临床儿科杂志
Journal of Clinical Pediatrics 림상아과잡지
- 主管单位： 上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位： 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 影响因子： 1.48
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1000-3606
- 国内刊号： 31-1377/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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儿童药物超敏反应综合征22例临床分析
目的 分析儿童药物超敏反应综合征(DIHS)临床诊断及治疗.方法 回顾分析22例DIHS患儿的致敏药物、临床表现、实验室检查、治疗效果、并发症及预后.结果 22例患儿均有用药史并出现发热,90.9%患儿的皮疹表现为麻疹样红斑,肝脏受累占90.9%,肾损害占18.2%,浅表淋巴结肿大占54.5%,嗜酸粒细胞增多占36.4%.严重的合并症包括自身免疫性溶血性贫血1例,转氨酶升高10倍以上3例,合并肝衰竭、肝性脑病、多脏器衰竭死亡1例.治疗主要为系统使用糖皮质激素及丙种球蛋白,必要时可联合血浆置换.结论 儿童DIHS潜伏期长,皮损形态以麻疹样皮疹为主,脏器受累多以肝脏为主,仅部分可合并嗜酸性粒细胞增多.糖皮质激素治疗有效.
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蒙、汉族儿童原发性肾病综合征TIM-3基因及IFN-γ检测的意义
目的 研究TIM-3基因多态性及γ干扰素(IFN-γ)水平与儿童原发性肾病综合征(PNS)发病的相关性.方法 采用病例对照研究,选取汉族PNS患儿21例,蒙古族(祖籍三代以上均为蒙古族)、汉族(祖籍三代以上均为汉族)健康体检各20例为对照组;采用PCR–限制性片段多态性分析方法,分析检测PNS患儿和对照组的T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3(TIM-3)基因外显子-574 A/C的单核苷酸多态性,比较基因型及等位基因频率;采用酶联免疫吸附法检测血IFN-γ水平,并分析其变化.结果 汉族和蒙古族正常对照组之间TIM-3基因外显子-574A/C位点基因型(AA、AC、CC)分布差异无统计学意义(P=0.741);两组间等位基因频率差异也无统计学意义(P=0.655).将汉族和蒙古族正常对照组合并与汉族PNS患儿进行比较,汉族PNS患儿-574A/C位点AA、AC和CC基因型频率分别为9.52%、28.57%和61.90%,与40例正常对照组儿童的基因型分布差异有统计学意义(P=0.017);汉族PNS患儿的C等位基因频率为76.2%,高于正常对照组(50.0%),差异有统计学意义(P=0.005),与A等位基因个体比较,C等位基因携带者儿童发生PNS的风险增加3.20倍(95%CI:1.39～7.37).汉族PNS、汉族以及蒙古族正常对照组之间血清IFN-γ水平的差异无统计学意义(P>0.05).结论 TIM-3基因外显子-574A/C的单核苷酸多态性可能与儿童PNS的发病相关;IFN-γ与儿童原发性肾病综合征的发病无明显相关性.
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宫内生长受限对早产儿脑功能发育的影响
目的 探讨宫内生长受限(IUGR)对早产儿脑功能发育的影响.方法 采用NicoletOne脑功能监护仪对2015年1月至2016年2月住院、胎龄32～36周的110例早产儿,其中小于胎龄儿(SGA)50例、适于胎龄儿(AGA)60例,于生后72小时内进行监测,每次连续监测4～6小时,比较两组早产儿脑电波形的连续性、睡眠-觉醒周期、爆发间期、低和高电压等指标的差异.结果 SGA组振幅整合脑电图(aEEG)连续性脑电图及睡眠-觉醒周期的出现率及高、低电压值均低于AGA组,爆发间期则长于AGA组,差异均有统计学意义(P<0.05).在SGA组中,出生体质量
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新生儿重症细菌性肺炎死亡相关危险因素分析
目的 探讨新生儿重症细菌性肺炎的死亡危险因素.方法 回顾分析2011年1月—2015年11月249例新生儿重症细菌性肺炎患儿的临床资料,分析死亡相关因素.结果 249例患儿中,死亡45例,病死率18.07%.细菌培养检出病原菌251株,前5位病原菌依次为大肠埃希菌、金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌、肺炎链球菌及表皮葡萄球菌.单因素分析显示,死亡组与存活组的出生胎龄、胎膜早破、入院时日龄、出生体质量、喂养方式、Apgar评分、总胆红素值、并发症、创伤性治疗、肠外营养和多重耐药菌感染之间差异有统计学意义(P均<0.05).多因素logistic回归分析显示,入院时日龄<7天(OR=4.30,95%CI:1.74～10.64)、Apgar评分<7分(OR=3.24,95%CI:1.23～8.49)、有并发症(OR=6.81,95%CI:2.65～17.46)、多重耐药菌感染(OR=6.16,95%CI:1.90～19.99)及创伤性治疗(OR=3.82,95%CI:1.03～14.16)是新生儿重症细菌性肺炎患儿死亡的独立危险因素(P均<0.05).结论 新生儿重症细菌性肺炎病死率较高,入院时日龄小、Apagar评分低、有并发症、多重耐药菌感染及创伤性治疗是死亡的主要危险因素.
