中华实用儿科临床杂志
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics 실용아과림상잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.50
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 2095-428X
- 国内刊号： 10-1070/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
肺炎链球菌性疾病及其疫苗预防
肺炎链球菌是儿童感染的常见病原菌,该菌对常用抗生素的耐药状况日益恶化,预防肺炎链球菌感染显得更为迫切和重要.肺炎链球菌多糖疫苗(PPV)只含荚膜多糖抗原,2岁以下儿童对此疫苗缺乏有效的免疫应答.肺炎链球菌荚膜多糖-蛋白质结合疫苗(PCV)能够有效刺激小儿免疫系统,产生足够的保护性抗体,并具有免疫记忆.国内可获得的疫苗有PCV7和PPV23.推广接种肺炎链球菌疫苗可明显降低肺炎链球菌性疾病发病率,有效保护儿童健康,同时,推广疫苗对控制耐药肺炎链球菌的播散也具有积极作用.
-
b型流感嗜血杆菌疾病及疫苗
流感嗜血杆菌(haemophilus influenzae,Hi)是儿童期呼吸道感染重要病原菌,可引起多种感染性疾病,如肺炎、脑膜炎、菌血症、会厌炎、蜂窝组织炎等.在没有有效疫苗出现之前,欧美等发达国家b型Hi(Hib)占所有Hi严重侵袭性感染性疾病的比例为97.8％,以脑膜炎为主.由于Hib疫苗的广泛应用,Hib所造成的严重感染在这些地区已明显减少.然而在多数发展中国家和地区,如亚洲和非洲等由于缺乏确切Hib感染流行病学资料和疾病负担的估计,未将Hib疫苗列入儿童常规免疫计划.现重点介绍Hib在儿科引起的常见感染性疾病,并对当前几种Hib疫苗的组成、免疫机制进行简单介绍.
-
脑膜炎球菌性疾病和疫苗
脑膜炎奈瑟菌引起的感染性疾病谱很广泛,主要包括脑膜炎、脓毒症、肺炎等.在20世纪20年代之前,脑膜炎球菌性疾病的病死率高达70％.随着磺胺等抗生素的发现,其病死率明显下降.尽管有适当的抗生素治疗,但在过去的20年中脑膜炎病死率为9％ ～ 12％,而脓毒症高达40％.目前许多国家已将脑膜炎球菌疫苗纳入国家免疫接种规划,以有效控制脑膜炎球菌感染的传播,并进一步降低疾病造成的危害.
-
百日咳与百日咳疫苗
百日咳是一种主要由百日咳杆菌感染引起的一种急性呼吸道传染性疾病.自1974年全球实施扩大免疫计划以来,世界范围内的百日咳得到有效控制,发病率和病死率大幅下降.百日咳主要发生于发展中国家的未免疫儿童,是导致年长儿及成人长期咳嗽的常见病因.由于年长儿及成人患百日咳时症状不典型性,使百日咳发病率上升,甚至发生局部暴发,从而对公共健康产生了巨大冲击.对百日咳患者进行快速正确的诊断及预防具有重要的意义.现就百日咳的病原学、流行病学、发病机制、治疗、预防等方面的进展进行综述.
-
B族链球菌与疫苗预防
B族链球菌(group B streptococci,GBS)属革兰染色阳性链球菌,是新生儿感染的主要细菌性病原,可引起新生儿肺炎、脓毒症或脑膜炎,存活儿中可留有严重神经系统后遗症.使用抗生素是预防和治疗GBS感染的主要措施,疫苗预防可能为控制GBS感染提供新的思路和方法.持续监测GBS流行趋势,充分了解不同国家和地区GBS临床流行病学及其血清型和基因型分布特点是确定有效疫苗成分和制定免疫策略的基础.通过母体免疫预防新生儿GBS感染是未来有效控制GBS感染的方向.
