中华心血管病杂志
Chinese Journal of Cardiology 중화심혈관병잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 2.84
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0253-3758
- 国内刊号： 11-2148/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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云南省一家族性肥厚型心肌病家系的基因筛查及临床特征分析
目的 筛查云南省一家族性肥厚型心肌病家系的致病基因突变位点,并分析其基因型与临床表型的关系.方法 入选2016年1月到云南省第一人民医院心血管内科就诊的云南省彝族一家族性肥厚型心肌病家系,共3代6人参与本研究.收集入选者的血液样本及临床资料,采用高通量测序对先证者的28个已知常见的肥厚型心肌病致病基因进行筛查,采用Sanger测序对发现的突变位点进行验证,对其家系成员及159名健康对照组人群进行检测,并分析其临床表型.结果 测序发现先证者携带β肌球蛋白重链基因(MYH7)Arg1045His和Ala26Val 2种错义突变,先证者母亲及哥哥均携带MYH7 Arg1045His突变.其他家系成员及对照组人群均未发现上述突变.该家系中肥厚型心肌病患者临床表现为胸痛、劳力性呼吸困难、晕厥,伴有明显心肌肥厚及左心室流出道梗阻,发病年龄均<50岁.先证者外祖母在调查前已发生心脏性猝死.携带双突变的先证者为家系中发病年龄小、临床症状严重者.结论 本研究发现云南省一家族性肥厚型心肌病家系携带MYH7 Arg1045His和Ala26Val突变,研究结果提示Arg1045His突变引起的肥厚型心肌病发病早、心肌肥厚程度严重、预后差,MYH7基因Arg1045His和Ala26Val双突变可能具有剂量效应,加重患者的临床表型.
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经导管封堵术治疗不明原因卒中合并卵圆孔未闭患者的临床疗效及预后
目的 探讨经导管封堵术治疗不明原因卒中合并卵圆孔未闭(PFO)的临床疗效及预后.方法 本研究为前瞻性研究.连续入选2015年5月至2017年9月在北京天坛医院心血管内科接受经导管PFO封堵术治疗的不明原因卒中合并PFO患者60例.所有入选患者均经颅多普勒超声(TCD)增强试验证实存在右向左分流.随访观察经导管PFO封堵术成功率、有效封堵率、并发症、脑缺血事件及新发心房颤动的发生情况.结果 本研究终入选不明原因卒中合并PFO患者60例,其中男性42例,女性18例,年龄24~68(47±11)岁,PFO直径(静息状态)(1.6±0.6)mm.术前右向左分流量,中量者11例,大量者48例(其中淋浴状及雨帘状分流者41例).经导管PFO封堵术成功率为100%(60/60),无严重围手术期并发症.术后随访2~29个月(中位数12个月),术后6个月45例患者完成TCD增强试验随访,其中,中、大量残余右向左分流者4例,有效封堵率达91%(41/45).随访期间,仅1例患者脑梗死复发,无新发心房颤动发生.结论 经导管PFO封堵术治疗不明原因卒中合并PFO安全、有效,预后良好.
