中华实用儿科临床杂志
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics 실용아과림상잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.50
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 2095-428X
- 国内刊号： 10-1070/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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婴儿期遗传性代谢病的临床生化诊断
先天性代谢缺陷诊断和治疗的一些新进展已经改善了许多种此类疾病患儿的基本预后,因而要求临床儿科医师必须熟悉此类疾病的临床表现.现介绍一些关于辨认临床先人性代谢缺陷的实用方法,讨论一些特异性的实验室指标,给出一些针对严重先天性代谢缺陷患儿的稳定期和急性期的治疗指导方针.以期有助于发现一些患儿,并使他们得到进一步的评估和特殊的治疗.
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丙酸血症发病机制及诊治研究进展
丙酸血症是一种较常见的有机酸血症,临床表现缺乏特异性.既往因为缺乏可靠的诊断方法,所以确诊困难,误诊率较高.随着串联质谱和气相色谱.质谱技术在遗传代谢疾病检测中的应用,越来越多的患儿得到确诊,并得到有效的治疗.近年来有关本病的发病机制、诊断和治疗成为国内外研究热点.现就本病的发病机制和诊治研究进展作一介绍.
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Overview of Citrin Deficiency:SLC25A13 Mutations and the Frequency
Citrin deficiency, autosomal recessive disorder, caused by mutation of SLC25A13 gene on chromosome 7q21.3 has two major phenotypes : neonatal intrahepatic chnlestatic hepatitis(N1CCD) and adult-onset type Ⅱ citrullinemia(CTLN2).So far, we have identified 52 SLC25A13 mutations and diagnosed the patients not only in Japan(166 CTLN2 and 238 NICCD) but also in other countries.We have detected 76 Chinese, 13 Korean and 15 Vietnamese patients with the same mutations as Japanese, and 13 patients(from Israel, UK, USA or Czech)with mutations different from those found in Japanese,indicating a wide distribution of citrin deficiency.DNA diagnoses of 13 known SLG25A13 mutations revealed that the carrier frequency was high in East Asian populations:Chinese(73/4 600=1/63) ,Japanese(21/1372=1/65) and Korean(25/2 690=1/108), suggesting that near by 100 000 East Asians are liomozygotes.It is important to find out patients with citrin deficiency,to treat them,and to prevent onset of severe CTLN2.
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Citrin缺陷病
Citrin 缺陷病是SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白citrin功能不足而形成的一种遗传代谢病.本病目前已报道的临床表犁有2种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型和citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症.前者多在较大儿童或成人发病,高氨血症导致的神经精神症状明显,预后往往不良;而后者在婴儿期发病,表现为肝大、黄疸和肝脏功能异常,大部分患儿预后良好.
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脂联素、瘦素及胰岛素样生长因子-Ⅰ在胎儿生长发育中的作用
目的 探讨脂联素、瘦素及胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)在胎儿牛长发育中的作用.方法 选择2006年10月-2007年10月在本院产科出生的新生儿86例.胎龄31～42周;男57例,女29例.根据不同出牛体质量分为小于胎龄儿(SGA)组(16例),适于胎龄儿(AGA)组(41例)及大于胎龄儿(LGA)组(29例).胎儿娩出后立即断脐留脐血20 mL,采用放射免疫分析法测定血清脂联素、瘦素及IGF-Ⅰ水平,同时检测其血脂水平,测量新生儿生长参数,计算体质量指数(BMI).结果 1.新生儿脐血瘦素、脂联素及IGF-Ⅰ水平无显著性别差异.2.脐血瘦素水平在SGA、AGA、LGA 3组间有显著差异(P<0.001),LGA组显著高于AGA及SAG组(P<0.01,0.001);脐血瘦素水平与体质量、胎龄、头围、身长、足长及胎盘质量均呈显著正相关(Pa<0.01).3.脐血脂联素水平与出生体质量、头围、足长、BMI水平均呈显著正相关(Pa<0.05).脐皿脂联素水平在SGA、AGA、LGA 3组间有显著差异(P<0.001),LGA组高于AGA及SAG组(Pa<0.01).4.LGA组脐血IGF-Ⅰ水平显著高于AGA及SAG组,3组问有明显差异(P<0.001);脐血IGF-Ⅰ水平与体质量、头围、身长、足长及胎盘质量均呈显著正相关(Pa<0.01).5.脐血瘦素与脂联素、IGF-Ⅰ水平呈显著正相关(Pa<0.01),脐血脂联素与IGF-Ⅰ水平无明显相关关系(P>0.05).6.SGA、AGA、LGA 3组血脂水平比较无显著差异(Pa>0.05).脐血IGF-Ⅰ水平与三酰甘油水平呈明显负相关(P<0.05),脐血脂联素、瘦素水平与血脂各指标间均无明显相关性(Pa>0.05).结论 瘦素与脂联素、IGF-Ⅰ在胎儿宫内生长和发育过程中起重要的调节作用,可作为评价胎儿生长发育及营养状态的临床指标之一.
