口腔医学研究杂志
Journal of Oral Science Research 구강의학구
- 主管单位： 中华人民共和国教育部
- 主办单位： 武汉大学口腔医学院
- 影响因子： 0.48
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1671-7651
- 国内刊号： 42-1682/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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牙周炎与动脉粥样硬化信号相互作用的关联影响
我国65岁以上的老年人牙周炎发病率高达70％以上,近年来随着饮食结构改变,动脉粥样硬化的发病率有逐年升高及年轻化的趋势,大量研究结果显示,慢性牙周炎与动脉粥样硬化之间有共同的风险因素.动脉粥样硬化是心血管疾病主要病因,炎症反应是动脉粥样硬化斑块形成的重要始动因素,而慢性牙周炎作为由微生物引起的慢性多因子炎症性疾病,与动脉粥样硬化的发生有着密不可分的联系.在牙周致病菌中牙龈卟啉单胞菌为慢性牙周炎的主要致病菌,相关毒素可穿过牙龈上皮等进入血液循环,通过长期慢性刺激导致血管内皮细胞功能障碍和激活血液中炎症因子,终促进血管内斑块的形成.本文简要阐述牙周炎与动脉粥样硬化之间的相关性.
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牙龈卟啉单胞菌fimA分型与相关疾病的研究
牙龈卟啉单胞菌与牙周组织感染、糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)等疾病的发生发展密切相关.菌毛是牙龈卟啉单胞菌重要的毒力因子,可以协助牙龈卟啉单胞菌黏附和入侵宿主细胞.根据FimA蛋白编码基因fimA核苷酸序列的不同可将其分为Ⅰ、Ⅰb、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ等6种基因型,不同fimA基因型菌株的致病力和与疾病的相关性有一定差异.本文重点综述近年来不同fimA基因型牙龈卟啉单胞菌菌毛与相关疾病的研究进展.
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利用微螺钉种植体支抗矫治骨性Ⅲ类错牙合畸形的现状
骨性Ⅲ类错牙合畸形是正畸治疗的难点.近年来随着微螺钉种植体支抗广泛应用,为掩饰性正畸治疗骨性Ⅲ类错牙合畸形提供了新思路.本文对利用微螺钉种植体支抗矫治骨性Ⅲ类错牙合畸形的研究现状做如下综述,以期为临床治疗提供参考.
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纳米靶向给药系统在口腔鳞状细胞癌诊断与治疗的研究进展
口腔鳞状细胞癌(简称鳞癌)是口腔颌面部常见的恶性肿瘤,现有的治疗方法以手术治疗为主,存在一定的风险,并可影响患者生活质量;而传统放化疗在治疗肿瘤的同时会对正常组织造成损害.纳米靶向给药技术是近年来针对恶性肿瘤的一种治疗技术,在一定程度上实现肿瘤的定点定向治疗,以提高治疗效果,目前该治疗技术在全身其他部位的实体瘤研究已取得重大进展,而在口腔鳞癌研究证据尚不足.随着治疗技术的不断发展,如何提高靶向给药的高效性与安全性以及如何在靶向治疗过程中实现针对肿瘤组织的持续监测成为新的问题,这对于即时评估治疗效果有重大意义.本文就近年来国内外纳米靶向药物在口腔鳞癌的诊断与治疗中的研究进展作一综述.
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Nd:YAG根管荡洗技术对纤维桩粘接效果的影响
目的:研究Nd:YAG根管荡洗技术对纤维桩粘接性能的影响.方法:20颗单根离体牙样本根管机械预备后按照终末荡洗技术分为两组:2.5％次氯酸钠针头冲洗组,2.5％次氯酸钠Nd:YAG根管荡洗组.常规根充以及纤维桩粘接后,对样本纤维桩部分片切并进行推出实验,同时观察和分析其断裂模式.结果:Nd:YAG结合次氯酸钠荡洗组纤维桩粘接强度明显高于次氯酸钠针头冲洗对照组;主要的断裂模式为混合断裂模式.结论:Nd:YAG辅助荡洗技术能够提高纤维桩粘接强度.
