临床儿科杂志
Journal of Clinical Pediatrics 림상아과잡지
- 主管单位： 上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位： 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 影响因子： 1.48
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1000-3606
- 国内刊号： 31-1377/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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新生儿肺炎与血浆纤维蛋白原相关性研究
目的 探讨新生儿肺炎发生、发展与B纤维蛋白原-455A/G基因多态性和血浆纤维蛋白(FG)水平的关系.方法 选择2005年1月-2007年4月住院的新生儿肺炎患儿156例,其中男94例,女62例;年龄20 h～30 d.采用PCR酶谱法和Clauss凝因法测定β纤维蛋白原-455A/G基因多态性和FG水平,并与门诊体检健康新生儿45例进行对照.结果 新生儿肺炎组B纤维蛋白原455A/G AA型基因频率及A等位基因频率均较对照组有显著增高;新生儿肺炎组FG水平(467.53±27.50)较对照组高;新生儿肺炎患儿中出现合并症者β纤维蛋白原455A/G AA型基因频率明显增高;新生儿肺炎的AA型OR为11.39,GA型OR为14.46,GG型OR为9.56;A等位基因OR为6.87,G等位基因OR为0.15.β纤维蛋白原-455A/G不同基因犁FG水平差异有统汁学意义.AA型高,GA型次之,GG型低.结论 新生儿肺炎的发牛发展与β纤维蛋白原-455A/G基因多态性相关;β纤维蛋白原-455A/G不同基因型FG水平小同;FG可能参与了新生儿肺炎的形成.
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溶血尿毒综合征患儿MCP基因突变分析
目的 对溶血尿毒综合征(HUS)患儿进行膜辅助蛋白(MCP)基因突变分析.方法 对9例HUS患儿提取外周血MCP基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增MCP基因全部14个外显子及其周围的部分内含子,进行DNA序列测定及基因突变检测.50例尿检正常的南方汉族成年人为对照人群.结果 9例HUS患儿未发现MCP基因突变,但2例检测到1个MCP变异(IVS9-78G>A),1例为纯合子,另1例为杂合子,50例对照人群基因测序发现同样MCP变异,表明其为MCP基因多态性,但在9例HUS患儿中的等位基因频率与50例对照人群等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MCP基因多态性(IVS9-78G>A)可能是本研究9例HUS患儿发病的易感冈素.
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新生儿社区与医院内呼吸道合胞病毒肺炎的临床特点
目的 了解新生儿社区与医院内呼吸道合胞病毒(RSV)肺炎的临床特点,以指导临床对新生儿RSV感染尤其是院内RSV感染肺炎进行有效防治.方法 2005年11月-2006年4月新生儿科共收治RSV肺炎65例,所有患儿均有下呼吸道感染的临床表现,经X线、下呼吸道分泌物病毒检测确诊,其中社Ⅸ感染56例,院内感染9例,分析两组的临床特点,并将9例院内感染患儿与国外2005年报道的9例院内暴发感染RSV的新生儿临床特点等进行比较.结果 院内感染RSV患儿平均出生体重(中位数2625.0 g)低于社区感染者(3342.5 g),临床表现较严重,需进行重症监护治疗者较社区感染者多(P<0.05).院内感染RSV患儿均存在基础疾病,同时合并细菌感染8例.9例院内感染RSV肺炎患儿与国外报道的院内感染暴发的患儿比较,平均胎龄(35+5周、30+3周)及出生体重(2625.0 g、1757.0 g)较大(P<0.05);需要吸氧的人数、机械通气人数两组差异均无统计学意义(P均>0.05),疾病严重程度相仿.结论 新生儿院内RSV感染与社区感染相比病情更为严重.新生儿RSV感染常合并细菌感染.要重视RSV院内感染的防治.
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哮喘患儿CD8+T淋巴细胞穿孔素与颗粒霉素B表达的研究
目的 探讨CD8+T细胞穿孔素与颗粒霉素B的表达在儿童哮喘发病机制中的临床意义.方法 测定121例哮喘患儿的外周血血清穿孔素与颗粒霉素B,其中哮喘发作组58例,男30例、女28例,平均年龄(5.91±2.84)岁;哮喘缓解组63例,男43例、女20例,平均年龄(7.16±3.00)岁;另测定正常对照组29例,男23例、女6例,平均年龄(5.90±1101)岁.结果 血清CD8q"细胞穿孔素与颗粒霉素B平均荧光强度表达往哮喘发作组及哮喘缓解组均明显高于正常对照组(P<0.001)哮喘发作组高于哮喘缓解组(P<0.05).结论 儿童哮喘是多细胞因子参与的气道慢性炎症性疾病,检测血清CD8+T细胞穿孔素及颗粒霉素B的表达有助于哮喘发病机制的深入研究,是否作为哮喘急性发病的检测指标有待进一步探讨.