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新生儿呼吸机相关性肺炎20例
目的 探讨新生儿呼吸机相关件肺炎(VAP)的发生情况及病原学特点及其预后.方法 回顾性分析2005年1月-2007年12月本院新生儿重症监护病房应用呼吸机治疗的34例患儿临床资料.结果 34例患儿中20例并发VAP(占58.8%).并VAP患儿机械通气时间[(130.12±16.30)h]明显长于未并VAP患儿[(69.12±11.33)h](t=4.313P<0.01).气管分泌物的致病菌培养以革兰阴性杆菌为主(占85%),包括肺炎克雷伯杆菌10例,铜绿假单胞菌4例,大肠埃希菌2例,醋酸不动杆菌1例.革兰阳性菌3例(15%):金黄色葡萄球菌、表皮葡萄球菌、铜绿假单胞菌并念珠菌混合感染各1例(5%).药物敏感试验结果:头孢哌酮40%,哌拉两林39%,头孢他啶36%,头孢噻肟35%,阿米卡星32%,亚胺培南一西司他丁15%.革兰阴性菌对临床常用抗生素的耐药率为美罗培南6%,革兰阳性菌的耐药率分别为头孢唑啉38%,万古霉素0.并VAP者治愈10例(50%),死亡7例,3例自动出院.未并VAP者治愈12例(85.70%),死亡1例,1例自动出院.二者治愈率比较有显著差异(x2=5.133P<0.05).结论 VAP患儿气管分泌物的致病菌培养以革兰阴性杆菌为主,为减少VAP发生应尽量缩短机械通气时间,有效洗手,呼吸机管道、器械的有效消毒,加强营养支持疗法.
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经脑室神经干细胞移植治疗脑室周围白质软化新生大鼠电镜下脑病理评估
目的 对经脑室植入神经干细胞(NSCs)的腩室周围白质软化(PVL)新生大鼠进行电镜下脑病理和髓鞘形成评估,探讨NSCs移植对治疗早产儿PVL的可行性,以及胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)对NSCs治疗PVL的影响.方法 采用颈部正中切开双侧颈总动脉结扎法制备PVL模型.采用孕14dSD大鼠大脑皮质制备NSCs.2日龄新生大鼠随机分为PVL对照组(PVL组),PVL加NSCs移植组(PVL加NSCs组),PVL加NSCs移植及GDNF组(PVL加NSCs加GDNF组),假手术对照组(Sham组),Sham加NSCs移植组(Sham加NSCs组),以及Sham加NSCs移植及GDNF组(Sham加NSCs加GDNF组).NSCs移植组将NSCs调整为5×107L-1,将2uL移植液以0.5 uL/min注入侧脑室内.GDNF干预组以100ug/L GDNF加入NSCs移植液中注入侧脑室.对2日龄PVL新生大鼠在建模后72 h进行经脑室NSCs移植,分别于移植第21天行电镜下脑病理和髓鞘形成评估.结果 移植第21天,电镜显示,PVL组可见部分神经元固缩变形,细胞器减少,罕见髓鞘形成.PVL加NSCs组皮质部位神经元形态基本正常,脑白质内髓鞘形成明显增加.PVL加NSCs加GDNF组皮质改善以及髓鞘形成增多情况较PVL加NSCs组则更为明显.假手术各组未见明显变化.结论 经脑室NSCs移植对早产儿PVL具有很大的治疗潜力,GDNF可能具有增强NSCs的治疗作用.
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缺氧缺血性脑病新生儿血浆肾上腺髓质素、血清肿瘤坏死因子-α水平的变化及其与窒息后脑损伤的关系
目的 探讨HIE新生儿血浆肾上腺髓质素(ADM)和血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平的变化及其与窒息后脑损伤的关系.方法 按病情程度将50例HIE分为轻度HIE组(20例)、中度 HIE组(16例)和重度HIE组(14例);同期选择10例健康足月新生儿作对照(健康对照组).采用放射免疫分析法测定小同程度HIE患儿和健康对照组新生儿血浆ADM和血清TNF-α、神经特异性烯醇化酶(NSE)水平.结果 1.与健康对照组相比,HIE组患儿血浆ADM和血清TNF-α、NSE水平明显升高,差异有显著统计学意义(Pa<0.01);轻度HIE组、中度HIE组和重度HIE组患儿血浆ADM和血清FNF-α、NSE水甲依次升高,两两比较差异有显著统计学意义(Pa<0.01).,2.HIE组患儿皿浆ADM,血清TNF-α和NSE水平均呈显著正相关(r=0.85,0.89,0.83 P.<0.01).3.HIE预后差患儿血浆ADM、血清TNF-α和NSE水平高于预后好者(Pa<0.01).结论 ADM和TNF-α均参与新生儿HIE的病理生理过程,其可作为判断HIE病情严重程度和预后的早期标志物.
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肾上腺神经母细胞瘤73例
目的 分析儿童肾上腺神经母细胞瘤的临床特征,提高对本病诊断的认识.方法 回顾分析73例儿童肾上腺神经母细胞瘤的临床表现、实验室检查、影像学诊断和病理结果.结果 本组患儿发病年龄为(3.92±2.56)岁,发病高峰为 2～5岁,5岁以下占72.6%,10岁以下占97.3%.男女比为1.8:1.0.主诉以发现腹部包块(40例)、发热(28例)、腹痛(25例)为主,其他症状依次为消瘦、纳差、全身骨关节痛或下肢痛、面色苍白、乏力、腹胀、远处转移肿块等.46.7%患儿24 h尿香草扁桃酸(VMA)升高,90.5%患儿血LDH升高;93.2%患儿诊断时已发生扩散.88.6%患儿超声定位诊断准确,50.9%患儿超声定性诊断与手术病理符合;95%患儿CT定位诊断正确,70%患儿CT定性诊断与手术病理符合.结论 肾上腺神经母细胞瘤主要好发于5岁以下儿童.恶性度高,常短期发生扩散,临缶床表现特异性不高,24 h尿VMA可不升高,影像学的定性诊断存在一定误差,故应综合掌握其临床特征及影像学改变,早期行病理检查确诊、早期治疗,从而改善预后.
