中华实用儿科临床杂志
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics 실용아과림상잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.50
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 2095-428X
- 国内刊号： 10-1070/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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难治性肺炎支原体肺炎诊治中应关注的问题
临床上难治性肺炎支原体肺炎(refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia,RMPP)病例日益增多,已成为威胁儿童生命的常见疾病.现从RMPP的概念、形成原因及机制、肺炎支原体耐药、多系统损伤的临床表现、早期诊断及治疗等方面作一介绍.此外,近年来肺炎支原体感染引起胸腔积液、血栓形成的报道增多,现就相关进展作一综述.
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重症肺炎支原体脑炎的临床特点
肺炎支原体感染除可导致呼吸系统疾病外,还可造成呼吸系统以外多器官系统损伤,而神经系统损害是较为常见的肺外并发症.近年来肺炎支原体脑炎的发病率也在逐渐增加.肺炎支原体脑炎的发病机制尚未完全明确,目前尚无统一诊断标准.治疗主要选用对儿童发育不良反应少的大环内酯类抗生素,也可联用静脉丙种球蛋白.肺炎支原体脑炎的预后与临床表现、起病年龄、影像学改变及是否及时治疗等均有关.
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儿童肺炎支原体肺炎与呼吸衰竭
肺炎支原体(MP)是儿童社区获得性肺炎常见病原体之一.尽管MP感染率很高,但肺炎支原体肺炎(MPP)引起呼吸衰竭的概率很低.儿童呼吸衰竭的流行病学尚不明确,多数患儿表现为低氧血症或急性呼吸窘迫综合征.主要临床表现为咳嗽、发热和呼吸困难,同时影像学表现为双肺弥散性改变.炎症标志物如白细胞和C反应蛋白升高.这种严重的MPP病理改变也不确切,影像学提示双肺弥散性改变和胸膜受累.治疗包括适当选择抗支原体药物,激素用来减轻气道高反应.MPP并呼吸衰竭时的肺部病理改变需要进一步研究.现主要就目前MPP并呼吸衰竭的流行病学、研究现状、发病机制、临床和X线表现及治疗作一阐述.
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重症肺炎支原体感染多系统的危重表现
肺炎支原体(Mycoplasma pneumoniae,MP)感染除了可引起肺炎外,还可引起Stevens-Johnson综合征、噬血细胞性淋巴组织细胞增生症、肝炎和神经系统病变等严重疾病,严重威胁儿童健康.MP感染致机体多脏器功能损害的发病机制尚未完全清楚,考虑可能与MP感染后免疫异常相关.儿科医师应熟悉MP感染所致多系统损害的临床表现,结合实验室检查,进行早期诊断和治疗,以改善患儿预后.现对儿童MP感染所致的多系统损害进行简单介绍.
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儿童及青少年消化道恶性实体瘤临床分析
目的 探讨儿童及青少年消化道恶性实体肿瘤的临床特点、治疗手段和预后.方法 选取1997年1月至2017年6月在郑州大学附属肿瘤医院/河南省肿瘤医院住院治疗的儿童及青少年恶性消化道实体肿瘤65例,收集患儿发病部位、性别、年龄、临床表现、治疗方法、随访时间、随访截止日生存状态等资料,分析其临床特征、治疗手段及预后,随访时间至2017年12月31日.结果 65例患儿中,肝脏肿瘤常见[36例(55. 38%)],其次是直肠11例(16. 92%)、结肠6例(9. 23%)、胰腺5例(7. 69%)、胃3例(4. 62%),食管、胆囊、回肠、阑尾各1例.男童发病率高于女童,男女之比为1. 32:1. 00.胚胎性肿瘤发病年龄偏小,上皮性癌发病年龄偏大.腹胀、腹痛为常见症状,占66. 15%(43/65例).Ⅳ期肿瘤占41. 5%(27/65例).根治和姑息手术治疗是主要手段[50例(76. 92%)].1年、2年、3年总生存率(OS)分别为60. 7%、31. 0%、18. 8%.结肠癌、直肠癌OS均高于肝细胞癌(χ2＝6. 268,P＝0. 012;χ2＝11. 772,P＝0. 001).手术联合化放疗组患儿生存期长,单纯化疗组短,但单纯手术、单纯化疗、手术联合化疗、手术联合化放疗4组间生存率差异均无统计学意义(均P＞0. 05).结论 儿童及青少年消化道恶性实体肿瘤预后差,临床症状缺乏特异性,早期诊断、尽早采取手术、化疗、放疗等综合治疗手段,对延长生存期有重要意义.
