中华新生儿科（中英文）杂志
Chinese Journal of Neonatology 중국신생아과잡지
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对乙酰氨基酚和富含血小板血浆治疗早产儿动脉导管未闭的病例对照研究
目的 探讨对乙酰氨基酚和富含血小板血浆(platelet-rich plasma,PRP)促进早产儿动脉导管闭合的可能机制、有效性和安全性.方法 前瞻性选取2016年1月至2018年5月南京中医药大学附属徐州市中心医院新生儿重症监护病房收治的胎龄＜34周、存在症状性动脉导管未闭(symptomatic patent ductus arteriosus,sPDA)的早产儿.根据是否有对乙酰氨基酚用药禁忌证分为对乙酰氨基酚组(口服对乙酰氨基酚15 mg/kg,每6h1次,共3d)和PRP初始治疗组(单剂输注PRP20 ml/kg).对乙酰氨基酚组治疗3d后复查超声心动图,结果显示治疗失败患儿给予单剂输注PRP20 ml/kg,纳入PRP营救治疗组.应用方差分析、t检验、Kruskal-Wallis H法、x2检验比较各组患儿治疗前及治疗后72 h超声心动图、血小板源性生长因子(platelet-derived growth factors,PDGF)、尿前列腺素E2 (prostaglandin E2,PGE2)等检查结果 .结果 共纳入sPDA早产儿70例,口服对乙酰氨基酚治疗61例,治疗成功41例,成功率为67.2％,3例治疗后动脉导管内径仍≥1.5 mm,但已不满足sPDA诊断标准;PRP初始治疗9例,治疗成功6例,成功率为6/9;两组治疗成功率差异无统计学意义(P=1.000).PRP营救治疗17例,治疗成功6例,成功率为6/17,低于对乙酰氨基酚治疗成功率,差异有统计学意义(P=0.017).61例口服对乙酰氨基酚患儿治疗期间发生高胆红素血症22例(36.1％)、上消化道出血5例(8.2％)、便潜血阳性4例(6.6％)、少尿3例(4.9％)、Ⅲ～Ⅳ级脑室内出血1例(1.6％)及≥Ⅱ期坏死性小肠结肠炎1例(1.6％);PRP初始治疗期间发生高胆红素血症3例;PRP营救治疗期间发生高胆红素血症、少尿、Ⅲ～Ⅳ级脑室内出血及≥Ⅱ期坏死性小肠结肠炎各1例.对乙酰氨基酚组治疗后尿PGE2水平较治疗前下降,差异有统计学意义(P＜0.001);PRP初始治疗组和PRP营救治疗组治疗后血小板计数和PDGF均较治疗前升高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 口服对乙酰氨基酚与输注PRP促进早产儿动脉导管闭合的疗效相似.当sPDA早产儿存在对乙酰氨基酚禁忌证或药物干预失败时,输注PRP可作为备选或营救治疗措施之一.
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血流动力学监测预测新生儿脓毒症休克液体复苏反应性的价值
目的 探讨血流动力学监测预测新生儿脓毒症休克液体复苏反应性的价值.方法 选择2014年3月至2017年5月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院及附属同济医院新生儿重症监护病房收治的脓毒症休克患儿进行回顾性研究,所有入选患儿均在液体复苏治疗前及治疗后1h、6h应用无创多普勒超声心排量监测仪进行血流动力学监测,包括心输出量指数、外周循环阻力指数、每搏输出量、每搏量变异度(stroke volume variation,SVV)、每搏输出量指数(stroke volume index,SVI)和校正流动时间(corrected flow time,FTc等.根据液体治疗前后SVI计算SVI变化率(△SVI),△SVI≥10％为反应组,△SVI＜10％为无反应组.分析两组患儿血流动力学指标的差异及相关性,评估SVV和FTc在液体复苏治疗反应性诊断中的预测价值.结果 共纳入96例患儿,其中对液体治疗有反应54例,无反应42例.(1)反应组和无反应组治疗前FTc分别为(317.1±22.2)ms、(326.8±21.2)ms,SVV分别为(18.3±2.0)％、(15.0±2.6)％,差异均有统计学意义(P＜0.05);SVV和△SVI成正相关(r=0.542,P＜0.05).(2)反应组和无反应组治疗后心率、平均动脉压、心输出量、心输出量指数、每搏输出量、外周循环阻力指数均改善,治疗后1h、6h与治疗前比较、治疗后6h与1h比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).(3)SVV的受试者工作特征曲线下面积为0.838(95％CI 0.749～0.906);当SVV为15.5％时,其预测液体复苏治疗反应性的灵敏度为98.2％,特异度为73.8％,优于FTc(曲线下面积0.642,95％CI 0.538～0.737).结论 SVV可以预测新生儿脓毒症休克患儿液体复苏治疗的反应性,可作为临床诊断的依据.