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两种通畅锉疏通上颌磨牙MB2的根管偏移及效率的对比研究
目的:比较ProGlider和PathFile疏通上颌磨牙MB2根管偏移及效率.方法:120颗离体上颌磨牙,CBCT筛选出具有MB2的牙齿63颗,开髓后探查MB2,纳入42颗上颌磨牙,随机分别用ProGlider和PathFile疏通,记录每颗牙疏通时间.CBCT评价疏通前后距根尖3 mm、5 mm、7 mm及根管偏离中心第一点(b点)处的偏移量及轴中心率.结果:ProGlider组疏通时间显著短于PathFile.在距根尖3 mm、7 mm处根管偏移量无显著差异;在距根尖5 mm处和b点处,ProGlider组少于PathFile组.在距根尖3 mm、5 mm、7 mm处轴中心率,两组间无显著差异;在b点处,ProGlider组显著优于PathFile组.结论:ProGlider及PathFile均能高效疏通上颌磨牙MB2,均有较好中心定位能力,ProGlider在根管弯曲处成形能力优于PathFile.
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南疆维吾尔族儿童龋病及16S rRNA高通量测序菌斑微生物群落结构
目的:分析南疆维吾尔民族儿童患龋情况及微生物学角度研究龋病可能高发的原因.方法:通过分层整群抽样随机抽取南疆第三师51团5个连队幼儿园3～5岁维吾尔族儿童296名调查患龋情况及充填率,应用Illu-mina Miseq高通量测序技术分析高龋儿童、无龋儿童口腔微生物群落结构及多样性.结果:南疆第三师51团维吾尔族3～5岁儿童总患龋率83.4％ 、龋均(3.07±3.22)、龋补充填率2.07％.5岁组儿童患龋率、龋均明显高于3岁组,不同性别儿童患龋率和龋均之间差异均无统计学意义.无龋组与高龋组口腔菌斑呈微生物多样性,共98个outs,归属于12个门、18个纲、25个目、34个科、60个属.无龋组微生物多样性较高龋组丰富,Streptococcaceae,Porphyromonadaceae、Fusobacteria、Veillonellaceae、peptostreptococcaceae在两组所有样本中均存在,在高龋组中构成比高于无龋组.结论:南疆维吾尔族儿童患龋率明显高于国内平均水平,应加强对南疆地区群众的口腔资源投入,当地维吾尔族儿童中高龋和无龋人群口腔微生物群落结构存在一定的差异,高龋组中优势菌(Streptococcace-ae,Porphyromonadaceae、Fusobacteria、Veillonellaceae、peptostreptococcaceae)对龋病发生发展的作用还有待进一步的研究.
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人参皂苷Rh2抑制致龋菌生物膜的实验研究
目的:通过体内外实验探究人参皂苷Rh2对致龋生物膜的作用.方法:运用结晶紫染色法和激光共聚焦扫描显微镜观察Rh2对体外生物膜的影响.建立大鼠龋齿模型,取颌骨进行显微断层扫描,Keyes龋齿计分,评价Rh2的抗龋作用.结果:体外实验结果表明Rh2能明显抑制生物膜上致龋菌生长,减少胞外基质.动物实验中,Rh2组磨牙体积和窝沟区域矿物密度大于对照组(P<0.05).Rh2组磨牙龋齿计分都低于对照组(P<0.05).结论:Rh2能在体外抑制致龋生物膜形成,体内有一定的抗龋保护能力.
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全麻下全口牙病治疗对残障儿童生活质量的影响
目的:观察分析全身麻醉下全口牙病治疗对残障儿童生活质量的影响.方法:收集全麻下口腔治疗的残障儿童48例,由主要看护人在全麻术前、术后的1个月及术后6个月分别填写儿童口腔健康影响量表-14(COHIP-14)和家庭影响量表-12(FIS-12),采用SAS 9.4软件进行统计学分析.结果:COHIP-14均值术前(35.7±7.3)、术后1个月(47.8±4.6)、术后6个月(48.3±3.9),术前与术后有明显差异(P<0.001);FIS-12均值术前(19.3±5.6)、术后1个月(10.5±2.9)、术后6个月(9.4±2.4),术前与术后有明显差异(P<0.001).结论:全麻下全口牙病治疗可显著提高残障儿童及其家庭的相关生活质量.
