分子诊断与治疗杂志
Journal of Molecular Diagnosis and Therapy 분자진단여치료잡지
- 主管单位: 中山大学
- 主办单位: 中山大学
- 影响因子: 0.65
- 审稿时间: 1个月内
- 国际刊号: 1674-6929
- 国内刊号: 44-1656/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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前列腺特异性抗原与内腺区体积在前列腺体积小于50 ml的良性增生和腺癌的鉴别诊断中的应用研究
目的 探讨前列腺特异性抗原(prostate specific antigen,PSA)与内腺区体积在前列腺体积小于50 ml的良性增生和腺癌的鉴别诊断中的应用价值. 方法 取136例前列腺疾病患者,检测血清t-PSA(总前列腺特异性抗原)、f-PSA(游离前列腺特异性抗原),测量前列腺体积和内腺区体积(inner gland volum,IGV),计算f/t-PSA比值、内腺区特异性抗原密度(inner gland region prostate specific antigen density,IPSAD),结合病理Glcason评分,探索这些指标的内在联系. 结果 对于前列腺体积小于50 ml的前列腺癌患者,内腺区体积在良性增生与腺癌之间有显著性差异(P<0.05).前列腺内腺区体积、t-PSA、IPSAD均是与腺癌Gleason评分呈正相关关系,f/t-PSA与Gleason评分呈负相关关系;当t-PSA处于诊断灰区,f/t-PSA比值为0.15,IPSAD值为0.35时,测定的灵敏度、特异性均维持在较高值,前者为81.3%、80.3%,后者为87.2%、88.2%,而且IPSAD的灵敏度、特异性要更高一些. 结论 在前列腺体积小于50ml的良性增生和腺癌的鉴别诊断中,应首先考虑IPSAD、内腺区体积占前列腺总体积所占比例,然后考虑t-PSA、f/t-PSA、年龄等因素,可设定IPSAD为0.35,f/t-PSA为0.15作为临界值,考虑患者是否要进行穿刺活检.
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Y染色体微缺失检测在男性不育的临床应用
目的 探讨Y染色体微缺失检测与男性不育的相关性及临床意义. 方法 利用分布于AZFa、AZFb、AZFc、AZFd区15个Y染色体特异序列标签位点,以4组多重PCR技术对31例无精和165例严重少精患者及30例已婚自然生育男性自愿者进行Y染色体微缺失检测. 结果 196例无精症或严重少精症患者中,Y染色体微缺失14例,缺失率为7.14%(14/196),常见Y染色体微缺失是AZFc+d.30例对照组没有发现任何缺失.其中AZFa区缺失4例(28.57%)和AZFc+d区缺失5例(35.72%),均表现为严重少精症;AZFb+c+d区缺失者4例(28.57%),1例为无精症,3例为严重少精症;AZFa+b+c+d区均缺失者1例(7.14%),表现为无精症. 结论 Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据.
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夹心ELISA法测定正常人血浆sDC-SIGN浓度及其意义初步探讨
目的 测定正常人血浆sDC-SIGN浓度. 方法 对本室建立的夹心ELISA法检测sDC-SIGN体系进行灵敏度和重复性评估,并采用该体系对352例健康志愿者外周血进行sDC-SIGN浓度测定. 结果 本室所建立的检测体系灵敏度可达6 ng/ml,批内变异10.4%,批间变异13.8%;352例志愿者检出sDC-SIGN的比例约58%,中位数1.18 ng/ml,百分之75分位数11.94 ng/ml. 结论 本室建立的体系可初步用于人血浆sDC-SIGN浓度测定;正常人血浆sDC-SIGN浓度较低,总体呈正偏态分布.
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基因拷贝数定量检测在缺失型α-地贫快速诊断中的应用
目的 探讨目的基因拷贝数定量检测方法在缺失型α-地中海贫血快速诊断中的应用.方法 采用四重荧光定量PCR方法检测1 385例α-地中海贫血样本的α珠蛋白基因拷贝数,同时用gap-PCR法进行平行对照检测,对结果不符样本采用MLPA法进行确认. 结果 1 385例临床样本中,本方法检出αα/αα型531例、α-/αα型168例、-α/αα型93例、α-/α-型7例、-α/-α型2例、--/αα型558例、--/α-型13例、--/-α型11例、--/--型2例;其中与gap-PCR法结果不符的样本9例,MLPA复核结果显示5例检测结果一致、4例与多重荧光定量PCR结果不一致;拷贝数定量PCR法检测准确度达到99.71%,与gap-PCR检测符合率达到99.35%. 结论 α珠蛋白基因拷贝数定量PCR法能快速准确检测缺失型α-地中海贫血,适合大规模人群的缺失型α-地贫基因携带筛查.
