神经管发育不良患儿及其核心家庭MTHFR基因A1298C多态性分布的研究

目的通过对神经管发育不良(NDTs)患儿及核心家庭MTHFR基因A1298位点多态性分布的研究,探讨该基因多态性与NDTs之间的关系.方法2000年9月～2002年3月,40例3～15岁NDTs患儿(男28例,女12例)及其中26个核心家庭进行研究.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,分析MTHFR基因第1298位核苷酸基因型(野生型、杂合型、突变纯合型)的分布情况;并对26个核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算传递失衡指数(TDT)及基于单体型的单体型相对危险度(HHRR).结果NDTs患儿、核心家庭与正常对照中均未发现纯合突变.基因型构成比采用x2检验,NDTs患儿及患儿母亲野生型分别占17.50%,11.54%,杂合型分别占82.50%,88.46%,与正常对照之间差异无显著性意义(分别为P＞0.25;P＞0.90).患儿父亲野生型占30.77%,杂合突变型占69.23%,低于正常对照(P＜0.05).等位基因频率比较采用u检验,患儿为41.25%,与对照间差异无显著性意义(P＞0.05);患儿父母分别为69.23%,88.46%,均高于正常对照(P＜0.01).核心家庭分析结果:TDT(x2)=0.36,P＞0.05;HHRR(x2)=0.369,P＞0.05.结论MTHFR基因第1298位核苷酸基因型的多态性分布在神经管发育不良患儿与正常对照间不存在差异.突变等位基因1298C在神经管畸形核心家庭中不存在突变基因(C)的遗传失衡现象.MTHFR基因第1298位核苷酸的多态性与神经管畸形的发生没有直接关系.

小儿先天性动静脉瘘的诊治

目的探讨对小儿先天性动静脉瘘(congenital arteriovenous fistula,CAVF)的诊断与治疗.方法本组共收治15例CAVF患儿,男6例、女9例,年龄8～14岁.对全部患儿行多普勒超声,动脉造影或MRA检查.发现病变局限者5例,病变范围广泛性者10例,病变大多发生于四肢.动脉造影显示:动静脉之间出现瘘支;动脉分支多而紊乱,可呈碗蜒扭曲状,病变多为弥漫性;静脉象早期出现.对11例患儿行手术治疗,其中4例局限性病变者行病灶切除.对7例病变广泛者行1或多次减量手术,方法是沿动脉主干切除瘘支与病变组织,对分流量大又无法切除的病变组织予以缝扎,以减少分流量.对5例患儿行栓塞治疗(其中2例为术前栓塞治疗以减少手术出血).1例未治疗.结果随访1～6年.5例局限性患儿中3例治愈,2例病情控制.10例广泛性病变中,5例病情好转或控制,5例病情仍继续发展.结论影像学检查是CAVF诊断与治疗的依据.CAVF治疗困难.尤其对广泛性病变者,无论手术或栓塞治疗疗效均欠理想.但对小儿CAVF应尽早治疗,这样可控制病情发展,防止并发症发生.

儿童髓母细胞瘤的显微手术治疗

目的总结61例显微手术切除儿童髓母细胞瘤的经验,探讨儿童髓母细胞瘤手术治疗策略.方法自1995～2002年同济医院对61例儿童髓母细胞瘤进行了显微手术治疗,其中男46例,女15例,年龄1～10岁,平均6.3岁.病程3～25周,平均6周.病变位于小脑半球1例,60例肿瘤均位于小脑蚓部.肿瘤1～3 cm者7例,3～5 cm者25例,大于5 cm以上者27例.所有病例手术后通过影像学(CT和MRI检查)和生存质量的观察,随访1～7年(随访5年以上4例,2～4年46例,2年以内11例).半年、1年、3～5年分别复查CT或MRI,6例患儿因经济原因仅在手术后半年时,复查1次.结果全组病例中,肿瘤全切55例,大部切除6例,手术死亡3例,病死率为4.9%(3/61),未出现严重并发症.患儿生存质量得到提高.结论掌握显微手术方法和手术中注意事项,有利于提高肿瘤切除程度及减少手术并发症,手术后必须辅助放疗,通过采取这些措施,将使儿童髓母细胞瘤获得良好预后.

婴幼儿手术损伤与外周血淋巴细胞凋亡的关系

目的手术应激可引起细胞介导的免疫受到抑制,包括淋巴细胞数量减少,导致感染并发症增加,确切的原因尚不清楚,本研究探讨婴幼儿大手术损伤和淋巴细胞凋亡的关系.方法12例择期大手术婴幼儿和6例严重感染的婴幼儿,择期手术患儿包括先天性胆总管囊肿7例和先天性巨结肠5例,其中男8例,女4例,年龄6个月～3岁;6例正常婴幼儿作为对照,抽取外周血,用Boyum描述的方法借助梯度离心分离淋巴细胞,用Annexin V/PI双染色法来分析淋巴细胞早期凋亡情况,流式细胞仪测定淋巴细胞Fas的表达.结果术后患儿外周血淋巴细胞明显下降,术后1 d为低,术后3d仍处于低值.大手术组患儿淋巴细胞凋亡率为(14.1±1.1)%,严重感染组为(12.3±2.0)%,与正常对照组(5.1±0.3)%相比有统计学意义(P＜0.05);Fas阳性淋巴细胞百分数术毕为(50.3±6.3)%,术后1 d为(49.3±4.3)%,与术前(36.3±1.1%)相比有统计学意义(P＜0.05).结论经历大手术的患儿循环淋巴细胞呈现凋亡的早期征象,可能是全身炎症反应中免疫细胞低反应的原因.

