分子诊断与治疗杂志
Journal of Molecular Diagnosis and Therapy 분자진단여치료잡지
- 主管单位： 中山大学
- 主办单位： 中山大学
- 影响因子： 0.65
- 审稿时间： 1个月内
- 国际刊号： 1674-6929
- 国内刊号： 44-1656/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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促排卵药雷洛昔芬对小鼠着床窗期子宫内膜COX-2和LPAR3表达的影响
目的 通过分析新促排卵药雷洛昔芬(raloxifene,RAL)对着床窗期小鼠子宫内膜容受性标志物环氧合酶-2(cyclooxygenase 2,COX-2)和溶血磷脂酸受体3(lysophosphatidic acidreceptor 3,LPAR3)表达的影响,探讨雷洛昔芬是否损害小鼠子宫内膜容受性. 方法 雌性昆明系小鼠60只,随机分为RAL用药促排卵组和自然受孕对照组.在雌鼠妊娠第4.5 d,采用免疫组化法检测COX-2和LPAR3在2组雌鼠子宫内膜中的表达. 结果 COX-2、LPAR3 2个因子在RAL用药组和自然受孕对照组小鼠中的表达均无显著性差异,P＞0.05. 结论 通过RAL用药来进行促排卵,对着床期小鼠子宫内膜COX-2和LPAR3表达水平的影响不明显,对子宫内膜容受性未发现产生不良损伤.
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UCP2基因rs660339多态性与壮族儿童青少年单纯性肥胖的相关性分析
目的 探讨UCP2基因位点rs660339单核苷酸多态性与广西柳州的壮族儿童青少年单纯性肥胖的相关性. 方法 随机选取285名柳州市儿童青少年(年龄3～18岁),其中单纯性肥胖组151例,健康对照组134例,分别检测身高和体重,测定空腹血糖(fasting blood-glucose,FBG)、血清总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triacylglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)两组标本UCP2基因rs660339位点利用SNaPshot技术检测,统计基因型及等位基因分布频率,并分析两组等位基因构成比. 结果 肥胖组中除年龄、身高外,与对照组的差异均有统计学意义(P＜0.05).健康对照组和肥胖组UCP2基因rs660339 C/C型、C/T型及T/T型基因型频率分别为40.30％、49.25％、10.45％和37.09％、50.33％、12.58％,两组C、T等位基因频率分别为64.93％、35.07％和62.25％、37.75％,T等位基因的OR值为1.122,95.9％的可信区间为0.797～1.580.基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).rs660339位点TT与CC/CT基因型与各代谢指标(血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白)无显著相关性. 结论 广西壮族儿童青少年单纯性肥胖组和健康对照组UCP2基因单核苷酸多态性位点rs660339位点基因型的构成比组间无显著性差异,各基因型携带者间代谢指标也无显著性差异.
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心脏型脂肪酸结合蛋白和D-二聚体及高敏肌钙蛋白T在急性冠状动脉综合征早期诊断中的应用
目的 探讨心脏型脂肪酸结合蛋白(human heart-type fatty acid-binding protein,h-FABP)、D-二聚体(D-dimer)及超敏肌钙蛋白T(high-sensitive cardiac troponin T,hs-cTn T)对急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)的早期诊断价值. 方法 收集2014年3月至2015年5月东莞市常平医院急诊科157例胸痛患者、50名健康体检者(健康对照组)的静脉血,分离得血清及血浆.测定所有研究标本的h-FABP、D-二聚体和hs-cTn T.所有实验数据均通过SPSS13.0软件进行统计学处理. 结果 ACS患者中的不稳定性心绞痛(unstable angina,UA)组、非ST段抬高心肌梗死(non-ST-elevation myocardial infarction,NSTEMI)组、ST段抬高心肌梗死(ST-elevation myocardial infarction,STEMI)组血清h-FABP水平、血浆D-二聚体水平、血清hs-cTnT水平均高于非缺血性胸痛(non-ischemic chest pain,NICP)组和健康对照组,差异具有统计学意义(P=0.002).胸痛3h以内组和3～6h组ACS患者血清h-FABP水平均高于健康对照组,差异具有统计学意义(P=0.003).胸痛3～6 h组ACS患者血浆D-二聚体、血清hs-cTn T水平均高于健康对照组,差异具有统计学意义(P=0.005).单独应用h-FABP诊断ACS(胸痛3～6 h)的敏感度为87.07％,特异度为73.62％,准确性为82.03％.h-FABP、D-二聚体及hs-cTn T联合应用诊断ACS(胸痛3～6 h)的敏感度为97.41％,特异度为59.22％,准确性为87.65％. 结论 血清h-FABP是ACS发病早期心肌缺血的敏感指标,优于hs-cTnT和血浆D-二聚体对ACS发病早期的心肌缺血诊断作用.联合检测h-FABP、D-二聚体及hs-cTnT可提高诊断的敏感性和准确性,对指导临床早期诊断ACS有一定价值.
