FTO基因rs9939609位点多态性与儿童肥胖的相关性研究

目的：探讨不同程度肥胖儿童的生化指标和脂肪含量与肥胖相关基因（FTO）rs9936609单核苷酸多态性位点（SNP）之间的相关性。方法纳入153例7~11岁儿童，其中肥胖102例、超重51例作为研究对象；160例正常体质量儿作为正常对照组。检测并比较各组间肝功能及其他生化指标的差异；利用PCR直接测序法检测FTO基因rs9939609的SNP，计算等位基因分布频率。结果 FTO基因rs9939609 TT、TA/AA基因型在肥胖、超重和正常三组间的分布差异有统计学意义（χ2=23.01，P<0.001）；其中肥胖组和超重组TA/AA基因型表达频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’<0.014）。T、A等位基因在正常对照组、超重组和肥胖组的频率分别为96.25%和3.75%，85.29%和14.71%，85.78%和14.22%，三组间的分布差异有统计学意义（χ2=21.72，P<0.001）；肥胖组和超重组A等位基因频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’<0.014）。TA、AA基因型携带者体质指数（BMI）高于TT型携带者，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 FTO基因rs9939609多态性和儿童肥胖的发生与发展有相关性，A等位基因可导致携带者BMI升高。

新生儿乙型肝炎病毒血清标志物异常的分析

目的：探讨乙型肝炎病毒（HBV）血清标志物异常新生儿的转归。方法筛选HBV血清标志物异常新生儿28例，其母乙肝表面抗原（HbsAg）、乙肝e抗原（HbeAg）、乙肝核心抗体（HbcAb）均阳性；其中21例新生儿HBsAg、HBeAg、HBcAb均为阳性组成垂直传播组；另7例新生儿HBeAg、HBcAb阳性而HBsAg阴性，组成可疑组。HBV血清标志物检测采用时间分辨免疫荧光法，HBV-DNA采用荧光定量聚合酶链反应。结果可疑组新生儿的血清HBeAg和HBsAg水平均低于垂直传播组，差异均有统计学意义（P<0.05）。可疑组新生儿出生后3个月复检HBeAg水平为（0.55±0.19）PEIU/ml，低于出生后7 d内检测结果[（4.02±2.00）PEIU/ml]，差异有统计学意义（P<0.05）。结论对于HBV血清标志物异常母亲及新生儿，早期干预有积极意义。

重症细菌性肺炎患儿继发抗生素相关性腹泻临床分析

目的：探讨重症细菌性肺炎患儿抗生素相关性腹泻（AAD）的发病及用药情况。方法回顾性分析2013年1月-2013年6月重症细菌性肺炎患儿抗生素应用情况。结果187例患儿中，发生AAD 132例（70.59%）；引发AAD的常见抗菌药物依次为三代头孢类、青霉素类、碳青霉烯类等。AAD组患儿年龄≤3岁、抗生素治疗>7 d以及应用抗生素≥2种的比例均高于非AAD组，差异有统计学意义（χ2=89.81~119.45，P均<0.001）。AAD患儿经停用或换用抗生素后腹泻好转。结论重症细菌性肺炎患儿AAD的发生率较高，与患儿年龄、抗菌药物使用时间、抗菌药物联用有关。

儿童肺炎支原体肺炎临床路径实施效果评价

目的：评估肺炎支原体肺炎（MPP）临床路径的实施效果。方法采用回顾性研究方法，分析并比较采用临床路径治疗的145例和非临床路径治疗的45例MPP患儿在住院时间、住院费用、治愈率等方面的差异，并探讨临床路径的变异情况。结果临床路径组的住院时间为9 d(6~10 d)，短于非临床路径组的10 d(7~12.5 d)，差异有统计学意义（P=0.003）；治愈率93.8%，高于非临床路径组的84.4%，差异有统计学意义（P=0.043）；住院费用为4696.5元(3608.3~5677.6元)，高于非临床路径组的3175.3元(2490.8~4585.0元)，差异有统计学意义（P<0.001）。临床路径变异率48.3%（70/145）。结论实施MPP临床路径可提高治愈率，缩短住院时间，但该路径在临床实施过程中变异率较高，仍需加以完善并推广使用。