先天性马蹄内翻足与HoxD基因传递连锁不平衡研究

目的研究先天性马蹄内翻足是否与HoxD基因存在关联.方法病例来源于中国医科大学附属二院小儿矫形外科.65例患儿均有典型的临床表现,经X线片及手术确诊.取外周静脉血3ml,EDTA抗凝,常规酚/氯仿法提取基因组DNA.在研究对象中将CCF家系成员资料不全和不能做基因分型者排除共23例,入组做基因分型的核心家系共42例.在胚胎后肢发育调控相关基因-Hox基因D簇内选择微卫星DNA标记Hox4Ep,应用聚合酶链反应技术扩增微卫星片断,聚丙烯酰胺凝胶电泳对32个CCF核心家系的96名成员进行基因型分析,并进行传递连锁不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT).结果Hox4Ep微卫星位点存在12个等位基因.等位基因12存在传递不平衡(x2=4.614,P＜0.05).结论人类CCF与HoxD基因位点有关,HoxD基因可能是CCF的易感基因.

小儿原发性遗尿症治疗方法选择及疗效评价

目的通过针对病理生理改变治疗方案与常规联合药物治疗方案治疗原发性遗尿症(PNE)的对比研究,探讨PNE的合理治疗方法.方法实验组患儿92例,男53例,女39例,年龄5～13.5岁,中位年龄7.8岁.每周总遗尿次数5～18次.根据夜间自然充盈状态的尿动力学、动态脑电图、排尿日记结果,将其病理生理变化分成5型,针对各自病理生理特点选择治疗方案;对照组63例,男38例,女25例,年龄5～14岁,中位年龄8.0岁.每周总遗尿次数5～18次,直接以DDAVP+奥宁进行联合药物治疗.两组患儿治疗时间3个月,随访12个月,年龄、性别构成、尿床次数、遗尿量、遗尿发生的时间无差异.结果疗程结束后第3个月随访,实验组治愈率为78.3%,对照组为68.3%,疗效无差异(P＜0.05);第6个月随访,实验组治愈率67.3%,对照组50.1%,疗效有显著差异(P＜0.05);第12个月随访,实验组治愈率65.2%,对照组39.7%,疗效显著差异(P＜0.05).结论针对病理生理改变而制定的治疗方案是治疗PNE合理治疗方案.

婴幼儿脑外积水的诊断和治疗

目的探讨婴幼儿脑外积水的临床表现、诊断及治疗.方法2000年1月～2002年6月前瞻性诊治46例婴幼儿脑外积水,其中男27例,女19例,初诊年龄2～15个月,平均6.5个月.17例因头围偏大前来就诊,29例因其他疾病行头颅超声或头颅CT发现异常后转来诊治.笔者分析其影像学表现、生长发育情况及治疗方法.结果初诊46例中38例无症状,8例生长发育落后,11例头围异常增大(＞2 SD).诊断均靠头CT检查.45例未经治疗,生后18个月～30个月之间积水消失,生长发育正常.1例积水较多,生长发育明显落后,行蛛网膜下腔分流术后恢复正常.结论婴幼儿脑外积水通常无临床症状,部分可有头大,一过性轻度运动发育落后.CT是诊断的主要工具.该病为自限性疾病,多数不需治疗.

药物对体外冲击波碎石术致儿童急性肾损伤的保护作用

目的探讨抗氧化维生素和钙通道阻滞剂对体外冲击波碎石术(ESWL)所致儿童急性肾损伤的保护作用.方法26例肾盂内结石患儿,男18例,女8例;年龄7～12岁,平均9.8岁.右肾结石11例,左肾结石15例,结石直径6～13 mm,平均8.6 mm.经腹部平片和B超确诊.血清肌酐、尿素氮值均在正常范围.常规静脉尿路造影检查,显示结石侧肾无积水或轻度积水,轻度肾积水者其远端尿路通畅无梗阻;对侧肾功能正常.26例接受ESWL的儿童肾结石患者随机分为用药组和对照组,每组13例.用药组在术前3 d口服维生素E、C和硝苯地平,对照组不用药物.观察术前1 d、后1d、后1周24 h尿内皮素(ET-1)、尿丙二醛(MDA)和尿N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶(NAG)变化,同时测定肾内血管阻力指数(RI).结果对照组术后1 dET-1(44.84±16.24)ng/L、MDA(3.97±1.16)nmol/L、NAG(56.42±12.34)u·g-1·cr-1和RI(0.702±0.038)比术前及用药组明显增高(P＜0.01);术后1周MDA、NAG及RI仍高于术前水平(P＜0.01).用药组术后1 d,ET-1、MDA和RI较术前无明显增高(P＞0.05);NAG较术前增高(P＜0.05),但1周内恢复术前水平.结论抗氧化维生素和钙通道阻滞剂能减轻ESWL的脂质过氧化作用、改善肾血液灌流,对ESWL所致的儿童急性肾损伤有明显保护作用.

