中华实用儿科临床杂志
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics 실용아과림상잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.50
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 2095-428X
- 国内刊号： 10-1070/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
儿童风湿病相关眼部病变的诊治进展
儿童风湿病属于自身免疫性疾病,常累及全身多个系统或器官,眼睛也是其经常侵犯的器官之一.现就儿童风湿病相关眼部病变的特点、其与全身病变的关系、其可能引起的致盲性后果及其诊治作一阐述,以引起对儿童风湿病的全身病变与眼科之间联系的重视,提高儿童风湿病眼部病变的诊治水平,改善儿童风湿病的整体预后.
-
儿童狼疮性肾炎诊治进展
肾脏是儿童系统性红斑狼疮重要的受累脏器.现着重围绕早期明确狼疮性肾炎的诊断及分型,及时给予恰当的治疗,尽早达到临床缓解对预后的影响,就重症狼疮性肾炎的主要免疫抑制方案进行阐述.
-
生物制剂在幼年特发性关节炎中的应用
生物制剂改变了幼年特发性关节炎(JIA)的传统治疗模式,使JIA患儿的病情得到了明显改善.JIA是一种异质性疾病,对JIA采用生物制剂治疗要评估患儿的病情,应根据疾病的不同临床表现开始不同的治疗方案,同时要仔细平衡治疗的风险和益处.现主要介绍国内外生物制剂在JIA中的应用现状及2011年美国风湿病学会发布的第1个关于治疗JIA的循证建议.
-
重视与附着点炎症相关的关节炎的诊治
与附着点炎症相关的关节炎(ERA)为幼年特发性关节炎的一个亚型,以男性年长儿多见,以非对称性累及下肢关节、骶髂关节和多数患儿有附着点炎症、HLA-B27阳性为特点.CT、MRI有助于早期发现骶髂关节炎.本病的药物治疗包括非甾体抗炎药、糖皮质激素、改善病情用药和生物制剂.TNF-α拮抗剂可有效缓解病情.加强对ERA的认识,及时诊断治疗能明显改善患儿关节炎症,避免残疾发生.
-
血红蛋白Quong Sze的临床研究
目的 分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点.方法 选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者.对病例进行血常规检查；应用高效液相法进行Hb分析；应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因突变分析:应用SPSS13.0统计软件对数据进行统计分析.结果 9176例病例中,检出Hb QS杂合子50例(其中8例复合B地贫)及HbH-QS病30例.Hb QS杂合子无临床症状,Hb分析未见异常,其血常规检测显示42例Hb QS杂合子平均红细胞容积(Mcv)为(73.72±3.57)fL,8例复合β地贫MCV为(63.06±4.59)fL;45例Hb正常,5例Hb稍低于正常值范围.HbH-QS病的临床表现轻重不等,大部分中度至重度贫血,需要不定期输血治疗,少部分表现为轻度贫血；血液学检测为小细胞低色素性贫血；Hb分析显示HbH为(26.32±8.61)％.结论 HbQS杂合子具有MCV降低的血液学特征,为首次报道.提示在地贫高发区,当血常规检测仅有MCV降低时应考虑Hb QS杂合子的可能,通过基因分析确诊.HbH-QS病临床表现具有多样性,需在遗传咨询中予以解释说明.
-
全身炎症反应综合征患儿血清降钙素原的变化及其意义
目的 探讨血清降钙素原(PcT)在全身炎症反应综合征(SIRS)患儿中的变化及应用价值.方法 选择PICU收治的符合SIRS诊断标准的危重病患儿80例及健康对照80例,其中SIRS患儿依据是否并多器官功能障碍(MODS)分为MODS组(20例)和非MODS组(60例)；依据原发病病因分为细菌感染组(60例)和非细菌感染组(20例)；依据预后分为死亡组(12例)和存活组(68例).入院24h内检测PCT和CRP水平,并进行统计学分析.结果 SIRS患儿血清PCT、CRP水平明显高于健康对照组；细菌感染组血清PCT水平较非细菌感染组明显增高(P＜0.05),2组间血清CRP水平比较差异无统计学意义(P＞0.05)；MODS组血清PCT明显高于非MODS组(P＜0.01),2组间血清CRP水平比较差异无统计学意义(P＞0.05)；死亡组血清PCT明显高于存活组(P＜0.05),2组间血清CRP水平比较差异无统计学意义(P＞0.05).SIRS患儿血清PCT水平与简化PCIS评分呈显著负相关,随着PCIS评分降低,血清PCT水平升高.结论 血清PCT水平较CRP能更特异的反映全身炎症反应及疾病的预后.
