分子诊断与治疗杂志
Journal of Molecular Diagnosis and Therapy 분자진단여치료잡지
- 主管单位： 中山大学
- 主办单位： 中山大学
- 影响因子： 0.65
- 审稿时间： 1个月内
- 国际刊号： 1674-6929
- 国内刊号： 44-1656/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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转化生长因子β1下调间充质干细胞表达CXCR4
目的 在体外培养的情况下,采用转化生长因子β1(TGF-β1)与间充质干细胞(MSCs)共培养的方法,探索转化生长因子β1对间充质干细胞趋化受体CXCR4表达的影响. 方法 不同浓度的转化生长因子β1刺激间充质干细胞,然后在不同的作用时间点,用流式细胞术检测间充质干细胞胞内和胞外表达CXCR4的变化. 结果 TGF-β1在不同的作用时间和不同的浓度情况下,对MSCs表达CXCR4有不同的影响.在短时间内(3 h),不同浓度的TGF-β1都能明显地下调CXCR4的表达；延长刺激时间至24 h,不同浓度的TGF-β1对CXCR4的表达影响甚小；如果再继续培养到48 h和72 h,不同浓度的TGF-β1对CXCR4的表达又出现不同的影响. 结论 TGF-β1能快速下调CXCR4的表达,减弱了MSCs的趋化归巢能力,但是MSCs表达CXCR4又可能存在一个负反馈机制.
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甘肃东乡族丙型肝炎患者的HCV基因分型研究
目的 了解甘肃地区东乡族丙型肝炎患者的HCV基因分型特征. 方法 对HCV患者样本用实时荧光定量PCR进行病毒载量的确定.对病毒载量大于103的样本用多重PCR进行HCV的基因分型. 结果 通过对甘肃地区东乡族丙型肝炎患者的样本进行基因分型,发现该民族内型肝炎病毒感染主要为1b型(55.1％)为主,2a( 20.6％)次之,再次为1c型(13.7％)和2c型(3.4％),但未检测到3a型.结论 东乡族基因分型有其显著特征,c型基因型以1c为主,国内其他地区少有报道,为临床针对不同基因型HCV感染者的治疗提供了依据.
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潮州地区人群血红蛋白病基因型分布调查
目的 了解潮州地区人群血红蛋白病的分布状况和基因型. 方法 采用血细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性及血红蛋白电泳3种方法联合检测,对本地区人群(2936例)进行血红蛋白病的筛查.筛查阳性样本采用跨越断裂点多聚酶链反应( gap-PCR)和反向斑点杂点(reverse dot blot)技术进行动地贫基因确诊,以PCR-DNA测序法进行异常血红蛋白(除Hb E)突变的鉴定. 结果 潮州地区人群的筛查阳性率为9.43％( 277/2936).其中164例接受地贫基因诊断,诊断率为59.21％( 164/277).在115例确诊为地中海贫血的样本中,α-地贫占78.26％( 90/115),以东南亚缺失型(--SEA)为主；β地贫与21.74％( 25/115),其中654M位点突变发病率高,其次是41-42M；异常血红蛋白携带者6例,为Hb Q-Thailand、Hb K-NewYork、Hb J-Bangkok、Hb G-Chinese各1例,Hb E 2例. 结论 潮州地区人群地中海贫血发病率较高,以α-地中海贫血居多.本研究结果对于开展遗传咨询、产前诊断具有重要的参考价值.
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CHOP在鼻咽癌中的表达及其意义
目的 探讨CHOP在鼻咽癌组织与鼻咽炎组织中的表达差异及其意义. 方法 采用免疫组织化学法检测48例鼻咽癌组织和35例鼻咽炎组织中CHOP的表达,SPSS软件统计分析鼻咽癌组织中CHOP的表达与临床病理因素及预后的关系. 结果 鼻咽癌组织中CHOP高表达于胞浆(96％)及细胞核(52％),鼻咽炎组织中CHOP仅弱阳性低表达于胞浆(49％)(P＜0.001)；鼻咽癌组织CHOP的浆表达与患者肿瘤T分期及年龄正相关(P＜0.05),而鼻咽癌组织CHOP的核表达与鼻咽癌细胞分化负相关(P＜0.05)；单因素生存分析显示,鼻咽癌组织胞浆和细胞核CHOP的过表达均与病人生存率呈负相关趋势. 结论 CHOP可能通过抑制鼻咽癌细胞分化而促进鼻咽癌的发生发展及影响其预后,其可作为判断鼻咽癌分期、细胞分化的分子标志物和分子治疗的靶点.
