分子诊断与治疗杂志
Journal of Molecular Diagnosis and Therapy 분자진단여치료잡지
- 主管单位： 中山大学
- 主办单位： 中山大学
- 影响因子： 0.65
- 审稿时间： 1个月内
- 国际刊号： 1674-6929
- 国内刊号： 44-1656/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
PRL-3基因在前列腺癌组织中的表达及其意义
目的 研究前列腺癌、前列腺增生组织中PRL-3(phosphatase of regenerating liver-3,PRL-3)基因的表达,探讨其与患者临床病理特征的关系.方法 分别采用免疫组织化学S-P法和实时荧光定量PCR检测54例前列腺穿刺/手术切除标本中的PRL-3蛋白和mRNA,其中前列腺增生组织20例,前列腺癌组织34例,比较两者间基因表达的差异;研究PRL-3蛋白和mRNA表达水平与前列腺癌患者年龄、Gleason评分、神经侵犯等临床病理特征的关系和相关性.结果 PRL-3蛋白和mRNA在前列腺癌及前列腺增生组织中均可检出,癌组织中的PRL-3蛋白和mRNA表达水平显著高于增生组织(P=0.001;P=0.001).PRL-3蛋白和mRNA表达水平均与前列腺癌患者年龄无关.PRL-3蛋白与前列腺癌神经侵犯和Gleason评分无关(P=0.376;P=0.360).PRL-3 mRNA与Gleason评分密切相关(P=0.001);PRL-3 mRNA与神经侵犯也存在相关P=0.001.结论 PRL-3基因的表达与前列腺癌发生发展机制关系较密切,可作为前列腺癌鉴别诊断及判断预后的一种较有价值的病理学指标.
-
氩氦冷冻治疗荷脑胶质瘤大鼠免疫机制研究
目的 研究氩氦冷冻治疗荷脑胶质瘤大鼠免疫机理.方法 F344大鼠胶质瘤模型建立成功后分为空白对照组、手术组、氩氦冷冻组,免疫组织化学测量瘤周CD80、CD86的数量,酶联免疫吸附实验检测外周血中IL-12、IFN-γ细胞因子的变化.结果 氩氦冷冻治疗组术后瘤周CD80、CD86阳性细胞数较其他组显著增多,氩氦冷冻组外周血中IL-12、IFN-γ水平显著增多,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 氩氦冷冻治疗后肿瘤抗原充分暴露,促进树突状细胞成熟,从而提高机体的免疫功能.
-
Ⅱ型减压病肺组织超微结构改变
目的 观察兔实验型减压病肺组织超微结构改变,探讨减压病对肺组织损伤的机制. 方法 用雄性新西兰家兔制备减压病模型.动物出舱后30～60分钟内处死,取肺尖部组织,制备超薄切片,电镜下观察超微结构.并设安全减压组和正常组作为对照.结果 减压病组;电镜下见肺泡腔部分闭塞,部分实性变,内见红细胞渗出,I型肺泡上皮细胞突起回缩,胞体肿胀,线粒体肿胀.Ⅱ型肺泡上皮细胞肿胀明显,细胞质内线粒体扩张,板层小体减少;另见部分Ⅱ型上皮细胞固缩,核染色质凝集,固缩的细胞内线粒体空泡变性,板层小体消失.毛细血管扩张充血,毛细血管内皮细胞肿胀,基底膜不完整.安全减压组;部分肺泡腔扩大,毛细血管充血,Ⅰ性肺泡上皮和毛细血管内皮细胞轻度肿胀;Ⅱ型肺泡上皮线粒体轻度肿胀,溶酶体数目增多,板层小体细胞膜下聚集.结论 减压病可导致呼吸上皮损伤、血气屏障破坏,影响肺泡气体交换;其机制可能与减压过程中,在血管和组织内产生的游离气泡有关.
