甲状腺乳头状癌风险评估量表的建立及与甲状腺细针穿刺细胞学检查的诊断效能比较

本研究旨在开发一个简单易推广的预测甲状腺乳头状癌(PTC)的风险评估量表(量表),并比较该量表与甲状腺细针穿刺细胞学检查(FNAC)的诊断效能,以优化PTC的初筛流程.选择1003例年龄11~82岁经手术治疗的甲状腺结节患者为研究对象,经logistic回归分析构建量表,并采用受试者工作特征曲线(ROC)评价其诊断效能、佳诊断切点及恶性危险分层.采用诊断试验评价指标和曲线下面积(AUC)来比较FNAC、量表及两者联合诊断的诊断效能.量表中包括年龄、促甲状腺激素(TSH)、触诊结节形态、边界、超声下结节性质、形态、边界、钙化形态及结节内血流信号,AUC为0.815,6分为佳良恶性鉴别切点,危险分层:≥9分为极高危,5~8分为高危,3~4分为中危,≤2分为低危.FNAC诊断PTC的灵敏度86.3%、特异度90.0%、准确性87.0%,AUC 0.891;量表诊断PTC的灵敏度83.8%、特异度70.0%、准确性81.0%,AUC 0.822;两者联合诊断的灵敏度97.5%,特异度85.0%,准确性95.0%,AUC 0.965.该量表可作为甲状腺结节患者行FNAC前的筛查手段,与FNAC联合可提高PTC的诊断效能,从而可能减少不必要的有创操作、手术治疗和费用.

不同方法测量腰围与腹内脂肪面积相关性研究

比较不同腰围测量方法与核磁共振成像(MRI)测定的腹内脂肪面积的关系,探讨能反映腹内脂肪面积的测量方法和临床应用价值.对207名20~60岁受试对象,分别采用经脐水平(WC1)和腋中线肋弓下缘与髂棘连线中点水平(WC2)测量腰围,与MRI测量的腹内脂肪面积进行比较.男性腹内脂肪面积高于女性[(132.17±59.49对70.56±35.33)cm2,P<0.01];相关分析显示WC1、WC2均与腹内脂肪面积呈正相关(r=0.779,r=0.809,P<0.01);多元线性回归分析显示WC1和WC2均与腹内脂肪面积独立相关(β=0.553,R2=0.714,P<0.01;β=0.603,R2=0.735,P<0.01).两种测量方法均能反映腹内脂肪面积的大小,其中WC1更为简便.

华东地区自然人群血清维生素D水平调查

目的 了解中国华东地区自然人群的维生素D水平,为该地区人群预防维生素D缺乏及其相关疾病提供依据.方法 数据来源于2014年中国华东地区代谢性疾病的患病率及危险因素的横断面研究数据库,年龄≥18岁目前居住于此区域或居住时间≥6个月的成年人12662名纳入此项研究.以血清25-羟维生素D(25-OHD)<50 nmol/L定义为维生素D缺乏,评估中国华东地区自然人群的血清维生素D水平.偏态分布资料用中位数(四分位间距)表示.结果 中国华东地区自然人群的血清25-OHD水平为(40.5±12.5)nmol/L,维生素D缺乏率为80.3%;女性血清25-OHD水平明显低于男性,差异有统计学意义(P<0.05);男性各年龄段血清25-OHD水平分别为:<30岁组37.81(31.98~43.52)nmol/L、30~39岁组39.46(33.87~45.72)nmol/L、40~49岁组41.17(34.10~48.65)nmol/L、50~59岁组40.67(34.20~49.02)nmol/L、60~69岁组44.00(35.67~53.93)nmol/L、≥70岁组44.14(34.61~55.85)nmol/L,女性各年龄段血清25-OHD水平分别为:<30岁组36.86(30.52~43.75)nmol/L、30~39岁组37.11(31.68~43.23)nmol/L、40~49岁组36.94(30.72~43.71)nmol/L、50~59岁组38.42(32.08~46.41)nmol/L、60~69岁组38.58(31.04~46.21)nmol/L、≥70岁组37.31(29.34~47.17)nmol/L.结论 中国华东地区自然人群的维生素D水平普遍偏低,女性维生素D水平低于男性,然而维生素D的水平随着年龄的增长呈上升趋势.