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新生儿获得性QT间期延长致功能性房室传导阻滞9例报告
目的 探讨新生儿尤其是早产儿严重窒息缺氧复苏后缓慢性心律失常的发生机制及治疗原则.方法 回顾性分析9例严重窒息患儿复苏后出现QT间期异常延长导致功能性2:1房室传导阻滞(AVB)临床经过.结果 9例患儿年龄(3.3±1.6)h;胎龄(31.6±3.0)周;出生时体重(1776.1±646.3)g;入院诊断:产时重度窒息7例,吸人性肺炎2例.均于入院35 h内出现进行性QT间期延长致功能性的2:1 AVB,QTc(791.6±139.9)ms,且血清离子钙浓度从平均1.02 mmol/L,降至0.32 mmol/L.经肾上腺素、大剂量VitC、葡萄糖酸钙、果糖,并予纠正酸中毒及其他对症治疗.治愈3例,死亡6例.结论 QT间期异常延长导致功能性的2:1 AVB是新生儿尤其是早产儿严重窒息缺氧后出现的一种缓慢性心律失常,预后不良.治疗关键在于预防.
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脑源性神经生长因子抑制苯丙氨酸诱导的神经元凋亡
目的 观察苯丙氨酸是否诱导体外培养神经元凋亡及脑源性神经营养因子(BDNF)对苯丙氨酸诱导的神经元凋亡是否有保护作用.方法 胎鼠大脑皮层神经元培养3 d后,加人0.9 mmol/L苯丙氨酸或同时加入100ng/ml BDNF诱导,原位末端标记法(TUNEL)检测凋亡细胞,Western blotting检测caspase-3的活性.结果 神经元在苯丙氨酸诱导18 h、30 h后,凋亡细胞明显增加(P<0.01),而同时加入BDNF后则可减少凋亡的发生(P<0.05).并且BDNF抑制苯丙氨酸诱导caspase-3的激活.结论 高浓度苯丙氨酸诱导体外培养神经元凋亡依赖caspase-3的激活,BDNF能抑制苯丙氨酸诱导的神经元的凋亡.
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应重视环境内分泌干扰物所致的儿童性发育异常
当前的正常儿童已较普遍地暴露于环境内分泌干扰物(EEDs)中,而EEDs与儿童性发育异常的发病有密切关系,是其重要的致病因素之一,应引起足够莺视.尽快完善相关产业及环保方面的政策法规,从源头上杜绝这些有害物质造成的环境污染;另一方面应积极制定适合国情的有效防治方案,包括采用药物进行治疗干预.已证实恰当的中药治疗方案对EEDs的拟雌激素活性具有显著的拮抗作用.所用中药可通过对靶器官上雌激素受体、雌激素合成酶及生长因子的调节作用,发挥其对EEDs拟雌激素活性的拮抗作用.
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先天性肾上腺皮质增生症的青春发育和治疗进展
21-羟化酶(21-OH)缺陷是先天性肾上腺皮质增生症常见的类型,理糖和理盐激素分泌不足,雄激素过多分泌和孕激素及相关前体的过多堆积是其主要内分泌异常.21-OH缺陷患儿有青春发育异常、成年身高低下和远期生殖功能受损等表现,其机制涉及青春期皮质醇药代动力学改变,雄激素过多分泌所致下丘脑-垂体-性腺轴调控异常及其对性腺本身的损害和性腺内肾上腺残基瘤.治疗目标除了传统的以皮质醇抑制性替代治疗防止肾上腺危象和抑制雄激素分泌外,还亟需关注保护生长潜能、维护远期的性健康和生殖功能;但对高雄激素的满意控制至今仍是极大的挑战.该文叙述21-羟化酶患儿的青春发育、远期生殖力状况以及传统治疗以外的治疗进展.