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单中心激素耐药型肾病综合征患儿基因突变临床分析
目的 分析激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的足细胞基因突变情况,探讨存在基因突变患儿的临床表现及预后,为儿童SRNS的基因突变诊治提供理论依据.方法 研究对象为2014年8月31日至2016年9月1日中山大学附属第一医院小儿肾病中心诊断为SRNS、年龄≤14岁的24例住院患儿.应用PCR扩增和DNA二代测序法对患儿进行基因检测,23例采用肾病panel对目的基因进行检测,1例采用全外显子基因测序.结果 24例行基因检测的患儿中男14例,女10例;发病中位年龄4. 7岁;单纯型9例,肾炎型15例,均为初发耐药型;20例行肾活检,其中5例微小病变(MCD),11例局灶节段性肾小球硬化(FSGS),4例系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN).其中8例检测出基因突变,年龄(3. 97 ± 3. 61)岁,男女比例为1. 67:1. 00;临床分型以肾炎型为主(6/8例).主要突变基因分别为NPHS2 3例,NPHS1 2例,INF2 2例,MYO1E 1例;病理类型以FSGS为主(4/5例);大部分患儿为不缓解或终末期肾病(ESRD)(6/8例),其中2例行肾移植.基因突变组患儿24 h尿蛋白定量水平明显高于无基因突变组[195. 4 (166. 0,262. 4)mg/(kg·d)比 85. 4 (74. 5, 101. 3)mg/(kg·d)],差异有统计学意义(Z ＝ -3. 674,P ＜0. 001 ).结论 SRNS患儿主要突变基因为NPHS2、NPHS1等;有基因突变SRNS患儿病理类型以FSGS为主,预后多为不缓解或ESRD;SRNS患儿24 h尿蛋白定量水平越高,发生基因突变可能性越大.
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胰岛素联合二甲双胍治疗儿童、青少年1型糖尿病的有效性及安全性Meta分析
目的 系统评价胰岛素联合二甲双胍治疗儿童、青少年1型糖尿病的有效性及安全性,为临床治疗提供循证医学参考.方法 联合检索PubMed、Embase、中国知网、万方等数据库,获得胰岛素联合二甲双胍治疗儿童、青少年1型糖尿病患儿的随机对照临床研究,并进行Meta分析.结果 共9项符合入选标准的研究纳入本Meta分析,总计1型糖尿病患儿593例,其中使用胰岛素联合二甲双胍治疗组307例,安慰剂或单纯胰岛素治疗组286例.Meta分析结果显示,胰岛素联合二甲双胍治疗组血糖控制情况(糖化血红蛋白:OR＝-0. 211,95%CI:-0. 782～0. 361,Z＝0. 72,P＝0. 470;空腹血糖:OR＝ -0. 457,95%CI:-1. 621～0. 707,Z＝0. 77,P＝0. 441)、腰围(OR＝ -0. 542,95%CI:-1. 361～0. 278,Z＝1. 30,P＝0. 195)、总胆固醇(OR＝ -0. 322, 95%CI:-0. 951～0. 307,Z＝1. 00,P＝0. 316)及酮症酸中毒事件发生率(RR＝1. 618,95%CI:0. 511～5. 116, Z＝0. 82,P＝0. 413)与对照组比较差异均无统计学意义;但每日胰岛素用量(OR＝ -0. 582,95%CI:-0. 870～-0. 293,Z＝3. 95,P＝0. 000)、体质量指数显著低于对照组(OR＝ -0. 421,95%CI:-0. 737～ -0. 105,Z＝2. 61,P＝0. 009);低血糖事件(RR ＝3. 127,95%CI:1. 048 ～9. 325,Z ＝2. 04,P ＝0. 041)及胃肠道不良反应(RR＝1. 635,95%CI:1. 257～2. 126,Z＝3. 67,P＝0. 000)均显著高于对照组.结论 胰岛素与二甲双胍联合治疗儿童、青少年1型糖尿病患儿,在血糖控制改善不显著的情况下,体质量指数及每日胰岛素用量下降,但低血糖事件和胃肠道不良反应风险增高.
