自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞1例报告

目的：探讨自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞的发病机制，临床表现及诊断和治疗。方法回顾性分析1例自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞患儿的临床资料。结果患儿于24周胎龄时即在超声检查中发现胎儿心动过缓，出生后检测患儿及其母亲的抗SSA/Ro抗体和抗SSB/La抗体均为阳性，确诊为自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞，予静脉注射免疫球蛋白1 g/kg治疗。6月龄随访提示仍为Ⅱ度Ⅰ型房室传导阻滞。结论当发现胎儿或新生儿心动过缓且排除心脏结构异常时，应完善自身免疫抗体检查并尽早干预。

儿童T细胞型急性淋巴细胞白血病中NOTCH1基因突变的特征及临床意义研究

目的：阐明NOTCH1基因突变在儿童T细胞型急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中的特征及临床意义。方法通过对28例T-ALL患儿NOTCH1基因的异二聚体（HD）区及脯氨酸-谷氨酸-丝氨酸-苏氨酸（PEST）区测序，研究T-ALL患儿中NOTCH1基因突变的发生率、位点、类型及其与预后的相关性。结果28例T-ALL患儿中，15例（51.57%）患儿的NOTCH1基因发生突变，均为杂合性突变。突变患儿入院时外周幼稚淋巴细胞比例及骨髓幼稚细胞比例与无突变患儿相比均明显升高（P<0.05）。28例患儿的一年缓解率为75.0%（21/28），其中突变患儿的一年缓解率为80.0%（12/15），无突变患儿为69.2%（9/13）。此外，3例复发的突变组患儿至一年随访时均已死亡（一年时病死率为20%），而4例复发的无突变患儿经再次化疗后至一年随访时均存活（一年时病死率为0%）。结论儿童T-ALL患者中NOTCH1基因突变发生率高、位点多样；NOTCH1突变者初诊时疾病更严重，短期预后较好、而复发后挽救治疗预后更差的趋势。

微管相关蛋白LC3-II参与川崎病炎症反应的研究

目的：探讨微管相关蛋白LC3-II与川崎病(KD)炎症反应的关系。方法选入39例急性期静脉注射丙种球蛋白前的KD患儿，根据心脏彩超结果，20例KD伴冠状动脉损伤(CAL)组，19例不伴冠状动脉损伤(NCAL)组；同时以12例正常儿童作为对照组。采集血清标本，加入人冠状动脉内皮细胞(HCAEC)体外培养体系干预12 h。采用Western-blotting、Q-PCR分别测定HCAEC中LC3-II蛋白及mRNA的表达。结果干预12 h后，CAL组、NCAL组的LC3-II蛋白及mRNA表达均较对照组明显升高，且CAL组更高于NCAL组，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论自噬参与了急性期KD的炎症反应，可能与KD患儿冠状动脉内皮细胞损害有关。

儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症淋巴细胞亚群变化及临床意义

目的：探讨外周血淋巴细胞亚群对儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）诊断、治疗和预后判断的意义。方法30例HLH患儿，采用HLH-2004诊断治疗方案，20例患儿获得完全缓解，10例死亡。30例同龄健康儿童作为正常对照。采用流式细胞术检测外周血淋巴细胞亚群。结果20例缓解患儿和10例死亡患儿急性期与正常对照组比较，CD3+T和CD8+T细胞比例均增高，CD4+T和CD3-CDl6+CD56+NK细胞比例均下降，CD4+/CD8+比值减低，差异均有统计学意义（H=7.857~45.448，P均<0.05）；CD19+B细胞比例与对照组比较，差异无统计学意义（H=6.202， P>0.05）。20例HLH缓解患儿缓解期与急性期淋巴细胞亚群比较，CD3-CD16+CD56+NK细胞比例的差异有统计学意义（Z=3.760，P<0.05），CD3+T、CD8+T、CD4+T和CD4+/CD8+比值、CD19+B计数差异无统计学意义(Z=0.135~1.082，P均＞0.05)。结论 HLH患儿淋巴细胞亚群有明显变化，存在细胞免疫失衡；动态检测其变化可能有助于判断HLH的治疗效果及预后。