-
血清肿瘤标志物CA15-3对Her-2阳性乳腺癌术后化疗疗效的评估价值
目的 探讨糖类抗原CA15-3在Her-2过表达乳腺癌患者术后化疗疗效监测的评估价值.方法 回顾性分析66例Her-2阳性乳腺癌患者术后以蒽环类及紫杉类(44例采用Herceptin生物化疗)为基础化疗过程中血清CA15-3的变化.根据2000年RECIST标准分有效组(OR组)及无效组(NR组),通过分析两组治疗前后血清CA15-3的变化及治疗前后CA15-3下降比率绘制ROC曲线特征评估其对化疗疗效的价值.结果 与治疗前相比,所有患者治疗后CA15-3血清水平显著下降(P＜0.05),治疗前有效组及无效组间CA15-3血清水平无明显差异(P＞0.05),有效组治疗前后CA15-3血清水平与化疗相关,治疗前后有显著差异(P＜0.05),而无效组治疗前后与化疗无相关,治疗前后无显著差异(P＞0.05),治疗前后CA15-3下降比率绘制ROC曲线,其曲线下面积为0.527.采用Herceptin的生物化疗患者,与治疗前相比治疗后CA15-3血清水平亦显著下降(P＜0.05),治疗前有效组及无效组间CA15-3血清水平亦无明显差异(P＞0.05),有效组治疗前后CA15-3血清水平与化疗相关,治疗前后有显著性差异(P＜0.05),而无效组治疗前后血清CA15-3水平与化疗相关(P＜0.05),但无显著性差异(P＞0.05),采用治疗前后CA15-3下降比率绘制ROC曲线,其曲线下面积为0.618.结论 CA15-3在Her-2阳性乳腺癌患者术后化疗疗效有一定预测作用,在Herceptin为基础的生物化疗中有一定的敏感性及特异性.
-
少阳生骨方对大鼠在体软骨损伤关节液IL-1β及软骨修复组织Ⅱ型胶原影响的实验研究
目的 应用少阳生骨方对大鼠在体软骨损伤进行干预,观察其对大鼠在体软骨损伤关节液中IL-1β水平及和修复组织中Ⅱ型胶原的影响.方法 选用在相同条件下喂养的6～8周清洁级SD大鼠,制作成关节软骨损伤动物模型,按照组内均衡一致原则随机编为3组,即少阳生骨方组实验组(S组)、盐酸氨基葡萄糖胶囊组对照组(A组)和生理盐水空白对照组(K组),每组9只.于造模完成后的第二天,开始灌胃药物,S组少阳生骨方灌胃,A组盐酸氨基葡萄糖胶囊灌胃,K组生理盐水灌胃.对比观察少阳生骨方及盐酸氨基葡萄糖胶囊对大鼠关节软骨损伤后不同时期(4周、8周、12周)关节液中IL-1β水平和修复组织中Ⅱ型胶原的影响.结果 三组关节液中IL-1β水平检测,S组和A比较:第4、8、12周A组高于S组(P＜0.05);第4、8、12周K组高于S组(P＜0.05);第4、8、12周K组高于A组(P＜0.05).治疗前后自身比较:S组第8周、第12周均低于第4周(P＜0.05);A组第8周、第12周均低于第4周(P＜0.05);K组第4周＞第8周＞第12周(P＜0.05).组织学观察显示S、A组软骨缺损修复组织的数量及质量均优于K组,S组的修复效果强于A组.结论 通过和解少阳的方法可显著降低关节液中导致软骨细胞损伤的炎性介质IL-1β水平,提高软骨损伤后修复组织中Ⅱ型胶原的表达,从而有助于软骨损伤的修复.
-
常染色体STR基因座肩峰基因型的判别
目的 观察亲子鉴定常用的27个STR基因座检验分型中的肩峰图谱,探讨相差一个碱基的两等位基因分型结果(肩峰基因型)的特点.方法 对11 985宗亲子鉴定案例(含29 111个个体)的STR分型数据进行分析,观察肩峰基因型的图谱,统计肩峰基因型的频率,分析肩峰基因型的特点.结果 87个个体在10个基因座上检出19种肩峰基因型.其中TH01基因座的9.3/10基因型检出率高,为0.1983％(22/11 096);其次为D21S11基因座的30.3/31基因型,检出率为0.0481％(14/29 111).肩峰基因型的电泳图谱表现为典型或不典型的肩峰形状,且结果可重复.结论 对肩峰图谱判读须慎重,避免肩峰基因型的漏判和误判.
-
赤道几内亚Bioko岛的恶性疟原虫多药抗性基因(pfMDR-1)的研究
目的 对赤道几内亚Bioko岛上恶性疟原虫多药抗性基因(pfMDR-1)进行分析,为Bioko 岛的疟疾防控和治疗提供依据.方法 2012年雨季期间采集的恶性疟原虫感染患者样本151份,用巢式PCR技术特异性扩增N86Y、E130K、Y184F、S1034C、N1042D、V1109I、D1246Y耐药分子标记的pfMDR-1基因片段,然后进行测序分析.结果 虫株中共发现了4种不同的单倍型:YEY/SNVD、NEF/SNVD、YEF/SNVD和NEY/SNVD.91.39％ (138/151)的样本发现了耐药性位点突变,包括3.31％ (5/151)的86Y,29.80％的184F,和58.29％(88/151)的双重突变86Y/184F.结论 结果表明赤道几内亚Bioko岛上的恶性疟原虫株存在较高比例耐药基因突变和耐药复合基因突变,为当地的抗疟疾选用药物提供指导.
