中国产前诊断（电子版）杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지（전자판）
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超高效液相-串联质谱法同时检测孕产妇血清中18种抗生素
目的 建立液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)同时检测血清中六大族类18种抗生素浓度的方法并对其进行方法学评价.方法 采用Waters Oasis HLB μElution Plate固相萃取结合超高效液相色谱-串联质谱(SPE-LC-MS/MS)技术一次前处理和进样定量检测18种抗生素;参考化学药物临床药代动力学研究技术指导原则对方法进行特异性、标准曲线和定量范围、准确度和精密度等基本性能进行验证.结果 特异性表明空白血清中的基质构成不影响目标抗生素的检测;标准曲线选取7个不同的浓度点定量,各浓度点的实测值与标示值之间低浓度点的偏差在±20％以内,其余浓度点的偏差在±15％以内;添加回收率、准确度均在可接受范围内,RSD＜ 15％.结论 建立的SPE-LC-MS/MS方法的精密度、准确度、重现性均较好,结果准确,可用于临床实验室检测孕产妇血清中的目标抗生素残留.
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胎儿染色体多态性与妊娠结局的关系分析
目的 探讨胎儿染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据.方法 对3325例具有穿刺指征的高危孕妇,根据其孕周大小确定行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术,抽取羊水或脐血经培养后制备染色体核型并进行分析,对诊断为染色体多态性的胎儿,其父母接受外周血染色体检查,并对1岁龄婴儿期生长发育情况进行跟踪随访.结果 3325例行胎儿染色体检查共检出多态性核型391例,其中383例多态性核型来自于父母其中一方,8例新生变异.随访发现313例胎儿孕中晚期及出生后1岁以内,未见明显生长发育异常;2例自然流产,1例早产夭折,1例因脑发育异常出生后夭折,1例出生后为法洛四联症,1例先心室缺,1例房缺,1例出生后因营养性缺铁死亡,1例出生后发育迟缓,1例出生后双侧无外耳,1例出生后新生儿足内翻,术后预后良好,1例新生儿唇腭裂,1例新生儿六指;31例失访.结论 胎儿染色体多态性大多来源于父母,可参照其父母辈的身体智力发育情况予以判断其妊娠结局,在此期间更重要的是孕期加强对于胎儿超声变化的监测.而新发生的胎儿多态性变异对其妊娠结局及今后的生长发育情况可能造成一定的负面影响,但其影响的具体机制及对应关系还有待进一步研究,同样需要孕期检测超声的变化.
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胎儿宫内缺血缺氧心电图表现的新认知
目的 探讨胎儿宫内缺血缺氧心电图的主要表现.方法 从本院2015年6月开展第二代四通道胎儿心电图技术检测的孕龄≥16周以上孕妇中选取305例胎儿宫内缺血缺氧病例进行追踪研究,对其心电图表现进行分析.结果 305例宫内缺血缺氧胎儿共有283例表现为胎儿心律失常,发生率为92.8％,主要表现为“紊乱型”的胎儿心律失常,其中又以胎儿心动过速、胎儿心动过缓交替性反复出现为常见;有22例表现为FST段异常偏移,发生率为7.2％,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 胎儿宫内缺血缺氧的心电图表现与成人表现存在差异,心电图以胎儿心律失常为主要表现.
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优化的羊水细胞培养方法以及培养结果分析
目的 探讨提高羊水细胞培养成功率的方法.方法 在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取2772例羊水,离心后将沉淀接种于培养瓶中,37℃ 5％ CO2培养箱中培养.结果 通过进行培养方法的优化,逐步改善细胞培养环境,筛选出可提高羊水细胞培养成功率的佳方法,培养成功率达99.9％以上.结论 快速、及时处理羊水标本,控制细胞培养环境及条件,抓住细胞收获时机方可提高羊水培养成功率.
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产前诊断中羊水染色体嵌合体的回顾性分析
目的 通过对产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的结果回顾性分析,为临床羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理提供一个更好的临床指引.方法 收集2006～2016年有产前诊断指征病例3422例,在本院产前诊断中心行羊水穿刺术,进行胎儿羊水细胞培养及染色体核型分析,核型分析结果为嵌合体的孕妇建议行胎儿脐带血穿刺验证,并对妊娠结局进行随访.结果 嵌合体发生率为0.29％.性染色体异常的嵌合体8例(80.0％),数目异常的嵌合体2例(20.0％).同意行胎儿脐带血或胎儿组织验证的有8例,验证结果为真性嵌合体5例,相符率为62.5％.结论 产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的病例必须进行胎儿脐带血染色体分析验证,确保结果的准确性.
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471例NIPT阳性孕妇产前诊断结果分析
目的 探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值.方法 选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的471例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断.结果 ①471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3％、25.3％、51.1％和51.9％;其他染色体NIPT假阳性率为91.2％.②81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9％.结论 无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊.