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极低出生体重早产儿生后1周内中心静脉压初探
目的 探讨极低出生体重(very low birth weight,VLBW)早产儿生后1周内中心静脉压(central venous pressure,CVP)的变化特征.方法 选择2014年2月至2018年2月广州中医药大学深圳医院(福田)新生儿科和中山大学附属东华医院新生儿重症监护病房经脐静脉中心静脉置管测定CVP的VLBW早产儿进行回顾性分析,每4～6 h测定一次,直至生后7d.取生后每个时间段的CVP均值和95％可信区间,分析VLBW早产儿生后7d内CVP的变化特征,以及出生24h内CVP与胎龄和出生体重的关系.结果 共纳入50例VLBW早产儿、1 291个CVP测量数据.生后7d内CVP呈初期(48 h内)轻度上升、随后下降趋势;生后1～7 d CVP的95％可信区间分别为3.67～4.21、4.03～4.49、3.90～4.33、3.67～4.19、3.29～3.97、3.14～3.94 cmH2O和2.64～3.55 cmH2O;出生24 h内CVP与胎龄和出生体重均无相关性(r=0.106、-0.267,P=0.762、0.073).结论 VLBW早产儿生后48 h内CVP轻度上升,随后下降,出生24 h内CVP与胎龄和出生体重无明显关联.
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新生儿耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌败血症临床分析
目的 探讨新生儿耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(carbapenem-resistant klebsiellapneumonia,CRKP)败血症患儿的临床特点,以指导临床治疗.方法 回顾性分析2012年1月至2017年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院新生儿重症监护病房收治的肺炎克雷伯菌败血症患儿的临床资料.根据药物敏感试验结果分为CRKP组和碳青霉烯类敏感肺炎克雷伯菌(carbapenem-sensitive klebsiella pneumonia,CSKP)组,比较两组患儿临床表现、实验室检查、危险因素、治疗与转归等临床特点.结果 研究期间共培养出肺炎克雷伯菌71株,占全部分离病原菌的33.2％(71/214).确诊肺炎克雷伯菌败血症患儿71例,其中CRKP组35例,CSKP组36例.CRKP组呼吸困难/呼吸暂停比例高于CSKP组[85.7％(30/35)比55.6％(20/36)],差异有统计学意义(P=0.005).单因素分析显示,CRKP组败血症患儿胎龄小于CSKP组,男性、感染前应用持续气道正压通气、感染前应用肠外营养及感染前应用抗生素(头孢菌素类、青霉素类、碳青霉烯类)比例均高于CSKP组,感染前住院时间长于CSKP组,差异有统计学意义(P＜0.05).多因素Logistic回归分析显示,男性(OR=8.125,95％CI 2.275～29.021),感染前应用肠外营养(OR=27.730,95％CI 2.948～260.858)及感染前应用碳青霉烯类抗生素(OR=4.849,95％CI 1.091～21.554)是新生儿发生CRKP败血症的独立危险因素(P＜0.05).CRKP组患儿病死率高于CSKP组[22.9％ (8/35)比5.6％ (2/36)],差异有统计学意义(P=0.036).结论 男性、感染前应用肠外营养及感染前应用碳青霉烯类抗生素是新生儿发生CRKP败血症的独立危险因素.CRKP败血症病情危重,病死率高,应加强耐药监测,合理管理抗菌药物,尽早建立胃肠道营养.
