分子诊断与治疗杂志
Journal of Molecular Diagnosis and Therapy 분자진단여치료잡지
- 主管单位： 中山大学
- 主办单位： 中山大学
- 影响因子： 0.65
- 审稿时间： 1个月内
- 国际刊号： 1674-6929
- 国内刊号： 44-1656/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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DNA定量分析联合液基细胞学检测对恶性腹腔积液的诊断价值
目的 探讨DNA定量分析和液基细胞学检测对恶性腹腔积液诊断的应用价值.方法 选取我院2013年8月至2015年8月间145名腹腔积液患者作DNA定量分析检查(DNA image cytometer,DNA-ICM)和液基细胞学检测(thinprep cytologic test,TCT),比较其二者间诊断的敏感性和特异性.应用Logistic回归模型,绘制ROC曲线并计算曲线下面积(area under curve,AUC)来评价各指标的诊断价值.结果 DNA-ICM检测的阳性率明显高于TCT检测.TCT检测和DNA-ICM检测敏感性分别为84.21％(32/38)和94.74％(36/38),特异性分别为65％(13/20)和85％(17/20).2种方法联合诊断恶性腹腔积液的ROC曲线下面积AUC为0.94,高于2种单项检测的AUC,分别为0.90、0.75.结论 两者相比较,DNA-ICM的敏感性和特异性明显高于TCT检测,而将2种方法相结合,可以很大地提高对恶性腹腔积液的诊断准确性.
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MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病相关性的Meta分析
目的 系统评价N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677位点单核苷酸多态性(C677T)与心血管疾病易感性的相关性. 方法 计算机检索PubMed、EMbase、Medline、The Cochrane Library、CNKI、VIP及WanFang Data,收集相关人群MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病风险的病例-对照研究,检索时限从各数据库建库至2015年7月.按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的质量后,用RevMan 5.2软件采用随机效应模型进行Meta分析;Stata 12.0进行敏感性分析和发表偏倚评估. 结果 纳入23个病例-对照研究,合计病例5 835例,对照4 251例.Meta分析结果显示在以下5个遗传模型中合并分析时,均提示MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病发病风险的相关性具有统计学意义.等位基因模型(T vs C)[OR=1.39,95％CI(1.17,1.65),P=0.000 2];纯合子模型(TT vs CC)[OR=1.57,95％CI(1.16,2.12),P=0.003];杂合子模型(TC vs CC) [OR=1.69,95％CI(1.26,2.27),P=0.000 4];显性遗传模型(TT+TC vs CC) [OR=1.53,95％CI(1.21,1.94),P=0.000 5];隐性遗传模型(TT vs TC+CC)[OR=1.37,95％CI(1.08,1.73),P=0.01].进行亚组分析时,在以下亚组中显示出更高的发病风险.冠心病组,隐性遗传模型(TT vs TC+CC)[OR=1.38,95％CI(1.17,1.62),P=0.000 1];心肌梗死组,等位基因模型(T vs C)[OR=1.71,95％CI(1.37,2.13),P＜0.000 01];年龄＜50岁组,纯合子模型(TT vs CC)[OR=2.23,95％CI(1.58,3.17),P＜0.000 01]. 结论 MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病的发病具有显著相关性;与等位基因C相比,等位基因T可增加心血管疾病风险.
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促黄体生成素定量测定试剂盒(化学发光免疫分析法)的临床性能评价
目的 对广州市达瑞生物技术股份有限公司的促黄体生成素定量测定试剂盒(化学发光免疫分析法)进行临床应用研究及临床性能评价. 方法 采用平行、盲法、对照试验设计,用达瑞生物公司试剂盒检测335例样本,以雅培公司的促黄体生成素测定试剂盒(化学发光微粒子免疫检测法)作为对照试剂盒,罗氏公司的促黄体生成素检测试剂盒(电化学发光法)作为复核试剂盒.操作按各试剂盒说明书进行,对达瑞生物公司试剂盒的符合率和相关性进行计算分析. 结果 同雅培公司试剂盒比较,达瑞生物公司试剂盒检测血清样品异常符合率为95.8％,正常符合率为95.2％,总符合率为95.4％,Kappa值为0.898 (P＜0.01).线性回归方程为Y=0.358+0.961X,两者测定值接近,相关系数为0.988(P＜0.01),相关性良好.同血清检测结果相比,血浆检测结果Kappa值为1.000(P＜0.01),线性回归方程为Y=0.120+0.966X,相关系数r值为0.999 (P＜0.01),相关性良好.特异性样本检测结果均为正常. 结论 本试剂盒检测性能可以满足临床应用的需要.