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使用Taqman技术监测慢性粒细胞白血病患者微小残留病灶
目的 动态的监测bcr-abl融合基因mRNA表达水平以及评估经格列卫治疗后的慢性粒细胞白血病(CML)患者微小残留病灶. 方法 荧光定量RT-PCR法(Q-RT-PCR)检测bcr-abl融合基因mRNA表达水平,收集来自广州金域的34例CML患者(包括经格列卫治疗后缓解病人17例,未经治疗病人17例).CML患者的检测结果与其他良性血液病患者进行比较,并且结合临床表现,得到CML和其它非白血病病人中bcr-abl L表达信息,以及在慢性粒细胞白血病的治疗中微小残留病灶的重要意义.结果 在CML病人中bcr-abl融合基因表达阳性率为88.3%(30/34),在其他的良性血液病中无表达.我们也能观察到经格列卫治疗的病人有一定的治疗效果,经格列卫治疗的病人bcr-abl融合基因的表达水平较未经治疗者明显降低(P<0.05). 结论 Q-RT-PCR法是检测慢性粒细胞白血病微小残留病灶的重要方法,BCR-ABL融合基因可以做为CML的分子标志.
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胃癌CyclinD1、PTEN表达及与化疗药物耐药性关系的研究
目的 探讨胃癌组织中CyclinD1、PTEN蛋白的表达和与化疗药物敏感性的关系.方法 取胃癌手术标本84例,用免疫组化检测CyclinD1、PTEN蛋白在胃癌组织中的表达.并用MTT比色法观察胃癌原代培养细胞在体外对化疗药物HCPT、CDDP、5-Fu、ADM和MMC的敏感性. 结果 胃癌组织中CyclinD1和PTEN蛋白的阳性率分别为67.86%和46.43%.胃癌细胞对不同化疗药物敏感性不同:5-Fu、MMC和DDP对胃癌细胞的抑制率显著高于ADM和HCPT(P< 0.05).CyclinD1阳性者对5-Fu、HCPT的敏感性显著高于阴性者(P<0.05).PTEN蛋白表达与五种化疗药物的体外耐药无相关性(P>0.05). 结论 CyclinD1蛋白与胃癌对化疗药物敏感性相关,检测其表达对选择化疗药物有实用价值.
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HBx-d431突变体多肽抗体的制备及鉴定
目的 利用人工合成多肽制备针对乙肝病毒X基因突变体HBx-d431的特异性多克隆抗体,为进一步研制HBx-d431免疫检测试剂盒打基础. 方法 采用生物信息学和多肽合成法制备HBx-d431特异性多肽(HBx-d431P)、高效液相色谱法(HPLC)和电喷雾离子化质谱(ESI-MS)鉴定合成多肽的纯度和分子量.用化学方法将多肽与匙孔血蓝蛋白(KLH)偶联成多肽抗原HBx-d431P-KLH,并经完全弗氏佐剂(CFA)和不完全弗氏佐剂(IFA)乳化,免疫新西兰雄性大白兔.用ELISA鉴定抗血清效价、亲和层析法纯化抗体、Dot blot评价抗体特异性. 结果 经HPLC和ESI-MS分析,合成的多肽满足HBx-d431特异性抗体制备的要求.ELISA和Dot blot试验结果显示,兔抗血清的效价达6.4×104,纯化后的HBx-d431抗体特异性高. 结论 本研究制备了抗HBx-d431特异性抗体,为进一步研制HBx-d431免疫检测试剂盒奠定了基础.
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应用MGB探针检测人乙型肝炎病毒的基因型
目的 检测血浆或血清样本中人乙型肝炎病毒HBV的基因型,建立了基于MGB探针的实时荧光定量PCR检测体系. 方法 在HBV基因组型特异性碱基的聚集区域设计荧光定量PCR引物及探针,为保证特征特异性及高分辨率,选择设计MGB探针,然后将PCR扩增的产物纯化后进行基因克隆,克隆成功后提取的质粒制备为阳性质控品,从而建立完整的MGB探针法的荧光定量PCR检测体系,后对该检测体系进行方法学评价. 结果 成功建立了基于MGB探针的HBV荧光定量PCR的基因分型检测体系.方法学评价显示,该检测体系的灵敏度达50 IU/mL;重复性好;特异性良好,以多种血浆病毒的核酸样品为模板进行检测时结果全为阴性. 结论 本研究建立基于MGB探针的HBV荧光定量PCR的基因分型检测方法,可以很好地定性的检测血浆或血清样本及血液制品中的人乙型肝炎病毒HBV的基因型及含量,对于该疾病的临床治疗具有重要的意义.
