中华心血管病杂志
Chinese Journal of Cardiology 중화심혈관병잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 2.84
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0253-3758
- 国内刊号： 11-2148/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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云南地区一心肌病家系致病基因的筛查
目的 对一扩张型心肌病和肥厚型心肌病共存的家系成员进行候选致病基因筛查,以期发现该家系的致病基因突变,并初步探讨基因型与表型的关系.方法 入选2013年9月云南省第一人民医院收治的扩张型心肌病先证者及其家系成员共26名,另选取体检中心年龄、性别、种族与上述家系成员相匹配的健康云南人215名作为对照.询问先证者及其家系成员的病史、家族史,并进行体格检查、常规心电图和超声心动图检查.由华大基因公司完成先证者候选致病基因全外显子高通量测序,采用Sanger测序验证家系成员的可疑突变.通过定期门诊复查和(或)电话进行随访,内容包括家系成员死亡及其原因,是否有新发扩张型或肥厚型心肌病,随访1年或至患者死亡.结果 家系中先证者(Ⅲ9)及其父亲(Ⅱ7)携带TTNc.604 A＞G(p.Lys202 Glu)、TAZ c.580A＞ G(p.Ile194Val)及MYH7c.730 T＞C(p.Phe244Leu)3种错义突变,先证者起病时心功能较差,并伴有恶性心律失常,而其父无明显临床症状.健康对照人群中未发现上述突变.结论 本研究发现一云南心肌病家系存在MYH7、TTN和TAZ基因突变,携带复合突变的家系成员其所患心肌病具有发病早、表型严重的特点.
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中高海拔地区汉族与藏族人群冠状动脉畸形的对比研究
目的 探讨中高海拔地区汉族与藏族人群冠状动脉畸形的差异.方法 入选2010至2015年所有在青海省心脑血管病专科医院行冠状动脉CT血管成像且居住在青海高原(海拔1 800～7 720 m)的成年人7 028名,进行回顾性分析.其中,汉族6 391名,藏族637名.通过分析冠状动脉CT血管成像结果,比较汉族与藏族人群的冠状动脉畸形特征差异.结果 (1)汉族人群的冠状动脉畸形发生率为1.596％(102/6 391),藏族人群的冠状动脉畸形发生率为4.239％(27/637),差异有统计学意义(P＜0.001).(2)汉族的冠状动脉畸形患者中男性占64.7％(66/102),藏族的冠状动脉畸形患者中男性占74.1％(20/27),差异无统计学意义(P=0.359).(3)汉族患者中冠状动脉畸形发生在左侧占64.4％ (67/104),藏族患者中冠状动脉畸形发生在左侧占55.6％(15/27),差异无统计学意义(P =0.396).(4)汉族人群的良性冠状动脉畸形发生率为0.720％(46/6 391),藏族人群的良性冠状动脉畸形发生率为2.200％(14/637),差异有统计学意义(P＜0.001);汉族人群的潜在危险冠状动脉畸形发生率为0.876％(56/6 391),藏族人群的潜在危险冠状动脉畸形发生率为2.041％(13/637),差异有统计学意义(P=0.004).(5)共发现冠状动脉畸形10种,其中,左冠状动脉起源于右冠状动脉窦[汉族为0.046％(3/6 391)、藏族为0.471％(3/637),P=0.012]、左回旋支起源于右冠状动脉窦[汉族为0.046％ (3/6 391)、藏族为0.471％(3/637),P=0.012]、右冠状动脉开口于左冠状动脉窦或左前降支[汉族为0.704％(45/6 391)、藏族为1.570％(10/637),P=0.018]的发生率汉族和藏族之间差异有统计学意义.结论 中高海拔地区藏族人群的冠状动脉畸形发生率高于汉族人群,良性冠状动脉畸形的发生率也高于汉族人群.
