临床儿科杂志
Journal of Clinical Pediatrics 림상아과잡지
- 主管单位： 上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位： 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 影响因子： 1.48
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1000-3606
- 国内刊号： 31-1377/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
儿童尿道分离大肠埃希菌CTX-M耐药基因型的分布及pH值变化对其耐药性的影响
目的 明确儿童尿道分离大肠埃希菌CTX-M耐药基因型的亚型分布以及pH值变化对其耐药性的影响.方法 对2013年10月—2014年5月收治的尿路感染患儿清洁中段尿中分离获得的113株大肠埃希菌进行培养,检测和统计产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)大肠埃希菌株的药敏结果,并采用PCR及基因测序法分析CTX-M耐药基因的亚型分布.在体外建立不同梯度的酸碱培养环境,评估pH值变化对CTX-M耐药基因型大肠埃希菌耐药性的影响.结果 113株大肠埃希菌中有68株(60.18％)产ESBLs,产ESBLs大肠埃希菌对美罗培南和亚胺培南的耐药率分别为1.47％和2.94％.41株携带CTX-M耐药基因,其中CTX-M-14型和CTX-M-15型为主要亚型,均为18株.相对于中性环境,pH值为6.0、6.5时,大肠埃希菌对头孢呋辛、头孢噻肟、头孢他啶和头孢曲松的耐药率差异无统计学意义(P>0.05),粪pH值为6.0时头孢吡肟的耐药性加重,差异均有统计学意义(P<0.01);pH值为8.0、8.5时,大肠埃希菌对头孢他啶和头孢吡肟的耐药率明显下降,pH值为8.5时,大肠埃希菌对头孢噻肟的耐药率明显下降,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 产ESBLs大肠埃希菌对碳青霉烯类抗生素的耐药率低;CTX-M耐药型大肠埃希菌的携带率较高,其中CTX-M-14型和CTX-M-15型为主要的流行亚型,适当碱化尿液可能有助于CTX-M耐药型大肠埃希菌尿路感染患儿的治疗.
-
伴TCF3-PBX1阳性的儿童急性淋巴细胞白血病的临床特点及预后
目的 探讨TCF3-PBX1阳性急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特征、疗效及预后影响因素.方法 回顾性分析2006年8月至2015年8月收治的29例初诊为TCF3-PBX1阳性ALL患儿的临床资料,应用实时定量反转录聚合酶链式反应定期监测TCF3-PXB1融合基因表达水平,分析影响TCF3-PBX1阳性ALL患儿预后的影响因素.结果 29例患儿,男16例、女13例,中位年龄8岁(9个月～16岁).免疫表型以前B细胞型多见(58.6％);染色体核型分析显示以不平衡易位多见(41.4％).29例患儿治疗第33天完全缓解率达100％,但微小残留病灶未完全转阴,3例患儿复发均为微小残留病(MRD)未转阴者.Cox多因素回归分析显示,年龄是影响5年总生存率(OS)的独立危险因素(P<0.05).5年OS及无病生存率(DFS)分别为(82±8)％、(81±7)％.结论 伴TCF3-PBX1阳性的儿童ALL是一类具有高度异质性疾病,治疗完全缓解率高,远期疗效好,对患儿进行危险度分层同时行个体化治疗是提高治愈率的关键.
-
早产儿血清泛素羧基末端水解酶L1、神经胶质原纤维酸性蛋白与脑损伤的关系
目的 探讨早产儿血清泛素羧基末端水解酶L 1(UCH-L 1)及神经胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)与脑损伤的关系.方法 选取2014年8月至2016年10月出生、胎龄<34周的早产儿130例,分别留取生后6、72 h血液样本,采用ELISA法检测血清UCH-L1及GFAP水平.根据颅脑超声及MRI检查结果,将入选早产儿分为脑白质损伤(WMD)组、脑室周围-脑室内出血(PVH-IVH)组及无脑损伤组,比较这三组间,轻度与重度脑损伤之间早产儿血清UCH-L1及GFAP水平.结果 生后6 h及72 h,无脑损伤组、PVH-IVH组及WMD组早产儿血清UCH-L1、GFAP水平的差异均有统计学意义(P<0.001);无论生后6 h还是72 h,WMD组早产儿血清UCH-L1、GFAP水平均为高,无脑损伤组低.PVH-IVH组和WMD组生后72 h血清UCH-L1水平较生后6 h明显降低,而血清GFAP水平较生后6 h明显增高,差异均有统计学意义(P<0.05).生后6 h及72 h,重度PVH-IVH组及重度WMD组血清UCH-L1、GFAP水平均明显高于轻度组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 早产儿血清UCH-L1及GFAP水平可作为早期评估脑损伤的敏感标志物,有助于判断早产儿脑损伤严重程度.