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心肌梗死溶栓危险指数与急性心肌梗死患者冠状动脉病变严重程度及介入治疗远期预后的关系
目的 探讨心肌梗死溶栓危险指数(TRI)与急性心肌梗死(AMI)患者冠状动脉病变严重程度及介入治疗远期预后的关系.方法 采用前瞻性研究方法,连续纳入2013年1至12月在阜外医院接受经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的AMI患者1 663例.冠状动脉病变的严重程度通过SYNTAX评分评估.采用受试者工作特征(ROC)曲线分析TRI预测PCI术后2年全因死亡的佳截断值.根据佳截断值(23.05),将AMI患者分为高TRI组(TRI≥23.05,465例)和低TRI组(TRI<23.05,1 198例).采用多因素logistic回归分析TRI与SYNTAX评分≥33分的相关性.采用Cox比例风险回归模型分析PCI术后远期预后的影响因素.结果 高TRI组患者的SYNTAX评分高于低TRI组[13.00(7.00,20.50)分比10.25(7.00,17.00)分,P<0.001].多因素logistic回归分析显示,TRI与SYNTAX评分≥33分独立相关(OR=1.09,95% CI 1.03~1.16,P=0.004).术后2年,高TRI组全因死亡[4.1%(19/465)比0.3%(4/1 198), P<0.001]、心原性死亡[2.6%(12/465)比0.2%(2/1 198),P<0.001]和支架内血栓形成[1.7%(8/465)比0.5%(6/1 198),P=0.015]发生率均高于低TRI组.多因素Cox回归分析显示,TRI≥23.05是AMI患者PCI术后2年全因死亡(HR=5.22,95% CI 1.63~16.72,P=0.005)、心原性死亡(HR=8.48,95% CI 1.75~41.07,P=0.008)和支架内血栓形成(HR=3.87,95% CI 1.32~11.41,P=0.014)的独立危险因素,不是术后2年严重不良心脑血管事件的独立危险因素(HR=0.96,95%CI 0.69~1.36,P=0.834).TRI≥23.05预测AMI患者PCI术后2年全因死亡的ROC曲线下面积为0.803(95% CI 0.711~0.894,P<0.001).结论TRI与SYNTAX评分≥33分独立相关;高TRI是AMI患者PCI术后2年全因死亡、心原性死亡和支架内血栓形成的独立危险因素.
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CD137-CD137配体信号通路通过P38调控小鼠血管平滑肌细胞钙化形成
目的 探讨CD137-CD137配体(CD137L)信号通路是否通过P38调控小鼠血管平滑肌细胞(VSMC)钙化的形成.方法 C57雄性小鼠,8周龄,采用组织贴块法培养原代小鼠VSMC,取第3~8代细胞进行实验.将细胞分为4组,即对照组、CD137激动组(重组CD137L干预)、P38抑制组(CD137激动组干预基础上加P38抑制剂)和P38单独抑制组(P38抑制剂干预).采用10 mmol/L β-甘油磷酸钠+10-8mol/L地塞米松+10-7mol/L胰岛素诱导细胞钙化.免疫荧光法检测VSMC α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)和骨桥蛋白(OPN)的表达,Western blot法检测磷酸化P38(p-P38)、OPN、Runt相关转录因子-2(RUNX-2)蛋白表达,实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测钙化相关蛋白RUNX-2、OPN mRNA表达,微板法检测碱性磷酸酶(ALP)活性和钙离子浓度.进一步将细胞分为5组,即对照组、CD137激动组(重组CD137L干预)、P38抑制组(CD137激动组干预的基础上加P38抑制剂)、CD137抑制组(CD137激动组基础上加CD137抑制剂)和P38激动组(CD137抑制组的基础上加P38激动剂),通过Von Kossa染色和茜素红染色观察各组细胞的钙化程度.结果(1)各组VSMC中α-SMA和OPN蛋白表达的免疫荧光检测结果:CD137激动组VSMC中α-SMA蛋白表达水平明显低于对照组(2.79±0.25比5.42±0.47,P<0.05),而OPN蛋白表达水平则明显高于对照组(4.91±0.23比1.63±0.26,P<0.05).P38抑制组VSMC中α-SMA蛋白表达水平虽高于CD137激动组(4.48±0.27比2.79±0.25,P<0.05),但仍明显低于对照组(4.48±0.27比5.42±0.47,P<0.05);OPN蛋白表达水平虽低于CD137激动组(2.66±0.15比4.91±0.23,P<0.05),但仍高于对照组(2.66±0.15比1.63±0.26,P<0.05).