21-羟化酶缺陷症合并嵌合型Turner综合征一例报告及文献复习

总结先天性肾上腺皮质增生症(CAH)合并Turner综合征的诊断和治疗经验,提高对该病的认识.报道1例21-羟化酶缺陷症(21-ODH)合并45,X[3]/46,XX[47]患者的诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习.患者因"阴蒂肥大29年,原发性闭经16年"就诊.血压120/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),身高150 cm,体重56 kg,轻度肘外翻,多毛评分10分,阴蒂肥大,阴毛呈菱形分布,Tanner分期B5P5.辅助检查:性激素示17-羟孕酮、雄激素明显升高,雌二醇水平偏低;肾上腺计算机X线断层摄影(CT)增强示双侧肾上腺增生;妇科超声示子宫、卵巢大小可,内膜显示不清;CYP21A2基因突变筛查结果显示存在2个突变位点:IVS2-13C/A→G和p.Ile173Asn(c.518T→A).综合上述结果,考虑21-OHD(单纯男性化型)合并嵌合型Turner综合征,予以地塞米松治疗,雄激素水平降至正常范围,雌二醇水平升高,有规律月经来潮.系统文献检索国外仅有10例Turner综合征合并CAH的病例报告.此患者的发现提示,具有常见的Turner综合征染色体核型的患者,如果出现外生殖器模棱两可或CAH诊断明确,则提示两种疾病同时存在.应尽早明确诊断,尽早治疗.

从对糖耐量正常人群分层探讨 β 细胞功能和胰岛素抵抗的发生发展

通过对糖耐量正常人群分层,探讨2型糖尿病发展过程中胰岛素抵抗和 β 细胞功能的改变.回顾性分析275名行口服葡萄糖-胰岛素释放试验受试者资料,以胰岛素曲线下面积(AUCINS)108.43 mU/L为诊断临界值将糖耐量正常受试者分为NGT-a组(AUCINS<108.43 mU/L)和NGT-b组(AUCINS≥108.43 mU/L),比较NGT-a组(96名)、NGT-b组(49名)、糖尿病前期组(71例)和2型糖尿病组(59例)的血浆葡萄糖、胰岛素、胰岛素敏感性和 β 细胞功能等指标.结果显示空腹胰岛素、糖负荷后2 h胰岛素、AUCINS、胰岛素早期分泌指数(△I30/△G30)、血糖校正后胰岛素分泌曲线下面积、血糖处置指数、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数和松田指数均以NGT-b组高,糖尿病前期组次之,NGT-a组和2型糖尿病组低,差异有统计学意义(均P<0.05).若以NGT-a组为基础状态,NGT-b组就已经开始出现 β 细胞功能代偿和胰岛素抵抗,并且 β 细胞功能代偿达到高峰,糖尿病前期组的 β 细胞功能已经开始出现代偿不足,2型糖尿病组 β细胞功能进一步下降.提示是否应该根据 β 细胞功能对2型糖尿病发展过程分为以下四个阶段,即 β 细胞功能正常期、β 细胞功能代偿期、β 细胞功能失代偿期和 β 细胞功能衰竭期.

戊二酸血症Ⅰ型患儿62例临床表现及质谱检测结果分析

目的 对戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia typeⅠ,GA-Ⅰ)患儿临床表现及质谱检测结果进行分析,探讨质谱检测技术对GA-Ⅰ的诊断价值,有助于提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析2007年12月至2016年4月确诊的62例患儿临床资料,另设62名健康儿童为对照组.串联质谱检测血游离肉碱(C0)、戊二酰肉碱(C5DC)、辛酰肉碱(C8)水平及C5DC/C8值,气相色谱质谱检测尿戊二酸、甲羟戊酸内酯水平.46例患儿行基因突变检测.结果 确诊GA-Ⅰ患儿62例,其中男童36例,女童26例,首诊年龄中位数1.2岁,主要表现为头大畸形、运动障碍、抽搐等.患儿血C0、C8、C5DC、C5DC/C8、尿戊二酸、甲羟戊酸内酯水平中位数分别为20.00μmol/L、0.04μmol/L、0.90μmol/L、24.25、936.30 mmol/mol肌酐和141.5 mmol/mol肌酐,除血C0、C8外均显著高于对照组(均P<0.01).头颅核磁共振(MRI)检查34例,主要表现为脑白质病变、额颞部脑外间隙及外侧裂池异常增宽等.结论 头大畸形、运动障碍、智力落后或倒退、反复抽搐、头颅MRI特征性异常改变是GA-Ⅰ 的主要临床表现;尿戊二酸及血C5DC、C5DC/C8增高对诊断GA-Ⅰ具有特异性,诊断GA-Ⅰ需将两种检测方法结合以减少漏诊及误诊.尿戊二酸及血C5DC/C8轻度增高者需反复送检或基因检测确诊.