巨脾切除加自体脾腹膜后移植术治疗儿童重型β-地中海贫血的临床研究

目的研究巨脾大部分切除加自体脾腹膜后移植术对儿童重型β-地中海贫血的治疗效果及可行性分析.方法经临床确诊的重型β-地中海贫血并巨脾患儿27例,其中男12例,女15例,年龄4～14岁,平均(6.7±1.6)岁.对1995～1999年的15例患儿施行巨脾全切除术(对照组),2000～2002年的12例患儿施行脾大部分切除加自体脾腹膜后移植术(实验组),随访半年以上者24例,将两组的Hb平均值、血清抗体水平、99mTc-脾扫描、输血量及术后并发症等临床疗效观察进行对照分析.结果①术前两组Hb平均值皆约为60g/L左右,术后1周、1个月、3个月、6个月、1年Hb先升高后呈下降趋势,但实验组与对照组Hb平均值差异无显著性意义(P＞0.05);②术后1周、3个月实验组IgM水平分别为(0.54±0.13)g/L和(0.62±0.15)g/L,对照组为(0.22±0.05)g/L和(0.28±0.07)g/L,实验组明显高于对照组(P＜0.05),而IgG水平差异无显著性意义(P＞0.05);③对照组发生OPSI(切脾后全身凶险性感染)1例,死亡1例,实验组发生切口感染、呼吸道感染等的机率明显低于对照组;④实验组有6例术后1年行99mTc-脾扫描可见脾组织显影.结论①脾切除术对儿童重型β-地中海贫血有一定的治疗效果,可减少溶血和铁沉积的副作用,并可明显减少输血次数和输血量,经济安全;②巨脾大部分切除加自体脾腹膜后移植术则可达到既治疗脾亢又能保留一定的免疫功能的双重目的,尤其对儿童是一种值得推崇的保脾方法.

小儿先天性心脏病重度肺高压手术后远期疗效

目的评估小儿先天性心脏病(先心病)重度肺高压手术治疗的远期疗效,分析影响其远期疗效的因素.方法系统观察1981～2001年,112例(其中男68例,女44例,年龄2个月～16岁)左向右分流先心病伴重度肺高压手术治疗后的转归.病种包括房间隔缺损(ASD)3例,室间隔缺损(VSD)81例,室间隔缺损伴动脉导管未闭(PDA)12例,室间隔缺损伴房间隔缺损1例,室间隔缺损伴房间隔缺损伴动脉导管未闭1例,动脉导管未闭13例,主肺动脉隔缺损1例.肺动脉收缩压与体动脉收缩压之比(Pp/Ps)≥0.75者列为观察对象.年龄2个月～16岁.结果住院死亡3例,术后半年、2年、3年各死亡1例,手术生存率97.32%,1年生存率96.43%,5年生存率94.64%.生存者纽约心脏病学会(NYHA)心功能分级:Ⅰ、Ⅱ级(优良组)99例(93.4%),Ⅲ级(差组)7例(6.60%).死亡病例均为术后持续肺高压.生存病例,优良组与差组术时年龄比较,(3.39±2.94)岁对(6.57±3.51)岁(P＜0.05).肺血管阻力比较,(6.78±4.04)U/M2对(12.26±4.17)U/M2(P＜0.01).结论小儿左向右分流先心病伴重度肺高压术后远期疗效与术时年龄,肺血管阻力有关,婴幼儿期手术预后较理想.

婴幼儿发育性髋关节异常的早期诊断

目的报道采用超声波髋关节检查技术诊断新生儿和小婴儿发育性髋关节异常(DDH)和早期处理的初步经验.方法2002年4月～2002年9月,391例临床怀疑DDH,年龄小于1岁的婴幼儿在上海儿童医学中心接受了超声波髋关节检查,其中男193例(49.4%),女198例(50.6%).小年龄5 d,大年龄354 d.其中新生儿24例(6.14%),2个月婴儿52例(13.30%),3个月婴儿54例(13.81%),4～6个月婴儿164例(41.94%),6～12个月婴儿97例(24.81%).参照Graf等分类方法,检查者被分为五类,其中髋关节发育不良、髋关节半脱位和髋关节全脱位者定为DDH.髋关节发育不成熟者采取随访观察.年龄小于6个月的DDH接受了早期Pavlik吊带治疗,并采用超声波跟踪,决定治疗的终止或改动.结果300例超声波检查正常,91例超声波检查阳性,其中42例诊断为DDH.接受随访的35例髋关节发育不成熟病例中,29例自行恢复.Pavlik吊带治疗在小于6个月DDH婴幼儿中成功率为91.67%.结论采用超声波髋关节诊断技术可以早期发现新生儿和小婴儿DDH,并施行早期治疗,可以提高DDH在儿童期的治愈率,减少漏诊病例,简化治疗,提高疗效.

