美芬那敏铵糖浆消除或缓解儿童急性上呼吸道感染症状有效性和安全性的临床研究

目的：以愈美甲麻敏糖浆为对照，评价美芬那敏铵糖浆消除或缓解儿童急性上呼吸道感染症状的有效性和安全性。方法应用随机、盲法、平行对照方法，在11个临床研究中心共纳入FAS分析患儿253例，试验组127例，终纳入符合方案集（PPS）分析118例；对照组126例，纳入PPS分析116例。试验组服用美芬那敏铵糖浆，对照组服用愈美甲麻敏糖浆，遵医嘱连续服用不超过7 d，至少服用3 d。结果入组时两组的年龄、性别、急性上呼吸道感染评分等的差异均无统计学意义（P?>?0.05）。试验组急性上呼吸道感染症状缓解中位时间为51.0 h（95% CI：43.0~62.0 h），对照组为56.0 h（95%CI：48.0~64.0 h），差异无统计学意义（P?>?0.05）；校正中心和基线影响后，试验组非劣效于对照组；试验组与对照组急性上呼吸道感染症状积分差异无统计学意义（F?=?0.14，P?=?0.710）；急性上呼吸道感染单项症状消失率，两组间差异均无统计学意义（P?>?0.05）；两组间依从性评价的差异无统计学意义（P?>?0.05）；试验组和对照组均各有7例不良事件，且均有1例判断为药物不良反应，不良反应发生率均为0.8%。结论美芬那敏铵糖浆在治疗儿童急性上呼吸道感染时能有效快速缓解症状，其疗效和安全性非劣效于传统药物愈美甲麻敏糖浆。

NPHS2基因突变致遗传性肾病综合征患儿临床特点

目的：探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料，并结合文献进行复习。结果2例患儿均为男性，发病年龄2岁、3岁。临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症。肾脏病理1例为局灶节段性肾小球硬化，另1例为微小病变。均伴有反复发作性腹股沟斜疝，1例伴左侧睾丸发育不全。相关基因检测均证实存在NPHS2突变。病初即激素耐药，其后激素联合多种免疫抑制剂治疗仍无效。发病3年内均进入终末期肾病阶段。结论对于激素耐药性肾病综合征男性患儿，伴多发疝或睾丸发育异常等肾外表现时，应注意除外NPHS2基因突变所致遗传性肾病综合征可能。

儿童自身免疫性溶血性贫血29例临床特点和治疗分析

目的：探讨自身免疫性溶血性贫血的病因及治疗。方法回顾分析2013年1月至2015年12月收治的29例自身免疫性溶血性贫血患儿的临床资料。结果29例患儿中，原发性10例、继发性19例，其中11例发生于感染后。主要临床表现为面色苍白、黄疸、尿色加深及肝脾肿大，21例Coombs试验阳性。29例患儿中，肾上腺皮质激素治疗反应良好22例；治疗效果不佳7例，在联合丙种球蛋白治疗后效果良好。结论自身免疫性溶血性贫血治疗首选药物为肾上腺皮质激素，丙种球蛋白可提高疗效。

新生儿重症监护病房院内感染细菌学变迁及易感因素分析

目的：探讨新生儿重症监护病房（NICU）院内感染病原菌变迁及感染危险因素。方法回顾性分析2010年1月至2015年12月NICU中5543例新生儿的临床资料。结果研究期间院内感染率8.75%。院内感染病原菌以表皮葡萄球菌多，其次为大肠埃希菌及肺炎克雷伯菌。呼吸系统感染占37.73%，血液系统占37.53%。阳性标本中，血液标本所占比例高36.47%，痰液占32.67%。前三年院内感染病原菌以白假丝酵母菌、肺炎克雷伯菌、表皮葡萄球菌为主；后三年病原菌以表皮葡萄球菌、大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌肺炎亚种感染多。出生胎龄?

营养支持对高营养风险患儿临床结局的影响

目的：探讨营养支持对有高营养风险患儿临床结局的影响。方法应用改良的儿科营养不良筛查评分法（STAMP），对连续入院的1296例患儿进行营养风险筛查评分，并分析营养支持对临床结局的影响。结果1296例住院患儿中，379例STAMP评分≥4分，高营养风险检出率为29.24%。304例患儿纳入进一步分析，其中85例（27.96%）有营养支持。营养支持患儿中，37例肠外营养支持（PN），23例肠内营养支持（EN），25例PN和EN联合应用；EN、PN、PN和EN联合应用比较，人均和日均营养支持费用的差异有统计学意义（P均?