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基于华法林药物基因组学的临床用药模型建立
目的 探讨CYP2C9,CYP4F2和VKORCl基因多态性对中国汉族人群中华法林稳定剂量的影响,评价华法林用药遗传背景,为临床个体化用药奠定基础. 方法 采用PCR-HRM法对181例接受华法林治疗并达到稳定剂量的中国汉族患者检测CYP2C9*2、CYP2C9*3、CYP4F2 V433M和VKORCl 1173C/T四个SNP位点的多态性.基因分型数据结合临床资料(性别、年龄和华法林剂量等)进行统计学分析并建立数学模型. 结果 20岁以下年龄组与70岁以上年龄组间华法林剂量有统计学差异(P=0.041),且随着年龄的增长,华法林剂量有降低趋势；CYP2C9*3基因型CA(杂合突变型)华法林日平均剂量( 1.93 mg)比AA(野生型)日平均剂量(2.96 mg)低l mg(P=0.001)；VKORC11173 C/T基因型CT(杂合突变型)华法林日平均剂量(3.34 mg)比TT(野生型)日平均剂量(2.77 mg)高0.57 mg(P=0.002)；CYP4F2 V433M基因型TT(纯合突变型)华法林日平均剂量(3.52 mg)比CT(杂合突变型)高0.68 mg(P=0.021),比CC(野生型)高0.72 mg(P=0.026). 结论 华法林剂量受CYP2C9、CYP4F2、VKORC1基因多态性和年龄的影响,临床用药前进行CYP2C9、CYP4F2、VKORC1基因多态性检测有助于华法林抗凝治疗用药剂量的评估.
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潮州地区女性宫颈人乳头状瘤病毒基因型与宫颈病变的关系
目的 了解潮州地区女性宫颈人乳头瘤病毒( HPV)感染型别分布特征及其与宫颈病变关系. 方法 采用核酸分子快速导流杂交分型技术(HybriMax)对2166例门诊女性患者宫颈脱落细胞进行HPV基因分型以及对部分高危型HPV附性妇女进行液基薄层细胞学检测(LCT). 结果 潮州地区2166例门诊女性患者中有490例为HPV阳性,感染率为22.62％；15种高危亚型HPV( HR-HPV)感染率为15.05％;6种低危亚型HPV( LR-HPV)感染率为4.29％；高/低危亚型HPV混合感染率为3.28％.72.45％的HPV阳性患者是单一亚型感染.阳性率高的HPV亚型是HR-HPV52(22.24％),其次为HR-HPV16(20.20％)和LR-HPV11(14.90％).36～45岁年龄段女性的阳性率高,为31.84％.223例HR-HPV阳性患者接受LCT检查,144例为无上皮内病变及恶性病变(NILM),细胞学检查阴性率为64,57％( 144/223)；以非典型鳞状上皮细胞意义不明确(ASC-US)及以上病变为阳性,阳性率为35.43％( 79/223).在阳性病变中ASC-US占22.42％( 50/223),非典型鳞状上皮细胞不除外高级别鳞状上皮内病变(ASC-H)占1.79％( 4/223),低级别鳞状上皮内病变(LSIL)占8.07％( 18/223),高级别鳞状上皮内病变(HSIL)占2.69％(6/223),鳞状细胞癌(SCC)占0.45％( 1/223).HR-HPV阳性妇女与同期HPV阴性妇女的LCT结果差别有显著性意义(X2=37.116,P=0.001). 结论 本地区女性HPV感染以HPV52为主,生育年龄女性(26～45岁)阳性率较高.HR-HPV阳性检测结合LCT检查可提高女性宫颈瘤变的检出率.
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对氧磷酶2基因多态性(C311S)与2型糖尿病合并冠心病的关系
目的 探讨对氧磷酶2(paraoxnase2,PON2)基因多态性(C311S)与2型糖尿病合并冠心病的关系. 方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)分析法探查PON2基因多态性( C311S)在正常对照组、单纯糖尿病组以及2型糖尿病合并冠心病组中的基因频率,组间频率比较采用X 2检验,数据用SPSS软件进行分析. 结果 发现检测者存在PON2基因多态性(C311S),且在2型糖尿病合并冠心病患者中PON2基因的C等位基因频率明显高于正常对照组和单纯糖尿病组(P＜0.01).结论 2型糖尿病患者PON2基因的C等位基因第311位密码子的多态性可能与并发冠心病有关.
