先天性肌营养不良1A型1例临床与基因分析

目的 报道1例LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良的临床、实验室检查及遗传学特点.方法 回顾分析1例先天性肌营养不良1A型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,5岁2个月,临床表现为运动发育落后,2岁时可独坐,不能独走;肌力及肌张力低下,早期出现关节挛缩.生化检测发现肌酸激酶(CK)升高(491 U/L),其同工酶CK-MB升高(41.8 U/L);肌电图提示肌源性损害可能;头颅MRI提示大脑白质异常信号.基因检测发现LAMA2存在复杂杂合突变,c.2045-2046delAG杂合缺失,来自母亲,为已报道的致病变异;exon5存在杂合缺失,来自父亲,为未报道的新变异,软件功能预测提示为致病性变异.结论 LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良,患儿以运动发育落后起病,CK升高,高通量基因检测有助于明确诊断.

儿童化脓性脑膜炎病原菌分布及其耐药性分析

目的 探讨儿童化脓性脑膜炎病原菌分布及其对抗菌药物的敏感性.方法 回顾分析2010年1月-2014年12月收治的54例化脓性脑膜炎患儿的脑脊液涂片及培养结果 .结果 54株病原菌以革兰阳性球菌为主共36株,革兰阴性杆菌17株,疑似脑膜炎奈瑟菌1例.革兰阳性球菌中以肺炎链球菌为主共31株,革兰阴性杆菌中以大肠埃希菌为主.革兰阳性球菌中61.3%对青霉素敏感,90%以上对头孢曲松、头孢吡肟敏感,对美洛培南敏感率83.3%,对阿奇霉素耐药达94.7%,18株对苯唑西林耐药58.1%;在革兰阴性杆菌中,对氨苄西林舒巴坦敏感率60%,对头孢他啶敏感率71.4%,对头孢曲松敏感率57.1%,对头孢吡肟敏感率66.6%.结论 济南地区儿童化脓性脑膜炎病原菌以肺炎链球菌和大肠埃希菌为主.

47,XXX/48,XXX,+8合并贝赫切特综合征1例报告及文献复习

目的 分析临床罕见的47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床特征和诊断、治疗.方法 回顾1例47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床资料,染色体核型分析及基因分析结果 ,并复习相关文献.结果 患儿,女,11岁女性,反复发热6年余并伴有反复口腔溃疡及外阴溃疡,临床诊断为贝赫切特综合征;集合全基因芯片扫描及外周血染色体核型分析结果 ,患儿染色体核型为为47,XXX[12]/48,XXX,+8[18].结论 染色体核型分析与基因分析在诊断疾病上有着相互补充的作用.8号染色体上可能存在贝赫切特综合征相关致病基因的基因剂量增加效应.

甲基丙二酸血症21例临床分析

目的 认识甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点.方法 回顾分析2012年12月至2016年8月收治的21例应用气相色谱-质谱法(GC/MS)进行尿有机酸分析确诊的MMA患儿临床资料.结果 在158例疑似病例中共确诊有机酸代谢异常24例,其中MMA 21例,丙酸血症1例,尿素循环异常1例,戊二酸血症1例.MMA患儿主要表现为喂养困难、纳差、营养不良13例,发育落后12例,嗜睡、反应差10例,三尖瓣反流及肺动脉高压1例,脑积水5例,肌张力异常7例(增高3例,下降4例),反复惊厥发作7例,呼吸暂停、抽泣样呼吸等呼吸节律改变10例,皮肤大理石样花纹、色素沉着6例,贫血貌13例,水肿6例,血小板减少6例,血尿、蛋白尿2例.5例确诊前放弃治疗,7例在治疗后因病情无好转或持续恶化等原因放弃,9例接受治疗.随访3个月至2年,8例维生素B12有效型患儿中1例因肺部感染死亡,6例明显改善,1例临床症状完全消失;1例维生素B12无效型仍在治疗中.结论 MMA临床表现无特异性,在高危患儿中提高尿有机酸分析的筛查率,有助于早期识别诊断,及时治疗,改善预后.

以关节炎为首发表现的儿童结核病5例分析

目的 探讨以关节炎为首发表现的儿童结核病的诊治.方法 回顾分析5例关节结核病患儿的临床资料.结果 患儿均为男性,年龄(8.5±2.9)岁;均以关节症状就诊,病程长短不一,长者3年,4例外院诊断为类风湿性关节炎并治疗;2例有结核接触史,2例有骨质破坏,1例伴有病理性骨折.结论 关节结核病易误诊为幼年特发性关节炎,须注意鉴别诊断.