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胎儿盆腔及骶尾部肿块超声诊断及相关异常
目的 分析胎儿盆腔及骶尾部肿块的超声影像学表现,探讨超声检查在胎儿复杂性肿块的诊断价值,总结产前诊断胎儿盆腔及骶尾部肿块的临床思路,降低预后较差盆腔及骶尾部肿块胎儿的出生率.方法 总结本院超声产前诊断25例盆腔肿块胎儿的图像特征,对照引产后或出生后结果,并追踪其他相关检查的异常.结果 25例胎儿中,畸胎瘤9例(9/25)、卵巢囊肿6例(6/25)、胎儿巨膀胱5例(5/25)、单纯肛门闭锁1例(1/25)、泄殖腔畸形2例(2/25)、体蒂异常综合征1例(1/25);1例失访.其中9例畸胎瘤、6例卵巢囊肿、1例单纯肛门闭锁无合并其他异常;5例巨膀胱病例中,1例染色体为18-三体,1例染色体为13-三体,2例为梅于腹综合征(prune belly syndrome,PBS),1例为巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征(megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome,MMIHS).2例泄殖腔畸形均合并肾积水,1例还合并结肠扩张;1例体蒂异常综合征合并前胸壁及腹壁缺失,心脏、肝脏及肠管外露.结论 胎儿盆腔及骶尾部肿块具有复杂的临床表现,超声检查具有很高的敏感性,为产前首选的检查方法,超声检查需要结合分析其他检查才能对此类胎儿的预后做出正确的评估.
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α-地中海贫血无创产前诊断研究进展
α-地中海贫血是我国南部常见的单基因遗传病,其中以-SEA缺失型携带率高,纯合的-SEA可致严重的胎儿贫血,可发生宫内死亡或在出生后24小时内死亡,重型地中海贫血尚无有效的治疗方法.目前常依赖有创产前诊断方法明确胎儿基因型,从而避免患病胎儿出生,而羊水穿刺、绒毛活检等有创方法有一定的流产及宫内感染风险,迫切需要一种无创、安全、快速的产前诊断方法.随着孕妇血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现,无创产前诊断方法得以实现,并已应用于胎儿非整倍体及多种单基因遗传病的诊断中.本文主要综述α-地中海贫血的无创产前诊断的平台发展.
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非综合征型遗传性耳聋基因诊断研究进展
耳聋是常见的致残性疾病,约60％的耳聋为遗传因素所致.目前人类研究被定位的非综合征型遗传性耳聋基因座已有100余个,在中国人群中常见的致聋基因为GJB2、SLC26A4和线粒体DNA基因.分子诊断技术是目前检测非综合征型遗传性耳聋的主要方法.对非综合征型遗传性耳聋的准确快速诊断有利于指导对患者进一步治疗,从而改善其生活质量.本文对非综合征型遗传性耳聋的基因诊断技术进行综述.
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产前抑郁的研究现状及评估
产前抑郁是常见于初产妇孕晚期的一种非精神病性的抑郁发作,受年龄、文化程度等因素的影响,其可危害孕妇、胎儿甚至整个家庭的健康,目前常用的评估量表有EPDS、BDI、HAM-D和PHQ-9等.有倾向性地干预影响因素、正确地使用评估量表筛查高危人群,是预防和改善产前抑郁的可行方法.
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胎儿多发小肠闭锁和狭窄合并肠重复畸形1例MRI诊断并文献复习
先天性肠闭锁(congenital intestinal atresia,CIA)与先天性肠狭窄(congenital intestinal stenosis,CIS)是胎儿期引发肠梗阻的常见原因之一,以CIA多见,常见发生部位为回肠.大多数胎儿CIA为单发,两处及两处以上的多发性CIA和CIS较为少见.而多发CIA和CIS又合并肠重复畸形则更为少见.我们现有经产后手术病理证实,并有产前MRI资料的胎儿多发CIA和CIS合并肠重复畸形病例1例.经查文献,目前国内外尚未见有类似的产前病例报道.
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单绒毛膜双胎之一结构畸形2例并文献复习
单绒毛膜(monochorionic,MC)双胎妊娠围产儿并发症和死亡率较双绒毛膜性(dichorionic,DC)双胎高[1],对两胎儿均有不同程度的影响.本文通过追踪本院产前诊断中心诊治的2例单绒毛膜病例,双胎之中均有一胎儿结构异常,1例系双胎反向动脉灌注序列征(twins reversed arterial perfusion sequence,TRAP),另1系双胎之一18-三体,进行系统的产前诊断和处理,妊娠结局良好,结合文献复习,报道如下.
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胎儿非免疫性水肿临床指南
胎儿水肿是指胎儿软组织水肿及体腔积液,超声表现为2处及2处以上的胎儿体腔异常积液,包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液及皮肤水肿(皮肤厚度＞5 mm)[1],临床其他常用的辅助超声指标还有胎盘增厚(孕中期胎盘厚度≥4 cm[2,3])和羊水过多.胎儿水肿分为免疫性水肿和非免疫性水肿(nonimmune hydrops fetalis,NIHF)2种,其中NIHF占90％以上,发生率为(1～3)/(1700～3000)[4-6].由于早中孕期的很多水肿胎儿在得到诊断前已胎死宫内,因此实际发生率可能更高[7].
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广东省精准医学应用学会遗传病分会成立大会暨2018年全国第六届胎儿疾病产前诊治新进展大会
尊敬的各位同道:精准医学是顺应时代大潮而出现的新概念.随着循证医学、检验技术和医学遗传学等学科和相关技术的全面高速发展,传统的“千人一面”的医学模式已不再适应医疗需求.2017年初广东省民政厅批准成立“广东省精准医学应用学会”,是全国第一个省级精准医学学会,遗传病分会作为第一批分会之一,经过前期充分的准备工作,即将成立.胎儿医学同样是一门蓬勃发展的学科,领域内专业人员的不断学习对该科的持续发展起重要作用.
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