中华实用儿科临床杂志
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics 실용아과림상잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.50
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 2095-428X
- 国内刊号： 10-1070/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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儿童血液净化血管通路相关问题
现就儿童血液净化的血管通路相关问题及进展作一综述,尤其针对各种血管通路在儿童患者应用中的特点、选择原则、维护及发展方向予以介绍.
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利妥昔单抗在儿童难治性肾病中的应用
原发性肾病综合征是儿童时期常见的肾小球疾病之一.在治疗缓解的患儿中76％～ 93％容易复发,其中,45％～50％的患儿表现为频复发肾病综合征(FRNS)或激素依赖肾病综合征(SDNS),还有20％ ～ 30％的患儿表现为激素耐药型肾病综合征(SRNS),为达到或维持缓解多采用延长激素用药疗程或加用其他免疫抑制剂,但不良反应较大且并不是每个患儿均有效.利妥昔单抗(商品名:美罗华)是一种人鼠嵌合型单克隆抗体,国外研究表明,利妥昔单抗用于治疗对激素和免疫抑制剂等反应不佳且不良反应严重的FRNS/SDNS和SRNS患儿,已取得较好的短期疗效,且不良反应较小,但其远期疗效及安全性尚需多中心、前瞻性、大样本的随机对照试验证实.
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狼疮性肾炎诊疗建议介绍
随着对狼疮性肾炎(LN)发病机制的研究进展以及多个临床多中心的随机对照试验结果的发表,2012年美国风湿病学会(ACR)、改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)、欧洲抗风湿病联盟(EULAR)联合欧洲肾脏学会-欧洲透析和移植学会(ERA-EDTA)各自从不同的出发点和侧重点,制定和颁布了对于LN筛查、治疗和管理的临床实践指南或建议,现对其重点内容进行介绍,供大家在临床工作中参考.
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儿童慢性肾脏病蛋白质能量消耗
蛋白质能量消耗是慢性肾脏病患者常见的并发症及预后不良的独立危险因素.现就儿童慢性肾脏病患者蛋白质能量消耗的发病机制,营养状态评估及蛋白质能量消耗的诊断进行简要介绍.
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胸腺肽α1对激素耐药型肾病综合征患儿细胞免疫功能的影响
目的 探讨胸腺肽α1对激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿细胞免疫功能的影响.方法 65例原发性SRNS患儿分为观察组32例和对照组33例,2组患儿常规基础治疗方法相同,均以泼尼松治疗为主,观察组患儿在此基础上给予胸腺肽α1治疗;治疗前后比较3组患儿细胞免疫指标及血清IL-2、IL-4水平.同时选取同期激素敏感型肾病患儿30例作为敏感组.结果 治疗前观察组和对照组患儿CD3+、CD4+、CD8+及CD4+/CD8+比较差异均无统计学意义(t =2.04、0.56、0.84、1.34,P均＞0.05).对照组治疗后CD4+/CD8+显著高于治疗前(t=8.34,P＜0.05),但治疗前后CD3+、CD4+、CD8+比较差异均无统计学意义(t=1.15、0.73、0.24,P均＞0.05).观察组治疗后CD4+和CD4 +/CD8+均显著高于治疗前(t=21.32、15.23,P均＜0.05),CD8+显著低于治疗前(=10.12,P＜0.05).治疗后观察组CD4+和CD4 +/CD8+均显著高于对照组(t=13.43、15.28,P均＜0.05),CD8+显著低于对照组(t=28.58,P＜0.05),但2组CD3+比较差异无统计学意义(=0.34,P＞0.05).观察组治疗后IL-2、IL-4水平与治疗前及敏感组比较差异均有统计学意义(t=19.31、15.47、34.28、19.66,P均＜0.05).2组总有效率比较差异无统计学意义(x2 =1.57,P＞0.05),而复发率比较差异有统计学意义(x2=5.26,P＜0.05).结论 胸腺肽α1能有效提高SRNS患儿的细胞免疫功能,减少肾病的复发.