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血压控制水平对高血压患者冠状动脉血流储备的影响
目的 观察血压控制水平对高血压患者冠状动脉血流储备(CFR)的影响.方法 入选201 1年1月至2015年7月北京大学第三医院心内科经冠状动脉造影或冠状动脉CT证实各支血管狭窄均＜50％,且经超声心动图测定了CFR的患者236例.其中非高血压患者63例,作为非高血压组.经过系统降压治疗的高血压患者173例,按照诊室血压控制水平将高血压患者分为血压控制良好组31例[收缩压/舒张压＜ 120/80 mmHg(l mmHg =0.133 kPa)],血压控制达标组82例(120mmHg≤收缩压＜140 mmHg,且舒张压＜90 mmHg)、血压控制不良组60例(收缩压/舒张压≥140/90mmHg).比较上述4组患者CFR的差异,并采用多元线性回归分析探讨高血压患者CFR的影响因素.结果 血压控制不良组和血压控制达标组患者CFR显著低于非高血压组(2.61±0.71和2.87±0.56比3.27±0.71,P均＜0.001),而血压控制良好组患者CFR与非高血压组比较差异则无统计学意义(3.21±0.85比3.27±0.71,P=0.68).3组高血压患者各组间CFR比较差异均有统计学意义(血压控制不良组＜血压控制达标组＜血压控制良好组,P＜0.05).多因素回归分析结果显示血压控制不良(β=-0.17,P=0.03)、高龄(β=-0.02,P=0.03)是CFR降低的独立危险因素.结论 将血压控制在120/80 mmHg以下有利于改善冠状动脉狭窄＜50％的高血压患者的CFR.血压控制不良是高血压患者CFR降低的独立危险因素.
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一磷酸鞘氨醇/一磷酸鞘氨醇1受体信号通路在大鼠肥大心肌细胞缺血后适应中的作用及其机制
目的 探讨一磷酸鞘氨醇(S1P)/一磷酸鞘氨醇1型受体(S1P1)信号通路在肥大心肌细胞缺血后适应中的作用及其机制.方法 将原代分离培养的SD乳鼠心肌细胞用去甲肾上腺素(NE)1μmol/L诱导肥大后,用三气培养箱缺氧复氧模拟缺血环境建立缺氧后适应模型并对其进行鉴定.诱导成功的肥大心肌细胞在缺氧后适应基础上添加药物干预,根据添加药物分为5组,即缺氧后适应组(IPost组,肥大心肌细胞建立缺氧血后适应模型,无其他特殊干预),缺氧后适应加S1P组(IPost+ S1P组,肥大心肌细胞在建立缺氧后适应模型前,先用S1P 1μmol/L孵育2h),缺氧后适应加S1P1抑制剂W-146和S1P组(IPost+ S1P+ W-146组,肥大心肌细胞在建立缺氧后适应模型前,先用W-146 0.4μmol/L处理20 min然后添加S1P 1μmol/L孵育2h),缺氧后适应加丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)阻滞剂PD98059和S1P组(IPost+ S1P+ PD98059组,肥大心肌细胞在建立缺氧后适应模型前,先用PD98059 125 μmol/L处理20 min后再添加S1P 1 μmol/L孵育2h),以及缺氧后适应加PI3K阻滞剂LY294002和S1P组(IPost+ S1P+ LY294002组,肥大心肌细胞在建立缺氧后适应模型前,先用LY294002 0.1μmol/L处理20 min然后添加S1P 1 μmol/L孵育2h).采用流式细胞仪检测各组肥大心肌细胞的凋亡率.蛋白印迹法检测凋亡蛋白caspase-3及相关信号通路蛋白细胞外信号调节激酶1/2总蛋白(t-ERK1/2)、细胞外信号调节激酶1/2磷酸化蛋白(p-ERK 1/2)、蛋白激酶B总蛋白(t-Akt)、蛋白激酶B磷酸化蛋白(p-Akt)的表达水平.