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分子诊断与治疗

分子诊断与治疗杂志

Journal of Molecular Diagnosis and Therapy 분자진단여치료잡지

省级期刊
  • 主管单位: 中山大学
  • 主办单位: 中山大学
  • 影响因子: 0.65
  • 审稿时间: 1个月内
  • 国际刊号: 1674-6929
  • 国内刊号: 44-1656/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 46-283
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 2009
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中国家庭医生杂志社 中山大学达安基因诊断中心 《分子诊断与治疗杂志》编辑部
  • 出版地区: 广东
  • 主编: 李明
  • 类 别: 临床医学
期刊荣誉:
  • 老年重症肺炎患者血清hs-CRP水平变化及临床意义

    作者:孙春荣;黄琳娜;崔晓阳;杨霁

    目的 探讨老年重症肺炎患者血清hs-CRP水平及其临床价值.方法 回顾性分析2016年6月至2017年9月在我院诊治的83例老年重症肺炎患者的临床资料,按照患者预后效果分组,其中57例患者预后较好,纳入A组,26例患者预后不良,治疗无效,纳入B组,记录2组患者的年龄、性别、BMI、基础疾病及急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(acute physiology and chronic health evaluationⅡ,APACHEⅡ)评分,并对患者在第1、4、7天静脉取血,收集血清后采用ELISA实验检测hs-CRP、PCT水平.采用多因素Logistic回归分析研究与患者预后相关的因素.结果 B组患者治疗后第7天血清PCT、hs-CRP及APACHEⅡ评分分别为(5.73±1.13)ng/mL、(6.84±0.45)ng/mL和(34.62±5.27)分,均明显高于A组(P<0.05);A组患者在治疗过程中PCT、hs-CRP及APACHEⅡ评分逐渐下降,B组各项指标水平逐渐升高(P<0.05).经多因素Logistic回归分析,发现PCT、hs-CRP及APACHEⅡ评分是患者影响预后的因素.通过ROC曲线分析发现hs-CRP评估患者预后的AUC为0.834(0.518~0.916).PCT、hs-CRP及APACHEⅡ评分3项指标联合检查可以预测的检验效能,AUC为达0.864(0.691~0.946),敏感性和特异性分别为85.8%和86.4%.结论 患者治疗第7天后血清hs-CRP水平上升提示可能预后不良,需及时采取针对性的临床治疗减轻体内炎性反应,以改善患者预后.

  • 血清LDL与2型糖尿病周围神经病变的相关性研究

    作者:黄娟;胡维;熊丹

    目的 探讨分析血清低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)与2型糖尿病周围神经病变(diabetic peripheral neuropathy,DPN)的相关性.方法 选择166例在2016年4月至2017年3月在我院接受治疗的2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者,其中有94例T2DM患者无周围神经病变,纳入非DPN组,有72例T2DM患者周围神经病变,纳入DPN组,检测2组患者的血清LDL水平和相关的临床生化指标.结果 经统计学分析DPN组患者的年龄、糖尿病病程、糖化血红蛋白(hemoglobin A1c,HbA1c)、丙二醛(Malondialdehyde,MDA)和LDL水平显著高于非DPN组患者(P<0.05);DPN组患者的空腹C肽水平显著低于非DPN组患者(P<0.05);非DPN组、DPN组患者的性别、体重指数(body mass index,BMI)、血钙浓度、血磷浓度、尿素氮(blood urea nitrogen,BUN)、血肌酐(serum creatinine,Scr)、收缩压(systolic blood pressure,SBP)以及舒张压(diastolic blood pressure,DBP)无统计学差异(P>0.05).通过Pearson相关分析发现血清LDL水平与患者糖尿病病程、HbAlc、BMI和BUN呈正相关(P<0.05);与血钙水平、血磷水平、Scr水平和空腹C肽呈负相关(P<0.05);与患者的年龄、SBP和DBP(P>0.05)无关.以DPN为因变量,以患者的血清LDL、糖尿病病程、HbAlc、BMI、BUN、血钙水平、血磷水平、Scr水平和空腹C肽为自变量,进行多因素Logistic逐步回归分析,发现LDL、HbA1c与DPN呈正相关;空腹C肽与DPN呈负相关.结论 本研究发现LDL、HbA1c是2型糖尿病周围神经病变的相关因素,血清LDL水平与患者的糖脂代谢指标及相关生化指标密切相关,具有重要的临床意义.