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Mongersen在牙周炎症微环境中抗炎作用的体外研究
目的:探讨Smad7反义寡核苷酸mongersen的体外抗炎作用.方法:使用LipofectamineTM 2000载mon-gersen转染小鼠巨噬细胞RAW264.7,之后将RAW264.7与牙周炎的主要致病菌牙龈卟啉单胞菌的脂多糖(Por-phyromonas gingivlis lipopolysaccharide,Pg-LPS)共培养,以模拟牙周炎症微环境,共培养12 h后,采用流式细胞术、Western blot、qRT-PCR分别检测转染效率、Smad7蛋白的表达情况及巨噬细胞相关细胞因子的表达.结果:流式细胞术检测转染效率可达76.57％;Western blot结果显示mongersen可明显抑制Smad7蛋白的表达;qRT-PCR结果显示加入mongersen后肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白细胞介素-6(in-terleukin-6,IL-6)、白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)等促炎因子基因表达明显降低.结论:mongersen可通过抑制Smad7蛋白的表达发挥抗炎作用.
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一种新型牙骨质细胞系的矿化特性研究
目的:探究一种新型的牙骨质样细胞系IDG-CM6的矿化特性.方法:体内实验采用3月龄C57BL/6雄性小鼠下颌第一磨牙近中根的细胞牙骨质和牙槽骨扫描电镜(scanning electron microscope,SEM)及共聚焦显微拉曼光谱为参考;体外培养以骨细胞系IDG-SW3细胞为对照,对矿化3、7、14、21和28 d的IDG-CM6细胞及IDG-SW3细胞进行茜素红染色、SEM及共聚焦显微拉曼光谱扫描,研究其矿化特性.结果:同一时间节点的茜素红染色结果显示,两种细胞均在培养中出现明显矿化,IDG-CM6细胞钙离子沉积更加明显.SEM及能谱仪(en-ergy dispersive spectrometer,EDS)分析显示,两种细胞的Ca/P比差异无统计学意义,与体内实验结果一致.拉曼分析结果显示相同矿化节点,IDG-CM6细胞的PO 43-/CH 2(矿化成分/有机基质)比值显著低于IDG-SW3细胞,这与体内细胞牙骨质的PO 43-/CH 2比值(1.76)明显低于牙槽骨(4.76)一致.结论:新型牙骨质细胞系IDG-CM6细胞可能是研究牙骨质矿化特征及生物学特性的理想体外模型.
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增强AhR表达对高糖状态牙龈卟啉单胞菌脂多糖导致的巨噬细胞炎症反应的影响
目的:探讨增强芳香烃受体(AhR)对高糖状态牙龈卟啉单胞菌(Pg)脂多糖(LPS)导致的巨噬细胞炎症反应的影响.方法:将小鼠巨噬细胞RAW264.7接种在高糖培养基中,并转染特异性增强AhR表达的重组质粒,稳定转染后将细胞在高糖状态加入Pg LPS刺激.用免疫印迹实验检测细胞的AhR及炎症反应相关蛋白Notch1、Jagged1、iNOS的表达,并用ELISA检测细胞培养上清液中的促炎因子TNFα、IL1β浓度.结果:在受高糖加Pg LPS刺激后,与未增强AhR表达的对照组细胞相比,增强AhR表达的细胞Notch1、Jagged1、iNOS、TNFα、IL1β蛋白表达量减少(P<0.05).结论:增强AhR表达,可抑制高糖状态Pg LPS导致的巨噬细胞炎症反应,该抑制作用可能与AhR调节Notch通路有关.
