中华实用儿科临床杂志
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics 실용아과림상잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.50
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 2095-428X
- 国内刊号： 10-1070/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
重组人生长激素在Prader-Willi综合征治疗中的应用
Prader-Willi综合征是一种罕见的印迹遗传性疾病,主要表现为肌张力低下、婴儿期喂养困难、儿童期开始的过量饮食和进行性肥胖、性腺发育不良、成人期身材矮小、代谢综合征及认知行为障碍.国内外经验证实,重组人生长激素(rhGH)对于治疗Prader-Willi综合征疗效良好,为保证治疗质量,改善长期预后,需要关注多个方面的问题,包括rhGH治疗前的营养发育及内分泌代谢功能评估、开始rhGH治疗的年龄、rhGH的剂量、rhGH治疗中的不良反应监测、rhGH的耐受性、rhGH的治疗终点、rhGH的疗效评估、其他辅助治疗及知情同意等.
-
编外标记染色体与18p染色体异常
人类正常细胞核中有22对常染色体与1对性染色体,但一些人细胞核内另有多余的常染色体片段,被称为编外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC).sSMC属于染色体结构异常,因其片段太小,并缺少明显的显带模式,无法通过传统的细胞遗传学显带技术进行识别,需要采用芯片比较基因组杂交或荧光原位杂交等多种分子生物学诊断方法才能确诊.由sSMC导致的染色体异常综合征较多,常见为Pallister-Killian综合征、等臂18p染色体综合征、猫眼综合征、Emanuel综合征.智力障碍人群中sSMC中发生率较高,临床缺乏特异性表现,随着分子细胞遗传学分析技术的提高,sSMC的识别率逐步提高.遗传咨询及产前诊断是减少sSMC发生的重要措施,分子生物学技术是明确sSMC的必要方法.现就sSMC相关18p染色体异常综合征的核型特点、发病机制、临床表现等进行综述.
-
DDX1基因对神经母细胞瘤细胞侵袭、迁移及耐药能力的影响
目的 探讨dead box 1(DDX1)基因对神经母细胞瘤(NB)细胞侵袭、迁移及耐药能力的影响.方法 根据病毒滴度在2孔细胞中分别加入适宜量的目的病毒(Lenti-DDX1-MIR病毒液,滴度1012 TU/L)和阴性对照病毒(Lenti-EGFP病毒液,滴度3×1011 TU/L)[感染复数(MOI)=10].将生长状态良好、处于对数生长期的空细胞[SK-N-BE(2)/blank]、阴性对照组细胞[SK-N-BE(2)/shV]和干扰DDX1组[SK-N-BE(2)/shDDX1]细胞进行培养.用Transwell法检测细胞侵袭能力,并用结晶紫对细胞进行染色,每个小室选取5个视野计数,取平均值计算细胞的侵袭率.用Transwell法检测细胞迁移能力,并用结晶紫对细胞进行染色,用酶标仪检测570 nm处的吸光度值,然后计算细胞迁移能力.称取50 mg顺铂,用5 mL二甲基亚砜(DMSO)溶齐溶解配制成质量浓度为10 g/L的母液备用;称取50 mg多柔比星,用PBS溶剂溶解配制成质量浓度为1 g/L的母液备用.将药物加入细胞培养板,达到终浓度,其中多柔比星终质量浓度为1.0 mg/L,顺铂终质量浓度为2.5 mg/L,药物处理24h,然后拍照记录.CCK-8检测细胞对多柔比星和顺铂的敏感性变化.结果 Transwell实验结果显示,SK-N-BE(2)/shDDX1细胞侵袭的细胞量只有SK-N-BE(2)/blank及SK-N-BE(2)/shV细胞的60％;结晶紫染色显示,SK-N-BE (2)/shDDX1细胞的侵袭能力弱于SK-N-BE(2)/blank细胞及SK-N-BE(2)/shY细胞的侵袭能力,即DDX1敲减后SK-N-BE(2)细胞的侵袭能力减弱.Transwell实验结果显示,SK-N-BE(2)/shDDX1细胞的迁移能力只有SK-N-BE(2)/blank及SK-N-BE(2)/shV细胞的50％;结晶紫染色显示,SK-N-BE(2)/shDDX1细胞的迁移能力弱于SK-N-BE(2)/blank细胞及SK-N-BE(2)/shV细胞的迁移能力,即DDX1敲减后SK-N-BE(2)细胞的迁移能力减弱.DDX1基因敲减后,1.0 mg/L的多柔比星对SK-N-BE(2)/shDDX1细胞24 h的抑制率为SK-N-BE(2)/shV细胞的1.93倍,2.5 mg/L的顺铂对SK-N-BE (2)/shDDX1细胞24 h的抑制率为SK-N-BE(2)/shV细胞的1.38倍.DDX1基因表达降低能显著提高NB细胞对顺铂和多柔比星的药物敏感性.结论 DDX1的表达受到抑制后,NB细胞侵袭、迁移能力均减弱,NB细胞对多柔比星和顺铂的药物敏感性增加,NB细胞的耐药能力减弱.
