分子诊断与治疗杂志
Journal of Molecular Diagnosis and Therapy 분자진단여치료잡지
- 主管单位： 中山大学
- 主办单位： 中山大学
- 影响因子： 0.65
- 审稿时间： 1个月内
- 国际刊号： 1674-6929
- 国内刊号： 44-1656/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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缺氧对肾癌细胞STC1、HIF-1α及线粒体膜电势稳定影响的研究
目的：检测缺氧条件下肾癌细胞斯钙素蛋白1（STC1）及线粒体膜电势稳定指标的变化，结合细胞增殖和Ca2+水平，初步探讨肾癌细胞可能的抗乏氧机制。方法分别使用50μmol/L、100μmol/L、150μmol/L的CoCl2干预细胞培养基构建化学性缺氧模型；MTT法检测细胞生长情况，荧光分光光度法检测细胞内Ca2+水平和线粒体膜电位（ΔΨm），紫外分光光度计测MPTP，RT-PCR检测STC1、HIF-1α的基因表达情况。结果与对照组相比，缺氧能显著抑制细胞增殖，促进细胞内Ca2+水平上升（P<0.05）；缺氧可使MPTP开放度增加、?Ψm减低（P<0.05），且此时细胞内STC1、HIF-1α的基因表达升高（P<0.05）；以上变化均随着缺氧程度的加剧而逐渐增大。结论缺氧条件下STC1、HIF-1α对Ca2+的负调控可能有利于肾癌细胞线粒体膜电势稳定，对肾癌细胞起保护作用。
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赤道几内亚比奥科岛献血者的输血传播感染疾病血清流行学研究和风险因素评估
目的：在比奥科岛上献血人群中开展一次输血传播感染疾病（transfusion-transmissible infections，TTIs）的血清流行病学调查。方法用金标法和ELISA对合格献血者血样进行4项输血传播感染疾病的检测，包括人类免疫缺陷病毒（HIV）、乙型肝型病毒（HBV）、丙型肝型病毒（HCV）、梅毒螺旋体（LUES），同时用多元回归分析方法评估TTIs疾病的相关危险因素。结果在2937名献血者中HIV、HBV、HCV和梅毒螺旋体的感染率分别为7.83%（95%CI：6.85~8.80）、10.01%（95%CI：8.92~11.10）、3.71%（95%CI：3.03~4.39）和21.52%（95%CI：20.02~23.00）。多重混合感染的阳性率是6.30%（95%CI：5.42~7.18）。同时发现女性献血者的HIV和梅毒感染阳性率明显高于男性献血者（HIV：AOR=1.50，95%CI：1.10~2.04，P=0.010；梅毒： AOR=1.27，95%CI：1.02~1.58，P=0.034）。岛上的未规划居住区是艾滋病、乙肝和梅毒感染的显著危险因素（HIV：AOR=1.66，95%CI：1.04~2.66，P=0.033；HBV：AOR=1.78，95%CI：1.11~2.83，P=0.016；梅毒：AOR=1.73，95%CI：1.26~2.37，P=0.001）。结论比奥科岛的献血人群中输血传播感染的阳性率极高，当地政府和卫生部门应采取更有效的干预措施来提高血液安全。
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白细胞介素2基因多态性与手足口病EV71脑炎患者的关联性分析
目的：评价人类白细胞介素2-330 T/G（IL-2-330 T/G，rs2069762）基因多态性与肠道病毒EV71脑炎之间的关联。方法从5700例疑似手足口病（HFMD）患儿中选择115名EV71型感染脑炎患儿和256名无合并症的EV71型HFMD患儿进行关联性分析。用荧光定量PCR进行EV71型病毒的诊断。用高分辨熔解曲线技术分析和PCR-DNA测序法确定IL-2基因的多态性。结果在EV71型脑炎的患儿组中IL-2-330 TT+TG基因型的频率（93.91%）明显的高于EV71型感染的无合并症HFMD组（74.61%），两者之间存在统计学差异（P=0.000）。IL-2-330 T等位基因的频率在EV71型脑炎的患儿组（70.43%）明显的高于EV71型感染的无合并症HFMD组（51.95%），是一个危险性因素（OR=2.203，95%CI=0.127~0.756，P=0.001）。结论我们的研究结果表明，IL-2-330 T等位基因是一个EV71型脑炎风险增加密切相关的因素。
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正常孕妇妊娠各期甲状腺激素参考范围的建立及其临床意义