-
新生儿重症监护室床旁超声心动图筛查的临床意义
目的 通过对入住NICU的新生儿行常规超声心动图检查,旨在了解超声心动图筛查的临床应用价值.方法 对2010年1月至7月收入聊城市人民医院NICU的新生儿行床边二维超声心动图、彩色多普勒、脉冲多普勒检查,了解心脏大血管位置,测量房室腔大小及室壁厚度、运动幅度,计算心功能；观察瓣膜厚度、活动度,房室间隔是否完整.测量瓣口血流速度,观察瓣口有无返流,心腔及大血管间是否存在分流.结果 共810例新生儿纳入研究,其中早产儿497例(61.4％),足月儿313例(38.6％)；临床特征以呼吸急促、发绀、喂养困难等为主要表现；以卵圆孔未闭、动脉导管未闭非发绀型血液分流常见,非发绀型先天性心脏病(CHD)中以房间隔缺损为主,其次为室间隔缺损.发绀型CHD中,以法洛四联症(足月儿5例、早产儿2例)、完全性肺静脉异位引流(足月儿5例、早产儿4例)、肺动脉闭锁(足月儿6例、早产儿3例)为主.三尖瓣返流常见,中重度肺动脉压力增高在足月儿中多见.结论 新生儿心脏超声检查结果类型多,且新生儿CHD杂音常有不典型、不稳定的特点,病情进展快,因此,对入住NICU的新生儿常规行床边心脏超声,对CHD早期筛查、诊断、及时采取措施,减少围生期病死率具有重要价值.
-
孕鼠补充牛磺酸对宫内生长受限胎鼠脑组织牛磺酸水平的影响
目的 探讨宫内生长受限(IUGR)胎鼠脑组织牛磺酸水平及孕鼠补充牛磺酸对IUGR胎鼠脑组织牛磺酸水平的影响.方法 采用全程低蛋白饮食法建立IUGR胎鼠模型,将15只孕鼠随机分为3组:正常对照组、IUGR组、IUGR+孕鼠补充牛磺酸组(牛磺酸组).牛磺酸组自怀孕第12天起饮食中添加牛磺酸300 mg/(kg·d)直至自然分娩.每窝随机抽取2只胎鼠断头取脑,采用液质联用串联质谱法检测各组胎鼠脑组织牛磺酸水平.结果 正常对照组、IUGR组与牛磺酸组胎鼠平均出生体质量分别为(6.619 ±0.413)g、(4.509±0.454)g、(5.176 ±0.436)g,组间差异有统计学意义(F=429.818,P＜0.01).正常对照组、IUGR组与牛磺酸组胎鼠脑组织牛磺酸水平分别为(2.399 ±0.134)×103 μg/g、(1.881 ±0.166)×103 μg/g和(2.170 ±0.191)×103 μg/g,组间差异有统计学意义(F=24.828,P＜0.01).结论 孕鼠补充牛磺酸可增加IUGR胎鼠脑组织内牛磺酸水平.
-
急性胆红素脑病和新生儿缺氧缺血性脑病的核磁学鉴别诊断
目的 探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)与急性胆红素脑病(ABE)的MRI差别,为临床鉴别这2种疾病提供有力的客观证据.方法 回顾分析2家三甲医院2010年1月至2012年1月收治住院的48例HIE新生儿和36例ABE新生儿,2组患儿均为足月儿,通过对2组患儿MRI T1WI相的分析、判读,找出2组间的差别,全部MRI影像资料均由2位副教授以上职称的神经放射学医师盲法读片,结果采用SPSS 15.0统计软件进行分析.结果 ABE在MRI检查中更易表现出异常(OR=29.62,95％ CI:7.74～ 113.38),与HIE患儿比较差异有统计学意义(x2=34.636,P=0.000)；壳核信号改变多见于HIE患儿,与ABE患儿比较差异有统计学意义(x2 =4.838,P=0.028)；苍白球信号改变在ABE患儿中更易表现(OR=24.27,95％ CI:7.68 ～ 76.68),与HIE患儿比较差异有统计学意义(x2=36.560,P=0.000).底丘脑信号改变在ABE患儿更易表现(OR=16.43,95％ CI:3.44～ 78.42),与HIE患儿比较差异有统计学意义(x2=17.921,P=0.000).且ABE患儿MRI苍白球、底丘脑高信号较局限、边界清楚,而HIE患儿高信号弥散、边缘模糊.结论 ABE患儿MRI在苍白球、底丘脑更易表现为高信号,HIE患儿在壳核更易表现为高信号；ABE所致损伤较为局限,损伤区域边界清晰,HIE损伤较为弥散,边界不清楚.
