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分子诊断与治疗

分子诊断与治疗杂志

Journal of Molecular Diagnosis and Therapy 분자진단여치료잡지

省级期刊
  • 主管单位: 中山大学
  • 主办单位: 中山大学
  • 影响因子: 0.65
  • 审稿时间: 1个月内
  • 国际刊号: 1674-6929
  • 国内刊号: 44-1656/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 46-283
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 2009
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中国家庭医生杂志社 中山大学达安基因诊断中心 《分子诊断与治疗杂志》编辑部
  • 出版地区: 广东
  • 主编: 李明
  • 类 别: 临床医学
期刊荣誉:
  • 鼻咽癌18F-FDG PET/CT表现和血清EBV-VCA/IgA相关性的研究

    作者:孙新儒;梁培炎;胡莹莹;张旭;林晓平;樊卫

    目的 本文旨在探讨鼻咽癌患者18F-FDG PET/CT表现和血清EBV-VCA/IgA滴度水平是否具有相关性,以期能进一步指导临床工作. 方法 收集113例鼻咽癌初诊患者首次放疗前的PET/CT资料,及同期采用免疫酶法测定的外周静脉血清EB病毒VCA/IgA结果.分析入选患者原发灶SUV值、原发灶大小、颈部淋巴结转移情况及远处转移和血清EBV-VCA/IgA抗体滴度水平之间的关系. 结果 113例患者中,Ⅰ期2例,Ⅱ期13例,Ⅲ期61例,Ⅳ a期24例,Ⅳ b期13例.Spearman秩和相关结果显示:SUVmax、SUVmean与血清EBV-VCA/IgA之间的相关系数rs分别为0.009和0.015,P>0.05.鼻咽癌颈部淋巴结转移情况和EBV-VCA/IgA抗体滴度水平具有相关性.N0-N3期之间的差异具有统计学意义(P=0.035<0.05).据病灶大小和远处转移与否分组,血清EBV-VCA/IgA在各组的差异无统计学意义(P>0.05). 结论 鼻咽癌18F-FDG PET/CT确定的颈部淋巴结转移情况和血清EBV-VCA/IgA抗体滴度水平之间存在相关,并且N0-N3期VCA/IgA抗体滴度水平逐渐升高;原发灶SUV值、原发灶大小及远处转移与EBV-VCA/IgA抗体滴度水平无明显的关联性.

  • 骨桥蛋白、CD44v6在涎腺腺样囊性癌转移中的意义

    作者:陈垂史;黄志权;王友元;张大明;赵小朋;王慧菁;李海刚

    目的 探讨骨桥蛋白(osteopontin,OPN)、细胞黏附分子CD44v6在涎腺腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)组织中的表达及与肿瘤远处转移的关系. 方法 采用免疫组织化学SP法检测48例ACC组织及18例正常涎腺组织中OPN、CD44v6的表达. 结果 OPN在ACC和正常涎腺组织中的阳性表达率分别为79.17%(38,48)、16.67%(3/18);CD44v6的阳性表达率分别为75.00%(36/48)、11.11%(2/18),OPN、CD44v6在ACC与在正常涎腺组织中的阳性表达率比较差异均具有统计学意义(P<0.01).OPN、CD44v6在有远处转移的ACC中阳性表达率分别为94.44%(17/18)、94.44%(17/18),在无远处转移的ACC组织中阳性表达率分别为70.00 %,6(21/30)、63.33%(19/30),OPN和CD44v6的阳性表达均与肿瘤有无远处转移有关(P<0.05).在ACC组织中OPN与CD44v6之间的表达呈正相关(P<0.05). 结论 OPN和CD44v6可能在ACC的发生、发展中起一定作朋,联合检测OPN、CD44 v6可作为预测ACC患者远处转移的分子诊断标志物之一.

  • HBV基因型在我国九省市的分布及与临床指标的关系

    作者:张韧;王敏;符瑞佳;邝枣园;王宁宁;计勇;何蕴韶

    目的 用反向斑点杂交检测HBV基因型的方法,了解我国HBV基因型的分布及其临床意义. 方法 利用反向斑点杂交对我国云南、江苏、浙江、新疆、北京、辽宁、福建、湖南、广东等9个省市的HBV阳性患者血清,和广州地区的肝癌患者术前血清进行HBV基因分型,并结合其临床指标进行相关性分析. 结果 706例被分型的标本中,A型占0.1%(1/706)、B型占46.2%(326/706)、C型占49.0%(346/706)、D型占1.6%(11/706)、混合感染占3.1%(22/706 ). HBV基因型与患者的年龄、性别、e抗体、e抗原差异没有统计学意义;肝癌患者的HBV基因型与肿瘤包膜、病灶数量、肝炎史、浸润、血管侵入、转移、临床分期、肿瘤家族史、饮酒史以及一些生化指标等差异也没有统计学意义.但发现了HBV基因型与病毒载量之间的关联具有统计学意义(P<0.01). 结论 我国HBV基因型以B、C型为主,两者之间的感染人数差别不明显.我国还有少量D型分布,更少量的A型.HBV基因型与HBV病毒载量之间的关联具有统计学意义(P<0.01),提示HBV基因型可能影响患者体内HBV的复制.

