我国新生儿疾病筛查的发展与展望

新生儿疾病筛查是防治残疾、提高人口素质的基本手段,也是时代进步和科学技术发展的标志.我国新生儿筛查工作从20世纪80年代初开始启动,主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症2种疾病,经过20余年的发展,已取得了一定成绩,但目前总体筛查现状仍不容乐观.现对我国新生儿疾病筛查的发展作回顾性分析,并对今后作出展望.

出生缺陷监测研究现状

详细叙述了国内外出生缺陷发生及出生缺陷监测的现状,重点介绍了重大出生缺陷发生率及出生缺陷监测近几年的研究重点,并对出生缺陷监测研究发展中存在的问题进行了深入思考,提出了解决的思路和方案.未来将着力于出生缺陷监测研究水平的进一步提高,为出生缺陷的防治提供有效的信息支持.

早期营养对生命质量的远期影响

发育关键期或敏感期的营养状况将对机体或各器官功能产生长期乃至终生的影响.许多学者已从动物实验和临床研究2个方面分别证实了胎儿期和婴儿早期的营养状况将对以后的生长发育和成年后的健康产生长远的影响.

黄芪注射液对多柔比星诱导的脐血间充质干细胞凋亡的影响

目的 探讨黄芪注射液对多柔比星(ADR)诱导的脐血间充质干细胞(UCB-MSCs)凋亡的影响.方法 收集2006年10月南华大学附属第一医院产科健康分娩的胎儿脐血,采用密度梯度与贴壁法相结合的方法 采集并分离和培养UCB-MSCs,连续5次传代纯化后,经流式细胞术检测其表面标志以鉴定纯度,加入ADR(10μg/L)诱导UCB-MSCs凋亡,同时分别加入低、中、高剂量黄芪注射液(4、40、400μg/L)与UCB-MSCs共培养24 h.实验共分6组,即空白对照组,ADR组,ADR加低、中、高剂量黄芪组(4、40、400 μg/L),黄芪对照组(400μg/L).采用TUNEL法和流式细胞仪检测细胞凋亡情况.结果 TUNEL法检测凋亡率黄芪对照组[(6.75±1.49)%]与空白对照组[(5.61±0.53)%]比较,无著性差异(P>0.05);ADR组凋亡率[(39.42±2.21)%]显著高于空白对照组(P<0.01),经不同剂量黄芪注射液干预后,中、高剂量黄芪组凋亡率[(24.07±1.52)%,(22.85±2.21)%]比较无显著性差异(P>0.05),但较ADR组明显降低(P<0.05);低剂量黄芪组[(30.22±1.19)%]与ADR组比较变化不明显(P>0.05).流式细胞仪检测凋亡率黄芪对照组[(5.65±0.49)%]与空白对照组[(3.71±0.17)%]比较,无显著性差异(P>0.05);ADR组凋亡率[(40.42±2.28)%]明显高于空白对照组(P<0.01);中、高剂量黄芪组凋亡率[(23.07±1.12)%,(21.85±1.21)%]均显著低于ADR组(Pa <0.05).结论 黄芪具有明显抑制ADR诱导UCB-MSCs凋亡的作用,且无剂量依赖性.

重组人促红细胞生成素对新生鼠缺氧性肠损伤的防治作用

目的 观察促红细胞生成素(EPO)对新生鼠缺氧性肠损伤防治的作用.方法 选用1日龄Wistar大鼠30只.随机分为3组:缺氧重组人EPO(rhEPO)组(A组),腹腔内注射rhEPO连续2周,再将其制成缺氧肠损伤模型,4 h后取肠组织行病理评分检查,并检测肠组织中丙二醛(MDA)及IL-8水平;同时设缺氧9 g/L盐水组(B组),腹腔内注射9 g/L盐水后再制作缺氧模型;未予任何药物及未行缺氧实验的正常对照组(C组)作为对照.结果 A组新生鼠肠组织病理损伤程度轻,病理评分显著低于B组(P<0.01).A组MDA及IL-8水平[(3.23±0.28)mol/(g·protein),(28.53±10.23)ng/(g·protein)]显著低于B组[(3.78±0.45)mol/(g·protein),(36.93±9.46).g/(g·protein)](Pa <0.01),与C组(3.16±0.35)mol/(g·protein),(24.78±7.23)ng/(g·protein)]比较无显著性差异(Pa >0.05).结论 EPO能显著减少缺氧肠损伤组织中MDA及IL-8的产生,通过降低肠上皮细胞的过氧化损害、抑制炎性反应,减轻缺氧对肠黏膜的损伤,有效防止坏死性小肠结肠炎的发生.