-
以双侧丘脑损伤为主的病毒性脑炎临床转归与治疗分析
目的 探讨以侵袭丘脑为主的病毒性脑炎临床转归及治疗特点,以期改善预后.方法 收集2012年9月至2013年6月头颅MRI提示双侧丘脑损伤的病毒性脑炎患儿12例,随诊2年.通过病史询问、查体、实验室及脑功能监测,对治疗和预后进行回顾性分析.结果 12例均急骤起病,高热、昏迷、抽搐,恢复中出现谵妄、不自主运动多,4例(33.3％)病情有反复;6例(50.0％)需呼吸机辅助通气;急性期视频脑电图均呈弥散性慢波,4例(33.3％)出现癫痫持续状态,10例需长期口服抗癫痫药物,其中3例6个月减停、4例1年减停、3例2年仍需药物维持脑电图稳定;头颅MRI提示除丘脑内灰质损伤外,均存在白质脱髓鞘.12例应用甲泼尼龙冲击治疗,6例在急性期能有效促进病情逆转,耐受良好;6例在亚急性期应用,5例康复速度明显增快,1例意识有改善,终放弃后死亡;病程3个月,8例(66.7％)大运动及吞咽功能恢复正常,3例单侧肢体运动障碍.随访2年,大运动正常11例,智力正常9例、轻度落后2例.结论 以侵袭丘脑为主的病毒性脑炎病情进展快,演变过程有相对特异性;亚急性期再发白质脱髓鞘比率高;快速阻断炎性免疫是治疗关键,甲泼尼松冲击在控制病情中发挥重要作用;早期合理治疗,远期预后良好.
-
非腹泻起病Shwachman-Diamond综合征1例
Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为胰腺外分泌功能不足、骨髓造血衰竭、白血病倾向以及骨骼发育异常,发病率为1/7.5万～1/16.8万,相对罕见[1].本病婴儿期多以持续腹泻起病,并出现营养不良及生长发育落后表现,血细胞减少在婴儿期过后逐渐加重[2-3].首都医科大学附属北京儿童医院近期收治1例非腹泻起病SDS患儿,婴儿期即出现明显的骨髓衰竭表现.现报告如下,以加深对本病认识.
关键词： -
庆大霉素诱导的巴特样综合征1例
巴特综合征(Bartter syndrome,BS)是1962年由巴特首次描述了2例血压正常低钾性碱中毒、高醛固酮血症伴球旁器增生肥大的患者而得名.该病为少见遗传病,而继发性BS更因其相似的临床特征及隐匿的诱因难以诊断及鉴别.现对1例继发性BS患儿的诊治过程进行分析,探讨继发性BS的临床特点及鉴别要点,以指导临床诊疗.
关键词： -
先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏儿童代谢综合征研究进展
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)21羟化酶缺乏(21-OHD)是相对常见的遗传性内分泌疾病,其治疗方法是糖/盐皮质激素替代、维持正常生长发育,过度治疗或治疗不足则是治疗中常见的2种现象.研究发现,CAH 21-OHD成人患者的代谢紊乱及心脑外周血管疾病发生率显著增高;对儿童患者代谢紊乱的研究则较少,国内尚未见报道.现综述近年来关于21-OHD患者的代谢紊乱的表现及发病机制的研究进展.