缺氧时间对脑白质损伤程度影响的实验研究

目的：探讨不同缺氧时间对3日龄SD大鼠脑白质损伤程度的影响。方法新生大鼠随机分为正常组（n=24）、模型组（n=45），其中模型组再根据缺氧时间50、70、90 min分为3个亚组（n=15）；模型组采用单侧结扎颈总动脉的方法制作脑白质损伤动物模型。经过不同时间缺氧后，统计造模死亡率，苏木精-伊红（HE）染色观察脑病理形态改变，免疫荧光染色检测脑白质特异性标志物髓鞘碱性蛋白（MBP）变化，爬坡试验检测运动功能。结果随着缺氧时间延长造模死亡率明显升高，90 min组死亡率高达60%；HE染色结果显示，50 min组白质和海马基本无损伤，70 min组手术侧选择性白质损伤，而90 min组白质、海马、皮质均发生大范围梗死。MBP半定量白质损伤评分显示，70 min组（3.89±0.47）和90 min组（4.72±0.57）明显高于正常组（0.06±0.24），差异有统计学意义（P<0.05）。爬坡实验，模型组各亚组大鼠均出现不同程度的患侧运动功能障碍，以90 min组较为严重。结论采用单侧结扎颈总动脉法成功制作脑白质损伤模型；不同缺氧时间对模型病变范围以及损伤程度具有重要影响。

甲状腺素对生发基质-脑室内出血早产兔脑组织中脱碘酶及髓鞘磷脂碱性蛋白表达的影响

目的：探讨甲状腺素对生发基质-脑室内出血（GM-IVH）早产兔脑组织中甲状腺素脱碘酶表达的影响及其神经保护作用。方法将孕29天的早产兔60只随机分为对照组、模型组和干预组，模型组和干预组腹腔注射50%丙三醇建立GM-IVH动物模型，对照组给予同等剂量的生理盐水，头颅超声筛查GM-IVH发生情况。发生GM-IVH干预组早产兔腹腔注射甲状腺素，其他两组给予同等剂量生理盐水；分别于出生后第3、7和14天处死后留取脑组织。用蛋白印迹方法检测早产兔脑室周边组织中2型甲状腺素脱碘酶（D2）、3型甲状腺素脱碘酶（D3）表达；采用免疫组化方法检测并比较髓鞘磷脂碱性蛋白（MBP）表达。结果三组早产兔脑组织中D2的表达均逐渐增加；在同一时间点均为模型组低，对照组高，干预组介于两者之间，三组间差异均有统计学意义（P均<0.001）。对照组、模型组脑组织中D3的表达逐渐增加，干预组则以第7天时为高；在同一时间点，均为对照组低，第3天时干预组高于模型组，随后模型组高于干预组，三组间差异均有统计学意义（P均<0.001）。对照组、干预组MBP表达逐渐增加，模型组逐渐减少；在同一时间点均为模型组低，对照组高，干预组介于两者之间，差异均有统计学意义（P均<0.001）。结论甲状腺素干预在一定程度上可以使GM-IVH早产兔脑组织D2表达增加、D3表达下降，并使MBP表达增加。

肺炎克雷伯菌耐碳青霉烯类药物的机制

肺炎克雷伯菌是一种重要的社区以及院内感染病原菌，其所致感染占所有院内感染10%左右。近年来，随着碳青霉烯类药物的广泛使用，耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌株显著增加，给临床治疗带来巨大困难与挑战。文章综述肺炎克雷伯菌耐碳青霉烯类药物机制，如产生碳青霉烯酶，高产AmpC酶或超广谱β-内酰胺酶（ESBLs）合并外膜蛋白缺失对肺炎克雷伯菌耐碳青霉烯类药物的影响，肺炎克雷伯菌外排泵系统和形成生物膜等方面的研究进展。

