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分子诊断与治疗

分子诊断与治疗杂志

Journal of Molecular Diagnosis and Therapy 분자진단여치료잡지

省级期刊
  • 主管单位: 中山大学
  • 主办单位: 中山大学
  • 影响因子: 0.65
  • 审稿时间: 1个月内
  • 国际刊号: 1674-6929
  • 国内刊号: 44-1656/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 46-283
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 2009
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中国家庭医生杂志社 中山大学达安基因诊断中心 《分子诊断与治疗杂志》编辑部
  • 出版地区: 广东
  • 主编: 李明
  • 类 别: 临床医学
期刊荣誉:
  • 2004年~2013年肺癌患病风险基因相关临床研究文献的计量学分析

    作者:邹建军;苏珊;张贤兰;黄惠怡;岑文昌

    目的 掌握近10年来国内外肺癌患病风险基因相关临床研究动态.方法 以Embase、Pubmed为文献检索数据库(2004年1月至2013年12月),分别对纳入文献的出版年、国家、期刊、研究机构、作者及所研究基因进行计量学分析. 结果 该领域年发文量一直较多,2004年到2008年缓慢增长,2008年后则趋向平缓;发文量多的国家、期刊、机构及作者分别为美国、《Lung Cancer》(肺癌)、MDAnderson Cancer Center(美国MD安德森癌症中心)、Park JY;该领域共统计出相关基因312个,其中以p53和CDKN1A基因研究多. 结论 肺癌患病风险基因相关临床研究仍受广大研究员关注,且涉及基因种类繁多,寻找有特异性和敏感性的基因至关重要.

  • 代谢综合征与肿瘤相关性流行病学调查

    作者:赵思文;吴君洁;冯婥;张小明

    目的 筛查恶性肿瘤,为其病因、发病机制和预防提供科学依据. 方法 从2013年1月至2014年12月期间在我院体检人群中随机抽取6 050例,年龄在20岁~80岁之间,平均年龄(53.0±3.4)岁.其中男3 826例,女2 224例,男女比为1.7∶1.按代谢综合征(metaholic syndrome,MS)诊断标准分为MS组与非MS组,MS组再分为肿瘤组与非肿瘤组,比较两对应组间MS各组分的数据,分析MS各组分与肿瘤发生的相关性. 结果 符合MS诊断标准986人,患病率为16.3%(986/6 050).发现肿瘤患者43人,占MS人群4.36%(43/986).肿瘤组MS各组分明显高于非肿瘤组(P<0.05).腰围、甘油三脂(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)和空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)与肿瘤相关(P<0.01),其中腰围、TG、和FPG是肿瘤的危险因素,HDL-C是保护因素. 结论 伴发MS组分可能与肿瘤发展相关.

  • 应用肠杆菌科基因间重复序列聚合酶链反应对鲍曼不动杆菌进行同源性分析

    作者:闻海丰;秦瑾;于文静;冯彦蕊;冯忠军

    目的 了解临床不同来源的鲍曼不动杆菌是否存在同源性,判断其是否存在耐药菌株的克隆播散,追踪其在医院交叉感染的可能途径,以便有效防控鲍曼不动杆菌在医院中传播. 方法 收集2012年10月至2013年6月临床分离的73株多重耐药鲍曼不动杆菌,用肠杆菌科基因间重复序列-聚合酶链反应(enterobacterial repetitive intergenic consensus-polymerase chain reaction,ERIC-PCR)对菌株进行同源性分析. 结果 73株多重耐药鲍曼不动杆菌经ERIC-PCR分型分为8个基因型,分别用A、B、C、D、E、F、G、H表示,其中A型31株,B型15株,C型12株,D型8株,E型3株,F型2株,G和H型各为1株.A型为主要的流行株,分布在多个不同的科室.重症监护室(intensive care unit,ICU)分离的菌株存在6个基因型;骨科系统病区存在4个基因型;急诊科有5个基因型;内科发现有6个基因型;外科发现3个基因型.ICU病房环境物体表面共分离出4株鲍曼不动杆菌,其中9号和10号菌株来自于不同患者的床旁,12号和13号来自于护理站电脑键盘. 结论 临床分离的多重耐药鲍曼不动杆菌存在多个基因型.多重耐药鲍曼不动杆菌存在时间和空间的聚集性.