而P38单独抑制组α-SMA和OPN蛋白表达水平与对照组比较差异则均无统计学意义(P均>0.05).(2)各组VSMC中p-P38、OPN、RUNX-2蛋白表达的Western blot检测结果:CD137激动组VSMC中p-P38、OPN和RUNX-2蛋白表达水平均高于对照组(分别为4.15±0.24比3.48±0.26,2.43±0.21比1.53±0.08,和3.20±0.23比1.13±0.10,P均<0.05),P38抑制组VSMC中p-P38、OPN和RUNX-2蛋白表达水平均低于CD137激动组(分别为1.16±0.12比4.15±0.24,0.50±0.02比2.43±0.21,和1.74±0.14比3.20±0.23,P均<0.05),而P38单独抑制组VSMC中p-P38、OPN和RUNX-2蛋白表达水平与对照组比较差异则均无统计学意义(P均>0.05).(3)各组VSMC中OPN、RUNX-2 mRNA表达的RT-PCR检测结果:CD137激动组VSMC中OPN、RUNX-2的mRNA表达水平均明显高于对照组(分别为1.51±0.34比1,2.67±0.19比1, P均<0.05),P38抑制组VSMC中OPN、RUNX-2的mRNA表达水平均明显低于对照组(分别为0.33±0.14比1,0.45±0.03比1,P均<0.05),而P38单独抑制组VSMC中OPN、RUNX-2的mRNA表达水平与对照组比较差异则均无统计学意义(P均>0.05).(4)各组VSMC中ALP活性和钙离子浓度的检测结果:CD137激动组VSMC中ALP活性和钙离子浓度均高于对照组[分别为(2.40±0.25)金氏单位/gprot比(1.40±0.21)金氏单位/gprot,(5.51±0.33)mmol/gprot比(3.15±0.31)mmol/gprot,P均<0.05],而P38抑制组VSMC中ALP活性和钙离子浓度均低于CD137激动组[分别为(1.99±0.07)金氏单位/gprot比(2.40±0.25)金氏单位/gprot,(3.74±0.20)mmol/gprot比(5.51±0.33)mmol/gprot,P均<0.05],而P38单独抑制组ALP活性和钙离子浓度与对照组比较差异均无统计学意义[(1.60±0.25)金氏单位/gprot比(1.40±0.21)金氏单位/gprot,(2.66±0.28)mmol/gprot比(3.15±0.31)mmol/gprot,P均>0.05].Von Kossa和茜素红染色结果显示,与对照组比较,CD137激动组VSMC钙化程度较重,而P38抑制组钙化程度较轻.CD137抑制组VSMC钙化程度较CD137激动组轻,而P38激动组钙化程度则较CD137抑制组和对照组重.结论 CD137-CD137L信号通路可能通过P38调控小鼠VSMC钙化形成.
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Brugada综合征心室颤动电风暴植入型心律转复除颤器术后心外膜消融一例
患者男,75岁,农民,因"突发胸闷气短伴反复晕厥14 h"于2016年4月18日入院.14 h前外院心电监护示反复心室颤动(室颤),诊断"室颤电风暴",予电除颤39次.查体:脉搏62次/min,血压106/61 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音;心界不大,心率62次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音;腹软,无压痛,肝脾未触及.既往史:20多年前诊断为"心律失常",具体不详,未予诊治;脑梗死史3年,高血压史1年.否认吸烟、饮酒史.家族史:父亲死于肿瘤,弟弟35岁时打篮球后1 h内猝死,堂弟65岁午睡时猝死.入院查超敏肌钙蛋白1.229 μg/L(正常值0~0.1 μg/L);B型利钠肽327.81 ng/L(正常值0~100 ng/L);心电图(胸前导联高一肋间)示类完全性右束支传导阻滞(CRBBB)图形,V1导联J点上抬2 mm,V2导联J点上抬1 mm(图1);超声心动图示心内结构及血流大致正常,左心室射血分数58%;冠状动脉造影示右冠状动脉优势型,血管正常,左前降支7段肌桥;基因检测发现FGF12 c.229-7C>T杂合剪切变异(图2).入院诊断:室颤电风暴,心脏性猝死幸存,Brugada综合征(BrS)可能性大.患者于2016年4月21日行植入式心律转复除颤器(ICD)术,未再发作室颤.