  • A组轮状病毒极速实时荧光RT-PCR检测方法的建立及临床评价

    作者:陈峰;唐晓宇;仇保丰;李林中;严辉

    目的 建立一种A组轮状病毒(rotavirus A,RVA)极速实时荧光RT-PCR检测方法.方法 根据RVA基因组中非结构蛋白(non-structural rotavirus protein 3,NSP3)基因保守区序列设计一对引物和一条荧光探针,建立RVA极速实时荧光RT-PCR技术检测方法并对其进行灵敏度、特异性、精密度分析,后采用200例临床粪便样本同时进行该方法检测和测序结果对比分析,以评价本方法的临床应用性能.结果 本方法检测RVA的灵敏度达到2.00×102 PFU/mL;对种属相近或引起相似症状的其他种属病毒无交叉反应;不同浓度样本的Ct值的变异系数在0.82%~2.28%之间.200例临床样本的研究结果显示本方法与测序方法检测结果的总符合率达到98.5%.结论 本研究建立的方法检测RVA具有灵敏、特异、精密度高、快速简便的特点,并与测序方法具有很好的符合率,在病毒性腹泻的快速诊断和疫情监测方面具有很好的应用前景.

  • C-反应蛋白、血清淀粉酶A蛋白及中性粒细胞表面抗原CD64对新生儿感染性疾病的早期诊断价值

    作者:吴玉芹;奎莉越;赵晓芬;李杨方;崔珊;杜琨

    目的 探讨C-反应蛋白(C reactive protein,CRP)、血清淀粉酶A蛋白(serum amyloid A,SAA)和中性粒细胞表面抗原CD64在新生儿感染性疾病早期诊断中的作用.方法 选取2016年5月至2017年5月于昆明市儿童医院新生儿监护病房住院并疑为新生儿感染性疾病病例100例,另选取20例非感染性疾病(如新生儿呼吸窘迫综合征、母乳性黄疸、胃肠功能紊乱、头颅血肿等)新生儿作为对照组,采用酶联免疫吸附试验检测2组新生儿CRP的表达,运用奥普金标数码定量分析仪检测SAA的水平,运用流式细胞仪检测CD64的水平,并分析CRP、SAA及CD64在新生儿感染性疾病早期临床诊断中的作用.结果 新生儿感染性疾病组CRP、SAA及CD64的水平均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01).CD64诊断新生儿感染性疾病的敏感性和特异性均高于SAA及CRP.结论 CRP、SAA均可以作为判断新生儿患感染性疾病的标准,但CD64是新生儿感染性疾病更为灵敏的早期诊断指标.

  • 拉米夫定对乙肝合并肺结核患者免疫功能及肝功能的影响

    作者:韩美玉

    目的 分析拉米夫定抗病毒治疗对乙肝合并肺结核患者免疫功能及肝功能的影响.方法 回顾2015年5月~2016年12月于本院治疗的乙肝合并肺结核患者146例,遵照随机数字法分为研究组和对照组各73例.对照组采用常规抗结核治疗,研究组采用拉米夫定联合常规抗结核治疗.比较2组患者治疗前后肝功能指标、免疫功能指标及血清HBV-DNA水平,并统计分析不良反应发生情况.结果 治疗后,2组各项肝功能指标ALT、TBiL、AST水平均有所增加,且对照组增加幅度更大.治疗3个月后,研究组各项指标值分别为(91.87±13.65)U/L、(65.25±9.58)μmol/L、(89.51±16.42)U/L,明显低于对照组,差异均具有统计学意义(t=3.247-11.256,P均<0.05).治疗后,2组CD4+和CD4+/CD8+水平均有所上升,CD8+水平均有所下降,且研究组变化明显,其值分别为(39.86±5.47)%、1.66±0.14、(23.89±4.64)%,2组治疗后数据相比较,差异具有统计学意义(t=3.343-10.471,P均<0.05).治疗后研究组患者HBV-DNA水平呈下降趋势,对照组HBV-DNA水平呈上升趋势,终研究组HBV-DNA含量为(3.14±1.25)copies/mL,低于对照组,差异具有统计学意义(t=25.406,P均<0.05).2组均出现不良反应情况,其中研究组不良反应发生率为20.55%,对照组不良反应发生率为23.29%,2组不良反应发生率无显著差异(χ2=0.689,P=0.530).结论 拉米夫定抗病毒治疗用于乙肝合并肺结核患者的治疗,能有效提高患者免疫功能指标,降低患者HBV-DNA水平,减轻患者肝损伤程度,改善患者肝功能状况,且具有较好的安全性,值得临床推广运用.

  • 2017年度人EGFR基因突变检测试剂盒抽验质量分析

    作者:孙楠;于婷;黄杰;曲守方

    目的 按照国家体外诊断试剂抽验工作方案,从8家企业共抽检9批次的"人EGFR基因突变检测试剂盒",评价该试剂盒的质量.方法 依据企业产品技术要求,使用企业参考品对试剂盒的准确性、特异性、检测限和重复性进行检验,同时依据EGFR基因突变检测试剂盒即将实施的行业标准,使用统一参考品,对试剂盒进行探索性研究.结果 9批次试剂均符合各自产品技术要求.探索性研究发现,试剂盒准确性和检测限均有1批次的1个突变位点未检出.结论 各企业产品技术要求存在差异,影响产品质量.建议将来及时根据行业标准更新企业技术要求,并统一使用国家参考品进行检测.

