中华实用儿科临床杂志
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics 실용아과림상잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.50
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 2095-428X
- 国内刊号： 10-1070/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病
伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病(mild encephalitis/encephalopathy with a reversible splenial lesion,MERS)是一种临床-影像学综合征,根据影像学受累部位分为MERSⅠ 型和MERSⅡ 型.儿童患者其病因主要以感染为主.该病临床表现为意识障碍、头痛、呕吐、惊厥等急性轻微脑炎或脑病症状,头颅磁共振成像(MRI)显示胼胝体压部受累为主的病灶.临床症状及MRI病灶多在1个月内消失,预后良好.需要早期识别,避免过度治疗.
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急性坏死性脑病
急性坏死性脑病(ANE)是一种罕见的感染后急性脑病,多继发于病毒感染,发病机制可能与宿主感染病毒后产生过度免疫反应有关.其病理改变为局灶性血管损伤所致血脑屏障破坏、血浆渗出,终引起脑水肿、点状出血、神经元及胶质细胞坏死.影像学改变具有诊断意义,为对称性多灶脑损害,双侧丘脑100％受累.对ANE的治疗无特效药物,主要采用激素、免疫球蛋白和血浆置换等治疗.
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出血性休克与脑病综合征研究进展
出血性休克与脑病综合征(hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome,HSES)是Levin于1983年首次提出的一种见于婴儿期的严重疾病.HSES的主要临床特点是前驱感染症状发热、腹泻后,随之出现抽搐、意识障碍、出血倾向、休克及多器官损害.病理表现为多脏器点状出血、坏死或炎性改变.其病因不明,预后差,尽管进行积极的治疗,但病死率极高,幸存者多遗留神经系统后遗症.目前,本病尚无特效治疗方法,主要以早期对症、支持治疗为主.
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急性脑病伴双向发作及后期弥散降低
急性脑病(acute encephalopathy)是儿童期,尤其在婴幼儿期神经系统较常见疾病.急性脑病伴双向发作及后期弥散降低(acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion,AESD)是其中的新亚型,为伴热性惊厥持续状态、远期认知损害及局部脑萎缩的急性脑病,可伴有远期严重认知功能损害.额叶受累为主的急性婴儿期脑病(acute infantile encephalopathy predominantly affecting the frontal lobes,AIEF)被视为A E S D的特殊亚型,受累部位主要在额叶.提高对儿童急性脑病的认识,尽早做出诊断具有重要意义.
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儿童自身免疫性脑炎研究进展
近年来中枢神经系统自身抗体的发现促进了神经病学的发展.免疫机制参与了许多急性脑炎和脑病的发生和发展过程,儿童中比较常见的自身抗体相关性脑炎综合征包括抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关性脱髓鞘、抗 γ-氨基丁酸A型受体脑炎、抗甘氨酸受体脑炎、基底核脑炎和抗谷氨酸脱羧酶脑炎等,其他成人中描述的自身抗体在儿童中非常罕见或未见报道.有关血清学阴性的疑似自身免疫性脑炎的诊断,在儿科尚缺乏共识性意见.现对近年来自身抗体介导的和血清学阴性的儿童自身免疫性脑炎的研究进展进行阐述.