母乳中烷氧基甘油含量的测定

目的：探讨哺乳期妇女乳汁中烷氧基甘油（AKGs）含量及其变化规律。方法选取2011年6月至2012年6月足月单胎分娩的健康产妇5例，收集哺乳期第1、2、3、4、8、12、16、20、24周母乳用于AKGs测定。母乳样品经萃取、皂化、提取、衍生化处理后，通过气质联用色谱内标法对母乳中AKGs成分进行定量分析。结果母乳中16C∶0 AKG含量逐渐降低，均值从（17.31±3.59）×10-3g/L降低到（11.14±1.83）×10-3g/L，而18C∶0 AKG均值从（14.95±6.00）×10-3g/L下降到（9.68±2.51）×10-3g/L，18C∶1 AKG均值在（4.64±0.91）×10-3g/L到（3.95±0.68）×10-3g/L之间。结论通过气质联用色谱内标法检测到哺乳妇女母乳中存在16C∶0、18C∶0和18C∶1三种AKG，其浓度在哺乳期不同阶段有所改变。

儿童侵袭性肺炎链球菌病54例临床特点及耐药性分析

目的：了解儿童侵袭性肺炎链球菌疾病（IPD）的临床特点及侵袭性肺炎链球菌（Sp）的耐药情况。方法回顾性分析2009年至2012年收治的54例IPD患儿临床资料以及54株侵袭性Sp的药敏结果。结果54例IPD患儿中男女比为1.35∶1，以<2岁的婴幼儿居多，夏季起病少；临床诊断以脓毒血症为主，其次为脑膜炎；患儿均有发热，且以中高热为主；44例出现白细胞计数增高，42例出现CRP增高；β-内酰胺类抗生素使用多，其次为万古霉素。侵袭性Sp对青霉素的不敏感率达59.26%，多重耐药率高达96.30%。结论 IPD发病存在一定季节差异；临床表现多样，脓毒血症常见；侵袭性Sp对青霉素耐药性较高。

利奈唑胺治疗儿童重症革兰阳性菌感染的回顾性分析

目的：探讨利奈唑胺治疗儿童重症革兰阳性菌感染的临床效果。方法回顾性分析以经验用药治疗无效而根据痰培养及药敏试验结果换用利奈唑胺治疗的重症革兰阳性菌感染患儿的临床资料。结果24例重症革兰阳性菌感染患儿经静脉滴注利奈唑胺（10 mg/kg，q8 h），疗程10~14 d，均显效或好转。结论在经验用药治疗无效时，选择利奈唑胺单用或联合其他药物治疗儿童重症革兰阳性菌感染可取得满意的临床效果。

上海崇明地区学龄前儿童社会能力与气质类型的关系

目的：了解学龄前儿童社会能力现状及其与其气质类型的关系。方法采用《婴儿-初中生社会生活能力量表》《儿童气质量表》调查1251名学龄前儿童。结果不同性别儿童的社会生活能力得分总分的差异无统计学意义（P>0.05），但女童的独立生活得分优于男童，差异有统计学意义（P<0.05）。不同性别儿童的社会生活能力分级分布的差异有统计学意义（P<0.05），女童中社会能力分级为高常和优秀的较多。8.1%儿童的气质类型属难养型，15.4%为启动缓慢型，69.0%为中间型，7.5%为易养型；不同性别儿童间气质类型分布差异有统计学意义（P<0.05），女童难养型比例较高，男童易养型比例较高。不同气质类型儿童的社会生活能力总分及其各项组分得分的差异均有统计学意义（P<0.05）。结论不同气质类型儿童的社会生活能力水平不同；根据儿童的气质类型，采取相应的教育措施有利于儿童社会能力的发展。

