TIRADS与2015年美国甲状腺学会指南超声模式对甲状腺结节良恶性鉴别诊断效能的对比研究

比较甲状腺影像报告和数据系统( TIRADS)与2015年美国甲状腺学会( ATA)指南这2种超声模型在甲状腺结节良恶性病变鉴别诊断中的价值。选取江苏地区7个城市8家三级甲等医院至内分泌科门诊行甲状腺细针穿刺活检或甲状腺外科住院行手术切除的639例甲状腺结节患者病例。根据术前高分辨超声图像对结节进行TIRADS及ATA(2015)分级。构建受试者工作特征曲线比较2种模型的诊断价值。结果：(1)纳入639例患者,847例结节。男性129例,女性510例,平均年龄(46.77±12.98)岁。(2)818例结节有TIRADS分级结果。 TIRADS 2、3、4A、4B、5的恶性比例分别为0、15.9%、49.1%、78.8%、100%。(3)793例结节可行 ATA 分级。极低度、低度、中度、高度可疑恶性的恶性风险分别为6.2%、10.3%、24.9%、70.1%。(4)ATA指南的特异性显著高于TIRADS分级(77.9%对70.1%, P=0.001),而两者受试者工作特征曲线下面积、敏感性差异无统计学意义(P=0.447、P=0.099)。在甲状腺结节良恶性病变的超声鉴别诊断中,TIRADS具有较高的敏感性和曲线下面积,而ATA(2015)指南超声模式的特异性较高。

2型糖尿病患者颈动脉和下肢动脉粥样硬化分级与心脑血管疾病关系的研究

目的研究住院2型糖尿病患者颈动脉和下肢动脉粥样硬化分级与心脑血管疾病的关系。方法收集1503例平均年龄(55.8±12.9)岁的住院2型糖尿病患者病历资料,采用血管彩超检查评估颈动脉和下肢动脉内-中膜厚度、粥样硬化斑块和管腔直径,依动脉粥样硬化程度分为4级：无动脉粥样硬化(1级)；动脉内-中膜增厚(2级)；粥样硬化斑块形成(3级)；动脉狭窄≥20%(4级)。冠心病及脑梗塞病史来自病历记录。采用logistic多因素回归分析颈动脉和下肢动脉粥样硬化分级与冠心病、脑梗塞的相关性。结果多因素调整后回归分析显示,与颈动脉1级患者比较,颈动脉3级和4级患者的冠心病患病风险增加[OR=2.30(95%CI 1.17~4.53),OR=4.05(95% CI 1.88~8.74)],脑梗塞患病风险增加[OR=1.95(95%CI 1.22~3.10),OR=2.68(95%CI 1.50~4.77)]。与下肢动脉1级患者比较,下肢动脉3和4级患者冠心病患病风险增加[OR=2.39(95%CI 0.99~5.74),OR=4.10(95%CI 1.44~11.67)]；下肢动脉2、3和4级患者脑梗塞患病风险增加[OR=2.20(95%CI 1.05~4.63),OR=3.60(95%CI 1.82~7.10)和OR=3.15(95%CI 1.32~7.50)]。与颈动脉和下肢动脉分级均为1或2级患者相比,颈动脉和下肢动脉分级均为3或4级的患者,冠心病和脑梗塞的患病风险均增高；而仅有一个部位动脉分级为3或4级者,其冠心病和脑梗塞患病风险无明显增高。结论可以采用简单的动脉硬化分级方法评估2型糖尿病患者颈动脉或下肢动脉粥样硬化程度。如同时评估颈动脉和下肢动脉粥样硬化,仅当两者均出现斑块或狭窄时,冠心病或脑梗塞的患病风险显著增高。

