分子诊断与治疗杂志
Journal of Molecular Diagnosis and Therapy 분자진단여치료잡지
- 主管单位： 中山大学
- 主办单位： 中山大学
- 影响因子： 0.65
- 审稿时间： 1个月内
- 国际刊号： 1674-6929
- 国内刊号： 44-1656/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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黄芪多糖对脂多糖诱导人THP21单核细胞MCP-1与IL-6表达的影响
目的 通过研究黄芪多糖(astragalus polysaccharide,APS)对脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)诱导人单核细胞株THP21细胞趋化蛋白1(monocyte chemoattractant protein 1,MCP-1)及白介素6(interleukin-6,IL-6)的表达影响,探讨炎症状态下APS对单核细胞炎症因子表达的调控. 方法体外培养人单核细胞THP21,以脂多糖刺激建立炎症细胞模型.以MTT法检测黄芪多糖对细胞的毒性,以荧光定量RT-PCR法检测黄芪多糖对THP21细胞MCP-1与IL-6 mRNA水平表达的影响,以ELISA法检测黄芪多糖对THP21细胞MCP-1与IL-6细胞外分泌的影响. 结果 黄芪多糖在50、100、200 μg/mL浓度下对THP21细胞均无明显毒性,100 μg/mL的黄芪多糖明显抑制LPS诱导THP21细胞MCP-1与IL-6 mRNA表达的增加及培养上清中MCP-1与IL-6的增加. 结论 黄芪多糖抑制脂多糖诱导的人单核细胞株THP21中MCP-1与IL-6的表达及分泌.
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雄激素受体基因(CAG)n多态性与男性2型糖尿病血管并发症相关性
目的 研究雄激素受体(AR)基因(CAG)n多态性分布频率及其与2型糖尿病血管病变的关系. 方法 DNA测序技术检测48例男性2型糖尿病血管并发症患者雄激素受体基因CAG串联重复序列(CAG-STR)长度,并分别与60例无血管并发症2型糖尿病患者和46例正常对照组比较. 结果CAG重复次数介于13～36,平均22.2,2型糖尿病伴血管性病变组CAG重复次数23.4±3.85,无血管并发症组2.3±3.57,正常对照组21.9±3.45,糖尿病血管病变组CAG-STR长度明显高于正常对照组和无血管病变组(P＜0.05),CAG重复次数与HDL-C水平呈正相关. 结论 男性2型糖尿病血管并发症与雄激素受体基因(CAG)n多态性有关,雄激素受体CAG重复序列的长度可能是糖尿病血管病变的危险因素,越长CAG重复序列并发血管病变的可能性越大.
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Abraxas c.1082G＞A突变与中国散发性乳腺癌易感相关性研究
目的 通过对中国乳腺癌患者Abraxas c.1082G＞A点突变的检测,初步研究此突变基因在我国乳腺癌患者中的发生情况,探讨Abraxasc.1082G＞A突变与乳腺癌患者易感性的关系. 方法 利用PCR和DNA测序法对129例散发性乳腺癌患者的Abraxasc.1082G＞A突变进行检测. 结果 所有乳腺癌患者Abraxas基因均为野生型,没有检测到Abraxasc.1082G＞A突变. 结论 本研究通过对129例散发性乳腺癌患者的基因检测,未发现Abraxas c.1082G＞A点突变基因型,这提示此点突变可能在中国散发性乳腺癌患者中的发生率很低.该结论有待于今后在大规模样本中进行验证,从而为Abraxas基因突变与肿瘤风险评估和临床诊断提供更可靠的数据.
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婴儿型多囊肾家系PKHD1基因的突变分析
目的 对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHDI进行突变分析. 方法 先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿彩超结果相似,符合多囊肾改变.提取先证者父母及其他成员外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定；找到突变后,对相应PCR产物进行酶切鉴定或变性高效液相色谱分析,以证实突变. 结果 先证者家系成员序列分析表明,其父和祖母PKHD1基因第59外显子存在杂合突变(c.9901G＞T),其母和外祖母PKHD1基因第53外显子存在杂合的缺失突变( c.8317delG).两个突变均导致mRNA提前出现终止密码子. 结论 发现两个新的PKHD1基因突变；若胎儿同时遗传了这两个突变,将导致婴儿型多囊肾的发生.