结果 (1)肥大心肌细胞缺氧后适应模型建立的鉴定结果:缺氧复氧、缺氧后适应培养的肥大心肌细胞以及正常培养的肥大心肌细胞凋亡率分别为(27.90±4.49)％、(15.90±1.77)％以及(7.97±2.18)％,前两者均明显高于正常培养的肥大心肌细胞(P均＜0.05),前两者间差异亦有统计学意义(JP＜0.05).提示缺氧后适应模型建立成功.(2)S1P信号通路降低缺氧后适应中肥大心肌细胞凋亡率及凋亡蛋白表达水平:IPost+ S1P组和IPost+ S1P+ LY-294002组肥大心肌细胞凋亡率及凋亡蛋白caspase-3的表达水平均明显低于IPost组、IPost+ S1P+ W-146组和IPost+ S1P+ PD98059组(P均＜0.05),且两组间差异无统计学意义,IPost组、IPost+ S1P+ W-146组和IPost+ S1P+ PD98059组间差异无统计学意义.(3)肥大心肌细胞缺血后适应中S1P通过S1P1激活ERK1/2信号通路:IPost+ S1P组和IPost+ S1P+ LY-294002组肥大心肌细胞中p-ERK1/2水平均明显高于IPost组、IPost+ S1P+ W-146组和IPost+ S1P+ PD98059组(P均＜0.05),而p-Akt水平与IPost组、IPost+ S1P+ W-146组和IPost+ S1P+ PD98059组比较差异均无统计学意义.IPost+ S1P+ W-146组和IPost+ S1P+ PD98059组肥大心肌细胞中p-ERK1/2和p-Akt水平与IPost组比较差异均无统计学意义.结论 S1P对肥大心肌细胞缺血后适应具有保护作用,可以降低心肌细胞凋亡蛋白的表达水平和凋亡率,其作用机制与S1 P1有关,可能是通过激活ERK1/2信号通路完成的.
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人组织激肽释放酶1和基质金属蛋白酶组织抑制物1基因共表达抑制大鼠颈动脉球囊拉伤后内膜增生
目的 将介导人组织激肽释放酶1(hTK-1)和人基质金属蛋白酶组织抑制物1(hTIMP-1)基因共表达的重组腺病毒载体转染大鼠颈动脉球囊损伤模型,探讨其对颈动脉球囊损伤后血管内膜增生的影响及可能的机制.方法 将46只雄性Sprague-Dawley大鼠按照体重编号后,采用随机数字表法随机分为假手术组(6只)、单纯拉伤组(8只)、对照病毒组(8只)、hTK-1组(8只)、hTIMP-1组(8只)和双基因组(8只).除假手术组外,其余各组均构建大鼠颈动脉球囊损伤模型,并分别在大鼠球囊损伤处注射生理盐水、对照病毒、hTK-1重组腺病毒、hTIMP-1重组腺病毒、hTK-1和hTIMP-1基因共表达重组腺病毒.14 d后,处死大鼠并取材.苏木精-伊红(HE)染色后比较内膜增生程度;采用共聚焦免疫荧光观察hTK-1和hTIMP-1基因的表达;采用Western blot检测hTK-1、hTIMP-1、基质金属蛋白酶2(MMP-2)和基质金属蛋白酶9(MMP-9)的表达水平;采用免疫组织化学法检测内膜增殖细胞核抗原(PC NA)的表达水平.结果 (1)单纯拉伤组、对照病毒组与假手术组比较,颈动脉内膜面积、内膜与中膜面积比值均较大,MMP-2、MMP-9和PCNA表达水平均较高(P均＜0.01).对照病毒组与单纯拉伤组比较,颈动脉内膜面积、内膜与中膜面积比值、MMP-2、MMP-9和PCNA表达水平差异均无统计学意义(P均＞0.05).