嗜酸性粒细胞在特应性皮炎发病中的作用与机制

特应性皮炎(AD)是慢性复发性炎症性皮肤病.已有大量研究表明,嗜酸性粒细胞(EOS)与AD发病有重要关联.EOS主要在由Th2细胞介导的免疫反应分泌的细胞因子和趋化因子的作用下,活化、分化和增长,从骨髓和血液中迁移到真皮层,分泌颗粒蛋白、细胞因子等炎症递质,造成胶原沉积和皮肤增厚等改变.文章概述了EOS在AD发病中的主要作用与机制,以期对AD的发病有更深入的认识,也望对新药研发提供思路.

嵌合抗原受体T细胞疗法的不良反应与治疗

T细胞可以通过表达嵌合抗原受体(CAR)对肿瘤靶细胞进行识别和杀灭.CART细胞治疗在血液系统肿瘤中疗效显著,但是在实体瘤中疗效有限.然而CART细胞治疗也可引起预期或不能预期的不良反应,包括细胞因子释放综合征、神经系统毒性、脱靶效应和过敏反应.理论上的不良反应还包括克隆扩增继发插入癌变、移植物抗宿主病和靶抗原不能识别.减轻不良反应已成为这一新兴技术成功应用的关键.文章综述CART细胞治疗的不良反应,以及理论上存在的不良反应及应对策略.

唾液检测在儿科疾病诊疗中的应用进展

近年来,唾液检测以其非侵入性、快速简单、高精确度及富含生物标志物等优势被认为一种潜在的诊断工具,并被越来越多地用于儿科疾病的临床诊断、疗效评估、流行病学调查等各个方面,但其应用价值尚未被国内儿科临床医生充分认识.文章综述唾液检测在儿科呼吸、免疫、神经系统等疾病诊疗中的应用,为儿科临床疾病精准诊断和治疗提供新的研究思路.

《实用儿童保健学》新书介绍

《实用儿童保健学》较全面地涉及了适宜的儿童保健临床实践内容,总字数约100万字,共七篇三十三章,设立总论、体格生长发育与相关疾病、神经心理行为发育与相关疾病、儿科遗传性疾病诊断与鉴别、儿童营养、环境与健康以及疾病预防等内容,约480幅图(多为彩图)、360个表格.为理清读者的概念,增加了研究状况与发展史、流行病学资料、保健措施、健康教育等内容.

本刊启用科技期刊学术不端文献检测系统

学术不端行为是指违反学术规范、学术道德的行为,国际上一般用来指捏造数据(fabrication)、篡改数据(falsification)和剽窃(plagiarism)3种行为.为了提高来稿质量,防止抄袭、伪造、剽窃、一稿多投等学术不端行为的发生,本刊已启用"科技期刊学术不端文献检测系统",对检测出有严重不端行为的稿件,编辑部将一律退稿.

2017年度继续医学教育试题

EVI1基因在儿童急性髓细胞白血病中的表达及意义

目的 探讨EVI1基因表达与儿童急性髓细胞白血病(AML)临床表现及预后的关系.方法 检测AML患儿EVI1基因表达,分析EVI1阳性AML患儿临床和实验室检查特点以及预后.结果 145例AML患儿中EVI1阳性38例,占26.21%.与阴性组相比,阳性组患儿的年龄、性别、血红蛋白量、白细胞及血小板计数、细胞形态学FAB分型、异常核型检出率差异均无统计学意义(P>0.05);阴性组复杂核型检出率高于阳性组,差异有统计学意义(χ2=5.50,P=0.019).38例阳性患儿中,14例化疗与7例异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)患儿的无事件生存(EFS)率差异有统计学意义(χ2=4.00,P=0.045).阳性组与阴性组患儿化疗完全缓解率差异无统计学意义(91.67%对91.18%,P>0.05),阳性组患儿复发率高于阴性组,差异有统计学意义(64.29%对22.22%,P=0.009);两组EFS率差异也有统计学意义(χ2=5.76,P=0.015).2例阳性组患儿骨髓复发时EVI1基因仍阴性.结论 EVI1基因是儿童AML的不良预后因素,allo-HSCT可改善EVI1阳性AML患儿预后.定量检测EVI1基因表达可能不适用于微小残留病监测.

儿童Ⅳ期颅外恶性生殖细胞肿瘤疗效观察

目的 评估儿童Ⅳ期颅外恶性生殖细胞肿瘤(MGCT)化疗方案的疗效.方法 回顾分析2003年6月至2013年12月接受Ⅳ期方案治疗和随访的患儿资料并进行统计学分析.结果 25例Ⅳ期颅外MGCT患儿中,男13例、女12例,中位年龄2.0岁(1~11岁).剔除外院曾化疗的1例,诊断后放弃治疗的1例,治疗≤2个疗程病情好转中放弃治疗的3例,共20例患儿纳入分析.其中经治疗获得完全缓解(CR)18例(90.0%),部分缓解(PR)1例(5.0%),初治总有效率(CR+PR)为95.0%.中位随访时间55个月(5~156个月),5年无事件生存率(EFS)及总生存率(OS)分别为(70.0±10.2)%及(82.4±9.2)%.治疗过程中没有因合并症导致的死亡.结论 此诊疗方案对儿童颅外Ⅳ期MGCT疗效肯定.与PEB(顺铂、依托泊苷、博来霉素)等其他化疗方案相比,药物累积剂量不大,但涉及药物较多,可能导致远期不良反应增多.

