分子诊断与治疗杂志
Journal of Molecular Diagnosis and Therapy 분자진단여치료잡지
- 主管单位： 中山大学
- 主办单位： 中山大学
- 影响因子： 0.65
- 审稿时间： 1个月内
- 国际刊号： 1674-6929
- 国内刊号： 44-1656/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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新疆伊犁州维吾尔族20个STR基因座的遗传多态性
目的 调查新疆伊犁州地区维吾尔族人群20个STR基因座(D1S1656,D2S1338,D3S1358,D5S818,D6S1043,D7S820,D8S1179,D12S391,D13S317,D16S539,D18S51,D19S433,D21S11,Amelogenin,CSFlPO,FGA,Penta D,PentaE,TH01,TPOX和vWA)的遗传多态性及法医学应用参数.方法 应用Promega公司PowerPlex21试剂盒对300名维吾尔族无相关个体血样进行扩增,3500XL遗传分析仪对扩增产物进行检测,GeneMapper ID-X软件进行结果分析,计算基因座的基因频率以及群体遗传学参数. 结果 在300名无相关维吾尔族个体中,共发现221个等位基因,其中单基因频率在0.0004～0.527 1之间,杂合度(heterozygosity,H)值在0.679 4～0.882 4,个体识别力(probability of discrimina-tion power,DP)值在0.793 8～0.980 6,匹配率(match probability,Pm)值在0.031 2～0.104 2,非父排除率(probability of exclusion,PE)值在0.401 2～0.759 5,多态信息含量(polymorphism information content,PIC)值在0.593 8～0.910 5. 结论 20个STR基因座在新疆伊犁州地区维吾尔人群具有高度的遗传多态性,满足该群体法医学个体识别及亲权鉴定的需要.
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NDRG1与E-cadherin下调表达及其与胃癌淋巴结转移的关系研究
目的 探讨NDRG1和E-cadhein基因mRNA表达与胃癌淋巴结转移关系. 方法 收集51例液氮保存的新鲜原发性胃癌组织和33例淋巴结转移的胃癌,Trizol常规方法提取组织总RNA.在将这些总RNA逆转录成cDNA后,利用实时荧光定量PCR检测NDRG1和E-cadhein基因在这两种组织中的表达情况,统计分析它们表达变化与胃癌淋巴结转移的关系. 结果 与原发性胃癌组织相比,NDRG1与E-cadhein mRNA在淋巴结转移的胃癌组织中表达下调,且两者表达明显呈正相关性. 结论 降低的NDRG1和E-cadhein基因表达与胃癌的淋巴结转移密切相关.
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广西人群TGF-β1基因rs1800469 C/T遗传多态性的研究
目的 研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因rs1800469C/T位点多态性各等位基因及基因型在广西人群中的分布频率,比较其在不同种族间的分布差异. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和DNA测序法检测210例广西人群TGF-β1基因rs1800469C/T位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析. 结果 广西人群中,TGF-β1基因rs1800469C/T位点表现出CC、CT、TT三种基因型,频率分别为24.3％、49.5％、和26.2％,C、T等位基因型频率分别为49.0％和51.0％.其基因型及等位基因频率在男女间比较,差异无统计学意义(P＞0.05).进一步将其分型数据与人类基因组计划公布的4个人群和参考文献中部分种族人群比较发现,广西人群中,TGF-β1基因rs1800469C/T位点基因型及等位基因频率与英国人、土耳其人、欧洲人(HapMap-CEU)和非洲人(HapMap-YRI)比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),而与日本人(HapMap-JPT)、北京汉族人(HapMap-HCB)、福州人和重庆汉族人比较,差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论 在广西人群中存在TGF-β1基因rs1800469C/T位点多态性,其基因多态性的分布频率差异无统计学意义,但与其他种族人群比较存在显著差异.这种差异可能是导致一些疾病在不同种族人群间临床表现及发病率存在较大差异的因素之一.
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柳州市2014年手足口病实验室检测结果分析
目的 明确柳州地区手足口病(hand,foot and mouth disease,HFMD)病毒的主要感染病毒型别及流行特征,为手足口病防治提供科学依据. 方法 收集2014年1月至2014年12月6 667例疑似手足口病感染者.运用实时荧光定量PCR(real-time quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)方法,对肠道病毒71型(enterovirus 71,EV71)和柯萨奇肠道病毒16型(coxsackievirus A16,CoxA16)特异性进行核酸检测. 结果 6 667例患者标本中,EV71阳性数为1 310例,阳性率为19.65％,CoxA16阳性数为858例,阳性率12.87％.EV71和CoxA16合并感染阳性数为11例,阳性率为0.16％.男性人群手足口病发病率高于女性,4月～9月份为发病高峰. 结论 柳州市2014年手足口病主要致病病毒为EV71、CoxA16,基因分型对手足口病临床诊治及疾病爆发的预防有一定指导意义.