-
多重PCR检测毒力型艰难梭菌的方法学研究及应用
目的 建立多重PCR方法检测毒力型艰难梭菌.方法 设计艰难梭菌种特异tpi引物和毒力基因tcdA、tcdB特异性引物,建立多重PCR方法.利用已知菌株,验证方法的特异性和低检出限.与厌氧培养法、ELISA法比较其检测临床菌株和其毒素分泌的准确性.结果 多重PCR方法检测艰难梭菌的低检出浓度为0.7 pg/μl,特异性为100％.53株厌氧培养法鉴定的艰难梭菌临床分离株,多重PCR方法检测tpi基因均为阳性,其中tcdA +/tcdB+为39株,tcdA-/tcdB-为14株.ELISA法检测毒素A/B显示23株为阳性、30株为阴性.23株ELISA法毒素A/B阳性的艰难梭菌多重PCR方法检测结果均为tcdA+ /tcdB+.结论 多重PCR方法可用于检测毒力型艰难梭菌具有较高的临床应用价值.
-
广东省茂名地区地中海贫血基因型分析
目的 研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征.方法 对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2 198例地中海贫血基因诊断结果进行分析.其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)基因诊断技术,β-地中海贫血采用PCR结合反向点杂交RDB(PCR-RDB)方法.结果 2 198例地中海贫血标本中,检测出缺失型α-地贫1 083例,常见的基因类型是--SEA/α;检验出β-地贫622例,共有11种基因型,常见的基因型是CD41/42(-TCTT),其次是IVS-Ⅱ-654(C＞T);检出β复合α地贫基因84例.结论 茂名地区α缺失型地贫以—SEA/α为主;β-地贫突变类型排在前四位的是CD41/42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C＞T)、-28(A＞G)和CD17(A＞T);β复合α地贫基因检出率为13.5％.本研究为茂名地区制定人群筛查地中海贫血预防计划和遗传咨询、产前诊断提供了有价值的基础资料;基因检测对于地中海贫血的临床诊断、治疗和预防有重要的意义.
-
表面问叶细胞肿瘤的组织病理及分子病理学研究进展
分子生物学技术在病理诊断中发挥越来越重要的作用.软组织肿瘤经常伴随着反复出现的细胞遗传学异常.本综述着重探讨间叶性肿瘤的遗传学变异,组织病理以及分子诊断技术在该类疾病的诊断和鉴别诊断中的意义.
-
第二代测序技术与无创产前诊断
孕妇外周血中胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)的发现开辟了无创产前诊断的新篇章,借助各种分子诊断技术针对cffDNA进行胎儿染色体疾病、遗传性疾病以妊娠相关疾病的研究迅速成为热点.以高通量、自动化为显著特征的第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术诞生,极大加速了cffDNA的实验室研究进展.目前基于NGS平台,建立的胎儿21/18/13三体综合征的产前基因诊断技术已应用于临床,其他如性染色体非整倍体、双胎妊娠染色体非整倍体、胎儿染色体结构异常疾病以及孟德尔单基因遗传病的研究也因NGS的出现获得了显著的进步.本文就NGS的基本原理、cffDNA的生理特性及NGS在无创产前诊断研究中的进展进行综述.
-
类风湿关节炎survivin,CD95及PTEN相关信号分子研究进展
类风湿关节炎是一种以关节滑膜浸润性增生、炎症反复发作及关节软骨和骨质破坏为主要病理改变的慢性自身免疫性疾病,凋亡抑制、过度增殖并侵袭关节软骨及骨质是类风湿关节炎的主要分子机制.本文对survivin、CD95、PTEN及其他基因的生物学特性,以及其对类风湿性关节炎病情进展和疾病调控中的作用进行综述.
-
BRCA1基因与乳腺癌的诊断治疗
乳腺癌易感基因1(BRCA1)是乳腺癌的危险因素之一,是迄今为止发现的与乳腺癌发生相关的重要的抑癌基因.其在遗传性乳腺癌患者中具有高的突变率,已成为国外临床评估女性患乳腺癌风险和指导治疗方案选择的重要分子标志物.本文主要介绍了BRCA1基因的结构和功能;常用BRCA1基因检测方法,如蛋白质截断测试、单链构象多态性检测、变性高效液相色谱分析技术、多重连接探针扩增技术、高分辨率熔解曲线;BRCA1基因在中国乳腺癌人群中突变情况;BRCA1基因在外科治疗和抗肿瘤药物选择方面中的应用等.