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NGS检测乙型肝炎病毒耐药基因突变情况及其临床意义
目的 检测乙型肝炎患者的HBV YMDD突变情况,探究下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测HBV耐药基因突变的可行性及患者性别与其YMDD突变的相关性,并为临床用药提供参考. 方法 运用NGS测序技术对收集的100例临床样本进行HBV YMDD突变的检测,并与临床检测金标准Sanger测序法的测序结果进行比对. 结果 运用NGS检测100例HBV样本,其中YMDD野生型88例,HBV YMDD耐药基因突变12例,与Sanger测序法的测序结果完全相符.结论 本研究结果显示,NGS技术可用于HBV耐药基因突变检测,患者性别与HBV耐药突变无明显相关性.
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北京市3221例门诊患者HPV13个高危型别分型的实验研究
目的 了解北京市门诊患者人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)13个高危型别的感染情况及在不同年龄、宫颈疾病中的分布情况. 方法 收集2012年4月到2014年2月门诊就诊患者的宫颈分泌物或泌尿生殖道分泌物标本,利用荧光定量PCR方法进行检测,用SPSS 16.0软件进行统计分析. 结果 在3 221例门诊患者中,HPV 13个高危型别的检出率为33.7％,其中男性患者650例,检出率为22.8％;女性患者2 571例,检出率为36.5％.年龄18～22岁、23～44岁和45～80岁组男性HPV 13个高危型别的检出率分别为14.7％、21.2％和37.9％,女性检出率分别为41.2％、33.4％和44.4％.结论 北京市3221例门诊患者,HPV高危型总体阳性率较高的型别为HPV16型、HPV52型和HPV58型,女性感染HPV13个高危型别总阳性率高于男性;HPV高危型在男性与女性各个年龄组中的分布有差异,但HPV16型和HPV58型在两组中阳性率都较高;在男性门诊患者中,随着年龄的增加阳性率逐渐增加.对男性13个高危型别阳性者进行早期干预,在降低其女性伴侣宫颈疾病的发病率中具有重要意义.
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肝病患者AFP、TP、ALB、SOD检测的临床价值
目的 探讨甲胎蛋白(alpha fetal protein,AFP)、血清总蛋白(total protein,TP)、白蛋白(albumin,ALB)以及超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)在肝病患者中的变化及其临床意义. 方法 对200例符合纳入标准的肝病患者及50例正常对照组样本同时进行AFP、TP、ALB以及SOD的检测,对检测结果采用t检验和x2检验进行统计分析,比较4个指标在肝病患者与正常对照组间、肝病患者与肝癌患者间的差异以及其对肝病的检测敏感度. 结果 正常对照组与肝癌组及肝硬化组的AFP、TP、ALB、SOD检测结果相比,差异具有统计学意义(P＜0.05);而正常对照组与肝炎组的AFP、ALB、SOD检测结果比对显示差异有统计学意义(P＜0.05),TP检测结果显示差异无统计学意义(P＞0.05);对比分析肝癌组与肝硬化组检测结果显示,AFP、SOD差异有统计学意义(P＜0.05),TP、ALB检测结果显示差异无统计学意义(P＞0.05);对比分析肝癌组与肝炎组检测结果显示,AFP、ALB、SOD差异有统计学意义(P＜0.05),TP检测结果显示差异无统计学意义(P＞0.05);x2检验分析样本异常检出率可见3组中AFP、ALB、SOD异常检出率差异有统计学意义(P＜0.05);而TP阳性检出率3组间差异无统计学意义(P＞ 0.05). 结论 肝病患者血清AFP、TP、ALB、SOD与健康者存在显著性差异,且随着病情的加重其异常检出率也随之增加,可作为指示肝病患者病情的检测指标.
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embB基因突变与乙胺丁醇药敏表型及耐多药关系的研究
目的 研究结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)embB306位点及其他突变位点与乙胺丁醇(ethambutol,EMB)的耐药表型及耐多药(multidrug resistant,MDR)的关系;分析embB基因突变与EMB药敏表型及MDR的关系. 方法 对临床分离的MTB采用BD MGIT 960 SIRE试剂比例法进行药敏试验,取48株EMB耐药、46株EMB敏感但耐其他药及7株四药均敏感MTB提取核酸并扩增embB基因全序列,对扩增产物进行测序分析embB基因序列,与H37Rv标准株序列比对,分析embB基因各突变位点、形式及频率. 结果 101株MTB发现embB基因序列上有17个不同位点突变形式.53株MTB在embB基因序列上发生突变,其中46株为EMB耐药,7株为EMB敏感;embB基因野生型的MTB有48株,其中2株为EMB耐药,46株为EMB敏感;embB突变型与embB野生型的MTB之间EMB耐药率有显著性差异(x2=68.95,P＜0.01).101株MTB中MDR有51株,其中有42株发生embB突变,9株为embB基因野生型,embB基因突变率在MDR和非MDR之间有显著性差异(x2=36.9,P＜0.01). 结论 embB306位点与EMB耐药及MDR中度相关,embB基因突变与EMB耐药及耐多药结核菌(multidrug resistant-Mycobacteriumtuberculosis,MDR-TB)高度相关,embB基因突变可作为MDR-TB的检测分子标记物,指导临床用药.