-
Kaposi水痘样疹合并严重并发症1例报告
目的 探讨Kaposi水痘样疹合并严重并发症的临床特征与预后.方法 回顾分析1例Kaposi水痘样疹合并严重并发症患儿的临床资料并复习相关文献.结果 男孩,5个月.反复头面部皮疹3个月,突发加重3天住院.皮损特征为典型脐凹性水疱及出血性结痂,有严重低蛋白血症、低钙血症及电解质紊乱,低钙血症逐渐加重.入院第5天出现高热、抽搐及心动过速,血培养示耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MASA)感染,确诊为脓毒血症.当日出现凝血功能紊乱,先后予以夫西地酸、万古霉素抗感染,阿昔洛韦抗病毒,丙种球蛋白、白蛋白、冷沉淀、血浆、葡萄糖酸钙,补充白蛋白、凝血因子等治疗后,患儿病情逐渐稳定,住院19天出院.结论 Kaposi水痘样疹患儿合并低蛋白血症、低钙血症时提示病情重,需警惕脓毒症、凝血功能紊乱,甚至感染性休克和弥漫性血管内凝血.
-
足月小样儿早发型血小板减少症围生期危险因素配对对照研究
目的 探讨足月小样儿早发型血小板减少症(EOT)发病的围生期危险因素.方法 选取2008年4月至2014年7月收治的93例EOT足月小样儿为病例组,另选同期住院出生体质量相差<250 g、胎龄相差<3天的非EOT足月小样儿为对照组,采用1:1或1:2配对病例对照研究,回顾性收集两组患儿的围生期资料、入院后实验室检查结果等,比较两组患儿的差异.结果 病例组的宫内窘迫(41.9％对25.8％,χ2=7.35,P=0.007)、羊水污染(39.8％对27％,χ2=4.66,P=0.031)、早发型败血症(7.5％对1.7％,χ2=4.34,P=0.037)的发生率均高于对照组,差异有统计学意义.条件logistics回归分析发现,宫内窘迫(β=0.60,OR=1.82,95％CI=1.04～3.17,P=0.035)、早发型败血症(β=1.69,OR=5.44,95％CI=1.11～26.76,P=0.037)与EOT有关.结论 宫内窘迫、早发型败血症为足月小样儿EOT发病的危险因素.
-
Kabuki综合征2例报告
目的 分析2例Kabuki综合征患儿的临床特征及基因诊断结果.方法 回顾分析2例Kabuki综合征患儿的临床资料.结果 2例均为1岁余男性患儿,有特殊面容、发热惊厥表现,基因检测均提示KMT2D(或MLL2)基因突变,但临床表型仍有差异.结论 临床疑似Kabuki综合征的患儿可进行基因检测明确诊断.
-
甲硫氨酸腺苷转移酶活性缺陷致高甲硫氨酸血症3例报告
目的 探讨甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床表现和分子遗传学特点.方法 回顾分析3例因甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及相关基因分析,并进行核心家系分析.结果 3例患儿,男孩2例,女孩1例,年龄5个月～3岁,来自3个不相关的家系;均无阳性家族史.1例在新生儿筛查时被发现,1例于1个月时病理性黄疸发病,另1例于2岁时因手抖和生长发育落后而就诊.血氨基酸酯酰肉碱谱分析均显示甲硫氨酸显著增高,134.50～790.67μmol/L.患儿均为甲硫氨酸腺苷转移酶编码基因MAT1A突变;1例为复合杂合突变,第3外显子c.274T>C和第7外显子c.895C>T突变;1例为第6外显子c.757G>A纯合突变;另1例为第7外显子c.791G>A纯合突变.核心家系分析示患儿的突变均分别来自父母.结论 对于以神经系统损害为主要表现的患儿应考虑到甲硫氨酸代谢障碍性疾病,血氨基酸和基因分析是明确诊断的重要方法.新生儿筛查是发现此病的有效方法.