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新生儿Rubinstein-Taybi综合征一例
Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一种罕见的先天性常染色体显性遗传病,主要以宽大的拇指及脚趾、特殊面容、精神运动发育滞后、智力低下、身材矮小为显著特征.本文报道1例RSTS合并先天性心脏病患儿,基因测序结果为CREBBP基因30号外显子HAT内c.5023_5024发生突变插入碱基T,导致移码突变,其生物学及临床致病性明确.
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都柏林沙门菌致新生儿败血症及细菌性脑膜炎一例
本文报告一例都柏林沙门菌所致新生儿败血症及细菌性脑膜炎病例.患儿表现为反复发热,伴间断抽搐.血培养及脑脊液培养提示都柏林沙门菌阳性,头颅磁共振成像提示左侧顶叶局部梗死灶和硬膜下积液.予以抗感染、对症止惊及支持治疗后好转出院.随访至2岁生长发育正常,无抽搐.都柏林沙门菌属于沙门菌属D群,是一种人畜共患菌,可引起人类血液感染.新生儿感染都柏林沙门菌起病急、病情重,应早期行细菌培养,给予积极有效的抗感染治疗.
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先天性糖基化障碍Ⅰk型一例
先天性糖基化障碍是一种糖蛋白生物合成缺陷引起的多系统疾病.本文报告一例以新生儿水肿起病、经基因检测确诊的先天性糖基化障碍Ⅰk型患儿.该患儿生后即发现四肢水肿,伴惊厥,同时有喂养困难、凝血功能障碍、电解质紊乱、多脏器损害及特殊面容等表现,基因检测发现患儿ALG1基因外显子区域c.1076C＞T纯合突变,其父母该位点均为杂合突变.当新生儿水肿用常见病因不能解释时,需注意完善遗传代谢病相关基因检测,早期明确诊断.
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间充质干细胞治疗早产相关疾病的研究进展
间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)是一类来源于中胚层并具有自我复制和多向分化潜能的干细胞,对受损组织具有强大的修复作用.近年来MSCs应用于早产儿脑、肺、肠道及眼等器官受损后治疗的研究已陆续有报道,结果显示器官损伤可借助MSCs移植加以修复,而旁分泌被认为是在修复过程中发挥作用的主要机制.本文就MSCs在早产儿疾病中应用的新研究现状进行综述.
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新生儿高未结合胆红素血症代谢通路相关的遗传学研究进展
新生儿高胆红素血症是胆红素的产生与代谢能力不平衡所致,其病因复杂,遗传因素对胆红素的影响越来越被人们所认识.胆红素代谢途径的相关研究中,尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyltransferase,UGT)、有机阴离子转运多肽(organic anion transporting polypeptide,OATP)、血红素加氧酶(heme oxygenase,HO)、胆绿素还原酶(biliverdin reductase,BLVRA)4个基因与新生儿高胆红素血症的相关性报道较多.本文对以上4个基因的研究进展进行综述.