儿童泌尿系统感染病原菌分布及耐药性研究

目的 研究儿童泌尿系统感染病原菌分布及耐药状况,为临床合理用药提供依据.方法 回顾性分析本院2005年1月-2007年12月573例疑为泌尿系统感染患儿中段尿细菌培养及药敏试验结果 .细菌鉴定采用法国生物-梅里埃公司提供的ATB鉴定系统;药敏试验采用K-B琼脂扩散法,超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)检测采取美国临床实验室标准化委员会(NCCLS)推荐的表型确诊试验;耐甲氧西林葡萄球菌(MRS)和氨基糖苷类高水平耐药的肠球菌(HLAR)按照NCCLS推荐的方法 进行.结果 573例尿培养分离出病原菌482株,阳性率为84.1%.其中革兰阴性(G-)杆菌385株,占79.9%,以大肠埃希菌(198株)为主,占41.1%;革兰阳性(G+)球菌97株,占20.1%,以肠球菌(71株)为主,占14.7%.大肠埃希菌和肺炎克雷伯杆菌对亚胺堵南敏感,对头孢哌酮/舒巴坦、阿米卡星、呋喃妥因耐药率低于9.7%,对临床常用的哌拉西林、头孢他啶、环丙沙星、复方磺胺甲噁唑等耐药率高于50%,ESBLs检出率分别为59.2%、52.7%;铜绿假单胞菌呈高度多重耐药;肠球菌对万古霉素敏感,对呋喃妥因耐药率低于8.1%,HLAR分离率为26.1%;葡萄球菌对万古霉素敏感,对呋喃妥因和利福平耐药率低于22.4%,MRS分离率为52.7%.结论 儿童泌尿系统感染病原菌以G-杆菌为主,以大肠埃希菌为首,肠球菌及肺炎克雷伯杆菌分别居第二、第三.病原菌对常用抗生素呈高度耐药,多重耐药现象严重.临床应重视病原菌检测及药敏试验,为准确诊断及合理使用抗生素提供依据.

布地奈德联合特布他林雾化吸入治疗毛细支气管炎

目的 观察布地奈德联合特布他林空气压缩泵雾化吸入治疗毛细支气管炎的疗效.方法 将80例毛细支气管炎患儿随机分为观察组和对照组,二组均予常规治疗.观察组加用布地奈德、特布他林空气压缩泵雾化吸入治疗.记录治疗5 d后喘息、哮鸣音有无减轻或消失及治疗后症状、体征消失的时间.并对治疗5 d后二组疗效进行比较.结果 治疗5 d后观察组显效率和有效率分别为50.0%和92.5%,明显高于对照组的25.0%和62.5%(Pa <0.001).观察组呼吸困难、咳嗽、喘息、哮鸣音、痰鸣青等消失时间与对照组比较均有显著性差异(P1 <0.05).结论 布地奈德联合特布他林空气压缩泵雾化吸入治疗毛细支气管炎能够迅速改善症状,缩短病程.

盐酸氨溴索联合布地奈德、糜蛋白酶雾化吸入辅助治疗小儿肺炎的疗效

目的 观察盐酸氨溴索联合布地奈德、糜蛋白酶雾化吸入辅助治疗小儿肺炎的疗效.方法 将81例肺炎患儿随机分为治疗组和对照组,二组患儿均常规予抗感染、止咳、镇静等综合治疗,治疗组在抗感染等综合治疗的基础上加用盐酸氨溴索联合布地奈德、糜蛋白酶雾化吸入,比较二组患儿治疗后临床表现和治愈率.结果 治疗组咳嗽、气促、肺部湿啰音消失、平均住院天数与对照组比较均有显著性差异(Pa<0.01).治疗组痊愈38例(92.7%),对照组痊愈30例(75%),二组痊愈率比较有显著性差异(χ2=4.699 P<0.01).二组均未见不良反应.结论 盐酸氨溴索联合布地余德、糜蛋白酶雾化吸入辅助治疗小儿肺炎安全有效.