-
中国婴儿神经轴索营养不良患儿临床随访及分子遗传学研究
目的 通过分析26例中国婴儿神经轴索营养不良(INAD)患儿的临床表型及遗传学特点,为开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础.方法 对临床诊断的INAD患儿进行临床特点分析,并于首次就诊后10个月-8a进行临床随访,以了解其运动认知功能进展.运动功能评估采用脑性瘫痪(脑瘫)粗大运动功能分级系统(GMFCS)中文版.PLA2G6基因突变及拷贝数异常的检测分别通过直接测序和高密度寡核苷酸比较基因组杂交芯片技术(aCGH)进行.结果 2003年9月-2011年8月共收集INAD26例.1.表型特点:起病前智力运动发育多正常,起病年龄平均1岁3个月,均表现为快速智力运动倒退.首次就诊时平均病程1.41a,多数已存在严重运动功能障碍,其中GMFCSV级11例,Ⅳ级12例,Ⅲ级1例,Ⅱ级2例.多数患儿病理征阳性.肌电图提示神经源性损害,头颅MRI显示小脑萎缩.对23例患儿进行临床随访,随访时平均病程3.88a,2例死亡,其余21例运动功能严重倒退,其中18例GMFCSV级.2.基因型特点:23例通过测序检测到PLA2G6基因突变,其中7例仅发现1个等位基因的突变.共发现突变24种,其中12种为新突变.对于仅检测到1个等位基因突变及突变阴性的患者,通过aCGH检测未发现存在该基因拷贝数异常.结论 该研究为国内大数量的INAD病例总结,发现了12种未报道的新突变,扩大了PLA2G6基因的突变谱,为提高国内儿科医师对该病的认识及遗传咨询产前诊断奠定基础.
-
儿童动脉缺血性卒中的病因
目的 总结儿童动脉缺血性卒中(AIS)的临床特点、病因及危险因素.方法 回顾性分析2003年1月-2011年3月在重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的AIS患儿资料,采用SPSS 17.0软件进行分析,描述患几年龄、性别分布等基本情况、相关病因及危险因素,并分析头部轻微外伤与基底核钙化是否存在相关性.结果 本组患儿中,男31例,女27例；年龄2个月-13岁,平均3岁10个月.常见神经系统表现依次为肢体偏瘫52例(92.8％),中枢性面瘫34例(58.6％),运动性失语16例(27.6％),头痛、呕吐11例(19.0％),意识障碍8例(13.8％),惊厥7例(12.1％).40例进行血管影像学检查,其中33例异常,左侧大脑中动脉受累常见(19例,47.5％).常见病因为轻微头部外伤(26例,44.8％)、烟雾病(8例,13.8％)和颅内感染(5例,8.6％),18例(31.0％)患儿为多病因共存,6例(10.3％)患儿未找到任何病因或危险因素,22例(37.9％)患儿有呼吸道感染.结论 儿童AIS发病高峰人群为幼儿及学龄前期儿童,常见的神经功能障碍为肢体偏瘫,神经影像学显示左侧大脑中动脉狭窄或中断常见,常见病因为轻微头部外伤、烟雾病及颅内感染,较多患儿病前或病程中有上呼吸道感染.积极预防感染、减少头部外伤,对突发偏瘫患儿早期行头颅影像和血管检查将有利于AIS的预防和早期诊断.