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G6PD缺乏症基因型检测新方法的建立及分子流行特征分析
目的 建立葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型检测的新方法及深入了解梅县地区大学生G6PD缺乏症的流行特征. 方法 经G6PD酶活性定量测定法确诊为G6PD缺乏症患者,用高分辨率熔解曲线法检测基因突变类型,对所有样本进行DNA测序验证. 结果 G6PD缺乏症的发病率为7.5％.共发现17种不同的基因型,其中常见的2种基因型是G6PD Canton( 1376 G＞T)和G6PD Kaiping( 1388G＞A),占70％以上；接下来的是G6PD Gaohe( 95 A＞G)、G6PD Union( 1360 C＞T)、G6PD Chinese-4( 392 G＞T)、G6PD Chinese-5( 1024 C＞T).此外,5.33％( 4/75)的G6PD缺乏症患者没有发现任何突变.结论 高分率熔解曲线( high-resolution melting,HRM)是一种快速、廉价、有效的G6PD基因型筛查方法.
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对氧磷酶2基因311Cys/Ser多态性及血脂血糖指标与海南地区阿尔茨海默病的相关性研究
目的 探讨对氧磷酶2( PON2)基因311Cys/Ser( C/S)基因多态性及血脂血糖指标与海南地区阿尔茨海默病(AD)的关系. 方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)分析技术对22例AD患者和31例年龄匹配的健康对照者进行PON2-311Cys/Ser基因多态性及血脂血糖指标的分析. 结果 AD患者组PON2-311基因频率和等位基因频率与健康对照组之间比较无显著性差异.总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白B(Apo B)和血糖( Glu)在老年性痴呆症患者和健康对照者间无显著性差异(P＞0.05).SS基因型人群中低密度脂蛋白( LDL-C)在老年性痴呆症患者和健康对照者间有显著性差异(P＜0.05). 结论 海南地区PON2基因C311S多态性及血脂血糖指标与AD患者没有显著相关性.
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PCR-SSP基因分型技术在Rh血型鉴定中的应用研究
目的 研究聚合酶链式反应-特异性序列引物( polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)基因分型技术在Rh血型鉴定中的应用. 方法 收集广东省肇庆市无偿捐血者Rh D阴性血型样本2例、Rh D阳性样本1例,采用盐水法进行C、c、D、E、e抗原分型,对D抗原阴性的样本采用抗人球蛋白法进行确认.提取样本基因组DNA,并应用PCR-SSP基因分型技术特异性扩增RhD以及RhCE基因片段,并对D外显子进行检测.根据有无PCR产物以及产物长度,判断样本的基因型.结果 1例RhD阳性样本以及ccdee样本的血清学分型与基因分型结果相符合,1例Ccdee样本的血清学分型与基因分型结果不相符. 结论 PCR-SSP基因分型技术在RhD血型鉴定中能识别血清意义上的假阴型,在临床输血实践中具有广阔的应用前景.
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支原体的感染状况及耐药性分析
目的 了解解脲支原体(UU)和人型支原体(MH)的感染情况及耐药状况,指导临床合理用药. 方法 采用美国其昌达生物高科技(上海)有限公司提供的UU和MH CICS KIT试剂盒检测支原体耐药谱. 结果 在1662份被检标本中检出支原体阳性550例(33.1％),男性支原体阳性43例( 43/88,48.89％),女性支原本阳性507例(507/1574.32.2％).其中解脲支原体(UU)418例(25.2％),显著高于人型支原体(MH) 40例(2.4％)及UU和MH混合感染92例(5.5％)(P＜0.01).药敏试验结果为强力霉素、美满霉素、克拉霉素抗支原体作用强,其余几种抗菌素对支原体的抗菌作用由强到弱依次是交沙霉素、左氧氟沙星、氧氟沙星、司帕沙星、诺氟沙星、阿奇霉素、罗红霉素、环丙沙星、壮观霉素、林可霉素. 结论 支原体的耐药率高,且存在多重耐药株.随着时间变化其耐药谱也在发生变化.治疗支原体感染时应尽量根据药敏结果用药,如不能做药敏试验,则应把强力霉素、美满霉素、克拉霉素、交沙霉素、左氧氟沙星、氧氟沙星等敏感率较高的药物作为首选药物.