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TWNK相关线粒体DNA耗竭综合征7患儿1例并文献复习
目的 探讨TWNK(或C10orf2)相关线粒体DNA耗竭综合征7(mitochondrial DNA depletion syn-drome 7,MTDPS7)的临床特征和基因突变情况.方法 收集1例TWNK相关MTDPS7患儿临床资料,分析其临床特征和基因检测结果.以"TWNK或C10orf2"为关键词,在中国知网、万方数据库、PubMed、人类基因突变数据库和在线人类孟德尔遗传等数据库中检索文献,对已报道MTDPS7病例资料进行文献复习.结果 本例患儿,女,6岁10个月,因"智力运动倒退5年4个月余,反复抽搐8个月余"入院,临床表现为运动功能倒退、智力低下、听力障碍、眼肌麻痹、肌张力减退、频繁癫痫发作等,终死亡.基因检测结果显示,患儿TWNK存在复合杂合突变,即c. 1388G＞A (p. Arg463Gln)和c. 1696_1699del (p. Lys566fs).文献复习:初1篇文献报道21例婴儿期起病的脊髓小脑性共济失调(现称MTDPS7),均有C10orf2突变;另外8篇文献报道的8个家庭19例MTDPS7临床表现存在差异性,TWNK突变类型呈现多样性;文献已报道的40例 MTDPS7患者中 TWNK或C10orf2突变涉及11种错义突变、1种同义突变、1种内含子突变和1种移码突变.综合上述内容,诊断本例患儿为TWNK相关MTDPS7.结论 在中国大陆首次报道1例TWNK相关MTDPS7,临床主要特征为肌张力低下、共济失调、眼肌麻痹、听力丧失、癫痫和周围性神经病.新发现的c. 1388G＞A错义突变和c. 1696_1699del移码突变丰富了TWNK基因突变谱.
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脑损伤足月新生儿振幅整合脑电图背景活动特点及其与新生儿行为神经测定评分的相关性
目的 探讨脑损伤足月新生儿振幅整合脑电图(aEEG)背景活动特点及其与新生儿20项行为神经测定(NBNA)评分的相关性.方法 以2014年1月至6月收住福建省妇幼保健院新生儿重症监护室的108例脑损伤高危新生儿为研究对象,均于入院72 h内进行aEEG检测,对其背景活动的连续性、周期性、下边界、振幅、有无惊厥波进行判读及测量,并计算aEEG的综合评分.根据临床表现结合影像学检查结果分为脑损伤组和非脑损伤组,其中脑损伤组64例,无脑损伤组44例.对2组病例的aEEG各项指标进行对照研究;对脑损伤组病例在日龄7～10 d进行NBNA评分,根据评分结果分为≤35分及＞35分2组,对2组各项指标进行对照研究,并寻求aEEG评分与NBNA结果的关系.结果 aEEG背景活动的连续性、周期性、有无惊厥波及综合评分4个方面在脑损伤组与无脑损伤组之间差异均有统计学意义(均P＜0. 05),而aEEG图形的下边界、振幅大小2组差异均无统计学意义(均P＞0. 05);脑损伤病例中≤35分与＞35分2组的aEEG评分比较差异有统计学意义(t＝ -5. 107,P＜0. 05),其余各项2组比较差异均无统计学意义(均P＞0. 05);根据受试者工作特征曲线,预测NBNA异常的aEEG评分佳分界值为7. 5.结论 aEEG背景活动多项指标与新生儿脑损伤有很好的相关性,综合评分可作为脑损伤早期诊断的定量指标.
