分子诊断与治疗杂志
Journal of Molecular Diagnosis and Therapy 분자진단여치료잡지
- 主管单位： 中山大学
- 主办单位： 中山大学
- 影响因子： 0.65
- 审稿时间： 1个月内
- 国际刊号： 1674-6929
- 国内刊号： 44-1656/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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RNA干扰沉默SOX9对肾细胞癌786-O细胞体外增殖、凋亡及裸鼠成瘤能力的影响
目的 探讨RNA干扰沉默SOX9 (sex determining region Y-box 9)对肾细胞癌786-O细胞体外增殖、凋亡及裸鼠成瘤能力的影响. 方法 以SOX9特异性的小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)序列为实验沉默组,非特异性的siRNA序列为对照组分别转染786-O细胞.采用CCK-8实验与平板克隆形成实验检测786-O细胞的增殖,采用Hoechst 33342细胞染色法检测786-O细胞凋亡.通过裸鼠成瘤实验检测RNA干扰沉默SOX9对动物体内成瘤能力的影响.采用免疫组织化学技术检测增殖抗原Ki-67蛋白的表达情况. 结果 siRNA转染细胞后,与对照组比,SOX9沉默组OD值明显降低,细胞集落数较对照组明显减少,差异具统计学意义(P＜0.05).与对照组相比,SOX9沉默组细胞凋亡明显增加,差异有统计学意义(P＜0.05).动物成瘤实验结果表明,SOX9沉默组瘤体体积及重量较对照组明显减少,差异有统计学意义(P＜0.05).免疫组织化学染色表明,siRNA沉默组Ki-67阳性细胞比例较对照组明显降低,差异有统计学意义(P＜0.05). 结论 RNA干扰沉默SOX9能显著抑制肾细胞癌786-O细胞的增殖,促进其凋亡,并且能够抑制肾癌细胞在裸鼠体内的增殖.
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氨氯地平阿托伐他汀钙片对冠心病患者QT离散度与冠脉病变程度的影响
目的 探讨氨氯地平阿托伐他汀钙片对冠心病患者QT离散度与冠脉病变程度的影响. 方法 选取2015年3月至2017年3月本院收治的冠心病患者100例,依据随机数字表法分为实验组和对照组,每组50例,对照组给予氨氯地平治疗,实验组给予氨氯地平阿托伐他汀钙片治疗,比较2组血压、血脂、内皮功能、QT离散度、冠脉病变程度、不良反应. 结果 在总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)方面,实验组治疗后均较治疗前改善,实验组治疗后明显优于对照组[(5.09±0.61) mmol/L、(3.38±0.31) mmol/L、(4.22±0.43) mmol/L、(1.48±0.31) mol/L vs (5.68±0.64) mmol/L、(3.95±0.51) mmol/L、(5.69±0.59) mmol/L、(1.05±0.35) mmol/L],差异有统计学意义(P＜0.05),对照组治疗前后基本相同,差异无统计学意义(P＞0.05);在收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、内皮素(ET)、QT间期、QTc、QT离散度方面,实验组和对照组治疗后明显低于治疗前,实验组治疗后明显低于对照组[(113.49±7.02) mmHg、(68.79±4.31) mmHg、(48.72±6.02) ng/L、(346.19±40.53) ms、(321.52±35.23) ms、(24.52±2.61) ms vs (127.57±7.82) mmHg、(74.13±4.66) mmHg、(60.48±7.12) ng/L、(381.34±40.31) ms、(361.85±40.27) ms、(29.47±3.12) ms],在一氧化氮(NO)、冠状动脉心肌梗死溶栓试验(TIMI)血流分级方面,实验组和对照组治疗后明显高于治疗前,实验组治疗后明显高于对照组[(68.18±7.34)μmol/L vs (54.19±6.39) μmol/L],差异有统计学意义(P＜0.05);实验组和对照组不良反应发生率基本相同(14.00％ vs 10.00％),差异无统计学意义(P＞0.05).结论 氨氯地平阿托伐他汀钙片可有效改善冠心病患者血脂、血压及内皮功能,有利于降低QT离散度、冠脉病变程度,且具有良好的安全性,值得临床作进一步推广.