(2)对照病毒组、hTK-1组、hTIMP-1组和双基因组的内膜面积分别为(0.160±0.010)、(0.110 ±0.015)、(0.121 ±0.016)和(0.081±0.008) mm2,其中hTK-1组与hTIMP-1组间差异无统计学意义(P＞0.05),其余各组间差异均有统计学意义(P均＜0.01);内膜与中膜面积比值分别为2.035 ±0.117、1.443±0.097、1.522±0.078和0.972±0.072,其中hTK-1组与hTIMP-1组间差异无统计学意义(P＞0.05),其余各组间差异均有统计学意义(P均＜0.01);MMP-2和MMP-9表达水平分别为0.817±0.036、0.606 ±0.044、0.571 ±0.061、0.455±0.030和0.745±0.057、0.613 ±0.038、0.582±0.050、0.473±0.038,其中hTK-1组与hTIMP-1组间差异无统计学意义(P＞0.05),其余各组间差异均有统计学意义(P均＜0.01);内膜PCNA阳性表达水平分别为0.065±0.007、0.052±0.004、0.055±0.007和0.031 ±0.004,其中hTK-1组与hTIMP-1组间差异无统计学意义(P＞0.05),其余各组间差异均有统计学意义(P均＜0.01).结论 hTK-1和hTIMP-1基因共表达可明显抑制球囊损伤后的大鼠颈动脉内膜增生,改善血管重构和再狭窄,而且与hTK-1或hTIMP-1单基因比较,具有叠加效应.其机制可能与下调MMP-2、MMP-9和PCNA的表达有关.
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心肌梗死大鼠微小RNA-30a表达与心肌纤维化的关系
目的 探讨微小RNA(microRNA,miR)-30a表达与心肌纤维化的关系.方法 SPF级雄性SD大鼠45只,体重200 ～ 220 g.通过结扎冠状动脉前降支的方法,建立大鼠心肌梗死模型,并按照随机数表法分为心肌梗死1周、2周和4周组,鼠数分别为11、13和15只,另假手术组,鼠数16只.彩色超声心动图检测大鼠心功能指标,包括左心室舒张末期内径(LVEDD)、左心室收缩末期内径(LVESD)、短轴缩短率(FS)及左心室射血分数(LVEF).Masson染色法观察大鼠心肌胶原容积分数(CVF).免疫组织化学法检测大鼠心肌Ⅰ、Ⅲ型胶原的表达情况.实时荧光定量聚合酶链法检测大鼠心肌miR-30a及转化生长因子β1(TGF-β1)、结缔组织生长因子(CTGF) mRNA的表达.蛋白印迹法检测大鼠心肌TGF-β1及CTGF蛋白的表达.结果 (1)心功能检查结果:心肌梗死4周组大鼠LVEDD和LVESD均明显大于假手术组[分别为(8.37±0.58) mm比(6.08±0.57) mm和(6.12±0.82)mm比(4.17±0.60)mm,P均＜0.01],FS和LVEF均明显小于假手术组[分别为(27.0±3.9)％比(47.0±2.1)％和(51.0±6.3)％比(82.0±2.3)％,P均＜0.01].(2)心肌胶原的检测结果:心肌梗死1周、2周和4周组大鼠CVF均明显高于假手术组(P均＜0.01),且随着心肌梗死时间的延长CVF逐步升高.(3)心肌Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白含量的检测结果:各心肌梗死组大鼠心肌Ⅰ、Ⅲ型胶原含量均明显高于假手术组(P均＜0.01),且随着心肌梗死时间的延长含量逐渐增加.心肌梗死1周组大鼠心肌Ⅰ/Ⅲ型胶原比值与假手术组比较差异无统计学意义(P=0.58),而心肌梗死2周和4周组大鼠心肌Ⅰ/Ⅲ型胶原比值均明显高于假手术组(P均＜0.01),且4周组高于2周组(P＜0.01).(4)心肌miR-30a以及TGF-β1、CTGF mRNA和蛋白表达的检测结果:各心肌梗死组大鼠心肌miR-30a表达水平均明显低于假手术组(P均＜0.01),且随着心肌梗死时间的延长miR-30a表达水平逐步降低.各心肌梗死组大鼠心肌TGF-β1和CTGF mRNA表达水平均明显高于假手术组(P均＜0.01),且均随着心肌梗死时间的延长而升高.各心肌梗死组大鼠心肌TGF-β1和CTGF蛋白表达水平均明显高于假手术组(P均＜0.01),且均随着心肌梗死时间的延长而升高.结论 miR-30a可能通过调控TGF-β 1和CTGF的翻译和转录影响心肌纤维化进程.