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7,12-二甲基苯并[a]蒽诱发叙利亚地鼠颊鳞状细胞癌 模型中Th1/Th2、Th17/Treg平衡变化研究
目的:采用叙利亚金黄地鼠在致癌剂7,12-二甲基苯并[a]蒽(7,12-dimethylbenz[a]anthracene,DMBA)的作用下,建立癌前病损以及口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)模型,检测空白对照组、阴性对照组、癌前病损组、OSCC组的地鼠脾脏中Th1、Th2、Th17、调节性T细胞(regulatory T cell,Treg)、Th1/Th2和Th17/Treg.分析上述细胞及比值比在组间的动态变化,探究平衡变化与口腔黏膜癌变的密切关系.方法:1)建模:利用1 mL 0.5％DMBA涂搽叙利亚金黄地鼠颊囊黏膜,1周3次,诱导癌前病损和OSCC模型.2)取空白对照组(n=10)、阴性对照组(n=5)、癌前病损组(n=10)、OSCC组(n=18)脾脏,制备单细胞悬液后利用流式细胞仪检测.结果:1)与空白对照组比较,口腔癌组Th1减少、Th2增加、Th17降低、Treg增加、Th1/Th2降低、Th17/Treg降低,差异均有统计学意义(P<0.05).2)与空白对照组比较,癌前病损组Th1减少、Th17减少、Treg增加、Th1/Th2降低、Th17/Treg降低,差异均有统计学意义(P<0.05);而Th2增加,但差异无统计学意义(P>0.05).3)与癌前病损组比较,口腔癌组Th17/Treg升高,差异有统计学意义(P<0.05);而Th1增加、Th2增加、Th17增加、Treg增加、Th1/Th2降低,差异均无统计学意义(P>0.05).结论:Th1/Th2平衡向Th2漂移可能参与了正常黏膜癌变的发生发展;Th17/Treg平衡向Treg漂移可能主要参与正常黏膜癌变的发生.
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颌骨成釉细胞癌10例临床分析
目的:报道10例颌骨成釉细胞癌的临床特点、治疗和预后.方法:回顾性分析2012～2016年间就诊的10例颌骨成釉细胞癌患者的临床资料.结果:本组病例中,男性7例,女性3例,男女比例为2.3:1,发病年龄17～85岁,中位年龄52岁,原发型2例,继发型8例,2例发生于上颌骨,8例发生于下颌骨,其中3例见于下颌骨左侧.3例患者曾有手术治疗史,6例病变累及下颌骨磨牙、升支区.患者就诊的主要原因为颌面部的肿胀、疼痛,所有患者均接受手术治疗,同期行颈淋巴清扫术者4例,术后未发现颈部淋巴结有转移癌形成;同期行植骨术者4例,其中腓骨肌皮瓣1例,髂骨肌瓣3例.随访1.5～4年,2例患者失访,4例患者出现复发,其中2例患者曾有保守治疗手术史.结论:成釉细胞癌为罕见的颌骨恶性肿瘤,临床表现常不典型,提高对该病认识,有利于为患者选择适宜的治疗方案,降低复发率.
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CD147、MMP-9与VEGF在涎腺肿瘤组织中的表达及意义
目的:探讨CD147、MMP-9与VEGF在涎腺肿瘤组织中的表达及意义.方法:收集2010年2月～2017年11月我院涎腺手术后送检组织石蜡标本120例,其中涎腺恶性肿瘤80例,涎腺良性肿瘤组织20例,正常涎腺组织20例,设正常涎腺组织作为对照组.采用SP免疫组织化学法检测CD147、MMP-9与VEGF在各标本中的表达情况.结果:CD147、MMP-9和VEGF的蛋白阳性表达率:涎腺恶性肿瘤组织>涎腺良性肿瘤>正常涎腺组织(P<0.05).CD147、MMP-9和VEGF的表达分别与癌细胞转移、神经浸润及颈淋巴结转移有关(P<0.05),但与患者年龄、病理类型及原发部位等无关(P>0.05).涎腺恶性肿瘤中CD147、MMP-9和VEGF三者之间的表达存在显著相关性关系(P<0.001).结论:CD147、MMP-9与VEGF三者的协同作用可能在涎腺肿瘤的发生、发展、浸润及转移过程中起重要作用.