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Treg细胞和IL-12在肺结核合并老年慢性支气管炎患者外周血中的表达及意义
目的 研究CD4+CD25+CD127-调节性T细胞(T regulatory cell,Treg)与白细胞介素12(interleukin-12,IL-12)在肺结核合并老年慢性支气管炎(老慢支)患者外周血中的表达变化及临床意义. 方法 收集河源市人民医院2012年1月至2015年6月新发肺结核合并老慢支的病人80例(观察组),并以同期单纯老慢支病人80例作为对照组1,健康体检人群80例作为对照组2.分别在治疗前、治疗3月末和6月末,抽取外周血,采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测IL-12水平,流式细胞术检测Treg细胞的表达.采用SPSS 17.0软件,配对t检验比较各组间差异. 结果 治疗前,观察组患者外周血IL-12水平显著低于两组对照组(P＜0.05);CD4+T细胞值低于两组对照组(P＜0.05),Treg细胞水平高于两组对照组(P＜0.05),差异均具有统计学意义.治疗3、6个月末,观察组患者外周血调节性T细胞水平明显降低,而IL-12表达水平上升(P＜0.05),差异均具有统计学意义. 结论 外周血Treg细胞和IL-12表达水平与肺结核具有相关性,可以作为鉴别诊断、病情转归的的辅助指标.
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miR-196a2基因多态性在广西人群中的分布
目的 探讨广西人群miR-196a2T＞C(rs11614913)等位基因及基因型频率分布情况,分析其与不同民族种族之间的差异性. 方法 利用单碱基延伸PCR技术(polymerase chain reactionsingle base extension,PCR-SBE)和DNA测序技术,检测303例广西人群中miR-196a2 T＞C的基因型,并比较其与人类基因组计划(human genome project,Hapmap)数据库中公布的非洲人、欧洲人、日本人和中国北京人群的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)数据,揭示这5个不同民族种族人群的等位基因及基因型频率分布规律. 结果 miR-196a2T＞C等位基因和基因型频率在广西男女间分布无差异性(P＞0.05).广西人群miR-196a2 T＞C多态性基因型及等位基因频率与非洲人、欧洲人、日本人比较有统计学差异意义(P＜0.05),但与北京人群无差异性(P均＞0.05). 结论 广西人群miR-196a2T＞C存在基因多态性,与别的民族种族人群比较有明显的差异性,这种差异性对于基因组水平上疾病的研究可能会起到积极重要作用.