苏州地区下呼吸道感染住院患儿卡他莫拉菌感染与气候因素相关性研究

目的：探讨苏州地区住院患儿急性呼吸道卡他莫拉菌感染与气候因素的相关性。方法2006年1月至2010年12月连续60个月对因急性下呼吸道感染而住院的8143例患儿进行下呼吸道细菌病原学监测。卡他莫拉菌的分离鉴定采用常规培养法，同时收集同期苏州地区月平均气温、月平均湿度、月总雨量、月总日照时间、月平均风速等气象资料。采用季节分解法、Spearman秩相关和多元逐步回归法分析卡他莫拉菌感染与气候因素的相关性。结果卡他莫拉菌感染率为4.04%。苏州地区急性下呼吸道卡他莫拉菌感染好发于冬春季。卡他莫拉菌的月感染率与月平均气温、月平均风速、日照时间均呈负相关。经多元逐步回归分析，仅风速对卡他莫拉菌检出率的影响有统计学意义（β=-0.023，P=0.001）。结论卡他莫拉菌是苏州地区儿童急性下呼吸道感染的重要病原之一，其流行特点与气候因素关系密切。

反复喘息患儿1035例随访分析

目的：探讨反复喘息患儿的转归及吸入激素的治疗效果。方法回顾性分析1035例反复喘息患儿4年以上的临床随访资料。结果1035例反复喘息患儿中，751例（72.56%）喘息已停止发作，284例（27.44%）近2年内仍有发作。首次喘息发作年龄≤3岁542例（52.37%），~7岁386例（37.29%），~12岁107例（10.34%），不同喘息首发年龄之间临床控制率的差异有统计学意义（χ2=45.27，P<0.001），其中~12岁的临床控制率较低。吸入糖皮质激素持续1年以上的患儿有429例，其中343例（79.95%）哮喘未再发作，而未吸入治疗的606例中仅408例（67.33%）未再发作，两者的临床控制率差异有统计学意义（P<0.01）。结论89.66%的反复喘息儿童哮喘第1次喘息发生在7岁以内，大多数可以临床控制；较长期激素吸入治疗可减少反复喘息患儿发展为成人哮喘的风险。

JC病毒T抗原在儿童结直肠幼年性息肉中的表达

目的：探讨JC病毒感染与儿童结直肠幼年性息肉之间的关系。方法应用聚合酶链式反应（PCR）及免疫组化PV-9000法检测35例儿童结直肠幼年性息肉和23例儿童正常结直肠黏膜组织中JC病毒DNA片段及T-Ag蛋白。结果 JC病毒DNA片段在儿童结直肠幼年性息肉中的检出率为31.4%（11/35），高于正常结直肠黏膜中的检出率[8.7%（2/23）]；T-Ag蛋白在儿童结直肠幼年性息肉中的阳性表达率为22.9%（8/35），在正常结直肠黏膜中无表达；差异有统计学意义（P均<0.05）。在结直肠幼年性息肉患儿的息肉组织中，JC病毒DNA片段检出率和T-Ag蛋白阳性率与患儿年龄、性别及息肉数量、部位、大小无明显关系（P均>0.05）。结论 JC病毒感染可能与儿童结直肠幼年性息肉有关，JC病毒感染可能是儿童结直肠幼年性息肉形成的危险因素之一。

黄芪甲苷通过IL-23/IL-17信号通路对病毒性心肌炎的干预作用探讨

目的：探讨白介素（IL）-23/IL-17信号通路在病毒性心肌炎（VMC）中的作用及黄芪甲苷的干预效果。方法将75只雄性BALB/c小鼠随机分为对照组（n=15）、模型组（n=20）、低剂量干预组（n=20）及高剂量干预组（n=20），对照组小鼠腹腔注射0.1 ml病毒培养液，其余三组腹腔接种0.1 ml含1×102 TCID50柯萨奇病毒B3培养液建立VMC模型。接种后当日，低、高剂量干预组分别以1%、9%黄芪甲苷0.1 ml灌胃，对照组、模型组以0.1 ml羧甲基纤维素钠溶液灌胃，每天1次，共14 d。期间观察各组表现及死亡情况。第15天处死小鼠取心脏及血液标本，HE染色计算心肌病理积分，流式细胞术分析Th17细胞频率，荧光实时定量PCR、Western blotting检测心肌IL-23、IL-17 mRNA及蛋白表达。结果四组间死亡率差异有统计学意义（P=0.013），对照组死亡率低。高剂量干预组的心肌病理积分、Th17细胞频率、心肌IL-23和IL-17 mRNA与蛋白表达水平均低于模型组和低剂量干预组，但高于对照组，差异有统计学意义（P均<0.05）；模型组和低剂量干预组均高于对照组，差异有统计学意义（P均<0.05），而模型组和低剂量干预组之间差异无统计学意义（P>0.05）。结论黄芪甲苷可能通过抑制IL-23/IL-17信号通路发挥抗VMC作用，且具有剂量依赖性。