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Kallmann综合征研究进展及儿科早期诊断
单纯性低促性腺激素性腺发育不良合并嗅觉障碍是Kallmann综合征(KS)的主要临床特征,其主要病理机制涉及不同基因缺陷(如KAL1、FGFR1、PROK2/PROKR2等),导致下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)合成分泌障碍.根据遗传模式KS可分为X连锁、常染色体显性和隐性遗传.应重视儿科阶段KS的早期诊断,进一步探索小儿阶段的有效治疗策略.
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儿童药源性糖尿病
药源性糖尿病是由药物或化学物质引起的一种糖尿病,小儿常见的致糖尿病的药物比成人少,文章对几种常见的致儿童糖尿病的药物如降压药、激素类药物、抗癌药物和环孢素A等作一综述,以期对儿童糖尿病的早期诊断和及时治疗有所帮助.
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白细胞尿与非泌尿系感染性肾脏疾病
自细胞尿广泛见于非泌尿系感染性肾脏疾病.白细胞尿可能作为检测非感染性肾脏疾病肾脏损害的早期标记物,可用于评价肾小球疾病的严重程度;在增生性肾小球疾病白细胞尿发生率明显增高,有助于推测肾脏的病理改变;另外对判断肾间质损伤也有参考价值.尿沉渣细胞染色分析方法可用于确定白细胞尿,以帮助明确诊断,指导进一步诊治.
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核素利尿肾动态显像在小儿先天性肾盂积水肾造瘘术后的应用
目的 探讨99mTc-EC利尿肾动态显像(DR)对小儿先天性肾盂积水肾造瘘术后决策第二次手术方式的价值.方法 用常规99mTc-EC肾动态显像方法,15 min后静脉注射速尿,共检查肾盂积水患儿33例.34只患肾行肾造瘘术,术后随访4～12个月,根据DR检查结果,28只患肾行离断性肾盂成形术,6只行肾切除术.10只患肾在肾盂成形术后5～15个月行DR检查进一步随访.结果 定量评估,肾盂成形术组9只单肾盂积水患肾在肾造瘘术前后的分肾血流灌注率(BPR)变化值为好转7只,不变2只.该组BPR值在肾造瘘术前后的差异有统计学意义(P<0.01).肾切除术组6只患肾的BPR变化值为不变3只,恶化3只.肾造瘘术后肾盂成形术组患侧BPR及肾有效血浆流量(ERPF)明显高于肾切除术组,两组差异有统计学意义(P<0.01).定性评估,肾盂成形术组28只患肾肾盂积水程度变化值为明显好转3只,好转23只,无改变2只.肾切除术组6只患肾在肾造瘘术前后肾盂积水程度的变化值均为无改变.结论 DR对于小儿先天性肾盂积水肾造瘘术后的评估具有独特的价值,有助于判定第二次的手术方式,并可对肾盂成形术后肾功能的恢复进行评估.
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金昌市学龄前儿童血铅水平与8种微量元素的相关性研究
目的 探讨甘肃省会昌市学龄前儿童高铅血症现状及血铅水平与微量元素铜、锌、钒、铬、锰、钴、镓、锗间的相互关系.方法 随机抽取金昌市部分幼儿园的256名儿童,用石墨炉原子吸收分光光度仪进行血铅、铜、锌、钒、铬、锰、钴、镓、锗含量的测定.结果 ①256名儿童血铅含量为28.30～268.00μg/L,平均(126.19±52.91)μg/L,其中>100 μg/色者160名(占62.54%).②钒、铜元素水平男高于女,差异有统计学意义(P<0.05、0.01);不同年龄组间锌、锗元素在6～7岁较2岁组降低,差异有统计学意义(P<0.01).③铜元素在高血铅组较低血铅组增高,锌、锰、钴元素在高血铅组较低血铅组降低,差异均有统计学意义(P均<0.05).④多元线性回归分析显示血铅与血锌、钴元素呈负相关.结论 金昌市学龄前儿童高铅血症发生率高,应加强环境污染的治理,儿童应定期复查血铅水平,给予针对性的健康教育和营养指导.儿童高铅血症可导致血锌、锰、钴元素水平下降,血铀元素升高.