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肢端肥大症性心肌病一例
患者女性,46岁,因"胸闷、气促1月余"于2017年1月27日入院.患者2016年11月底劳累后开始出现胸闷、气促,夜间偶尔憋醒,活动耐量下降,爬2层楼即出现气促,偶有心悸,无胸痛、晕厥,无发热、咳嗽、咳痰,至当地医院就诊,考虑"心功能不全",予以对症支持治疗(具体不详),症状无明显缓解,遂至我院进一步诊疗.既往体健,否认高血压、冠心病、风湿性心脏病史.入院体格检查:脉搏90次/min,血压130/82 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),眉弓高大,耳鼻及下颌肥大,口唇增厚、无紫绀,四肢粗大,指(趾)间关节增粗,颈静脉怒张,双肺呼吸音粗,双肺底闻及湿啰音,心界向左侧扩大,心率90次/min,律齐,心脏各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音,双下肢轻度凹陷性水肿.入院诊断:扩张型心肌病,纽约心脏协会(NYHA)心功能Ⅲ级;肢端肥大症?入院后完善各项检查.血常规、肝肾功能、凝血功能相关指标、电解质、心肌酶、肌钙蛋白、游离甲状腺功能、血脂、尿常规均正常.N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)4 223 ng/L.血清生长激素测定29.85 μg/L(正常值0.06~5.00 μg/L).
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冠状动脉严重痉挛导致急性心肌梗死和心原性休克一例
患者女性,46岁,因"发作性胸闷不适1年,加重1.5 h",于2017年6月18日入院.患者1年前出现发作性胸闷不适,劳累后或情绪激动时易发,持续数分钟,可自行缓解.2016年12月5日因"胸闷2 h"就诊,心电图示下壁导联ST段抬高<0.1 mV,肌酸激酶(CK)410 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)32 U/L,诊断"急性下壁心肌梗死".冠状动脉造影示左主干、左前降支和右冠状动脉均无狭窄,左回旋支细小,远端局限性狭窄95%,行经皮冠状动脉腔内成形术(PTCA),残余狭窄30%,术后予双联抗血小板治疗.出院后患者过度节食,出现焦虑,睡眠差.2017年2月25日因"持续胸闷1 h"再次就诊,至急诊科时突发心室颤动,经心肺复苏后在重症医学科机械通气治疗.患者血钾2.87 mmol/L,肌钙蛋白I 0.05 μg/L(正常值0～0.05 μg/L),CK和CK-MB正常,心电图Ⅱ、Ⅲ、aVF、V1～V6导联一过性ST段压低(提示冠状动脉发生痉挛,但是当时未能识别).患者诊断为"急性冠状动脉综合征、低钾血症和心室颤动",考虑低钾血症诱发心室颤动,遂未复查冠状动脉造影,口服阿司匹林(100 mg/d)、氯吡格雷(75 mg/d)、阿托伐他汀(20 mg/d)、单硝酸异山梨酯(40 mg/d)和美托洛尔(25 mg,2次/d),纠正低钾血症后出院.出院后继续使用上述药物,一直家中休养,焦虑情绪逐渐加重,多次出现短暂胸闷.1.5 h前患者无明显诱因再发胸闷,发病半小时内症状无缓解,遂急诊入院.既往高血压病史7年,无高脂血症,无吸烟史.体格检查:血压135/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);双肺呼吸音清,无干湿性啰音;心率56次/min,律齐,心音低钝,各瓣膜听诊区无杂音.心电图示下壁导联ST段下斜型压低(图1),肌钙蛋白I、CK和CK-MB正常.
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非缺血性心肌病心脏性猝死预测因素的研究进展
非缺血性心肌病(non-ischemic cardiomyopathy, NICM)定义为除外冠状动脉疾病所致的原发性心肌病变,是非缺血性收缩性心力衰竭(心衰)常见的病因[1-2].NICM病因复杂,死亡率高,文献报道约30%死于心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)[3].植入式心律转复除颤器(implantable cardioverter-defibrillator,ICD)已被临床研究证实能有效降低NICM心衰患者SCD的风险[4].近年来,"金三角"药物治疗理念和心脏再同步化器械治疗的大力推广,显著改善了心衰患者的临床预后[5-6].因而,对于2016年DANISH研究公布的非缺血性收缩性心衰患者植入ICD降低全因死亡的阴性结果,有学者提出:非缺血性心衰心脏性猝死的一级预防,究竟哪类患者植入ICD获益大[7-8].为此,如何定义有高危猝死风险的NICM患者、提高ICD在此类患者一级预防中的效率已提上日程.本文就NICM[主要是非缺血性扩张型心肌病(扩心病)]SCD预测因素的相关进展作一综述.