  • 耐碳青霉烯类雷氏普罗威登斯菌耐药机制研究

    作者:贾琴妹;孙乐;满宝华

    目的 分析1株分离自足部感染的产KPC-2酶雷氏普罗威登斯菌的耐药性及其产酶类型.方法 常规方法分离培养、鉴定菌株;采用MIC及K-B法进行体外药物敏感试验;通过改良Hodge实验和EDTA协同实验进行碳青霉烯酶表型分析;应用PCR法进一步确定碳青霉烯酶的基因型.结果 这株雷氏普罗威登斯菌对喹诺酮类、β-内酰胺类(包括碳青霉烯类)抗菌药物耐药,对阿米卡星敏感.改良Hodge实验阳性,EDTA协同实验阴性,仅检出KPC-2型基因,未检出IMP、VIM、NDM-1、OXA-48型碳青霉烯酶基因.结论 临床分离出的这株产KPC-2型碳青霉烯酶的雷氏普罗威登斯菌,警示我国需对产碳青霉烯酶的少见细菌进行严密监测,并采取感染控制措施以阻断耐药基因在细菌之间传播.

  • 原发性乳腺弥漫大B细胞淋巴瘤临床和病理特征

    作者:汪园园;杨喆;邓元;常红云;李晓锋;张冠军;刘希

    目的 探讨原发性乳腺弥漫大B细胞淋巴瘤(primary breast diffuse large B-cell lymphoma,PB-DLBCL)的临床病理特征和遗传学上MYC基因重排情况.方法 回顾性分析西安交通大学第一附属医院收治的8例PB-DLBCL临床病理资料,术前均诊断为乳腺癌或炎症.肿瘤大直径1.8~7.4 cm,平均3.3 cm,其中ⅠEA期5例,ⅡEA期2例,ⅣE期1例.行免疫组织化学染色进行免疫分型,采用原位杂交检测EBV感染状态,采用荧光原位杂交检测MYC重排情况.结果 PB-DLBCL的肿瘤细胞弥漫或略呈结节状浸润乳腺组织,可见残存的乳腺导管.肿瘤细胞呈中等-大的中心母或免疫母细胞样形态.根据Hans分型,非生发中心B细胞型7例(87.5%),生发中心B细胞型1例(12.5%).8例病例EBER原位杂交均为阴性,无EBV感染.MYC荧光原位杂交检测显示无MYC重排或扩增.结论 PB-DLBCL临床表现难与乳腺癌、乳腺炎症区别,确诊需依靠病理组织学和免疫表型分析.PB-DLBCL免疫表型分型大部分为非生发中心型,目前研究尚未见PB-DLBCL中MYC重排阳性.

  • 游离β人绒毛膜促性腺激素定量测定化学发光免疫分析法的建立与性能评价

    作者:伍华颖;王小艳;李志雄;董志宁;吴英松;徐伟文

    目的 建立一种定量测定游离β人绒毛膜促性腺激素(freeβhuman chorionic gonadotro-phin,f-β-hCG)的化学发光免疫分析法,并对其性能进行评价.方法 利用双抗体夹心法,对反应步骤进行筛选,建立游离β人绒毛膜促性腺激素定量测定的化学发光免疫分析法,并对其低检测限、准确度、重复性、批间精密度、特异性、参考范围及样本比对进行评价.结果 经过筛选,选用了二步法反应步骤;对f-β-hCG试剂盒进行方法学评价,低检测限可达0.006 ng/mL,准确性相对偏差在2.56%~4.43%,线性在0~200 ng/mL,相关系数R2=1,重复性CV值均小于8%,批间CV值均小于15%;与罗氏的游离β-绒毛膜促性腺激素定量测定试剂盒(电化学发光法)测定结果显著相关,一致性达0.965,线性回归方程为y=1.131x+0.826,相关性r值为0.992,2种试剂盒的检测结果具有较高的一致性.结论 本研究自制试剂盒的各项性能均能符合临床检验的要求,有望能替代昂贵的进口试剂应用于临床检测及研究.