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ω-3多不饱和脂肪酸和ω-6多不胞和脂肪酸对脂多糖致脑损伤新生大鼠Toll样受体4/核因子-κB信号通路及炎性因子的影响
目的 了解 ω-3多不饱和脂肪酸(ω-3PUFAs)和 ω-6多不饱和脂肪酸(ω-6PUFAs)对脂多糖(LPS)诱导的新生大鼠脑损伤中Toll样受体4(TLR4)/核因子-κB(NF-κB)信号通路的影响及其对炎性因子肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素(IL)-1β和IL-6的调节作用.方法 将96只新生大鼠按随机数字表法分为4组:对照组、ω-3PUFAs组、ω-6PUFAs组和LPS组.对照组大鼠腹腔注射9 g/L盐水;LPS组、ω-3PUFAs和ω-6PUFAs组大鼠腹腔注射 LPS建立新生大鼠脑损伤模型;建立模型1 d后和5 d后各处死大鼠12只,收集海马组织,采用实时荧光定量 PCR法和Western blot法检测TLR4、NF-κB、TNF-α、IL-1β和 IL-6的mRNA及蛋白水平表达.结果 建立模型1 d后 ω-3PUFAs组 TLR4、NF-κB、TNF-α、IL-1β、IL-6的 mRNA表达(10. 63 ± 0. 07,5. 86 ± 1. 05,7. 65 ± 2. 29,5. 23 ± 1. 31,3. 36 ± 0. 72)均低于 ω-6PUFAs组(18. 83 ± 2. 10,8. 79 ± 2. 08, 11. 95 ± 3. 23,10. 97 ± 2. 24,6. 37 ± 1. 17)和 LPS组(15. 76 ± 1. 59,7. 13 ± 1. 10,9. 71 ± 2. 14,7. 83 ± 0. 85, 4. 78 ± 0. 51),差异均有统计学意义(均P＜0. 05);且 ω-6PUFAs组高于 LPS组,差异均有统计学意义(均P＜0. 05);ω-3PUFAs组 TLR4、NF-κB、TNF-α、IL-1β、IL-6的蛋白水平(1. 57 ± 0. 11,1. 58 ± 0. 09,1. 55 ± 0. 09, 1. 63 ± 0. 31,1. 36 ± 0. 12)均低于 ω-6PUFAs组(1. 96 ± 0. 17,2. 21 ± 0. 12,1. 95 ± 0. 23,1. 97 ± 0. 24,1. 77 ± 0. 17)和 LPS组(1. 73 ± 0. 15,1. 87 ± 0. 10,1. 79 ± 0. 14,1. 83 ± 0. 15,1. 58 ± 0. 11),且 ω-6PUFAs组高于 LPS组,差异均有统计学意义(均 P＜0. 05).同样,5 d时 ω-3 PUFAs组 TLR4、NF-κB、TNF-α、IL-1β和 IL-6的mRNA及蛋白表达(3. 78 ± 0. 88,3. 86 ± 0. 62,6. 26 ± 1. 94,3. 65 ± 1. 44,2. 11 ± 0. 87;1. 15 ± 0. 08,1. 32 ± 0. 10, 1. 46 ± 0. 04,1. 38 ± 0. 14,1. 21 ± 0. 09)均低于 ω-6PUFAs组(7. 76 ± 1. 65,5. 51 ± 0. 88,7. 96 ± 2. 13,5. 35 ± 1. 75,4. 88 ± 1. 35;1. 42 ± 0. 15,1. 51 ± 0. 36,1. 65 ± 0. 13,1. 72 ± 0. 23,1. 48 ± 0. 10)和 LPS组(6. 21 ± 1. 87, 4. 98 ± 0. 73,7. 11 ± 2. 10,4. 84 ± 1. 75,4. 25 ± 0. 64;1. 35 ± 0. 13,1. 44 ± 0. 22,1. 59 ± 0. 10,1. 61 ± 0. 18,1. 35 ± 0. 07),差异均有统计学意义(均P＜0. 05);且 ω-6PUFAs组高于 LPS组,差异均有统计学意义(均P＜0. 05).结论 ω-6PUFA在LPS引起的脑损伤中可以上调TLR4、NF-κB活性,增加炎性因子TNF-α、IL-1β、IL-6的释放.而ω-3PUFAs能下调 TLR4、NF-κB活性,减少炎性因子的释放,具有神经保护作用.