先天性马蹄内翻足的电生理学研究

目的采用电生理检测手段,研究先天性马蹄内翻足患儿下肢神经和肌肉功能的变化,为有关该病病因学研究及其治疗方案的设计和疗效评价提供客观依据.方法采用电生理检测手段,用丹麦产维迪KEYPOINT 4C诱发电位仪,对42例临床确定为先天性马蹄内翻足的患儿进行了电生理检查.其中男29例,女13例,年龄0.5～12岁,平均(26.48±36.43)个月,身高60～150 cm,平均(80.57±22.19)cm.其中双侧马蹄内翻足患儿18例,单侧24例.临床检查显示,足踝部呈马蹄内翻畸形,轻度12例14足,中度17例25足,重度13例21足.分别在腘窝、踝部阈值刺激腓总神经和胫神经,刺激频率2 Hz,波宽0.2ms,分析时间40 ms,刺激强度41～99 mA,平均(85.34±21.34)mA.在踝部伸趾短肌和(足母)展肌处记录肌肉的动作电位,并测量潜伏期和波幅,计算运动神经传导速度和潜伏速率.结果42例患儿60侧患肢电生理检查发现,有37例53侧(88.1%)均有异常改变.其中有8例12侧(19.1%)患肢大刺激下均未引出肌肉动作电位;8例12侧(19.1%)患肢肢体腓总神经或胫神经运动神经传导速度、潜伏速率减慢;21例29侧(50.0%)患肢仅表现动作电位波幅下降.只有5例7侧(11.9%)电生理检查未发现明显异常.结论本研究发现支持有关先天性马内翻足病因的神经肌肉学说,为该病诊断及治疗后效果评价提供了有价值的客观指标.

组合式外固定器治疗儿童肱骨近端孤立性骨囊肿病理骨折

目的评价组合式外固定器治疗儿童肱骨近端孤立性骨囊肿病理骨折的特点及治疗效果.方法1998年6月～2001年12月应用组合式外固定器治疗肱骨近端骨囊肿病理骨折12例,男7例,女5例,年龄5～14.5岁,平均8.7岁,平均随访32.6个月.骨囊肿处理采用刮除、50%氯化锌烧灼、异体骨粒植骨充填.按Capanna标准评价骨囊肿术后X线改变.结果骨囊肿愈合时间3～8个月,12例中8例完全愈合,3例留有X线透亮带,1例复发,所有病例均对治疗有反应,3例由于骨生长而需调节外固定杆的长度,无并发症发生.结论组合式外固定器为儿童肱骨近端孤立性骨囊肿病理骨折提供了早期的稳定支架,不影响关节功能活动和骨骺生长,避免长期石膏固定的弊端,促进早期功能恢复.

小儿椎管内肿瘤显微切除术中的椎管重建

目的探讨小儿椎管内肿瘤显微切除术中保留椎板棘突重建椎管后部结构的手术方法,以求避免椎板切除术后并发症发生.方法自1997年1月～2002年3月笔者采用保留和重建椎板后部结构进行椎管内肿瘤切除9例,男6例,女3例,年龄2.5～10岁,平均年龄8.5岁,病程1～5年.采用保留带蒂椎板棘突(6例)或游离椎板棘突复合体(3例),经棘突椎板截骨取下椎管后部,形成椎板骨窗,显微切除椎管内肿瘤后,再将后部结构原位回植固定重建椎管.结果9例经MRI诊断证明的椎管内肿瘤,颈段2例,胸段3例,腰骶段4例.6例采用保留带蒂椎板棘突重建椎管后部,3例采用游离椎板棘突重建椎管后部.椎板切开数1～4个,平均2.5个,随访3个月～5年,全部患儿在3个月复查X线见到良好的骨性愈合,脊椎序列正常,未见骨不愈合和椎板棘突复合体移入椎管倾向,无一例脊柱畸形和椎体滑脱者.6例复查MRI,见肿瘤切除完全,未见椎管狭窄及神经根粘连.结论小儿椎管内肿瘤显微切除后重建椎管后部,可达到保持脊柱正常结构完整,避免椎板切除后脊柱变形,防止瘢痕粘连压迫硬膜及神经根的效果.