生酮饮食治疗儿童难治性癫痫的疗效和不良反应

生酮饮食系一种高脂肪、低碳水化合物和适量蛋白质的特殊饮食，生酮饮食疗法是近年来治疗儿童难治性癫痫安全有效的重要措施，不但疗效确切，而且不良反应较少且多为一过性，一般预后良好。文章综述了生酮饮食治疗儿童难治性癫痫的有效率、依从性和不良反应及其产生原因。

源于新生儿坏死性小肠结肠炎的败血症研究进展

新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）是新生儿时期严重的胃肠道疾病之一，病死率较高。研究表明NEC可并发肠源性败血症，且与高病死率有关，故积极探寻NEC导致败血症发生的相关因素及防治措施，对改善NEC患儿预后有重要意义。近年来研究表明,NEC导致败血症的主要危险因素包括早产与低出生体质量、需要长时间静脉营养、抗生素使用时间过长；主要的病原菌为革兰阴性杆菌；通过补充益生菌、谷氨酰胺、乳铁蛋白能够降低NEC发病率及严重程度，可能有助于进一步减少肠源性败血症的风险。

炎症反应、热性惊厥与继发性癫痫相关性研究进展

热性惊厥(FS)是婴幼儿及学龄前儿童常见的一种惊厥表现形式。炎症递质作为发热触发因子，也被认为参与了此类惊厥的发生。有证据表明，FS伴随炎症反应而发生，而炎症递质在长时程FS后癫痫发生中的潜在作用尚未完全确定。文章从炎症反应、热性惊厥以及继发性癫痫发生几方面进行综述，探讨近期国内外对于三者之间相互作用的研究进展。

肝母细胞瘤临床病理分析

肝母细胞瘤(hepatoblastoma, HB)是一种肝脏的胚胎性恶性肿瘤，占儿童肝脏原发恶性肿瘤的50%~62%，发病率百万分之0.5~1.5。发病年龄0~5岁，男孩多见，是5岁以下儿童仅次于神经母细胞瘤和肾母细胞瘤后第3位的腹部恶性肿瘤，占所有儿童肿瘤的1%。本文回顾性分析2例HB患儿的临床表现、组织形态特点、免疫表型及术后随访结果。

HIV阴性儿童播散性马尔尼菲青霉病致乳糜腹水1例报告

马尔尼菲青霉病（penicilliosis marneffei，PSM）是由马尔尼菲青霉菌（penicillium marneffei,，PM）引起的一种少见的机会性真菌感染。马尔尼菲青霉菌是条件致病菌，主要感染免疫功能缺陷或免疫功能抑制者，尤其是艾滋病患者。关于马尔尼菲青霉菌感染的HIV阴性患者病例报道不多，儿童更为少见。现报告1例HIV阴性儿童播散性马尔尼菲青霉病致乳糜腹水病例，并结合相关文献进行复习，以提高临床医师对该病的认识。

新生儿重度喉软化症1例报告

1942年Jackson首先描述了一组吸气时声门上组织向内塌陷的临床病理生理现象，提出喉软化症（laryngomalacia）的命名。本病是一种婴幼儿常见的疾病，偶可见于较大的儿童或迟发性喉软化症患儿，由喉肌组织功能障碍所致，约占喉先天性畸形的50%~75%。但重症病例在新生儿中罕见。我院确诊一例新生儿重度喉软化症，现总结其临床发展过程，为认识该疾病及对其诊断和治疗提供参考。

国际医学期刊编辑委员会关于作者署名的推荐规范

国际医学期刊编辑委员会(International Committee of Medical Journal Editors，ICMJE)在1978年开始便提出《向生物医学期刊投稿的统一要求》，几乎每年均更新一次。在2013年8月修订时，更名为《学术研究实施与报告和医学期刊编辑与发表的推荐规范》(Recommendations for Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly Work in Medical Journals)，简称《ICMJE推荐规范》(2014年8月更新http：//www.icmje.org/icmje-recommendations.pdf)。