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治疗前NLR和PLR对宫颈鳞癌患者预后的影响
目的 探讨经手术治疗的宫颈鳞癌患者治疗前中性粒细胞与淋巴细胞比(neutrophil-tolymphocyte ratio,NLR)及血小板与淋巴细胞比(platelet-to-lymphocyteratio,PLR)与总生存期(overall survival,os)、无病生存期(disease-free survival,DFS)和各临床病理因素的相关性. 方法 回顾性分析中山大学附属第一医院于2005年1月1日至2009年12月31日期间初治的并且经过手术治疗的143例宫颈鳞癌患者的临床病理资料,根据统计学方法选取NLR和PLR截断值,将患者根据截断值分组,分析NLR和PLR与患者生存、复发情况的相关性以及与临床病理因素的相关性. 结果 选取NLR=2.8和PLR=125分别作为截断值,高NLR组5年生存率为30.3％,低NLR组5年生存率为80％,差异有统计学意义(P=0.000).高NLR组复发率为69.7％,低NLR组复发率为24.5％,差异有统计学意义(P=0.000).高PLR组5年生存率为53.7％,低PLR组5年生存率为81.6％,差异有统计学意义(P=0.000).高PLR组复发率为50％,低PLR组复发率为22.4％,差异有统计学意义(P=0.000).经过单因素和多因素分析,国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)分期、术前化疗、病灶大小、外周血血小板计数(platelet,PLT),NLR值和PLR值是影响宫颈鳞癌患者总生存率和无病生存率的独立危险因素. 结论 治疗前NLR及PLR均是影响宫颈鳞癌患者总生存时间和无病生存时间的独立危险因素.
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反流性食管炎患者食管动力改变与幽门螺杆菌感染关系的研究
目的 探讨反流性食管炎(reflux esophagitis,RE)患者食管动力变化与幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)感染的关系.方法 采用病例对照的方法,选取63例经内镜诊断为RE的患者(RE组)和60名健康志愿者(对照组)为研究对象:进行食管压力测定;检测Hp;将RE组患者分为Hp阳性组和Hp阴性组,比较2组患者间食管动力情况. 结果 RE组与对照组食管下端压力比较多数有显著性差异;RE组食管远段平均蠕动收缩波幅显著低于对照组(P=0.03);RE组无效食管运动次数显著多于对照组(P=0.04);RE组与对照组的hP感染率无显著性差异(P=0.87);RE组中Hp阳性组与Hp阴性组食管运动指标均无显著性差异. 结论 RE患者存在食管运动功能异常,RE的发生及食管动力学变化与Hp感染可能没有明确关系.
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广东地区地中海贫血孕妇全血微量元素含量分析
目的 探讨广东地区地中海贫血孕妇全血中锌、铁、钙、铜、镁、钠、钾、铅8种微量元素的含量,了解地中海贫血孕妇检测微量元素含量的必要性,为合理营养和治疗提供科学依据. 方法 选择247例基因诊断结果为地中海贫血的孕妇(α和β地中海贫血组)、249例无地中海贫血的孕妇(正常对照组)和203例未怀孕的地中海贫血患者(未孕地贫组),分析全血8种微量元素的含量并进行统计学分析.结果 地中海贫血孕妇全血铁元素含量明显低于正常对照组(P＜0.05),与未怀孕的地中海贫血患者相比没有显著统计学意义,其他微量元素的含量与正常对照组和未怀孕的地中海贫血患者相比没有显著统计学意义. 结论 地中海贫血孕妇应及时监测铁元素含量,以便尽早采取干预和治疗措施,以免影响孕妇和胎儿健康.
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血清脂联素、TNF-α、CRP联合检测在脓毒症患者中的临床应用价值
目的 探讨血清脂联素、肿瘤细胞坏死因子α(tumor necrosis factor alpha,TNF-α)、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)联合检测在脓毒症患者中的临床应用价值. 方法 选取2013年6月至2014年6月重庆市九龙坡区第五人民医院重症监护病房(intensive care unit,ICU)收治的40例脓毒症病例为观察组,另选随机抽取40例同期在本院行身体检查的正常体检者为对照组,应用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)测定两组血清脂联素、TNF-α水平,应用免疫比浊法测定两组CRP水平. 结果 观察组血清TNF-α、CRP水平均高于对照组(P＜0.05),而血清脂联素水平低于对照组(P＜0.05).随着急诊脓毒症死亡风险(mortality in emergency department sepsis,MEDS)增加,患者血清TNF-α、CRP水平升高,而血清脂联素水平下降(P＜0.05). 结论 联合检测血清TNF-α、CRP、脂联素能更加准确的预测脓毒症患者病情进展,具有一定的临床应用价值.