-
胰岛素样生长因子-1经鼻给药对缺氧缺血性脑损伤新生大鼠内源性神经干细胞的影响
目的 研究胰岛素样生长因子-1(IGF-1)经鼻靶向中枢给药对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠内源性神经干细胞(NSCs)的保护性治疗作用.方法 取90只7日龄SD新生大鼠随机分为假手术组、模型对照组、IGF-1干预组.采用Rice法制作新生大鼠HIBD动物模型.模型对照组于缺氧缺血后1h鼻腔递送9g·L-1盐水0.1mL;IGF-1干预组于缺氧缺血后1h鼻腔递送IGF-12.5ug(溶于9g.L-1盐水0.1mL);假手术组仅分离颈总动脉,不结扎不行缺氧处理.术后1、3、5、7、14d取其脑组织,采用单、双标免疫组织化学方法检测其侧脑室室管膜下区(Svz)BrdU阳性细胞和巢蛋白(Nestin)阳性细胞、双阳性细胞的表达；并计算BrdU阳性细胞数、Nestin阳性细胞数及BrdU-Nestin双阳性细胞数；HE染色观察其脑损伤组织形态结构变化.结果 模型对照组:术后1dSVZ区BrdU、Nestin、BrdU-Nestin阳性细胞开始增加,第3天达高峰,术后7d明显减少,术后14dSVZ仅有少量细胞；IGF-1干预组:术后1dSVZ3种阳性细胞明显增多,术后3d增加急剧,术后5d达高峰,术后7d开始减少,术后14d减少明显,每个时间点IGF-1干预组均高于模型对照组(P.＜0.05)；假手术组无明显增殖现象,与其他2组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 经鼻腔导入IGF-1对HIBD大鼠内源性NSCs具有明显的保护作用.
-
婴幼儿发育性髋关节发育不良早期筛查和治疗
目的 探讨开展婴幼儿发育性髋关节发育不良(DDH)的早期筛查和治疗的意义.方法 选取2010年4月-2011年10月在本院进行婴幼儿体检时发现以大腿皮纹不对称为主要临床表现的18个月以下婴幼儿1429例(男684例,女745例)进行严格的分组后,采用影像学检查方法对病例资料进行分析；同时对筛查检出的异常病例积极进行早期个体化干预治疗.结果 初诊0～6个月婴儿检出的髋关节异常率为2.4％,对异常病例积极应用pavlik吊带保守治疗平均4个月后,治愈率达98.1％；初诊6～12个月婴儿检出的髋关节异常率为5.9％,早期应用个体化的治疗方法进行保守治疗,治愈率为64.7％；初诊年龄12～18个月的婴儿检出的髋关节异常率为52.9％,应用个体化方案保守治疗后,髋关节复位效果不满意,需要进一步行手术治疗.结论 开展婴幼儿DDH早期筛查,并对DDH患儿进行早期个体化干预治疗具有重要的意义.
-
改良Salter骨盆截骨联合股骨旋转、短缩截骨术在小儿发育性髋关节脱位治疗中的应用
目的 探讨应用改良Salter骨盆截骨联合股骨旋转、短缩截骨术治疗小儿发育性髋关节脱位(DDH)的疗效.方法 回顾性分析本院2001年2月-2011年8月收治的28例(31髋)DDH患儿,采用Salter截骨选择性联合应用股骨旋转、短缩截骨术治疗的临床资料.结果 术后患几均获随访,随访时间22-43个月,平均27个月.术后功能评定根据Mckay临床评定标准,其中优1O例,良13例,可4例,差1例,优良率82%；Severin X线评定标准:优11例,良15例,可1例,差1例,优良率92.8％.结论 改良Salter骨盆截骨联合股骨旋转、短缩截骨术治疗小儿DDH可获得较满意的疗效,是治疗DDH可靠的方法之一.
-
负压封闭引流术治疗儿童肢体大面积软组织缺损的疗效
目的 探讨负压封闭引流术(VSD)在儿童肢体大面积软组织缺损修复中的临床效果.方法 回顾性分析15例肢体大面积软组织缺损患儿的临床特征和VSD的治疗效果.对大面积软组织缺损患儿创面进行彻底清创后,有活性蜕套伤皮肤修整后回植,根据患者创面形状和大小合理设计VSD敷料覆盖,5～7d根据情况决定是否继续使用VSD或进行植皮.结果 15例创面中,2例皮肤脱套伤,原位回植成活；1例部分坏死,点状植皮后愈合；4例1次使用VSD后,肉芽生长新鲜,植皮成活；3例仍有少量渗出,植皮后VSD覆盖成活；3例使用后仍有肌腱外露,再次安装VSD后,肌腱完全被新鲜肉芽组织覆盖,植皮存活；2例仍有骨外露,行二期皮瓣转移修复创面.所有病例随访2～18个月,成活皮肤弹性色泽良好,而且供区和受区的并发症、远期功能、外观等明显优于成人.结论 VSD用于治疗儿童肢体大面积软组织缺损,能明显缩短病程,有效控制感染,促进肉芽组织生长,治疗效果显著.