目的：建立本地区正常孕妇早、中、晚孕期甲状腺激素的参考值范围，探讨其变化规律及临床意义。方法采用罗氏E601电化学发光仪测定本地区单胎妊娠健康妇女早、中、晚孕期及年龄匹配非妊娠妇女的甲状腺激素水平并建立各自的参考范围。其中孕早期448例，孕中期451例，孕晚期428例，非妊娠妇女150例。结果早、中、晚孕妇女及非妊娠妇女的甲状腺激素水平均呈偏态分布，以中位数（M）及双侧限值（P2.5~P97.5）表示其参考范围。TSH在早[1.10（0.23~3.58）]、中[2.07（0.13~3.96）]、晚孕期[2.62（1.08~3.62）]逐渐上升，各期两两比较差异有统计学意义（P<0.017），晚孕期略低于非妊娠妇女[2.63（1.00~5.14）]但差异无统计学意义（P>0.05）。FT3和FT4在早[4.80（4.25~6.23）；17.56（11.65~22.16）]、中[4.45（3.84~5.18）；14.16（9.49~20.14）]、晚孕期[4.14（3.98~4.45）；12.38（10.13~15.88）]逐渐降低，各期两两比较差异有统计学意义（P<0.017），早孕期低于非妊娠妇女[5.01（4.02~6.12）；18.71（14.35~21.69）]且差异有统计学意义（P<0.05）。结论正常孕妇的甲状腺激素水平明显不同非妊娠妇女，早、中、晚孕期之间也存在显著差异，建立正常孕妇妊娠各期甲状腺激素参考范围将有助于妊娠期甲状腺功能紊乱的临床诊疗。
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14-3-3σ基因影响人低分化鼻咽癌细胞CNE-2的信号通路
目的：探讨14-3-3σ对鼻咽癌CNE-2细胞的信号通路的影响。方法通过反相蛋白质阵列检测14-3-3σ转染鼻咽癌CNE-2细胞前后特定蛋白质表达量的变化。结果10种蛋白的表达量在14-3-3σ转染CNE-2细胞的前后发生了大于15%的变化，分别是Akt与pAkt（S473），mTOR与pmTOR，ERK2，p-p38，pSTAT3（Y705）与pSTAT3（S727）及Rb与p-Rb。结论14-3-3σ在鼻咽癌CNE-2细胞中所起的作用可涉及4条信号通路，分别是Akt通路、MAPK通路、JAK-STAT通路及Rb-E2f通路。
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第四代HIV抗原抗体检测试剂在血液筛查中的应用
目的：研究第四代HIV抗原抗体检测试剂在血液筛查中的应用价值。方法对第四代HIV抗原抗体检测试剂进行灵敏度和重复性实验；分别采用第三代HIV抗体检测试剂和第四代HIV抗原抗体检测试剂对血液样本进行初复检，对第三代试剂检测阴性第四代试剂检测阳性的样本采用HIV核酸检测方法进行确认。结果第四代HIV抗原抗体检测试剂低抗原检出浓度为1.25 U/mL，孔间精密度为3.2%；2009年10月~2011年3月，共筛查样本23480例，其中13例第三代试剂结果阴性而第四代试剂结果阳性，经HIV核酸检测的方法进行确认，全部结果均为阴性。结论在血液筛查中引入第四代HIV检测试剂的试剂功效尚待进一步验证，在已经广泛开展HIV抗体检测的基础上，引入第四代HIV抗原抗体检测试剂还是引入核酸检测具有更好的成本效益比，是一个值得待探讨的课题。
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PDGFRB基因重排检测方法的建立
目的：建立荧光原位杂交技术（fluorescent in situ hybridization，FISH）检测PDGFRB基因重排的方法。方法依据PDGFRB断裂重排方式，设计、制备双色荧光探针。以人外周血培养淋巴细胞为检测对象评价PDGFRB基因重排检测探针的灵敏度和特异性，建立阴性阈值。以白血病患者的骨髓和外周血样本为对象进行PDGFRB重排检测性能评价。结果本研究建立的FISH检测方法在人外周血培养淋巴细胞检测中特异性和灵敏度均达到100%，在对28例样本检测中，筛查出1例PDGFRB FISH阳性样本。结论本研究制备的双色荧光探针可用于PDGFRB基因重排检测。
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妊娠相关血清蛋白A光激化学发光免疫分析法的建立
目的：采用光激化学发光免疫分析技术（AlphaLISA）建立快速定量检测妊娠相关血清蛋白A（PAPPA）的方法。方法用两株配对的PAPPA单克隆抗体，一株PAPPA单克隆抗体包被受体微球，另一株PAPPA单克隆抗体用生物素标记，与链霉亲合素的供体微球共同组成检测试剂。结果自制PAPPA试剂分析灵敏度为1.365 mU/L，线性测量范围为1.365~10000 mU/L，分析内和分析间的精密度分别为5.61%~6.51%和2.07%~4.82%，与AFP、RPL、HPL和HCG无明显交叉反应。使用自制试剂对853份9~13周的正常孕妇血清进行检测，建立了孕妇血清在不同孕周时的中位数水平，为正常值参考范围的确定提供了一定依据，其中165份临床血清样本使用自制试剂与PerkinElmer公司PAPPA TRFIA诊断试剂盒同时进行检测，结果具有相关性（r=0.987）。结论自制PAPPA光激化学发光免疫分析试剂的各项性能指标均能达到临床检测要求，有望替代国外同类产品。