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先天性鱼鳞病共患激素抵抗型肾病综合征2例
目的 通过对先天性鱼鳞病共患激素抵抗型肾病综合征(NS)患儿临床表现的分析,认识原发性鱼鳞病并肾脏损害患儿的临床特点.方法 回顾性分析患儿临床表现、肾脏病理及治疗经过,并检索相关文献,进一步分析思考鱼鳞病并肾脏损害的机制.结果 2例患儿,男性和女性各1例,年龄分别为12岁和10岁,肾脏病变病史均为4个月.临床均表现为生后即出现鱼鳞病表现,原发激素抵抗型NS,行肾脏病理检查均提示为不典型膜性肾病.此外还具有以下共同特征:先天性鱼鳞病,轻到中度智力障碍及生长发育落后,考虑鱼鳞病侏儒智能障碍综合征可能.结论 1.原发鱼鳞病是导致肾脏病变的少见原因之一,两者之间具有联系.2.伴有原发鱼鳞病的NS表现的患儿多对激素不敏感.3.肾脏病理可以表现为不典型膜性肾病.
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自身免疫性溶血性贫血并急性链球菌感染后肾小球肾炎2例
目的 提高对自身免疫性溶血性贫血(AIHA)并急性链球菌感染后肾小球肾炎(APSGN)的认识.方法 回顾性分析2例经临床表现、实验室检查及肾脏病理诊断为AIHA并APSGN患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 2例患儿均为男性,对激素反应敏感,在短期应用激素后溶血症状消失,肾脏在短期内恢复正常,随诊6月余无溶血发生.结论 当AIHA合并APSGN时,控制急性溶血症状首选糖皮质激素,但建议不需长期应用,预后较好,且不易复发.急性肾炎症状不典型时,宜尽早行肾穿刺活检明确诊断,以免误诊.
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Walker-Warburg综合征的临床表型与POMT1基因突变分析
目的 分析1例临床诊断为Walker-Warburg综合征(WWS)患儿的临床及遗传学特征.方法 收集该例患儿及父母的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增与此类疾病相关的5个候选基因包括POMT1、POMT2、POMGnT1、FKTN、FKRP基因的外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后DNA直接测序,确定基因突变的类型,分析基因型和表型的关系.结果 该患儿自幼智力运动发育落后,肌力、肌张力低下,早期出现关节挛缩,肌酸激酶中度升高,眼科检查疑诊青光眼,头颅核磁共振示侧脑室扩大,小脑、脑干发育不良,胼胝体发育不良,小脑囊肿,临床诊断为先天性肌营养不良伴眼脑畸形.进一步基因检测示患儿POMT1基因第5外显子发生了c.313C ＞T,p.Arg105 Cys的错义突变,来自其父亲,第20外显子发生了c.2208delG,p.Trp736X的移码突变,来自其母亲.该患儿的2个突变均为已报道致病突变.结论 通过分子遗传学分析发现该患儿为POMT1基因的复合杂合突变,其突变基因分别来自其父母,符合WWS常染色体隐性遗传的特点,从基因水平可诊断为WWS,可为家庭提供遗传咨询和产前诊断.
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应用计算机软件提高经典及非经典生酮饮食治疗难治性癫(癎)的操作性
目的 通过计算机辅助设计食谱简化生酮饮食的操作.方法 设计一款基于中国食物成分数据库的软件,使用3个模块分别计算经典生酮饮食、改良阿特金斯饮食、低血糖生成指数饮食,用于指导药物无效且无法手术的10例难治性癫痫患者添加经典及非经典生酮饮食.其中儿童患者8例,成人患者2例,年龄1 ～ 34岁.每日均有发作患者8例,其余2例每月发作4～15次.患者平均用药2.7种,患者均随访0.5年以上.该软件在输入患者年龄、身高、体质量、活动量、脂肪比例资料后,能自动显示患者每日所需能量及3大营养素摄入推荐值,然后选择不同模块进行自动配餐.2例患者使用经典4∶1生酮饮食模块;4例一开始使用经典4∶1生酮饮食模块,2～5个月后转为1∶1～4∶1改良阿特金斯饮食模块;4例患者使用1∶1～4∶1改良阿特金斯饮食模块.结果 40％(4/10例)的患者减少发作50％ ～ 90％,20％(2/10例)的患者减少发作90％～99％,20％(2/10例)的患者无发作.随访0.5年的保留率为70％(7/10例).结论 该软件对简化操作、提高保留率有重要作用,可作为核心技术在难治性癫痫患儿的经典生酮饮食疗法及非经典生酮饮食疗法中使用.