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核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3炎性小体在癫痫大鼠模型中的表达及褪黑素对其的影响
目的 观察核苷酸结合寡聚化结构域样受体3(NLRP3)炎性小体在癫痫大鼠模型中的表达水平,并探讨褪黑素的脑保护作用.方法 选择144只日龄21～30 d的SD大鼠,应用氯化锂-匹罗卡品建立癫痫持续状态动物模型,按随机数字表法分为对照组、癫痫组、褪黑素组,每组各48只.每组按24 h、48 h、72 h、7 d时间点再分为4个亚组,每亚组12只,观察大鼠的行为学变化,用荧光定量PCR和免疫组织化学法检测大鼠海马组织中 NLRP3、天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶-1(Caspase-1)、白细胞介素-1β(IL-1β)的表达水平.结果 造模成功后癫痫组NLRP3阳性细胞数增多,在72 h达高峰;在24 h、48 h、72 h、7 d时间点,NLRP3阳性细胞数在癫痫组(14. 20 ± 1. 64、23. 60 ± 1. 14、31. 20 ± 1. 30、25. 40 ± 2. 07)较褪黑素组(10. 60 ± 0. 89、17. 80 ± 1. 48、24. 00 ± 0. 71、20. 20 ± 1. 92 )及对照组(2. 60 ± 0. 89、2. 40 ± 1. 14、2. 40 ± 1. 14、2. 40 ± 0. 55)均增高,差异均有统计学意义(F＝122. 977、375. 125、962. 743、262. 916,均P＜0. 05);NLRP3 mRNA相对表达量在癫痫组(2. 57 ± 0. 12、3. 34 ± 0. 10、4. 84 ± 0. 19、3. 55 ± 0. 13 )较褪黑素组(2. 03 ± 0. 08、2. 71 ± 0. 08、4. 03 ± 0. 14、2. 48 ± 0. 18)及对照组(1. 07 ± 0. 13、1. 08 ± 0. 15、1. 08 ± 0. 23、1. 07 ± 0. 18)均增高,差异均有统计学意义(F＝422. 386、1 154. 957、1 132. 112、512. 149,均 P＜0. 05);Caspase-1 mRNA相对表达量在癫痫组(2. 47 ± 0. 07、3. 05 ± 0. 15、4. 39 ± 0. 18、3. 14 ± 0. 11)较褪黑素组(1. 85 ± 0. 07、2. 49 ± 0. 08、3. 60 ± 0. 12、2. 15 ± 0. 12)及对照组(0. 98 ± 0. 25、0. 99 ± 0. 15、0. 98 ± 0. 23、0. 99 ± 0. 18)均增高,差异均有统计学意义(F＝620. 099、580. 796、1 125. 225、645. 082,均P＜0. 05);IL-1β mRNA相对表达量在癫痫组(2. 32 ± 0. 15、2. 90 ± 0. 18、4. 18 ± 0. 16、2. 74 ± 0. 07)较褪黑素组(1. 78 ± 0. 09、2. 35 ± 0. 11、3. 24 ± 0. 13、1. 78 ± 0. 16)及对照组(0. 97 ± 0. 13、0. 99 ± 0. 15、0. 97 ± 0. 23、0. 97 ± 0. 18)均增高,差异均有统计学意义(F＝267. 952、398. 767、1 140. 384、438. 962,均P＜0. 05).结论 NLRP3炎性小体在癫痫发作后被激活,在癫痫脑损伤中发挥一定作用;褪黑素可能通过抗炎作用抑制NLRP3炎性小体的表达,发挥脑保护作用.