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肺癌患者EGFR及KRAS基因突变检测方法的建立和临床应用
目的 本研究拟在评估二代测序(next generation sequencing,NGS)技术在肺癌临床分子诊断中应用的可行性. 方法 本研究选取108例肺癌石蜡包埋样本(formalin fixed paraffin embedded,FFPE),同时进行一代测序(sanger sequencing)和NGS检测样本中EGFR和KRAS基因的突变情况. 结果 在108例肺癌样本中,一代测序检出突变在二代测序中均检出,另外NGS还检测出目标区域外其他突变. 结论 NGS的检测准确性可达到100％.NGS可以应用于肺癌临床分子诊断,同时NGS能给临床提供更详细的基因突变信息,为分子靶向治疗提供依据,更具有市场潜力及应用前景.
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原发灶不明转移癌的临床诊断
原发灶不明转移癌是一类经病理学诊断确诊为转移性,但是无法明确原发位点的恶性肿瘤.在全球范围内,原发灶不明转移癌是常见的十大恶性肿瘤之一,死亡率位列第4.原发灶不明转移癌的治疗以经验性化疗为主,患者预后普遍较差.明确肿瘤的原发部位,有助于临床医生制定针对性的治疗方案,缓解患者焦虑情绪,从而提高生存率和改善生存质量.目前临床用于原发灶不明转移癌的方法主要有临床评估、影像学检查和组织病理学检查.近年来,随着分子生物学和生物信息学技术的飞速发展,基因分子检测显示出巨大的潜力,并已逐渐应用于原发灶不明转移癌的临床诊断.本文就原发灶不明转移癌的临床诊断方法相关进展作一综述.
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数字PCR在几种常见人类传染病研究中的应用
聚合酶链式反应(polymerasechain reaction,PCR)是现代分子生物学的基础,被广泛应用于核酸的定性及定量分析,是人类传染病病毒核酸分析的核心技术.数字PCR(digital polymerase chain reaction,dPCR)作为一种新兴的核酸定量分析技术,具有高精确度、高精密度等优点.它打破了传统实时荧光定量PCR (quantitative real-time PCR,qPCR)技术的局限,不依赖于标准曲线,直接检测样本中靶片段的拷贝数,是一种更为简单且实用的核酸绝对定量分析技术.本文就近几年该技术在人类传染病病毒核酸定量分析方面的研究进行概述.
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土拨鼠肝炎病毒动物模型在肝细胞癌研究中的应用
乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)是一种广泛存在的人类病原体,可引起肝炎、肝硬化和肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC).HBV感染严重威胁人类的健康,尤其以我国和东南亚国家为甚.慢性乙型肝炎和因慢性HBV感染而导致的HCC的发病机制、诊断和治疗仍是一个很具挑战性的课题.目前研究病毒性肝炎以及肝炎后肝硬化和HCC的发病机制和诊治很大程度上依赖于动物模型,而良好的动物模型的选择是决定研究结论是否可靠的基础.土拨鼠是一种主要生活在北美大平原的动物,其个体和肝脏大小特征、携带的土拨鼠肝炎病毒(woodchuck hepatitis virus,WHV)的致病机制,疾病进展与人HBV相似性等因素很利于研究乙肝病毒性肝炎和HCC的发生和发病机制、诊断与治疗.因此,通过土拨鼠肝炎动物模型能更好地了解HBV与HCC的复杂关系并将促进更好的预防和治疗新策略的制定.本文就土拨鼠动物模型在乙型病毒性肝炎以及HCC研究中的应用进展做一概述.
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丙型肝炎免疫诊断的前景与优势
丙型肝炎(hepatitis C,下称丙肝或HC)缺乏特异性的临床表现,其筛查与确诊依赖实验室诊断.近些年,随着基因技术与免疫技术的发展,以及其在临床诊断中的应用实践,对于丙型肝炎的诊断,有了许多新方法.本文从免疫、基因和临床3方面介绍这些新型诊断方法,阐明免疫学诊断在临床应用上的前景与优势.
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6种常见的循环肿瘤细胞的分离与富集技术
在过去的几十年,循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)因其在肿瘤的早期诊断、预后判断、疗效评价、靶向药物的开发、个体化治疗中的潜在作用已经受到了广泛的关注和研究.在转移的肿瘤患者中,循环肿瘤细胞被视为一种微创的极具前景的诊断标志和判断预后的重要标志.许多敏感的筛选方法和设备已经应用于血液中循环肿瘤细胞的分离和富集.本文总结了6种CTCs的分离和富集技术以及他们的优缺点,以期为后续更加优化的新技术、新设备的开发提供更多的参考依据,同时也为后续肿瘤的精准医疗带来一些参考.