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EV71感染相关神经源性肺水肿和心肺衰竭
肠道病毒71型(EV71)是手足口病病原之一.大多数手足口病呈良性经过,预后良好,但EV71有明显的嗜神经性,是引起手足口病重症病例的重要病原,可导致无菌性脑膜炎、脑炎、脑干脑炎、脑脊髓炎、脊髓灰质炎样综合征等神经系统病变.少数中枢神经系统受累严重的患者,病情可于短时间内迅速进展,发生肺水肿、肺出血以及循环衰竭等严重并发症,死亡率和致残率高[1-4].现重点介绍EV71感染相关神经源性肺水肿、心脏损害以及心肺衰竭的研究现状.
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合成与天然外源性表面活性物质治疗新生儿呼吸窘迫综合征的meta分析
目的 评价合成与天然的表面活性物质治疗新生儿呼吸窘迫综合征的疗效和安全性.方法 检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献光盘数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库等,检索时间均从建库至2007年12月31日,由3名系统评价员进行资料提取和质量评价,对同质资料进行meta分析.结果 共纳入13项研究(n=4 841).根据随机方法、分配隐藏,盲法和随访情况描述评分,11项为A级,1项为B级,1项为C级.meta分析结果显示:①蛋白类合成与天然的外源性表面活性物质对比治疗新生儿呼吸窘迫综合征,其病死率(OR=0.76,95%CI:0.56-1.04),慢性肺疾病(OR=1.06,95%C,:0.81-1.40),慢性肺疾病和死亡(OR=1.00,95%CI:0.77-1.31),脓毒症(OR=1.01.95%CI:0.75-1.36),动脉导管末闭(OR=0.97.95%CI:0.59-1.62),气胸(OR=1.00,95%CI:0.69-1.45),差异均无统计学意义.②非蛋白类合成与大然的外源性表面活性物质对比治疗新生儿呼吸窘迫综合征,病死率(OR=1.13,95%CI:0.97-1.32;X2=14.38,P=0.11);慢性肺疾病(OR=1.08,95%CI:0.92-1.26;X2=3.45,P=0.49);脓毒症(OR=1.05,95%CI:0.90-1.21;X2=13.10,P=0.07);动脉导管未闭(OR=1.02,95%CI:0.86-1.21;X2:6.74,P=0.24);慢性肺疾病和死亡(随机效廊模型)(OR=1.04,95%CI:0.79-1.37;X2=6.53,P=0.09)等差异均无统计学意义.气胸(OR=1.55,95%CI:1.28-1.87;X2=10.01,P=0.26)差异有统计学意义.结论 蛋白类合成表面活性物质无论在安伞性还是疗效方面均不差于天然表面活件物质;非蛋白类合成表面活性物质的疗效与天然性表面活性物质差异无统计学意义,但安全性方面差于天然性表面活性物质.
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儿童糖尿病酮症酸中毒并发脑水肿临床分析
目的 探讨儿童糖尿病酮症酸中毒并发脑水肿的临床特点及危险因素.方法 对糖尿病酮症酸中毒并发脑水肿患儿的临床特点及病因进行分析,并与无腩水肿的患儿资料进行对比.结果 在47例糖尿病酮症酸中毒患儿中,并发脑水肿4例(8.51%),均为重度酮症酸中毒.与未并发脑水肿同等程度的酮症酸中毒患儿相比,并发脑水肿者在治疗期间血钠一卜升缓慢、甚至降低,尿素氮水平较高.4例患儿中有3例应用了碳酸氢盐,用量大于未并发组.结论 糖尿病患儿并发重度酮症酸中毒时易并发脑水肿.血钠上升缓慢甚或降低、血尿素氮升高及碳酸氢盐的不适当应用,可增加脑水肿发生的危险.