-
Downey分级在儿童毒蛇咬伤诊治中的应用
目的 分析Downey分级在儿童毒蛇咬伤诊治中的应用,提高儿童毒蛇咬伤的综合诊治水平.方法 对重庆医科大学附属儿童医院2005年1月至201 1年12月在Downey分级指导下连续收治的76例毒蛇咬伤患儿情况进行回顾性分析,包括流行病学特点、临床症状和体征、诊治经过.作为对照,同时采用国内传统分级方法对该组患儿进行分级,研究二者的相关性.分别研究Downey伤情级别、就诊时间、住院时间、骨筋膜室综合征(OCS)和心肌损害的发生之间的相关性.结果 本组76例伤情均发生在4-11月份,受伤时间集中在18:01到00:00(60例,占78.94％),受伤部位以四肢为主(73例,96.05％).按照Downey系统分类,0级3例(3.95％),Ⅰ级9例(11.84％),Ⅱ级26例(34.21％),Ⅲ级30例(39.47％),Ⅳ级8例(10.53％),均行针对性的综合治疗,临床治愈74例,伤残2例,无死亡病例.Downey分级与传统分级方法呈正相关(r=0.85,P＜0.05).就诊时间与住院时间呈正相关(r=0.91,P＜0.05),Downey伤情级别与OCS、心肌损害的发生,就诊时间及住院时间均呈正相关(r =0.90、0.95、0.48、0.96,P均＜0.05).结论 Downey分级可使儿童毒蛇咬伤诊治更加规范,加强预防知识教育、早期诊断和综合对症处理可有效降低儿童毒蛇咬伤后病死率和病残率.
-
幼儿心肌梗死1例
心肌梗死(MI)是心肌的缺血性坏死,为冠状动脉血供急剧减少或中断使相应的心肌严重而持久地急性缺血所致,多见于成人,往往伴剧烈而持续的胸骨后疼痛.儿童发病率低,症状隐匿,一旦发生则病情凶险,病死率高.现就收治的1例儿童MI报告如下,以期引起儿科临床医师对该病的重视.
关键词： -
单核苷酸多态性关联分析在早产遗传易感性中的研究进展
早产的病因、发病机制较为复杂,遗传易感性是早产发生过程中不可忽视的一个危险因素,对早产的遗传学研究多是应用基于单核苷酸多态性(SNP)标记的关联分析,以研究早产的遗传易感性.炎性反应基因(INF-γ基因、IL-JA基因、IL-1B基因、IL-6基因、IL-10基因、IL-12基因、TNF-α基因)、叶酸利用能力相关基因(MTHFR基因、DHFR基因、MTR基因、MTRR基因、SHMT1基因)、维生素C转运及毒素代谢相关基因(CYP1A1基因、CYP2A6基因、CYP2 D6基因、CYP2E1基因、SLC23A1基因、SLC23A2基因)以及凝血相关基因(凝血因子、凝血酶原、血管内皮生长因子、血管紧张素转化酶、血管紧张素原、对氧磷酶)等基因的多态性与早产风险有关,一部分病例早产的发生是通过孕妇或胎儿的遗传易感性与环境因素协同作用的结果.不同个体中的基因多态性决定了其对环境毒素的代谢能力和对炎症等不良环境的易感性,从而影响着其接触环境毒物或病原体后的生育风险和妊娠结局.与早产相关联的基因多态性依不同地区、不同人种而有所差异,因此不同人群早产风险标记不尽相同.将来,针对早产风险标记的基因型检测,从某种程度上有利于降低早产的发生,因此迫切需要基于大量人群的基础研究.