-
促甲状腺素受体基因与甲状腺功能亢进症相关性研究进展
甲状腺功能亢进症(简称甲亢)病因目前尚不完全明确.促甲状腺素受体(TSHR)基因是甲亢病因的研究热点之一.本研究对TSHR基因与甲亢相关性研究进展进行了总结分析,结果提示TSHR基因胚系突变会引起家族性非自身免疫性常染色体显性遗传性甲亢和持续性、散发性、先天性非自身免疫性甲亢的发生,需要特别关注,以期早期诊断和治疗.此外,TSHR基因变异可能会破坏TSHR的稳定性,从而成为自身抗原引起TSHR抗体(TRAb)的产生,刺激甲状腺滤泡分泌过多的甲状腺激素,从而引起Graves病.但TSHR基因与Graves病发病的关系仍需更加深入的研究.
-
生物素酶缺乏症研究进展
生物素酶缺乏症是由于生物素酶基因突变导致生物素酶活性下降而引起的一种常染色体隐性遗传病,多于婴幼儿期起病.近年来,随着遗传代谢病筛查技术水平的提高,生物素酶缺乏症不断被诊断.国外报道该病的发病率约为1∶60 000,其临床表现复杂,未经应用生物素治疗的患儿病死率、致残率极高.现对生物素酶缺乏症的发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展进行综述.
-
ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症的遗传发病机制及诊疗进展
ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)是先天性高胰岛素血症(CHI)常见和严重的类型,占CHI患者的40％ ～45％.KATP-HI由编码ATP敏感性钾离子通道的ABCC8和KCNJ11基因的功能丧失性突变引起.二氮嗪是治疗KATP-HI的主要和首选治疗药物.对内科治疗无效的KATP-HI患儿通常需要行不同程度的胰腺切除术进行治疗,以维持血糖在正常水平.
-
自身免疫甲状腺病患儿血清甲状腺刺激性抗体及甲状腺刺激阻断性抗体检测的意义
目的 探讨检测血清甲状腺刺激性抗体(TSAb)、甲状腺刺激阻断性抗体(TSBAb)对儿童Graves病(GD)、桥本甲状腺炎(HT)的意义.方法 收集180例自身免疫甲状腺病(AITD)患儿的血清527份,分为GD组282份和HT组245份;甲状腺功能亢进(甲亢)组157份,缓解组279份,甲状腺功能减低(甲减)组91份;GD甲亢组127份和GD缓解组155份;HT甲亢组30份,HT缓解组124份,HT甲减组91份.选择79例同龄健康儿童作为健康对照组.分别用人血清TSAb和TSBAb ELISA试剂盒检测AITD患儿血清TSAb、TSBAb水平,采用化学发光法检测血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)水平,比较各组间TSAb、TSBAb的差异并分析TSAb、TSBAb与FT3、FT4、TSH的相关性.结果 1.TSAb水平:GD组(0.727 ±0.157) ＞HT组(0.605±0.148)＞健康对照组(0.350±0.105),差异有统计学意义(F=11.995,P=0.000);甲亢组(0.745±0.169)＞缓解组(0.647±0.153)＞甲减组(0.612±0.144)＞健康对照组(0.350±0.105),差异有统计学意义(F=122.770,P=0.000);GD甲亢组(0.747±0.170) ＞GD缓解组(0.640±0.160)＞健康对照组(0.350±0.105),差异有统计学意义(F=156.712,P=0.000);HT甲亢组(0.739±0.140)＞HT缓解组(0.655 ±0.135) ＞HT甲减组(0.612 ±0.140)＞健康对照组(0.350 ±0.105),差异有统计学意义(F =109.165,P=0.000).2.TSBAb水平:HT组(0.704±0.633) ＞GD组(0.567±0.178)＞健康对照组(0.334±0.104),差异有统计学意义(F=15.610,P=0.000);甲减组(0.693 ±0.125)＞缓解组(0.648±0.446)＞甲亢组(0.562 ±0.181)＞健康对照组(0.334±0.104),差异有统计学意义(F=13.311,P=0.000);GD缓解组(0.672 ±0.572) ＞GD甲亢组(0.550±0.187)＞健康对照组(0.334±0.104),差异有统计学意义(F=19.269,P=0.000);HT甲减组(0.693±0.725)高于HT甲亢组(0.618 ±0.142)和HT缓解组(0.619±0.199),且均高于健康对照组(0.334±0.104);HT甲亢组(0.618±0.142)与HT缓解组(0.619±0.199)比较差异无统计学意义(F=12.208,P=0.00).3.TSAb与TSBAb、FT3、FT4均呈正相关(r=0.162、0.091、0.194,P均＜0.05),与TSH呈负相关(r=-0.224,P＜0.05).TSBAb与FT3呈负相关(r=-0.155,P＜0.05),与TSH呈正相关(r=0.131,P＜0.05).结论 AITD患儿甲状腺功能的变化与血清TSAb、TSBAb水平有关,TSAb、TSBAb对AITD患儿治疗过程中病情变化有预测作用.