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重症患儿容量超负荷与急性肾损伤及预后的关系
目的 探讨容量超负荷(FO)与危重患儿急性肾损伤(AKI)、病死率的相关性,及FO对死亡的预测价值.方法 选取入住儿童重症监护病房(PICU)的危重症患儿为研究对象进行前瞻性研究.评估其病程中FO水平,并于入院24小时内进行PRISMⅢ评分.以二元logistic回归评估在校正混杂因素后FO与AKI及病死率的关系,采用受试者工作特征曲线下面积(AUC)评估FO对死亡的预测价值.结果 共纳入362例患儿,平均FO≥5%26例(7.18%),发生AKI 24例(6.63%),死亡18例(5.0%).危重患儿入住PICU 7天内,平均FO(OR=1.26,95%CI:1.10～1.43,P=0.001)和大FO(OR=1.12,95%CI:1.02～1.23,P=0.018)均与AKI显著相关;然而在校正年龄和PRISMⅢ后,二者与AKI无相关(P>0.05).在校正AKI和疾病严重程度等潜在的混杂因素后,平均FO与病死率仍显著相关(AOR=1.34,95%CI:1.12～1.60,P=0.002).平均FO预测死亡风险的AUC为0.801(P<0.001).结论 容量超负荷与危重患儿的AKI和预后相关,并对危重患儿的死亡有重要的预测价值.
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无脑回畸形患儿的临床表现及基因分析
目的 探讨无脑回畸形患儿的临床特征及其致病基因.方法 回顾分析2例无脑回畸形患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并复习相关文献.结果 2例无脑回畸形患儿均为男性,分别为7个月、3岁4个月.均以癫痫发作入院,发作时意识丧失.实验室检查无明显异常;脑电图均提示有癫痫波;头部MRI均提示无脑回畸形.基因分析发现,1例患儿的PAFAH1B1基因存在IVS3-1G>A杂合突变,功能分析证实该位点突变导致mRNA水平外显子4缺失,患儿父母均未见突变;另1例患儿PAFAH1B1基因存在c.274 A>G突变(p.K 92 E),其父母未见异常,该突变未见报道.结论无脑回畸形患儿可能合并癫痫发生,PAFAH1B1基因突变是导致无脑回畸形的常见原因.
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儿童EB病毒感染伴面瘫1例报告并文献复习
目的 探讨EB病毒感染伴面瘫患儿的治疗.方法 回顾分析1例临床和实验室确诊EB病毒感染伴面瘫患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,2岁,因发热伴口角歪斜4天入院.入院后血清学及聚合酶链反应法确诊存在EB病毒感染及病毒血症,予阿昔洛韦治疗.患儿面瘫症状在14天后完全消失,EB病毒血症消失,短期随访未有复发.文献分析显示,对存在病毒血症的EB病毒急性感染伴面瘫患儿予阿昔洛韦抗病毒治疗证据仍有限.结论 面瘫伴EB病毒血症,抗病毒治疗可能有益.