新生儿肺出血危险因素分析

目的 分析新生儿肺出血(NPH)的危险因素.方法 采用成组病例对照法对100例NPH患儿的23个相关危险因素进行Logistic回归分析.结果 危险因素按OR值排序,主要危险因素依次为:感染性肺炎(2.707)、新生儿肺透明膜病(2.463)、新生儿窒息(2.127)、HIE(2.075)、寒冷损伤综合征(1.784)、混合性酸中毒(1.738)、肛温(0.723)、胎龄(0.395)、出生体质量(0.003).结论 感染性肺炎、新生儿肺透明膜病、新生儿窒息、HIE、寒冷损伤综合征、混合性酸中毒、肛温、胎龄为NPH的主要危险因素.加强围生期保健,对于预防NPH的发生有重要意义.

核因子-κB活性变化在早产儿脑室周围白质软化中的作用

目的 探讨核因子-κB(NF-κB)在早产儿脑室周围白质软化(INL)发病机制中的作用,为早产儿PVL的预防和治疗提供依据.方法 经头颅B超诊断为PVL的早产儿25例,并根据PVL病变程度分为Ⅰ、Ⅱ级PVL组17例(男9例,女8例),Ⅲ、Ⅳ级PVL组8例(男5例,女3例);对照组23例为同期住院未并PVL的早产儿,男12例,女11例.二组分别取脐血或出生6 h内静脉血2 mL,应用ELISA测定其血单核细胞NF-κB活性.结果 1.Ⅰ、Ⅱ级PVL组早产儿外周血单核细胞NF-κB活性(0.951±0.325)与对照组(0.694±0.281)比较,有显著性差异(P<0.05);2.Ⅰ、Ⅱ级PVL组早产儿外周血单核细胞NF-κB活性与Ⅲ、Ⅳ级PVL组(1.372±0.330)比较,亦有显著性差异(P<0.01).结论 PVL早产儿外周血NF-κB活性增高,且PVL病变越重,NF-κB活性越高,提示NF-κB作为多种炎性反应信号转导途径的汇聚点,在早产儿PVL损伤过程中可能发挥着重要作用.

Menkes病2家系临床和基因诊断研究

目的 对2个临床诊断为Menkes病的家系进行ATP7A基因突变筛查.方法 采用盐析法从2个家庭6个成员的外周血中提取基因组DNA.PCR扩增先证者及其父母ATP7A基因的编码外显子及两侧的侧翼内含子,直接测序分析.同时对先证者及健康对照者头发进行光镜检查.结果 PCR产物测序结果 显示,1号先证者ATP7A基因的第14外显子上发现核苷酸序列第3 045位碱基T缺失(c.3 045 del T).患儿母亲是这一缺失突变的杂合携带者,具有正常表型.2号先证者第14外显子核苷酸第2 956位碱基存在c.2 956 C>T的错义突变.先证者母亲不携带这个突变.2个先证者的父亲均具有正常基因型和表型.先证者头发光镜检查示头发较细、中空、颜色明显变浅.结论 ATPTA基因上c.3 045 del T碱基缺失突变是1号先证者的致病原因,患儿母亲是杂合携带者,该患儿为家族遗传性;c.2 956 C>T错义突变是2号先证者的致病原因,患儿母亲不是该突变的携带者,说明该患儿不是家族遗传性.