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肠道菌群、氧化三甲胺与动脉粥样硬化性血栓性疾病研究进展
动脉粥样硬化性血栓性疾病是一类慢性动脉疾病的统称,主要包括缺血性心脏病、缺血性卒中和外周动脉疾病[1].其中,心肌梗死和卒中是我国心血管死亡的首要原因,下肢动脉和颈动脉粥样硬化性疾病也是中老年人常见的疾病,显著增加死亡风险[2].动脉粥样硬化性血栓性病变的发生涉及多种机制,其中共同的疾病过程是在动脉粥样硬化性斑块的基础上,血小板激活、聚集并形成血栓.
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进一步改善稳定性冠心病的诊治:浅谈"中国稳定性冠心病诊断与治疗指南"亮点
稳定性冠心病(stable coronary artery disease, SCAD)是冠心病常见的临床表现,我国尚无准确的大规模人群的流行病学数据.据美国心血管病学会(ACC)2016年统计,SCAD发病率约为心肌梗死的2倍,预计2030年将达到成人的18%[1],但对SCAD的诊断和处理与急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)相比仍有不少差距.不少病例未能正确诊断,既存在漏诊,又存在过度诊断;药物治疗不充分,二级预防措施应用不足;血运重建策略不够规范.我国自2007年发表"慢性稳定性心绞痛诊断与治疗指南"[2]以来,已11年未更新,因此亟待有一部新指南指导临床实践.在这样情况下,由中华医学会心血管病学分会介入心脏病学组、动脉粥样硬化与冠心病学组、中国医师协会心血管内科医师分会血栓防治专业委员会及中华心血管病杂志编辑委员会组织专家撰写的"中国稳定性冠心病诊断与治疗指南"(以下简称新指南)在中华心血管病杂志上发表[3].相信该指南将对规范SCAD的诊断和治疗起到积极作用.新指南有以下亮点,值得读者关注.
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聚焦血管稳态调节推动血管医学发展
随着我国经济的发展和人民生活水平的提高,饮食结构和环境因素的改变,心脑血管疾病的发病率呈逐年上升趋势,已成为危害国民健康的"头号杀手".冠心病、高血压、卒中、肺动脉高压等心脑血管疾病的关键病理学基础是血管功能失衡及损伤修复异常引起的血管重构[1].稳态是人的基本生理功能及机体内环境组成与特性相对动态恒定的生理状态,血管功能的稳态平衡是机体生命活动的重要基础.血管重构是血管结构和功能发生改变的主动过程[2],是维持血管稳态的适应性过程,也是许多重要血管疾病共同的关键病理环节.
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正确评估基因检测的结果
随着遗传学的进步,越来越多的遗传病患者通过基因检测获得疾病诊断和精准治疗的有效信息,临床分子实验室检测到越来越多的新的序列变异.对于以长QT综合征(LQTS)为代表的单基因疾病来说,对变异序列的临床意义进行分级解读,明确基因突变的致病性具有非常重要的意义.美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)等组织在2015年制定了符合孟德尔遗传特征疾病变异五级分类标准[1],旨在规范基因变异评估,此指南很快被绝大多数基因筛查机构采纳,并在临床实践中应用.近一些研究仍表明,即使应用ACMG指南,基因筛查机构在变异评估实践中,仍存在较大的不一致性[2].
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卵圆孔未闭是否需要及时关闭?
卵圆孔未闭(patent foramen ovale,PFO)是左右心房之间的开放交通,是常见的先天性心脏结构异常,约25%的健康成年人存在PFO.一般认为PFO不具备明显的血流动力学意义,不会造成临床后果.自1877年德国病理学家Cohnheim首次发现PFO导致卒中死亡的病例,并提出了反常栓塞概念以来,临床医生一直在探索有关PFO可能引起的疾病.PFO可使静脉血栓及其他栓塞物质,如空气、脂肪、感染赘生物等,不经肺脏过滤,直接进入到动脉系统,从而导致反常栓塞.目前认为PFO相关疾病的临床表现具有多样性,以不明原因卒中、偏头痛为主,也可出现短暂性脑缺血发作、斜卧呼吸-直立性低氧血症、不明原因的头晕和晕厥,甚至非动脉粥样硬化性心肌梗死.随着经颅多普勒超声及经食管超声心动图的广泛应用,检测PFO变得更加容易,同时随着心脏介入技术的快速发展,PFO介入封堵因技术简单、手术成功率高、并发症较低也快速发展.然而,哪些PFO患者可从封堵术中获益,这是神经内科和心血管内科医生共同需要回答的现实问题.