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发育期大鼠癫痫脑损伤中自噬相关基因的变化
目的 探讨Beclin-1、P62/SQSTM1、微管相关蛋白1轻链3(LC3)和unc-51样自噬活化激酶1 (ULK-1)等自噬相关分子mRNA水平在发育期大鼠癫痫脑损伤前后的变化.方法 21日龄雄性Sprague Daw-ley(SD)大鼠72只,按随机数字表法随机分为对照组和癫痫组.每组按时间点不同(3 h、6 h、12 h和48 h)随机分4个亚组,每个亚组9只大鼠.癫痫组采用腹腔注射卡因酸(12 mg/kg)诱导癫痫发作建立癫痫动物模型,对照组予等量9 g/L盐水腹腔注射.2组大鼠分别于注射卡因酸3 h、6 h、12 h和48 h后,予水合氯醛麻醉,处死并取出脑组织.Nissl染色法检测大鼠大脑皮层神经元损伤情况;脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记法(TUNEL)检测癫痫大鼠大脑神经元凋亡情况;实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)检测Beclin-1、P62/SQSTM1、LC3、ULK-1 mRNA水平.结果 Nissl染色显示:随时间推移,癫痫组大鼠大脑皮层神经元尼氏体颜色变浅,结构紊乱;癫痫48 h组Nissl染色阳性细胞数[(82 ± 8)个]明显少于对照组[(122 ± 8)个],差异有统计学意义(F＝3. 768,P＝0. 01).TUNEL方法显示癫痫48 h组大鼠大脑皮层凋亡神经元[(13 ± 7)个]明显高于对照组[(2 ± 1)个],差异有统计学意义(t ＝ -3. 821,P ＝0. 003).qPCR显示 Beclin-1、P62/SQSTM1、LC3、ULK-1 mRNA水平在癫痫组12 h组(1. 70 ± 0. 75、1. 75 ± 0. 77、1. 52 ± 0. 43、7. 48 ± 6. 12)和癫痫48 h组(1. 63 ± 0. 43、1. 48 ± 0. 74、1. 74 ± 0. 55、7. 69 ± 5. 65)均明显高于对照组(1. 00、1. 00、1. 00、1. 00),差异均有统计学意义(F＝2. 820、3. 452、5. 811、5. 002,均P＜0. 05).结论 自噬的活化先于凋亡发生,自噬相关分子可能参与发育期大鼠癫痫所致脑损伤的发病过程.
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癫痫患儿丙戊酸首次给药剂量的随机对照研究
目的 探讨利用群体药代动力学(PPK)模型是否可以优化癫痫患儿个体化丙戊酸(VPA)初始给药剂量.方法 以2015年10月至2017年5月在北京大学第一医院儿科新服用VPA治疗的癫痫患儿为研究对象,通过区组化随机分组,将入组患儿随机分为经验给药组和PPK模型给药组,经验给药组VPA首次给药剂量的确定采用20～25 mg/(kg·d),PPK模型给药组基于PPK模型确定VPA首次给药剂量.采用前瞻性随机对照研究分析比较2种方法给药后VPA血药质量浓度达到参考范围(50～100 mg/L)患儿的百分比是否存在差异.结果 经验给药组共入组32例患儿,完成研究者27例;PPK模型组共入组33例患儿,完成研究者29例.经验组27例患儿癫痫发作形式包括12例局限性发作和15例全面性发作,PPK模型组29例患儿癫痫发作形式包括12例局限性发作和17例全面性发作.经验给药组患儿27例中9例为VPA添加治疗,PPK模型组29例中15例为VPA添加治疗.经验给药组VPA稳态谷质量浓度＜50 mg/L、50～100 mg/L及＞100 mg/L患儿分别为5例、21例和1例.PPK模型组实测VPA稳态谷质量浓度＜50 mg/L、50～100 mg/L及＞100 mg/L患儿分别为9例、20例和0例.经验给药组及PPK模型组VPA稳态谷质量浓度在参考范围(50～100 mg/L)患儿百分比分别为77. 8%(21/27例)和69. 0%(20/29例),2组比较差异无统计学意义(P＞0. 05).结论 本研究并未能证实PPK模型对于VPA初始剂量的确定更具优势,但对于经验给药后不能达到参考血药质量浓度范围且临床仍有发作或临床下电发作的患儿个体化剂量调整,很可能具有更好的应用价值.