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儿童肺炎链球菌血流感染的临床特征及死亡危险因素分析
目的 探讨儿童肺炎链球菌(Sp)血流感染的易患因素、临床特征及死亡危险因素.方法 回顾性分析57例Sp血流感染患儿的性别、年龄、感染类型、基础疾病等临床信息,以及部分菌株的药敏及血清型结果等.根据28 d预后分为死亡组(15例)和好转组(40例),通过多因素Logistic回归分析死亡危险因素.结果 57例患儿中,男女比例为2:1;5岁以下为主(51例,89.5％);社区获得性感染31例(54.4％).发热为常见的首发症状.并肺炎39例(68.4％),细菌性脑膜炎13例(22.8％).28例(49.1％)有基础病,其中原发肾病综合征5例(17.2％),急性淋巴细胞白血病4例(13.8％),神经母细胞瘤4例(13.8％),15例(26.3％)其他基础病.病程中并腺病毒感染9例(15.8％),轮状病毒感染3例(5.3％).53株Sp的药敏试验结果显示,青霉素不敏感率为43.4％,多重耐药率为88.7％.21株Sp具有血清型结果,除1株11A型外,均属于13价蛋白多糖结合疫苗(PCV13)包含的型别.28 d预后死亡组15例,病死率26.3％,好转组40例,经多变量回归分析,脑膜炎(OR=7.611,95％CI:1.476～39.238,P=0.015)、脓毒性休克(OR=29.719,95％CI:2.231～395.952,P=0.010)为患儿死亡的独立危险因素.结论 Sp血流感染多为5岁以内、有基础疾病的患儿,可并病毒感染,病死率高;脑膜炎、脓毒性休克是死亡的危险因素;绝大多数菌株属于PCV13覆盖血清型.
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儿童应激性心肌病1例并文献复习
目的 探讨儿童应激性心肌病的临床特点和预后.方法 总结2015年9月厦门大学附属第一医院收治的1例应激性心肌病患儿的临床表现、辅助检查、诊治经过及预后,并通过检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库建库至2017年4月儿童应激性心肌病相关文献进行文献复习总结.结果 患儿,女,1岁11个月,滴注静脉用丙种球蛋白过程中突发急性肺水肿,并迅速进展至心源性休克,辅助检查提示肌钙蛋白轻度升高,心房利钠肽显著升高,心电图提示窦性心动过速、T波倒置,床旁心脏彩超提示左心室扩大、室壁运动幅度明显减低、左心收缩功能显著下降,给予强心利尿等对症支持治疗,10 d后患儿心脏结构及心功能痊愈,随访至今20个月心脏情况未见反复.通过上述数据库检索,共检索到24篇英文文献报道26例儿童应激性心肌病.其中男9例,女16例,性别不详1例;发病年龄2 d～17岁,多为器质性疾病诱发,多数以突发急性心力衰竭起病,常见心电图改变为ST-T波改变,26例患儿心脏彩超均提示左心室收缩功能减低,多数表现为典型的心尖部和/或中部运动减弱或消失,少数表现为左心室整体、心尖部、中部、基底部或室间隔运动减弱.92％(24例)患儿1 d～4个月心功能恢复正常.结论 应激性心肌病是一种原发获得性心肌病,起病急、进展快,临床表现酷似急性心肌梗死,典型心脏彩超表现为心尖部气球样变,如能及早干预,心功能多在1周左右恢复正常.对于应激状态下突然出现的急性心力衰竭,如心肌酶谱、心电图仅呈现轻微改变,与急剧下降的心功能不平行,心脏彩超提示左心室气球样变,应考虑到该病的可能,尽早识别和干预是抢救成功的关键.
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新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的临床特征及基因突变分析
目的 分析新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特征及鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)基因突变位点.方法 分析1例疑诊新生儿OTCD患儿的临床特征,采用高通量测序技术筛选遗传代谢疾病相关基因,应用聚合酶链反应和Sanger测序的方法对患儿及其父母血样进行OTC基因突变检测.中国知网和万方数据库上检索文献,比较分析国内已报道新生儿OTCD患儿的临床特征及OTC基因突变位点.结果 本例患儿男性,日龄6 d,因"气促6 d,反应差、发热伴抽搐1 d"入院,质谱分析显示血氨>500μmol/L,乳酸5.7 mmol/L.基因检测发现患儿OTC基因第2外显子发生c.176T>G(p.Leu59Pro)错义突变,是一新发现的OTC基因突变位点.文献报道国内有18例新生儿OTCD患儿,全为男性,临床上多数表现为反应差、吃奶差或呕吐、呼吸困难、抽搐、嗜睡或昏迷等症状,质谱结果显示患儿血氨均明显升高,仅7例患儿行OTC基因突变分析.结论 本研究丰富了新生OTCD患儿的临床表现和基因突变类型,高通量测序技术可用于疑诊OTCD患儿的基因检测,OTC基因c.176T>G是一新发生的错义突变,国内外未见报道.
