分子诊断与治疗杂志
Journal of Molecular Diagnosis and Therapy 분자진단여치료잡지
- 主管单位： 中山大学
- 主办单位： 中山大学
- 影响因子： 0.65
- 审稿时间： 1个月内
- 国际刊号： 1674-6929
- 国内刊号： 44-1656/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
LTA基因单核苷酸多态位点与胃癌易感性的研究
目的 通过对江西地区汉族胃癌患者和正常人群中淋巴毒素-α(LTA)基因单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs909253基因型的检测,探讨rs909253位点与胃癌患者易感性的关系.方法 利用Sequenom-MassArray-IPLEX检测194例胃癌和250例对照LTA基因多态位点rs909253的基因分型,并利用非条件logistic回归对检测结果进行相关统计.结果 LTA rs909253多态位点GG、GA、从三种基因型在胃癌的频率分别为26.4%、52.0%和21.6%,与对照组(35.6%、46.4%和18.0%)相比,统计学上无显著意义(x2=4.403,P=0.111);但胃癌组和正常组的等位基因频率分布差异临近显著,P值达0.059;对年龄和性别进行校正后,携带等位基因G的胃癌发病风险有所增加(OR=1.315,95%CI:1.001～1.728).结论 江西汉族人群胃癌的遗传易感性可能与LTA基因rs909253位点的单核苷酸多态性有关,G等位基因为其发病的危险因素.
-
壁虎粉提取物作用于乙型肝炎病毒侵袭的HepG2和HL-7702细胞的实验研究
目的 探讨壁虎粉提取物对乙型肝炎病毒侵袭过的人肝癌细胞(HepG2)和人肝细胞(HL-7702)中乙型肝炎病毒的复制能力和细胞生长状况的影响.方法 实验分壁虎粉干预组、干扰素干预组、乙肝对照组和正常对照组四组,除正常对照组.其他三组以终浓度为1×107IU/mL含HBV-DNA的患者血清侵袭2小时后,再以一定浓度壁虎粉提取物或干扰素分别作用于上述两种细胞,收集各时段的培养液上清和(或)细胞,检测培养液上清AST、ALT、r-GT和LDH含量;采用荧光定量PCR法检测HBV-DNA;AO/EB进行细胞凋亡染色.结果 两种细胞不同组别(除正常对照组外)培养6天、9天较培养3天AST显著增高(P<0.01),以两个干预组增高更为明显;HepG2干预组各时间段LDH含量高于HL-7702干预组(P<0.01),以壁虎粉十预HepG2组增高为明显,同时凋亡细胞增多也较明显;两干预组细胞HBV-DNA含量较乙肝对照组低约1个数量级.结论 壁虎粉提取物和干扰素对HBV复制具有抑制作用,对HL-7702细胞作用更为明显;壁虎粉提取物可诱导肝癌HepG2细胞早期凋亡、坏死.
-
201T1心肌灌注显像对病毒性心肌炎的诊断价值
目的 探讨心肌灌注显像结合靶心图定量分析技术,对病毒性心肌炎的诊断价值.方法 对106例临床诊断病毒性心肌炎患者及30例正常对照者,进行运动负荷和静息铊-201心肌灌注断层显像,常规图像重建后,对短轴心肌进行靶心图定量分析.结果 106例病毒性心肌炎患者铊-201心肌灌注显像,靶心图异常有78例,呈"花斑状"特征,阳性率为73.6%.病毒性心肌炎患者心肌缺血范围分数(ES)为(3.94±5.95),缺血严重分数(SS)是(124.06±64.03),与正常对照组的差异均有显著意义(P<0.01).结论 铊-201心肌灌注显像结合靶心图定量分析,是评价心肌炎心肌受累范围和程度的有效手段.
-
删除CD4+CD25+T细胞对OVA诱导的小鼠体液免疫应答的影响
目的 观察删除CD4+CD25+T细胞对OVA免疫小鼠体液免疫应答的影响.方法 小鼠腹腔注射抗CD25单克隆抗体,分别于3天、10天、27天采血流式检测外周血中CD4+CD25+T细胞的比例;注射抗CD25单克隆抗体3天后,OVA加铝佐剂免疫未删除和删除CD4+CD25+T细胞小鼠,7天后加强免疫一次,分别于初次免疫后7天,加强免疫后14天采血制备血清,ELISA法检测血清中OVA特异性IgE和IgG1的浓度.结果 注射抗CD25单克隆抗体3天和10天,外周血中无CD4+CD25+T细胞;27天后CD4+CD25+T细胞的比例部分恢复.初次免疫7天后,删除CD4+CD25+T细胞小鼠总IgE、OVA特异性IgE和IgG1浓度较未删除组升高;加强免疫14天后,删除CD4+CD25+T细胞小鼠OVA特异性IgE较未删除组升高.结论 删除CD4+CD25+T细胞能够影响小鼠OVA特异性体液免疫应答.