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中性粒细胞胞外诱捕网蛋白质的免疫原性
中性粒细胞胞外诱捕网（NETs）由DNA和抗菌蛋白质组成。在活细胞内，这些组分分布于亚细胞并发挥不同的功能。但是，在NETosis期，这些组分重新分布并从中性粒细胞内挤压出来。NETosis过分强盛和NETs清除受损，与自身免疫性疾病的器官损害有关，如系统性红斑狼疮（SLE）、类风湿性关节炎（RA）、Felty's综合征（FS）和小血管炎（SVV）等。NETs可能是体内新抗原的重要来源，蛋白质翻译后的修饰与水解，或药物诱导NETs构象异常能促进自身免疫性疾病患者产生自身抗体。总之， NETs可能提供了一个独特的具有破坏正常免疫耐受，引起自身免疫性的微环境。
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血中游离DNA的临床应用
血中游离DNA是一种游离于细胞外的DNA。多种病理状态下血中游离DNA的水平和组成会发生改变。肿瘤患者外周血中游离DNA水平高于正常人且可具有肿瘤细胞DNA的特征。血中游离DNA定性定量分析已开始应用于肿瘤的早期诊断、个体化治疗和预后判断等。此外，孕妇血中存在胎儿DNA，检测母体血浆中胎儿游离DNA获取胎儿遗传信息，用于产前诊断，与有创性产前诊断相比，具有无创、无痛、安全等优势。该文对血游离DNA的临床应用作简单综述。
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氧化石墨烯荧光传感技术在分子诊断领域的应用
氧化石墨烯荧光生物传感技术发展迅速，已成功实现了对核酸、蛋白质以及其他生物小分子的检测。该分析方法操作简单，实验成本低，可提供准确、实时及多通道的结果，在分子诊断领域显示出了广阔的发展和应用前景。本文综述了氧化石墨烯荧光传感技术的基本检测原理以及在分子诊断领域的研究应用进展。
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3D打印技术在遗传性骨病治疗的应用与展望
3D打印技术是指通过连续的物理层叠加，逐层增加材料来生成三维实体的技术，它综合了数字建模技术、机电控制技术、信息技术、材料科学与化学等诸多方面的前沿技术，具有很高的科技含量。遗传性骨病是一大类涉及骨骼畸形、个头矮小、多器官多系统受损的遗传性疾病，危害十分严重，治疗难度很大。3D打印技术近年来在生物医学领域特别是骨骼造型、骨病治疗方面都取得了诸多新进展。文章重点围绕3D打印技术在遗传性骨病治疗的应用作一综述，并对未来的发展趋势作一展望。
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β-榄香烯抗肿瘤免疫效应的研究进展
肿瘤免疫治疗能够激发或调动机体的免疫系统，增强肿瘤细胞免疫原性，从而达到控制和杀伤肿瘤细胞的目的。目前，肿瘤免疫治疗已经成为抗肿瘤研究的重要课题之一。中医药抗肿瘤免疫机制是多方面的，β-榄香烯是抗肿瘤代表中药莪术的有效提取物，本文综述了近年来β-榄香烯抗肿瘤免疫效应的临床及实验研究的进展情况。
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金子兵
金子兵，《分子诊断与治疗杂志》学术指导委员会副主任委员。
1977年12月出生。2007年毕业于日本国立宫崎大学，获医学博士学位；2009年在日本理化学研究所（RIKEN）完成JSPS博士后训练后成为国际特别Research Scientist。2011年1月回国至温州医学院（现温州医科大学）附属眼视光医院工作。 -
视网膜色素变性的基因诊断技术历史与进展
视网膜色素变性（RP）是常见的眼科遗传性疾病，以夜盲和视野狭窄为临床特征，具有高度遗传异质性。目前共报道67个致病基因，由于RP的致病基因多、遗传方式多样，基因诊断相对比较困难。随着新一代测序技术的发展，RP的基因诊断效率大大提高。本文力求回顾RP基因诊断技术的发展历程，介绍RP基因诊断的新手段，并展望RP基因诊断技术的未来前景。
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温州医科大学附属眼视光医院视网膜再生医疗研究组
温州医科大学附属眼视光医院视网膜再生医疗研究组位于浙江省温州市学院西路270号，是依托“眼视光学与视觉科学”国家重点实验室培育基地、卫生部视觉科学重点实验室、国家工程中心、眼科学国家临床重点专科、浙江省重中之重学科于2011年1月新成立的研究小组，已建成国内一流的干细胞和分子生物学实验室。该研究组现有专职科研人员9人，其中正高级职称2人，硕博士研究生20人。拥有完备的干细胞生物学、分子生物学及化学生物学实验设备和条件，瞄准国际前沿，始终站在临床角度思考和攻关科学问题，力求通过生命科学研究方法和多学科交叉途径解决包括遗传眼病在内的重大致盲性眼病关键临床难题。