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毒胡萝卜素诱导舌鳞癌细胞Cal-27凋亡的实验研究
目的:研究毒胡萝卜素对人舌鳞状细胞癌CAL-27细胞活力及凋亡的影响.方法:用不同浓度的毒胡萝卜素处理培养的CAL-27细胞,用噻唑蓝(methyl thiazol tetrazolium,MTT)法测定CAL-27细胞增殖情况,4',6-二脒基-2-苯基吲哚(4',6-diamidino-2-phenylindole,DAPI)染色观察细胞形态学变化,通过膜联蛋白V(Annexin V)-异硫氰酸荧光素(fluoresceine isothiocyanate,FITC)/碘化丙啶(propidium iodide,PI)双染标记流式细胞术检测细胞凋亡的比例,Western blot检测凋亡相关蛋白半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶3(cysteinyl as-partate-specific protease-3,Caspase-3)等活化情况.结果:毒胡萝卜素剂量依赖性抑制CAL-27细胞生长,其半数抑制浓度(50％inhibitory concentration,IC50)为15.09μmol/L.DAPI染色结果显示,细胞核变小,染色质皱缩.流式细胞仪检测结果显示,随着毒胡萝卜素剂量的增加,晚期凋亡细胞比例增加.Western blot结果显示,毒胡萝卜素浓度与Caspase-3、Caspase-9活化呈正相关,并影响其他凋亡相关蛋白B细胞淋巴瘤/白血病-2(B-cell lymphoma/Leukemia-2,bcl-2)和B细胞淋巴瘤/白血病-2相关X蛋白(B cell lymphoma/leukemia-2 as-sociated X protein,bax)表达.结论:毒胡萝卜素可以显著抑制CAL-27细胞增殖,并可诱导CAL-27细胞凋亡,其作用机制与Caspase-3和Caspase-9活化有关.
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3例颌骨角化型成釉细胞瘤:病例报道及影像学特征分析
目的:探讨角化型成釉细胞瘤的影像学特征,并结合文献资料讨论其影像学鉴别诊断.方法:搜集2011～2017年我院经病理证实罕见的角化型成釉细胞瘤3例,回顾性分析并总结3例角化型成釉细胞瘤的影像学特征,并结合现有文献对于其鉴别诊断进行探讨.结果:3例角化型成釉细胞瘤中,发病部位均位于左下颌骨体和升支部,共同的影像学特征为膨胀性不均匀密度影,边界呈扇贝样及虫蚀状,其内见不均匀性稍高密度影,部分伴有钙化致密影.结合文献,其主要与原发性骨内鳞状细胞癌、恶性成釉细胞瘤及颌骨中央性巨细胞病变进行鉴别.结论:角化型成釉细胞瘤影像学上同时兼具良性及恶性特征表现.识别典型角化型成釉细胞瘤的影像学特征有助于本病的诊断及手术方案制定,此外更多的病例报道对于可以准确诊断这一罕见的角化型成釉细胞瘤至关重要.
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初步探讨维吾尔语腭咽闭合不全患者声学特征
目的:通过探讨维吾尔语腭咽闭合不全患者声门系统及声腔系统的声学特征,评估腭咽闭合功能进行初步研究.方法:维吾尔语咽闭合不全的患者50名(患者组)及正常儿童50名(正常组),跟读爆破音评估表并进行录音,用Praat V6.0.12(语音分析软件)采集维吾尔语爆破音声学参数F1,F2,F3及嗓音参数Shimmer,Jitter,HNR并对两组的数据行统计学分析.结果:维吾尔语腭咽闭合不全患者辅音/d/、/q/、/g/、/k/、/t/共振峰差异有统计学意义(P<0.05);嗓音参数Shimmer,Jitter,HNR差异有统计学意义(P<0.05).结论:共振峰F1,F2,F3为维吾尔语腭咽闭合不全患者的语音矫治提供依据;嗓音参数Shimmer,Jitter,HNR可作为评价腭咽闭合功能的声学指标.