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高危型及低危型人乳头瘤病毒感染在宫颈病变的分布特征
目的 研究我院高危型、低危型人乳头状瘤病毒( HPV)在宫颈病变中的感染情况,以探讨宫颈病变与HPV感染的关系. 方法 采用实时荧光定量PCR法和液基薄层细胞检测技术(LCT)143例女性患者,进行低危型人乳头状瘤病毒(LRHPV6、11)、高危型人乳头状瘤病毒(HRHPV16、18、31、33、45、52、56、58)和宫颈细胞学检测. 结果 143例标本中高危型与低危型HPV检出的阳性率分别为30.8％和11.2％.HRHPV感染阳性率从NILM、ASCUS、LSIL、HSIL依次增高.ASCUS组与NILM组的阳性率差异有统计学意义(X2=5.482,P=0.019)；LSIL、HSIL组分别与ASCUS组阳性率比较,其差异也有统计学意义(X2=14.56,10.725,P=0.01＜0.05).NILM组HRHPV感染病毒载量低于其它三组. 结论 我院宫颈病变患者中HRHPV感染的阳性率高于LRHPV感染,且随着宫颈病变程度的加重,HRHPV阳性率逐渐增高.HRHPV感染及所带的高病毒载量可导致宫颈病变,但与宫颈病变程度不相关.
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鼻咽癌转移及预后分子标志物
鼻咽癌是一种低分化、高转移性恶性肿瘤.鼻咽癌高转移发生机制研究中,寻找可靠的预后标记物尤为重要,可指导临床上进一步治疗,确立合适的复查时间.
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外周血 miRNA的诊断意义
microRNAs是一类广泛存在于真核细胞中的长约22个核苷酸的非编码RNA分子.外周血miRNA与生长发育及妊娠等生理现象的改变密切相关,在疾病的诊断、鉴别诊断、预后判断以及法医鉴定等方面发挥着重要作用.
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乙型肝炎病毒基因分型研究在抗病毒治疗中的意义
乙型肝炎是由乙型肝炎病毒( hepatitis B virus,HBV)所引起的危害严重的传染病.HBV基因型与其危害程度有一定的相关性.本文着重对现有的HBV基因分型方法、基因型别与地理分布、基因突变、致病性及抗病毒治疗的相关性进行介绍,并对目前HBV基因型研究存在的不足与未来的发展进行讨论与展望.
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基因修饰的DC疫苗在肿瘤治疗中的作用
树突状细胞( dendritic cells,DCs)是唯一能激活初始型T细胞的抗原递呈细胞( antigen presenting cell,APC),也是目前发现的功能强大的APC,在抗肿瘤免疫中发挥重要的作用.基因修饰的DC疫苗更由于其出众的优势已成为肿瘤免疫治疗的焦点之一.
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新型调节性T细胞:iTR35
调节性T细胞是不同于Th1和Th2的具有调节功能的T细胞群体,因其具有免疫抑制功能,在多种免疫性疾病中起重要的调节作用,近年日益受到人们的广泛关注.近的研究证明IL-35能够诱导生成一种新型调节性T细胞,这种新型调节性T细胞通过分泌IL-35和IL-10起免疫抑制功能,称为“iTr35”.与TGF-β诱导的iTreg不同,iTr35不表达Foxp3,其功能的维持也与Foxp3无关.更为重要的是,与TGF-B诱导的iTreg相比,iTr35在体内非常稳定,因此人们推测iTr35在感染耐受的形成中起重要的作用.
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分子标志物在胶质瘤诊断和治疗中的意义
胶质瘤是发生率高的颅内恶性肿瘤.不同类型的胶质瘤存在着不同的发病机制,即相同病理类型的胶质瘤的分子病因可能存在差异,并且对放疗或化疗的反应也不尽相同.人们试图根据不同的分子生物学表现将胶质瘤分成不同的亚型,同时发现某些分子标志可用于评估胶质瘤预后及预测胶质瘤对治疗的反应.
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炎症介导肿瘤发生、发展的作用机制及对肿瘤防治的启示
肿瘤是机体在多种致瘤因素作用下,局部的某些细胞在基因水平上失去了其对生长的正常调控,导致异常增生而形成的新产物.炎症与肿瘤的关系密切,炎症在肿瘤的发生、发展过程中的作用机制及由此而衍生的新的肿瘤防治策略应引起研究者的关注.