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29例汉族马凡综合征患者的FBN1基因突变分析
目的 对29例汉族马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纤蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBNl基因突变的关系. 方法 提取29例患者外周血全基因组DNA,应用PCR技术对FBN1的65个外显子进行扩增,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)对患者FBN1的65个外显子进行突变筛查,对DHPLC检测出图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位点和类型. 结果 在12例MFS患者中发现12种FBNl突变.其中有8种为新的突变,分别为2359A＞T( S787C)、3380G＞T( GH27V)、4151T＞C( M1384T)、4244G＞A( C1415Y)、607l G＞T( C2024F)、IVS2+1G＞T、IVS37+5G＞A和7970C＞G+7971delC.另外4种为已报道突变,包括3037G＞A( G1013R)、6049T＞C(C2017R)、4429G＞T( E1477X)和4930C＞T( R1644X). 结论 FBN1基因突变可能是12例MFS患者的致病因素.
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BLM基因的研究进展
BLM是RecQ DNA解螺旋酶家族成员之一. RecQ DNA解螺旋酶家族在抑制人类肿瘤发生及早衰方面发挥着重要作用.本文介绍了BLM基因的结构与生物学特性,并在此基础上对BLM基因突变及其蛋白表达作一综述.
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血清中游离乙型肝炎表面抗原的意义
在乙型肝炎患者的血清中存在大量的没有感染性的亚病毒颗粒,这些亚病毒颗粒是由乙型肝炎表面抗原组成的小球形或管型颗粒,其浓度可达到病毒颗粒的100000倍,但对于过量的亚病毒颗粒的产生及其生物学功能目前仍不完全清楚.本文就HBV亚病毒颗粒的生成及其在病毒致病性和临床抗病毒治疗方面的意义进行了阐述.
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端粒、端粒酶及hTERT/hTERC基因的研究进展
端粒是真核细胞染色体的末端DNA序列,在维持染色体稳定性中起重要作用.染色体的不完全复制使得端粒随着细胞的分裂而逐渐缩短,快速分裂细胞通过端粒酶合成端粒,以弥补端粒的消耗.端粒酶相关基因突变可导致端粒酶活性的降低和端粒缩短,过短的端粒不再保护基因组稳定性,将引起细胞的老化、凋亡或恶变.端粒酶基因的扩增出现在一些肿瘤细胞中,是癌细胞增殖的重要原因,其扩增的机制及其对端粒酶活性的调节作用尚不完全清楚.近期研究表明,端粒酶基因扩增是基因组不稳定的结果,扩增的hTERT/hTERC基因对端粒酶激活和癌变进展有促进作用.
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多重连接依赖式探针扩增技术在遗传病分子诊断中的应用
多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是近年发展起来的基因检测新技术,可通过简单的杂交( hybridization)、连接(ligation)及PCR( polymerasechain reaction)扩增反应于同一管内同时检测出多达40种基因组DNA或RNA拷贝数变化.凭借其操作简单、高通量、稳定可靠等特点,该技术在遗传病的分子诊断等领域的应用已得到迅速的推广,本文就MLPA技术的原理、特点以及在遗传病分子诊断中的实际应用等作一综述.
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血管紧张素Ⅱ2型受体——肿瘤细胞凋亡诱导因子
血管紧张素Ⅱ( angiotensinⅡ,AngⅡ)是由8个氨基酸组成的线性小肽,是肾素-血管紧张素系统( renin-angiotensin system,RAS)的主要效应因子.血管紧张素Ⅱ 1型(angiotensin Ⅱ 1receptor,AT1R)和血管紧张素Ⅱ 2型受体(angiotensin Ⅱ 2 receptor,AT2R)分别是AngⅡ作用的靶细胞的表面特异性G蛋白偶联1型和2型受体.AngⅡ通过上述2种受体参与调节血管舒缩、水盐平衡、细胞增殖、炎性反应、细胞凋亡等生物学功能.目前对AT1R的研究较多,在多种组织和器官中ATIR几乎介导了 Ang Ⅱ所有已知的生物学功能,但还不十分明确AT2R功能.随着对Ang Ⅱ受体与肿瘤关系认识的深入,AT2R与肿瘤之间的联系也越来越受到重视.近年来AT2R诱导细胞凋亡的作用在肿瘤细胞中也有所发现,这提示AT2R可能作为肿瘤凋亡诱导因子来发挥作用,并有望成为肿瘤治疗的新靶点.
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基于邻位连接技术(PLA)的生物检测新策略
邻位连接技术( PLA)是近年来发展起来的一种蛋白质检测方法.该技术的核心理念来源于适体技术、连接酶技术和Taqman探针技术,其主要形式包括均相、固相和原位3种.PLA具有特异、灵敏、快速、高通量和多功能等优点,不但能够检测蛋白质,亚细胞结构和细胞等生物样本,还能检测大分子间的相互作用,现已逐步被应用于医学和生物学等众多领域.