应用聚乙二醇沉淀法及凝胶层析分离法诊断胰岛素自身免疫综合征的价值探讨

1例65岁男性因"反复心慌、四肢无力1年余"入院,生化结果提示为高胰岛素性低血糖症,多次查胰岛素自身抗体阴性,胰腺影像学未见异常.聚乙二醇沉淀法及凝胶层析分离法检测到该患者血清中有胰岛素-胰岛素自身抗体复合物,因此诊断为胰岛素自身免疫综合征.通过饮食调整及三餐口服拜唐苹,患者上述症状发作次数显著减少.

NR5A1基因杂合突变所致新表型——46,XX性发育障碍

目的 总结新近发现的NR5A1基因突变所致46,XX卵睾性发育障碍患儿的临床特征,加深专科医生对NR5A1基因突变导致的临床疾病谱的认识.方法 报道1例由NR5A1基因杂合突变所致46,XX卵睾性发育障碍病例,并复习2016年7月以来国外报道的11例类似病例.结果 社会性别为女性的5.6岁患儿,因发现阴蒂肥大5年余就诊.患儿性腺分别位于右侧腹腔内和左侧腹股沟区,组织学均为卵睾.经探查,患儿阴道呈盲端伴子宫缺如.外院2次染色体检查均为46,XX,血SRY基因阴性,NR5A1基因c.274C>T(p.Arg92Trp)杂合突变,父母均不携带此突变.结论 本文在国内首次报道了由NR5A1基因c.274C>T(p.Arg92Trp)杂合突变所致的新表型——46,XX卵睾性发育障碍.结合文献复习,该突变呈不完全外显,在46,XX和46,XY个体均可致病,轻重程度不一.致病机制可能与突变蛋白与DNA结合障碍,导致卵巢拮抗睾丸发育因子的表达异常有关.

山东沿海居民血清尿酸水平与游离脂肪酸的相关性研究

探讨山东沿海地区居民的血清尿酸水平与游离脂肪酸(FFA)的相关性.采用随机、分层、整群抽样的方法,调查青岛、烟台、威海、日照长住居民3860人血清尿酸水平与FFA的相关性.根据FFA四分位数将受试者分为4组:Q1组908名、Q2组1016名、Q3组958名、Q4组978名,高尿酸血症患病率及血尿酸水平随着FFA四分位数的升高而升高,与Q1、Q2、Q3组相比较,Q4组高尿酸血症患病率、血尿酸的升高具有统计学意义(P<0.05),且Q4组高尿酸血症患病率是Q1组的2.0倍.根据血尿酸水平将受试者分为尿酸正常组3331名和高尿酸血症组529例,高尿酸血症组收缩压、舒张压、腰围、臀围、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血糖、尿酸、FFA、体重指数等指标明显高于尿酸正常组(均P<0.01),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、胱抑素、估算的肾小球滤过率(eGFR)明显低于尿酸正常组(均P<0.01).受试者血尿酸水平与收缩压、舒张压、腰围、臀围、三酰甘油、总胆固醇、LDL-C、FFA、血糖、体重指数呈正相关(均P<0.01),与eGFR呈负相关(P<0.01).多元逐步回归分析显示,收缩压、FFA、三酰甘油、总胆固醇、LDL-C、体重指数、eGFR是影响血尿酸的独立相关因素.多因素二分类logistic回归分析显示收缩压、腰围、总胆固醇、血糖、FFA是预测调查者高尿酸血症发病的独立危险因素,eGFR是其保护因素.血清尿酸水平与FFA关系密切,FFA参与高尿酸血症的发生、发展.

一例成人果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症家系突变基因分析

本研究对1例成人果糖-1,6-二磷酸酶(FBPase)缺乏症患者及其父母进行基因突变分析,并回顾该患者的临床表现、实验室检查及基因遗传特点.基因分析表明该患者FBP1基因第7个外显子第960位鸟嘌呤重复突变(c.960dupG),患者父母均携带杂合c.960dupG突变.患者突出的临床特点是随年龄增长,病程呈现良性化,但可在应激、长时间饥饿、摄入大量果糖等情况下急性发作,典型的临床表现为严重的乳酸酸中毒、低血糖和肝酶的升高.