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促红细胞生成素产生肝细胞受体A2在儿童脑胶质瘤中的表达及其意义
目的 探讨促红细胞生成素产生肝细胞受体A2(EphA2)在儿童脑胶质瘤中的表达水平及其意义.方法 收集2009年1月至2013年3月在郑州大学第五附属医院住院的具有明确病理分级的儿童胶质瘤标本78例为胶质瘤组,其中低级别组36例(Ⅰ～Ⅱ级)、高级别组42例(Ⅲ～Ⅳ级),另收集脑外伤行内减压去除的儿童脑组织标本33例为对照组.分别采用反转录(RT)-PCR、Western blot和免疫组织化学法测定胶质瘤组和对照组中EphA2 mRNA及蛋白表达水平.结果 1.RT-PCR和Western blot显示,EphA2 mRNA在对照组脑组织中不表达,而在胶质瘤组中均呈高表达,差异有统计学意义(F=36.271,P＜O.05);EphA2蛋白在高级别儿童胶质瘤组表达水平显著高于低级别儿童胶质瘤组,差异有统计学意义(F=42.839,P ＜0.05).2.免疫组织化学法显示,EphA2在对照组脑组织中呈阴性表达,在低级别胶质瘤组中的阳性表达为88.57％,在高级别胶质瘤组中的阳性表达为100.00％,且胶质瘤的级别越高,EphA2的阳性表达分布越强,差异有统计学意义(Z =4.962,P＜0.05).结论 EphA2在儿童脑胶质瘤中呈高表达,且与胶质瘤的病理分级相关,可能参与儿童脑胶质瘤的发生和进展.
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生长抑素在儿童先天性心脏病术后乳糜胸保守治疗中的应用
目的 研究生长抑素在儿童先天性心脏病术后乳糜胸保守治疗中的临床疗效.方法 回顾性分析2003年1月至2012年12月武汉市儿童医院收治的先天性心脏病术后并发乳糜胸的13例患儿临床资料,2009年前采用常规治疗(对照组,6例),2009年后采用生长抑素治疗(治疗组,7例),2组患儿年龄、体质量、术后发生乳糜胸时间等一般资料比较,差异均无统计学意义,乳糜胸诊断标准一致.分析比较2组病例治疗前、治疗中乳糜胸引量变化、治愈时间等指标.结果 对照组6例乳糜胸患儿中3例经保守治疗临床治愈,3例保守治疗无效(2例手术治疗痊愈,1例死亡).对照组乳糜胸引量在治疗后1周[(155.5±85.7) mL/d]及2周[(142.3 ±110.3) mL/d]较治疗前[(256.6±124.2) mL/d]减少(t=4.623、2.099,P=0.002、0.044).对照组乳糜胸引量治疗3周后[(139.4±113.4) mL/d]较治疗前无明显减少(t=1.745,P=0.07).治疗组6例保守治疗成功,1例手术后痊愈.治疗组乳糜胸引量在治疗后1周[(51.2±18.7) mL/d]及2周[(19.3 ±7.05)mL/d]较治疗前[(300.3 ±115.6) mL/d]明显减少(t=5.549、6.638,P=0.001、0.001).2组胸引量在治疗后1周、2周比较差异均有统计学意义(t=2.900、2.412,P=0.014、0.034).2组保守治愈病例术后痊愈时间[(32.8±1.8)d比(25.2±1.7)d]差异有统计学意义(=2.512,P=0.028).结论 生长抑素能促进婴幼儿术后乳糜胸恢复,在早期保守治疗中应积极使用.