-
间向性骨发育不良一家系及其瞬时感受电位香草酸家族4基因突变
目的 总结间向性骨发育不良1家系中患者的临床特征和遗传学资料,以提高对本病的认识和诊断水平.方法 先证者为1岁男童,患儿母亲26岁,分析其临床表现、影像学资料、瞬时感受电位香草酸家族4(TRPV4)基因突变检测结果.结果 患儿主要表现为大头、前额突出、鼻梁低平、面中部发育不良、胸廓窄长、胸骨隆起、肋骨外翻、脊柱后凸、四肢较躯干相对短小.X线片显示椎体扁平,脊柱后凸,肋骨增宽,后端杯口状变形,四肢长管状骨干骺端扩张,骨骺出现延迟,发育小,形态不规则.其母身高、面容正常,脊柱侧突.X线片显示胸椎向右侧侧弯畸形,椎体密度减低,形态异常,椎间隙变窄,股骨及胫骨干骺端未见异常.先证者和母亲TRPV4基因检测发现均存在1个c.2396＞ T(p.P799L)的杂合突变,为已知突变.结论 先证者和母亲均为TRPV4基因突变导致的先天骨骼畸形,先证者具有间向性骨发育不良的典型改变,母亲症状轻.TRPV4基因相关的脊柱骨骺发育异常患者的临床表型、影像学改变存在较高的异质性,基因突变检测是确诊的关键.
-
重组人生长激素治疗小于胎龄矮小儿童的疗效和安全性
目的 研究重组人生长激素对小于胎龄(SGA)矮小儿童的治疗作用和安全性.方法 共有22例SGA矮小儿童纳入研究,按随机数字表法分为重组人生长激素治疗低剂量组[0.1 IU/(kg·d)]和高剂量组[0.2 IU/(kg·d)].治疗前、治疗中及治疗2年后分别测定身高、体质量、骨龄、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3),并计算生长速度、身高标准差积分(HtSDS),利用B-P法预测成年后终身高.测定空腹及餐后血糖、胰岛素、促甲状腺激素、T3、T4及糖化血红蛋白水平.结果 SGA的生长激素基础值为(2.94±3.27) μg/L.高剂量组在治疗2年后,生长速率[(8.11±1.31) cm/年]、身高标准差(-1.16±0.83)及预测成年身高[(163.68±6.76) cm]均高于治疗前[(4.21±0.99) cm/年、-3.00±0.71、(156.54±7.39) cm],差异均有统计学意义(F=110.30、30.47、26.20,P均＜0.01).低剂量组在治疗后2年,生长速率、身高标准差、骨龄均显著高于治疗前(P均＜0.05),预测成年身高的差异无统计学意义(P＞0.05).高低剂量2组在治疗后2年,IGF-1、IGFBP-3高于治疗前.高剂量组在治疗后2年,相比较于治疗前,IGF-1的增加值与生长速率、身高标准差及预测成年身高的增加值均呈正相关(r =0.567 4、0.652 4、0.584 3、0.499 8,P均＜0.05).低剂量组与治疗前比较,IGF-1的增加值与生长速率、身高标准差的增加值均呈正相关(r=0.437 1、0.405 6、0.501 1,P均＜0.05),但与预测成年身高增加值无相关性(r=0.200 8,P＞0.05).2组治疗后2年,与治疗前相比,空腹和餐后血糖、胰岛素、促甲状腺激素、L、T4及糖化血红蛋白等无异常改变(P均＞0.05).结论 0.2 IU/(kg·d)的重组人生长激素可以显著提高SGA矮小儿童的生长速率和预测成年身高,是治疗SGA矮小的有效、安全的策略.