-
胃食管反流病与支气管哮喘的相关性研究进展
许多因素可以引发或加重支气管哮喘(哮喘),流行病学和临床研究均证实胃食管反流病(GERD)与哮喘的关系密切,特别是一些难以控制、病情严重及频繁发作的哮喘多与GERD有关.GERD和哮喘相互影响、互为因果,致使哮喘的症状长时间得不到良好的控制.因此非常有必要更好地认识和研究GERD及其与哮喘的关系,也是近年来成为全球性医学研究的热点课题之一,现将其发病机制、病理生理、临床表现、诊断和治疗的研究进展概述如下.
-
FcγRⅡ与儿童自身免疫性疾病
与IgG的Fc段结合的Fcγ受体(FcγR)在体液免疫与细胞免疫的联系中起重要作用.人类的FcγRⅡ包括兴奋性的FcγRⅡA和FcγRⅡC,以及抑制性的FcγRⅡB.大量研究表明,FcγRⅡ的表达和基因多态性与多种自身免疫性疾病的易感性密切相关,如SLE类风湿性关节炎及特发性血小板减少性紫癜等,而针对FcγR的靶向治疗将成为治疗自身免疫性疾病的重要手段.
-
血清维生素D水平与儿童支气管哮喘的相关性及其可能机制
目前儿童支气管哮喘(哮喘)的发病机制尚未完全清楚,临床治疗以控制症状和减少发作次数为主,而不能从一级预防水平干预.哮喘患儿存在血清维生素D水平较低,而纠正维生素D不足或缺乏可作为哮喘辅助治疗方法之一.如果维生素D参与儿童哮喘发病机制,并能作为治疗手段的突破口,将对儿童哮喘治疗进展产生重大影响.现对血清维生素D水平与儿童哮喘的相关性及其可能机制做一综述.
-
长期吸入糖皮质激素对支气管哮喘患儿身高的影响
支气管哮喘(哮喘)是儿童期常见的慢性疾病,吸入糖皮质激素(ICS)仍是目前哮喘治疗中有效的方法.但由于本身存在的不良反应,使其在临床应用中受到一定的影响.通过对近年国内外相关文献进行综述,认为短期吸入中小剂量糖皮质激素(GC)对哮喘儿童的身高无显著性影响.对长期吸入者身高的影响与ICS的种类、剂量、疗程、吸入器、吸入技术、不同年龄以及个体对激素的敏感程度等有关,可采取一定的措施预防ICS对身高的影响.
-
轻度持续性支气管哮喘患儿单用孟鲁司特的疗效
目的 评估在实际生活条件影响下轻度持续性支气管哮喘(哮喘)患儿单独使用孟鲁司特进行控制治疗的效果.方法 选取2～14岁在社区进行治疗的轻度持续哮喘患儿,进行前瞻性、单组、非盲观察性研究.孟鲁司特每天1次,2～5岁年龄组每次4mg,6～14岁年龄组每次5mg,持续12周,患儿通过监护人员给药,采取门诊复诊、随访的方式进行治疗及评估.分别在研究的0、4、8、12周,对过去7d的日间症状、夜间症状进行严重程度评分,对峰值流速(PEF)、短效β2受体激动剂使用量进行检测和记录.采用SPSS 16.0统计软件进行统计分析.结果 2个年龄组日间症状、夜间症状严重程度评分在各随访时间点的评分逐步降低,各相邻时间点均数差异有统计学意义(P＜0.05)；短期使用短效β2受体激动剂的量明显下降,从第0周到第4周观察到显著的减少量(P＜0.05)；PEF不断改善,终点观察值(第12周)与起始值(第0周)比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 对轻度持续哮喘患儿在社区实际生活条件影响下单用孟鲁司特仍可以有效控制哮喘症状的发作.