低剂量胞外组蛋白对内皮细胞毒性研究

目的：探讨低剂量组蛋白在脓毒症等感染性疾病中对内皮细胞的作用特征。方法以实验室体外表达纯化的重组人源化组蛋白H3/H4复合物纯品代替小牛胸腺组蛋白，对内皮细胞进行低剂量（10μg/mL）、长时间（48 h）处理。观察细胞形态和活性，流式细胞术检测活细胞百分比，检测细胞上清组蛋白含量。结果低剂量组蛋白长时间处理可引起内皮细胞发生持续的细胞死亡，细胞形态变化和功能丧失。这一毒性作用在10μg/mL组蛋白H3/H4处理时得到重复，且定量结果显示其在短时间内即可作用于细胞内部引起一系列胞内反应。结论比以往实验处理条件更低和更接近于病理情况的10μg/mL的H3/H4就能有效引起脓毒症等重症感染性疾病的体内毒性作用。

槲皮素对缺氧缺血性脑损伤新生大鼠远期学习记忆及PARP-1/AIF信号通路的影响

目的：观察槲皮素对缺氧缺血性脑损伤（HIBD）新生大鼠远期学习记忆及多聚二磷酸腺苷核糖聚合酶-1（PARP-1）/凋亡诱导因子（AIF）信号通路的影响。方法56只7日龄新生SD大鼠随机分为假手术组、HIBD组、槲皮素低剂量（20 mg/kg）组和槲皮素高剂量（40 mg/kg）组，每组14只。除假手术组外，其余各组经右颈总动脉结扎并缺氧制作HIBD模型。槲皮素组在造模后立即腹腔注射相应剂量的槲皮素，每日1次，连续7 d；假手术组和HIBD组分别在同一时间点给予等量生理盐水腹腔注射。21日龄时，各组大鼠行悬挂实验和滑棒实验检测神经功能，28日龄时各组大鼠行Morris水迷宫检测空间学习记忆能力。水迷宫实验结束后，大鼠断头取脑，苏木精-伊红（HE）染色观察海马病理学改变，Western blot法检测海马PARP-1和AIF表达情况，ELISA法检测海马Bcl-2和Bax表达情况。结果与假手术组比较，HIBD组的神经功能和学习记忆能力显著下降；而与HIBD组比较，槲皮素低、高剂量组的神经功能和空间学习记忆能力显著提高，差异均有统计学意义（P??0.05）。结论槲皮素可以改善HIBD新生大鼠的远期学习记忆能力，其机制可能通过下调PARP-1/AIF细胞凋亡信号通路，抑制神经细胞凋亡，发挥脑保护作用。

Citrin蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症：更新的认识

Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症是由SLC25A13基因突变导致的常染色体隐性遗传病，主要表现为黄疸消退延迟、肝功能异常及高氨基酸血症，确诊依赖基因分析。Citrin蛋白缺乏是中国新生儿肝内胆汁淤积症的重要病因之一，近年来对该病的报道越来越多。文章综述Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的流行病学、发病机制、临床特点、诊治进展等。

婴儿急性骨髓炎3例临床分析

急性骨髓炎也称急性血源性骨髓炎，多数病例系化脓性细菌经血行侵袭骨髓内结缔组织所引起的炎症。少数从邻近软组织感染扩散而来或继发于开放骨折。若不及时治疗，会使骨折部位发生畸形，甚至感染扩散，危及生命，有些可能转为慢性病变，病程冗长，影响生长发育。婴儿期是儿童生长发育的一个重要阶段，这一时期的全身各系统发育，特别是在骨的形态、结构、血液供应方面，与其他年龄阶段有显著的不同，使得婴儿急性血源性骨髓炎在发病机制、临床表现、预后等方面具有独特性。现回顾性分析3例急性骨髓炎病例资料。

慢性腹泻、重度营养不良昏迷患儿肠外营养治疗1例分析

腹泻为儿童常见病和多发病，多发于3岁以下儿童，是造成儿童营养不良、生长发育障碍及死亡的主要原因之一。对于慢性腹泻重度营养不良患儿，除对症治疗外，及时、合理营养是挽救生命的重要措施。本文对1例慢性腹泻、重度营养不良昏迷患儿肠外营养治疗方案的药学监护进行分析。