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小儿先天性心脏病术后乳糜胸的治疗
目的 探讨小儿先天性心脏病术后出现乳糜胸的治疗方法,促进先天性心脏病术后患儿尽早康复.方法 北京儿童医院小儿心脏中心2010年1月至2012年6月共施行1 288例手术,出现乳糜胸18例,正中开胸手术1 120例,出现乳糜胸15例,侧开胸手术168例,出现乳糜胸3例.正中开胸组采用禁食7d左右,同时予全静脉营养,7 d后静脉营养减量的同时给予脱脂奶或中链脂肪酸饮食,2d左右停静脉营养,全量脱脂奶或中链脂肪酸饮食,直至1个月后复查.侧开胸组采用禁食2周加全静脉营养,然后给予脱脂奶或中链脂肪酸饮食.结果 17例乳糜胸患儿(包括15例正中开胸,2例侧开胸)通过禁食加静脉营养保守治疗治愈;另外1例双主动脉弓患儿保守治疗无效,通过左侧开胸二次手术结扎胸导管治愈.出院后2周、3个月复查胸片,超声,未发现胸腔或心包积液.结论 无论正中开胸还是侧开胸小儿先天性心脏病手术均有可能发生乳糜胸.对于目的先天性心脏病术后乳糜胸的治疗,禁食仍是有效的首选治疗,北京儿童医院小儿心脏中心的经验显示加用静脉内营养治疗是安全的,有助于患儿恢复,禁食时间可以较常规缩短.对于可能为胸导管的直接损伤还是外科干预为好.
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输尿管支架管和肾盂引流管在腹腔镜肾盂成形术中的应用
目的 探讨腹腔镜肾盂成形术治疗肾盂输尿管连接部梗阻,术中同时放置输尿管支架管和肾盂引流管引流的可行性及其效果.方法 2011年8月至2012年10月首都儿科研究所收治的肾盂输尿管连接部梗阻引起的儿童肾盂积水18例,男14例,女4例;平均年龄66个月(3～ 182个月),行腹腔镜离断式肾盂成形术,术中同时放置输尿管支架管和肾盂引流管,术后7d拔除输尿管支架管,9d拔除肾造瘘管.结果 18例患儿均手术成功,无中转开腹,手术时间90～150 min,平均102.8 min.1例输尿管支架管于术后第3天自行脱出,1例因肾盂造瘘管血块堵塞于术后第3天拔出输尿管支架管,无尿瘘及吻合口狭窄.随访6个月,复查彩超肾盂积水消失13例,5例明显改善.结论 腹腔镜肾盂成形术中同时放置输尿管支架管和肾盂造瘘管,引流可靠,值得推广;且避免再次麻醉取管和长期留置支架管引起的并发症,提高了患者的生活质量.
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胶质细胞源性神经营养因子在肠神经系统中的作用
胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)是一类调节肠神经系统存活、分化、定植及损伤修复的蛋白因子,在小儿先天性巨结肠、肛门直肠畸形等肠神经系统发育异常疾病中的研究已得到证实,但其具体调控机制不详;有研究发现GDNF/GFRa1/RET和GDNF/GFRa1/ NCAM通路可能参与肠神经系统发育与成熟,它们的异常将影响肠神经干细胞的分化、增殖及移行,引起肠神经元解剖结构和功能的异常,导致疾病发生.
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静息态功能磁共振在新生儿脑损伤中的应用研究
新生儿脑损伤是新生儿死亡和儿童期致残的主要原因,现阶段的主要问题是对该部分患儿脑损伤的特点、客观的预后评估和早期干预的定位判断及康复后的疗效分析等方面存在一定困难,静息态功能磁共振(rs-fMRI)不需要受试者完成复杂的任务,适合新生儿脑功能的研究.目前关于rs-fMRI脑损伤方面的报道多是来自成人的研究,新生儿方面的研究甚少,国外目前也主要集中在新生儿脑发育的研究上.如果能够对新生儿脑损伤方面开展此项的研究,并获得有价值的研究成果,将不仅有助于更加全面、准确地了解新生儿缺氧缺血性脑病患儿脑损伤组织的结构和功能,而且还可以为临床提供更多更有价值的信息.