  • 潮州市哨点医院2009年~2014年流感监测分析

    作者:苏雪銮;谢璧珠;陈爱苗;曾树权;刘杰;林松炎;杨惠钿;林敏

    目的 监测潮州市2009年~2014年间流感流行情况,掌握季节性流感病毒优势毒株的变化及流行特征,为流感防控提供科学依据. 方法 对潮州市2009年~2014年流感样病例(influenza-like illness,ILI)报告数据,病原学监测数据及流感/ILI暴发疫情报告情况进行分析.结果 在受理的3619份流感样病例标本中,流感病毒核酸阳性标本约占19.45%.流感病毒的优势毒株每年都发生型别变化,优势型别交替出现.病毒感染率以5岁~14岁组和15岁~24岁组较高,与其它组比较存在统计学差异(P<0.05). 结论 2009年后潮州市虽然没有发生流感大流行,但流感监测工作仍不能放松,特别是需要警惕新型流感毒株的出现,同时加强学校等聚集性场所疫情监测.

  • 人乳头瘤病毒52型E2和E6/E7在宫颈病变中的表达及其意义

    作者:李岳军;周妙姬;邱峰

    目的 观察人乳头瘤病毒52型(human papillomavirus 52,HPV52) E2及E6/E7mRNA在宫颈癌及癌前病变组织中的表达以及高危型HPV分布情况,探讨HPV52感染及E2、E6/E7表达在宫颈癌发生发展中的临床意义. 方法 收集512例高危型HPV阳性病例,依据病理学诊断归入非典型鳞状上皮细胞病变组(atypical squamous cell lesions,ASC)、低度鳞状上皮内病变组(low grade squamous intraepithe-lial lesion,LSIL组)、高度鳞状上皮内病变组(high grade squamous intraepithelial lesion,HSIL)以及鳞状细胞癌组(squamous cell carcinoma,SCC).以实时荧光定量PCR方法检测124例HPV52阳性样本E2及E6/E7 mRNA,并进行卡方检验及Spearman相关性分析. 结果 HPV52型E2与E6/E7mRNA呈负相关,rs=-0.98,P<0.01,两者检出率在组间有统计学差异(P<0.05).在13种高危型HPV中,检出率高前三位为HPV52(24.2%)、HPV58(20.5%)、HPV16(11.7%). 结论 HPV52型E2缺失、E6/E7表达过度是宫颈癌变的关键环节,E2、E6/E7水平在评估宫颈病变程度中具有参考价值.同时,HPV52型在宫颈癌的发展其作用值得进一步研究.

  • 鼻咽癌细胞MeDIP-Seq测序reads在染色体上分布差异的研究

    作者:林伟达;王冬辉;罗海丹;苏箔金;赵存友;杨惠玲

    目的 探讨同源不同辐射抗拒鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)细胞DNA甲基化差异,期望从表观遗传学角度阐述人鼻咽癌辐射抗拒的发生机制. 方法 采用MeDIP-Seq测序法对CNE2R/CNE2细胞进行测序,分析比较DNA甲基化水平差异区间的分布. 结果 CNE-2R和CNE-2细胞甲基化分布差异主要集中在第5、6、7、9、13、17号染色体上,其中第5、6、13、17号染色体上为甲基化上调区间的密集区域,第7、9号染色体上为甲基化下调的密集区域. 结论 同源不同辐射抗拒鼻咽癌细胞CNE-2R和CNE-2细胞的甲基化水平存在差异;差异甲基化水平可能与辐射抗拒相关.