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良性家族性婴儿癫痫的致病基因谱研究
目的 探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱.方法 收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PRRT2基因突变的家系再采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对其候选致病基因进行突变筛查.结果 共收集71个BFIE家系(包括227例受累者),其中52个家系发现基因突变(52/71,73.2％).43个家系为PRRT2基因突变(43/71,60.6％),移码突变见于40个家系(热点突变c.649_650insC和c.649delC分别见于29个家系和6个家系),无义突变、终止密码子突变和基因片段缺失各见于1个家系,c.560_561insT和c.679C>T为未报道的新突变;5个家系为SCN2A基因错义突变(c.668G>A、c.752T>C、c.1307T>C、c.4835C>G和c.1737C>G),其中c.752T>C、c.1307T>C、c.4835C>G和c.1737C>G为未报道的新突变;3个家系为KCNQ2基因错义突变(c.775G>A、c.237T>G和c.1510C>T),其中c.237T>G和c.1510C>T为未报道的新突变;1个家系携带未报道的GABRA6基因突变(c.523G>T).在71个BFIE家系中,有16个家系出现阵发性运动诱发的运动障碍(PKD)受累者,进一步诊断为婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(ICCA)家系,其中15个ICCA家系发现PRRT2基因突变(15/16,93.8％),余ICCA家系未发现致病基因.结论 BFIE家系基因突变检出率高,致病基因包括PRRT2、SCN2A和KCNQ2基因,其中P R R T 2是B F I E的主要致病基因.G A B R A 6可能是B F I E新的致病基因.
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箱庭疗法对学龄前注意缺陷多动障碍共患睡眠障碍患儿的疗效
目的 探讨箱庭疗法治疗学龄前注意缺陷多动障碍(ADHD)共患睡眠障碍患儿的疗效.方法 采用EXCEL软件中的RAND函数生成随机数将62例学龄前ADHD共患睡眠障碍患儿随机分为试验组和对照组,每组31例,对照组采取家庭行为疗法,试验组在此基础上,接受箱庭疗法.采用Achenbach儿童行为量表(CBCL)、Conners父母症状问卷(PSQ)、Conners简明症状问卷(ASQ)和儿童睡眠习惯问卷(CSHQ),以干预前后患儿各量表得分的变化情况评估整体疗效.结果 独立样本t检验结果显示,干预前试验组PSQ各因子得分、CBCL与ASQ总分、CSHQ总分与各因子得分与对照组比较差异均无统计学意义(t品行问题=-0.847,t学习问题=0.504,t心身障碍=-1.008,t多动/冲动=-0.331,t焦虑=0.690,t多动指数=0.757,t CBCL总分=-0.532,t ASQ总分=0.514,t CSHQ总分=1.132,t睡眠阻抗=-0.767,t入睡延迟=-0.634,t睡眠持续时间=0.150,t睡眠焦虑=0.149,t睡眠觉醒=0.417,t睡眠伴随障碍=0.709,t睡眠呼吸障碍=0.950,t日间困倦=1.530,均P>0.05);干预后试验组PSQ各因子得分、CBCL与ASQ总分、睡眠阻抗、入睡延迟、睡眠持续时间、睡眠觉醒、日间困倦因子得分和CSHQ总分与对照组比较差异均有统计学意义(t品行问题=-3.982,t学习问题=-2.258,t心身障碍=-2.470,t多动/冲动=-4.377,t焦虑=-2.684,t多动指数=-4.249,t CBCL总分=-3.982,t ASQ总分=-5.576,t睡眠阻抗=-3.712,t入睡延迟=-2.947,t睡眠持续时间=-2.332,t睡眠觉醒=-6.031,t日间困倦=-6.256,t CSHQ总分=-6.706,均P<0.05).