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儿童青少年1型糖尿病患者胃动力调查结果分析
目的 探讨不同病程1型糖尿病患儿胃动力变化及血糖对胃动力的影响.方法 正常对照组(A组)24例.1型糖尿病组49例,其中B组为新诊断者28例,平均病程1.5个月;C组为病程3年以上者21例,平均病稃6.3年.对上述对象做胃电图检查.糖尿病组进行钡条胃排空试验,同时测定空腹和餐后2 h血糖.问卷调查消化道症状.结果 问卷凋查显示,B组仅1例有消化道症状(占3.6%),C组有消化道症状10例(占47.6%),两组差异有统计学意义(P=0.001).B组有4例出现胃排空延迟,C组有1例,两组差异无统计学意义(P=0.54).两组胃电图与正常对照组相比,餐前、餐后,胃窦、胃体振幅差异无统计学意义;B组胃体餐后频率低于A组(P<0.01);C组胃窦.胃体餐后频率均低于A组(P<0.05);B组胃窦餐前振幅低于C组(P<0.05).未发现廊糖水平、糖化血红蛋白(HbAlc)与胃排空、胃电参数的相关性(P>0.05).结论 糖尿病组尤其是长病程组消化道症状发生率显著高于正常对照组.儿童青少年1型糖尿病患者病程早期可见胃排卒延迟,糖尿病患儿餐后胃电频率下降,提示儿童青少年1型糖尿病患者早期即可出现胃动力异常.
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性早熟伴肿瘤24例临床分析
目的 探讨性早熟伴肿瘤患儿的临床特征.方法 对住院的24例性早熟伴肿瘤患儿的临床资料进行统计分析.结果 男女伴肿瘤性早熟占同性别性早熟的比例分别为12.93%及0.50%;以周围性性早熟(PPP)为表现的肿瘤患儿术后转变为中枢性性早熟(CPP)后其骨龄(BA)显著提前,黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)基础值及GnRH激发试验峰值均明显升高.结论 性早熟患儿中男性性早熟伴肿瘤的发生率高于女性,以周围性性早熟为表现的肿瘤患儿术后可转变为中枢性性早熟.
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哺乳期营养对雌鼠阴门开启时间及卵巢功能的影响
目的 通过建立哺乳期不同营养状态大鼠模型,观察哺乳期营养对雌鼠阴门开启时间及卵巢功能的影响.方法 利用同系新生雌性SD大鼠制作哺乳期营养适中(1只母鼠喂养lO只仔鼠,共30只)、营养过剩(1只母鼠喂养2只仔鼠,共30只)及营养不良(1只母鼠喂养20只仔鼠,共印只)模型,观察各组雌鼠阴门开启时间、体重、卵巢组织学变化.结果 营养过剩组雌鼠阴门开启时间明显先于营养适中组(P<0.05),而营养适中组明显先于营养不良组(P<0.05);卵巢组织学显示不同营养状态雌鼠卵巢发育成熟度不同,营养越好卵巢发育越早、越趋于成熟.结论 营养过剩即肥胖的雌鼠性发育明显提前,营养不良雌鼠性发育明显延迟,哺乳期营养是调节雌鼠性发育的重要因素.
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遗传性代谢病致儿童脑发育落后的治疗与预后
目的 探讨遗传性代谢疾病敛儿童腩发育落后中治疗及影响预后的相关因素.方法 用串联质谱仪对278例原因不明的脑发育落后患儿进行血氨堆酸谱和酰基肉碱谱筛查,对疑似代谢性疾病患儿进行尿气相色谱/质谱(GC/MS)及相关酶活性检测,对检出的遗传性代谢瘸患儿的临床资料进行综合分析.结果 17/278例(6.15%)确诊为遗传性代谢病,其中甲基丙二酸血症4例,甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症4例,丙酸血症3例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、枫精尿病、I型戊二酸血症、异染色性白质脑病、苯丙酮尿症、生物素酶缺乏症各1例.临床表现为智能及运动发育落后或倒退、惊厥、昏迷、呕吐、肌张力降低、营养不良、嗜睡、反复感染等.实验室检查显示代谢性酸中毒、血氨及血乳酸增高、贫血等.MRI表现为脑萎缩、双侧脑白质T2w高信号或伴T1w低信号、多发性脑软化或囊样变等.起病早、伴严重酸中毒及昏迷的维生素B12无效型甲基丙二酸血症预后极差.患儿经特殊奶方、低蛋白饮食、肉碱、维牛素B12及牛物素等治疗后,好转11例,死亡5例,未愈1例.结论 对原因不明的脑发育落后患儿应予遗传代谢性病筛查;早期、合理治疗有助于改善预后.