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超高效液相色谱三重四极杆质谱联用法测定蜂蜜中5种四环素类抗生素的探讨
目的 建立一种超高效液相色谱仪和三重四极杆质谱仪联用测定蜂蜜中5种四环素类抗生素残留的方法. 方法 通过固相萃取富集样品中的四环素类抗生素后,使用超高效液相色谱快速分离,三重四极杆质谱仪进行定量分析. 结果 超高效液相色谱三重四级杆质谱联用法能定量检出蜂蜜中5种四环素类抗生素的残留,对5 μg/L、10 μg/L和50μg/L混合标准溶液的相对标准偏差在0.62％～3.79％之间,其检出限为31.9ng/L～63.4 ng/L,定量限为127 ng/L～254 ng/L,样品加标回收率在86.9％～98.1％之间. 结论 本法快速、准确、灵敏度高,能满足蜂蜜中5种四环素类抗生素残留的检测.
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c-Kit+Lin-细胞移植改善急性肝损伤的实验研究
目的 探讨骨髓c-Kit+Lin-(CD117)细胞移植治疗小鼠急性肝损伤的效果以及机制,为骨髓源性肝干细胞的临床应用提供实验依据. 方法 18只成年BALB/c小鼠随机分为正常组、实验组和干细胞移植组,正常组不予任何处理,模型组小鼠腹腔注射CCl4后仅输入生理盐水,移植组小鼠在腹腔注射CC14后尾静脉输注骨髓CD117细胞(1×106),48 h后观察各组小鼠肝功能水平变化,苏木素-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色分析肝脏病理学改变,免疫组化检测肝脏细胞增殖情况. 结果 模型组腹腔注射CCl4后肝功能严重受损,血清谷丙转氨酶(alanine transaminase,ALT)、谷草转氨酶(glutamic oxalacetic transaminase,AST)、胆红素(bilirubin)等升高,肝脏的HE染色可见片状坏死,炎症细胞浸润;移植组小鼠移植干细胞48h后小鼠肝功能有所恢复,病理提示肝脏坏死区域有所减小,Ki67免疫组化提示干细胞可促进肝脏再生. 结论 经尾静脉注入的骨髓来源的CD117干细胞能改善急性肝损伤肝功能以及修复受损肝脏,是治疗急性肝损伤的一种安全有效的方法.
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microRNA与乙型肝炎病情转归的关系
微小核糖核酸(microRNA,miRNA)是一类内源性非编码调控RNA,由二十几个核苷酸长度组成,其通过抑制蛋白质翻译或降解mRNAs调控基因转录后的表达,参与调节细胞的分化,增殖及凋亡,并在肿瘤的发生发展中起重要作用.研究表明乙型肝炎病毒和宿主之间通过miRNA进行相互调节,这在HBV相关肝病的发生发展中起着非常重要的作用.本文就miRNA与HBV感染及其相关肝病的研究现状加以综述以探讨miRNA的研究对HBV相关肝病诊治的重要意义.
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胃癌microRNA表达谱分析及其意义
胃癌是一种高度恶性的肿瘤,由于缺乏灵敏与特异的早期诊断措施,导致胃癌的死亡率逐年上升.microRNA (miRNA)是近年来发现的一类非编码单链小分子RNA,其通过参与对靶基因的调控而影响细胞的生理及病理过程.miRNA表达失调会导致疾病的发生.研究显示异常表达的miRNA在胃癌增殖、侵袭与转移中起着重要的作用,为胃癌的早期诊断和预后提供潜在的敏感的生物标志物.本文就此方面作一综述.
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液态活检技术的发展及肿瘤领域的应用
广义而言,液态活检是指以血液为主的体液标本中细胞及核酸的检测,包括了循环肿瘤细胞和游离DNA两大类.液态活检属于新型的无创性分子病理检测方式,具有广阔的临床应用前景;对于传统病理学而言,液态活检的出现既是机遇也是挑战.本文主要从分子检测技术以及临床应用价值这两方面综合阐述了液态活检作为一种新的非侵入式的检测方法在临床肿瘤早期诊断、筛查等领域的发展前景及面临的挑战.