-
吸入干扰素-γ对支气管哮喘大鼠肺组织表达半胱氨酰白三烯受体1的影响及意义
目的 研究半胱氨酰白三烯受体1(CysLT1)在支气管哮喘(哮喘)大鼠肺组织中的表达,探讨炎性因子IFN-γ是否参与调节哮喘大鼠肺组织CysLT1的表达.方法 以卵清蛋白致敏激发制作大鼠哮喘模型,然后测定不同质量浓度组胺时大鼠呼吸道压力,再取其肺组织,采用免疫组织化学法、反转录-聚合酶链反应法检测IFN-γ干预前后哮喘大鼠肺组织中CysLT1mRNA的表达.结果 当各实验组大鼠吸入组胺质量浓度为0mg·L-1、10mg·L-1和20mg·L-1时,测得呼吸道阻力值,任意2组比较差异均有统计学意义(P＜0.01)；免疫组织化学(IHC)法检测正常对照组(N组)、哮喘模型组(A组)、哮喘鼠雾化吸入低剂量IFN-γ干预组(L组)及高剂量干预组(H组)的CysLT1阳性细胞表达计数分别为11.889±2.369、19.333±3.240、26.000±5.522、33.222±4.493,任意2组比较差异均有统计学意义(P.＜0.01)；RT-PCR法检测N组、A组、L组及H组的CysLTlmRNA/β-actin相对密度分别为0.218±0.050、0.323±0.084,0.447±0.083、0.670±0.108,任意2组比较差异均有统计学意义(P.＜0.01).结论 高、低剂量IFN-γ均能上调CysLT1在哮喘大鼠肺组织的表达,其中炎性因子IFN-γ可能通过上调CysLT1的表达水平而参与哮喘的发生发展.
-
血清特应性变应原及总IgE抗体与抽动障碍发病的关系
目的 抽动障碍(TD)病因尚不明确,通过对TD患儿血清总IgE及特应性变应原IgE进行检测,探讨TD与过敏反应的关系.方法 本研究对62例TD患儿进行血清总IgE抗体和特应性变应原检测.收集TD患儿静脉血3mL,采用欧蒙医学实验诊断股份公司的特应性变应原中国组合3检测试剂盒(欧蒙印迹法)进行总IgE抗体、吸入性和食物变应原特异性IgE抗体(sIgE)检测.结果 本研究中TD患儿90.32％以眨眼、挤眼等眼部表现和鼻咽部抽动症状起病.患TD儿童血清总IgE抗体阳性者52例,阳性率为83.87％.血清特异性变应原sIgE检测阳性44例,阳性率为70.97％.吸入性变应原sIgE阳性率高于食物变应原,TD患儿常见变应原有屋尘、树组合(榆树/梧桐树/柳树/杨树/柏树)、尘螨组合(屋尘螨/粉尘螨)、牛奶/巧克力混合、海鲜组合(蟹,扇贝,虾,蛤).总IgE等级分布与病程长短无关.结论 血清特应性变应原及高总IgE抗体可能是引起TD的一个重要原因.
-
X-连锁无丙种球蛋白血症患儿临床表型和基因诊断分析
目的 分析3例X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)的临床表型特点及Bruton's酪氨酸激酶(BTK)基因变异情况,以提高临床医师对XLA的认识.方法 收集本组3例XLA患儿外周静脉血,测定其血清Ig水平和淋巴细胞亚群表达情况,采用RT-PCR和测序的方法分析患儿及母亲BTK基因变异情况,并总结其临床特征.结果 在临床特征方面3例均为男性患儿,诊断XLA时的年龄分别为4岁、12岁6个月和2岁2个月,平均诊断年龄6岁3个月.3例患儿临床均表现为反复感染,如患中耳炎、鼻窦炎、反复全身脓疱疹、脓胸、细菌性关节炎、细菌性脑膜炎等,3例诊断时均表现为营养、生长发育较差,周围淋巴组织发育不良,扁桃体和淋巴结很小或难以查及；实验室检查血清Ig和循环B淋巴细胞明显降低；在基因诊断方面3例均发现存在BTK基因突变,例1为外显子9的949位G缺失,例2为外显子17的错义突变,例3为外显子15的错义突变,对例2、例3患儿母亲进行BTK基因分析,发现均为携带者,存在相同的基因突变.结论 本组3例中国贵州籍XLA患儿诊断时年龄较大,临床主要表现为不同部位的反复化脓性细菌感染,在临床表现基础上通过BTK基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断,并且有利于发现携带者和进行遗传咨询.