白细胞介素22介导转化生长因子-β1高表达与糖尿病肾纤维化相关性分析

目的 探讨白细胞介素22(IL-22)对糖尿病肾纤维化的作用及机制.方法 将C57 BL/6小鼠分为正常对照组(NC组)、糖尿病肾病对照组(DN组)、重组IL-22(rIL-22)组和IL-22中和抗体(Anti-IL-22)组,糖尿病造模成功8周后,按分组给予200 ng/g rIL-22、Anti-IL-22或等量0.1%牛血清白蛋白(BSA)腹腔注射,每周2次,连续4周.干预结束后,测定血糖、肾功能和24 h尿微量白蛋白/肌酐比值,光镜下观察小鼠肾脏病理学改变和胶原沉积情况,同时对肾组织硬化及纤维化指标进行半定量评定,实时荧光定量PCR分析肾脏组织转化生长因子-β1(TGF-β1)基因转录水平,Western印迹法检测肾脏组织 α-平滑肌动蛋白(α-SMA)、E-钙黏蛋白(E-cadherin)和纤连蛋白(FN)表达水平,免疫组化分析肾脏组织胶原纤维Ⅲ(collagenⅢ)表达水平.结果 干预4周后,Anti-IL-22组24 h尿微量白蛋白/肌酐比值显著降低(P<0.05).光镜下可见糖尿病小鼠肾小管上皮细胞空泡变性、蛋白管型形成和肾小球系膜扩张,rIL-22组上述病变更广泛,而Anti-IL-22组病变程度得以改善,胶原沉积情况与肾小管损伤分数一致.实时荧光定量PCR发现rIL-22组TGF-β1 mRNA显著升高(P<0.01).免疫印迹发现rIL-22组肾小管上皮-间充质转分化(EMT)标志物 α-SMA显著升高(P<0.05)和E-cadherin显著下降(P<0.05),且细胞外基质(ECM)蛋白FN显著升高(P<0.05).免疫组化发现rIL-22组collagenⅢ显著升高(P<0.05).结论 IL-22可能通过介导肾小管上皮细胞TGF-β1的高表达,诱导EMT发生和促进ECM积聚,加速糖尿病肾纤维化.

血糖波动对糖尿病大鼠海马Tau蛋白磷酸化的影响

目的 观察血糖波动对糖尿病大鼠海马Tau蛋白磷酸化(p-Tau)(ser202位点)的影响,探讨血糖波动对糖尿病大鼠海马Tau蛋白的影响及其分子机制的研究.方法 雄性SD大鼠随机数字表法分为正常对照组(NC组)、糖尿病组,糖尿病组大鼠腹腔注射链脲佐菌素60 mg/kg诱导成糖尿病模型后,随机数字表法分为2组:糖尿病血糖波动组(DF组),人为诱导血糖波动;糖尿病血糖持续组(DC组).NC组生理盐水腹腔注射.8周末,测各组大鼠体重、血糖、HbA1C、胰岛素,免疫组化法观察海马p-Tau(ser202)的表达,Western印迹和图像分析法检测海马p-Tau的表达,实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)法检测海马糖原合成激酶3β(GSK-3β)mRNA相对表达.结果 (1)血糖情况:DC组和DF组大鼠血糖波动大于NC组,2组每日血糖平均水平、每日平均血糖的标准差(SDBG)、大血糖波动幅度(LAGE)均较NC组明显升高,差异具有统计学意义(均P<0.05);与DC组相比,DF组SDBG、LAGE升高,差异具有统计学意义(均P<0.05),HbA1C含量、胰岛素水平差异无统计学意义(均P>0.05).(2)与NC组比,DC组与DF组大鼠海马p-Tau含量升高(均P<0.05),大鼠海马GSK-3βmRNA水平升高(均P<0.05);与DC组比,DF组大鼠海马p-Tau含量升高(P<0.05),大鼠海马GSK-3βmRNA水平升高(P<0.05).结论 糖尿病大鼠1天2次定时给予葡萄糖腹腔注射并错时给予胰岛素皮下注射能成功构建糖尿病血糖波动模型;血糖波动使糖尿病大鼠海马p-Tau水平显著增加,机制可能是上调GSK-3β 的表达.

McCune-Albright综合征合并Klinefelter综合征一例报道

McCune-Albright 综合征( McCune-Albright syndrome) 是一种罕见的先天性非遗传性疾病,典型临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发型骨纤维异常增殖和内分泌功能亢进(常见为外周性性早熟). Klinefelter 综合征属于先天性疾病,由于额外增加至少 1 条 X 染色体而导致睾丸曲细精管发育异常,表现为青春发育迟缓和精子生成障碍.