-
儿童非酒精性脂肪性肝病研究进展
肥胖儿童非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)日益成为儿童及青少年慢性肝脏疾病常见的原因之一,其中包括单纯性脂肪肝和脂肪性肝炎,以及由其演变的肝硬化和肝细胞癌,被认为是代谢综合征在肝脏的表现.关于NAFLD的发病机制目前较为流行的是“多次打击”学说.临床表现、实验室及影像学检查均有助于NAFLD的诊断,但肝穿刺活检被认为是诊断的金标准,且对于评价肝脏炎症及纤维化程度尤为重要.虽然有关NAFLD的药物治疗已经进入临床试验阶段,但饮食、运动等基础治疗仍起着至关重要的作用.
-
暂时性新生儿糖尿病4例
目的 揭示暂时性新生儿糖尿病(TNDM)患儿的临床特征,为TNDM治疗策略的制定提供理论依据.方法 选取2008年12月至2010年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的TNDM 4例为研究对象,对患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 4例患儿确诊为TNDM后首先应用胰岛素进行治疗.其中2例TNDM患儿于病情平稳后用格列苯脲进行为期2～3周的试验性治疗,其中1例有效,1例部分有效.出院后经2～3年随访,3例患儿于出生1个月后均缓解,且无其他并发症,1例失访.结论 TNDM有着独特的临床特征,多于起病后数月自行缓解,因此对TNDM患儿应进行长期随访,以协助分型.部分TNDM患儿对格列苯脲治疗有效.
-
2010年至2012年新生儿监护病房胎龄小于32周极早产儿的病死率及并发症
目的 分析北京军区总医院附属八一儿童医院近3年内＜ 32周极早产儿的病死率和并发症发生率的变化,为NICU改进治疗和护理措施提供帮助.方法 收集2010年至2012年北京军区总医院附属八一儿童医院NICU收治的＜32周极早产儿共1838例,按照胎龄分为7组,对其临床资料进行回顾性分析,比较3年间各胎龄组间的病死率和并发症[如:中至重度支气管肺发育不良(BPD)、重度新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)、Ⅲ期以上早产儿视网膜病(ROP)、重度脑室内出血(IVH)和脓毒症等]发生情况的变化.结果 北京军区总医院附属八一儿童医院NICU 2010年、2011年和2012年收治的＜32周极早产儿分别为501例、572例和765例,分别占当年早产儿总数的18.9％、21.0％和24.0％,呈明显增多趋势(x2=22.533,P＜0.001).胎龄＜32周极早产儿2010年、2011年和2012年的病死率逐年下降,分别为6.8％、4.0％和2.7％,差异有统计学意义(x2=12.269,P=0.002)；各胎龄组病死率3年比较除28周胎龄组差异有统计学意义外(P=0.01),其他胎龄组比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).3年并发症的发生率分别为20.8％、18.4％和15.5％,呈下降趋势,差异有统计学意义(x2 =6.436,P＜0.05)；各胎龄组并发症的发生率比较虽然也均呈下降趋势,但差异均无统计学意义(P均＞0.05).以胎龄＜28周超早产儿的总体结局发生率较高,特别是25周胎龄组患儿的病死率及并发症发生率为高.并发症中,中至重度BPD、Ⅲ度或Ⅳ度IVH、严重NEC、脓毒症和Ⅲ期以上ROP的发生率3年间比较也基本上呈下降趋势,但差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 胎龄＜32周极早产儿的病死率或存活但合并严重并发症的发生率逐渐降低.但＜ 28周超早产儿发生死亡和严重并发症的发生率较高,NICU还需要进一步依靠提高技术和并发症的管理水平来改善这类患儿的生存质量.