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种植牙冠牙合面开孔直径对粘接剂流动的计算流体力学分析
目的:利用计算流体力学(CFD)方法分析不同种植牙冠牙合面开孔直径下,粘接剂的内部充盈及外部溢出情况,旨在为粘接固位式种植义齿提供合理的开孔方案.方法:应用ICEM 17.0软件建立牙合面不开孔(NH)及开孔直径分别为1～3 mm(OH1～OH3)共4组实验模型,利用Fluent 17.0软件中流体体积(VOF)模型对空气、粘接剂两相流进行模拟,并输出结果云图.结果:NH组中粘接剂内部充盈不全并伴有大量颈部溢出,OH组中粘接剂均可保证良好的充盈效果,且颈部溢出量明显减少.但OH1～OH3亚组之间粘接剂流动状态未见明显差异.结论:牙合面开孔可以明显改善粘接剂的运动状态,实现良好的内部充盈并减少颈部溢出.增大开孔直径后粘接剂流动状态未见明显改变,故临床中建议采用使用1 mm的开孔直径,从而更大限度的保持牙冠完整性.
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3D打印多孔钛个性化根形种植体的体内骨愈合研究
目的:观察不同设计方式的3D打印多孔钛个性化根形种植体在体内的骨愈合效果,为此新型种植体的研发提供参考依据.方法:利用CBCT影像技术、逆向工程、计算机辅助设计等技术设计了3组具有不同结构的多孔钛个性化根形种植体.通过3D打印技术制作的多孔钛个性化根形种植体通过手术的方式植入比格犬颌骨内.3个月后,获取比格犬颌骨标本,通过X线片、Micro-CT和硬组织切片染色等方法观察种植体骨结合情况.结果:动物术后大体观察、影像学和组织学检测均显示此个性化种植体在体内具有良好的生物安全性,骨组织长入多孔结构内部,种植体与周围骨组织均产生骨结合.3组个性化种植体中,A组单根式种植体成骨效果好,其次为C组分根式,成骨效果差的是B组多根联合式.结论:通过比格犬动物体内实验证明此3D打印多孔钛个性化根形种植体在动物体内均能够达到良好的骨结合,其中采用单根式或分根式植入成果效果好.
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Ti6AL4V表面微弧氧化法制备含锌涂层的特征及抗菌性研究
目的:微弧氧化法在Ti6AL4V上制备不同浓度含锌涂层,比较其表面特征及抗菌性.方法:用微弧氧化法在Ti6AL4V表面制备不同浓度含锌涂层的4组试件,即无锌组(N-Zn),低锌组(L-Zn),中锌组(M-Zn),高锌组(H-Zn),以抛光后Ti6AL4V(CP)作为对照组;扫描电镜及能谱仪观察涂层表面形貌、元素原子比例;X线衍射仪测定物相组成;贴膜法测定试件对大肠杆菌和金黄色葡萄球菌的抑制效果.结果:1)扫描电镜观察,随着锌浓度增高,涂层表面孔径变小,变均匀,但在H-Zn组表面出现涂层断裂情况;2)能谱仪显示,与CP组相比,四组实验组表面均出现了Ca、P等元素,测得Ca/P的比值为1.7;3)X线衍射仪结果表明实验组表面均形成了锐钛矿相、金红石相;4)贴膜实验表明,与CP组相比,实验组菌落均具有统计学差异(P<0.05);M-Zn组与H-Zn组相比,菌落数无统计学差异(P>0.05).结论:微弧氧化法制备的含锌涂层可以增强试件表面抗菌性能,抗菌性能随涂层含锌浓度升高而增强.