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鱼骨刺破左心室致心包填塞一例
患者男性,56岁,因“突发胸痛9h”,于2015年10月31日人院.患者在9h前,晚饭后突发胸闷、胸痛,伴后背部放射痛和心悸,程度较轻,能忍受,休息后稍缓解.10月31日凌晨0时,患者胸痛加剧,难以忍受,伴大汗,无恶心、呕吐,无头晕、黑矇,无腹痛、腹胀,无反酸、嗳气,至当地医院急诊科就诊.
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以急性心肌梗死为首发临床表现的多发性大动脉炎一例
患者男性,16岁,因“突发心前区及胸骨后压榨样疼痛半小时”,于2015年6月10日入院.患者胸痛发作时伴大汗,恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,不伴头晕、黑矇,疼痛持续不缓解.患者平素无全身发热、盗汗、关节疼痛、心前区疼痛和间歇性跛行.急诊心电图示急性下壁心肌梗死,超急性期(图1).急诊实验室检验:乳酸脱氢酶502 U/L,肌钙蛋白Ⅰ 10 μg/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB) 299 U/L,B型利尿肽267 U/L.
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男性心尖球形综合征一例
患者男性,53岁.否认高血压、高血脂、糖尿病、胆囊结石病史,不吸烟,少量饮酒.1周前因丧父,情绪低落.就诊前2h,饮白酒100 ml后,突发上腹部隐痛,后呈持续性闷痛,伴恶心,呕吐少许食物残渣,无呕血,无黑便,无发热.疼痛不能自行缓解,考虑急性胃黏膜病变,给予盐酸甲氧氯普胺10 mg肌肉注射、泮托拉唑80 mg静脉滴注治疗,疼痛仍无明显缓解.
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镜面右位心合并室间隔缺损介入治疗一例
患者女性,25岁,因“发现心脏杂音3年”,于2015年3月11日入院.3年前,在当地医院体检时发现心脏杂音.平素无心悸、胸闷、气促,无紫绀及蹲踞,生长发育与同龄人无差异.入院体格检查:脉搏74次/min,呼吸20次/min,血压115/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);口唇无发绀,颈静脉无充盈;双肺呼吸音清,未闻及干湿性哕音;心前区无隆起,未见抬举样搏动,胸骨右缘第3～4肋间可触及收缩期震颤,心尖搏动位于右锁骨中线第5肋间内0.5 cm,心浊音界无扩大,心率74次/min,律齐,胸骨右缘第3～4肋间可闻及3/6级粗糙收缩期杂音;腹软,肝脾肋下未触及;双下肢无水肿.血常规:红细胞4.25×1012/L,血红蛋白138 g/L.
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他汀致新发糖尿病发病风险研究进展
美国糖尿病学会(ADA)在Diabetes Care发表了《2015年ADA糖尿病医学诊疗标准》[1],强调40岁以上糖尿病患者均应常规接受他汀治疗;40 ～ 75岁糖尿病患者应接受中等或高等强度的他汀治疗;此外,对所有伴心血管疾病的糖尿病患者以及存在任一心血管疾病风险因素的40 ～ 75岁患者,均应接受高强度他汀治疗.新版ADA指南一个明显变化是,对糖尿病患者是否应用他汀治疗及用药强度,应根据患者的风险评估情况来决定,而不再是根据低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平[1-2].