-
儿童毛细血管内皮增生性紫癜性肾炎50例临床与病理分析
目的 探讨以弥漫性毛细血管内皮细胞增生为病理表现的紫癜性肾炎的临床及病理特点.方法 回顾分析近5年来经肾活检确诊的50例毛细血管内皮增生性紫癜性肾炎(DEP-HSPN)患儿临床表现和病理.结果 50例患儿的病理损害包括单纯DEP-HSPN 11例(男7例、女4例)和毛细血管内皮细胞增生合并新月体形成(非单纯DEP-HSPN)39例(男27例、女12例),两组患儿起病至初诊时病程、年龄的差异无统计学意义(P>0.05).11例单纯DEP-HSPN患儿临床均为Ⅲ型;39例非单纯DEP-HSPN患儿临床Ⅲ型16例,Ⅴ型23例.所有患儿均出现血尿、蛋白尿;非单纯DEP-HSPN患儿肉眼血尿的发生率、尿红细胞计数、24 h尿蛋白定量和血肌酐水平均高于单纯DEP-HSPN组,但血浆白蛋白水平低于单纯DEP-HSPN组,差异均有统计学意义(P<0.05).DEP-HSPN易出现新月体,新月体形成率为11.1％(5.0％～27.6％),节段性病变、肾小管间质损害发生比例低;所有患儿系膜区均有非单纯IgA沉积.50例患儿治疗1年时,22例临床完全缓解,28例为无症状性血尿,无活动性肾病及肾功能不全.32例非单纯DEP-HSPN患儿治疗前,治疗后1、3、6、12个月,各个时间点之间比较,24 h尿蛋白定量、血浆白蛋白水平、肉眼血尿以及镜下血尿比例的差异均有统计学意义(P<0.01);24 h尿蛋白定量、肉眼血尿的比例随治疗时间延长逐渐下降,而血浆白蛋白水平逐渐升高.结论 DEP-HSPN临床以肉眼血尿和大量蛋白尿为临床表现,起病急重,病理易合并新月体,当合并新月体形成,临床症状更重.急性期强有力的免疫抑制剂联合治疗、长期序贯随访治疗,该病可获得良好预后.
-
促红细胞生成素对缺氧缺血性脑损伤新生Wistar大鼠海马GFAP和BrdU表达的影响
目的 探讨外源性促红细胞生长素(EPO)对新生Wistar大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后海马CA1区胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和海马DG区5-溴-2-脱氧尿嘧啶核苷(BrdU)表达的影响.方法 48只7日龄新生Wistar大鼠随机分为HIBD模型组、EPO实验组,另设假手术组24只;通过结扎右侧颈总动脉、并吸入8％O 2加92％N 2低氧混合气体2 h制作HIBD模型;免疫组织化学法检测并比较三组新生鼠制模术后14 d、21 d、28 d海马CA1区GFAP表达、以及DG区BrdU阳性细胞数的变化.结果 术后14 d、21 d,三组新生Wistar大鼠海马CA1区GFAP以及DG区BrdU阳性细胞数的差异均有统计学意义(P<0.01),均以EPO实验组多,HIBD模型组其次,假手术组少;术后28 d,三组间GFAP表达以及DG区BrdU阳性细胞数比较均无统计学意义(P>0.05).各组大鼠不同时间(术后14 d、21 d、28 d)之间比较,CA1区GFAP以及DG区BrdU阳性细胞表达的差异均有统计学意义(P<0.01),均以术后14 d表达多,21 d表达次之,28 d表达少.结论 早期给予外源性EPO治疗可促进新生鼠HIBD后海马CA1区GFAP表达增多,DG区BrdU阳性细胞增加,表明EPO可促进受损神经细胞增殖、再生;EPO在新生鼠缺氧缺血性脑损伤中发挥神经保护作用.
-
婴儿痉挛的治疗进展
婴儿痉挛(IS)是一种发生在婴儿早期的年龄依赖性癫痫性脑病,早期诊断与早期治疗(起病4周内)有利于痉挛发作的终止和远期的认知保护.本文对近年来与婴儿痉挛治疗相关的文献资料,主要从一线药物、二线药物、生酮饮食、手术治疗,探讨婴儿痉挛的新治疗进展作一综述.