儿童松质骨成骨细胞体外培养

目的探讨儿童松质骨成骨细胞体外培养条件,为儿童骨组织工程研究选择种子细胞.方法均取自先天性髋脱位患儿加盖手术时多余髂骨,术前证实患儿无代谢性骨病,未服激素类等药物.取材在手术时进行,男1例,女3例,年龄3～7岁.骨块保持无菌,置于无血清培养液中,4℃冰箱存放,2～4 h内分离骨细胞.将髂骨松质骨剪碎成骨粒,经胰蛋白酶初步消化后,采用胶原酶Ⅱ分次消化法,获取原代成骨细胞,将原代成骨细胞置于含15%胎牛血清的DMEM-F12培养基中培养,经传代、纯化后,绘制细胞生长曲线.成骨细胞的鉴定采用改良Gomori碱性磷酸酶(ALP)钙钴法染色、ABC法Ⅰ、Ⅲ型胶原染色及放射免疫法测定骨钙素含量.培养期间应用倒置相差显微镜观察细胞形态.结果经酶消化法得到的儿童成骨细胞,呈梭形,较饱满.原代细胞胞体较小,传代后可呈多角形、梭形或不规则形,胞浆内可出现黑色颗粒.ALP染色阳性率45%.初次酶消化后的松质骨块经培养后,还可以多次消化得到更加纯化的成骨细胞.结论采用胰蛋白酶及胶原酶的多次消化法获取原代细胞,经培养、传代后,可得到较为稳定、纯化的儿童松质骨成骨细胞.

儿童腰椎骨折的内固定治疗

目的通过对7例儿童骨折脱位型腰段脊髓损伤的的诊断治疗分析,总结患儿受伤特点及内固定治疗的方法和经验.方法回顾分析7例急性腰椎骨折伴不完全脊髓损伤病例,男5例,女2例,年龄6～12岁,平均9岁.X线均呈明显腰椎骨折伴移位,按Frankel分级,B级5例,C级2例.采用后路减压内固定复位固定术.结果经8个月～4年3个月随访,7例均恢复正常或接近正常,按Frankel分级提高2～3级.结论对于儿童不稳定腰椎损伤伴脊髓损害者非手术治疗无法复位并保持稳定应考虑及时采取手术治疗,采用精制内固定装置能有效减少创伤、重建脊柱的稳定性、促进损伤的脊髓功能恢复.

发育性髋发育不良的三维CT分析

目的确定发育性髋发育不良的髋臼病理类型.方法利用三维CT重建技术对54例(男12例,女42例)76髋的前面、后面及侧面观图像进行分析,其中男12例,女42例,年龄4个月～16岁,平均年龄4.54岁.单纯左侧受累16例,左侧受累伴股骨头无菌性坏死者2例,单纯右侧受累者6例,双侧受累者22例,双侧受累、对侧进行过手术切开复位者8例.根据治疗史将患儿分为两组,即既往有治疗史组和既往无治疗史组.既往有治疗史组具体又分为手法复位组、手法复位且对侧手术切开复位组、对侧手术切开复位组,共三个亚组.比较既往有无治疗史的两组髋关节的髋臼病理类型.结果确定了三种主要的髋臼病理类型.其中在髋臼边缘缺损类型中,发现了5例后外上缘缺损的亚型.髋臼各病理类型在既往有无治疗史的两组患儿中的分布没有显著差异.结论既往有无治疗史与髋臼病理类型的分布无关,三维CT重建技术对于了解髋臼病理变化,帮助制定治疗计划具有指导意义.

骶尾部未成熟畸胎瘤神经组织分化与增殖的免疫组织化学研究

目的了解骶尾部未成熟畸胎瘤神经组织分化与增殖的变化.方法对14例骶尾部未成熟畸胎瘤手术标本进行神经元特异性烯醇酶、神经纤维细丝蛋白、S100蛋白、波形蛋白、Ki-67及增殖细胞核抗原免疫组化染色,14例患儿收治年龄为1 d～4岁,平均304.8 d,其中男6例,女8例.术后多处切取瘤体组织置10%中性甲醛固定2 h,常规石蜡包埋.石蜡切片、染色后行病理诊断并根据参考文献所列标准分级,其中Ⅰ级6例,Ⅱ级4例,Ⅲ级4例.所有患儿术后均接受化疗并进行长期随访,随访内容有肿瘤有无复发、是否有远处转移、有无大便失禁等.笔者分析这些染色结果与病理分级间的关系.结果神经元特异性烯醇酶与神经纤维细丝蛋白的表达随病理分级的提高阳性率下降,而波形蛋白、Ki-67及增殖细胞核抗原的表达随病理分级的提高阳性率上升,但S100的表达变化与病理分级无关.结论神经标记物和细胞增殖标记物的免疫组化染色可为分析骶尾部未成熟畸胎瘤神经组织分化程度提供有用的资料.