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微小RNA-16对人肺泡上皮A549细胞肺表面活性物质相关蛋白的调控作用
目的 探讨微小RNA-16 (microRNA-16,miR-16)对肺表面活性蛋白(surfactant protein,SP)表达的调控作用.方法 体外培养人肺泡上皮A549细胞,应用miR-16模拟物、模拟物阴性对照、抑制剂、抑制剂阴性对照转染A549细胞,并同时设立空白对照组;采用细胞增殖-毒性检测实验测定各组细胞增殖能力;实时定量逆转录聚合酶链反应检测miR-16、SP-A、SP-B和SP-C mRNA表达;免疫印迹法检测SP-A、SP-B和SP-C蛋白水平.结果 模拟物组miR-16表达(34.11±1.79)明显高于模拟物阴性对照组(1.65±1.07)及空白对照组(1.07±0.50),抑制剂组miR-16表达(0.36±0.05)明显低于抑制剂阴性对照组(0.96±0.13)及空白对照组(1.05±0.20),差异均有统计学意义(P＜0.05).模拟物组和抑制剂组与空白对照组、模拟物阴性对照组及抑制剂阴性对照组比较,各时间点A549细胞增殖情况差异无统计学意义(P＞0.05).与空白对照组(1.02±0.19、1.01±0.09、1.01±0.12)及模拟物阴性对照组(1.08±0.24、1.00±0.14、1.00±0.05)比较,模拟物组SP-A、SP-B和SP-C mRNA表达(0.58±0.16、0.67±0.05、0.61±0.12)降低;与空白对照组(1.02±0.19、1.01±0.09、1.01±0.12)及抑制剂阴性对照组(1.05±0.22、0.99±0.13、0.98±0.10)比较,抑制剂组SP-A、SP-B和SP-C mRNA表达(1.66±0.33、1.29±0.11、1.23±0.12)升高,差异均有统计学意义(P＜0.05).各组细胞SP-A、SP-B和SP-C蛋白表达水平与mRNA表达趋势一致.结论 miR-16可抑制A549细胞肺表面活性物质相关蛋白的合成.
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囊性纤维化跨膜转导调节因子在支气管肺发育不良发病中的作用初探
目的 探讨囊性纤维化跨膜转导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductanceregulator,CFTR)在支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)发病中的作用.方法 以新生大鼠高氧肺损伤为BPD模型(吸入氧浓度＞90％),将新生大鼠分为对照组(吸入空气)、单纯模型组、激动剂组和抑制剂组,于生后24、48、72 h分别腹腔注入50μl的磷酸盐缓冲液、磷酸盐缓冲液、染料木黄酮(CFTR激动剂)[50 mg/(kg·次)]和花生四烯酸(CFTR抑制剂)[500 mg/(kg·次)].观察大鼠存活率,绘制生存曲线;对照组和单纯模型组于生后3d、14d及21d,激动剂组和抑制剂组于生后14 d及21d,取肺组织行苏木精-伊红染色,观察肺组织病理变化,比较单纯模型组、激动剂组和抑制剂组急性肺损伤评分;采用蛋白质免疫印迹法观察前述各时间点CFTR蛋白表达,Graphpad软件分析灰度值变化.结果 (1)生存情况:对照组、单纯模型组、激动剂组和抑制剂组新生大鼠存活率分别为96.8％、93.3％、100％和34.5％.抑制剂组存活率明显低于其他3组,差异有统计学意义(P＜0.001).(2)肺组织病理变化:对照组大鼠随日龄增加,肺泡发育逐渐完善.单纯模型组肺血管充血、肺泡出血、肺泡壁增厚和炎性细胞浸润,部分组织肺泡腔扩大、数量减少;随着日龄增加,炎症反应逐渐减轻,但部分组织肺泡腔明显扩大、数量明显减少.激动剂组和抑制剂组肺组织病理变化与单纯模型组类似,14d、21 d时3组急性肺损伤评分差异无统计学意义(P＞0.05).(3)肺组织CFTR表达:生后3d时单纯模型组明显低于对照组(P＜0.01);生后14d时单纯模型组与对照组差异无统计学意义(P＞0.05),激动剂组明显高于单纯模型组(P＜0.01),抑制剂组高于单纯模型组(P＜0.05);生后21d时单纯模型组明显低于对照组(P＜0.01),激动剂组高于单纯模型组(P＜0.05),抑制剂组与单纯模型组差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CFTR在BPD发病中可能起保护作用.
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早产儿甲状腺功能减退
甲状腺激素在早产儿生长发育过程中发挥重要作用,甲状腺功能减退将造成早产儿不可逆的发育障碍或损伤,特别是影响神经系统发育.目前对早产儿甲状腺功能减退缺乏系统而全面的认识.本文结合国内外新文献,对早产儿甲状腺功能减退的病因、分类、诊断与治疗做出全面概括,旨在为临床提供诊断和治疗依据.