-
内皮素-1在缺氧性肺动脉高压新生大鼠肺组织中的表达变化及意义
目的 了解内皮素-1(ET-1)在缺氧性肺动脉高压(HPH)新生大鼠肺组织中的表达变化及其意义.方法 将120只Wistar新生大鼠按随机数字表法分为缺氧组和对照组,缺氧组新生大鼠建立HPH模型,分别在缺氧3、5、7、10、14、21 d检测平均肺动脉压力(mPAP),观察肺小动脉形态学改变并计算肺血管重塑指标:肺小动脉血管壁中层厚度占外径的百分比(MT％)、肺小动脉中层横截面积占总横截面积的百分比(MA％)；通过免疫组织化学和Western blot法分别进行肺组织ET-1蛋白表达的定性和定量分析.结果 1.缺氧3、5、7、10、14、21 d,缺氧组mPAP[(8.492±1.548) mm Hg、(10.022±1.182) mm Hg、(11.470±2.868)mm Hg、(16.842±2.154) mm Hg、(12.824 ±2.859) mm Hg、(21.036 ±2.590) mm Hg;1 mm Hg=0.133 kPa]较对照组[(5.141 ±1.022) mm Hg、(8.137±1.057) mm Hg、(8.730±0.868) mm Hg、(12.125±2.541)mm Hg、(8.920±0.744) mm Hg、(11.156±1.644) mm Hg]显著升高,差异均有统计学意义(P均＜0.05).2.缺氧7d新生大鼠出现肺小动脉重塑改变,缺氧组MT％[(53±11)％]和MA％[(60±9)％]分别高于对照组[(49±11)％、(54±8)％],差异均有统计学意义(P均＜0.05).3.免疫组织化学结果:缺氧3、5、7d,缺氧组肺血管壁ET-1表达强度(0.614、0.613、0.651)明显高于对照组(0.433、0.386、0.369),差异均有统计学意义(P均＜0.05).4.Western blot结果:缺氧3、5、7、10 d缺氧组ET-1表达量(4.885±1.391、4.434±1.726、6.309±0.330、2.353±0.961)明显高于对照组(1.698±0.794、1.454±0.776、2.045±0.668、0.766 ±0.515),差异均有统计学意义(P均＜0.05).5.相关分析结果:缺氧3～7d总ET-1表达量与该时间总mPAP呈正相关(r =0.459,P＜0.05),而与MT％、MA％之间均未发现明显相关性(rMT=-0.041,rMA=0.322,P均＞0.05).结论 HPH新生大鼠肺组织中ET-1蛋白的表达在缺氧早期升高,缺氧后期不再升高,提示存在缺氧耐受.ET-1是新生大鼠HPH发病过程中的早期变化指标,其作用可能主要与肺动脉压力升高有关,进一步提示在缺氧早期即通过有效手段抑制ET-1的表达对该病的防治可能更为有效.