小儿恶性实体肿瘤术后复发与转移的治疗

目的探讨小儿恶性肿瘤术后复发或转移的影响因素和治疗.方法回顾性分析1999年1月～2002年6月间收治的41例11个月～15岁的小儿恶性肿瘤术后复发或转移病例,其中1岁以下2例、1～3岁8例、4～6岁11例、7～9岁7例、10岁以上13例.病理类型为神经母细胞瘤12例、软组织肉瘤10例(横纹肌肉瘤7例、纤维肉瘤3例)、肾母细胞瘤7例、生殖细胞恶性肿瘤4例(骶尾部恶性畸胎瘤2例、卵巢内胚窦瘤1例)、肝脏恶性肿瘤3例(肝脏肉瘤2例、肝母细胞瘤1例)、其他恶性肿瘤5例(肾癌2例、甲状腺癌、眼眶未分化癌、上肢恶性神经鞘瘤各1例).首次手术时的临床分期为Ⅰ期4例、Ⅱ期12例、Ⅲ期11例和Ⅳ期14例.报道术后复发或转移的治疗及结果.结果无论直接手术、再次手术或化疗后肿瘤根治术,至2002年9月随访结果,存活率均达80%以上,以CT、B超及临床检查均无复发或转移为无瘤生存标准.原位复发24例(58.5%),术后远处转移17例.首次手术肿瘤残留、肿瘤病理类型是术后复发或转移的主要影响因素.22例(53.6%)接受再次肿瘤根治术,存活率80%,平均生存(31.6±17.8)个月.13例予化疗,至今无瘤生存21例(56.8%),平均生存时间(23.45±17.8)个月.结论应用术前化疗、再次肿瘤根治术、单纯化疗等方法,对小儿恶性肿瘤术后复发或转移病例积极治疗,仍可获得理想疗效.

小儿胃壁间质细胞瘤一例

患儿:女,5岁.持续发热2个月,体温维持在37.5～38.5℃之间.经抗炎、对症治疗无好转,且体温高达39.0℃而转我院儿科.抗生素及抗病毒药物治疗1周仍无好转,结核菌素实验(-),肥达反应(-),经我科会诊体检:患儿贫血貌,体质消瘦,于左上腹触及一质硬肿物,大小约8 Cm×7 cm,活动度差,表面光滑结节状,无触压痛,余未见异常.

小儿糖尿病酮症酸中毒假性腹膜炎一例

患儿:女,9岁.因腹胀、腹痛、呕吐1 d急诊入院.入院前1d无明显诱因出现腹胀、腹痛和恶心、呕吐,伴口渴、烦躁,于当地医院补液抗炎等治疗,症状无好转遂转至我院,门诊外科体检发现全腹压痛、肌紧张,并有白细胞总数、中性粒细胞增高,以"急性腹膜炎"收治入院.入院后追查病史发现5年前即诊有I型糖尿病(IDDM),一直坚持胰岛素治疗,血糖水平维持在9～11 mmol/L间.

腹膜后肠源性囊肿

患儿:男,出生5个月.外院体检时B超发现"右侧肾脏上方囊肿",随访1年,囊肿无变化,来我院门诊.体检:一般情况良好,腹部外观、触诊等无异常发现.查血常规、肝肾功能、血甲胎蛋白(AFP)、乳酸脱氢酶(LDH)、尿香草扁桃酸(VMA)等均正常.核磁共振(MRI)检查,发现"右侧肾脏外侧后上方、腰大肌旁囊性占位性病变".予手术切除,术中见囊肿大小约9.0 cm×6.0 cm×3.0 cm,与肾脏、腹膜等周围组织粘连紧密.完整切除后解剖囊肿,见囊肿呈袋状,囊液稀薄、暗黑色,较浑浊.术后病理报告为"腹膜后肠源性囊肿".

睾丸横过异位伴苗勒管源囊肿一例

睾丸横过异位伴苗勒管源囊肿报道甚少,现将我们所见1例报道如下.

新生儿麻醉后恶性高热一例

恶性高热(malignant hyperthermia,MH)是在有易感体质的患儿中由麻醉药物或其他药物所激发的一种严重并发症,在临床中较为罕见,新生儿发病报道甚少,表现不典型,诊断困难.我们遇到1例新生儿术后恶性高热,报道如下.

先天性梅毒骨病损一例

患儿:男,3个月.因右上肢不能上举10d入院.10d前患儿无明显原因出现右上肢无力,上举困难,10 d来患儿精神良好,饮食、大小便及睡眠正常.既往史:其母于孕第32周,因胎儿宫内缺氧行剖宫产.患儿生后1个月曾出现右股外侧硬结,未予治疗,后自行消失.2个月时双手十个指尖均曾出现结节,边界不清,质硬,后出现双手、双足茧样褪皮,皮肤、指甲均脱落后再生,结节亦伴随褪皮后好转消失.其父1年半前曾有冶游史,父母梅毒血清学检查均为(+).

异位胸腺合并异位甲状旁腺一例

患儿:男,4个月.家长发现左颌下肿物3个月入院.体检:神志清,反应好,左颌下可及一肿物大小约3.0 cm×3.0 cm,实性质软,稍可活动,无触痛,表皮无红肿,压迫肿物大小无变化,心肺腹无异常.