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自身免疫性多内分泌腺综合征I型1例
1 临床资料患儿,女,9岁,主诉身高增长缓慢2 a,多饮多尿4个月,下肢无力2个月,体质量增加,便秘.入院查体:身高121 cm,体质量34 kg,表情淡漠,皮肤粗千,体形偏胖,眼距宽,鼻塌,甲状腺未触及肿大,心音欠有力,心律齐,肝脾未触及,下肢肌力2级,上肢4级,乳房发育Tanner Ⅱ期.
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先天性肺囊肿并右侧张力性气胸1例
1 临床资料 患儿,男,18 h,因气促、发绀、呻吟16 h,加重3 h人院.患儿孕37周剖宫产出生,无窒息,出生2 h气促、发绀、呻吟,当地医院诊断新生儿肺透明膜病,予鼻塞式持续呼吸道正压(nCPAP)辅助呼吸,出生15 h呼吸困难加重,发绀明显,予气管插管呼吸机辅助通气,吸入氧体积分数(FiO2)100%,经皮测血氧饱和度(SpO2)维持在80%左右,出生18 h予接气管导管复苏囊加压给氧转诊人院.
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巨细胞病毒感染性肝炎并极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例
1 一般资料患儿,男,57 d,皮肤巩膜黄染1个月余入院.1个月前发现患儿皮肤及巩膜黄染,黄染渐加重,尿色变深,无白陶士样大便,无发热、咳嗽、抽搐,无呕吐、腹胀、腹泻等,生产史及家族史上无特殊.
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联体婴儿的发病现状与防治
联体婴儿是一类复杂而罕见的先天畸形,其发病率相差较大,临床常根据连接部位进行分类,分为8个基本类型:头联体、胸部联体、脐联体、坐骨联体、侧联体、颅骨联体、臀联体、脊柱联体,其中胸部联体为常见,出生后实施分离手术是一种合理而有效的治疗方法,于术时机应选择在出生3个月为理想.但手术难度大,风险高,需要多个医疗学科配合的、有经验的医疗小组共同完成.应注意预防此类畸形的发生.
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先天性高胰岛素血症研究进展
先天性高胰岛素血症(CHT)是新牛儿期持续低血糖的常见原因,对其进行早期诊断和治疗有蘑要意义.目前已鉴定出与其相关的几种基因.治疗CHI的常用药物有_二氮嗪,奥曲肽、胰高血糖素等.内科治疗尤效者常需行外科手术.18F-左旋多巴正电子发射体层显像技术的应用为术前确认其组织学类型、选择手术方式提供了有力的支持.现就近年来先天性高胰岛素血症分子生物学和诊治方面的研究进展作一综述.
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黄芪注射液对新生儿窒息后血清诱导人近曲肾小管上皮细胞损伤的保护作用
目的 探讨黄芪注射液对新生儿窒息后血清攻击人近曲肾小管上皮细胞(HK-2)损伤模型的保护作用.方法 以人HK-2为研究对象.实验共分为对照组、模型组和黄芪干预组.黄芪干预组设立5个质量浓度亚组,预处理24 h.以200 Ml/L窒息血清作为攻击因素,观察小同质量浓度黄芪干预组间细胞形态学变化,LDH漏出率和细胞活力情况[四甲基偶氮唑盐比色法(MTT法)].结果 与对照组比较,模型组细胞形态发生改变,LDH漏出率增加、细胞活力降低,均具有显著性差异(P<0.05);与模型组比较,黄芪干预组细胞形态得到明显改善,LDH漏出率降低、细胞活力增加,均具有显著性差异(Pa<0.05),5～40mg/L保护效应逐渐增加,40mg/L时保护效果强,>40mg/L时保护效应反而下降.结论 黄芪注射液具有减轻窒息血清所致HK-2细胞损伤的作用.
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酪酸梭菌CGMCC0313.1散剂联合四磨汤口服液治疗早产儿喂养不耐受
目的 探讨酪酸梭菌CGMCC0313.1 散剂联合四磨汤口服液对早产儿喂养不耐受的疗效.方法 将80例喂养不耐受早产儿随机分为观察组和对照组(各40例).二组患儿均给予常规综合治疗.观察组在此基础上予酪酸梭菌CGMCC0313.1散剂口服,1包/次,2次/d,加水2～5 Ml溶解,喂奶后几服或鼻饲,疗程≥7 d;网磨汤口服液1.5 Ml/(kg·次),3次/d,喂奶前30min口服或鼻饲,疗程≥7d.观察二组患儿喂养不耐受改善情况,恢复出生体质量时间及达到完伞胃肠道营养时间,呕吐、腹胀消失时间,进奶量,每日大便次数,住院天数及不良反应情况.结果 观察组显效14例,好转21例,无效5例,有效率87.5%;对照组显效8例,好转18例,无效14例,有效率65%,二组有效率比较差异有统计学意义(Pa<0.05);观察组恢复出牛体质量时间、达到完全胃肠道营养时间、呕吐及腹胀消失时间、进奶量、病程与对照组比较,差异均有显著件(Pa<0.01);二组患儿大便次数及住院天数比较,差异亦有显著性(Pa<0.05).治疗中未发现有明显药物不良反应.结论 酪酸梭菌CGMCC0313.1 散剂联合四磨汤治疗早产儿喂养不耐受能促进早产儿胃肠功能成熟,提高早产儿对喂养的耐受性.