-
新生儿Prader-Willi综合征7例并文献复习
目的 加强对Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期表现的认识,促进对PWS新生儿的早期干预.方法 对2007年1月至2012年12月广州市妇女儿童医疗中心新生儿科诊断为PWS的7例患儿的临床资料进行回顾性分析,并对相关文献资料进行复习.结果 6例男性,1例女性.均有肌张力低下、反应差、喂养困难、少哭、哭声弱的表现.7例患儿均具备以下典型面貌特征中的5项以上:前额突出、窄脸、杏仁眼、小嘴、嘴角向下、薄上唇、小下颌.6例男性患儿均为小阴囊,其中3例有隐睾.7例患儿均经微阵列比较基因组杂交方法确诊为PWS.7例患儿均予胃管管饲,其中4例入院即开始接受吞咽训练,持续管饲时间为8～20 d[(13.0±5.1)d],3例未接受吞咽训练者持续管饲时间为15～35 d[(18.0±4.3)d].其他的综合治疗措施还包括向父母进行详细的健康教育,告知此病的基本信息,教授他们学会促进喂养及防治窒息等方面的技能,增加患儿的被动活动,以及促进患儿正常发育的营养管理措施,预防营养摄入过多或不足.需进行多专科的咨询随访,包括语言训练、营养、神经学、精神病学、心理学及骨科学的介入.结论 PWS新生儿具备肌张力低下、反应差、喂养困难、少哭、哭声弱、生殖器发育不全及较典型的面貌特征,需对具备以上特征的新生儿进行基因检测以早期明确诊断.早期诊断有利于早期干预,包括吞咽训练在内的综合治疗措施可以改善预后,预防生长发育迟缓、肥胖等问题,提高PWS患儿的生存质量.
-
妊娠期非糖尿病母亲血糖水平与子代5～6岁时体质量指数的相关性
目的 探讨妊娠期非糖尿病母亲孕期血糖水平与子代5～6岁时体质量指数(BMI)之间的相关性.方法 查阅2006年1月至2007年12月在昆明医科大学第一附属医院产科分娩的妊娠期非糖尿病产妇的病历资料,获得其孕期口服葡萄糖耐量试验(OGTT)血糖资料,并对其子代进行随访,获得其子代5～6岁时的身高及体质量资料,计算子代5～6岁时的BMI,采用多元线性回归分析母亲孕期OGTT血糖水平与子代5～6岁时BMI之间的相关性,采用Logistic回归分析预测子代发生超体质量或者肥胖风险.结果 共随访5～6岁儿童860例,其中男459例,女401例；BMI为(15.6±2.7)kg/m2,超体质量78例(9.06％),肥胖50例(5.81％)；母亲孕期OGTT 0 h平均血糖为(3.8±0.6)mmol/L,2h平均血糖为(6.0±0.9)mmol/L；在对孕前BMI、孕期增体质量、性别、出生体质量、年龄及父亲体质量等混杂因素进行校正后,孕期OGTT 0 h血糖水平≥5.51 mmol/L母亲的子代5～6岁时BMI明显高于母亲平均血糖水平低于5.51 mmol/L的子代(β=0.45,95％CI:0.15～0.80),且当母亲孕期OGTT 0 h血糖水平≥5.51 mmol/L时,子代发生超体质量风险将增加2倍(OR=2.32,95％ CI:1.30～3.96).结论 即使孕前无糖尿病或孕期血糖水平达不到妊娠期糖尿病诊断标准的孕妇,当孕期OGTT空腹血糖大于5.51 mmol/L时将可能增加子代5～6岁时超体质量发生的风险.
-
儿童肿瘤相关性早熟30例病因及临床特征
目的 分析儿童肿瘤相关性早熟的病因和临床特征.方法 选取2006年1月至2012年3月首都医科大学附属北京儿童医院外科收治的30例肿瘤相关性早熟患儿为研究对象,对其病因、临床特征和治疗情况等进行回顾性分析.结果 本研究对象包括男14例,女16例；年龄(3.74±2.44)岁,其中0～＜5岁22例(73.3％).其病因构成:下丘脑错构瘤8例；下丘脑生殖细胞瘤2例；蛛网膜囊肿1例；肾上腺皮质肿瘤7例(腺瘤1例,皮质癌6例)；卵巢囊肿5例；卵巢肿瘤2例(内胚窦瘤、性索间质肿瘤各1例)；MuCune-Albright综合征2例；纵隔畸胎瘤、阴茎原始神经外胚层肿瘤、睾丸间质细胞增生伴瘤结节各1例.中枢性性早熟11例(36.7％),病因以下丘脑错构瘤(8例)多见,其中4例下丘脑错构瘤患儿伴有痴笑癫(痫),应用促性腺激素释放激素类似物治疗可有效控制患儿的性早熟症状.外周性性早熟19例(63.3％),病因男童以肾上腺皮质肿瘤、女童以卵巢囊肿居多.除1例肾上腺皮质癌患者以面部痤疮伴多毛起病、1例卵巢囊肿患者以间断腹痛起病,其余男童均以外生殖器发育、女童均以乳房发育或阴道出血为首发症状.结论 肿瘤是儿童性早熟的重要病因之一.在性早熟诊治过程中,除应重视性早熟患者垂体、性腺以及肾上腺的影像学检查外,还需注意一些少见部位发生的肿瘤.卵巢囊肿伴性早熟的患者应注意与MuCune-Albright综合征鉴别.