  • 2014-2017年玉林市手足口病监测结果分析

    作者:谭烈明;邓艺燕

    目的 分析玉林市手足口病发病情况及其病原谱的构成,为手足口病的诊断、治疗及其防控提供科学依据.方法 收集2014年1月至2017年12月玉林市红十字会医院临床诊断为手足口病患者的肛拭子标本32077例,应用实时荧光定量-聚合酶链反应(qRT-PCR)技术对标本进行病毒核酸检测,并分析病毒类型与临床相关性.结果 肠道病毒阳性率为80.1%(25870/32077),其中EV71型、CA16型及非EV71/CA16型阳性检出率分别为12.4%(3203/25870)、5.4%(1402/25870)及82.2%(21265/25870),以非EV71/CA16型为主;非EV71/CA16组与CA16组、EV71组在各年龄组中分别比较,差异具有统计学意义(P<0.01),在男性与女性之间的阳性率的比较,差异无统计学意义(P>0.05).手足口病各月均可发病,具有明显的季节性,病例数主要集中在4~9月.结论 2014-2017年玉林市手足口病病原谱发生变化,非EV71/CA16的肠道病毒成为优势流行株,因此应加强未分型样本的监测工作.应重视儿童手足口的诊治、日常监测和防控工作.

  • 子宫内膜癌患者肿瘤组织和血清中SOX1和VIM启动子的甲基化检测及其临床意义

    作者:舒新红;范红莉;李小燕

    目的 检测子宫内膜癌(EC)患者血清中性别决定区Y框蛋白1(SOX1)和波形蛋白(VIM)启动子的甲基化情况,并探究其临床意义.方法 选择英山县人民医院2013年7月至2015年12月收治的120例EC患者为观察组,另选择50例功能性子宫出血患者作为对照组.采用甲基化特异性PCR(MSP)技术检测血清及肿瘤组织SOX1、VIM基因启动子的甲基化状态;分析血清SOX1、VIM基因启动子甲基化与EC患者临床病理特征的关系;并分析SOX1、VIM单一及联合检测方法的灵敏度、特异度和准确度.结果 ①EC患者血清SOX1基因启动子甲基化率(71.67%)显著高于对照组(10.00%)(P<0.05),EC患者肿瘤组织SOX1基因启动子甲基化率(95.83%)显著高于对照组(2.00%)(P<0.05).②EC患者血清VIM基因启动子甲基化率(60.83%)显著高于对照组(12.00%)(P<0.05),EC患者肿瘤组织VIM基因启动子甲基化率(94.17%)显著高于对照组(4.00%)(P<0.05).③血清SOX1、VIM基因启动子甲基化水平与EC患者的淋巴结转移情况、病理分期、子宫肌层浸润深度有关(P<0.05),与HCC患者的年龄、肿瘤类型无关(P>0.05).④血清SOX1、VIM启动子甲基化单独及联合诊断的灵敏度依次为71.67%、60.83%和81.67%,特异度依次为90.00%、88.00%和84.00%,准确度依次为77.06%、68.82%和86.47%.与SOX1、VIM单独诊断比较,联合诊断的灵敏度,准确度均显著升高(P<0.05);不同诊断方式的特异度比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 SOX1和VIM基因甲基化是EC发生的潜在标志物,血清SOX1和VIM基因启动子甲基化联合检测可用于临床EC的筛查及早期诊断.

  • 细胞外囊泡与红细胞生成及相关制品的研究进展

    作者:孙士鹏;安成;刘贵建;吴志奎

    细胞外囊泡(extracellular vesicle,EVs)是包括微囊泡和外泌体在内的、直径≤1μm的含有蛋白质、脂质、mRNA和microRNA等分子的小磷脂囊泡,在组织、细胞之间传递功能信息,广泛参与了肿瘤侵袭转移、免疫、造血等功能.近年来研究发现EVs在红细胞生物学中也发挥着重要功能,红细胞相关功能性EVs分析将有望为红细胞生成障碍、贫血以及输血相关免疫调节等的研究提供新的思路和方法.本文就红细胞生成和红细胞制品的相关细胞外囊泡研究进展进行综述,以期为红细胞疾病的治疗提供新的思路.

  • 微流控技术在临床检测中的应用

    作者:沈韧;万谅;贾艳伟

    微流控技术是近二三十年来飞速发展的一种对微小量级的液体进行操控的技术.通过压力装置、机械装置、电路控制系统、甚至是光波、声波等多种装置可以驱动微升到皮升量级的连续液体或者离散液滴进行移动、融合、分裂等动作.应用于生物医学领域,微流控技术可以节省样本和试剂用量,减少反应时间,缩小仪器体积,并提高实验的自动化程度,具有将一系列生化反应集成到一张微小的"芯片实验室"上的潜力.本文概述了微流控技术的基本原理以及微流控芯片在核酸检测、免疫分析、细胞分析等领域的应用,以展示该技术在临床检测领域的应用前景及挑战.

分子诊断与治疗分期目录
期数
2019 01
2018 01 02 03 04 05 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06 07
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
2011 01 02 03 04 05 06
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04

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