  • 伴神经内分泌分化肺腺癌血清癌胚抗原水平的分析

    作者:黄宇筠;袁润强;陈应智;袁小玲;缪卓峰;庄楚璇

    目的 探讨伴神经内分泌分化(neuroendocrine differentiation,ND)的肺腺癌血清癌胚抗原(carcinoembryonic,CEA)水平及其与ND的关系. 方法 对160例确诊肺腺癌肺组织标本(包括手术切除及经纤支镜活检取得)采用免疫组化S-P法检测神经内分泌标志物的表达.治疗前抽取患者静脉血,用化学发光法检测血清CEA水平. 结果 160例肺腺癌中具有ND的共19例(10.61%),其中突触素(synaptophysin,Syn)阳性5例(26.32%)、嗜铬颗粒蛋白(chromogranin,CgA)阳性7例(36.84%)、神经元特异性烯醇酶(neuron specific enolase,NSE)阳性1例(5.26%)、Syn和CgA同时阳性6例(31.58%).伴ND的及不伴ND的肺腺癌组血清CEA水平分别为[16.54(2.5-89.92)]ng/mL和[2.71 (1.56-4.97)]ng/mL,两者比较有统计学差异(P<0.05).在伴ND的肺腺癌中Syn阳性组、CgA阳性组、Syn+CgA阳性组血清CEA水平分别为[49.36 (4.05-181.71)] ng/mL、[2.5 (2.1-28.02)]ng/mL和[87.7(16.54-171.25)]ng/mL.Syn阳性组与CgA阳性组、Syn阳性组与Syn+CgA阳性组比较均无统计学差异(P分别为0.198和0.462).CgA阳性组与Syn+CgA阳性组比较有统计学差异(P=0.044).Syn与血清CEA水平有相关性.以不伴ND的肺腺癌为对照组,诊断伴ND的肺腺癌的血清CEA的佳折点为15.89ng/mL,敏感性44.4%,特异性90.6%,曲线下面积为0.76. 结论 血清CEA可能是预测肺腺癌伴ND的一个简单有效的指标.

  • 响应面优化黄皮叶中的活性因子超声提取工艺及其抗氧化活性研究

    作者:苏志鹏;孔繁晟;方宇洪;杨妙婷;刘欣;陈泽丹

    目的 优化黄皮叶中活性因子总黄酮的超声提取工艺条件,并测定其抗氧化活性.方法 以乙醇体积分数、超声时间及料液比为影响因子,以黄皮叶总黄酮得率为评价指标,在单因素试验基础上,采用响应面法优选黄皮叶总黄酮超声提取工艺,并测定黄皮叶总黄酮体外清除1,1-二苯基-2-三硝基苯肼(1,l-diphenyl-1-picryl hydrazyl,DPPH)自由基、羟自由基和总抗氧化的活性.结果 黄皮叶总黄酮的佳提取工艺条件为乙醇体积分数18%、超声时间73 min、料液比31∶1(mL/g).在此条件下,黄皮叶总黄酮得率达到(1.300±0.006)%.黄皮叶总黄酮得率大小的主次因素为乙醇体积分数>超声时间>料液比,其中超声时间与料液比因素之间的交互作用显著.黄皮叶总黄酮体外清除DPPH和羟自由基的IC50值分别为0.282 mg/mL、1.152 mg/mL,用三价铁还原抗氧化能力(ferric-re-ducing antioxidant power,FRAP)法测得1 mg/mL黄酮的FRAP值为533.3 μmol/L. 结论 该所选工艺合理、可行,可用于黄皮叶总黄酮的超声提取;三种测定方法均说明黄皮叶总黄酮在一定浓度下有抗氧化活性.

  • miR-451与肿瘤的相关性

    作者:李莎;白育庭

    miRNAs是一类参与个体发育、细胞增殖、分化和凋亡等生物学过程并与许多疾病如癌症等的发生和发展密切相关的小分子非编码RNA.miR-451在造血细胞分化成熟过程中起着关键性作用.近年来研究发现其在一些肿瘤如胃肠癌、乳腺癌、肺癌、胶质瘤等中也起着重要的作用.本文主要对miR-451与肿瘤发生发展的相关研究进展作一综述.