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冠心病分型的新思考
大量的病理和临床研究显示,冠心病是一个从无症状性冠状动脉粥样硬化病变到心脏性猝死的表型复杂的"广谱性"疾病.在临床实践中,为了对表现迥异的冠心病患者区分轻重缓急而进行相应治疗,需要进行临床分型.1979年,世界卫生组织根据临床症状、心电图表现和血清酶水平,首次将冠心病分为以下类型:(1)原发性心脏停搏.(2)心绞痛:①劳力型心绞痛,又分为初发劳力型心绞痛、稳定劳力型心绞痛和恶化劳力型心绞痛;②自发性心绞痛.(3)心肌梗死:①急性心肌梗死;②陈旧性心肌梗死.(4)缺血性心脏病中的心力衰竭.(5)心律失常.40年来,上述分类对于我国的临床实践产生了重大影响,但存在明显缺陷:(1)分类所依赖的实验室技术已经陈旧;(2)未涉及不同类型冠心病的发病机制、病理改变、治疗方法和远期预后;(3)忽略了某些重要的临床类型如不稳定性心绞痛(unstable angina, UA).
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成人急性ST段抬高型心肌梗死医疗质量评价指标体系的中国专家共识
背景随着人民生活水平的提高及人口老龄化的出现,心血管疾病的患病率和死亡率持续增长[1].针对不断增长的已患病人群和即将发病人群,必须提高现有医疗水平,但仅凭此不足以保证患者可以获得高质量的医疗服务.一项有全国代表性的研究发现,在急性ST段抬高型心肌梗死(ST-segment elevation myocardial infarction, STEMI)诊疗水平提高的同时,中国患者的院内死亡率从2001至2011年并无显著改善[2].究其原因,可能与STEMI急性期及其后的二级预防中存在治疗不足、治疗延误及医疗措施的不当应用等有关,也与缺乏系统评价和有效的改进机制密切相关.如何评价和改善医疗质量,提高国家医疗卫生投入的产出效率,取得佳的医疗结局,是国家卫生主管部门高度重视和亟须解决的问题.
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新疆维吾尔族先天性长QT综合征1型二家系KCNQ1基因突变的分析
目的 分析新疆维吾尔族人群中2个先天性长QT综合征1型(LQT1)家系与编码缓慢激活延迟整流钾通道基因(KCNQ1)突变与临床和心电图特征的关系.方法 将2个维吾尔族先天性LQT1家系中3例确诊为LQT1的患者作为LQT组,均为女性,年龄(51.0±14.5)岁;简单随机抽样法抽取24名维吾尔族健康志愿者作为对照组,女性15名,男性9名,年龄(43.2±16.6)岁.完善心电图和基因检测,分析LQT组与对照组心电图特点和测序结果,探究2个新疆维吾尔族先天性LQT1家系KCNQ1基因突变与临床和心电图特征的关系.结果 2个家系组中,3例诊断为LQT1,心电图共同特点为QTc>480 ms,ST段延长,T波延迟出现,形态正常.测序结果表明,LQT组中KCNQ1基因第13外显子存在1个多态性,47G?A(R16R).第16外显子存在1个错义突变133G?A(G45S).对照组心电图均正常,KCNQ1基因无突变.结论 某2个新疆维吾尔族先天性长LQT1家系的KCNQ1基因外显子测序结果表明,第16外显子发现能导致氨基酸改变的错义突变133G?A(G45S),此突变可能是致病突变.