未成熟胎兔缺氧缺血性脑损伤模型的建立

目的：建立合适的早产脑损伤动物模型。方法选择孕25 d的健康新西兰白兔32只，阻断孕兔子宫血供，致胎兔宫内缺氧缺血，阻断时间分别持续30 min、35 min、37 min、40 min，对照组不阻断子宫血供。所有孕兔分别在术后24 h （孕26 d，A组）、5 d（孕30 d，B组）行剖宫产，根据阻断时间共分8亚组，每亚组4只。记录新生兔的一般状况，评估胎龄30 d存活新生兔神经行为学，观察脑组织病理改变。结果 A组新生兔缺氧缺血30 min均存活，随时间延长（35~40 min），死胎率由31.0%升至100%，存活新生兔脑组织含水量、凋亡脑细胞数随时间推移逐渐增加，以上差异均有统计学意义（P均<0.05）。B组新生兔，缺氧缺血35和37 min的死胎率升高为50.0%和65.7%，存活兔的体质量均低于对照组，并有不同程度的神经行为学异常，以上差异均有统计学意义（P<0.05）。脑组织病理检查发现，B组脑白质损伤较A组更明显。结论孕25d持续阻断孕兔子宫血供35~37 min可造成部分死胎和宫内体质量增长迟缓，存活新生兔出现不同程度的神经行为学异常及脑白质损伤，可用于制备早产缺氧缺血性脑损伤动物模型。

关注儿童脓毒症急性肾损伤

阐述儿童脓毒症急性肾损伤的临床流行病学特点、主要发病机制、早期诊断指标及治疗要点，提醒儿科临床医师要关注儿童脓毒症急性肾损伤的救治。

遗传性代谢病在血液系统的异常表现

遗传性代谢病种类多，发病率低，临床表现多样且非特异。遗传代谢病主要影响神经系统，也会影响血液系统，表现为血细胞的形态、数目及骨髓异常。目前临床对遗传代谢病的血液系统异常认识不足，易造成误诊。文章主要对伴有血液系统异常的5大类遗传性代谢病（溶酶体病、维生素代谢障碍、有机酸及氨基酸代谢障碍和其他类疾病）的异常血液表现进行综述，有助于疾病的早期诊断。

儿童功能性便秘相关检查的研究进展

功能性便秘（FC）是儿童时期的常见病、多发病。临床诊断除了要符合便秘的诊断标准，完善一般常规检查外，还需进一步行胃肠传输时间测定、肛门直肠测压及结肠镜等相关检查以除外其他原因造成的便秘。文章介绍几种便秘相关检查的新研究进展，为临床医师提供一定的指导与借鉴。

生物制剂治疗川崎病的进展

川崎病（KD）是一种由全身血管炎症病变引发的儿童急性发热出疹性疾病，近年来发病率呈现出增加的趋势。传统治疗方法部分患儿效果不佳，且并发症发生率较高。因此选择合适的KD治疗方案，是当前迫切需要解决的问题。随着生物医学及药物学地不断发展，各种生物制剂应运而生，临床上逐渐用新型生物制剂代替传统的治疗方法，已取得了较为理想的效果。文章综述几种常见的生物制剂在KD临床治疗中的应用进展，旨在为KD有效治疗提供新的参考。

血清标志物阴性的乙肝病毒相关性肾炎患儿的临床与病理分析

乙型肝炎病毒相关性肾炎（HBV-associated glomendone-phriti，HBV-GN）是指HBV感染人体后形成循环免疫复合物损伤肾小球或直接侵袭肾小球诱发的肾小球肾炎。自1971年Combes首次报道1例乙型肝炎引起的肾炎后，国内外学者开始重视研究HBV与HBV-GN之间的关系。儿童HBV-GN发病年龄为2~14岁，男∶女为4~6∶1。少数HBV-GN患儿血清HBV标志物阴性，现回顾性分析我院11例血清标志物为阴性的HBV-GN患儿的临床及肾组织病理资料。