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儿童原发性肾病综合征肾组织瞬时受体电位阳离子通道蛋白6表达及意义
目的 探讨原发性肾病综合征(PNS)患儿肾组织中瞬时受体电位阳离子通道蛋白6(TRPC6)的表达与足细胞损伤的关系及其临床意义.方法 获取18例PNS患儿的肾组织,常规切片染色光镜观察肾脏组织病理改变,电镜观察足细胞的结构变化,分别用qPCR和免疫组化测定组织中TRPC6 mRNA和蛋白的表达,并将TRPC6 mRNA表达分别与血清白蛋白(Alb)、肌酐(Cr)、三酰甘油(TG)、胆固醇(Tch)、补体C3水平及24 h尿蛋白定量和评估的肾小球滤过率(eGFR)进行相关性分析.结果 PNS患儿肾组织中TRPC6蛋白表达较对照组上调,差异有统计学意义(P<0.05).PNS患儿肾组织中TRPC6 mRNA的相对表达量与肾组织TRPC6蛋白表达呈显著正相关(r=0.508,P<0.05),与血清Alb、Cr、TG、Tch、补体C3、eGFR水平以及24 h尿蛋白定量无相关性(P>0.05).结论 PNS患儿的病理类型仍以足细胞病变为主,其肾小球足细胞中TRPC6蛋白表达升高.TRPC6检测可能有助于足细胞病变诊断.
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儿童无症状血尿肾穿刺指征探讨
目的 探讨无症状血尿儿童的肾穿刺指征.方法 回顾分析485例无症状血尿儿童的肾脏病理类型.根据血尿程度及有无合并蛋白尿将入组患儿分为,镜下血尿组、肉眼血尿组和血尿合并蛋白尿组;其中镜下血尿组再根据血尿程度分为尿红细胞<15/HPF组,15～30/HPF组和>30/HPF组.结果 485例患儿中,男227例、女258例,平均(7.23±2.93)岁;镜下血尿组318例,常见病理类型为轻微病变(64.8%),其次为局灶性肾小球病变(16.7%)和局灶节段性肾小球硬化(8.2%);肉眼血尿组119例,常见病理类型也是轻微病变(26.1%),其次为IgA肾病(24.4%)和系膜增生性肾小球疾病(20.2%);血尿合并蛋白尿组48例,常见病理类型为IgA肾病(29.2%)和轻微病变(29.2%).镜下血尿组、肉眼血尿组和血尿合并蛋白尿组的病理类型分布差异有统计学意义(χ2=152.03,P<0.001);其中镜下血尿组的轻微病变比例高;IgA肾病和系膜增生性肾小球肾炎比例在在肉眼血尿和血尿合并蛋白尿组中比例较高.镜下血尿组中,尿红细胞<15/HPF组149例,(15～30)/HPF组96例,>30/HPF组73例,三组间病理类型构成差异无统计学意义(χ2=15.18,P=0.512);常见病理类型均为轻微病变.结论 无症状血尿者中,为肉眼血尿或者血尿合并蛋白尿者应尽早行肾穿刺明确病理诊断.
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早产儿脑损伤影像学及脑电图诊断的研究进展
早产儿特别是<28周的超未成熟儿,由于脑血管发育不成熟,脑血流自主调节能力较差,极易出现脑血流动力学紊乱,且早产儿神经元、少突胶质细胞及其前体对缺氧缺血异常敏感,耐受性低,易损性高,导致早产儿脑损伤及神经系统后遗症发生率较足月儿高.但临床上早产儿脑损伤往往缺乏明显的神经系统症状和体征,容易漏诊而错过治疗时机.头颅超声、MRI及脑电图均是早产儿脑损伤早期诊断的特殊检查手段.在早期颅内出血诊断上头颅超声优于后两者,但脑白质软化评估则MRI特别是DWI诊断价值高,而脑电图可在各时期辅助诊断脑损伤患儿,三者各有优劣,临床上若能合理运用三者诊断早产儿脑损伤,则有助于及时发现疾病,尽早治疗,减少早产儿神经系统后遗症的发生,降低致残率,改善远期预后.
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他汀类药物在儿童家族性高胆固醇血症治疗中的研究进展
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传的脂质代谢障碍疾病,由于FH早期就可引起动脉粥样硬化病变,增加患者严重心血管疾病的患病风险和死亡风险,因此目前越来越强调患者自儿童期就使用他汀类药物进行治疗,以改善远期预后.文章综述他汀类药物治疗儿童FH的必要性、有效性和安全性,同时也提出目前存在的一些问题和思考.