41例McCune-Albright综合征女童临床及基因分析

目的探讨McCune-Albright综合征( MAS)的临床特点及分子病理机制，以期为MAS精准医疗提供指导。方法回顾性分析41例MAS女童的临床资料及基因检测结果。结果(1) MAS女童具有提前出现的性征发育及高雌二醇、低LH和FSH、子宫、卵巢容积明显增大的外周性性早熟表型。(2)41例MAS女童中17例存在 GNAS1基因突变，总阳性率41.5%，其中三联症组为66.7%，二联症组为56.3%，一联症组为12.5%。在具有骨纤维结构不良患儿中可见78.6%存在突变阳性，而伴皮肤咖啡牛奶斑仅见55.0%阳性。儿童性早熟伴骨纤维结构不良是临床诊断MAS的重要依据，而皮肤牛奶咖啡斑似乎并不是MAS特异性的重要表现。结论 MAS女童临床以不典型者居多，性早熟伴骨纤维结构不良是临床诊断MAS的重要权重因素。 GNAS1基因筛查可有助于MAS临床精准诊断。

脐带间充质干细胞联合利拉鲁肽对2型糖尿病大鼠模型胰腺炎症损伤的保护作用

目的探讨脐带间充质干细胞联用利拉鲁肽对2型糖尿病SD大鼠胰岛功能的作用及其可能的机制。方法以高糖高脂/链脲佐菌素的方法制备2型糖尿病模型,随机分为4组：糖尿病对照组(T2DM组)、脐带间充质干细胞治疗组(T2DM+UC-MSCs组)、利拉鲁肽治疗组(T2DM+LIRA组)及利拉鲁肽和脐带间充质干细胞联合治疗组(T2DM+LIRA+UC-MSCs组)。每组10只,相应治疗8周。定期检测大鼠HbA1C、胰岛素、C肽、胰升糖素,免疫组织化学法检测胰岛素和胰升糖素表达,TUNEL法检测胰岛细胞凋亡及Western印迹检测胰腺组织核因子-κB(nuclear factor-κB, NF-κB)、Toll样受体4(Toll-like recpter 4, TLR4)蛋白表达。结果治疗8周末,与T2DM组比较,T2DM+UC-MSCs组、T2DM+LIRA组和T2DM+LIRA+UC-MSCs组大鼠HbA1C均明显降低,以 T2DM+LIRA+UC-MSCs 组降低大[(9.1±0.4)%对(7.2±0.4)%、(3.9±0.3)%、(3.1±0.3)%, P<0.05]；T2DM+UC-MSCs组胰岛素和C肽增加,T2DM+LIRA组和T2DM+LIRA+UC-MSCs组胰岛素和C肽升高且胰升糖素降低,并以T2DM+LIRA+UC-MSCs组改善明显(P<0.05)。胰腺组织胰岛素阳性面积占胰岛总面积百分比明显增高,而胰升糖素表达明显降低；胰岛细胞凋亡减轻(P<0.05)。胰腺组织NF-κB和TLR4蛋白表达均有不同程度降低,分别为[(0.75±0.10)对(0.60±0.08)、(0.47±0.08)、(0.31±0.04),F=37.175,P<0.05]和[(1.24±0.12)对(0.93±0.10)、(0.95±0.09)、(0.74±0.07),F=46.902,P<0.05],上述指标的改善以 T2DM+LIRA+UC-MSCs组明显(P<0.05)。结论脐带间充质干细胞和利拉鲁肽联用对2型糖尿病SD大鼠胰岛功能的改善作用优于两者单用,其机制可能与其下调TLR4/NF-κB炎症信号通路相关。

雄性SD大鼠高脂高糖饮食对子代新生鼠胰岛素受体基因甲基化的影响

目的探讨雄性SD大鼠高脂高糖饮食对子代新生鼠肌肉、脑及肝组织胰岛素受体( INSR)基因表达及甲基化的影响。方法取5周龄雄性SD大鼠随机分为：正常饮食组及高脂高糖饮食组，分组饲养3个月后与正常雌鼠交配。比较F1代7日龄雄性仔鼠体重、血糖及血胰岛素水平。分别提取仔鼠肌肉、脑及肝组织中INSR基因DNA、总RNA及总蛋白，实时荧光定量PCR检测INSR基因mRNA水平的相对表达量；Western印迹评价INSR蛋白表达水平；甲基化特异性PCR( MSP)测定INSR基因启动子区甲基化水平。结果2组F1代仔鼠体重差异无统计学意义；高脂高糖饮食组仔鼠出现明显的葡萄糖耐受及胰岛素耐受降低的现象；实时荧光定量PCR及Western印迹提示高脂高糖饮食组仔鼠肌肉及肝脏组织中INSR基因mRNA及蛋白水平的相对表达量显著低于正常饮食组，而脑组织中INSR表达无显著差异；MSP结果提示高脂高糖饮食组仔鼠肝脏及肌肉组织中INSR基因甲基化水平显著高于正常饮食组，脑组织中INSR基因甲基化无明显差异。结论雄性大鼠高脂高糖饮食会导致F1代仔鼠产生葡萄糖耐受和胰岛素耐受下降以及肝脏和肌肉组织中INSR基因表达抑制。该现象可能与父代高脂高糖饮食促进子代仔鼠肝脏及肌肉组织中INSR基因甲基化修饰有关。