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我国新生儿医学领域基础研究的发展与展望
本文从国家自然科学基金申请和资助的角度,系统分析了自1987年至今30余年新生儿医学领域基础研究的发展历程,阐述了近年国家自然科学基金通过在新生儿医学相关申请代码下设立具体的研究方向与关键词、启动应急管理项目、组织新生儿医学领域专家开展战略研讨等措施,支持与推动新生儿医学领域的基础研究,总结了我国在新生儿医学基础研究领域所取得的成果,我国的优势及与国际先进水平之间的差距,归纳凝炼了对今后新生儿医学领域基础研究资助重点方向的建议.
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早产儿与足月儿血流动力学指标对比分析
目的 探讨早产儿与足月儿血流动力学指标的差异及影响因素.方法 采用前瞻性随机对照临床研究方法,选择2018年1～5月厦门大学附属第一医院儿科新生儿病区收治的循环稳定的新生儿,应用心输出量超声监测仪进行心功能监测.按胎龄分为早产儿组和足月儿组,比较两组患儿速度峰值(velocity peak,Vpk)、校正流动时间(corrected flow time,FTc)、心输出量(cardiac output,CO)、每博输出量(stroke volume,SV)、心脏指数(cardiac index,CI)、外周血管阻力(systemic vascularresistance,SVR)、外周血管阻力指数(systemic vascular resistance index,SVRI)等指标的差异,以及影响CO的因素.结果 共纳入71例,早产儿41例,足月儿30例,其中有13例早产儿应用无创呼吸支持.早产儿组与足月儿组Vpk、FTc、CI差异均无统计学意义(P＞0.05);早产儿组CO和SV低于足月儿组[(470± 140) ml/min比(580±180) ml/min,(3.3±0.9) ml比(4.4±1.0)ml],SVR高于足月儿组[(8 569±3 291)dyn·s/cm5比(7 197±2 066)dyn·s/cm5],差异均有统计学意义(P＜0.05).30例胎龄≤34周早产儿中,呼吸支持组(13例)CO和SV低于无呼吸支持组(17例)[(430±130)ml/min比(540±160) ml/min,(2.9±0.9)ml比(3.9±1.1)ml],SVR和SVRI高于无呼吸支持组[(9 665±3 953)dyn· s/cm5比(7 614±2 504)dyn· s/cm5,(1 289±403) dyn· s/(cm5· m2)比(368±48)dyn· s/(cm5· m2)],差异均有统计学意义(P＜0.05).体重、Vpk、SVRI与CO密切相关(P＜0.05).结论 循环稳定的住院早产儿Vpk、CO、每搏量变异度与足月儿相比差异无统计学意义.有呼吸支持的早产儿CO低于无呼吸支持的早产儿,SVR高于无呼吸支持的早产儿.
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围产期脑卒中的临床表现、治疗与结局
围产期脑卒中是指从孕20周胎儿至生后28 d内新生儿发生的脑血管病,可累及动脉和静脉,可表现为出血和缺血,包括急性症状性围产期脑卒中和疑似围产期脑卒中两大类.急性症状性围产期脑卒中常表现为惊厥,治疗应注重神经保护;疑似围产期脑卒中常表现为偏瘫,治疗应注重神经康复.神经影像学是围产期脑卒中的确诊方法.围产期脑卒中可导致不良神经发育结局,包括偏瘫、癫痫、认知、语言和行为障碍.