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两种无义突变p.Gln263X和p.Tyr351X导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析
目的 对1个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅪ活性(FⅪ:C)等凝血指标;对先证者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列进行测序.针对先证者的突变位点,对该家系成员进行相应的基因突变检测.结果 先证者APTT为86.0 s,FⅪ:C为1.7％,基因测序发现其FⅪ基因为8号外显子c.841C＞T(p.Gln263X)及10号外显子c.1107C＞A(p.Tyr351X)复合杂合突变.家系分析表明先证者女儿为c.841C＞T杂合突变,母亲及儿子为c.1107C＞A杂合突变.结论 FⅪ基因p.Gln263X和p.Tyr351X复合杂合突变是导致先证者遗传性FⅪ缺陷症的分子发病机制,c.1107C＞A(p.Tyr351X)为国内首次报道.
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新型多重不对称PCR-电化学芯片法检测甲型流感病毒
目的 建立一种基于多重不对称PCR-电化学芯片技术同时检测多种甲型流感病毒的新方法.方法 根据常见型甲型流感病毒的基质蛋白(matrix protein,MP)、血凝素(hemagglutinin,HA)和神经氨酸酶(neuraminidase transferase,NA)基因的保守序列分别设计特异性引物和探针,建立优化多重PCR反应体系,再结合电化学芯片技术建立多重不对称PCR-电化学芯片法检测甲型流感病毒,对所建方法进行特异性和敏感性评价,同时检测200例流感样动物咽拭子样本. 结果 本方法检测灵敏度可达1×103 copie s/mL,200例动物样本中检出194例阳性,敏感率为97％. 结论 本研究建立的多重不对称PCR-电化学芯片法可同时检测常见类型甲型流感病毒,具有较高的特异性和灵敏度,且操作较简单、检测周期短,便于临床筛查、诊断和治疗.
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25-羟维生素D3与IL-10在系统性红斑狼疮中的临床应用研究
目的 探讨25-羟维生素D3与IL-10在系统性红斑狼疮(SLE)中的临床应用.方法 选取182例SLE患者为实验组,150例同期来本院体检的非SLE患者作为对照组,2组患者的性别与年龄比较无统计学差异(P＞ 0.05),其中SLE实验组根据疾病活动性指数(SLEDAI)评分标准分为活动组(100例)和缓解组(82例).采用ELISA方法测定实验组和对照组的血清25-羟维生素D3和IL-10水平,并比较各组的差异. 结果 SLE实验组25-羟维生素D3为(17.51±8.29) ng/mL,明显低于对照组的(38.31±9.34) ng/mL,差异有统计学意义(P＜0.05);SLE实验组IL-10为(53.73±6.35) pg/mL,明显高于对照组的(25.45±4.28) pg/mL,差异有统计学意义(P＜0.05).SLE活动组25-羟维生素D3为(14.42±8.43)ng/mL,明显低于缓解组的(21.23±8.52) ng/mL和对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);SLE活动组IL-10水平为(58.21±7.18) pg/mL,明显高于缓解组的(40.51±6.89) pg/mL和对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).SLE患者血清25-羟维生素D3水平与SLEDAI呈负相关(P＜0.05);SLE患者血清IL-10水平与SLEDAI呈正相关(P＜0.05). 结论 25-羟维生素D3与IL-10在系统性红斑狼疮发病中起重要作用,并与疾病的活动度相关,具有重要临床应用价值.
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微量元素对标准型α地中海贫血孕妇妊娠结局影响的研究
目的 探讨微量元素对标准型α-地中海贫血孕妇妊娠结局的影响. 方法 采用GAP-PCR法确诊本院2015年1月至2017年6月分娩的标准型α-地中海贫血孕妇,选择同期在本院分娩的100例正常孕妇,两组研究对象采用原子吸收光谱法检测全血微量元素钙、铜、铁、锌、镁,同时收集妊娠结局资料,分析微量元素对α-地中海贫血孕妇妊娠结局影响.结果 两组间剖宫产、早产、胎儿窘迫等不良妊娠结局发生率及孕期差异均无统计学意义(P＞0.05);标准型α-地中海组新生儿出生体重低于正常对照组(3 103.74±364.06 vs 3 230.00±355.55,P＜0.01),胎膜早破发生率高于正常对照组(27.52％vs 16.00％,P＜0.05);标准型α-地中海贫血组铁元素缺乏率高于正常对照组(62.39％ vs 22.00％,P＜0.01),锌元素缺乏率低于正常对照组(5.50％ vs 20.00％,P＜0.01).讨论 铁缺乏与标准型α-地贫孕妇胎膜早破发生率升高、新生儿体重降低密切相关.