  • 利用组织芯片技术探讨免疫组化染色中二抗回收的可行性

    作者:杨通;何炼图;莫明聪;林云恩;顾莹莹;何新明

    目的 应用组织芯片技术,在免疫组化超敏二步法中对二抗同收的可行性进行探讨.方法根据所测试抗体的不同,选取本院病理科48例中性甲醛同定、石蜡包埋的组织标本(包括正常及病变的组织),用组织芯片制作仪构建1个组织芯片蜡块.用免疫组化超敏二步法试剂分别测试3种单克隆抗体(Vimentin、CK和Ki-67). 结果 经平行的免疫组化染色后,在48例的试验中,未经使用的二抗与经一次使用后回收的二抗显色的结果相同或相似. 结论 在此次免疫组化染色测试中,组织芯片显示了其信息含量多、可比性强及省时、省力等优点,二抗显色的结果相同或相似(P>0.05),提示超敏二步法中二抗回收是可行的.

  • 2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型分析

    作者:杜丽;尹爱华;梁驹卿;周伟宁;张彦;张畅斌;张小庄;潘小英

    目的 研究现居住在广东地区的β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型.方法应用聚合酶链反应结合反向点杂交(polymerase chain reaction-reverse dot blot,PCR-RDB)技术和PCR产物测序方法. 结果 6868例β珠蛋白生成障碍性贫血疑诊患者中共检测到2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者,其中重型患者99例,共检测到17种突变. 结论 CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17为广东地区β珠蛋白生成障碍性贫血常见的突变类型,占全部突变基因的86.5%.

  • 用PCR-反向点杂交法检测九江地区乙型肝炎病毒基因型

    作者:孔令和;史国香;张太松

    目的 调查几江地区乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)基因型的分布情况. 方法 采用PCR-反向点杂交法,对203例HBV DNA阳性患者HBV进行基因型分析. 结果 共检测了203例患者,成功分型199例,占98.03%.其中B型160例,占78.82%;C型24例,占11.82%;B、C混合型14例,占6.90%;D型1例,占0.49%. 结论 利用PCR-反向点杂交法技术可以较简便地对HBV进行基因型分析,分型成功率高,适用于临床检测;在九江地区人群中感染的HBV以B型为主,C型次之,其它型别极少见.

  • PS-TaqMan PCR检测巯基嘌呤甲基转移酶基因多态性

    作者:邱耕;符蓉;王莹;陈嘉昌;何蕴韶

    目的 为临床开展巯基嘌呤类药物的个体化用药需要,发展一种适合临床实验室检测TPMT的基因多态性的方法. 方法 改进TaqMan错配扩增突变检测法(TaqMAMA),建立引物特异性TaqMan聚合酶链反应(PS-TaqMan PCR),检测245例临床样本的TPMT*3C突变,结果用双向测序方法验证.结果 PS-TaqMan PCR能够准确检测TPMT*3C突变,TMPT*1/*3C基因型频率是2.4%. 结论 成功发展PS-TaqMan PCR作为临床检测TPMT基因多态性的方法,该方法可靠、高通量且效率高,适合临床实验室对样本大规模检测的需要.

  • 淮北地区耐亚胺培南铜绿假单胞菌耐药机制

    作者:陆士海;姚慧琳;刘培明;庄楠

    目的 探讨淮北地区铜绿假单胞菌(pseudomonas aeruginosa,Pa)对亚胺培南的耐药机制. 方法 采用K-B法和MIC法检测25株临床分离亚胺培南耐药铜绿假单胞菌对12种临床常用抗生素的敏感性;采用PCR法检测外膜蛋白OprD2和金属β-内酰胺酶(MBLs)耐药相关基因(IMP、VIM、SPM、GIM). 结果 25株亚胺培南耐药铜绿假单胞菌中15株外膜通道蛋白OprD2基因缺失,缺失率60%;5株产金属酶,检出率20%(4株产VIM-2,1株产IMP-1);未检出SPM-2、GIM基因. 结论 淮北地区铜绿假单胞菌亚胺培南耐药,外膜通道蛋白 OprD2缺失与产金属酶均起重要作用.