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大电导钙激活钾通道在缺血再灌注损伤中的作用及其机制
缺血再灌注损伤(ischemia reperfusion injury,IRI)指经过一定时间缺血的组织器官再恢复血液灌注后其代谢、功能及结构的损伤反而加重,甚至出现不可逆性损伤的现象[1].IRI发生较为常见,在心肌梗死、脑梗死、肺和肾等移植手术后均可发生,因此研究IRI的病理生理及其发生机制具有重大临床意义.目前研究认为IRI发生的两个主要机制是细胞内钙超载和活性氧簇(reactive oxygen species,ROS)产生过多,尤其是细胞内钙超载[2],故如何减少细胞内钙超载对减轻IRI具有重大作用.
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他汀类药物的抗细胞衰老作用及机制
衰老是指随着年龄的增加,逐渐出现的机体形态、结构和功能下降等退行性变化,是心脑血管疾病等疾病的独立危险因素.细胞衰老指细胞进入不可逆的生长周期的停滞,同时出现细胞形态、代谢、相关基因表达和表观遗传调控的改变[1],包括细胞周期抑制性调控蛋白表达升高、衰老相关β半乳糖苷酶活性增强以及衰老相关异染色质集聚等[2].
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遵循证据 优化冠心病介入治疗
经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)的发展日新月异,自“中国经皮冠状动脉介入治疗指南2012(简本)”[1]发表后,又有不少重要的临床试验结果发表.中华医学会心血管病学分会介入心脏病学组、中国医师协会心血管内科医师分会血栓防治专业委员会及中华心血管病杂志编委会组织专家组,收集并系统分析了2011年以后的新临床研究,尤其是我国人群的大型临床试验结果,参考美国心脏病学学院(ACC)、美国心脏协会(AHA)以及欧洲心脏病学学会(ESC)新发布的相关指南,结合我国情况及临床实践,系统复习了文献,对当前热点问题在认真讨论基础上达成共识,对2012年指南进行了更新,编写了“中国经皮冠状动脉介入治疗指南(2016)”(以下简称2016年指南),在本期付梓发表[2].
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我国学者首次提出心肌梗死后心脏损伤的分级标准
近年来,随着冠心病发病率的增高,急性心肌梗死已成为严重影响人类生命的急症之一,心肌梗死急救水平也在不断进步,患者生存期显著延长.因此,心肌梗死患者后续康复及劳动力水平的评估显得愈发重要.然而,对于1次心肌梗死后究竟造成了多大程度的心肌损害,临床上始终缺乏一套简明的分级评估体系.上海交通大学医学院附属仁济医院心内科何奔教授团队原创性地提出急性心肌梗死后心脏损伤的全新分级标准,受到国内外学界的广泛关注[1].
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合并心力衰竭心房颤动的导管消融
心房颤动(房颤)与心力衰竭(心衰)具有共同危险因素,如高血压、冠心病、瓣膜病、糖尿病、肥胖和睡眠呼吸暂停综合征等.二者又互为因果,心衰可通过心房压增高或心房容量负荷增加、心房扩大、基质纤维化、电生理重构及肾素血管紧张素醛固酮系统激活等多种途径易化房颤的发生;而房颤时心房收缩功能消失、功能性二尖瓣/三尖瓣反流、心动过速性心肌病及心室充盈时间缩短等等,这些病理生理机制均可导致心衰的发生发展.因此,房颤和心衰常常并存,房颤患者中心衰的患病率为34％[1],心衰患者中房颤的患病率9％ ～ 31％[2-3].
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经皮左心耳封堵术的并发症和预防方法
解剖及病理学研究证实,心房颤动(房颤)患者血栓栓子约90％来自左心耳[1].近年来,经皮左心耳封堵术逐渐成为预防房颤心原性栓塞的主流治疗方法之一.2012年欧洲心脏病学学会指南给予了Ⅱb级推荐[2],而美国食品药品监督管理局在2015年3月批准了Watchman左心耳封堵器在美销售.
