中国产前诊断（电子版）杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지（전자판）
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双胎输血综合征激光治疗后的结局
双胎输血综合征（twin-twin transfusion syndrome，TTTS）是双胎妊娠中一种严重并发症，围产儿死亡率极高。患有 TTTS 的胎儿若未经治疗，死亡率可达80％～90％，幸存儿也会引起较高风险的脑损伤；经传统方法治疗之后，胎儿可于29周终止妊娠，存活率为50％～60％，会引起30％的神经损伤；若采用激光手术治疗后，胎儿终止妊娠的时间可延长至34周，术后存活率上升至75％，神经损伤率降至7％（3％～12％）。
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常见先天性心脏病的产前诊断
先天性心脏病是先天性畸形中常见的一类，约占各种先天畸形的28％，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0．4％～1％，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15万～20万。
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子宫动脉血流监测高危妊娠的研究进展
母胎间的营养物质和代谢产物的交换是维持正常妊娠必须的条件之一，这一过程的完成，需要滋养细胞在妊娠早期成功侵袭子宫螺旋动脉壁，破坏其肌性成分，将管腔狭细和高血管阻力的子宫螺旋动脉转化为管腔宽大、低血管阻力的子宫胎盘循环动脉（uteroplacental artery），同时逐渐深入胎盘向更低压力的胎盘绒毛间隙供血，在绒毛间隙完成母体与胎儿间氧和营养物质的交换。如果子宫螺旋动脉的这种妊娠生理性改变不足，便会导致子宫胎盘循环阻力增高，进一步导致子痫前期、胎儿宫内发育受限等病理妊娠发生。因此监测子宫动脉的血管阻力对早期发现高危妊娠，并为进一步临床管理减少母儿不良预后提供帮助。
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胎儿大脑中动脉超声多普勒的临床应用及研究进展
胎儿大脑中动脉（middle cerebral artery，MCA）是颈内动脉在颅内的分支。在解剖上，与 Willis 环关系密切。Willis 环由前交通动脉、两侧大脑前动脉起始段、两侧境内动脉末端、两侧后交通动脉和两侧大脑后动脉起始段共同组成［1］。该环的解剖及其与 MCA 的位置关系如图1所示。超声下测量MCA 时探头与 MCA 的位置关系及超声下 MCA的图像如图2、3所示。MCA 是胎儿脑部供血的主要血管。脑血管具有自主调节功能，内外环境的变化如缺氧等可导致其血流动力学改变，大脑前动脉、大脑后动脉及 MCA 的测量均可反映这些变化导致的病理状态，但以 MCA 的灵敏度高［2］。MCA 的超声多普勒作为一种非侵入性检查，客观性强，因此，可用来检测胎儿一系列病理生理变化，协助判断胎儿的预后并采取相应措施。
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Doppler 超声检测胎儿缺氧
胎儿缺氧常见，是引起围生期残障和死亡的主要原因［1，2］。更重要的是，近年来的研究证实了胎儿宫内慢性缺氧是日后成人慢性疾病包括肥胖、高血压、糖尿病、代谢综合征、动脉粥样硬化的主要易感因素之一［3-9］。因此，产前 Doppler 超声检测胎儿缺氧并加以干预具有重要的意义。本文主要介绍Doppler 超声检测胎儿缺氧方法及其注意事项，如何分析并诊断，如何定量评价胎儿宫内缺氧及其严重程度。
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胎儿静脉导管监测的研究进展
静脉导管（ductus venosus，DV）是胎儿时期特有的一根特殊而重要的血管，连接于脐静脉与下腔静脉之间，起自脐-门静脉窦、止于下腔静脉将入右心房处，为一入口较窄、出口较宽的“沙漏状”管道［1］。入口窄处宽约0．7～1．5 mm，一般不超过2 mm，全长约1～2 cm，在胎儿期开放，出生后闭锁为静脉韧带［2］。静脉导管是胎儿循环的一个主要调节器，可以通过改变管径来调节血管阻力，参与血液重分布，在保证脐静脉内含氧丰富的血液充分供应胎儿颅脑和心肌方面起着重要作用［3］。
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脐动脉血流检测及其临床意义
Satomura［1］在1957年首次提出运用多普勒技术可以评估血流状况。脐带作为母体与胎儿气体交换、营养物质供应和代谢产物排出的惟一通道，其血流动力学改变代表了脐-胎盘血流循环阻力，是胎儿、母体及胎盘的某些生理或病理变化的反映。超声多普勒技术测定胎儿脐动脉（umbilical artery， UA）血流速度波形自提出以来，因具有简便、易操作、无创、可重复检测的优点被广泛应用，已经成为判断胎儿宫内状况及围产儿结局的一项重要指标。
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ISUOG 临床应用指南：产科多普勒超声应用
国际妇产超声学会（International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology，ISUOG）是以致力于促进妇产科医学影像的临床实践、教育及科学研究的组织机构。ISUOG 临床标准委员会（ISUOG Clinical Standards Committee，CSC）的工作范畴包括制订及发布基于业内专家共识的规范的妇产科影像诊断临床应用指南、ISUOG 专家共识声明。CSC 发布的这些指南与共识是在其发布时 ISUOG 确认的业内优秀的临床实践操作指南，发布时 ISUOG 尽大努力确保指南发表时的准确性，但学会及其雇员或会员均不会为 CSC 发布的这些指南中的任何可能的不准确或误导性的数据、陈述等所导致的任何结果承担任何责任。ISUOG 的 CSC 并非要为妇产科影像的临床实践确立一个法律标准，因为对任何研究结果的解读均可能受到个人环境和可获取资源的影响。任何个人及组织都可以在 ISUOG 许可下自由发表临床操作指南。