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尿动力学检查在小儿排尿功能障碍诊断中的应用研究进展
小儿排尿功能障碍临床多见,尿动力学检查是评估排尿功能必不可缺少的手段.近年来,随着尿动力学检查在各大医院广泛开展,尿动力学检查在儿童排尿功能障碍性疾病的诊断中越来越受到重视.新生儿尿动力学检查,如超声尿流率测定和儿童动态尿动力学检查等新技术开始应用于临床.国内尿动力学检查已常规应用于小儿神经源性膀胱的诊断和随访.现就尿动力学检查技术在小儿排尿异常诊断中的应用进展和小儿尿动力学检查中的相关术语进行综述,为小儿尿动力学检查临床应用和科研提供参考.
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MicroRNA-19b过表达通过Wnt/β-catenin通路对P19细胞的影响
目的 MicroRNA (miR)-19b是通过芯片筛选出与心脏发育高度相关的一种miRNA,本研究旨在研究miR-19b通过Wnt/β-catenin信号通路对P19细胞的影响.方法 生物信息学软件预测miR-19b潜在靶基因;双荧光素酶报告基因验证miR-19b是否作用于Wnt的预测靶点;脂质体2000转染miR-19b过表达质粒与空载质粒进入P19细胞;CCK-8法检测细胞增殖活性;磷脂酰丝氨酸外翻分析检测细胞凋亡;Westem blot检测Wnt1表达水平;实时定量-聚合酶链反应(PCR)检测miRNA-19b表达水平.结果 TargetScan 5.1软件预测Wnt1为miR-19b在P19细胞中发挥作用的潜在靶点,双荧光素酶报告基因进行了验证,miR-19b过表达显著降低了靶基因Wnt的活性(P＜O.05);miR-19b过表达降低了Wnt信号通路中Wnt1和β-catenin的表达水平,两者水平表达一致,于第2天至第10天均有统计学差异(P均＜0.05).与空载对照组相比,miRNA-19b可促进P19细胞的增殖(各时间点P＜0.05),并且抑制其凋亡(P＜0.05).结论 miR-19b可能通过Wnt/β-catenin信号通路促进P19细胞的增殖,抑制凋亡,为其以后用于心脏发育的进一步研究奠定基础.
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MicroRNA-21-5p调控丝裂原活化蛋白激酶p38信号通路
目的 验证microRNA (miR)-21-5p与丝裂原活化蛋白激酶激酶3(MKK3)的靶向调控关系.方法 构建MKK3 3 ' UTR报告载体(MKK3-3U)及突变载体(MKK3-3U-M);化学合成miR-21-5p模拟物(mimics)、miR-21-5p抑制剂(inhibitor)、无意义miR (NC).分别用NC(NC1组)、mimics(mimic1组)、inhibitor(inhibitor1组)与MKK3-3U共转染人胚肾(HEK293)细胞.分别用空载体(NC2组)、MKK3-3U(Wt组)、MKK3-3U-M(Mut组)与mimics共转染HEK293.双荧光素酶检测仪检测细胞荧光比值.予NC(对照组)、mimics(mimic2组)、inhibitor(inhibitor2组)分别干预人肾小管上皮(HK-2)细胞,反转录PCR、Western blot法检测HK-2细胞中MKK3的mRNA及蛋白表达水平.结果 1.NC1组、mimic1组、inhibitor1组荧光比值分别为100.00％、67.99％、133.17％,mimic1组与NC1组比较,差异有统计学意义(t=19.93,P＜0.01).2.NC2组、Mt组、Mut组荧光比值分别为100.00％、65.30％、98.48％,Mt组与NC2组比较,差异有统计学意义(t=14.39,P＜0.01),而Mut组与NC2组间荧光比值差异无统计学意义(t=0.63,P＞0.05).3.对照组、mimic2组、inhibitor2组MKK3 mRNA相对表达量为1.36±0.02、1.01±0.04、1.43±0.06;蛋白质相对表达量为0.97±0.05、0.62±0.06、1.36±0.32,mimic2组较对照组MKK3的mRNA和蛋白表达均明显降低,差异均有统计学意义(F=85.98、118.26,P均＜0.01).结论 MKK3是miR-21-5p的靶基因,miR-21-5p在mRNA和蛋白质水平调控MKK3表达,miR-21-5p可能是调控p38丝裂原活化蛋白激酶信号通路的重要分子.