-
非经典型婴儿型糖原累积症Ⅱ型临床分析
目的 总结非经典型婴儿型糖原累积症Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床表现,以便早期诊断.方法 收集2011年6月至7月首都儿科研究所附属儿童医院收治的经外周血白细胞中酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的活性测定诊断GSDⅡ型患儿3例,对其临床资料进行回顾性分析,包括临床表现及辅助检查结果.结果 3例均有智力、运动发育迟缓,肢体肌肉无力；均无肝大；2例有呼吸肌无力表现.3例CK、ALT、AST均增高；肌电图提示1例为疑似肌源性损害,1例为神经源性损害,1例为神经肌肉混合损害；2例患儿超声心动图提示肥厚性心肌病；3例患儿外周血白细胞GAA均提示缺陷值.结论 非经典型婴儿型GSDⅡ型缺乏典型的临床表现,容易被漏诊,对于运动发育迟缓、肌力降低/运动耐力降低、肌酶增高的患儿应行血GAA的活性测定.
-
多重探针连接依赖式扩增技术快速诊断常染色体非整倍体疾病的价值
目的 评价多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)在快速诊断常染色非整倍体疾病中的有效性.方法 对730份羊水样本进行MLPA检测,同时进行常规染色体G显带核型分析,将检测结果进行比对,检测结果不一致的标本采用荧光原位杂交技术(FISH)进行检测,后计算其检测的敏感度、特异度和阳性预测值.结果 730份羊水样本中,MLPA检出正常核型709例,21三体型12例,18三体型4例,13三体型1例,特纳综合征1例,47,XXX 1例,47,XYY 1例,46,XY/47,XY+21 1例.MLPA检测非整倍体异常的敏感度为95％,特异度为100％,阳性预测值为100％.结论 MLPA是一种快速、高效的诊断常染色体非整倍体疾病的产前诊断,有很好的临床应用价值.
-
脂肪含量和肥胖相关基因与中国儿童肥胖病遗传发病机制的相关性
目的 研究脂肪含量和肥胖相关基因(FTO基因)与中国儿童肥胖病遗传发病机制的相关性.方法 选取2010年1月至9月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊的无血缘关系的儿童肥胖病患者201例(肥胖组),均为汉族人.健康对照组选自无血缘关系的成年健康献血员183例.选取FTO基因9个具有单核甘酸多态性的位点,运用飞行质谱技术对FTO基因与中国儿童肥胖病的遗传易感相关性进行研究.结果 在本课题所研究的FTO基因9个单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性中,rs9939609A、rs8050136A、rs3751812T、rs1421085C、rs7193144C等位基因的频率在肥胖组中显著增加,其余位点等位基因在肥胖组与健康对照组中的频率分布差异无统计学意义.单体型分析显示FTO基因的9个SNPs位点之间存在连锁不平衡关系,其中的3个单体型(CTGGTCTGG、TCTGCAAAA、CTGGCCTGG)与儿童肥胖病遗传易感性存在统计学相关性(P＜0.05).结论 FTO基因中rs9939609、rs8050136、rs3751812、rs1421085、rs7193144位点与中国儿童肥胖病发生相关.FTO基因的CTGGTCTGG、TCTGCAAAA、CTGGCCTGG单体型与儿童肥胖病发生相关.