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血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用
目的 调查原因不明的神经精神异常及甲基丙二酸尿症患儿中同型半胱氨酸血症的发生情况,探讨荧光偏振免疫测定法进行血浆或血清总同型半胱氨酸测定的应用价值.方法 对2000年1月至2007年12月因原因不明的智力低下、运动障碍、癫疴、头痛等多种神经系统异常患儿799例,甲基丙二酸尿症126例患儿,采用荧光偏振免疫测定法检测血液总同型半胱氨酸,气相色谱质谱联用分析测定尿液有机酸,液相串联质谱法进行血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析.结果 925例高危患儿中共发现同型半胱氮酸血症128例(13.84%).799例原因不明的神经系统疾病患儿中同型半胱氨酸血症27例(3.38%),血液丙酰肉碱及游离氨基酸浓度正常.126例甲基丙二酸尿症患儿中合并同型半胱氨酸血症101例(80.16%),血液丙酰肉碱浓度增高.结论 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症的主要临床表型,为鉴别诊断、正确治疗,应及早进行血液总同型半胱氨酸测定.应用荧光偏振免疫测定法检测血清/血浆总同型半胱氨酸,是同型半胱氨酸血症高危筛查的可靠方法.
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儿童松果体生殖细胞肿瘤4例诊治和随访
目的 提高对儿童松果体生殖细胞肿瘤的认识及鉴别能力.方法 收集4例松果体区生殖细胞肿瘤患儿的相关资料进行分析及文献复习.结果 4例患儿均以性早熟起病,临床无头痛、呕吐等颅高压症状,GnRH激发试验呈抑制状态,符合周围件件早熟的诊断,MRI检查均提示松果体有占位病变.患儿血绒毛膜促性腺激素(HCG)都有不同程度升高,其中2例脑脊液中升高更加明显.1例患儿行单纯伽马刀肿瘤切除术治疗,预后良好;3例患儿行伽马刀肿瘤切除+化疗,其中1例1年后转为中枢性性早熟,另2例预后良好.结论 儿童松果体生殖细胞肿瘤早期颅高压表现可不明显,主要表现为性早熟、内分泌紊乱.HCG不仅可以作为早期诊断发判断疗效的指标,而且还是监测复发和预后的敏感指标,特别是脑脊液中HCG水平,比外周血升高得更早、更明显.
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儿童单纯性肥胖与糖、脂代谢及脂肪肝
目的 探讨儿童单纯性肥胖对血糖、血脂成分及肝脏的影响.方法 应用B超、生化分析仪,对117例7～13岁儿童(其中肥胖组60例,正常对照组57例)进行肝脏B超、血糖、血脂及肝功能等指标的检查测定.结果 重度肥胖组血糖为5.12 mmol/L,对照组为4.16 mmol/L,差异有统计学意义(P<0.05);肥胖组血清甘油三脂(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、谷丙转氨酶(ALT)和谷草转氨酶(AST)浓度均高于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.05);肥胖组脂肪肝检出率为23.33%,对照组检出率为5.26%,差异有高度统计学意义(P<0.01).结论 单纯性肥胖对儿童的糖脂代谢和肝脏均造成危害,预防成人期糖尿病、心血管病和脂肪肝等疾病必须从儿童时期开始.
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Leigh综合征患儿核基因和线粒体基因突变的初步分析
目的 探讨中国人beish综合征患儿的发病机制,并对已知的部分核基因和线粒体基因突变进行分析.方法 对1992-2006年收集的来自我国28个省、自治区或直辖市的145例Leish综合征患儿进行病因学分析.在排除SURF1基因和线粒体基因T8993G、T8993C、A8344G、A3243G四个位点突变后,对80例患儿的丙酮酸脱氢酶Ela亚单位基因(PDHA1)进行PCR扩增和测序分析;并在此基础上对9个线粒体DNA突变位点(G13513A、A13084T、T10158C、C11777A、T10191C、T14487C、T12706C、9537insC和19176G)进行突变筛查.另对23例A3243G线粒体DNA突变阳性的患儿进行SURF1基因的分析.结果 80例患儿中仅1例携带PDHA1基因突变,为214位点C>T转换,导致PDHAl蛋白第27位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸.而64例患儿其他9个线粒体DNA突变位点筛查均为阴性.在23例携带线粒体DNA A3243G突变的患儿中,6例携带SURF1基因G604C杂合性变异.结论 由于Leigh综合征病因复杂多样,使突变分析难于获得阳性结果.为缩小突变筛查的范围,明确Leigh综合征患儿的病因,亟待建立适用于临床检测应用的线粒体呼吸链酶学的测定方法.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 02 03 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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