    关键词: miRNAs miR-451 肿瘤 研究
  • 核酸适配子及其在阿尔茨海默病研究中的应用

    作者:寇哲文;王家鹏;张兴梅

    核酸适配子是一类寡核苷酸分子,它可由指数级富集配体系统进化(systematic evolution of ligands by exponential enrichment,SELEX)技术筛选寡核苷酸文库而获得.适配子通过与靶分子特异结合,可起到识别或抑制靶分子生物学活性的作用.近年来,越来越多的适配子不断被应用于阿尔茨海默病等中枢神经系统疾病的研究.本文将对近年来核酸适配子在阿尔茨海默病诊断和治疗的研究进展作一综述.

  • 人类白细胞抗原B27的实验室诊断

    作者:杨霄鹏;惠玲

    强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是临床常见的一种自身免疫性疾病.90%~95%的AS患者有人类白细胞抗原B27(human leucocyte antigen B27,HLA-B27)基因的表达,说明HLA-B27与AS有高度关联性.因此,HLA-27的检测在AS的诊断中有很重要的诊断价值和临床意义.目前用于检测HLA-B27的实验室方法主要有微量细胞毒法(microlymphocytotoxic test,MLCT)、酶联免疫吸咐法(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)、流式细胞仪法(flow cytometry instrument method,FCM)、PCR等.本文将对AS的这些实验室诊断方法及其优缺点予以概述,为实验室根据自身条件选择合适的方法检测AS提供一个参考依据.

  • 分子生物学检测在α-地中海贫血中的应用

    作者:郭柳薇

    α-地中海贫血是一组由于α-珠蛋白基因缺失或功能障碍导致α-珠蛋白链完全缺如或合成不足所引起的遗传性溶血性疾病,是我国长江以南各省发病率高、影响大的遗传病之一.目前对α-地中海贫血尚无理想的治疗方法.通过加强人群、婚前、产前筛查及基因诊断,防止重型地贫儿出生,是有效的预防措施.因此快速实用、准确有效的基因诊断技术是人群、婚前、产前筛查及诊断的有力保障.本文对α-地中海贫血的分子机制、生物学检测及应用等方面进行综述.

  • 疾病诊断新标志物挖掘转化中产业化链思考

    作者:徐伟文

    利用生物标志物精准的检测开展“早期发现、早期诊断及有效个体化治疗”是重大疾病防控的关键和重要途径之一.基因组学、蛋白质组学等经过一二十年的发展,已经发现了数百个潜在的疾病标志物,但目前可用于临床的标志物尚屈指可数.标志物挖掘转化中的大漏斗现象凸显存在,已成为转化医学平台中的瓶颈,也是生物产业领域期待突破的关口.本文从标志物研究转化现状、产业化技术平台、转化模式、体外诊断试剂注册法规等方面对疾病诊断用新标志物挖掘转化中的产业化链建设进行了思考.

  • 《体外诊断试剂注册管理办法》解读

    作者:杨勇;雷孝锋;李尔华;高旭年

    2007年发布实施的《体外诊断试剂注册管理办法(试行)》(下称原《办法》)对于规范体外诊断试剂的研制、生产、使用及监督管理发挥了重要作用.随着我国医疗器械行业的快速发展,医疗器械消费水平的快速提升,器械监督力度的不断加大,原《办法》在实施执行过程中出现了一些不适用新形势的问题,在一定程度制约了行业的发展.2014年6月,新修订的《医疗器械监督管理条例》(下称新《条例》)实施,国家食品药品监督管理总局(下称国家局)在新《条例》的基础上,将原《办法》修订更新为《体外诊断试剂注册管理办法》(下称新《办法》),并于2014年10月1日正式实施.

分子诊断与治疗分期目录
期数
2019 01
2018 01 02 03 04 05 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06 07
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
2011 01 02 03 04 05 06
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04

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