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“胎盘血管阻力的新型评分方法”点评
BackgroundUmbilical artery Doppler veloci-metry is a routine method for fetal surveillance in high-risk pregnancy．Uterine artery Doppler seems to give comparable information，but it can be diffi-cult to interpret as there are two arteries，which might show notching and／or increased pulsatility index （PI）as signs of increased vascular imped-ance．Combining the information on vascular re-sistance on both sides in a new score might simplify and improve evaluation of placental circulation．MethodsUterine and umbilical artery Doppler velocimetry was evaluated in 633 highrisk pregnan-cies．The managing clinician was informed only a-bout the umbilical artery flow．The umbilical ar-tery flow spectrum was semiquantitatively divided into four blood flow classes （BFC ），expressing signs of increasing vascular resistance．The uterine artery Doppler flow spectrum was divided into five uterine artery scores （UAS），taking into account presence／absence of notching and／or increase in PI．By adding UAS to BFC，a new placental score （PLS）was constructed with values ranging from 0 to 7，indicating general placental vascular resistance．The scores were related to three outcome variables：small-for-gestational age （SGA），premature delivery （＜37 weeks），and cesarean section．ResultsAll three score systems showed a significant relationship between signs of increasing vascular resistance and outcome．The new PLS showed the best association to adverse outcomes， with optimal cut-off at values exceeding score 3．ConclusionDoppler velocimetry on both sides of the placenta showed a strong relationship to an adverse outcome of pregnancy． The new PLS showed a better relationship to adverse perinatal outcome than the BFC and the UAS．The PLS can simplify evaluation of uteroplacental and fetopla-cental Doppler velocimetry．
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本期主题-母胎血流监护
宋文龄，副教授，产前超声会诊医生，副主任医师，硕士研究生导师，博士后。中华医学会超声医学分会青年委员，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前超声诊断分会委员，海医会超声分会青年委员，中国工程学会妇产科超声分会委员，吉林省医学会超声分会常委。
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胎儿脐带绕颈的超声诊断时机及临床意义探讨
目的：探讨彩色多普勒超声诊断脐带绕颈的时机及其临床意义。方法应用彩色多普勒超声对5171例孕妇进行检查并对脐带绕颈者做出诊断，追踪其妊娠结局，与分娩后结果进行对照。结果5171例孕妇分娩后有脐带绕颈者1016例，占分娩总数的19．6％。随着孕周增加超声诊断符合率逐渐增加。脐带绕颈组与未绕颈组比较，其剖宫产率及胎儿窘迫发生率差异比较无统计学意义（P＞0．05）。结论孕晚期脐带绕颈诊断符合率高，晚期诊断脐带绕颈对分娩方式的选择及不良妊娠结局无明显影响。
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影响羊水细胞培养成功率因素的分析