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五种重组人生长激素促生长作用比较
目的 比较5种霞组人生长激素(rhGH)促进去脑垂体大鼠生长发育的作用.方法 选用清洁级Wiser大鼠,采用手术去除脑垂体的实验方法,去脑垂体手术后2周,按体质量随机分为:假手术组、去脑垂体模型组、rhGH-1组、rhGH-2组、rhGH-3组、rhGH-4组和rhGH-5组,每组20只.各给药组大鼠每天每只皮下注射给药1次,给约剂均为50 ug/只,给药周期为14d.假手术组与模型组动物通过相同途径给予相同体积的注射用溶媒.以体质量增加及胫骨骨骺板宽度为检测指标,观察5种rhGH对去脑垂体大鼠生长发育的影响.结果 皮下注射给药14d后,5种rhGH给约组动物体质量增加及胫骨骨骺板宽度均明显高于模型组(Pa<0.01);rhGH-1 组大鼠体质量增加值明显大于rhGH-2、rhGH-3、rhGH-4和rhGH-5组(Pa<0.05,0.01),rhGH-1组大鼠胫骨骨骺板宽度也明显大于rhGH-3 和rhGH-4 组(Pa<0.05,0.01).结论 本实验所用5种rhGH对去脑垂体模型大鼠均具有明显的促进生长发育作用,且赛增rhGH注射液促进生长作用明显优于其他4种.
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儿童和青少年代谢综合征诊断标准
代谢综合征(MS)是多种代谢成分异常聚集的病理状态,是心血管疾病和2型糖尿病的高度危险因素.随着肥胖儿童日益增多,青少年MS已引起关注和重视.目前MS的诊断标准在MS具体组分、各组分指标的异常阂值、其运用侧重于科研还是临床等方面尚存在争议.临床和科研均需要统一的MS诊断标准,一个统一的针对儿童与青少年Ms的诊断标准将使来源于不同研究的数据更具有可比性.
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伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的肥胖儿童血清瘦素和脂联素水平变化的意义
目的 探讨伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)肥胖儿童血清瘦素(LP)和脂联素(AP)水平及其相关性.方法 选择经多导睡眠记录仪(PSG)确诊的41例OSAHS患儿,将其分为OSAHS肥胖组(21例)、OSAHS非肥胖组(20例);另选保健科门诊就诊的28例儿童分为单纯肥胖组(18例)和健康对照组(10例).采用放射免疫法检测各组儿童血清LP和AP水平.并分析OSAHS肥胖患儿血清LP和AP水平与体质量指数(BMI)、呼吸睡眠紊乱指数(AHI)的相关性.结果 单纯肥胖组、OSAHS非肥胖组、OSAHS肥胖组血清LP水平依次升高,且均高于健康对照组(Pa<0.05),血清AP水平则依次减低,且均显著低于健康对照组(Pa<0.05);OSAHS肥胖组血清LP水平分别与BMI、AHI呈显著正相关(r=0.59,0.79 Pa<0.01),血清AP水平与BMI、AHI及IJP水平呈显著负相关(r=-0.59,-0.67,-0.76 Pa<0.01).结论 OSAHS肥胖患儿血清LP水平升高、AP水平减低与其体内存在LP抵抗和AP合成反馈调节机制障碍有关,LP、AP、肥胖与儿童OSAHS有独立的相关性.
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急性混合谱系融合基因阳性急性白血病患儿的临床特点
目的 分析混合谱系白血病(MLL)融合基因阳性的急性白血病(AL)患儿临床特点,探讨其治疗措施及其预后相关因素.方法 选取细胞形态学、分子生物学、免疫分型及巢式反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测MLL融合基凶阳性AL患儿51例,对其临床表现、治疗及预后进行回顾件分析.结果 51例MLL融合基因阳性AL患儿中急性淋巴细胞白血病(ALL)37例,急性髓细胞白血病(AML)14例.42例涉及11号染色体改变;RT-PCR 榆测有36例MLL基因重排,15例为串联重复.32例接受正规治疗的AL患儿中24例完伞缓解,其中ALL 19例,AML 5例;缓解时间持续2 a以上者ALL 5例,AML仅1例;持续缓解存活者仪16例,ALL 12例,AML 4例;10例 MLI 融介基因已转阴,并持续存活.在随访6 a中,32例中复发6例,均为骨髓复发,死亡6例.结论 MLL融合基因阳性AL患儿发生率低,化疗效果差,易复发,预后差.少数对化疗敏感的AL患儿MLL融合基凶可转阴,并持续存活.