-
5个家族11个同胞亲属先后患过敏性紫癜
目的 探讨家族遗传因素对过敏性紫癜(HSP)发病的影响.方法 回顾安徽医科大学第一附属医院儿科2004年1月-2010年12月所有住院HSP患儿的住院病历,对其中5个家族11个同胞亲属先后患HSP的临床资料进行分析.结果 (1)2004年1月-2010年12月收住院HSP患儿1520例,其中有5个家族11个同胞亲属先后患HSP;(2)5个家族中3个家族为同胞兄弟姐妹先后患病,另2个家族5个患儿为表兄弟；(3)同胞亲属先后发病的间隔时间短1周,长3a;(4)11个先后患病的同胞亲属经治疗病情均得到有效控制；随访1～6a,其中1例症状复发3次,2例症状分别复发1次,经再次治疗病情缓解,现全部病例病情均处于完全缓解中.结论 儿童HSP有家族集聚发病倾向,遗传因素可能在HSP发病中起重要作用.
-
重组白细胞介素17F对肺炎支原体感染小鼠体内防御素β-2及巨噬细胞炎性蛋白表达的影响
目的 观察重组白细胞介素17F(rIL-17F)对肺炎支原体(MP)感染小鼠体内防御素β-2(Defb-2)及巨噬细胞炎性蛋白(MIP)表达的影响,探讨rIL-17F防御MP感染的相关机制.方法 SPF级BALB/c小鼠随机分为感染组、干预组和对照组,以鼻腔接种的方式建立MP感染模型,以鼻腔黏膜免疫方式进行rIL-17F干预.采用荧光定量PCR法检测其肺组织Defb-2、MIP-1α、MIP-2βmRNA的表达水平,ELISA法检测其肺泡灌洗液(BALF)、脾脏及纵隔淋巴结细胞培养上清中MIP-1α、MIP-2β、IL-4、IFN-γ水平.结果 1.干预组MP菌落计数明显低于感染组,BALF中白细胞总数及中性粒细胞、巨噬细胞计数明显高于感染组,差异均有统计学意义.对照组无菌落生长.感染组BALF中白细胞总数及中性粒细胞、巨噬细胞计数明显高于对照组,差异均有统计学意义.2.干预组肺组织Defb-2、MIP-1α和MIP-2βmRNA表达水平均明显高于感染组,差异有统计学意义.3.干预组与感染组比较,MIP-1α水平在纵隔淋巴结细胞培养上清中明显升高,MIP-2β水平在BALF和纵隔淋巴结细胞培养上清中明显升高,差异均有统计学意义；IL-4水平在BALF中明显降低,在脾细胞培养上清中则明显升高,差异均有统计学意义；IFN-γ水平在脾细胞培养上清中明显升高,差异有统计学意义.感染组与对照组比较,MIP-1α水平在脾细胞及纵隔淋巴结细胞培养上清中均明显升高,差异有统计学意义；MIP-2β水平两组之间无显著差异；IL-4水平在BALF及脾细胞培养上清中均明显升高,差异有统计学意义；IFN-γ水平在BALF中明显升高,差异有统计学意义.结论 rIL-17F能促进Defb-2及MIP等炎性因子的表达,调节Th1/Th2平衡,增加感染部位中性粒细胞和巨噬细胞等炎性细胞的聚集,提高MP清除率,增强机体抗感染能力.