中华内分泌代谢杂志第七届编辑委员会

干扰素治疗先后发生不同类型甲状腺疾病一例报告并文献复习

甲状腺疾病是干扰素-α治疗的常见不良反应之一，表现为甲状腺毒症、甲状腺功能减退、双相甲状腺炎。但同一患者干扰素治疗先后发生不同类型甲状腺疾病的情况罕见，国内未见报道，国外仅有个案报道。本文报道1例干扰素-α治疗中先后发生亚急性甲状腺炎和Graves病的病例，复习相关文献并总结其临床特点。

脐带间充质干细胞治疗1型糖尿病远期疗效观察三例报告

现代医学认为,1型糖尿病是一种 T细胞介导的自身免疫性疾病。成人隐匿性自身免疫糖尿病( latent autoimmune diabetes in adults, LADA)作为一种缓慢起病的1型糖尿病,属于免疫相关性糖尿病一种亚型的观点也被大多数研究者所接受。对上述疾病,目前为有效的治疗方案为胰岛素强化治疗,患者需终身使用胰岛素,且不能完全阻断糖尿病并发症的发生。因此,保护残存的胰岛功能,甚至部分恢复胰岛功能,延缓并发症的发生、发展成为其治疗的重要研究方向。而对间充质干细胞( mesenchymal stem cells,MSCs)治疗的研究无疑为1型糖尿病及LADA患者的治疗带来了新的希望。青岛大学附属医院内分泌科于2010年10月至2011年10月成功开展了3例异体人脐带MSCs静脉输注治疗1型糖尿病--其中包括1例LADA,取得了较为满意的临床效果,现报告如下。

SAPHO综合征并严重骨质疏松症一例

患者女性,60岁,以“反复腰背痛20余年,加重5年”被收入华西医院内分泌科。20多年前患者无明显诱因出现阵发性腰背痛,伴颈后、双肩关节疼痛。分别在5年、3年前无明显诱因出现腰背痛加重。2年前在用手提拉重物后再次出现腰背疼痛加重伴明显活动受限,在当地骨科医院诊断腰3椎体压缩性骨折,卧床制动后活动能力逐渐恢复。近两年连续2次于外院就诊,予以输注唑来膦酸治疗,自觉症状无好转。3个月前(距上一次输注唑来膦酸6个月)因腰背疼痛就诊,诊断为“重度骨质疏松症伴骨折”。为求进一步诊治,遂入本院内分泌科。自患病以来身高较年轻时下降3 cm。既往高血压病史10年,血压控制可。患者15岁初潮,48岁绝经,孕2次,顺产1胎,流产1胎,哺乳2年。余个人史及家族史无特殊。

肾小球滤过率评估公式在糖尿病患者及老年人中的研究进展

肾小球滤过率评估公式作为简便的评估肾功能的方法，在全球广泛应用。常用的评估公式应用于特殊人群可能存在较大偏差。在糖尿病患者及老年人中我们推荐使用基于肌酐和胱抑素C的慢性肾脏病流行病学协作公式( CKD-EPI公式)，但糖尿病患者中，特别是不同人种中需进一步研究。