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线粒体细胞病1例临床和基因突变分析
目的 分析线粒体细胞病的临床表现、遗传学特点及其基因突变特点,从基因水平了解线粒体细胞病致病因素,并达到基因诊断和遗传咨询的目的 .方法 对1例线粒体细胞病患儿临床表现及实验室榆查结果进行分析.提取患儿外周血基因组DNA,运用聚合酶链式反应先扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344、8993三个热点突变所在片段,对扩增片段进行正反向序列测定,以检测突变.然后扩增已知的62个常见突变位点所在片段,对扩增片段同样进行正反向序列测定以检测突变.随机选择55例无血缘关系的健康成年人作为健康对照.结果 男性患儿,出生2 d 出现持续高乳酸血症、反复严重代谢性酸中毒、黄疸、肝功能异常、抽搐,头颅CT平扫示双侧大脑实质弥散性对称性低密度灶,2个月龄时死亡.线粒体3243、8344、8993三个位点均未发现突变,但细胞色素B基因存在15765 G→A突变,导致氨基酸序列340位由甘氨酸(G)转变为谷氨酸(E).患儿母亲身体健康,外周血中亦同样存在该突变,患儿父亲及55例健康埘照者皆无此突变.结论 线粒体细胞病可表现为高乳酸血症、代谢性酸中毒、肝功能异常、神经系统疾病等多脏器功能损伤.线粒体细胞色素B基因15765 G→A突变可能是线粒体细胞病的一个致病突变.
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身材矮小并骨骼畸形儿童的临床与X线特征
目的 分析身材矮小并骨骼畸形儿童的临床及x线特征,以便准确诊断和及时治疗.方法 对120例身材矮小并骨骼畸形患儿(男69例,女51例)进行病史采集,包括出生史、喂养史、生长发育史及家族史,分析其临床表现和X线特征,摄左腕正位X线片进行骨龄评价(Gruelich-Pyle法),行血钙、磷、碱性磷酸酶及染色体核型等相关实验室检查.结果 矮小并骨骼畸形120例患儿中,软骨发育不全36例(占30.O%),Turner综合征20例(占17.0%),多发性骨骺发育小良10例(占8.O%),迟发型脊柱骨骺发育不良7例(占5.8%),成骨不全2例(占1.6%),先天件脊柱骨骺发育不良1例(占0.8%),颅骨锁骨发育不全1例(占0.8%),黏多糖病Ⅳ型、假性软骨发育不伞各5例(占4.2%),低磷抗维生素D佝偻病9例(占7.5%).不明原因短肢矮小24例(占20%).病例中匀称性矮小27例(占22.5%).非匀称性矮小93例(占77.5%),其中短肢矮小80例,包括短上肢36例(短卜臂35例,短前臂l例),短下肢20例,上、下肢匀称性短小24例;短躯干13例.短肢矮小占非匀称性矮小的86%.骨龄落后46例,提前15例,正常59例.结论 导致矮小并骨骼畸形的疾病中以遗传性骨病为主.对临床和X线特征进行分析在矮小并骨骼畸形的诊断及鉴别诊断中十分重要.部分患儿可伴骨龄发育落后.
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甘肃省93例苯丙酮尿症患儿筛查分析
目的 探讨甘肃省苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法 对1999年10月-2006年12月59 900例新生儿和在本院儿科门诊就诊的118例疑似PKU患儿,均采集足跟静脉血3滴,滴到新生儿筛查专用滤纸片上,形成3个直径0.8～1.0 cm的血斑.应用化学荧光分析法检测其血斑中的苯丙氨酸(phe)水平,根据血phe水平标准确诊PKU患儿.确诊患者予低phe饮食治疗,定期检测患儿血phe水平及体格和智能发育水平.测量患儿身高、体质量、头围等,1次/月,每0.5年测定患儿智商1次(采用Gesell 发育量表测定).采用SPSS 11.0软件进行t检验.结果 确诊治疗PKU患儿93例.通过筛查59 900例活产新生儿确诊36例PKU患儿,确诊年龄0.5～3.0个月.在儿科门诊的118例疑似PKU患儿共确诊57例,年龄0.5～6.0岁.晚发现的57例PKU患儿均有不同程度PKU的表现.经低phe饮食治疗后,早治患者的智能和体格发育正常,患儿身高、体质量和头围均在正常范围,智商结果为(92±12)分.晚治者的异常行为明显改善,智能也有小同程度提高,治疗前Gesell发育量表测定为(57±20)分,治疗12～18个月智商为(70±20)分,治疗前后智商比较有显著性差异(t=1.705 P<0.05).结论 早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的.
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儿童期癌症长期存活者糖代谢和脂代谢异常的调查分析
目的 探讨儿童期癌症长期存活者糖代谢异常发生率及脂代谢变化,为采取干预措施提供依据.方法 选择2006年3月-2008年4月新乡医学院第一附属医院肿瘤科门诊接受长期随访的50例生存期在5 a以上儿童期癌症患者纳入研究(长期生存组),其初诊癌症年龄为0.6～13.7岁(中位年龄5.7岁),入组时已接受随访的时间 2.9～28.6 a,随访中位年数12.4 a,入组年龄11.6～32.3岁,中位年龄13.2岁.其巾男24例,女26例.随机选取同期在新乡医学院第一附属医院进行健康体检的50例年龄、性别与之相匹配的健康人为健康对照组.测量二组身高、体质量指数(BMI)、腰围,同时检测二组血脂、血糖、空腹血浆胰岛素,口服糖耐量试验,比较二组超体质量或肥胖、高血脂、异常糖耐量(IGT)、糖尿病(DM)、高空腹血浆胰岛素(HI)发生率.结果 二组超体质量/肥胖及BMI无统计学差异,长期生存组腰同/身高比值明显高于健康对照组[(0.49±0.07)vs(0.46 ±0.05)P<0.05],IGT、HI发生率明显高于健康对照组(P<0.05,0.01).与健康对照组比较,长期牛存组高密度脂蛋白较低、总胆固醇和空腹血糖较高[(1.2±0.3)vs(1.40 ±0.39),(4.8±0.7)vs(4.2±0.8),(5.1 ±0.8)vs(4.8±0.5)],但无统计学意义.结论 儿童期癌症长期存活者糖代谢异常伴随脂代谢异常发生率高,必须予以重视,并及早给予预防.