-
儿童炎症性肠病肠道外表现
炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)在西方国家发病率高,肠道外表现(extraintestinal manifestations,EIMs)在西方国家IBD患者中发生率高达 25 ％～ 47 ％[ 1 ],但近二十年来随着环境和生活方式的改变,IBD在亚洲等既往少发地区的发病率也明显升高,EIMs在东亚患者中的发生率达6％～14％[2].而儿童 IBD 出现 EIMs 较成人更多见 [ 3 ].据统计,约1/4～1/2的IBD儿童有EIMs,如果把生长迟缓、营养缺乏、骨质疏松等与内分泌和代谢有关的表现也纳入EIMs,EIMs比例将高达100％[4,5].
关键词： -
STAT3基因多态性与过敏性紫癜易感性的相关性研究
目的 研究信号转导和转录激活因子-3(STAT3)两个位点(rs 2293152、rs 9579700)基因多态性与过敏性紫癜(HSP)易感性及紫癜性肾炎(HSPN)的关系.方法 选取2013年9月至2015年9月诊治的180例HSP患儿(HSP组),及同期205例健康体检儿童(对照组),采用序列特异性引物聚合酶链反应(SSP-PCR)法检测STAT3基因内含子11 rs2293152C/G和内含子23 rs957970C/T的单核苷酸多态性(SNP),并进行分析.结果 STAT3基因内含子11中rs2293152的CC基因型在HSP组(26.1％)的分布频率高于对照组(8.8％),rs2293152C等位基因在HSP组(48.6％)的分布频率高于对照组(32.7％),差异均有统计学意义(P均<0.05);而基因型和等位基因在STAT3基因内含子23中rs957970C/T位点的分布在两组间差异无统计学意义(P>0.05).STAT3基因这两个位点的基因型及等位基因分布频率在HSPN和非HSPN组间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 STAT3基因内含子11 rs2293152C/G的C等位基因可能是儿童HSP的易感基因,而内含子23 rs957970C/T位点的多态性与儿童HSP无相关性;同时这两个基因位点多态性与HSPN亦无相关性.
-
完全川崎病和不完全川崎病冠脉病变对比研究
目的 探讨完全川崎病(cKD)和不完全川崎病(iKD)患儿冠脉病变(CAL)的差异.方法 回顾分析2014年1月—2015年12月间KD住院患儿的临床资料,比较cKD和iKD患儿的CAL,并进行CAL高危因素分析.结果 1514例KD患儿中,cKD1094例(72.3％),iKD 420例(27.7％).全部KD患儿的CAL发生率为51.9％;cKD组与iKD组CAL发生率分别为57.2％ 和37.9％,差异有统计学意义(P<0.01);cKD与iKD组不同程度CAL分布的差异有统计学意义(P<0.01),cKD组回声增强或小型冠状动脉瘤发生率较高(50.4％),iKD组巨大冠脉瘤发生率(2.4％)相对较高.iKD组血栓发生率3.3％,高于cKD组的0.6％,差异有统计学意义(P<0.001).cKD与iKD组临床超声心动图首次发现CAL时间分别为(7.84±2.97)d和(8.47±2.89)d,差异有统计学意义(P<0.05);KD患儿发生CAL时常累及左主干.cKD组左右冠脉同时受累、单纯右干受累以及整个左侧冠脉受累的比例均高于iKD组,iKD组左主干单独受累比例高于cKD组,差异均有统计学意义(P<0.05).男性、iKD为CAL发生的高危因素;病程5～10天使用IVIG为CAL发生的保护因素.结论 CAL特别是巨大冠脉瘤和血栓形成更常见于iKD患儿;iKD中CAL以左侧冠状动脉单独受累为主,cKD中CAL以左右冠脉同时受累常见;规范使用IVIG可以减少CAL的发生.