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慢病防控需要群防群治
高血压、糖尿病、肥胖、烟草依赖等患者以亿计数,动脉粥样硬化性心血管病、癌症、慢性阻塞性肺疾病也都以百万千万计,作为其根源的不健康生活方式和行为广泛流行.
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中国经皮冠状动脉介入治疗指南(2016)
自“中国经皮冠状动脉介入治疗指南2012(简本)”[1]更新以来,在经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)及其相关领域又积累了众多临床证据.为此,中华医学会心血管病学分会介入心脏病学组、中国医师协会心血管内科医师分会血栓防治专业委员会、中华心血管病杂志编辑委员会组织专家组,在2009和2012年中国PCI指南[1-2]的基础上,根据新临床研究成果、特别是结合中国人群的大型随机临床试验结果,参考新美国心脏病学学院/美国心脏协会(ACC/AHA)以及欧洲心脏病学学会(ESC)等组织发布的相关指南[3-9]、并结合我国国情及临床实践,对PCI治疗领域的热点和焦点问题进行了全面讨论并达成一致共识,在此基础上编写了本指南.
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一个进行性家族性心脏传导阻滞家系的致病基因筛查
目的 对1例常染色体显性遗传性进行性家族性心脏传导阻滞(PCCD)家系进行外显子组测序分析来筛选该疾病的候选致病基因.方法 2010至2015年,对来自湖南1个4代68人的大家系中共7例患者(5男2女),未能筛查出疾病相关致病基因,后对家系内2例患者和1名正常人进行了外显子组测序寻找致病基因,用在线数据库对这8个新发序列变异位点所在基因进行生物功能分析,并用Sanger测序方法对家系内成员进行共分离验证.结果 对PCCD已知致病基因SCN5A、NKX2.5和LMNA Sanger测序验证未发现与疾病表型共分离的突变位点.选取家系中2例患者和1名正常人进行全外显子组测序,经过多个已知公共数据库对测序数据过滤,后筛选出8个新发的单核苷酸变异位点:AQP7基因(ex0n 5:c.T343C:p.Y115H)、CACNA1B基因(NM_001243812:exon19:(c.A2986G:p.T996A)、CATSPERB基因(exon27:c.C3254G:p.P1085R)、CLCA2基因(exon11:(c.G1725T:p.W575C)、CLCA3P基因(ncRNA_intronic)、MYLK-AS1基因(ncRNA_intronic)、TTN基因(ncRNA_ UTR3)和LMNA基因(LMNA:NM_ 170708:exon5:c.C922T:p.Q308x).CLCA2基因的c.G1725T杂合变异与表型共分离,从遗传学角度高度怀疑该突变位点是造成家系罹患PCCD的原因.结论 CLCA2基因的c.1725G＞T错义突变可能造成该家系成员罹患PCCD.CLCA2基因是新发现的可能与心脏传导阻滞关联的致病基因,CLCA2基因错义突变c.1725G＞T是个新突变.