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2型糖尿病儿童8例临床分析及综合治疗随访
目的 探讨2型糖尿病(T2DM)儿童的临床特点及诊治方法.方法 对2002年5月-2008年2月本院8例住院T2DM患儿的临床资料进行回顾性分析,包括临床症状、体质量指数、血压、血脂、合并症、家族史、口服葡萄糖耐量试验、胰岛素释放试验.予饮食、运动、行为纠正和药物综合治疗及疗效随访.结果 8例中仅1例有典型症状;均为肥胖儿,体质量指数为31.4±2.7;并脂肪肝7例,并原发性高血压、代谢综合征各4例,并高三酰甘油血症、黑棘皮病各3例,并酮症酸中毒1例;4例有肥胖家族史;3例通过饮食、运动和行为纠正治疗2个月后血糖有效控制,1例予胰岛素治疗1周后改为二甲双胍,余服用二甲双胍,2周后血糖有效控制.结论 儿童T2DM起病隐匿,肥胖症是其重要危险因素,易并原发性高血压、脂质代谢异常、血管病变及靶器官损伤,需采取饮食、运动和药物治疗、教育及自我监控相结合的综合治疗措施.
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Shh和Fgf8介导的视黄酸对22q11.2微缺失综合征心肌细胞TBX1表达的影响
目的 探讨Shh和Fgf8介导的视黄酸(RA)对22q11.2微缺失综合征中心肌细胞TBX1基因的调节机制.方法 出生1～2 d sD乳鼠20只,分离培养乳鼠心肌细胞,48 h后用流式分选方法分选纯化心肌细胞,纯化的心肌细胞继续培养48 h.分为空白对照组;阴性对照组;处理1组:1×10-7mol/L RA;处理2组:3×10-7moL/L RA;处理3组:5×10-7 mol/L RA.采用RT-PER和Western blot 方法分别检测乳鼠心肌细胞Shh、Fgf8 mRNA和蛋白相对量表达的变化.结果 Shh和Fgf8在乳鼠心肌细胞有少量的表达,给予RA刺激后,与空白对照组比较,3×10-7mol/LRA使细胞内Shh mRNA和蛋白水平分别增加1.51倍和1.10倍(t=11.328,15.598 Pa<0.05),5×10-7 mol/L RA使细胞内Shh mRNA和蛋白水平分别增加2.21倍和2.38倍(t=13.761,18.982Pa<0.05);3×10-7 mol/L RA使细胞内Fgf8 mRNA和蛋白水平分别增加2.50倍和0.80倍(t=14.368,24.226 Pa<0.05),而5×10-7 mol/LRA使细胞内Fgf8 mRNA和蛋白水平分别增加3.48倍和2.04倍(t=23.926,26.364 Pa<0.05).结论 RA可以上调乳鼠心肌细胞Shh和Fgf8的表达,且呈剂量依赖效应.Shh和Fgf8参与了RA对心肌细胞TBX1的调节过程.
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肥胖儿童含硫氨基酸体系的变化
目的 探讨肥胖儿童血浆含硫氨基酸的变化,进一步阐明肥胖发生过程中的病理生理变化.方法 随机选取北京市某中小学常规体检儿童116例.男77例,女39例;年龄(12.7±3.0)岁.按照(2005年全国学生体质健康调研工作手册>测量所有对象的体质量、身高,计算体质量指数(BMI),参照<中国学生超重、肥胖BMI筛查标准>,根据BMI将所有对象分为健康对照组(n=40)、超体质量组(n=40)和肥胖组(n=36).收集各组儿童空腹静脉抗凝血,并分离血浆,采用日立7060 型伞自动牛化分析仪,应用酶法检测其血浆总胆固醇(TC)和三酰甘油(TG),采用清除法检测其高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C).采用日立L-8500 型氨基酸分析仪,应用朴前衍生反相高效液相色谱分析法检测其血浆蛋氨酸及胱氨酸水平.结果 肥胖组、超体质量组儿童血浆TG 水平显著高于健康对照组儿童[(1.16±0.54)mmol/L,(1.01 ±0.45)mmol/L,(0.80±0.29)filmoL/L,F=6.682 P<0.05];HDL-C 较健康对照组儿童显著降低[(1.30±0.23)mmol/L,(1.38 ±0.24)mmol/L,(1.59 ±0.30)mmol/L.F=12.02 P<0.001];血浆胱氨酸水平在肥胖组儿童[(28.68 ±6.29)umoL/L]和超体质量组儿童[(28.50±6.57)pumol/L]显著高于健康对照组儿童[(25.32±6.26)umol/L](F=3.347 P<0.05);血浆蛋氨酸水平在3组之间无明显变化[(27.40±3.55)umol/L,(26.75±3.52)umol/L,(25.94 ±3.50)umol/L,F=1.752 P>0.05).结论 肥胖儿童体内存在含硫氨基酸体系的代谢失衡.