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G6PD活性、UGT1A1、SLCO1B1、ABCC2基因多态性和新生儿高胆红素血症的关系研究
目的 探讨体内胆红素转运与排泄相关基因(UGT1A1,SLCO1B1和ABCC2)的功能性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)位点,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)活性与新生儿血清胆红素峰值浓度的关系. 方法 457例新生儿同时采用经皮测和血清胆红素测定,采用G6PD/6PGD比值法和荧光斑点法测定G6PD活性,采用测序法分析所有标本的8个SNPs位点的基因型,统计学分析G6PD活性、各个SNPs位点与总胆红素峰值的关系. 结果 G6PD缺乏组血清总胆红素浓度峰值为(276.55±94.92) μmol/L,G6PD正常组血清总胆红素浓度峰值为(220.12±89.39) μmol/L,两者之间差异有统计学意义(P＜ 0.001);8个SNPs位点与血清总胆红素浓度相关性分析中,UGT1A1 211 G＞A在显性遗传模型、隐性遗传模型和加性遗传模型下均显著影响新生儿外周血胆红素浓度(P＜0.01),SLCO1 B1-11187G＞A在显性遗传模型下显著影响新生儿外周血胆红素浓度(P=0.039).携带G6PD活性缺乏、UGT1A1 211 G＞A和SLCO1 B1-11187G＞A这3个风险因素组发生新生儿高胆红素血症的风险是不携带上述3个风险因素组的8.78倍(95％置信区间:2.72～28.39). 结论 G6PD活性缺乏、UGT1A1 211 G＞A和SLCO1B1-11187G＞A为新生儿高胆红素血症发生的3个重要风险因素,三者之间具有积累效应,携带风险因素的数量越多,新生儿外周血胆红素峰值浓度就越高,发生新生儿高胆红素血症并发症的风险就越大.
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2016年玉溪市某院儿童下呼吸道感染细菌菌群分布及耐药性分析
目的 了解本地区儿童下呼吸道感染常见细菌分布特点及对抗生素的耐药情况. 方法 回顾2016年5 857例呼吸道感染患儿痰标本行细菌培养鉴定及药敏试验,对细菌分布特点及细菌耐药情况行统计学分析. 结果 在待测痰标本中,病原菌分离率为26％,不同季节及年龄段细菌菌群分布存在差异.分离菌株中革兰阴性菌以大肠埃希菌(E.coli,21.5％)、流感嗜血杆菌(HIN,16.8％)和肺炎克雷伯菌(KPN,6.7％)为主;大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌产超广谱β-内酰胺酶(ESBL)菌株分别占49.7％和33.1％;流感嗜血杆菌对头孢菌素类、阿莫西林/克拉维酸及阿奇霉素敏感;革兰阳性菌以金黄色葡萄球菌(SAU,9.9％)、肺炎链球菌(SPN,9.5％)为主,未发现万古霉素耐药菌株.结论 本地区儿童下呼吸道细菌感染存在年龄和季节分布差异,各细菌耐药性有其自身特点,建议临床依据药敏试验结果合理用药.
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沉渣包埋法在卵巢肿瘤手术盆腔冲洗液细胞学诊断中的应用
目的 探讨沉渣包埋法在卵巢肿瘤手术盆腔冲洗液细胞病理诊断中的应用价值.方法 以我院收治的66例卵巢恶性肿瘤患者作为研究对象,对卵巢肿瘤手术盆腔冲洗液同时行常规细胞涂片法与沉渣包埋法制片,HE染色,并进行对比分析. 结果 沉渣包埋法联合常规涂片法的癌细胞阳性检出率高于单一的常规细胞涂片法和沉渣包埋法,差异有统计学意义(P均＜ 0.01);沉渣包埋法对卵巢癌分类诊断的符合率高于常规涂片法,差异有统计学意义(x2=4.569,P=0.033). 结论 沉渣包埋法联合常规涂片法对卵巢恶性肿瘤的诊断阳性率较高,与常规细胞涂片法相比,盆腔冲洗液沉渣包埋法对卵巢癌分类诊断更佳.