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2014年广州新塘地区手足口病病原体基因检测结果分析
目的 了解2014年广州新塘地区手足口病病原体分布情况. 方法 采用实时荧光逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR) 方法 对临床诊断为手足口病的患儿进行柯萨奇病毒A16型(coxsackievirus A16,CoxA16)、肠道病毒71型(enterovirus 71,EV71)及肠道病毒(enterovirus,EV)基因检测. 结果 病毒核酸阳性率为28.48％(1225/4301),其中CoxA16占20.73％ (254/1225),EV71占23.51％ (288/1225),EV占55.76％ (683/1225).5月份就诊患儿多,占22.20％ (955/4301);5岁以下的患儿占89.98％(3870/4301),男孩与女孩比例为1.62∶1. 结论 2014年广州新塘地区手足口病病原体以EV为主,其次是EV71,主要分布于5岁以下儿童,5月份就诊患儿多,男孩多于女孩.实时荧光RT-PCR方法在手足口病病原体检测中具有灵敏度高、简便、快捷、结果 客观等优点,对手足口病的临床早期诊断、治疗及预防、控制具有重要意义,临床可推广、应用.
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NT-proBNP在小儿病毒性心肌炎诊断和心功能评估中的应用
目的 检测血浆B型钠尿肽前体(precursor of B-type natriuretic peptide,NT-proBNP)在小儿病毒性心肌炎患者中的浓度水平,探讨将其作为评价小儿病毒性心肌炎诊断及心功能状态的价值. 方法 门诊及住院病毒性心肌炎患儿68例,对照组109例.运用电化学发光免疫技术测定NT-proBNP浓度,超声心动图检测左心室射血分数(left ventricular ejection fravtion,LVEF)及左室缩短分数(left ventricular fraction of shortening,LVFS),根据改良ROSS评分对患儿心肌炎进行心功能分级.结果 病毒性心肌炎组NT-proBNP水平(2870±492 pg/mL)明显高于对照组(156±45 pg/mL),两组之间差异有统计学意义(P＜0.01),血浆NT-proBNP水平与LVFS、LVEF呈负相关,血浆NT-proBNP水平与心衰严重程度呈正相关. 结论 血浆NT-proBNP水平可以反映病毒性心肌炎患儿左室功能不全的情况,可协助病毒性心肌炎的诊断,可用于该类患儿心功能的评估.
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一例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1突变检测及家系分析
目的 对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行致病基因突变研究. 方法 提取先证者及其家系成员外周全血基因组DNA,通过目标捕获二代测序技术(targeted next-generation sequencing,TNGS)对先证者Ⅰ型神经纤维瘤蛋白基因(neurofibromin 1,NF1)的全部编码区外显子及其侧翼序列进行高通量测序检测可疑突变,并用Sanger测序法进一步验证;对其家系成员NF1相同突变位点进行Sanger测序检测. 结果 基因检测发现先证者NF1第45号外显子1个已知致病突变c.6790_6791insA(p.Tyr2264Ter),有类似临床表现的父亲和姐姐检出相同突变,表型正常的母亲和妻子未检测到此突变,其4岁儿子也检测出该突变. 结论 NF1的c.6790_6791insA(p.Tyr2264Ter)突变存在与该家系NF1的发病密切相关.
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B族溶血性链球菌(GBS)感染对妊娠结局的影响
目的 探讨妊娠晚期孕妇产前筛查B族溶血性链球菌(group B Streptococcus,GBS)感染的临床价值及对妊娠结局的影响. 方法 以2014年1月至2014年12月在本院产科门诊就诊的4091例妊娠晚期孕妇为研究对象,采用实时荧光定量PCR (real-time fluorescent quantitative polymerase chain reaction,RT-PCR)检测是否感染GBS,以检测结果为阳性的孕妇为GBS阳性组,共225例,按1∶1比例在检测结果为阴性孕妇中随机抽取225例作为阴性组,随访该2组孕妇的妊娠结局. 结果 4 091例孕妇GBS阳性检出率为5.4％(225/4091).GBS阳性组与阴性组比较,发生胎膜早破[20.4％(46/225)和11.1％ (25/225)]、宫内感染[19.1％(43/225)和7.5％(17/225)]、新生儿感染[11.5％ (26/225)和5.7％(13/225)]概率均明显增高,差异有统计学意义(P＜0.05).早产和难产发生率在GBS阳性和阴性孕妇中比较,差异无统计学意义(P＞0.05). 结论 GBS感染会明显增加胎膜早破、宫内感染及新生儿感染的发生率,对妊娠结局造成不良影响,应对孕晚期孕妇常规进行GBS筛查.