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miRNA在乳腺癌中作用的初步研究状况
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤.近年来,其发病率在全球范围内呈增长趋势.虽然有关乳腺癌的研究较多,并取得一定成果,但是该肿瘤的侵袭和转移机制仍然未彻底阐明.近有研究发现miRNA的异常表达与乳腺癌的发生发展密切相关,且具有一定的临床应用价值.现就miRNA对乳腺癌发生发展、诊断、治疗和预后相关研究作一综述.
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与肺发育相关的microRNA
microRNAs(miRNAs)是指一类短链非编码的RNA分子,起着负调控基因表达的作用.他们参与着重要的细胞生理生化过程,包括调控机体生长、发育、分化及代谢等.进一步了解miRNAs的作用及其机制,对疾病的诊断及治疗都可能提供一个新的方向.本文讨论与肺发育相关的miRNAs,将阐明microRNA在肺发育中的作用,为临床提供新的预防及治疗思路.
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线粒体功能障碍和氧化应激在脂肪肝中的作用机制
目前各种病因引起的肝脏脂肪变性甚至发展为脂肪性肝炎或脂肪性肝硬化成为当今严重的公共卫生及医疗问题.氧化应激、NO信号通路的中断和线粒体功能障碍等被认为是加速脂肪变性和启动脂肪肝和纤维化进程的关键机制.线粒体损伤和氧化应激之间相互作用的复杂机制,也使得临床治疗脂肪性肝炎效果不佳.因此找到一种多基因、多靶点安全有效阻断氧化应激和线粒体损伤的分子靶向药物和治疗方案成为了学术界的难题.
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分子诊断技术在心血管疾病诊疗中的应用
心血管疾病已成为危害我国人民群众生命和健康的重大疾病.分子诊断技术已取得了长足的发展,可应用于心血管疾病诊的筛查,实现治疗模式向预测、预防及个体化模式的转变.在心血管疾病诊断方面,可针对不同的疾病需求采用不同的分子诊断策略对相关疾病进行诊断,主要包括免疫法检测转录因子、染色体检测、聚合酶链反应法检测外显因子、基因单核苷酸多态性(SNP)检测、基因突变检测、致病基因DNA测序、DNA甲基化检测、miRNA检测等技术.在治疗及疗效监测方面,可应用分子诊断技术进行相关的新药研发、个性化药物治疗、治疗方案选择等.同时,还可以应用于疾病的预后评价.
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副溶血弧菌的致病性及检测方法
副溶血弧菌是沿海地区的一种嗜盐性细菌,其生长快,繁殖速度高,常通过感染多种海产品而引发人的食物中毒发生,近年来,由副溶血弧菌引起的食源性疾病日益增多,到目前为止,O3:K6型副溶血弧菌菌株已引起了亚洲、欧洲、美洲、非洲等多个国家的大流行.随着由副溶血弧菌引起疾病的规模不断增加和频发,人们对其也更加关注,各种检测方法逐渐取代传统的生化鉴定实验,尤其是在食品微生物检测、流行病学调查以及医院感染监控等方面发挥越来越重要的作用.本文就副溶血弧菌的基础特性,致病性及目前的检测方法作一综述.
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间充质干细胞治疗肝纤维化:促进纤维化还是逆转纤维化?
间充质干细胞对肝纤维化的作用尚未有定论.有些数据显示间充质干细胞促进肝纤维化的发展;另一些数据显示间充质干细胞能逆转肝纤维化,促进肝脏机制中胶原纤维的降解.结合间充质干细胞的细胞生物学特性,我们尝试分析目前的文献,进一步阐述间充质干细胞对肝纤维化所起的作用.通过分析文献和总结我们的实验结果,大量数据支持间充质干细胞能逆转肝纤维化.另外,四氯化碳诱导的肝纤维化模型动物存在自愈的现象.因此,在间充质干细胞治疗肝纤维化实验中,必须优化实验设计和治疗方案,才能很好的评价实验结果.