重复测量方差分析结果显示,PSQ的品行问题、心身障碍、多动/冲动和多动指数因子得分干预主效应差异均有统计学意义(F品行问题=4.966,F心身障碍=5.176,F多动/冲动=4.949,F多动指数=4.926,均P<0.05);CBCL、ASQ总分干预主效应差异均有统计学意义(F CBCL=4.398,F ASQ=4.814,均P<0.05);睡眠阻抗、睡眠持续时间、睡眠觉醒和CSHQ总分干预主效应差异均有统计学意义(F睡眠阻抗=5.697,F睡眠持续时间=4.467,F睡眠觉醒=6.610,F CSHQ总分=6.016,均P<0.05).试验组儿童初始沙盘与终末沙盘主题特征例数比较,差异均有统计学意义[创伤主题:(4.48±1.55)例比(1.23±0.81)例,t=8.247;治愈主题:(1.77±1.09)例比(4.55±1.46)例,t=11.274,均P<0.05].结论 箱庭疗法能有效改善学龄前A D H D共患睡眠障碍儿童的核心症状,可作为此类儿童早期干预手段.
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以转氨酶升高为首发表现的假肥大型肌营养不良临床分析
目的 分析以血清转氨酶升高为首发表现的假肥大型肌营养不良患儿的临床特点,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊和漏诊.探讨转氨酶升高与假肥大型肌营养不良早期的关系,为早期诊断提供依据.方法 以2012年1月至2014年12月收治的24例以转氨酶升高为首发表现,终经DMD基因检测或肌活检确诊假肥大型肌营养不良的患儿为研究对象.对其临床表现、诊断过程、血清肌酶、基因分析、肌电图和骨骼肌病理变化等临床资料和实验室检查结果进行回顾性分析.结果 24例患儿均为男性,无家族史,就诊年龄(3.4±1.2)岁(0.8～6.1岁),87.5％(21/24例)的患儿为2～6岁学龄前儿童.21例(87.5％)患儿在幼儿园体检中发现转氨酶升高,1例因术前查体发现,其余2例因上呼吸道感染就诊时发现.因该病起病隐匿,从首次发现患儿转氨酶升高到确诊的时间为0.6～20.4个月.16例(66.7％)出现腓肠肌明显肥大,18例(81.8％)表现出轻重不一的运动障碍,如不能双脚跳、易摔跤、上楼困难等.此外,18.2％(4/22例)的患儿具有语言发育迟缓症状.血清丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶水平分别为120.3～761.7 U/L、83.3～675.5 U/L.血清肌酸激酶(CK)显著升高(3940～27510 U/L).肌电图检查显示56.5％(13/23例)的患儿呈肌源性损害.基因检测发现18例(75.0％)为DMD基因缺失突变,4例(16.7％)为重复突变,2例(8.3％)基因检测未见异常者行肌肉活检,其病理结果符合肌营养不良样改变,且免疫组织化学染色显示肌纤维膜上抗肌萎缩蛋白均缺失.结论 假肥大型肌营养不良早期临床表现不典型,易被忽视或误诊.转氨酶升高是早期诊断假肥大型肌营养不良的重要线索.临床遇到持续的转氨酶升高而不能用肝病解释时,应考虑到肌肉病的可能.全面查体和病史调查及血清CK测定有助于鉴别诊断.及早行基因检测或肌活检病理检查有利于明确诊断.