定量组织速度成像和组织追踪成像评价糖尿病患儿左心功能

糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷和（或）胰岛素作用障碍所致的以高血糖为特征的代谢性疾病。近年来随着生活水平的逐渐提高，儿童糖尿病发病率上升很快。儿童糖尿病是一种严重危害儿童身心健康的慢性代谢性疾病。在近30年糖尿病视网膜病变、肾病和心血管疾病的发生率为47%、17%和14%[1]，因此儿童糖尿病不仅需要早期发现、早期治疗，有效控制血糖水平，还要减少并发症的发生。定量组织速度成像（ quantitative tissue velocity imaging ，QTVI ）与组织追踪成像（ tissue tracking imaging ，TTI ）技术可定量评价糖尿病患儿的左心功能。

《儿童保健学》（第四版）再版

第十六届全国儿科肾脏病学术会议征文通知

《临床儿科杂志》举办2015年度继续医学教育函授班通告

《临床儿科杂志》征订启事

上海市儿童医院招聘启事

新生儿颅脑超声诊断学习班通知

第四届全国儿童耳鼻咽喉头颈外科高峰论坛暨第一届全国儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病诊治新技术研讨班通知

2014年全国儿童营养与发育健康促进研讨会暨第七届全国佝偻病防治学术交流会征文通知

2014年度继续医学教育试题答案

中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白、肾损伤分子1和白介素18在诊断心肺分流术后急性肾损伤中的意义

目的：探讨中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（NGAL）、肾损伤分子1（KIM-1）和白介素18（IL-18）在儿童心肺分流术（CPB）后急性肾损伤（AKI）临床诊断中的价值。方法随机收集2013年3月至2013年6月住院行CPB的先天性心脏病患儿67例，按照pRIFLE标准分为AKI组及非AKI组；观察术前，术后30 min、2 h、4 h、24 h、48 h和72 h血清肌酐（Scr）、尿NGAL、尿KIM-1、尿肌酐（Ucr）及尿IL-18水平。采用受试者工作特征曲线（ROC）及曲线下面积（AUC）评价NGAL、KIM-1及IL-18早期预测AKI的价值。结果67例CPB儿童中23例（34.3%）发生AKI。按pRIFLE标准分期：危险期15例，损伤期4例，衰竭期3例，丧失期1例。AKI组术后4 h、48 h和72 h尿NGAL/Ucr高于非AKI组，差异有统计学意义（P<0.05）；术后4 h尿NGAL/Ucr为1.20时，预测AKI的灵敏度和特异度为0.864和0.561，AUC为0.671（95%CI：0.537~0.804）。术后48 h和72 h AKI组尿KIM-1/Ucr高于非AKI组，差异有统计学意义（P<0.05）；CPB术后24 h尿KIM-1/Ucr为1.16时，预测AKI的灵敏度和特异度分别为0.773和0.512，AUC为0.698（95%CI：0.563~0.834）。术后4 h AKI组尿IL-18/Ucr高于非AKI组，差异有统计学意义（P<0.05）；CPB术后4 h尿IL-18/Ucr为0.04时，预测AKI的灵敏度和特异度为0.773和0.561，AUC为0.655（95%CI：0.510~0.800）。结论联合检测尿NGAL、尿KIM-1及尿IL-18水平对儿童CPB术后早期预测AKI的发生可能具有重要的临床价值。