-
中国人常见G6PD基因突变的快速检测
目的 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是世界上常见的遗传性红细胞酶缺陷病.本文探讨建立一种简便快速、准确可靠、经济实用的G6PD缺乏症分子诊断技术.方法 采用DNA测序技术通过双盲法对所建立的单管多重PCR结合分子杂交技术进行方法学评价.结果 所建立的新技术可成功地检出上述中国人常见的G6PD基因突变并能清楚区分男性杂合子、女性杂合子或纯合子或双重杂合子.盲法分析结果显示,该技术对经DNA直接测序确诊的G6PD标本的诊断准确度和重复性均达到100%.结论 单管多重PCR结合分子杂交技术可准确、快速地检测中国人常见的G6PD基因突变且具有经济和实用的优点,非常适合于G6PD缺乏症的大人群分子筛查和临床样品的基因诊断.
-
直接测序与克隆测序检测不育男性H19基因甲基化印记的比较
目的 建立亚硫酸氢盐修饰后测序技术,比较直接测序与克隆测序在不育男性精子印记基因DNA甲基化状态检测中的差别.方法 对样本进行精液分析和精子形态学分析,密度梯度离心法制备精液.提取精液基因组DNA并行亚硫酸氢盐处理,行半巢式PCR,将纯化后PCR产物与pCR 2.1-TOPO 载体连接及转化,分别对PCR产物及阳性克隆菌液进行测序.结果 PCR产物直接测序,前半部分序列丢失约40bp,1号CpG位点甲基化状态信息丢失.每例标本只有-个测序结果,会出现CpG位点的部分甲基化状态.挑取15个克隆进行测序,序列无丢失,18个CpG位点甲基化状态信息均完整.15个克隆CpG位点甲基化状态有所不同,显示出此样本的平均甲基化状态.结论 克隆测序不会造成序列丢失,CpG位点甲基化状态信息完整,克隆测序能较好地反应样本的平均甲基化状态.
-
沙眼衣原体与人类乳头瘤病毒感染的相关性研究
目的 分析广东省潮州市正常体检妇女的人乳头瘤病毒(HPV)和沙眼衣原体(CT)感染之间的关联性.方法 采用HPV基因芯片筛查1705名体检妇女的HPV,并对其进行基因分型.实时荧光定量PcR检测154例HPV阳性标本的衣原体感染情况,使用100/份HPV阴性的样本作为对照组.结果 潮州市妇女HPV感染率为9.03%.共检出14种高危型HPV,占阳性标本比率的72.3%,比率前两位的基因型为52、58型.高危型I-IPV感染群体的CT感染率为29.4%,低危型HPV群体的CT感染率为4.7%,HPV阴性人群的CT感染率为5%,高危型与低危型和HPV阴性人群的CT感染率均有显著性差异(x2=10.60;P<0.05)(x2=21.43;P<0.05),低危型人群及HPV阴性人群的CT感染率无显著性差异(x2=0.003;P>0.05.结论 本次研究提供了潮州地区CT及HPV感染的流行病学数据.同时证明了在"正常"体检妇女中,高危型HPV病毒感染与衣原体的感染具有较强的相关性.
-
卡马西平所致药疹与CYP3A4*18B基因型的关联性初探
目的 初步探讨卡马西平所致药疹与CYP3A4*18B基因型的关系,以寻找预测药疹的分子学手段.方法 用PCR-RFLP法检测65例卡马西平所致药疹组患者(重型药疹患者11名,轻型药疹患者54名)、100例卡马西平耐受组患者及100例健康对照组患者的CYP3A4*18B(intron 10,G20338→A)基因多态性.结果 卡马西平所致药疹组CYP3A4*1/CYP3A4*1(G/G)基因型30例,CYP3A4*1/CYP3A4*18B(G/A)基因型30例,CYP3A4*18B/CYP3A4*18B(A/A)基因型5例.等位基因A频率为30.8%;卡马西平耐受组G/G基因型51例,G/A基因型42例,A/A基因型7例,等位基因A频率为28%;健康对照组G/G基因型44例,G/A基因型49例,A/A基因型7例,等位基因A频率为31.5%.各组间基因型与等位基因频率差异均无统计学意义.结论 由于病例数较少,目前尚没有发现卡马西平药疹与CYP3A4*18B相关联.