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某国产NAT试剂盒应用于血液筛查的评价与应用
目的 评估、验证某国产血液NAT试剂盒用于血液筛查的技术性能指标. 方法 对某国产血液NAT试剂盒进行了灵敏度、特异性、重复性、抗干扰能力和抗污染能力测试,并将其初步用于血液筛查. 结果 乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)DNA、丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)RNA、人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV) RNA三者检测灵敏度分别为不高于50IU/mL、50IU/mL与100IU/mL;特异性、重复性、抗污染能力能满足血站血液核酸检测需求;混检模式下,HBV DNA、HCVRNA、HIV RNA三者的检出基本不受脂肪血颗粒的影响,但在单检模式下会导致HIV RNA的漏检,溶血对HBV DNA HCVRNA、HIV RNA的检出均有明显干扰. 结论 某国产NAT 检测分析系统的灵敏度、特异性、重复性、抗污染能力等指标均达《血站核酸检测质量控制指南》要求,脂肪血、溶血样本能明显干扰HBV DNA、HCVRNA、HIV RNA的检出能力.
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强直性脊柱炎及其相关基因HLA-B27检测的研究现状
强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是骶髂关节组织及中轴骨骼发生病变并伴发炎症及新骨形成的和自身免疫相关的慢性疾病,可伴有眼、胃肠道等器官病变,是一种致残率很高的疾病.1973年发现人类白细胞表面抗原B27 (human leukocyte antigen-B27,HLA-B27)与AS之间具有相关性,随之HLA-B27的检测成为临床鉴别诊断AS的重要指标.本文就AS的研究现状及HLA-B27的检测手段做一综述.
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Gilbert综合征及Crigler-Najjar综合征诊断方法
先天性高非结合胆红素血症包括Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)和Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS),目前研究表明其发病机制是尿甘二磷酸葡糖醛酸转移酶1A1(UDP-glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性导致酶的缺乏或活性降低,导致胆红素代谢障碍.GS和CNS的诊断依赖UGT1A1的基因突变位点检出.分子诊断是基因诊断的重要方式.本文就UGT1A1基因检出方法研究进展作一综述.
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胞外信号调节激酶促进DNA损伤反应的作用机制
机体在长期进化中拥有一整套DNA损伤反应(DNA damage response,DDR)系统来保证基因组的完整性,其中重要的就是通过激活检验点以阻止细胞周期进程,并修复损伤的DNA.细胞外信号调节激酶(extracellular signal-regulated kinases,ERK)/丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)通路是经典的细胞信号转导通路,具有调节细胞增殖、分化、凋亡等多种功能,二者的功能性联系都能调节细胞增殖.本综述旨在阐述ERK激酶在DNA损伤反应中的作用.
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EB病毒感染的核酸检测:标本类型的选择
近年来的研究表明,EB病毒(epstein-barr virus,EBV)感染与多种疾病的发生有密切的关系.由于EB病毒独特的感染方式,其实验室诊断特别是核酸检测显得尤为重要.本文就EB病毒的生物学特性、感染方式、抗体产生,特别是核酸检测中标本类型的选择、标准化以及未来的检测方向等问题进行了述评和展望,以期为EB病毒感染相关疾病的诊断和预后评判提供更准确的核酸检测结果.
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浅谈医疗器械临床试验过程的质量控制和监查要点
医疗器械是现代临床诊断、治疗、疾病防控、公共卫生和健康保障体系中为重要的基础装备,其发展不仅需要新的科学技术的应用支撑,更需要通过科学的临床试验研究,确保新的科学技术应用于人体的有效性和安全性.