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骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗X-连锁低磷性佝偻病长期随访
目的 分析X-连锁低磷性佝偻病的临床特点,探讨口服骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗X-连锁低磷性佝偻病的长期效果.方法 选取X-连锁低磷性佝偻病患儿16例,主要临床表现为双卜肢弯曲.血清磷明显降低,AKP活性升高,血清钙正常.骨X线片显示骨骺端增宽,呈杯口状、毛刷状改变及骨质疏松和不同程度的弯曲畸形.病例均用口服骨化三醇[10～50 ng/(kg·d)]与磷酸盐合剂(1～2 g/d元素磷)联合治疗.治疗开始后患儿每3～6个月到医院检查1次.榆洲血钙、磷酸盐、甲状旁腺素和AKP活性.治疗过程巾每1～2年进行1次.肾脏B超检查和骨X线检查.随访2～10 a.结果 病例治疗后临床症状均好转.治疗后血钙无明显改变,血磷水平升高[(0.98±0.22)mmol/L],但仍低于正常值.骨X线片活动性佝偻病改变均于治疗180 d～3 a恢复.12例身高生长速度正常,随访2～10 a身高SDS明显改善;4例身高生长慢者加用重组人生长激素后生长速度为7～12 cm/a.未见维生素D过量,3例(18.7%)出现甲状旁腺功能亢进,6例(37.5%)B超发现肾结石.结论 对表现较重、治疗效果不好的佝偻病患儿应及时考虑本病以避免漏诊;口服骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗比X-连锁低磷性佝偻病长期效果满意,但必须密切随访,避免并发症的发生.
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高脂饮食大鼠血清抵抗素水平及下丘脑细胞因子信号转导抑制因子-3 基因表达的变化
目的 观察高脂饮食大鼠血清抵抗素水平及下丘脑细胞因子信号转导抑制因子-3(SOCS-3)基顺因表达变化及其关系,探讨高脂饮食引发肥胖的发生机制.方法 雄性6周龄SD大鼠16只.体质量80～100 g.随机分为基础饮食组和高脂饮食组,每组8只.单笼饲养,自由饮食饮水,明暗周期12 h,环境温度21～23℃,每周称体质量、测体长和尾长1次.大鼠饲养9周后,以乌拉坦(0.4 g/kg)深度麻醉,取心脏全血离心,采用ELISA法检测其血清抵抗索水平,葡萄糖氧化酶法检测其血清葡萄糖水平.取其下丘脑组织100～120 mg.用Trizol一步法提取总mRNA,经电泳显示28、18、5 S 清晰条带,测定A260/A280>1.8.应用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测其SOCS-3 mRNA表达水平.PCR产物经18g/L 琼脂糖凝胶电泳后,利用凝胶图像分析系统测定电泳条带密度值,以甘油醛-3-磷酸脱折子氢酶(GAPDH)为内参照,计算SOCS-3 mRNA 相对水平,结果以SOCS-3条带占GAPDH条带街度百分率(%)表示.结果 1.高脂饮食组人鼠体质量、体长、尾长及Lee's指数明显高十基础饮食组(Pa<0.001);2.高脂饮食组大鼠血清血糖及抵抗素水平明显升高,与基础饮食组比较均有显著性差异(Pa<0.01);3.高脂饮食组大鼠下丘脑SOCS-3mRNA表达水平显著高于基础饮食组(P<0.05);4.二组大鼠m清抵抗素水平与下丘脑SOCS-3 mRNA表达水平无明显相关性(Pa>0.05).结论 高脂饮食可导致大鼠血清抵抗素水平升高,进而诱导SOCS-3基因表达,在肥胖、抵抗素所致的胰岛素抵抗过程中SOCS-3可能发挥了重要的介质作用.
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重组人白细胞介素-6对脂肪细胞蛋白质酪氨酸磷酸酶1B、白细胞介素-6及抵抗素基因表达的影响
目的 观察重组人白细胞介素-6(rhlL-6)对SW872脂肪细胞蛋白质酪氨酸磷酸酶1B(PTP1B)、抵抗素及TL-6基因表达的影响,探讨rhIL-6对脂肪细胞分泌功能的调节作用.方法 体外培养,油酸诱导SW872前脂肪细胞分化为成熟的脂肪细胞,在培养液中加入不同水平rML-6(0、1、 5 10、20、50ug/L)作用24 h,加入20ug/L rhIL-6后分别作用不同时间(0、4、8、12、24 h).收集细胞提取总RNA,采用半定量反转录酶聚合酶链反应方法检测SW872脂肪细胞PTP1B、抵抗素、IL-6 mRNA水平.结果 rhIL-61ug/L 作用24 h,对SW872脂肪细胞IL-6 mRNA的表达无影响;随着rhIL-6水平的增加,SW872脂肪细胞IL-6 mRNA的表达水平逐渐增加,但以20ug/L rhIL-6的作用强(F=233.9 P<0.01);20ug/L rhIL-6作用4 h即可促进SW872脂肪细胞IL-6 mRNA的表达,随着作用时间的延长,其促进作用更加明显(F=247.8 P<0.01).1 ug/L rhIL-6 作用24 h,对SW872脂肪细胞PTP 1B mRNA的表达无影响;5ug/L rhIL-6即可促进SW872脂肪细胞PTT 1 B mRNA表达,50 ug/L rhIL-6作用24 h,对PTP1 B mRNA的表达促进作用更明显(F=515.58 P<0.01);20ug/L rhIL-6作用4 h对脂肪细胞PTP1B mRNA的表达无影响,作用8 h即可促进PTP1BmRNA的表达,随着作用时间的延长其作用更加明显(F=498.62 P<0.01).不同水平、不同作用时间下,rhIL-6对SW872脂肪细胞抵抗素mRNA的表达无明显影响(F=9.6,10.5 Pa>0.05).结论 rhIL-6以剂量和时间相关的方式促进SW872脂肪细胞PTP1B及IL-6 mRNA表达,对抵抗素mRNA的表达无影响.