  • 亲子鉴定中二联体鉴定结果判定标准的探讨

    作者:王琳;王毅;王晓梅;马旭

    目的 探讨二联体亲子鉴定判定标准及结论描述并报道假定父亲与真实生物学父亲为同胞兄弟亲子鉴定1例. 方法 检测15个短串联重复序列基因座,包括13个CODIS基因座以及Penta E、Penta D.统计经三联体认定的二联体组合310例,分别采用上海司法部法庭司法科学技术研究所推荐的基因座频率、北京汉族基因频率和本实验室基因频率计算认定二联体的联合父权指数;统计69例排除案例的二联体组合不符合的基因座个数. 结果 310例认定的二联体组合采用不同的基因座频率计算具有不同的联合父权指数,310例认定的二联体父权指数变化范围在101-1011之间,69例排除二联体组合不符合基因座的个数在2-13个之间. 结论 应用15个基因座进行亲子鉴定时,建议将二联体亲子鉴定结论的描述统一规范为排除或不排除,即检测发现三个或三个以上不符合基因座时,可以排除亲子关系;当15个短串联重复序列基因座都符合,且父权指数大于4 000,不可以排除亲子关系;似然比小于4000时,建议补充另一方的样本或增加检测的基因座的个数.

  • 乙型肝炎表面抗原酶联免疫法检测试剂的性能评价

    作者:蔡常辉;张秀明;张晓敏

    目的 对我室使用国产乙型肝炎表面抗原酶联免疫法(ELISA)检测试剂进行性能评价. 方法 用ELISA法使用国产试剂检测国家参考品[n=33)、临床科研血清盘(n=40)及临床标本(n=270),判断其是否符合国家检定标准,并分析其真实性、可靠性和收益指标. 结果 检测国家参考品的阴性符合率为100%(20/20),阳性符合率为100%/(3/3),三种亚型的低检出量均为0.5 ng/mL;其真实性指标:灵敏度、特异性、粗一致性和约登指数(Youden)分别为96.88%、99.45%、98.39%/和0.96;可靠性指标:变异系数(CV)和Kappa值分别为5.2%和0.96;收益指标:阳性预测值与阴性预测值分别为99.20%和97.84%. 结论 国产试剂性能评价结果优质,适用于临床标本检测.

  • 女性泌尿生殖道支原体感染及药敏分析

    作者:杨政安;周芸竹

    目的 了解本地区支原体引起女性泌尿生殖道感染的情况,为临床合理选择抗生素提供依据. 方法 对535例女性泌尿生殖道感染患者进行支原体培养鉴定和抗生素药物敏感实验. 结果 535例标本中,支原体感染273例,感染率为51.0%.其中解脲脲原体(Uu)、人型支原体(Mh)、混合感染的感染率分别为42.9%、 2.1%、6.0%.药敏试验结果显示对10种抗生素敏感率依次为司帕沙星83.5%、强力霉素76.60%、美满霉素74.4%、交沙霉素71.8%、壮观霉素68.5%、阿齐霉素66.3%、克托霉素65.6%、氧氟沙星48.0%、罗红霉素40.7%、环丙沙星11.4%. 结论 支原体是女性泌尿生殖道感染的重要病原,已出现多重耐药株,临床要根据支原体药敏试验结果来选用抗生素,才能获得佳的疗效.

  • 姜黄素对HeLa细胞的去甲基化效应

    作者:陈馨;姚群峰

    目的 探讨姜黄素作用于人宫颈癌HeLa细胞后其p16和MGMT基因表遗传方面的影响. 方法 配制不同浓度的姜黄素(20、40、60 μmol/L)分别处理人宫颈癌HeLa细胞后,采用MTT检测细胞的生长情况,利用甲基化特异性PCR(mcthylation-specific PCR,MSP)法检测不同浓度姜黄素处理前后的肿瘤细胞中p16和MGMT基因甲基化状态的改变,并用RT-PCR法检测姜黄素作用前后HeLa细胞的p16及MGMT基因的表达情况. 结果 姜黄素能够抑制HeLa细胞的增殖和生长;HeLa细胞的p16和MGMT基因均表现出异常甲基化状态,当姜黄素浓度为40 μmol/L时,HeLa细胞的p16和MGMT基因呈去甲基化状态;20μmol/L的姜黄素可以让HeLa细胞中表达缺失的p16基因重新表达,对于MGMT基因,姜黄素可以使其表达增强. 结论 姜黄素对HeLa细胞的增殖具有明显抑制作用,且表现出剂量依赖性(P<0.01);高浓度的姜黄素溶液对HeLa细胞p16和MGMT基因有一定的去甲基化作用,并能调控p16和MGMT基因的表达.