《临床儿科杂志》2016年征订启事

《临床儿科杂志》创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办，编委会由近200名全国各地的著名儿科专家、教授组成。本刊遵循面向临床、面向基层、普及与提高相结合的办刊宗旨，反映儿科领域学术水平和发展动向。主要读者为二、三级医院的医务人员。每期除设1个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统）外，另设综合报道、实验研究、文献综述、临床经验点滴和继续医学教育讲座等栏目。本刊自20世纪90年代起连续被评为临床医学类及生物医学类核心期刊，2000年起被纳入国家科学技术部中国科技论文统计源期刊，且成为中国科学引文数据库来源期刊，并被国际著名检索机构美国《化学文摘》、波兰《哥白尼索引》收录。

《临床儿科杂志》举办2016年度继续医学教育函授班通告

经《临床儿科杂志》编委会讨论决定，从2015年下半年起举办2016年度继续医学教育函授班，具体方法如下。
　　一、2015年第7期起开设2016年度函授继续医学教育专栏，主要内容包括：婴儿常见胃肠道症状的实用处理法则等。每期刊登1讲，共10讲，2016年第5期刊登考试题，第6期刊登正确答案。要求学员认真阅读讲座后答题，并将答案寄至编辑部（复印无效）。合格者授予继续医学教育Ⅱ类学分10分，学分证书由上海交通大学医学院继续教育学院、《临床儿科杂志》编辑部颁发。

《临床儿科杂志》稿约--关于法律、伦理和道德规范问题

第一届《临床儿科杂志》“纽荃星杯”婴幼儿生长发育迟缓病例有奖征集通知

《临床儿科杂志》未委托第三方征稿声明

近年来，网络上充斥着各种代发论文的信息，侵害作者利益，影响杂志声誉！
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β-棕榈酸（OPO结构脂肪）对婴幼儿肠道健康的促进作用

母乳为婴儿理想的营养来源，含有婴儿生长发育所需的全面的营养成分。棕榈酸是母乳中重要的饱和脂肪酸。研究表明，母乳中总脂肪酸的17%~25%为棕榈酸[1]，其中约有70%~75%的棕榈酸酯化在三酰甘油的sn-2上[2]，也称为β-棕榈酸（OPO结构脂肪），即sn-1、sn-3位为不饱和脂肪酸油酸（oleic acid，O），sn-2位为饱和脂肪酸棕榈酸（palmitic acid，P）[3]。由于脂肪酶的专一性，在小肠中，sn-1、sn-3位三酰甘油在脂肪酶的直接作用下形成游离的脂肪酸，而sn-2位的脂肪酸则与三酰甘油一起，以单甘脂脂肪酸形式被吸收。也就是β-棕榈酸（OPO结构脂肪）中的饱和脂肪酸，棕榈酸不会被脂肪酶分解成游离脂肪酸，而是以sn-2单甘酯的形式被吸收利用。在传统的婴儿配方粉中，也以棕榈油为脂肪的主要来源，棕榈油可在人体代谢成为棕榈酸。然而，虽然婴儿配方粉中的总脂肪酸组成及棕榈酸含量与母乳近似[4]，但棕榈油中的棕榈酸主要酯化在sn-1、sn-3位，或称为POP结构，即sn-1、sn-3位为饱和脂肪酸棕榈酸（P），而sn-2位为不饱和脂肪酸油酸（O）。配方粉中与母乳类似的β-棕榈酸（OPO结构脂肪）仅为3.4%~20.7%。POP结构中的棕榈酸在脂肪酶的作用下成为游离的棕榈酸，而这种游离的长链饱和脂肪酸在小肠中易与二价阳离子，如钙离子等形成不溶性的脂肪酸钙皂[5]，影响钙吸收的同时使大便结块，导致婴幼儿大便困难甚至便秘等的发生。