《临床儿科杂志》未委托第三方征稿声明

本刊启用科技期刊学术不端文献检测系统

学术不端行为是指违反学术规范、学术道德的行为，国际上一般用来指捏造数据（fabrication）、篡改数据（falsification）和剽窃（plagiarism）3种行为。为了提高来稿质量，防止抄袭、伪造、剽窃、一稿多投等学术不端行为的发生，本刊已启用“科技期刊学术不端文献检测系统”，对检测出有严重不端行为的稿件，编辑部将一律退稿。
　　该系统由中国知识资源总库所收录的数千万条中文文献、数百万条英文文献支持。系统将检测的文章与数据库内的文献进行比对，不仅可以检测文献总的文字复制比例，还可详细列出检测文献中每一段雷同文字的详细出处，并准确定位每一段文字的具体位置，能够给出一个完整的比对报告。因此，希望广大作者在撰写论文时，一定要本着实事求是的科学精神，自觉抵制学术不端行为，引用他人的研究成果务必标引参考文献。本刊希望借助此工具，与广大专家、读者、作者一起，共同遏制学术不端之风，构建公平公正的学术交流平台，营造健康的学术环境。

编者·作者·读者

关于收缩压和舒张压的表示方法，经检索相关心血管sctl杂志《Circulation》及编辑部讨论，认为先收缩压、后舒张压的表示方法为妥，且首次出现须注明中英文，具体表示方法为，收缩压（SBP）/舒张压（DBP）：120/90mmHg。
　　关于Epilepsy的中文翻译应采用“癫痫”：根据2013年6月5日国务院公布的《通用规范汉字表》，弃用原全国科技名词审定委员会审定的词“癫疒间”（合成字），采用《通用规范汉字表》中的词“癫痫”。

《临床儿科杂志》举办2017年度继续医学教育函授班通告

经《临床儿科杂志》编委会讨论决定，从2016年下半年起举办2017年度继续医学教育函授班，具体方法如下。
　　一、2016年第7期起开设2017年度函授继续医学教育专栏，主要内容包括：人乳低聚寡糖与新生儿肠道健康等。每期刊登1讲，共10讲，2017年第5期刊登考试题，第6期刊登正确答案。要求学员认真阅读讲座后答题，并将答案寄至编辑部（复印无效）。合格者授予继续医学教育Ⅱ类学分10分，学会证书由上海交通大学医学院继续教育学院、《临床儿科杂志》编辑部颁发。

《临床儿科杂志》稿约--关于投稿、审稿问题

《临床儿科杂志》征订启事

《临床儿科杂志》第34卷（2016年）总目次

哺乳期妇女膳食指南

哺乳期是母体用乳汁哺育新生子代使其获得佳生长发育并奠定一生健康基础的特殊生理阶段。哺乳期妇女（乳母）既要分泌乳汁、哺育婴儿，还需要逐步补偿妊娠、分娩时的营养素损耗并促进各器官、系统功能的恢复，因此比非哺乳妇女需要更多的营养。哺乳期妇女的膳食仍是由多样化食物组成的营养均衡的膳食，除保证哺乳期的营养需要外，还通过乳汁的口感和气味，潜移默化地影响较大婴儿对辅食的接受和后续多样化膳食结构的建立。

Wiskott-Aldrich综合征1例临床及基因分析

目的：探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的WAS基因突变的特点。方法回顾分析1例WAS患儿的临床资料，以及利用PCR测序方法检测WAS基因全部外显子及侧翼序列。结果5个月男性患儿，发现血小板减少入院，既往湿疹时间长且反复感染；CD8+及CD4+ T淋巴细胞升高，CD19+ B淋巴细胞正常；骨髓细胞学提示巨核细胞成熟障碍。WAS基因检测发现存在C.880 A?>?G (p.Ile294Val)突变，患儿父母均未见突变。利用Polyphen2软件及SIFT软件预测该位点为致病性突变，不同物种间序列保守性分析发现该位点保守；结构预测分析发现该位点突变可能会影响正常的蛋白结构，该突变国内外未见报道。结论基因检测可早期诊断WAS，新发现C.880 A?>?G (p.Ile294Val)突变。

新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症1例报告及文献回顾

目的：探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症（CPS 1 D）的临床特点。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料及基因学检测结果，并复习相关文献。结果患儿，女，3d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异表现起病，予禁食、抗感染、呼吸支持等治疗病情一度好转，恢复喂养后病情加重、进展迅速。头颅 MRI 示广泛脑白质病变；血氨?>?500μmol/L；基因检测发现致病基因CPS1存在第20号外显子c.2407C?>?G (p.803，R?>?G)及第4号外显子C.323G?>?A(p.108，G?>?E)两处杂合突变，终确诊为CPS1D。结论对出生时正常，建立喂养后出现不明原因喂养困难、抽搐及意识障碍的新生儿，若血氨水平明显增高，应尽早行血、尿氨基酸及基因分析明确诊断。

呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验在儿童Bartter综合征和Gitelman综合征鉴别诊断中的应用

目的：探讨呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验对Bartter综合征和Gitelman综合征临床分型和选择目标基因检查的意义。方法回顾性分析2012年至2014年5例临床诊断为Bartter综合征和Gitelman综合征患儿的临床表现、生化指标、呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验和基因检测结果。结果5例患儿均表现为低钾血症、代谢性碱中毒，基础肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮升高，血压正常。大部分患儿有多饮、多尿，并伴有不同程度的生长迟缓。5例患儿基因诊断均与临床上根据呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验作出的诊断吻合。结论呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验，能较好地将Bartter综合征和Gitelman综合征相鉴别，进行初步分型，并指导选择较有针对性的目标基因检测。

甲基化CpG结合蛋白2基因重复综合征1家系报告并文献复习

目的：探讨甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）重复综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析1例发育迟缓及智力低下伴呼吸道感染患儿的的临床资料，应用染色体微阵列芯片分析技术检测患儿及其家人的基因，并复习相关文献。结果患儿，男，1岁7个月，生后肌张力低下，发育延迟，反复呼吸道感染。应用染色体微阵列芯片分析技术检查发现患儿Xq28区域发生441.88 kb的重复，确诊MECP2重复综合征，其外祖母、母亲、母亲的2个妹妹发现Xq28区域发生441.73~441.88 kb的重复，为MECP2女性携带者。结论尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断MECP2重复综合征。

5α-还原酶2缺乏症5例临床表型与基因型分析

目的：探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料，分析临床表型与基因型之间的关联性。结果5例患儿都表现为阴茎短小(3例类似阴蒂外观)，睾丸发育不良。5例患儿人绒毛膜促性腺激素(hCG)激发后睾酮/双氢睾酮(T/DHT)比值10.26~64.99。基因检测显示，1例为纯合突变c.680G?>?A，4例为复合杂合突变；突变性质主要为错义变异，其次分别为缺失、重复、无义变异。结论5α-还原酶2缺乏症的临床表型均有外生殖器发育异常，基因检测有助于疾病的诊断。

生长激素缺乏症患儿重组人生长激素治疗前、后肾上腺皮质功能的变化

目的：观察生长激素缺乏症（GHD）患儿重组人生长激素（rhGH）治疗前、后肾上腺皮质功能的变化。方法选取72例确诊GHD并接受rhGH治疗6个月以上的患儿，其中32例伴促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏，回顾性分析其在接受rhGH治疗前及治疗后3、6个月时清晨空腹血皮质醇（COR）、ACTH水平的变化。结果32例伴ACTH缺乏患儿通过外源性补充氢化可的松（HC）使COR达正常水平后，再开始rhGH治疗，治疗前COR水平和使COR达正常下限时的HC剂量呈显著负相关（r?=?-0.899，P??0.05）。40例无ACTH缺乏患儿在rhGH治疗后COR水平显著降低，与治疗前比较差异有统计学意义（P?

甲基丙二酸血症3例报告并文献复习

目的：探讨甲基丙二酸血症（MMA）伴同型半胱氨酸血症（cblC）的临床及基因突变特点。方法回顾性分析经基因检测确诊的3例MMA患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果3例患儿均为男性。例1患儿26日龄，间断抽搐3 d入院；血甲基丙二酸175.8μmol/L，丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）1.363，同型半胱氨酸?>?65μmol/L，脑电图异常，MMACHC基因外显子1缺失，delEXON1未见文献报道。例2患儿12岁，因肢体抖动、抽搐、呕吐入院，血甲基丙二酸334.3μmol/L，C3/C2比值0.37，同型半胱氨酸?>?65μmol/L，脑电图异常，MMACHC基因c.482G?>?A、c.609G?>?A突变。例3患儿3个月，因间断抽搐20 d入院，血甲基丙二酸154.3μmol/L、C3/C20.84，MMACHC基因c.394C?>?T、c.540del8突变，其中c.540del8未见报道。文献复习发现，部分MMA患者合并癫痫发作，进一步验证MMACHC基因c.482G?>?A突变可能与晚发型的cblC相关。结论基因检测有助于MMA的诊断，MMACHC基因c.482G?>?A突变可能与晚发型cblC相关；delEXON1、c.540del8为新突变。