-
丙种球蛋白非敏感型川崎病危险因素分析
目的 探讨丙种球蛋白非敏感型川崎病早期实验室检查中的危险指标.方法 回顾性分析2015年7月1日至2016年6月30日881例川崎病患儿的临床资料,其中丙种球蛋白非敏感型患儿26例(A组),一般型855例(B组).通过以年龄、性别1:3为匹配条件的logistic回归分析,构建各变量[性别、月龄、发热天数、体温、红细胞计数(RBC)、白细胞计数(WBC)、中性粒细胞(N)、淋巴细胞(L)、血小板计数(PLT)、C反应蛋白(CRP)]的回归模型.结果 与B组相比,A组的RBC计数较低,PLT较高,差异均有统计学意义(P<0.05).以月龄为条件logistic回归分析回归模型为Y=-2.87+0.01×PLT(PLT:OR=1.01,95％CI:1.00～1.01,P<0.01),以性别为条件logistic回归分析回归模型为Y=-32.98+0.44×WBC+0.28×N+0.01×PLT(WBC:OR=1.55,95％CI:1.17～2.05,P<0.01;N％:OR=1.32,95％CI:1.04～1.68,P<0.05;PLT:OR=1.01,95％CI:1.00～1.01,P<0.01).结论 确诊川崎病时伴随PLT水平异常增高,需要警惕丙种球蛋白无反应型的可能.
-
共刺激分子CD40在儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎中的作用及其机制探讨
目的 探讨嗜酸性粒细胞性胃肠炎(EG)患儿外周血共刺激分子CD40和淋巴细胞亚群的动态变化及意义.方法 应用流式细胞术(FCM)检测15例EG患儿(急性期和缓解期)和15例健康对照儿童的外周血CD 40表达及淋巴细胞亚群;酶联免疫吸附实验(ELISA法)检测血清白细胞介素(IL)-4水平;血细胞分析仪检测嗜酸性粒细胞(EOS)计数.结果 急性期EG患儿外周血CD40、CD3+、CD4+、CD4+/CD8+、CD19+CD23+表达,血清IL-4水平和EOS计数均高于缓解期EG患儿和对照组,CD8+低于缓解期EG患儿和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);缓解期EG患儿和对照组各指标比较差异均无统计学意义(P>0.05).急性期EG患儿外周血CD40的表达与CD4+,IL-4表达均呈正相关(P均<0.05).结论 CD40可能参与了EG的发病.CD40介导CD4+T细胞分泌IL-4增多,导致EOS异常增多可能是EG的发病机制之一.
-
儿童Hashimoto脑病临床特征分析与随访研究
目的 探讨儿童Hashimoto脑病(HE)的临床特点.方法 回顾分析4例HE患儿的临床资料.结果 4例患儿均为学龄期,3例为女童,既往均体健.临床主要表现为痫性发作3例,精神症状2例,意识障碍2例,卒中样表现、记忆力下降及睡眠减少各1例.4例患儿脑电图背景活动均减慢,3例头颅MRI异常;4例患儿血清甲状腺抗体均明显升高,其中2例临床症状消失后甲状腺抗体恢复正常,另外2例明显降低,但未完全恢复正常;4例患儿中仅1例甲状腺功能异常.4例均对糖皮质激素治疗反应良好,其中1例自行停药后复发,继续原药治疗仍有效.结论 儿童HE极少见,当出现其他疾病难以解释的痫性发作、精神异常、认知损害、运动障碍、意识障碍等时,应考虑到HE,血清甲状腺抗体增高为诊断必要条件.
-
伴皮肤症状原发性免疫缺陷病15例临床特征及基因分析
目的 探讨伴皮肤症状的原发性免疫缺陷病(PIDs)患儿的临床特征及基因特点.方法 回顾分析2014年1月至2017年3月收治的15例伴皮肤症状的PIDs患儿的临床资料.结果 15例患儿的中位起病年龄为4个月(新生儿期至11岁8个月),均出现明显的皮肤症状,包括湿疹或冻疮样皮疹、脓疱型银屑病、皮肤感染、皮下出血点或皮肤瘀斑、鱼鳞样红皮病、早老外观及其他皮肤血管炎表现等,伴随症状包括反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖,有脑、肺、肾脏等重要器官功能受损.15例患儿中,5例嗜酸性粒细胞计数增多,5例IgE水平升高,其中4例同时存在两项指标异常.基因检测显示WAS、RNASEH2C、NLRP12、IL36RN、NRAS、PIK3CD、STAT1、FOXP3、STAT3、DOCK8、TYK2、SPINK5、NBAS或ITGB2基因变异.2例患儿死于多器官功能障碍综合征,1例失访,其余12例存活,并在个体化治疗中.结论 多种PIDs可出现皮肤症状,当伴有反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖等表现时,需警惕PIDs可能,基因检测有助于诊断.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 02 03 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