轮状病毒性胃肠炎合并惊厥患儿临床特征分析

目的：探讨儿童轮状病毒性胃肠炎合并惊厥的临床特点和预后。方法回顾性分析2010年1月至2013年12月住院治疗的轮状病毒性胃肠炎患儿的临床资料，根据病程中是否伴有惊厥，分惊厥组和无惊厥组进行比较。结果两组患儿的性别、年龄和平均住院日差异均无统计学意义（P均>0.05），惊厥家族史、既往惊厥史、入院时的血清钠离子、钙离子、乳酸、标准碳酸氢盐（SB）、实际碳酸氢盐（AB）、血清总二氧化碳（TCO2）及pH值的差异均有统计学意义（P均<0.05）。出院后电话、门诊随访，两组出院后惊厥发作的差异有统计学意义（P<0.05）。惊厥组有1例患儿（0.54%）进展为癫痫，两组患儿的生长、认知发育均无明显异常。结论轮状病毒性胃肠炎合并惊厥是一个良性的临床经过。

儿童重度肝功能损害临床特点分析

目的：探讨重度肝损害患儿的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析55例重度肝损害患儿的临床资料。结果55例患儿，年龄为28 d至12岁；男31例、女24例。急性肝损害45例，主要病因为感染性疾病21例（53.3%）、血液肿瘤疾病5例（11.1%）、遗传代谢病4例（8.9%）。慢性肝损害10例，均为肝硬化失代偿。退热药、中药/中成药及感冒药是引起儿童重度肝损害的主要诱因，其中急性肝损害患儿中有31例（68.9%）、慢性肝损害中有4例（40.0%）。急性肝损害患儿中，有消化道症状32例（71.1%），黄疸26例（57.8%），出血表现9例（20.0%），合并多器官功能障碍13例（28.9%）、肝性脑病6例（13.3%）；10例慢性肝损害患儿均表现有腹胀、腹水，黄疸9例，消化道出血7例，合并肝性脑病3例，多器官功能障碍1例。55例患儿死亡39例，总病死率70.91%。14例合并多器官功能障碍患儿死亡13例（92.9%），3例合并肝性脑病患儿均死亡。结论感染性疾病是引起儿童重度肝功能损害的主要原因，退热药、中药/中成药及感冒药是重要的诱因；重症肝损害患儿病死率高，应加强合理用药，以预防为主。

轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥264例临床分析

目的：分析轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥（BICE）复发以及转化为癫痫的可能危险因素。方法将264例BICE患儿按惊厥发生次数分为单次组134例（惊厥1次），多发组130例（惊厥次数≥2次）；按惊厥持续时间分为，短时组186例（惊厥持续时间<5 min），长时组78例（惊厥时间≥5 min），分析其住院及随访资料。结果多发组有9.23%复发，6.15%转化为癫痫；单次组有2.99%复发，0.75%转化为癫痫，两组间复发及转化为癫痫比例的差异均有统计学意义（P均<0.05）。长时组有12.82%复发，8.97%转化为癫痫；短时组有3.23%复发，1.08%转化为癫痫，两组间复发及转化为癫痫比例的差异均有统计学意义（P均<0.01）。结论 BICE患儿有复发以及转化为癫痫的可能，惊厥次数≥2次，惊厥持续时间≥5 min是BICE患儿复发以及转化为癫痫的可能危险因素。