一例伴低磷性佝偻病的McCune-Albright综合征临床分析及GNAS基因检测

McCune-Albright 综合征(MAS)早由美国医生McCune[1]和Albtight[2] 在1936 年和1937 年提出,以骨纤维异常增殖、皮肤咖啡斑、内分泌功能紊乱的三联征表现为特点,患病率为1/1 000 000 至1/100 000 之间,女性高于男性[3].内分泌紊乱主要有周围性性早熟、肢端肥大症、甲状腺功能亢进症、库欣综合征等.

重视化验单之外的信息——由生物素干扰检验而被误诊为Graves病甲状腺功能亢进症的实例谈诊断甲状腺疾病的要素

本文首先介绍一个生物素干扰甲状腺指标检验,结果误诊为Graves病甲状腺功能亢进症的临床实例,并借此思考正确诊断甲状腺疾病的要素,倡导坚持以患者为中心,重视化验单之外的信息,合理看待辅助检查在疾病诊断中的权重.

成人甲状腺乳头状癌可能源于儿童期——福岛儿童甲状腺癌筛查的启示

福岛核泄漏发生后1~3年,当地298577名18岁以下人口接受甲状腺癌筛查.细针穿刺细胞学检查证实甲状腺癌110例(直径>5 mm),并有87例接受甲状腺手术治疗,甲状腺癌患病率为36.8/10万.其中16~18岁甲状腺癌的患病率高达120/10万,而同年龄组在日本甲状腺癌登记库的发病率是0.8/10万.2016年第五届辐射与健康国际专家研讨会在日本福岛召开.会议认为福岛的高甲状腺癌检出率与核辐射无关,而是规范筛查的结果.福岛的筛查结果再次证明隐匿型甲状腺癌在儿童的高存在率.剑桥大学Williams据此提出了甲状腺癌发生发展的三阶段学说,即初始突变期、限制性生长期和无限制生长期.大多数成人的甲状腺癌可能是发生在儿童期.成人的甲状腺微小癌是儿童期甲状腺癌停止在限制性生长期的结果.这个学说有待于儿童甲状腺癌长期随访的证实.

不同器官移植后新发糖尿病发病率及其危险因素比较

移植后新发糖尿病是器官移植后常见的代谢性并发症之一,与患者移植后心血管疾病的发生、移植物慢性功能障碍、严重感染、长期生存率下降等密切相关.不同器官移植后新发糖尿病的发病率不同,影响其发病的危险因素也存在诸多差别.本文综述了肾移植、肝移植、心脏移植、肺移植后新发糖尿病在发病率以及发病危险因素方面的差别.

儿童库欣综合征临诊应对

儿童库欣综合征非常罕见,多起病隐匿,以体重增加伴不相符的生长迟缓为主要临床表现.常见病因为外源性药物和库欣病.本文介绍1例儿童库欣病患者的诊治经过,以使临床医师提高警惕,重视本病的诊断和鉴别.

《中华内分泌代谢杂志》2017年编委会纪要

借中华医学会第 16 次全国内分泌学学术会议之际,《中华内分泌代谢杂志》于 2017 年 8 月 24 日召开编辑委员会会议.会议由编辑部主任刘建民教授主持并做 2016 年度工作总结. 刘建民教授首先介绍了杂志的运行情况. 从投稿量和录用率来看,本刊稿源比较丰富,但同时审稿非常严格,保证了期刊的质量.

亚洲2型糖尿病患者起始基础胰岛素之后联合利司那肽强化治疗

亚洲2型糖尿病患者的病理生理学特点与西方患者不同.然而,大多数2型糖尿病强化治疗方案的研究都是在西方人群中进行的.本文探讨了不同胰升糖素样肽1(GLP-1)受体激动剂(GLP-1RA)的降糖作用机制,分析基础胰岛素与短效GLP-1RA利司那肽联合应用的临床研究数据,特别是在亚洲2型糖尿病患者中的应用.在获得《Journal of Diabetes》授权同意后,本文对2016年11月15日发表在《Journal of Diabetes》上的综述"亚洲2型糖尿病患者起始基础胰岛素之后联合利司那肽强化治疗"进行中文编译.

2017 年《Journal of Diabetes》第9 期中文导读

探索亚洲特色的2型糖尿病管理方案

根据国际糖尿病联盟(IDF)的统计数据,2015 年全球糖尿病患者人数已达 4. 15 亿,其中亚洲地区的糖尿病患者占全球患者的 60% 以上[1] . 这对亚洲地区的糖尿病管理提出了严峻的挑战. 与此同时,随着研究的不断深入,人们已逐渐认识到亚洲人群 2 型糖尿病的病理生理机制可能不同于其他种族人群.