中华内分泌代谢杂志2016年第32卷主题词索引

说明：(1)本索引主题词按数字、英文字母、汉语拼音顺序排列；(2)文题、作者后括号内数字为期号，后为起始页码。

中华内分泌代谢杂志2016年第32卷作者索引

说明：作者姓名按汉语拼音字母顺序排列。

肠道菌群与2型糖尿病研究现状及进展

新近研究表明肠道微生物和人体健康息息相关,2型糖尿病作为一种多因素疾病,肠道菌群在其发生发展过程中扮演了重要角色；与此同时,宿主基因可调控特定种类的肠道菌群,饮食、药物及手术等因素亦可影响肠道菌群的构成和功能。肠道菌群有望成为一种防治2型糖尿病新策略。本综述将概述肠道菌群和2型糖尿病的新研究,与高血糖以及胰岛素抵抗之间的关联,肠道菌群参与2型糖尿病发生发展的相关机制,同时还总结了宿主、饮食、药物以及手术等对肠道菌群的影响以及微生物制剂、肠道菌群移植作为治疗策略的研究进展。

骨骼对维持血糖稳态的作用

骨骼是一种能够调节能量代谢的内分泌组织。传统的骨转换指标骨钙素经过脱羧后所形成的羧化不全骨钙素在糖代谢中发挥积极作用。骨骼可以通过成骨细胞上的葡萄糖转运子1摄取葡萄糖,这是成骨细胞分化和骨形成过程中必不可少的关键环节。此外发生在成骨细胞上的胰岛素抵抗同样会造成全身糖代谢紊乱。人体研究基本上支持小鼠研究的结果,但还需进行大量的前瞻性临床研究证明骨钙素和(或)其他骨转换指标预测胰岛β细胞功能和新发糖尿病的意义,以及骨钙素或其羧化不全形式是否有可能成为治疗糖尿病的药物。本文是2016年11期Diabetes杂志上发表的综述“骨骼对葡萄糖处理的调控：从小鼠和人体研究中得到的深入了解”[Diabetes,2016,65(11)：3225-3232]的中文编译。对该文的编译获得Diabetes杂志和美国糖尿病学会的授权同意。

中国国家罕见病注册系统及其队列研究：愿景与实施路线

罕见病是当今医学重大瓶颈问题，其研究具有独特的科学、社会学、伦理学价值。结合临床表型与组学信息的创新诊断方法可以实现某些罕见病的早期诊断和干预，有效改善疾病预后。罕见病研究对新药研发也起到支撑作用，在解释药物作用机制、发现常见疾病治疗靶点、探索创新性治疗方法、推动制药产业发展上均具有重要意义。由于罕见病患病率低且随访困难，病例注册登记系统及大型队列的建立对罕见病的临床服务和研究至关重要。中国国家罕见病注册系统及其队列研究将为此提供关键支持。全国20余家研究单位将合作建立首个国家罕见病注册登记系统，开展超过50种、不少于5万例罕见疾病的注册登记，整合临床信息及生物组学信息，并在此基础上开展大型队列研究。本项目将首次获得中国人群特异性的罕见病基本信息，为罕见病相关政策制定提供依据，系统性阐释中国人群疾病发病机制，提高罕见病诊疗总体水平，助力新药研发，推动相关健康产业进一步发展。国家罕见病注册系统及其相关队列研究的建立将极大地推动我国罕见病及精准医学研究跨越式进入国际先进行列，是健康中国建设的重要战略实践。

顽固性低钠血症伴垂体肿瘤--不适当抗利尿激素分泌综合征一例

57岁女性患者，因为垂体肿瘤手术后顽固性低钠血症入院评估，患者在应激剂量的糖皮质激素替代下，依旧存在明显的低钠血症。通过对患者血尿渗透压以及患者限制饮水后的各项临床指标的分析，发现患者限水500 ml/d后血钠与尿酸水平逐渐升高，血压逐渐下降至正常，即使停止氢化可的松替代治疗依旧可以维持正常血钠水平。提示患者诊断为不适当抗利尿激素分泌综合征。患者接受垂体手术以及放疗，终患者血钠水平在没有限水的情况下维持于正常范围。

中美心血管代谢性疾病前瞻性队列研究简介

队列研究是流行病学研究重要的观察性研究方法。本文就目前影响较为广泛的中美心血管代谢性疾病前瞻性队列研究做一简单介绍，以期为当前为关注的糖尿病与心脑血管疾病等慢性疾病及其队列研究提供一些启示。