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抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎共患白质脱髓鞘患儿3例并文献复习
目的 总结抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎共患白质脱髓鞘病例的临床和预后特点,探讨其可能的发病机制.方法 分析3例抗NMDA受体脑炎共患白质脱髓鞘患儿的临床和影像学特征,并以"抗NMDA受体脑炎"和"脱髓鞘"及"anti-NMDA receptor encephalitis"和"demyelinating"为检索词分析检查CNKI、万方及PubMed数据库(建库至2017年5月),结合既往文献报道病例总结分析.结果 本组资料3例患儿中2例抗NMDA受体脑炎和白质脱髓鞘同时发生,1例先后发生.1例病例共患AQP4抗体阳性.2例为复发病程,1例单向病程,且预后极差.文献检索共搜集到15篇报道共41例抗NMDA受体脑炎共患白质脱髓鞘的病例,其中起病年龄≤18岁的16例(39.02％).这16例儿童病例中,7例(43.75％)抗NMDA受体脑炎和白质脱髓鞘先后出现,9例(56.25％)同时出现.16例患儿均行血清和/或脑脊液AQP4抗体和MOG抗体检查,其中9例(56.25％)存在一种抗体阳性.结论 抗NMDA受体脑炎和白质脱髓鞘可同时或先后发生.抗NMDA受体脑炎共患白质脱髓鞘较单纯抗NMDA受体脑炎更易呈现复发性的病程,预后可能更差.抗NMDA受体脑炎与白质脱髓鞘二者存在共同免疫途径异常或抗N M D A抗体自身介导脱髓鞘可能是其潜在的发病机制.
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多次睡眠潜伏期试验对儿童发作性睡病的诊断价值
目的 通过总结30例儿童发作性睡病病例,了解其发病特点及临床特征,判断多次睡眠潜伏期试验(MSLT)在临床工作中的诊断价值.方法 试验组为2014年1月至2016年9月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科诊治的30例发作性睡病患儿,健康对照组为同期在小儿神经内科或儿童保健科就诊的38例健康儿童,应用多导睡眠监测仪分别完成MSLT,取得平均睡眠潜伏期及快动眼起始睡眠期起始次数,分析其临床特征,评估治疗随访效果.结果 发作性睡病组患儿起病年龄(7.50±2.08)岁,发病高峰集中在6～9岁,病程(17.15±1.81)个月.30例患儿均有白天不可抑制的睡眠增多,并均以睡眠增多为首发症状就诊,睡眠潜伏期(2.83±1.36)min,快动眼起始睡眠(1.33±1.09)次,8例有不同程度肢体无力或猝倒,存在睡眠瘫痪、睡眠幻觉各3例.健康对照组患儿睡眠潜伏期(10.40±4.11)min,与发作性睡病组比较差异有统计学意义(P<0.05).23例(76.7％)患儿接受治疗,14例(46.7％)在1～3个月治疗有效,5例(16.7％)3～6个月好转,4例(13.3％)0.5年后症状缓解,余7例(23.3％)未接受系统治疗,后期症状均未见改善.结论 儿童发作性睡病多以白天睡眠增多为主要症状,睡眠瘫痪、睡眠幻觉相对少见,发病高峰集中在学龄期,MSLT对于疾病的诊断具有重要的参考价值.
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颅内出血并脑桥外髓鞘溶解综合征及下肢深静脉血栓1例
渗透性髓鞘溶解症(ODS)是一种罕见的、严重的中枢神经系统脱髓鞘疾病,人群中 ODS的发病率为 0. 25％ ～ 0. 50％ [1].维生素 K缺乏出血(VKDB)系由维生素 K 1 缺乏所致出血性疾病,在发达国家,VKDB发病率仅为 4. 4/ 10 万 ～ 8. 8/ 10 万,但在中低收入国家则高达 80/ 10 万[2].在晚发性 VKDB中,50％以上的病例有颅内出血,致残、致死率较高[3].深静脉栓塞(DVT)以下肢较为常见,人群儿童静脉栓塞发生率为0. 06/ 10000 ～0. 14/ 10000[4].三者同时发生的情况极为罕见,现将江西省儿童医院神经内科诊断的 1 例婴儿颅内出血并脑桥外髓鞘溶解综合征及下肢深静脉血栓病例报告如下,以增强小儿神经科临床医师对该病的认识.