Toll样受体4和Toll样受体7在儿童原发性肾病综合征患儿肾组织中的表达及意义

目的：探讨Toll样受体（TLR）4、TLR7在儿童原发性肾病综合征（PNS）不同肾脏病理类型中的表达及临床意义。方法纳入110例确诊且经肾活检的PNS患儿，采用免疫组化方法检测肾组织中的TLR4、TLR7，以21例肾母细胞瘤患儿的正常肾组织为对照，分析比较PNS患儿与对照儿童间以及不同病理分型PNS患儿间，肾组织TLR4、TLR7表达的差异。结果不同病理类型PNS患儿和对照组之间肾小管中TLR4、TLR7表达的差异均有统计学意义（P<0.01），其中肾小管TLR4表达水平以MCD型高，其次MN型、MsPGN型、FSGS型，两两比较差异均有统计学意义（P<0.05）；而肾小管TLR7表达水平以MsPGN型高，其次为MN型、MCD型、FSGS型，两两比较差异也均有统计学意义（P<0.05）。结论 TLR4、TLR7在PNS患儿肾组织中表达增高，且其表达水平可能与病理类型相关。

Phelan-McDermid综合征临床及微阵列比较基因组杂交芯片技术分析

目的：探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术（array CGH，aCGH）结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料；采用常规G显带分析染色体核型，运用aCGH检测全染色体微小改变。结果患儿染色体核型示正常女性核型，未发现染色体数目及结构异常；aCGH分析发现Chr22q13.2-qter缺失，并排除其他染色体微改变；确诊为Phelan-McDermid综合征。结论通过典型的临床表现和染色体微改变相关实验室检查可确诊Phelan-McDermid综合征；aCGH技术对于筛查该病并排除其他染色体微改变有意义。

儿童Jeavons综合征4例报告

目的：探讨儿童Jeavons综合征的临床、脑电图特征及药物治疗效果。方法回顾性分析4例儿童Jeavons综合征患儿的临床、脑电图特征及治疗效果等临床资料。结果4例患儿中女性3例、男性1例，起病年龄1~6岁。临床表现为反复特征性眼睑肌阵挛，伴或不伴失神发作。视频脑电图（VEEG）监测发作期脑电图，2例为全导对称同步3~6 Hz棘慢波或多棘慢波阵发，以闭眼诱发明显；2例为全导3.0~3.5 Hzδ节律发放。采用丙戊酸治疗2例、左乙拉西坦1例、丙戊酸联合左乙拉西坦1例。结果发作控制1例，发作减轻2例，发作仍频繁1例。结论 Jeavons综合征是一种特发性全面性癫综合征，发作主要为眼睑肌阵挛伴或不伴失神。VEEG对明确诊断有重要价值，丙戊酸钠或左乙拉西坦对控制发作有效。

儿童原发性痛风可能致病基因分析

目的：提高对儿童原发性痛风的认识。方法回顾性分析1例儿童原发性痛风患儿的临床资料，并应用聚合酶链反应和直接测序方法分析其UMOD基因、REN基因和HNF-1β基因。结果患儿为12岁女童，左足拇趾肿痛伴血尿酸、血肌酐增高1月余；多次监测血尿酸/血肌酐>2.5；尿尿酸分泌率为3.4%~6.6%；X线示双足第一趾近节趾骨骨质破坏；肾活检病理诊断为缺血性肾损伤伴慢性肾小管间质肾病。父母血尿酸正常，且家族成员中无痛风病史者。UMOD基因检测到2个单核苷酸多态性（c.264C>T杂合及c.866-71G>A杂合），REN基因检测到1个单核苷酸多态性（c.373+44C>G杂合）， HNF-1β基因检测到2个单核苷酸多态性（c.545-50--49ins TCTG杂合及c.1654-22T>C纯合）。未检测到上述3个基因的致病性突变。结论本病例高度怀疑为家族性青年高尿酸性肾病导致的儿童原发性痛风。

糖皮质激素雾化吸入疗法在儿科应用的专家共识（2014年修订版）

吸入型糖皮质激素（ inhaled corticosteroids ，ICS ）是目前治疗慢性气道炎症常用、有效的药物。近三十年来，随着ICS在儿科临床的应用和普及，支气管哮喘等疾病的防治获得了较大的成效。目前，ICS的不同剂型，如压力定量气雾剂（ pressurized me-tered-dose inhalers ，pMDI ）、干粉剂（ dry powder inha-lers ，DPI ）和雾化混悬液，在临床应用中均已显示出良好的疗效。在不同疾病的儿科患者中，应根据病情、年龄选用不同剂型的ICS。本共识仅针对ICS雾化混悬液的吸入治疗。