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联合损伤电流与R波感知优化右心室主动固定起搏导线的植入
目的 探讨损伤电流及起搏参数与右心室主动固定起搏导线优化植入之间的关系,寻找判断起搏导线优化植入的理想参数.方法 采用前瞻性队列研究设计,将2013年1月至2014年12月间在福建医科大学附属协和医院住院的306例符合纳入排标准的行右心室主动固定起搏导线植入的患者分成2组,单次植入(SP)组229例,术中主动固定右心室起搏导线1次植入成功的患者;多次植入(MP)组77例,术中右心室主动固定起搏导线螺旋后发生脱位或术中测试参数不满意,需重新进行起搏导线植入的患者.比较两组起搏导线螺旋固定后即刻损伤电流(COI1)和起搏导线螺旋固定10 min后损伤电流(COI10)、起搏阈值、R波感知(R10min)和起搏阻抗的大小.筛选可以预测主动固定起搏导线优化植入的参数,并探讨这些参数的量化标准.结果 (1)与MP组比较,SP组COI1[(9.34±2.44)mY比(3.19±1.36)mV,P＜0.001]、COI10[(4.99 ± 2.04) mV比(1.91±0.62) mV,P＜0.001]及R10min[(14.2±4.5) mV比(5.4±0.7)mV,P＜0.001]较高,起搏阈值较低[(0.65±0.18)v比(1.90±0.40)V,P＜O.001],2组起搏阻抗差异无统计学意义[(817±135) Ω比(790±140)Ω,P=0.251].(2)起搏导线植入的稳定性与COI1(OR=0.247,95％ CI 0.098 ～ 0.623,P=0.003)和起搏导线螺旋固定10 min后的R波感知(OR=0.081,95％ CI 0.015 ～0.428,P=O.003)相关.(3)COI1的佳节点值为4.77 mV(敏感度0.97,特异度0.95);R10 min的佳节点值为7.25 mV(敏感度0.96,特异度1.00).术后3个月时随访,右心室起搏导线起搏阈值(0.68±0.19)V,R波感知(12.1±3.6)mV,阻抗(543±107)Ω.结论 心室主动固定起搏导线螺旋固定后的损伤电流(＞4.77 mV)和起搏导线螺旋固定10 min后R波感知(＞7.25 mV)是判断右心室主动固定起搏导线优化植入的理想标准.
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国产三维心脏电生理标测系统用于持续性心房颤动导管消融的前瞻性、多中心、对照研究
目的 评价国产三维心脏电生理标测系统用于持续性心房颤动导管消融的安全性和有效性.方法 采用前瞻性的多中心研究,2011年12月至2014年4月自全国13家中心人选255例持续性心房颤动患者(男184例).根据患者意愿以2∶1的比例分配至导管消融组(试验组)和药物转复组(对照组).使用国产三维心脏电生理标测系统及其配套FireMagicTM Cool 3D冷盐水灌注射频消融导管、ColumbusTM体表参考电极,进行左心房三维重建.在三维标测系统指导下行两侧肺静脉消融,两侧肺静脉环状消融完成后,根据术者经验可行左心房顶部线、二尖瓣环峡部线、三尖瓣环峡部线消融、上腔静脉、冠状窦隔离,心房碎裂电位消融等.消融后口服抗心律失常药物(胺碘酮除外)2～3个月,术后前3个月为洗脱期,洗脱期后随访9个月.对照组给予胺碘酮口服转律,符合体外直流电复律适应证的患者可行直流电复律治疗,随访至9个月.结果 255例受试者中,试验组167例,对照组88例,终符合方案集试验组155例,对照组79例.167例受试者均在三维标测系统指导下顺利完成手术,所有患者均实现肺静脉电隔离.全分析集试验组(空白期后9个月)成功率为66.5％(111/167),明显高于对照组的21.6％(19/88,P＜0.001).符合方案集试验组成功率为67.1％(104/155),明显高于对照组的22.8％(18/79,P＜0.001).试验组和对照组不良事件发生率分别为19.8％(33/167)和13.6％(12/88,P=0.223).与手术操作相关的不良事件包括左锁骨下血肿1例,渗血1例,心包渗出1例经心包穿刺引流后缓解,无肺静脉狭窄.结论 国产三维心脏电生理标测系统及其导管可安全、有效用于持续性房颤导管消融.
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深化系统生物学理念 推进泛血管医学学科发展
无论是在发达国家还是发展中国家,血管性疾病的高罹患率问题日益突出,其死亡率目前居全因死亡的首位,严重威胁人类健康.据美国心脏病协会及卒中协会统计,在所有死亡原因中,以冠心病为主的心血管疾病占45.6％,以卒中为主的脑血管疾病占16.1％[1].2014年中国心血管病报告统计显示,我国城乡心血管病的患病率高达20.0％,即每5个成年人中就有1人患有心血管病,心脑血管病患者出院人次数为1 435.29万人次,占同期出院总人次数的12.24％[2].
关键词：
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 z2 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1995 | 06 |