儿童急性肝衰竭病因及生化指标分析

目的：了解儿童急性肝衰竭（ALF）的病因及生化指标特点。方法回顾性分析2011年1月至2014年12月收治的ALF患儿的病因及生化指标结果。结果共67例患儿入选，男36例、女31例。根据病因分为非遗传代谢病组29例（43.28%），包括药物性肝损伤12例，瑞氏综合征5例，噬血细胞综合征3例，单纯疱疹病毒感染3例，自身免疫性肝炎2例，毒蕈中毒1例，甲型肝炎病毒感染1例，巨细胞病毒感染1例，脓毒症1例；遗传代谢病组14例（20.90%），包括肝豆状核变性6例，肝糖原累积症2例，进行性家族性肝内胆汁淤积症2例，citrin缺陷症2例，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例，原发性肉碱缺乏症1例；病因不明组24例（35.82%）。遗传代谢病组与非遗传代谢病组及病因不明组比较，血清谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、白蛋白、血糖水平以及AST/ALT差异有统计学意义（P均<0.05），其中遗传代谢病组的血清(ALT)、AST、白蛋白水平低，而AST/ALT高。结论儿童 ALF病因复杂，如ALT升高不显著，AST/ALT比值显著升高，并存在低白蛋白血症、低血糖时，需警惕遗传代谢疾病所致。

儿童嗜酸细胞胃肠炎临床多样性分析

目的：分析儿童嗜酸细胞胃肠炎（EGE）的临床表现及治疗。方法回顾性分析2012年6月至2014年6月收治的10例EGE患儿的临床资料及治疗随访情况。结果10例患儿中男6例，女4例，年龄9个月～14岁。学龄前及学龄儿童8例，临床表现腹痛（8例）、呕吐（4例）、腹泻（3例）、腹腔积液（3例）、皮疹（3例）、发热（2例）和低蛋白血症（2例）；婴幼儿2例，以腹泻、便血为主要表现。10例患儿外周血嗜酸细胞均升高，9例血IgE升高，1例C反应蛋白明显升高。内镜检查显示黏膜充血、肿胀、红斑、糜烂。多点活检病理示，嗜酸细胞计数>20个/HP。1例行腹腔镜探查后诊断明确。治疗包括规避饮食、奥美拉唑抑酸、抗过敏药等，其中4例患儿加用糖皮质激素治疗。随访半年～2年，10例中有1例病情反复。结论 EGE临床表现多样，内镜多点活检是诊断关键，腹腔镜探查有助于诊断；饮食治疗、糖皮质激素治疗效果较好。

青少年超重/肥胖与肠易激综合征相关性研究

目的：初探青少年超重/肥胖与肠易激综合征（IBS）之间的相关性。方法随机选取初中及高中学生，测量身高、体质量，并填写IBS流行病学调查表。结果入选1173名中学生，初中生700名，高中生473名；超重/肥胖的总检出率30.52%。男生中超重/肥胖检出率（28.40%）与女生（32.65%）的差异无统计学意义（P=0.114）；初中生超重/肥胖检出率（30.57%）与高中生（30.44%）的差异也无统计学意义（P=0.963）。221名学生患有IBS，检出率为18.84%。男生IBS检出率（17.00%）与女生（20.68%）的差异无统计学意义（P=0.107）；高中生IBS检出率（26.85%）高于初中生（13.43%），差异有统计学意义（P=0.000）；超重/肥胖学生IBS检出率（22.07%）与正常体质量学生（17.42%）的差异无统计学意义（P=0.061）；超重/肥胖与正常体质量学生之间IBS亚型的分布差异也无统计学意义（χ2=0.91，P=0.823）。结论超重/肥胖与IBS是青少年的常见病，但两者之间相关性还有待证实。

Crigler-Najjar综合征Ⅰ型1例基因分析与文献复习

目的：探讨非溶血性高间接胆红素血症UGT1A1基因突变。方法1例女性黄疸患儿，排除溶血、甲状腺功能低下后，光疗治疗有效，苯巴比妥治疗无效，符合Ⅰ型Crigler-Najjar综合征（CNS-Ⅰ），应用聚合酶链反应扩增UGT1A1并进行DNA测序。结果患儿为c.1070A >G p.（Gln357Arg）及1091C>T p.（pro364Leu）复合杂合突变，确诊为CNS-Ⅰ。父母特定位点基因分析，均为杂合子。结论临床上高度怀疑CNS时，应尽早进行分子遗传学检查。