180例极低出生体质量儿输血情况及危险因素分析

目的 探讨极低出生体质量儿(VLBWI)输血情况及危险因素.方法 回顾分析2012年1月至2016年6月收治的180例VLBWI的临床资料,并根据是否输血分为输血组及未输血组,比较两组VLBWI的一般资料、住院期间疾病发生情况及治疗措施.结果 180例VLBWI中,住院期间发生贫血118例(65.6%),需输血57例(31.7%),出生胎龄(31.3±1.9)周,出生体质量(1295.7±127.7)g,首次输血多发生于生后2~5周,每次输血量为20 mL/kg,48例(84.2%)住院期间仅输血1次.两组VLBWI分别在母孕期贫血、出生体质量、胎龄、出生时血红蛋白值及红细胞压积、输血前采血量、生后采集脐血、住院时间、持续气道正压通气时间、肠外营养时间、血管活性药物使用时间、分娩方式、出生后是否需气管插管、新生儿呼吸窘迫综合征、呼吸暂停、暂时性甲状腺功能减退症、动脉导管未闭方面有统计学意义(P均<0.05).多因素logistic回归分析显示,胎龄越大、出生体质量越大、出生时血红蛋白值越高,VLBWI输血率越低;而住院时间越长、输血前采血量越大,则VLBWI输血率越高(P均<0.05).结论 VLBWI输血率较高,住院期间多种并发症、病情危重、早期医源性失血量及出生时血红蛋白值是影响输血率的重要因素.

TEL/AML1基因阳性急性淋巴细胞白血病患儿CCLG-ALL-2008方案疗效分析

目的 探讨CCLG-ALL-2008方案治疗TEL/AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)效果以及影响因素.方法 回顾分析2008年6月至2014年12月初诊并治疗的99例TEL/AML1融合基因阳性患儿及329例无特异性融合基因的B系ALL患儿的临床和生物学特征,随访至2015年10月,观察两组患儿的生存状态和影响因素.结果 两组患儿初诊时的年龄和外周血白细胞数相近;在诱导缓解治疗第8天的泼尼松敏感实验、第15天骨髓呈M3状态、第33天和第12周微小残留病灶(MRD)>1.0×10-3的比例两组患儿的差异均无统计学意义(P>0.05).随访期间,TEL/AML1融合基因阳性患儿的复发率为14.14%(14/99),无特异性融合基因组为20.97%(69/329),差异无统计学意义(χ2=2.27,P=0.132);无特异性融合基因组病死率(16.72%)高于TEL/AML1融合基因阳性组(8.08%),差异有统计学意义(χ2=4.52,P=0.033).TEL/AML1融合基因阳性组与无特异性融合基因组的5年总生存率(OS)分别为(86.1±4.9)%和(79.0±2.8)%,5年无复发生存率(RFS)分别为(80.7±5.1)%和(72.0±3.1)%,5年无事件生存率(EFS)分别为(78.9±5.1)%和(69.6±3.1)%,差异均无统计学意义(P>0.05).COX模型分析显示第12周MRD水平是影响OS、RFS、EFS的独立预后因素(P均<0.001).结论 接受CCLG-ALL-2008方案治疗的ALL患儿,TEL/AML1融合基因阳性是预后良好的指标,第12周MRD≥1.0×10-3应推荐更强烈的治疗方案.

81例儿童造血干细胞移植后泌尿系损伤临床分析

目的 探讨儿童造血干细胞移植后泌尿系损伤的病因、病理以及治疗和预后.方法 回顾分析81例行造血干细胞移植患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 在81例患儿中,男50例、女31例,年龄8个月~17岁.肾前性损伤30例(37%),予积极补液等对症治疗后即恢复.肾性损伤9例(11.1%),其中4例放弃或转院,预后不详;其余5例行肾活检明确病理,经积极对症、对因治疗后,4例肌酐以及肾小球滤过率均恢复正常,但在长期随访中,1例因原发疾病复发、干细胞再输注合并肾衰竭死亡,其余3例进入慢性肾脏病;1例合并肾脏血栓性微血管病进入慢性透析.肾后性损伤包括出血性膀胱炎23例(28.4%)和泌尿道感染13例(16.0%),予大量补液、碱化尿液以及抗感染等治疗后,短期内多恢复,预后良好.结论 造血干细胞移植后泌尿系损伤分为肾前性、肾性及肾后性,其中肾性损伤多复发.