生酮饮食治疗儿童难治性癫痫的前瞻性研究

目的 评估生酮饮食(KD)在难治性癫癎患儿治疗中的疗效和安全性.方法 对KD治疗的难治性癫癎患儿22例进行前瞻性研究,观察期为12周.男16例,女6例.22例患儿中,婴儿痉挛症13例,Lennox-Gastaut综合征4例,Dravet综合征2例,未分类者3例.按照Johns Hopkins方案的改良方法 配制KD.每天监测尿酮体确保酮症状态;记录发作频率和形式以确定起效时间,通过Engel分级评估疗效,KD引入前、引入第4周、引入第12周行血液生化检查并判断KD对难治性癫癎患儿血糖和血脂的影响,监测并处理患儿不良反应.结果 所有病例至少予KD治疗2周,19例至少完成4周,10例至少完成12周.16例患儿出现癫癎缓解,均于3周内(1～15 d)起效,第1周尤为明显.8例发作曾完全控制,均于5周内(1～32 d)发生.达Ⅰ、Ⅱ级疗效者分别占36.4%(8/22例)、22.7%(5/22例).性别、年龄、治疗前病程、病因和不同分型对疗效无明显影响.尽管血糖于KD引入第4周时较基础值明显升高,但仍维持在正常范围;三酰甘油和胆周醇于KD引入第12周时较基础值明显升高,超过或接近正常值高限.不良反应主要为可耐受的消化道症状和代谢紊乱.结论 KD具有起效迅速、有效率高、不良反应轻微等特点,是一种可行的抗癫癎方式.

新生儿肠闭锁的诊治与预后

目的 探讨新生儿肠闭锁(IA)的诊断、治疗与预后,以进一步提高治愈率.方法 对本院2004年4月-2008年11月行手术治疗的29例先天性IA患儿临床资料进行回顾性分析.本组29例生后均有呕吐,15例有正常胎粪排出史,19例腹上区可见胃肠型,腹部立位平片示21例可见胃宽大液平面及数个扩张小肠液平、余8例仅见胃内的宽大液平,余部位无气体.术中见回肠闭锁16例,十二指肠闭锁7例,空肠闭锁6例;闭锁类型:Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲa型各9例,Ⅲb型(Apple-peel)、Ⅳ型各1例;行IA近远端修剪端斜吻合术17例,IA隔膜切除纵切横缝术9例,IA近远端切除端端吻合术3例.术后29例均予全静脉营养支持.结果 29例全部存活.其中治愈28例,1例术后放弃治疗.28例均未发现吻合口瘘及切口裂开等并发症.术后发生吻合口梗阻1例,经保守治疗后痊愈.26例术后获随访3个月～4 a,生长发育良好,无腹胀、腹痛.2例失访.结论 早期诊断、合理的术式选择及围术期处理是提高IA治愈率的关键.

中低温体外循环对婴幼儿先天性心脏病术后的肺损伤

目的 探讨中低温体外循环(CPB)对婴幼儿先天性心脏病(CHD)术后的肺损伤.方法 选择本院经CPB行CHD手术的患儿40例,分别在气管插管后10 min(T1)、转流后5 min(T2)、手术结束时(T3)、术后2 h(T4)、术后24 h(T5)采集动脉血3 mL,离心取血浆,通过酶联免疫吸附法(ELISA)检测CHD患儿血浆炎细胞因子IL-6、IL-8水平,在T1、T3、T4测定肺功能参数:肺静态顺应性(Csmt)、氧合指数(OI)、呼吸指数(RI).CPB前后取其肺组织,光镜、电镜下观察其结构变化.结果 与术前测定值比较,CPB后IL-6、IL-8、RI均显著升高(Pa<0.05),Cstat、OI均显著降低(Pa<0.01),且致炎细胞因子与肺功能参数变化存在相关性:IL-8与RI呈正相关(r=0.585 P<0.05),与Cstat、OI均呈负相关(t=-0.413,-0.697 Pa<0.01);IL-6与OI呈负相关(r=-0.528 P<0.05),手术前后在光电镜下观察肺组织有明显病理改变:光镜下肺泡壁、毛细血管轻度充血,肺泡破坏及肺局部不张.电镜下Ⅰ型肺泡上皮细胞破坏,Ⅱ型肺泡上皮细胞绒毛减少,细胞内线粒体肿胀,肺泡腔内渗出,肺间隔水肿.结论 中低温CPB能明显引起婴幼儿CHD术后肺损伤,并可能与IL-6、IL-8的变化相关.