-
中国南方Prader-Willi综合征患儿27例临床表现及分子特征分析
目的 了解中国南方Prader-Willi综合征(PWS)患儿临床表现及分子特征,为临床筛查和进一步行分子诊断提供依据.方法 分析2012年11月至2014年11月于广州市妇女儿童医疗中心经微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)和/或甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法确诊为PWS患儿的临床表现和分子分型资料.结果 共诊断PWS患儿27例,其中Array-CGH确诊21例,MS-PCR确诊13例,确诊年龄16 d～16岁;男13例(48.1％),女14例(51.9％).对包括7例经Array-CGH检查在内的13例患儿行MS-PCR均出现170 bp母源片段而缺失100 bp父源片段;21例经Array-CGH确诊患儿中,18例15q11.2-q13.1区域缺失,平均片段缺失长度为(5.48 ±0.51) Mb,单纯缺失型18例患儿根据DECIPHER数据库(基于Ensembl资源的人类基因组拷贝数异常数据库)分为缺失Ⅰ和缺失Ⅱ,其中缺失Ⅰ6例,缺失Ⅱ12例,2种缺失型患儿临床表现差异均无统计学意义(P均＞0.05),2例15q11.2-q13.1区重复,1例复合杂合性79.58 Mb缺失.27例患儿均有新生儿肌张力低下和婴儿期喂养困难(100.0％),22例不哭或哭声微弱(81.5％),25例性腺发育不良(92.6％),22例皮肤色素减退(81.5％).14例1岁以上患儿中,均出现不同程度的精神运动发育迟缓和认知行为异常(100.0％),13例存在不同程度语言发育落后和/或清晰度异常(92.9％),13例(92.9％)在1～6岁[(2.80±1.32)岁]开始食欲旺盛、体质量增长过快,12例(85.7％)存在肥胖症和睡眠障碍.结论 中国南方单纯缺失型PWS患儿中缺失Ⅰ和缺失Ⅱ临床表现差异无统计学意义.中国南方PWS患儿普遍存在典型的临床特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标.
-
婴儿期起病的1型糖尿病患儿12例ATP敏感性钾通道基因突变分析
目的 了解ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变致中国婴儿1型糖尿病(T1DM)及新生儿糖尿病的发病情况及致病机制.方法 选取北京儿童医院2004年3月至2013年6月住院的婴儿T1DM及新生儿糖尿病患儿12例为研究对象,应用PCR扩增和DNA直接测序技术对患儿KCNJ11基因的外显子区及ABCC8基因的39个外显子区及其两侧侧翼序列进行测序分析.并对发现突变患儿的父母进行突变点基因检测,以明确患儿突变的遗传方式.结果 12例患儿中,均未发现KCNJ11基因突变.发现3例患儿(25％)携带ABCC8基因突变,分别为暂时性糖尿病1例、永久性糖尿病1例、婴儿T1DM 1例,3例均为男性.突变分别为ABCC8c.3545G＞ A(R1182Q)、ABCC8 c.627C＞ G(D209E)和ABCC8 c.622G＞ A(E208K).暂时性糖尿病患儿携带的ABCC8突变为母源单一杂合突变,另2例患儿携带的突变均为新生杂合突变.上述3种突变位置均位于编码SUR1蛋白亚基的胞质段.其中,暂时性糖尿病患儿成功从胰岛素治疗转为口服格列苯脲治疗.结论 婴儿期起病的糖尿病有着复杂的遗传发病机制.KATP基因是中国新生儿糖尿病患儿的主要致病基因,同时也可导致婴儿T1DM的发生.部分携带KATP基因突变的患儿对格列苯脲治疗有效.
-
枫糖尿症患儿13例临床、生化及基因研究
目的 研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点.方法 13例患儿中男6例,女7例,仅1例为新生儿筛查发现,12例于2d～1岁6个月发病,分别因“呕吐、喂养困难、昏迷及智力运动发育落后”就诊,对患儿进行血液氨基酸、血清支链氨基酸测定,并进行基因分析.结果 13例患儿于16 d～1岁8个月时来院,其中11例为新生儿早期发病,符合经典型;1例为幼儿期发病,符合中间型;1例新生儿筛查检出的患儿于9d时就诊,现2.5岁,无症状,发育良好,分型不明.11例经典型患儿智力运动发育落后,治疗前均伴有枫糖样体臭.患儿血清支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、别异亮氨酸).10例患儿接受了基因分析,共检出14种突变,其中BCKDHA基因突变7种(c.178G＞T、c.491T＞C、c.659C＞T、c.740A＞G、c.1214_1219dupCCAACC,c.1234G＞A及IVS6+1delG),BCKDHB基因突变5种(c.482T＞G、c.508C＞T、c.767A＞G、c.768C＞G及IVS4,-2A＞C),DBT基因2种突变(c.1A＞G及c.1150A＞G).3例患儿死亡,2例为死亡后诊断,1例于4岁6个月时因感染诱发代谢危象,死于呼吸衰竭.10例经治疗后病情好转,2例智力运动正常.结论 枫糖尿症是一种罕见的致死性氨基酸代谢病,以代谢紊乱及脑损害为主要特点,若不及时干预,病死率及致残率很高.新生儿筛查、早期诊断、饮食治疗是改善预后的关键.