苏州地区白血病儿童人微小病毒B19感染特点及预后分析

目的 分析苏州地区白血病患儿人微小病毒B19(VB19)感染特点和预后.方法 应用聚合酶链反应方法 ,对收治的白血病患儿进行VB19定性测定;阳性者予人血丙种球蛋白、更昔洛韦联合中药治疗,根据VB 19转阴时间,结合临床症状、血常规进行疗效评估比较.结果 824例白血病患儿的3009份标本中,VB19阳性检出36份,阳性率1.2%,涉及患儿12例,患儿阳性率1.5%.582例急性淋巴细胞白血病患儿中11例阳性,阳性率1.9%;212例急性髓细胞性白血病患儿中1例VB19阳性,阳性率0.45%.12例检出VB19阳性患儿的病程阶段分别为,初诊3例,早期巩固期2例,延迟强化期4例,维持化疗期3例.对9例患儿进行疗效评估,治疗敏感4例,持续2例,耐药3例.耐药患儿中2例发生纯红细胞再生障碍性贫血,1例经治疗VB19转阴,红系造血恢复;1例VB 19持续阳性,纯红细胞再生障碍性贫血进展.结论 急性淋巴细胞白血病儿童VB19阳性多见于延迟强化阶段,VB19持续存在可能是导致纯红细胞再生障碍性贫血的重要因素.

受试者工作特征曲线分析在地中海贫血筛查中的应用价值

目的 用受试者工作特征(ROC)曲线评价胎儿血红蛋白(HbF)和HbA2在儿童地中海贫血筛查和诊断中的临床应用价值.方法 分别采用经典法(醋纤法和Singer一分钟碱变性实验)和高效液相法(HPLC)对经基因检查确诊的200例地贫患儿和62例正常对照者进行HbF和HbA 2定量检测.以基因检测结果 为金标准,采用ROC曲线分析法,分析HbF、HbA2曲线下面积(AUC)以及选择不同切值对应的灵敏度和特异度,确定可行性筛查方案.结果 α-和β-地中海贫血组中,HPLC法定量HbF、HbA 2值的AUC均大于对应的经典方法 定量结果 的AUC;β-地中海贫血组中,HPLC法定量HbA 2对应的AUC大,为0.991.采用ROC曲线法分析得到的截断值,HbF(≥1.05%)、HbA 2(≥3.75%)组成的联合筛查方案的诊断符合率、灵敏度、特异度可分别达到99.2%、99.0%和100.0%.结论 在进行大规模β-地中海贫血筛查时,采用HPLC定量的截断值HbF(≥1.05)、HbA2(≥3.75)与血液学有关指标联合的筛查方案可提高筛查的灵敏度、符合率和筛查效率.

妊娠期高血压与胎儿先天性心脏病发病风险的meta分析

目的 评价妊娠期高血压与胎儿先天性心脏发病的关系.方法 通过数据库(PubMed、Elsevier和Web of Science)检索妊娠期高血压与胎儿先天性心脏病发病相关的文献.利用Stata软件对其进行综合分析.结果 纳入13项病例对照和10项队列研究.妊娠期高血压增加胎儿先天性心脏病发病风险(RR=1.65,95%CI:1.50~1.83);亚组分析显示,妊娠期高血压治疗组和未治疗组,均会增加胎儿先天性心脏病发病风险(RR=2.11,95%CI:1.72~2.58;RR=1.61,95%CI:1.34~1.94);在高血压治疗组中,钙离子通道阻滞剂、肾上腺素受体阻滞剂和利尿剂不会增加胎儿先天性心脏病发病风险(P>0.05),β受体阻滞剂和血管紧张素转换酶抑制剂者均会增加胎儿先天性心脏病发病风险(P<0.05).结论 妊娠期高血压增加胎儿先天性心脏病发病风险.

儿童创伤急救早期处理专家共识

儿童创伤是包括车祸伤、坠落伤、跌伤、切割伤、扭伤、烧伤、虐待伤等在内的肌体外伤性损伤,绝大多数是在无准备的前提下发生的伤害,因此儿童创伤往往被纳入儿童意外伤害的范畴.现有资料显示,国外从 20 世纪 70 年代开始、国内从 20 世纪 90 年代开始,儿童意外伤害已经成为导致儿童死亡的首位原因.2010年上海市常驻人口中0~14岁儿童约198.56万人,其中约25万人发生过各种类型的意外伤害,由此推断每年发生儿童创伤的人数众多,且儿童创伤是导致儿童伤残的重要因素之一 [1-5].