  • 淋巴母细胞端粒酶活性和成瘤性的关系

    作者:张彦;冯哲玲;熊建军;王嘉励;朱振宇

    目的 EB病毒相关的淋巴母细胞(lymphoblastoid cell lines,LCLs)有较高的端粒酶活性.本实验旨在分析淋巴母细胞成瘤性与端粒酶活性的关系. 方法 采用端粒重复扩增法(telomeric repeat amplification protocol,TRAP)分别测定淋巴细胞源性肿瘤细胞以及EB病毒相天淋巴母细胞的端粒酶活性,并对淋巴母细胞的成瘤性进行体内体外试验. 结果 5株EB病毒相关的LCLs端粒酶活性与细胞传代次数有关,它们都能在免疫缺陷小鼠体内致瘤. 结论 容易形成集落的细胞系更容易在小鼠体内致瘤,也具有更高的端粒酶活性.

  • HLA区域SNPs的检测及应用

    作者:崔雄鹰;李丽

    人类白细胞抗原(HLA)是迄今为止发现的复杂的人类基因系统.HLA区域单核苷酸多态性(SNPs)的分布频率高于人类整个基因组水平.目前可用多种方法检测SNPs,其中基于杂交原理的基因芯片方法极具价值.本文主要对HLA区域SNPs的检测方法及其在基因关联分析、法医学及致病基因的搜寻中的应用等方面进行综述.

  • microRNAs对应激反应的调节及其在肿瘤研究中的意义

    作者:张铃;王芳;杨富;王越;殷一璇;王玉琪;孙树汉

    肿瘤发生、发展、治疗后反应中普遍存在着应激现象,研究肿瘤细胞的特殊应激反应及其分子机制,无疑对肿瘤生物治疗具有重要意义.近期大量研究表明.microRNA在机体应激反应中具有重要调节作用,这些特异性的调节反应包括特定microRNA的表达水平的改变;miRNA/Argonaute复合体在不同亚细胞小室的重新定位和功能转换;通过招募特定RNA结合蛋白而反向活化靶基因表达等等.这些microRNA相关应激反应对肿瘤细胞在极端环境下的功能快速调节,适应和存活具有重要意义.因此,本文重点论述了应激后特定microRNA群的功能调节机制,并论述了其在肿瘤学研究中的意义,以期加深对肿瘤发展机制的理解,并为肿瘤治疗提供新的研究方向.

  • 肿瘤标志物JAB1、Akt和p27kip1的表达及对肿瘤细胞增殖的影响

    作者:范晓航;杨惠玲

    细胞周期调控异常是肿瘤发生发展的重要机制之一,很多肿瘤标志物的异常表达均能影响细胞的正常增殖从而导致肿瘤的发生.C-JUN激活区结合蛋白1(JAB1)通过与多种蛋白相互作用,参与多种信号途径,在人多种癌症中JAB1表达增高,同时介导p27kip1出核转运及泛素化降解从而降低其在胞浆中的水平,促进肿瘤细胞增殖;Akt在细胞浆的表达增高,使p27kip1磷酸化并抑制p27kip1进入细胞核发挥其生物学功能,Akt也可能参与p27kip1的出核转运及蛋白降解,促进p27kip1降解,进而影响细胞周期的调控,促进肿瘤细胞增殖;抑癌基因p27kip1在肿瘤中表达降低,促使肿瘤细胞增殖;在JAB1介导的p27kip1出核转运中可能有Akt的参与;在HER2介导的PI3K/Akt/p27通路中又有JAB1的参与,三者相互作用形成复杂的网络,共同调节信号转导,促进肿瘤的发生发展.

    关键词: JAB1 CSN5 COP9 p27 AKT HER2 肿瘤
  • SELDI蛋白芯片技术在蛋白质组研究领域中的新进展

    作者:蓝艳

    随着蛋白质组学研究的不断深入,蛋白质研究技术被广泛的应用于各领域.新近发展起来的表面增强激光解吸电离飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)蛋白质芯片技术为蛋白质的检测和研究提供了新的技术平台.投放至今虽只有短短几年,但其显著的成效已经开始得到生命科学界的重视,尤其体现在自身免疫性疾病、感染性疾病及恶性肿瘤的早期诊断、监控和预后方面的应用研究上.本文就其技术原理、优势和在临床疾病研究巾的现状进行综述.

  • 肝癌基因治疗的基础研究与临床应用

    作者:钱程;杨智

    肝癌基因治疗发展至今已有30余年,基因治疗的策略、载体和治疗基因随着科学的发展不断更新.近年来由于基础研究的重要突破,肝癌基因治疗逐步由基础研究走向临床治疗,并在临床实践过程中不断积累经验,不断成熟.本文将结合自身工作就肝癌基因治疗的基础研究与临床应用作一简短综述.

  • 宋尔卫

    作者:

    宋尔卫,<分子诊断与治疗杂志>第一届编辑委员会副主编.1970年4月出生.2000年毕业于中山大学,攻博士学位,之后分别在德国埃森大学医学院与哈佛医学院从事博士后研究,2004年回国.

分子诊断与治疗分期目录
期数
2019 01
2018 01 02 03 04 05 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06 07
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
2011 01 02 03 04 05 06
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04

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