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孕鼠尾静脉注射脑源性神经营养因子对宫内发育迟缓新生大鼠体质量及脑质量的影响
目的 探讨孕鼠尾静脉注射腩源性神经营养因子(BDNF)对官内发育迟缓(IUGR)新生大鼠体质量及腩质量的影响.方法 选取适龄SD大鼠进行交配,以观察到阴道栓确定为妊娠第1天,随机分为IUGR组和假手术组,于孕第17天开腹行孕鼠双侧子宫动脉钳夹术,以微小动脉血管夹钳央双侧子宫血管,30 min后恢复血供,手术缝合;假手术组孕鼠仅开腹不予血管钳夹.IUGR组术后孕鼠尾静脉注射BDNF 1ug(BDNF干预组)或9 g/L盐水(IUGR组),持续5 d.待自然分娩后对各组新生大鼠进行体质量及脑质量分析.结果 与假手术组相比,IUGR组新生大鼠出牛体质量减轻24.9%,脑质量减轻17.3%,差异均具有显著性(Pa<0.000 1);与IUGR组相比,BDNF干预组新生大鼠体质量增加约11.9%,脑质量增加约10.7%,差异均具有显著性(Pa <0.05).结论 孕鼠尾静脉注射BDNF干预可明显改善因IUGR所引起的新生大鼠体质量及脑质量减轻,提示外周静脉注射外源性BDNF,早期干预IUGR有一定效果.
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基质金属蛋白酶组织抑制剂1对细胞因子诱导的胰岛β细胞凋亡的保护作用
目的 探讨基质金属蛋白酶抑制剂1(TIMP-1)对细胞因子IL-1β、TNF-α和干扰素γ(IFN-γ)诱导的胰岛β细胞凋亡的保护作用及其可能机制.方法 实验分TIMP-1干预组、细胞因子刺激组和对照组.细胞因子刺激组应用细胞因子(IL-1β 10ug/L,TNF-α 50ug/L,IFN-γ 50ug/L)诱导大鼠胰岛瘤细胞株RINm5F细胞凋亡;TIMP-1干预组在细胞因子刺激前予以TIMP-1(50 ug/L)预处理1 h;对照组采用无血清培养基同步培养.应用四甲基偶氮唑盐比色法和Caspase-3分光光度法榆测各组细胞活力和Caspase-3活性,采用DNA Ladder进行凋亡鉴定.结果 与对照组比较,细胞因子IL-1β、TNF-αt和IFN-γ联合刺激组细胞活力明显降低,并呈时间依赖性(Pa<0.05,0.001);TIMP-1干预组较细胞凶予刺激组细胞活力上升约14%,Caspase-3 活性下降约38%,二组比较差异有显著性意义(Pa<0.001).DNA Ladder检测,细胞因子刺激组可见特征件的梯状条带,TIMP-1干预组梯状条带不明显,出现与对照组相似的2条基因组大分子条带.结论 lL-1β、TNF-α和IFN-γ联合刺激可诱导RINmSF细胞凋亡,TIMP-1对细胞因子诱导的RINm5F细胞的凋亡有一定的保护作用,此作用可能与其抑制Caslmse-3活性有关.
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血清胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子结合蛋白-3在矮小症儿童诊断和疗效判断中的价值
目的 探讨胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及其结合蛋白-3(IGFBP-3)在矮小症儿童诊断及疗效判断中的价值.方法 1.对124例青春发育前矮小症患儿用精氨酸激发试验和可乐定激发试验检测其血清生长激素(GH)水平,并根据患儿GH峰值分为生长激素缺乏组(GHD组,40例)、特发性矮小组(ISS组,84例).选取20例健康儿童作为健康对照组.对所有儿童采用酶联免疫吸附法检测血清IGF-1和IGFBP-3.对GHD组、ISS组和健康对照组儿童血清IGF-1和IGFBP-3水平进行两两比较.2.对15例GHD和30例ISS患儿予国产重组人生长激素(rhGH)0.1 IU/(kg·d)治疗6个月,于治疗前及治疗6个月分别测定其身高、体质量、骨龄及血清IGF-1、IGFBP-3,并进行治疗前后的对照.结果 1.GHD组和ISS组患儿血清IGF-1和IGFBP-3水平明显低于健康对照组(Pa<0.01),GHD组与ISS组患儿血清IGF-1和IGFBP-3水平比较均有显著差异(Pa<0.01),GHD组患儿治疗前后血清IGF-1、IGFBP-3比较有显著差异(Pa<0.01);诊断GHD,IGF-1的特异性为67.8%,敏感性为75%;IGFBP-3的特异性为88%,敏感性为85%.2.rhGH治疗后身高增长速度明显加快,血清IGF-1、IGFBP-3水平显著升高;治疗前血清IGF-1与治疗6个月生长速度呈显著负相关(r=-0.78 P<0.01);治疗6个月后IGF-1的变化与治疗后生长速度呈显著正相关(r=0.82 P<0.01).结论 IGF-1、IGFBP-3可用于儿童矮小症的诊断及疗效评价.