-
以心肌病和呼吸肌受累为主要表现的线粒体病
目的 线粒体基因3243A＞G突变是导致经典性线粒体病的常见突变,临床表现以神经肌肉损害为主,现就1例以心脏损害和呼吸肌受累为主要表现的儿童线粒体病进行研究.方法 回顾患儿临床特点和诊治过程,并总结临床表现与病理、遗传学特点的关系.结果 患儿,女,10岁发病,以心力衰竭和呼吸衰竭为主要临床特征.骨骼肌肉病理分析见破碎红纤维;外周血白细胞线粒体基因3243A＞G突变率为94％,为tRNA Leu(UUR)突变.经过呼吸支持、纠正心力衰竭和大剂量磷酸肌酸钠、左卡尼汀等改善线粒体能量代谢治疗后好转出院,长期口服左卡尼汀、辅酶Q10及夜间无创通气,随访2年余病情未再反复,生长发育明显进步,现在12岁,正常上学.结论 以心脏损害和呼吸肌受累同时为首发临床表现的儿童线粒体病并不多见,并且罕有以心肌病为主的线粒体基因3243A＞G突变患者;肌肉组织病理及基因分析是疾病诊断的关键手段,改善线粒体能量代谢和辅助通气治疗有一定疗效.
-
黏多糖贮积症Ⅶ型1例患儿的临床与GUSB基因分析及其同胞的产前诊断
目的 通过1例疑诊黏多糖病11年终获确诊的家系,对黏多糖贮积症Ⅶ型进行研究.方法 患儿,女,12岁时来院,主因“发现骨骼畸形11年,疑似黏多糖病”就诊,对临床表现及影像学特点进行分析,取外周血白细胞进行溶酶体酶活性分析和基因分析.母亲第2次妊娠19周时抽取羊水,通过羊水细胞基因分析进行产前诊断.结果 患儿1岁时家长发现其肋缘外翻、鸡胸,疑诊“骨发育不良”.患儿智力正常,易疲劳,11年来进行性骨骼改变,面容粗陋,大头,体格发育落后,12岁时身高为147 cm(-1 SD).X线检查显示双侧锁骨、肋骨略增粗,脊柱略呈S型弯曲,部分椎体变扁,腰椎以L3为中心后突畸形,L3、L4椎体前缘呈“鸟嘴样”改变.超声心动图显示主动脉瓣叶增厚,关闭不良,二尖瓣前叶略厚,瓣尖对合欠佳.外周血白细胞溶酶体酶活性分析显示β-葡糖醛酸苷酶显著降低[0.2 nmol/(g·min)],符合黏多糖贮积症Ⅶ型.GUSB基因分析显示患儿存在c.1832G＞ C(p.R611P)和c.1244 +3G＞C(剪切)2个突变,父母各携带1个杂合突变,均为未报道的新突变.患儿母亲羊水细胞GUSB基因仅存在c.1832G＞C突变,明确胎儿为携带者,未患与先证者相同的疾病.结论 黏多糖贮积症Ⅶ型是一种严重的进行性退行性疾病,诊断困难,预后不良,迄今尚无有效治疗方法.β-葡糖醛酸苷酶活性测定及GUSB基因分析是确诊的关键技术.本例患儿为中间型,GUSB基因存在2个新突变,母亲第2次妊娠中期通过羊水细胞基因分析对胎儿成功进行了产前诊断.