-
一个多发性骨软骨瘤家系的EXT1基因突变分析
目的 对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXTI进行突变分析.方法 提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变.对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子也进行序列分析.结果 先证者的临床表现符合多发性骨软骨瘤,其父也有类似临床表现,但明显轻于先证者,且11名同胞及其子女均无发病.先证者序列分析表明,其EXT1基因第6外显子存在杂合的缺失突变:1476-1477delTC.先证者父亲的血液组织、精子和口腔粘膜细胞也存在相同突变,但在PCR产物直接测序中突变体的测序信号明显弱于先证者;在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者父亲的血液、精子、口腔黏膜细胞突变体的重组菌分别占总数的10%、2.6%、13.3%.其他11名同胞未见EXT1基因突变.结论 先证者父亲在胚胎早期发生了EXT1基因突变,使其体内部分细胞(包括部分软骨细胞)带有EXT1基因突变,导致症状较轻的多发性骨软骨瘤.
-
MicroRNA在心律失常研究中的进展及其应用前景
心律失常与多种心血管疾病的发生发展有关,并与心源性猝死密切相关.研究心律失常的分子机制及其可能的治疗手段具有重要意义.microRNA与心脏多种离子通道蛋白表达以及心律失常的发生有紧密关系.同时,microRNA干扰技术的发展和应用为心律失常的生物或基因治疗奠定了基础.
-
人组织相容性复合体I类相关基因多态性及医学意义
人组织相容性复合体Ⅰ类相关基因A(MICA)基因位于人6号染色体的MHC-Ⅰ类区域,属非经典MHC-Ⅰ类基因家族,具有高度多态性,其多态性主要集中在3个区域:外显子2～4、外显子5和第129位密码子.MICA基因与多种疾病之间存在关联,包括自身免疫病、肿瘤和感染等.不同人群之间MICA等位基因的分布频率存在差异,MICA*008与其它等位基因所编码的蛋白分子在结构和功能上的差异可能是导致MICA*008在多数人群中分布频率较高的原因之一.
-
MicroRNA在感染性疾病相关肿瘤中作用的进展
MicroRNA(miRNA)是一类近年来新发现的非编码小RNA分子,广泛存在于动物、植物和病毒中.通过与靶mRNA3'端非翻译区完全或不完全互补配对,调控靶基因的表达或翻译,从而参与调控个体发育、细胞凋亡、增殖及分化等生命活动,其表达失调会导致疾病的发生.本文就miRNA在感染性疾病相关肿瘤中的作用研究进行简要综述.
-
珠蛋白生成障碍性贫血的分子诊断研究进展
珠蛋白生成障碍性贫血是一类发病率较高的常染色体显性遗传病,除输血及骨髓造血干细胞移植之外,目前尚无较好的治疗方法,产前诊断是防止重型地贫胎儿出生积极有效的应对措施.近年来,在血红蛋白异常筛查方面出现了全自动血红蛋白电泳、高效液相色谱、傅里叶变换红外光谱等新技术;在基因诊断领域出现了DNA芯片技术、悬浮点阵技术、DNA测序、多重PCR等.由于这些新的技术具有更准确、灵敏、方便等优点,它们正在逐渐取代以往所使用的旧方法.非侵入性产前诊断、种植前遗传诊断成为地贫产前诊断的重要发展方向.目前对胎儿的超声检查仍不能取代血红蛋白电泳在地贫高发地区对孕妇群体进行携带者筛查,种植前遗传诊断存在着一定的医疗风险,绝大多数病例的预防仍是通过对高风险胎儿进行产前基因诊断来实现.
-
中国人群寻常型银屑病易感基因研究进展
银屑病是一种常见的多因子遗传模式的复杂疾病,复杂疾病的发病机制在不同人群中存在种族差异性和遗传异质性.随着全基因组关联分析(GWAS)技术的推广应用,中国人群寻常型银屑病易感基因与其他国家人群的种族差异性逐渐被揭示,LCE、MHC等银屑病易感基因在中国人群的遗传异质性均被论证,PSORS9则被证实为汉族人群银屑病患者所特有的易感位点.
-
遗传多态性在乳腺癌易感性中的研究进展及其应用
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,它的发生发展是多基因协同作用的结果.相关基因遗传多态性,特别是易感基因遗传多态性使人具有不同的乳腺癌易感性.这些多态位点可以作为发病风险的生物标记进而用于个体化预防策略的制定.本文简要介绍了乳腺癌易感基因及易感位点的研究进展,并对应用这些基因及位点的多态性于乳腺癌的个体化预防前景进行了初步探讨.