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儿科评估三角的意义和应用
经验丰富的儿科医师可以在短时间内大致判断患儿的整体情况,从做出适当的处理.然而,由于患儿语言表达能力有限、回避医务人员、哭闹等原因,对于基层医师和院前急救人员这些非儿科专科医师而言,准确地对患儿进行整体的判断并不容易,而这将影响其对疾病诊疗甚至延误病情.
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3月龄内川崎病患儿临床特点及中期随访
目的 总结3月龄内川崎病(KD)患儿的临床特点、随访及预后.方法 回顾分析2009年1月至2013年12月期间确诊KD的3月龄以下患儿临床资料.结果 同期确诊KD患儿共1504例,其中3月龄内婴儿为40例,占2.66%;男30例、女10例.除发热外,其他5项主要临床表现的出现频率均低于50%.实验室检查提示炎性反应、血小板增多、贫血等.32例(80%)有冠状动脉病变,其中冠状动脉扩张24例、冠状动脉瘤8例,冠状动脉巨大瘤为3例.截止随访日期,所有患儿均无心肌缺血、心肌梗死、死亡等,37例(92.5%)冠状动脉内径正常,3例巨大冠状动脉瘤患儿仍为冠状动脉瘤并血栓形成.结论 小婴儿KD临床表现不典型,冠状动脉病变发生率高,应及时行彩色多普勒超声心动图.
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以胎儿心脏占位为首发表现的结节性硬化症1例报告并文献复习
目的 探讨结节性硬化症的临床特点.方法 收集1例结节性硬化症患儿的临床资料,分析其临床特征及基因突变结果.结果 患儿,女,36日龄,胎儿及生后超声心动图发现异常回声结节,考虑为多发心脏横纹肌瘤;躯干部及双下肢有多处色素脱失斑;头颅磁共振成像示皮质结节、室管膜下结节和脑白质辐射状迁移线;高通量二代测序发现TSC2基因突变(c.4541-4544delCAAA),确诊为结节性硬化症.结论 基因检测有助于早期确诊结节性硬化症.
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直立倾斜试验诱发QT间期缩短1例报告并文献复习
目的 探讨继发性QT间期缩短的原因.方法 回顾分析1例血管迷走性晕厥心脏抑制型患儿在直立倾斜试验中诱发QT间期缩短,同时复习相关文献.结果 患儿,男,12岁,晨起刷牙时晕厥1次就诊.心电图示窦性心动过缓,心率55次/min,QT及QTc间期正常.动态心电图示窦性心律,平均心率70次/min,房性期前收缩3次,QT及QTc均值正常.彩色超声心动图示心脏内结构大致正常,左心室收缩功能正常.脑电图无异常.头颅CT无异常.空腹血糖5.2 mmol/L.基础直立倾斜试验为阳性,血管迷走性晕厥-心脏抑制型.直立倾斜试验过程中,动态心电图同步监测显示,患儿在直立倾斜16 min时出现窦性停搏,随即晕厥,窦性停搏分别为2.9 s和11.4 s,并行人工胸外按压.在出现窦性停搏之前可见QT间期缩短(QT=330 ms),QTc间期(按心率校正的QT间期=QT/RR)缩短(QTc=320 ms),QT/QTp=78%[QTp:QT间期预测值=656/(1+心率/100),正常QT间期的下限为QTp的88%].结论 迷走神经张力增高可诱发QT间期缩短.
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儿童阵发性室上性心动过速67例临床及治疗分析
目的 探讨儿童阵发性室上性心动过速(PSVT)的临床特点及治疗.方法 回顾分析67例PSVT患儿的临床资料,比较不同治疗的疗效.结果 小婴儿临床表现为面色苍白、气促、烦躁、汗多等;儿童表现为胸闷、心悸、腹部不适、乏力等.将电复律、食管调搏、物理治疗、药物治疗的疗效进行比较,差异有统计学意义(P<0.05),治疗阵发性室上性心动过速的转复率,以食管调博转复率高,物理治疗转复率低;普罗帕酮、地高辛、胺碘酮3种药物的转复率无明显差别.结论 PSVT婴幼儿临床表现不典型,易被忽略.治疗PSVT方法多样,可先试行兴奋迷走神经,无效者再采用药物治疗,也可以使用电复律和食管调搏术,其中食管调搏术复律成功率较高.治疗PSVT药物的疗效取决于多方面因素,选择药物需要因人而异.