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徐州市新生儿丙酸血症筛查与基因突变分析
目的 了解徐州市新生儿丙酸血症的筛查情况、丙酸血症患病率、生化检查结果 、基因突变特点及治疗随访情况.方法 前瞻性采集2015年9月至2018年9月徐州市活产新生儿血样,应用液相色谱串联质谱技术进行氨基酸和酰基肉碱谱筛查,并结合气相色谱-质谱技术检测尿有机酸及基因突变分析确诊.对丙酸血症患儿的临床表现、实验室检查、基因突变、治疗及预后进行分析.结果 共筛查活产新生儿297 610名,确诊丙酸血症患儿8例,患病率为1∶37 201,其中1例确诊前已发病,表现为反复呕吐、嗜睡、呼吸急促、肌张力低下,7例确诊时无任何临床症状.基因突变分析证实6例为PCCA基因突变,2例为PCCB基因突变.共检出10种PCCA基因突变,包括错义突变5种,剪接突变4种,同义突变1种,其中7种为新突变;4种PCCB基因突变,包括错义突变2种,移码重复突变1种,剪接突变1种,其中3种为新突变.8例丙酸血症患儿中1例因家长拒绝治疗死亡,7例治疗后血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿3-羟基丙酸及甲基枸橼酸水平较治疗前显著下降.随访4例生长发育正常,3例出现不同程度的精神运动发育迟缓.结论 新生儿疾病筛查对早期确诊丙酸血症至关重要.徐州地区新生儿丙酸血症患病率较高,临床表现以神经系统症状为主,主要病因为PCCA基因缺陷,以错义突变多见.
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新生儿重症高胆红素血症换血疗法严重不良反应分析
目的 探讨新生儿重症高胆红素血症换血疗法严重不良反应的相关因素,为换血疗法的安全性提供依据.方法 回顾性选取2001年5月至2018年5月重庆医科大学附属儿童医院新生儿中心收治的换血疗法后发生严重不良反应的重症高胆红素血症新生儿为不良反应组,按照1∶3配比选取同年换血疗法后未发生严重不良反应的重症高胆红素血症新生儿为对照组.分析两组患儿一般情况、合并疾病,换血前胆红素水平、急性胆红素脑病(acute bilirubin encephalopathy,ABE)评分、换血次数、换血过程中呼吸、心率、血压等变化.采用多因素Logistic回归模型分析重症高胆红素血症新生儿换血疗法后发生严重不良反应的相关因素.结果 研究期间本院共收治接受换血疗法的重症高胆红素血症新生儿1 535例,累计换血1 583例次,发生换血相关严重不良反应71例(4.6％),累计发生换血相关严重不良反应85例次,主要为呼吸暂停26例次(30.6％),坏死性小肠结肠炎16例次(18.8％),心力衰竭12例次(14.1％),呼吸衰竭11例次(12.9％),休克7例次(8.2％),心动过缓5例次(5.9％),呼吸心跳骤停3例次(3.5％),应激性溃疡3例次(3.5％),弥散性血管内凝血1例次(1.2％),血压波动所致颅内出血1例次(1.2％).多因素Logistic回归分析显示,ABE评分≥3分(OR=6.383,95％CI2.550～15.979)、换血次数≥2次(OR=1 1.825,95％CI2.464～56.755)、心脏杂音Ⅲ级及以上(OR=20.417,95％CI4.705～40.590)、换血时收缩压波动≥30 mmHg(OR=13.612,95％CI1.795～43.342)是重症高胆红素血症新生儿发生换血相关严重不良反应的独立危险因素(P＜0.05).结论 换血前应谨慎评估换血指征,对于合并ABE评分≥3分、换血次数≥2次、心脏杂音Ⅲ级及以上,以及换血过程中收缩压波动≥30 mmHg的患儿,应做好充分准备,必要时终止换血.