-
特发性中枢性性早熟女童干预治疗对体质量指数的影响
目的 研究特发性中枢性性早熟(ICPP)女童干预治疗对体质量指数(BMI)的影响.方法 对156例ICPP女童进行长期随访研究,其中106例予促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗,疗程为(25.30 ±1.43)个月,测量治疗前、治疗结束时及近成年身高时的身高、体质量,计算BMI,并与50例未治疗的患儿(对照组)进行比较.采用t检验分析2组间的差异.结果 1.治疗组在治疗前、治疗结束时及近成年身高时的年龄标准差分值(BMISDS)都处于正常范围内,其中治疗前及治疗结束时的年龄BMISDS接近,近成年身高时年龄BMISDS略有降低,但差异均无统计学意义(P均＞0.05),对照组在治疗前及近成年身高时的年龄BMIS-DS前后比较及与治疗组比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).2.治疗组在治疗前、治疗结束时和近成年身高时超重比例分别为18.8％、15.0％、9.4％,肥胖比例分别为8.4％、6.6％、4.7％,对照组在治疗前和近成年身高时超重比例分别为14.0％、6.0％,肥胖比例分别为8.0％、4.0％,2组前后比较和两两比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).3.2组显示近成年身高时年龄BMISDS与治疗前均呈正相关(r=0.708、0.671,P均＜0.01).结论 GnRHa治疗对BMI没有影响,无明显导致肥胖的倾向,少数患儿出现的肥胖与其初始BMI有关.
-
中国儿童糖尿病管理项目对儿童1型糖尿病血糖控制的影响及相关因素分析
目的 比较不同管理方式1型糖尿病(T1DM)儿童血糖控制情况,分析影响血糖控制相关因素.方法 收集2012年1月至2014年12月在青岛大学附属医院就诊,病程1年以上的68例T1DM儿童相关资料.以糖化血红蛋白(HbA1c)评价血糖控制水平,比较参加由世界糖尿病基金会(WDF)资助的中国儿童糖尿病管理项目的23例儿童(A组)与粗放式自我管理的45例儿童(B组)血糖控制水平,分析相关影响因素.结果 共纳入调查68例T1DM儿童,HbA1c为(8.86±2.00)％,其中21例(30.9％)血糖控制良好(HbA1c＜7.5％).A组和B组HbA1c分别为(7.60±1.57)％和(9.40±1.91)％,差异有统计学意义(t=-4.045,P=0.001);病程3年以上的T1DM儿童中,A组儿童血糖控制水平持续良好,波动明显小于B组.相关因素分析显示病程(F =2.277,P =0.004)、自我血糖监测(F=9.375,P=0.001)、教育(F =3.276,P=0.002)、饮食(t=-2.046,P =0.025)与血糖控制密切相关.结论 在青岛大学附属医院就诊的T1DM儿童,总体血糖控制在中等水平,大多数血糖控制未达标;WDF管理项目可以持续、明显改善T1DM儿童血糖控制.接受糖尿病教育,频繁自我监测血糖,坚持糖尿病饮食有助于改善血糖控制.
-
儿童垂体柄阻断综合征13例
目的 探讨儿童垂体柄阻断综合征的临床特征,以期更好地了解这种少见疾病.方法 收集2013年5月至2015年5月首都儿科研究所诊断垂体柄阻断综合征13例患儿的临床资料及垂体MRI结果.用2种生长激素激发试验评价生长激素轴,甲状腺素及促甲状腺素评价甲状腺轴,胰岛素低血糖试验、促肾上腺素及皮质醇评价肾上腺轴,曲谱瑞林激发试验评价性腺轴.结果 男女比例7∶6.诊断年龄8个月～16岁,中位年龄10岁.确诊时病程2个月～ 12年.6例以“生长缓慢”为主诉,占46.1％;4例以“反复抽搐发作”为主诉,占30.7％;2例以“阴茎短小”为主诉;1例以“便秘,纳差”为主诉.13例患儿中11例身高在第3百分位以下,占84.6％;2例在第25百分位以下.9例骨龄明显落后.9例患儿行生长激素激发试验,均无峰值.12例测定类胰岛素样生长因子1的患儿中11例降低.13例中生长激素缺乏、甲状腺激素缺乏各12例(各占92.3％),10例有继发性皮质功能减退(占76.9％).6例患儿行曲谱瑞林试验,试验前后促黄体生成素及促甲状腺素均无明显变化.13例患儿垂体MRI均表现为垂体柄阻断或纤细,垂体前叶发育不良和垂体后叶异位高信号.垂体后叶易位至下丘脑7例.结论 垂体柄阻断综合征多以生长缓慢就诊,也有因反复低血糖发作就诊.表现为多种垂体前叶激素缺乏,垂体MRI检查为诊断依据.