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纳米无机载银磷酸锆对树脂基托理化性能的影响
目的:探讨纳米无机载银磷酸锆对可摘局部义齿(Removable Partial Dentures,RPDs)树脂基托理化性能的影响.方法:采用树脂基托注塑的方法,将纳米无机载银磷酸锆按1％、3％、5％、7％浓度添加到树脂基托中,未添加做对照组(0％).按照相应的国家标准分别对其表面硬度、弯曲强度、压缩强度、拉伸强度、吸水值及溶解值、红外线光谱进行检测.结果:添加浓度7％时,表面硬度大为(164.60±6.83)MPa,与对照组比差异具有统计学意义(P<0.05).与1％浓度组相比,3％ 浓度组弯曲强度增加为(97.53±10.00)MPa,压缩强度为(316.00±9.89)MPa拉伸强度达到(64.86±5.02)MPa,差异均具有统计学意义(P<0.05).各组之间吸水值及溶解值无显著变化(P>0.05).红外线光谱分析显示各添加剂组红外谱图上550 cm-1波长左右多了一个峰,为磷酸根基团.结论:纳米载银磷酸锆的添加浓度为3％时树脂基托的综合理化能好;且采用红外谱图分析发现树脂基托里面成功添加了纳米载银磷酸锆.
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功能基因组学在非综合征型唇腭裂遗传结果功能研究中的应用
唇腭裂是口腔常见的先天性颅颌面缺损,部分患儿的发病与遗传背景有关.全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)等研究揭示了多个与该疾病相关的易感基因位点在基因组非编码DNA区域,由于我们对于这些非编码DNA在人唇腭发育过程中的功能缺乏了解,因此对有效的易感基因位点进行系统化生物学验证成为唇腭裂遗传学结果向临床转化中的难点.本文通过对人及小鼠颅颌面发育组织特异性功能基因组结果及机器学习可能的应用方式进行系统阐述,初步建立唇腭裂相关非编码DNA突变功能研究的完整体系.
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RNA-Seq分析小鼠腭发育关键时期基因的时空表达
目的:构建小鼠腭发育时期差异表达基因库(differentially expressed genes bank,DEGB),探究腭发育关键调控因子和调控机制.方法:分别收集C57BL/6孕鼠妊娠13.5、14.5、15.5、16.5 d(embryonic day,Ed)胚胎腭板,RNA测序技术筛查差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),选择部分基因进行功能注释,定量聚合酶链反应(quantitative polymerase chain reaction,qPCR)验证和免疫组织化学染色.结果:腭发育第一阶段(Ed13.5～Ed14.5)筛出243个DEGs(27个下调,216个上调);第二阶段(Ed14.5～Ed15.5)筛出208个DEGs(30个下调,178个上调);第三阶段(Ed15.5～Ed16.5)筛出262个DEGs(31个下调,231个上调).其中微小RNA(micro RNA,miRNA)和晶体蛋白家族多个成员表达变化显著.免疫组织化学结果显示Ed13.5～Ed16.5腭间充质中分泌型磷酸蛋白1(secreted phosphoprotein,Spp1)表达量逐渐升高.结论:miRNA家族、晶体蛋白家族成员以及Spp1基因在腭形成时期可能发挥关键作用.
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全外显子测序对先天缺牙伴肿瘤家系致病基因初探
目的:研究先天缺牙和肿瘤发生之间可能存在的内在联系,为寻找早期诊断肿瘤疾病的风险指标提供参考.方法:采集先天缺牙伴肿瘤易感家系的临床资料,绘制遗传图谱分析家系遗传特征;提取家系成员静脉外周血的DNA进行全外显子测序,将符合标准的测序序列和人类基因组序列第37版参考基因组(GRCh37)进行比对,筛查、统计和注释样本中的变异信息,过滤出与疾病相关的突变位点或基因.结果:家系成员的先天缺牙为典型常染色体显性遗传,伴有明显的肿瘤易感性;先证者及其母亲在基因DSPP、AXIN-2、ZNF609上有大量相同的突变位点.结论:先天缺牙和肿瘤的发生存在内在联系;先天缺牙有望在未来肿瘤研究中成为一个极具潜力的风险指标.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
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