严重脊柱侧凸与肠系膜上动脉综合征一例

我科自1985年以来,手术矫形治疗脊柱侧凸近400余例,其中1例确诊为肠系膜上动脉综合征,现报告如下:

超声雾化猝死二例

超声雾化对呼吸道感染是一种有益的治疗方法,但对于严重呼吸道感染伴术后肠麻痹、腹胀的婴幼儿则是猝死的一个因素.

幼儿阴道直肠严重撕裂伤修复一例

患儿:女,3.8岁.1年前被其患精神病的母亲用手撕裂阴道,直肠,在当地医院给予清创止血及行结肠造瘘术,现以"直肠阴道严重撕裂伤结肠造瘘术后"收入院.体检:患儿发育差,营养中等,腹平软,左下腹见乙状结肠单孔造瘘口,阴道后壁完全缺如,直肠前壁达阴道后穹隆处缺如,阴道与直肠已形成一腔,无明显分界线,肛门括约肌断裂,沿直肠后壁在阴道后穹隆以上残留直肠及乙状结肠远端约6 cm,尿道口正常.

伸膝装置延长结合综合成形治疗习惯性髌骨脱位

我院自1994年6月～2000年12月,我们采用伸膝装置延长结合综合成形治疗习惯性髌骨脱位19例,疗效较好,现报告如下.

环扎法加脐部小切口治疗小儿脐疝

我院自1998年以来采用环扎法加脐部小切口治疗小儿脐疝22例,现总结如下:资料与方法

痉挛性脑瘫前臂、腕和手严重畸形的治疗及效果

痉挛性脑瘫引起前臂、腕和手严重畸形和功能障碍较常见,治疗方法也较多.笔者近年来,应用前臂多肌腱一次性移位,矫正痉挛性脑瘫引起前臂、腕和手严重畸形并恢复手的部分功能,获得较好的效果.现介绍如下.

前矢状入路手术治疗无肛前庭瘘

无肛前庭瘘是女孩常见的肛门直肠畸形[1],以往多采用后切或骶会阴肛门成形术治疗,因不能保证瘘口及内括约肌的完整性,外观或排便功能不满意[2].自1997年7月以来,我们经前矢状入路手术治疗无肛前庭瘘39例,效果满意.现将手术要点及体会总结如下:

胎儿腹部包块的自然过程

有关胎儿腹部包块的自然过程,很少有文献资料报道.笔者通过跟踪产前检查发现的胎儿腹部包块,分析其治疗过程和随访结果,探讨B超在诊断胎儿腹部包块的应用价值以及影响胎儿腹部包块预后的相关因素,进而了解胎儿腹部包块的自然过程.

小儿单纯下胫腓联合分离的诊断和治疗

下胫腓联合分离在踝关节损伤中较多见,但对于小儿单纯下胫腓联合分离诊断及治疗较困难.我们自1998年1月～2001年6月,共收治8例患儿,通过X线片、CT检查及手术治疗,随访0.7～1.5年,效果满意,总结如下.

小儿颈静脉扩张症手术治疗随访及评价

小儿颈静脉扩张症临床较少见,及时正确的诊断和治疗对防止危险发生至关重要,我科自1983～2002年共收治25例,现报告如下.

肠吻合器Ikeda治疗先天性巨结肠

张氏环钳在我院已经应用30余年[1],始终未能克服环钳器械给患儿术后带来的不便.吻合器是现代胃肠外科技术的一个进步,我院尚不能用于代替张氏环钳法,只能用于Ikeda手术.Ikeda手术在腹腔内切开直肠做吻合增加了腹腔污染的机会,是其不足之处.本组146例Ikeda手术是根据患儿的经济条件决定是否应用吻合器或Ikeda环钳,自然分成两组对比.张氏环钳、Ikeda环钳和Ikeda吻合器都应用于Duhamel术式,设计原理相同,对巨结肠的疗效基本相同.比较Ikeda环钳和Ikeda吻合器的优缺点,目的在于对Ikeda吻合器方法做一临床评价.

儿童期马凡综合征主动脉根部病变的外科治疗

我院1989～1999年间,共收治儿童期马凡综合征主动脉根部病变6例,采取升主动脉涤纶血管外包裹术,对伴有主动脉瓣关闭不全者同时行瓣膜置换术,取得了较好的效果,现报告如下.

儿童保留脾动静脉与脾脏的胰体尾切除术体会

我院1996年至今共施行儿童胰腺损伤后保留脾动静脉与脾脏的胰体尾切除术12例,疗效较好,现报道如下.临床资料

甲状旁腺激素相关肽与骨骼发育

人体的骨骼发育是在膜内化成骨和软骨内化成骨两种方式的参与下完成的.前者是颅骨等少数骨的发育方式,机体的中轴骨及四肢骨等多数骨骼是由软骨内化骨作用形成的.骨骼的发育过程十分复杂,有多种因素和机制参与调控.甲状旁腺激素相关肽(parathyroid hormone-related peptide,PTHrP)是在研究恶性肿瘤引起高钙血症机制的过程中被发现的一种多肽类物质,因其氨基末端(N-端)结构和功能与甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)十分相似而得名.近年来的研究显示,PTHrP对哺乳动物多种组织、器官的生长发育具有调节作用,骨骼作为PTHrP的主要靶器官,其生长发育与PTHrP的关系尤为密切,现就其研究进展做一综述.