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神经元蜡样质脂褐质沉积症的临床和脑电图特点
目的 总结神经元蜡样质脂褐质沉积症(NCL)的临床和脑电图特点.方法 回顾性分析北京大学第一医院儿科2000年2月至2015年8月确诊为NCL患儿的临床表型和脑电图检查结果.结果 30例患儿中,男18例,女12例;发病年龄9个月～7岁;首发症状为癫痫发作22例,智力运动发育落后或倒退7例,视力下降1例.临床表现包括进行性智力运动倒退29例,癫痫发作28例(其中17例有多种发作类型,肌阵挛发作23例,局灶性发作16例,不典型失神发作5例,强直阵挛发作3例,失张力发作1例,强直痉挛发作1例),视力下降19例,共济失调20例,锥体束征阳性13例.21例眼底检查,其中黄斑变性7例,视神经萎缩8例,视网膜色素变性2例,正常8例.30例头颅磁共振成像(MRI)检查均显示脑萎缩,其中大脑皮质及小脑弥散性萎缩14例,仅有小脑萎缩6例,脑萎缩伴侧脑室旁白质T2W高信号10例.脑电图(EEG)检查27例,背景均为弥散性慢波,睡眠期无顶尖波及睡眠纺锤波7例;局灶性痫样放电15例,广泛性痫样放电6例,兼广泛性和局灶性痫样放电6例,广泛性慢波阵发4例;闪光刺激诱发痫样放电3例;10例监测到临床发作,其中肌阵挛发作4例,不典型失神发作3例,局灶性发作3例,失张力发作1例,强直痉挛发作1例.外周血酶学检查13例,其中三肽基肽酶(TPP1)缺乏8例,棕榈酰蛋白硫酯酶(PPT1)缺乏1例.28例患儿进行了皮肤和/或肌肉电镜活检,皮肤和/或肌肉电镜检查见曲线体15例、嗜锇颗粒2例、指纹体2例、曲线体及直线体1例、指纹体及嗜锇颗粒1例.3例患儿行NCL相关基因检测,分别发现1例CLN6基因复合杂合突变及2例TPP1基因纯合突变.30例患儿依据发病年龄、酶学检查及皮肤和肌肉病理检查结果分为婴儿型5例、晚婴型20例及少年型5例.结论 儿童NCL的临床特点为多种类型的癫痫发作(肌阵挛发作常见)、智力运动发育落后或倒退、视力下降、共济失调和锥体束征阳性;头颅MRI特点为脑萎缩,伴或不伴脑白质病变;脑电图背景为弥散性慢波,痫样放电可为局灶性和/或广泛性;特异性酶学或皮肤、肌肉病理检查或基因检测可明确诊断.
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儿童肌张力障碍持续状态2例
肌张力障碍(Dystonia)又称肌紧张不全,是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征[1].肌张力障碍持续状态(status dystonicus,SD)又称为肌张力障碍风暴(dystonic storm)或肌张力障碍危象(dystonic crisis),被定义为"日益频繁而严重的需要紧急入院治疗的全身性肌张力障碍发作",早由Jankovic于1982年首次报道[2].SD进展凶险,病死率高达10. 3%[3].本研究报道SD患儿2例的诊治过程,为临床医师针对该疾病提供诊治参考.
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周围神经髓鞘蛋白22基因新生突变致遗传性周围神经病
遗传性周围神经病中较常见的是遗传性运动感觉神经病(hereditary motor sensory neuropathy,HMSN),周围神经髓鞘蛋白22基因(PMP22)是其主要的致病基因,突变方式有重复突变及点突变.2013年8月至2014年6月北京大学第一医院有3例患儿被诊断为HMSN,但较常见病例起病年龄早、症状重,电生理示运动及感觉神经传导速度减慢程度严重,基因检测结果显示患儿PMP22基因的新生突变,均为点突变.因此,基因检测有助于HMSN的确诊及分型,避免误诊和漏诊.