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登革热检测技术应用及发展
登革热是由登革病毒引起的传染性疾病,长期以来在世界范围特别是热带和亚热带地区广泛流行.早期实验室诊断是登革热疫情防控的关键手段之一.随着医学发展,登革热的诊治日趋成熟,不同的诊断方法存在着不同的优点和缺点.近年来,病毒分离、免疫学检测、分子生物学诊断方面的研究取得较大进展,本文就近年登革病毒早期快速检测技术进展及不同方法选用时机作一综述,并就将来可能的重点研究方向进行展望,以期作为登革热防控和研究的实用参考.
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地中海贫血的实验室分子诊断技术研究进展
地中海贫血是常见的血红蛋白病之一,具有遗传性,其主要类型为α-及β-型.目前实验室针对α-、β-型地中海贫血的分子学诊断方法主要是基于PCR法的多种检测技术,此外还有多重连接探针扩增技术、基因芯片技术、高通量测序技术等,各种技术均有其优缺点,合理选择检测方法有助于提高地贫的检出率,还能够引导患者及时进行产前诊断,为降低人口出生缺陷和提高人口素质提供有效的临床依据.本文就目前应用于地中海贫血的多种实验室分子诊断技术作一综述.
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过氧化物还原酶6在中枢神经系统疾病中的研究现状
过氧化物还原酶6(peroxiredoxin 6,Prdx6)是过氧化物还原酶家族的第6个成员,具有不同于传统Prdxs家族成员的结构特点.Prdx6除了具有清除氧自由基、抗氧化应激的功能外,越来越多的研究表明该蛋白在中枢神经系统疾病中可以发挥多种作用.因此,本文就Prdx6的结构和活性特点,对该蛋白在中枢神经系统疾病中的研究现状进行总结和评述.
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CRISPR/Cas9系统在人类疾病中的研究应用进展
规律成簇的短回文重复序列(clustered regularly intespaced short palindromic repeats,CRISPR)/(CRISPR associated 9,Cas9)基因编辑技术是由细菌中的获得性免疫系统发展而来的,作为目前有效受欢迎的基因编辑工具,Cas9蛋白可在向导RNA的引导下对DNA进行定点切割,与转录激活因子效应物核酸酶(transcription activator-like effector nucleases,TALEN)和锌指核酸酶(Zinc finger nuclease,ZFN)相比效率更高且成本更低.CRISPR/Cas9编辑系统应用于人类疾病研究,有望解决生命科学研究领域多种复杂的分子生物学难题,例如癌症.本文主要从人类疾病的基因治疗出发,重点介绍了该技术在各系统中疾病模型的建立以及在遗传疾病的治疗、病毒感染性疾病治疗、癌症研究等方面的应用,并讨论了这种先进分子技术的未来前景和尚存在的不足.
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血清表面抗原检测可能并非评价直接抗乙肝病毒药物临床效果的好指标
[本文要点]之前普遍认为乙型肝炎病毒(hepatitis B Virus,HBV)表面抗原(HBsAg)来自肝细胞核内的共价闭合环状DNA(cccDNA)的转录,与病毒复制状态密切相关.相应地,血清HBsAg水平被广泛用作判定慢性乙肝抗病毒治疗应答的重要指标,以伴有或不伴有血清学转换的HBsAg消失为标准的功能性治愈(国内称之为“临床治愈”)更被认为是理想的临床抗病毒治疗终点.但是,越来越多的实验证据显示,感染肝细胞基因组存在广泛的病毒DNA整合.这些整合到宿主肝细胞基因组的HBV DNA片段也能够转录产生HBsAg,并分泌到肝细胞外.本文从HBV DNA整合片段表达HBsAg对血清HBsAg检测临床意义的可能影响出发,对目前的慢性乙肝治愈概念进行了检讨,也对未来如何通过实验室检测评价直接抗乙肝病毒药物的抗病毒疗效进行讨论.
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