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儿童杜氏病1例报告
目的 探讨儿童杜氏病的临床诊治.方法 回顾分析1例杜氏病患儿的临床表现、内镜下特点和治疗方法,同时复习相关文献.结果 患儿,女,2岁5个月.因呕血7小时入院.经内镜下典型表现诊断本病.胃镜显示患儿病变部位为杜氏病好发位置胃角,局部糜烂区中央可见红色小血管裸露于黏膜表面.经胃镜下高频电凝治疗,疗效确切.结论 儿童杜氏病临床罕见,缺乏明显临床特征性表现.消化内镜是诊断本病的首选检查方法.内镜下治疗创伤小、疗效确切,为首选治疗方法.
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涎酸贮积症一家系报告
目的 探讨涎酸贮积症的临床特点及致病基因.方法 回顾分析一家系涎酸贮积症的临床资料及基因检测结果.结果 先证者为13岁女童,7岁时出现肢体疼痛,随后出现进行性视力下降及抽搐发作;有共济失调体征;眼底检查提示视神经萎缩;视诱发电位显示双眼P 100潜伏期明显延长.先证者哥哥有类似表现.应用PCR方法对NEU1基因的外显子及其外显子-内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序对此基因行突变检测.发现先证者及其哥哥均携带NEU1基因c.239C>T(p.P80L)和c.544A>G(p.P80L)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲,均为已报道的致病突变.结论 明确涎酸贮积症家系的NEU1基因致病突变.
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Shwachman-Diamond综合征患儿的肝脏病理和基因分析
目的 分析Shwachman-Diamond综合征(SDS)的基因异常及肝脏病理.方法 回顾分析1例SDS患儿的临床资料.结果 患儿,男,1月龄起病,以中性粒细胞减少为首发表现,伴贫血、转氨酶升高、反复感染,而胰腺外分泌功能障碍症状不典型.肝脏穿刺术病理学检测,光镜示肝细胞轻度损害.采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测发现SBDS(NM_016038.2)Intron2 c.258+2T>C p.?纯合突变,突变来源于父母亲.结论 基因检测有助于确诊SDS,有条件者可行肝脏穿刺术.
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睑裂狭小-上睑下垂-智障综合征1例报告并文献复习
目的 探索睑裂狭小-上睑下垂-智障综合征(BPID)的临床特征及基因突变.方法 回顾新生儿重症监护病房(NICU)收治的1例BPID患儿的临床资料和诊治经过,结合PubMed数据库的检索文献,复习BPID及所属睑裂狭小-智障综合征(BMR)的常见分型、临床特点、诊断及遗传咨询.结果 患儿出生胎龄39周,男,出生体质量1920 g,生后15 min因呼吸困难收住NICU.主要临床表现为睑裂狭小、上睑下垂、小下颌等面部畸形,吸气性呼吸困难伴喉软骨软化、胸廓发育畸形,以及喂养困难等.通过全外显子基因测序,确定为UBE3B基因的复合杂合突变导致,诊断为BPID,为罕见基因病.查阅文献,国内尚未见相关报道,国外文献1篇含来自4个家庭的5例患者,属于BMR的分型之一,为常染色体隐性遗传病,均由UBE3B基因突变导致.结论 BPID属BMR,临床罕见,全外显子基因测序可以明确诊断.
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BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习
目的 探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点.方法 回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变.提取患儿及父母外周血,对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF 4个基因行Sanger测序显示,患儿存在BSCL2基因杂合突变,分别为母源移码突变(c.567-568delGA,p.E189EfsX12)及父源无义突变(c.565G>T,p.E189X),均为致病突变.回顾文献,BSCL2基因突变是亚洲CGL常见的病因,BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大,心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%.结论 BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱,常伴有心肌病变和智力低下,对疑似患儿应尽早行基因分析确诊.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 02 03 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