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迷走神经刺激术治疗Doose综合征1例
Doose综合征又称为肌阵挛-站立不能性癫痫,特征为肌阵挛和跌倒发作,后者主要由失张力机制所致.病因不明,发作频繁,严重影响患儿生长发育.迷走神经刺激术(VNS)应用于临床已经有近30年的历史,可有效治疗药物难治性癫痫,但VNS治疗癫痫性脑病尤其是Doose综合征的研究很少,国内未见相关报道.目前治疗Doose综合征疗效差,治疗手段较少,行VNS治疗Doose综合征,既可能提高Doose综合征治疗有效率,亦可能丰富治疗手段,基于此目的,首都儿科研究所附属儿童医院于2016年8月25日行VNS治疗Doose综合征患儿1例.现报告如下.
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过度惊吓反应症1例临床及分子遗传学分析
过度惊吓反应症(OMIM:149400)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,也称为遗传性惊吓病.本病可为常染色体显性或隐性遗传[1].本病主要特点是患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激所产生的过度惊吓反应[2-4].发病可从新生儿期开始,表现为肌张力增高、肌肉僵直,严重时可致窒息;年长儿主要表现为惊吓后反复摔倒[3].由于临床医师对该病的认识不足,极易被误诊为癫痫.现报道1例GLRA1基因突变导致的过度惊吓反应症患儿,从提高临床医师对本病的认识.
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晚发型癫痫性痉挛病因、诊断及治疗进展
癫痫性痉挛(ES)作为一种独立的发作形式,不仅存在于婴儿痉挛症,也存在于其他癫痫综合征;大部分ES在1岁内起病,也可在1岁后起病.1岁后起病的ES,称之为晚发型癫痫性痉挛(LOS).LOS的病因、临床特点、诊断、治疗及预后有别于婴儿痉挛症和Lennox-Gastaut综合征,现就LOS的病因及诊断、治疗进展做一综述.
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遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的遗传学研究进展
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种遗传相关性癫痫综合征,其具有表型异质性及遗传异质性的特点.越来越多的遗传学研究表明,多种致病基因的突变参与GEFS+的发病,但其发病及遗传学机制尚不完全清楚,且多数家系无法找到致病基因.随着遗传学技术的不断提高,将有助于解释GEFS+的发病机制,并对其诊断及精准治疗提供新的依据.现就GEFS+的临床表现、遗传学研究进展、诊断、治疗等方面进行阐述,旨在提高对本病的认识.
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先天性巨结肠相关信号通路研究进展
先天性巨结肠(HSCR)是一种与遗传相关的多基因、多因素参与的复杂消化系统结构异常疾病,病因及发病机制不清.目前研究发现HSCR受到复杂的细胞信号转导网络调控,其发生发展可能与多条信号通路调控异常有关,HSCR的表型多变可能是信号通路中某些基因突变干预神经节细胞迁移所致,现已发现多条信号通路与HSCR的发病机制密切相关,现就目前主要参与HSCR调控的信号通路的研究进展进行综述.
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2017年多发性硬化McDonald诊断标准修订版解读
2010年多发性硬化(MS)McDonald诊断标准在研究和临床实践中得到了广泛应用.随着科技的进步,旧版标准中的一些内容已无法满足临床与研究,2017年国际MS诊断小组对诊断标准进行了修订.新的诊断标准主要适用于典型的临床孤立综合征,定义了时间多发性和空间多发性所需的条件,重新强调了脑脊液分析的重要性,并重新评估了影像学的价值,简化和阐明了相关定义,同时格外强调鉴别诊断、避免误诊,提出未来应关注视神经受累、针对不同人群进行标准验证、使用更先进的影像学方法及神经生理标志物和体液标志物.现对2017年MS的McDonald诊断标准进行解读.
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第17届全国儿科神经学术会议暨儿童神经系统疾病诊治新进展论坛会议纪要
由中华医学会儿科学分会神经学组主持和组织,湖南省神经科学学会、中南大学湘雅医院联合主办,好医生集团北京国泰好医生科技有限公司承办的"第17届全国儿科神经学术会议暨儿童神经系统疾病诊治新进展论坛"(以下简称会议)于2018年5月23-26日在湖南省长沙市举办.
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