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嘌呤霉素诱导足细胞凋亡与CD2相关蛋白和磷脂酰肌醇3-激酶p85异常表达的意义
目的 观察嘌呤霉素(PAN)对足细胞凋亡率、足细胞分子CD2相关蛋白(CD2AP)和磷脂酰肌醇3-激酶(PI3 K) p85表达的影响,探讨CD2AP异常表达在足细胞凋亡中的意义.方法 体外培养小鼠肾小球足细胞系,设立对照组及PAN刺激组,处理后8h、24 h和48 h观察细胞形态并摄像,采用流式细胞仪检测足细胞凋亡率,实时荧光定量PCR检测CD2AP mRNA的表达,Western blot法检测CD2AP和PI3K p85蛋白的表达,间接免疫荧光标记在共聚焦显微镜下观察CD2AP与PI3K p85的共定位分布.结果 PAN刺激后足细胞胞体缩小,出现足突回缩至逐渐消失,失去细胞间连接;与对照组比较,PAN组足细胞24 h和48 h凋亡率[(7.52±1.35)％、(17.09±2.53)％比(4.32±0.81)％、(6.81 ±1.34)％]均明显升高,差异均有统计学意义(=4.98、8.79,P均＜0.05);PAN刺激组CD2AP mRNA表达各时间点均较对照组明显降低(0.34 ±0.12、0.46±0.21、0.47 ±0.10比0.62±0.23、0.97±0.14、0.96±0.23),差异均有统计学意义(t=2.64、4.95、4.79,P均＜0.05);24 h和48 h CD2AP(0.36±0.12、0.27±0.15比0.64±0.23、0.51±0.20)与PI3K p85(0.61 ±0.20、0.48±0.20比0.97±0.31、0.84±0.35)蛋白表达均显著降低,差异均有统计学意义(=2.64、2.35、2.31、2.40,P均＜0.05);CD2AP在足细胞的分布由均匀细丝状分布于胞质足突及核内转为不连续粗颗粒状集中分布于核周,CD2AP与PI3K p85的共定位关系也明显异常.结论 PAN诱导足细胞凋亡过程中CD2AP和PI3Kp85表达及分布异常,说明CD2AP可能通过PI3K通路在足细胞的凋亡中起重要作用.
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紫癜性肾炎患儿外周血单核细胞Toll样受体3和Toll样受体4表达的意义
目的 探讨Toll样受体(TLR)3、4在紫癜性肾炎(HSPN)患儿外周血单核细胞的表达及临床意义.方法 选择青岛大学附属医院首次住院的过敏性紫癜(HSP)患儿105例,依据是否合并肾损害及24 h尿蛋白定量,将患儿分为HSP无肾脏损害组(A组),HSPN无蛋白尿组(B组),HSPN蛋白尿组(C组);另取青岛大学附属医院健康体检儿童30例作为健康对照组(N组).采用流式细胞术及实时荧光定量聚合酶链反应(real-time PCR)检测外周血单核细胞的TLR3,4蛋白及mRNA的表达.结果 1.A组、B组、C组外周血单核细胞TLR4 mRNA及蛋白表达均显著高于N组(F=37.33、24.01,P均＜0.05);C组TLR4 mRNA及蛋白表达显著高于A组和B组(P均＜0.05),A组和B组TLR4 mRNA及蛋白表达比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).2.C组TLR4蛋白表达与24 h尿蛋白定量呈正相关(r=0.69,P＜0.01).3.TLR3的蛋白及mRNA表达在A、B、C、N组无统计学差异(F=0.86、1.78,P均＞0.05).4.HSP患儿外周血单核细胞TLR4 mRNA表达与TLR4蛋白表达呈正相关(r=0.61,P＜0.01).结论 HSPN患儿外周血单核细胞TLR4表达水平显著上调,且与尿蛋白排泄量呈正相关,提示TLR4持续异常活化可能参与了HSPN的发病过程.