-
支气管哮喘患儿PTEN基因突变分析
目的 探讨10号染色体上磷酸酶与张力蛋白同源缺失的基因(PTEN)与儿童支气管哮喘(哮喘)的相关性及其与嗜酸性粒细胞(EOS)的关系,为哮喘的发病机制及治疗提供理论依据.方法 30例哮喘复发患儿(临床缓解期)作为哮喘组,30例健康儿童设为健康对照组,2组儿童均于清晨空腹留取外周静脉血1mL,制备血涂片后提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应及克隆、基因测序等方法分析2组儿童PTEN基因第5、第8外显子基因型.并于高倍镜下进行其外周血EOS计数.结果 哮喘组患儿PTEN基因第8内含子(intron8)发现突变,突变率为86.7％(26/30例),健康对照组未发现基因突变.哮喘组患儿外周血EOS计数明显高于健康对照组,差异有统计学意义(P＜0.001)；发生基因突变的哮喘患儿外周血EOS计数高于无突变的哮喘儿童,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 PTEN基因在哮喘儿童中存在突变,可能通过影响RNA的选择性剪切及抑制EOS的活化和趋化在哮喘的发病中发挥作用.
-
幼年强直性脊柱炎人类白细胞抗原-B27定量检测与骶髂关节CT影像学分级的相关性
目的 探讨幼年强直性脊性炎(JAS)人类白细胞抗原-B27(HLA-B27)定量检测与骶髂关节CT影像学分级之间的相关性.方法 总结30例JAS患儿临床资料,全部病例均行双侧骶髂关节CT影像学分级.均行HLA-B27流式细胞术定量检测,检测结果采用专用HLA-B27分析软件进行分析,以CD3.PE标记的T淋巴细胞设门并检测这群细胞HLA-B27+的平均荧光强度并与界值相比较,≥仪器设定的界值(146～148)为阳性,否则为阴性.采用SPSS18.0软件(非参数秩和检验)进行统计分析.结果 共30例.男28例,女2例；临床表现为髋关节、膝关节或下肢疼痛,少数主诉腰背及足部痛.CT显示骨质硬化及囊变12例(40％)；关节骨破坏11例(36％)；关节间隙改变7例(23％)；骶髂关节面模糊6例(20％)；真空现象4例(13％).CT分级0级8例,Ⅰ级5例,Ⅱ级8例,Ⅲ级9例.Ⅰ级与Ⅱ级之间,Ⅱ级与Ⅲ级之间HLA-B27水平比较差异均无统计学意义(P.＞0.05),Ⅰ级与Ⅲ级之间HLA-B27水平比较差异有统计学意义(P＜0.01).Ⅲ级病例的HLA-B27水平大于Ⅰ级.结论 HLA-B27定量分析与骶髂关节CT分级之间存在一定相关性.提示HLA-B27定量检测可作为一项JAS的评估指标,为早期判断病情、评估预后、指导治疗提供新的线索.
-
2002-2010年北京儿童医院川崎病住院患儿临床分析
目的 总结川崎病的临床特征,以指导临床治疗.方法 回顾性分析2002年1月-2010年12月1484例北京儿童医院川崎病住院患儿临床资料,总结分析其临床特征.结果 北京儿童医院川崎病患几年龄分布为2个月～14.7岁,高峰年龄为1岁；男:女=1.82:1,复发率1.7％.6种主要临床表现中,发热为常见临床表现,皮疹发生率低.1484例川崎病患儿中行2g·kg-1IVIG初次治疗者占92.4％,其中IVIG无反应型川崎病发生率为16.9％.实验室检查中CRP升高、ESR升高、白细胞升高、贫血、血浆清蛋白降低、低钠血症、肝功能异常、心肌酶异常发生率分别为94.5％、96.4％、89.2％、72.3％、81.8％、37.9％、56.9％、27.4％.其中贫血及心肌酶升高婴幼儿发生率较高,且除贫血和肝功能异常外,其他化验指标在冠状动脉扩张发生率方面无统计学差异.冠状动脉扩张发生率为36.1％,非冠状动脉心血管并发症中,心电图异常常见,发生率为32.3％.结论 本组90％以上的川崎病患儿CRP及ESR升高,提示CRP及ESR可作为川崎病尤其是不完全川崎病的参考诊断指标,除贫血和肝功能异常外其他化验指标在冠状动脉扩张发生率方面无统计学差异,提示这2项指标在一定程度上可反映病情的轻重.