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Brugada综合征室性心律失常事件相关危险因素分析
目的 初步分析Brugada综合征(BrS)患者发生室性心律失常的危险因素.方法 回顾性分析南京医科大学第一附属医院心脏科2003年3月至2016年12月收集的60例BrS患者的临床资料.患者确诊时年龄为0.6~83.0(43.2±13.1)岁,其中男性59例(98.3%),随访12~169(92±41)个月.采集并记录患者自发1型Brugada心电图或药物激发试验后出现的ST段抬高明显的1型Brugada心电图资料以及其他临床资料.根据有无临床心室颤动/室性心动过速的发作将患者分为室性心律失常(VA)组(12例)和无VA组(48例).比较2组患者的一般资料和心电图资料,采用逐步logistic回归分析VA事件的独立危险因素.结果 2组年龄、性别比较差异无统计学意义(P均>0.05).与无VA组比较,VA组有家族猝死史的患者比例较高[7/12比22.9%(11/48),P<0.05],肢体导联有1型Brugada心电图患者的比例较高[6/12比16.67%(8/48),P<0.05],胸导联大T波峰-末间期(Max-Tpe间期)延长[(144±53)ms比(110±16)ms,P<0.05]以及T波峰-末间期离散度(Tpe间期离散度)增大[(74±50)ms比(43±17)ms,P<0.05].Max-Tpe间期预测室性心律失常事件的受试者工作特征(ROC)曲线下面积为0.693,佳切点值为Max-Tpe间期≥140 ms,其敏感度为50.0%,特异度为98.0%,阳性预测值为85.7%,阴性预测值为88.7%.Tpe间期离散度预测室性心律失常事件的ROC曲线下面积为0.775,佳切点值为Tpe间期离散度≥45 ms,其敏感度为91.7%,特异度为64.6%,阳性预测值为39.3%,阴性预测值为96.9%.多因素logistic回归分析显示,Max-Tpe间期≥140 ms(OR=27.53,95%CI 1.07~706.77, P=0.045)和家族猝死史(OR=24.63,95%CI 2.05~295.38,P=0.011)为预测VA事件的独立危险因素.结论 Max-Tpe间期≥140 ms和家族猝死史为Brugada患者VA事件的独立危险因素.
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北京地区应用ACMG指南在长QT综合征变异分析中的一致性评估
目的 调查北京地区临床基因筛查机构依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)"ACMG遗传变异分类标准与指南"对长QT综合征(LQTS)基因KCNH2和SCN5A变异解读一致性的现状.方法 4个北京地区临床基因筛查机构分别对来自发表于JAMA上确诊LQTS患者以及偶然发现的16个KCNH2和SCN5A变异,依据ACMG指南进行变异致病性评估,并提供解读变异分类的证据级别,应用Krippendorff α信度分析方法对机构间变异分析的一致性进行检验.结果 4家机构均对所有的变异做出致病性判定,并提供判定依据.对确诊LQTS患者的8个变异评估,解读的一致性仅为1/8,α检验系数为-0.01;对偶然发现的8个变异评估,解读的一致性为4/8,α检验系数为0.407.对4个评估差异较大变异的证据分析显示,4家机构对文献搜索结果不一致以及对同一证据强度等级主观评估不一致.结论 北京地区临床基因筛查机构依据ACMG指南对LQTS基因变异致病性评估的一致性较差,这将影响到LQTS患者的临床处理.临床基因筛查机构的基因变异致病性解读的规范化亟待提高.
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大医精诚无私一生:纪念陶寿淇教授诞辰100周年
2018年是陶寿淇教授诞辰100周年,海内外医学同道及学界友人共同深切缅怀尊敬的陶寿淇教授.陶寿淇教授(1918—2000年)是我国著名的心血管病学和心血管流行病学专家,我国现代心血管病与预防心脏病学奠基人之一.他不仅是一位严谨谦逊的学者、桃李满天下的教师,更是一位卓越的领导人和优秀的国际交流使者.他从医的一生救治了无数患者,并且取得了令人瞩目的成就,为我国心血管病防治事业奠定了坚实的基础,并为这一学科的发展做出了坚苦卓绝的探索和不可磨灭的贡献.
关键词：
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 z2 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1995 | 06 |