-
环磷酸腺苷/蛋白激酶A通路与谷氨酰胺刺激胰岛素分泌机制的相关性
目的 研究环磷酸腺苷(cAMP)/蛋白激酶A通路与谷氨酰胺刺激胰岛素分泌机制的相关性.方法 按照细胞培养标准操作规程培养βHC9细胞(一种来源于转基因鼠的β细胞株),在有葡萄糖(0.25mmol/L)存在的前提下,以不同浓度的谷氨酰胺(0.0、0.5、1.0、2.0、5.0 mmol/L)刺激βHC9细胞胰岛素的分泌,取出培养液,离心后留取上清液,分别测定细胞培养液中的胰岛素水平和βHC9细胞内的cAMP水平,分析谷氨酰胺刺激对βHC9细胞内cAMP水平和培养液中胰岛素水平的影响.结果 在有葡萄糖(0.25 mmol/L)存在的前提下,随着谷氨酰胺浓度的增加(0.0、0.5、1.0、2.0、5.0 mmoL/L),βHC9细胞培养液中的胰岛素[0.0ng/(mL· million)、19.1 ng/(mL· million)、29.1 ng/(mL· million)、30.1 ng/(mL· million)、33.9 ng/(mL·million)]及cAMP水平(0.0 pmol/million、40.0 pmol/million、51.5 pmol/million、52.5 pmol/million、61.3 pmol/million)均相应增加.结论 谷氨酰胺对葡萄糖刺激的胰岛素分泌起着进一步放大作用,并且这种放大作用是以cAMP的存在为前提的.
-
促性腺激素释放激素类似物对特发性中枢性性早熟女童糖脂代谢的影响
目的 观察促性腺激素释放激素类似物对特发性中枢性性早熟(ICPP)女童糖脂代谢的影响.方法 选取2008年1月至2011年6月深圳市儿童医院内分泌专科确诊为ICPP,年龄6～8岁,乳房Tanner分期为B2期,应用曲普瑞林治疗达12个月的患儿26例.观察治疗前、治疗6个月、治疗12个月患儿体质量指数(BMI)、空腹血糖、空腹胰岛素、血脂水平(总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A、载脂蛋白B)及雌激素(E2)水平的改变.采用稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评估胰岛素敏感性,并与年龄、性别匹配的青春前期健康儿童(健康对照组)进行比较.结果 1.治疗前ICPP女童BMI、空腹血糖、空腹胰岛素及HOMA-IR与健康对照组比较差异均无统计学意义.2.曲普瑞林治疗6个月时,ICPP患儿血清E2水平较治疗前明显下降[(11.2±4.6) ng/L比(30.5±9.8)ng/L,P＜0.01]；治疗12个月时患儿空腹血糖、空腹胰岛素与治疗前比较差异均无统计学意义,但BMI从治疗前的(16.46±1.10) kg/m2增加到(18.35±1.30) kg/m2,差异有统计学意义(P＜ 0.05)；HOMA-IR从治疗前的1.24 ±0.30增加到2.08±0.40,差异有统计学意义(P＜0.05).3.曲普瑞林治疗前后ICPP患儿的血脂水平无明显变化.结论 促性腺激素释放激素类似物治疗12个月可增加ICPP患儿BMI,降低患儿的胰岛素敏感性.
-
Turner综合征儿童临床关爱模式更新
本次临床关爱模式更新、总结、回顾2012年1月前发表的新进展,涉及Turner综合征产前和产后诊断,生长激素剂量及小年龄开始治疗问题,尽早筛查心血管畸形和随访问题,提倡经皮性激素替代治疗卵巢衰竭和多学科联合管理方式.