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来氟米特对局灶节段性肾小球硬化大鼠转化生长因子-β1表达水平的影响
目的 通过观察来氟米特对局灶节段性肾小球硬化(FSGS)大鼠肾组织转化生长因子(TGF)-β1表达水平变化的影响,探讨来氟米特对肾脏保护作用的可能机制.方法 将24只SD大鼠按体质量简单随机分3组:正常对照组、FSGS模型组、来氟米特治疗组,每组各8只大鼠.采用单侧肾切除1周后重复注射多柔比星法建立FSGS模型.术后2周起,来氟米特治疗组给予来氟米特混悬液5 mg/(kg·d)灌胃,正常对照组、FSGS模型组给予等量溶媒灌胃.于实验第8周末将各组大鼠处死并收集标本,记录血肌酐、尿素氮、总胆固醇、清蛋白及24 h尿蛋白排泄量;取肾组织行病理检查并计算肾小球硬化指数(GSI);免疫组织化学法检测TGF-β1在肾脏的表达;Western blot检测TGF-β1在肾组织的蛋白表达.结果 与正常对照组比较,FSGS模型组及来氟米特治疗组大鼠24 h尿蛋白排泄量、血肌酐、尿素氮、胆固醇均显著升高,而血清清蛋白则明显降低,肾组织病理改变较重且TGF-β1蛋白表达明显升高,差异均有统计学意义(P均＜0.05);与FSGS模型组比较,于实验第8周末,来氟米特治疗组大鼠24 h尿蛋白排泄量、相关血清生化指标及肾组织病理改变均有不同程度改善,且肾组织TGF-β1蛋白表达下降,差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 来氟米特可通过抑制TGF-β1的表达,减轻FSGS肾组织纤维化程度,从而保护肾脏.
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浆细胞样树突状细胞在过敏性紫癜患儿外周血和肾组织中表达的意义
目的 研究浆细胞样树突状细胞(pDC)在过敏性紫癜(HSP)患儿外周血和肾脏组织中的表达和分布情况,探讨pDC在紫癜性肾炎发病中的作用.方法 40例HSP患儿,其中急性期28例,缓解期12例,分离患儿外周血单个核细胞,流式细胞术检测pDC的表达;设立正常对照组(15例).同时抽提外周血总RNA并反转录为cDNA,以实时荧光定量PCR法检测患者组和正常对照组趋化因子干扰素γ诱导蛋白10 (CXCL10)、CC类趋化因子配体5(CCL5)及相应受体CXC亚家族趋化因子受体3(CXCR3)、趋化因子受体5(CCR5)mRNA的定量表达水平(以2-△△Ct值表示).应用免疫组织化学技术,观察8例行肾活检患者肾脏组织中pDC的分布;设立正常对照(3例).结果 HSP急性期患者外周血pDC表达的百分数为0.051±0.039,低于缓解期的0.181 ±0.082和正常对照组的0.166±0.079(P＜0.000 1).HSP患者外周血高表达CXCL10、CCL5,而低表达CXCR3、CCR5.正常对照肾脏组织未见pDC浸润,而紫癜性肾炎患者pDC呈局灶节段分布于肾小球系膜区.结论 pDC在HSP患儿中表达异常,紫癜性肾炎的发生可能与外周血中pDCs在趋化因子作用下向肾组织的迁移,引起局部炎性反应有关.
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胆汁淤积,鱼鳞病
患儿为5个月24 d女婴,主因“皮肤黄染5个月余,脱皮、体质量不增4个月余”就诊.该患儿入院后发现存在多系统损害,主要表现为关节挛缩、胆汁淤积、鱼鳞病、Fanconi综合征,严重的生长发育迟滞,多发畸形和耳聋.患儿有一兄长也曾生后出现黄疸、四肢挛缩(较本患儿严重)、发育迟滞、耳聋、失明,皮肤改变同本患儿,出生后3个月余死于“脓毒症”.该患儿经基因检测证实VPS33B基因13和20外显子发生杂合突变.对该患儿予支持治疗,并建议其母亲再次妊娠时行遗传咨询.总结:重视各个系统的症状体征,加强多学科合作,充分利用网络资源,有利于早期明确诊断.