睫状神经生长因子对神经和肌肉作用研究进展

在临床工作中,神经肌肉损伤是常见的现象.探讨加速修复是迫切需要解决的问题.随着对细胞因子的了解,睫状神经生长因子(ciliary neurotrophic factor,CNTF)在神经肌肉方面的作用逐渐成为研究热点,但至今许多问题仍不完全清楚.因此,对睫状神经生长因子的研究正在进一步深入.

小儿颅内蛛网膜囊肿的外科处理

颅内蛛网膜囊肿(intracranial arachnoid cyst,IAC)是一种颅内良性占位性病变,可经手术治愈,掌握好手术适应证、选择适当的术式、使用先进设备对于治愈小儿颅内蛛网膜囊肿,减少或避免术后并发症和复发率具有重要意义.

Homeobox基因和消化道发育及相关畸形的关系

脊椎动物的消化道发育呈现出自前向后这一共同的局部分化特点.目前已有的研究结果表明,控制中轴器官发育的Homeobox基因维持这种模式的作用是通过它们的表达部位体现出来的.该基因家族的异常表达可能与先天性消化道畸形的发生有着密切的关系.

小儿肾移植临床应用进展

北美小儿肾移植协作组(NorthAmerican Pediatric Renal Transplant Cooperative Study,NAPRTCS)统计1987～1998年间5 958例小儿的6 534次肾移植,近年小儿肾移植有以下变化[1,2]:①采用尸体供肾的肾移植数下降,尤其是小于10岁的尸体供肾使用显著减少,从1991年的35.0%降到近的22.0%;②使用活体亲属供肾的数量在稳步增加,1997年已占所有移植的54.0%;③6岁以下儿童的移植数目在逐渐下降,只占20.4%;④新型免疫抑制剂如藤霉素(tacrolimus, FK506)、霉酚酸莫非替克(mycophenolate mofetil, MMF)的应用使排斥反应能够得到有效控制,移植存活率大大提高,但所带来年的免疫抑制性并发症问题也日益引起关注;⑤尸肾移植的效果近年也有显著的改善,移植物1年存活率从1987年的71.7%上升到1998年的92.6%,移植物短期存活率已经非常接近于活体供体移植.

藏红花浸出液通过CD95/CD95-L途径诱导神经母细胞瘤发生凋亡

目的研究在藏红花作用下人神经母细胞瘤的凋亡发生与CD95受体表达的情况.方浇法人神经母细胞瘤SK-N-SH细胞的体外培养建立以后,分别加入不同浓度的藏红花浸出液进行培养.采用细胞计数法测定细胞生长曲线.细胞经碘化丙啶(PI)染色,采用流式细胞仪技术测定细胞周期及凋亡的发生.藏红花作用24 h后,CD95受体表达通过抗CD95荧光抗体标记后的流式细胞仪方法检测.结果藏红花浸出液(10 mg/ml)对SK-N-SH细胞有明显的抑制作用,并可使S期细胞明显减少.浓度为10 mg/ml和1 mg/ml藏红花浸出液作用后细胞凋亡的发生明显增加.CD95受体在所有SK-N-SH细胞中均有表达,经藏红花作用后,其表达有不同程度上调.结论藏红花对SK-N-SH细胞具有抑制作用,其机制可能与藏红花能够诱导SK-N-SH细胞发生凋亡有关,CD95/CD95-L途径参与介导了诱发发生凋亡的过程.

《腹部外科》杂志被收录为国家科技部中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)

《中华创伤骨科杂志》被收录为国家科技部中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)

小儿尺骨鹰嘴骨折

尺骨鹰嘴骨折在儿童是不常见的损伤,约占儿童肘关节骨折的4.0%～7.0%,而近80.0%的鹰嘴骨折无移位或仅有轻微移位,只需单纯固定,在门诊急诊治疗.而其他病例则需住院治疗,早期切开复位,采用不同的内固定物固定[1],并早期行肘关节屈伸锻炼,以恢复关节功能,现就我院1998～2000年间治疗的情况总结如下.

痉挛性脑瘫马蹄内翻足畸形的胫后肌腱劈裂半腱转位术

马蹄内翻足畸形是痉挛性脑瘫儿的常见畸形,多合并前足内收,从而导致足前外侧着地,行走不稳或困难.在低龄儿,畸形往往是动力性地,并无或少有固定挛缩与骨骼畸形.跟腱延长,被认为是纠正马蹄畸形的良好方法,但它不能纠正足的内翻及前足内收.因此,产生了胫后肌腱前置于内踝前、经骨间膜前移于足背、舟骨附着点切断、延长等方法.而这些方法的远期随访,在纠正内翻与前足内收的可靠性并不十分理想,甚至多有失败、复发和发生新畸形的报道,由此,促成方法改进的探索[1-3,5,6].