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UGT1A1基因多态性与新生儿不明原因非结合性高胆红素血症相关性研究
目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UDP-glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性与新生儿不明原因非结合性高胆红素血症之间的关系.方法 选择金华市中心医院2016年1月至2017年12月产科或新生儿监护室收治的不明原因非结合性高胆红素血症足月新生儿为高胆组,同期收治的生理性黄疸或健康足月新生儿为对照组,进行前瞻性研究,提取患儿全血DNA,经聚合酶链反应扩增后对UGT1A1全外显子进行Sanger测序和HGMD数据库查询,分析UGT1A1基因型分布、基因型频率,以及不同基因型与新生儿不明原因非结合性高胆红素血症的相关性.结果 高胆组共纳入240例,对照组共纳入216例.在UGT1A1基因上发现4个与新生儿不明原因非结合性高胆红素血症相关的突变位点,分别是c.211G＞A (Gly71Arg)、c.686C＞A (Pro229Gln)、c.1091C＞T (Pro364Leu)、c.1456T＞G (Tyr486Asp),高胆组各突变位点占比依次为83.9％(141/168)、1.8％(3/168)、8.9％(15/168)和5.4％(9/168);基因型频率和等位基因频率分析显示,高胆组c.211G＞A、c.1456T＞G两个位点的分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),c.686C＞A和c.1091C＞T两个位点在两组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05);二分类变量Logistic回归分析显示,c.211G＞A和c.1456T＞G两个位点的基因突变与不明原因非结合性高胆红素血症的发生有关,OR值(95％CI)分别为5.412(3.567～8.212)、8.377 (1.052～66.670);其中在c.211G＞A位点不同基因型中,携带纯合突变型(AA)的患儿血清总胆红素和非结合胆红素水平均高于携带杂合突变型(GA)的患儿和野生型(GG)患儿,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 UGT1A1基因常见的突变位点是c.211G＞A;c.211G＞A和c.1456T＞G两位点突变是新生儿不明原因非结合性高胆红素血症的高危因素;c.211G＞A位点纯合突变型患儿血清胆红素水平显著高于杂合突变型和野生型.
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肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症三例并文献复习
目的 探讨肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)患儿的临床特征、生化结果 及基因突变特点.方法 选择2017年广州市妇女儿童医疗中心新生儿科诊治的3例CACTD患儿,对其临床特征、生化结果及基因突变特点进行回顾性分析.以“新生儿”、“婴儿”、“肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症”、“肉碱-酰基肉碱转位酶”和“carnitine-acylcarnitinetranslocase deficiency”、“SLC25A20”为检索词,分别对中国知网、万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)、美国国家生物技术中心及Embase生物医学全文数据库自建库至2018年4月收录的文献进行检索,总结CACTD患儿的临床资料、生化代谢指标、基因突变特点、治疗方法 和预后.结果 3例患儿中男2例,女1例,均为足月儿,生后无窒息.母亲孕期无异常,父母非近亲婚配.生后15～20 h均以反应差、严重低血糖起病;血氨、肝酶、肌酸激酶及其同工酶明显升高,二羧基酸尿阳性,血游离肉碱水平降低,长链酰基肉碱水平增高;2例血酮体水平明显降低;3例患儿心电图均显示房室传导阻滞、室性心动过速,给予反复电复律、利多卡因、胺碘酮治疗;2例给予精氨酸降血氨、补充左卡尼汀、低脂+中链脂肪酸配方奶喂养.2例分别于生后3d和8d死于心肺衰竭;1例治疗后病情明显改善家长签字出院.基因测序回报:病例2为SLC25A20基因c.199-10T＞G和IVS7-9 16ins复合杂合突变,其中IVS7-9_16ins杂合突变可能是一种新发致病突变;病例3为SLC25A20基因c.199-10T＞G纯合突变,父母为该突变携带者.共纳入17篇文献,包括50例CACTD患儿,其中男31例,女19例.患儿均以低血糖,尤其是低酮性低血糖、高氨血症,肝酶及肌酸激酶升高,血游离肉碱水平明显降低,长链酰基肉碱水平明显升高,二羧基酸尿,伴心律失常、心肌病为临床特征.Sanger直接测序检测等位基因100条,突变种类为40种;纯合突变23例,复合杂合突变27例;c.199-10T＞G位点突变频次高,为22次;其他突变类型均不超过6次.生后1周内起病44例(88.0％,44/50);死亡30例,存货13例,未知7例,病死率69.8％ (30/43),其中生后1周内死亡14例.结论 CACTD的早期识别、早期诊断、快速治疗是关键.基因分析是目前明确诊断可靠的方法.c.199-10T＞G突变是存在于亚洲人群中常见的致病突变类型,低酮性低血糖是早期线索;有先证者的家庭再次妊娠时需做产前诊断.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2017 | 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1997 | 04 05 06 |
| 1996 | 01 02 03 04 05 |
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| 1992 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 1986 | 01 02 03 04 05 06 |