目的：分析影响羊水细胞培养成功率的因素并探索提高成功率的方法。方法以方法改进时间为界将羊水细胞培养结果分为两组，对比两组羊水细胞培养方法及培养成功率的差异。结果改进前组的515例羊水病例中失败32例，失败率为6．21％。改进后组的6736例羊水病例中仅有18例失败，失败率为0．27％。结论及时、正确处理羊水标本以及控制影响细胞培养成功的各个环节，可提高羊水细胞培养的成功率。
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孕妇血浆游离胎儿 DNA 检测在产前筛查中的临床应用
目的：探讨无创性染色体非整倍体检测技术在临床中的应用价值。方法采用高通量基因测序技术对1680例孕妇进行母体血浆游离胎儿 DNA 检测，分析胎儿染色体拷贝数。结果异常者进一步行羊水或脐血穿刺染色体核型分析以确诊。结果1680例孕妇中共报告异常19例，包括21三体10例，18三体3例，性染色体非整倍体6例。经羊水或脐血染色体核型分析，检出的10例21三体中1例为假阳性，6例性染色体异常中1例为假阳性。游离胎儿 DNA 高通量基因测序技术的敏感度为100％（17／17），特异度为99．88％（1661／1663），阳性预测值为89．47％（17／19），阴性预测值为100％（1661／1661）。结论利用高通量基因组测序技术检测孕妇血浆游离胎儿 DNA 行无创产前检测胎儿染色体非整倍体，具有无创、快速、敏感特异等优势，具有临床实际应用价值。
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双多普勒测量 Tei 指数评价妊娠高血压综合征胎儿心室功能
目的：探讨实时双多普勒成像技术测量 Tei 指数（TI）并评价妊娠高血压综合征（简称妊高征）胎儿左、右心室功能的价值。方法将研究对象按美国妇产科医师学会公布的妊高征诊断标准分为3组：A 组为对照组，正常妊娠孕妇（60例）；B 组为妊娠期高血压及轻度子痫前期组（22例）；C 组为重度子痫前期组（24例）。采用实时双多普勒成像技术分别测量胎儿在同一心动周期内的左心室 Tei 指数（LTI）和右心室 Tei 指数（RTI）。结果TI 与孕周（GA）及胎心率（FHR）无明显相关性（P＞0．05）。A、B、C 3组 LTI 和 RTI 逐渐升高（P＜0．001）；C 组与 A 组比较，差异有统计学意义（P＜0．001）；C 组与 B组比较，差异有统计学意义（P＜0．001）；B 组与 A 组比较，差异无统计学意义（P＞0．05）；同一医师测量同一胎儿的 LTI 和 RTI 组内相关系数（ICC）分别为：0．973及0．979，不同医师测量同一胎儿的 LTI 和RTI 的 ICC 分别为0．805及0．822。结论实时双多普勒成像技术测量胎儿 LTI 及 RTI 能简便、准确、有效地综合评价妊高征患者胎儿左、右心室的整体功能，且重复性好。
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正常孕妇早期妊娠子宫动脉血流图参数初步研究
目的：运用彩色多普勒超声经腹部检测早期妊娠子宫动脉血流图血流参数和频谱特征，建立11～14孕周双侧子宫动脉血流参数，搏动指数（PI）的正常值范围。方法2013年10月1日至2014年7月1日于吉林大学第二临床医院建档行产前检查的孕妇共207例，通过彩色多普勒超声在孕11～14周检测子宫动脉血流 PI 值，记录舒张早期切迹。结果①11～14孕周子宫动脉血流 PI 值呈正态分布， PI 值正常参考值范围（95％的界限）PI（1．48±1．10）。②在11～14孕周，78．7％的孕妇存在子宫动脉切迹，其中双侧子宫动脉切迹约54．6％，单侧子宫动脉切迹24．1％。③双侧子宫动脉手动描迹和机测获得的 PI 值有统计学差异（P＜0．05）。结论早期妊娠子宫动脉血流 PI 值随着妊娠天数的增加逐渐降低。本研究建立经腹超声11～14孕周血流 PI 值参考值区间并记录舒张早期切迹特征，有助于进一步研究早期妊娠异常子宫动脉血流图与妊娠期高血压疾病、胎儿宫内生长受限等不良妊娠结局的相关性。
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脊髓性肌萎缩的诊疗进展
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。遗传方式以常染色体隐性遗传为主，也有常染色体显性遗传和 X 连锁遗传［1，2］的报道。活产儿中发病率约为1／6000～1／10000，是第二常见的致死性常染色体隐性遗传病，仅次于囊性纤维化。文献显示，中国南方 SMA致病基因 SMN1携带者率为1／35～1／80［3］，与国外学者［4］报道的携带者发生率1／40～1／60相似。SMA 的诊断过程复杂，缺乏有效的治疗办法，防治SMA 的有效途径是进行产前诊断，避免患儿的出生，或通过辅助生育技术进行植入前诊断。现就该病的诊断与治疗进展进行综述。
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遗传性疾病产前诊断方法及其进展
遗传性疾病（简称遗传病）是指以遗传因素作为惟一或主要致病因素的一大类疾病，遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计，活产新生儿中患不同种类遗传病者占4％～5％，其中单基因病占1％，多基因病占2％～3％，染色体病占0．5％。约1％新生儿患严重畸形，0．5％有代谢异常［1］。随着临床遗传学的发展，分子遗传学等新技术的应用，使很多并不常见的遗传病得以诊断、治疗、预防并进行有效的产前诊断。
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超声多普勒技术在产前诊断中的应用
从显示解剖结构的黑白超声显像技术发展到今天可以显示动态血流的频谱和彩色多普勒技术，是超声诊断乃至医学影像技术的一次飞越。随着多普勒超声技术的迅速发展、改进和普及，它己成为目前产前诊断和治疗中的常规工具，尤其在评估心血管系统结构和功能方面是不可缺少的。