-
白细胞介素-4基因启动子多态性与广西壮族支气管哮喘患儿易感性和血清总免疫球蛋白E水平的相关性
目的 研究IL-4基因启动子区域-589C/T和-33C/T位点多态性在广西壮族儿童中的分布及与壮族儿童支气管哮喘(哮喘)易感性及血清总IgE水平的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对健康儿童102例和哮喘患儿72例IL-4基因-589位点和-33位点进行分析,ELISA方法检测2组血清总IgE水平.采用SPSS14.0软件进行统计学分析.结果 1.IL-4-589位点在健康对照组中基因型分布频率为CC5.9％、CT23.5％、TT70.6％,哮喘组为CC2.8％、CT19.4％、TT77.8％；健康对照组等位基因频率为C17.6％、T82.4％,哮喘组为C12.5％、T87.5％.2.IL-4-33位点在健康对照组和哮喘组中基因型分布和等位基因频率与IL-4-589位点频率分布一致,连锁不平衡值△=0.978.3.哮喘组与健康对照组之间基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P.＞0.05).4.哮喘组血清总IgE水平较健康对照组明显增高(P＜0.01)；各组不同基因型间血清总IgE水平比较差异均无统计学意义(P.＞0.05)；3种相同基因型不同组间比较哮喘组血清总IgE水平均较健康对照组高(P.＜0.05).结论 在广西地区壮族儿童人群中,IL-4基因启动子-589位点和-33位点存在多态性,两位点存在连锁不平衡,其多态性与壮族儿童哮喘的易感性无关联,与血清总IgE水平无相关性.
-
喘息性疾病婴幼儿外周血单个核细胞淋巴细胞功能相关抗原-1和巨噬细胞分化抗原-1的表达
目的 探讨婴幼儿喘息性疾病患儿外周血单个核细胞(PBMC)表面淋巴细胞功能相关抗原-1(LFA-1)和巨噬细胞分化抗原-1(Mac-1)的表达及相关性,探讨喘息性疾病的免疫学发病机制,鉴别儿童喘息临床表型的炎性指标.方法 随机选取在本院住院的3岁以下喘息患儿29例.男17例,女12例.从同期在本院住院的呼吸道感染但不伴有喘息的患儿中随机抽取同年龄患儿26例作为非喘息组,男15例,女11例.从同期在本院儿保门诊体检的健康儿童及外科非感染性疾病患儿中随机抽取同年龄患儿25例作为对照组.男15例,女10例.3组婴幼儿均在治疗前抽取静脉血2mL,分离PBMC,采用流式细胞术检测PBMC中LFA-1、Mac-1的表达情况.结果 喘息组和非喘息组LFA-1的表达[(47.46±13.94)％和(35.88±12.64)％]明显高于对照组[(26.62±10.41)％],喘息组和非喘息组Mac-1的表达[(7.43±3.42)％和(4.53±3.04)％]明显高于对照组[(2.92±1.80)％].其中喘息组患儿LFA-1和Mac-1的表达高于非喘息组,差异均有统计学意义(P.＜0.01)；相关性分析显示LFA-1和Mac-1在喘息组呈正相关(r=0.403,P＜0.05).结论 LFA-1、Mac-1在喘息性疾病发病机制中具有重要作用,检测LFA-1、Mac-1的表达可作为鉴别婴幼儿喘息临床表型的炎性指标.
-
全身型幼年特发性关节炎的诊治及预后
全身型幼年特发性关节炎的主要特征是发热、关节炎、与热同行的皮疹、多浆膜炎、肝和(或)脾大同时伴有白细胞和血小板明显增高,ESR增快和贫血.其起病特点多急骤,多伴有明显的全身症状和关节局部炎症表现.由于病因不明,发病机制复杂,尽管在长期的治疗中不断更改治疗方案,但病情仍凶险,且反复,并难以控制,预后较差,需及时明确诊断；同时需对疾病的活动状态、病程和病情加以综合评估,及时发现预后不良的早期指标,及时调整以糖皮质激素联用非生物改变病情药物(DMARDs)和生物DMARDs为主的治疗方案,从而改善预后.