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儿童急性出血性白质脑炎1例
急性出血性白质脑炎(acute hemorrhagic leukoencephalitis, AHLE)是一种中枢神经系统的炎性脱髓鞘病.国外有较多病例报道,国内少有报道,尤其在儿科领域的报道更少.2016年 11月山西省儿童医院神经内科收治 1 例 AHLE患儿,现总结其临床、影像学特点及治疗等,并对相关文献进行复习,以期提高临床医师对该病的认识.
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原钙黏蛋白19(PCDH19)基因相关癫痫研究进展
原钙黏蛋白19(PCDH19)基因相关癫痫是一种特殊X连锁遗传疾病,女性和嵌合体男性受累,男性半合子不受累.近年来,有关PCDH19基因相关癫痫的报道逐渐增多,PCDH19基因已成为重要的癫痫致病基因之一.现对PCDH19基因及蛋白结构功能,PCDH19基因相关癫痫的遗传方式、致病机制、临床特点、治疗及基因型-表型相关性的研究进展进行综述.
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儿童冲动控制障碍的识别与治疗
儿童冲动控制障碍(CICD)是一组起病于儿童期的心理障碍.因为儿童冲动控制障碍的早期识别、干预对儿童的健康成长有着重要的意义,所以,现就儿童冲动控制障碍的分类、病因学、流行病学、临床特征、鉴别诊断与治疗予以综述,以提高对儿童冲动控制障碍的识别与治疗水平.
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动脉自旋标记在儿童脑部疾病中的应用
动脉自旋标记(ASL)与动态磁敏感对比增强灌注成像不同,其无需对比剂,是一种可重复使用且无创的影像学检查手段.这种技术反转标记流向大脑的动脉血质子,然后用其示踪评价脑灌注.如果所有标记的血液在图像采集时到达成像体素,标记图像和对照图像之间的信号差异将与脑血流量成比例.近年来随着A S L技术的发展,对小儿脑部疾病,如缺氧缺血性脑病、小儿癫痫、小儿脑炎等的诊断有了新的进展.
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生酮饮食疗法治疗儿童难治性癫痫作用机制研究进展
生酮饮食(KD)是治疗儿童难治性癫痫的一种辅助疗法,近年来大量临床实践及研究证实其确有一定疗效.虽然有关KD抗癫痫作用机制的研究已有不少发现,但迄今尚未找到与临床疗效相关的明确的生物靶点.现针对KD本身的生化特性及其引发的代谢改变(包括对神经元γ-氨基丁酸能、谷氨酸能、ATP敏感的钾离子通道和嘌呤能代谢的作用等),对KD治疗儿童难治性癫痫的作用机制及新进展进行综述.
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2017年英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)脑性瘫痪指南解读
2017年英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)发布了25周岁以下脑性瘫痪(脑瘫)患者的评估和管理指南,在脑瘫高危因素中强调了产前和产时孕妇呼吸道或泌尿生殖道感染、新生儿脓毒症(尤其是体质量低于1.5 kg)2项独立高危因素,值得临床高度重视.头颅磁共振成像可对脑瘫的病因进行评估和归类,先天性因素导致的脑瘫中,脑白质损伤占45％,双侧基底核或深部灰质损伤占13％,先天畸形占10％,局部性梗死占7％.对脑瘫的早期症状、早期识别的危险信号进行了阐述.制定了对进食、饮水、吞咽、流涎、语言、交流、疼痛、不适、压抑、睡眠障碍、感知觉、精神健康、营养状态、共患病,以及照顾需求和成年期过渡等优化多学科干预管理的理念和方法.其核心宗旨是提高脑瘫患儿的社会参与和自我功能发展、多学科管理的信息和支持系统.