血管内皮生长因子mRNA在血管瘤中的表达

目的 检测不同时期血管瘤组织中血管内皮生长因子(VEGF)的表达水平,探讨VEGF对血管瘤生长的影响,研究血管瘤增生退化的机制.方法 取不同时期手术切除血管瘤组织及其临近组织标本.其中增生期20例,退化期12例,正常皮肤组织8例作为对照.根据美国国立生物技术信息中心(NCBI)基因库中VEGF的cDNA序列设计引物,以β-actin作为内参照,应用半定量RT-PCR方法 测定血管瘤组织中VEGF mRNA表达水平.应用SPSS 12.0软件进行统计学分析.结果 琼脂糖凝胶电泳显示增生期血管瘤、退化期血管瘤、正常组织中VEGF mRNA电泳条带亮度依次降低;组织中表达的相对量分别为增生期血管瘤1.442 8±0.084 6、退化期血管瘤0.956 9±0.061 7、正常对照组皮肤组织0.487 2±0.035 6,两两比较均有显著性差异(Pa<0.05).结论 VEGF在增生期血管瘤组织中高水平表达,在退化期中表达减弱,在正常组织中几乎无表达,提示VEGF参与调控血管瘤的发展过程,可作为区分增生期与退化期的标志之一.

乙烯硫脲致畸胎鼠直肠末端Sonic hedgehog基因的表达

目的 探讨乙烯硫脲(ETU)致畸胎鼠直肠末端Sonic hedgehog(Shh)基因在胎鼠直肠肛门及其畸形发生过程中的表达和作用.方法 妊娠SD大鼠30只按受孕时间配对分为2组,实验组(n=15)在孕10 d予10 g/LETU(125 mg/kg)胃管注入,正常对照组(n=15)予等量蒸馏水.2组分别于孕13、14、15、16和17 d剖宫取胎鼠直肠末端1 cm提取RNA和组织蛋白,采用RT-PCR法和Western blot法检测Shh基因mRNA和蛋白表达情况.结果 在后肠发育的关键时期,实验组直肠末端Shh基因mRNA水平明显低于正常对照组,第14天实验组直肠末端的mRNA相对灰度值为0.29±0.22,正常对照组为2.23±0.54(t=5.72 P<0.05);第15天实验组直肠末端的mRNA相对灰度值为0.39±0.12,正常对照组为1.30±0.49(t=3.08 P<0.05).实验组Shh蛋白表达明显下降,胚胎第14天实验组直肠末端Shh基因蛋白相对灰度值为1.04±0.46,正常对照组为2.09±0.04(t=4.55 P<0.05);第15天,实验组直肠末端Shh基因蛋白相对灰度值为0.59±0.21,而正常对照组为0.95±0.16(t=26.0 P<0.05).结论 Shh的表达情况与直肠发育呈时间依赖性改变.Shh基因表达在肛门直肠及其畸形发生过程中发挥重要作用,ETU可能影响Shh信号转导系统和肛门直肠畸形发生.

国产新型钛镍合金室间隔缺损封堵器的组织相容性研究

目的 观察国产新型钛镍合金室间隔缺损(VSD)封堵器的组织相容性,并为其临床应用的可行性提供依据.方法 选用健康犬20只,在静脉复合麻醉、气管插管、动物呼吸机辅助呼吸下,植入国产新型钛镍合金VSD封堵器.植入后待其清醒送回动物房饲养.术后口服抗生素,饲养一段时间后处死,按动物处死时间(1、2、3、6个月)不同分为4组,每组5只,分别处死后对其行大体解剖、光镜、电镜检查观察封堵器位置、内膜覆盖情况及炎性细胞变化.应用SPSS 11.0软件进行统计学分析.结果 光镜观察显示术后随时间延长,犬心内膜厚度不断增加,术后不同时间点差异显著(P<0.05).术后1～3个月同一时间点左右心室内膜厚度无明显不同.术后随时间延长封堵器表面炎性细胞数逐渐减少(P<0.05).电镜观察显示1个月封堵器开始出现明显的内皮细胞和少量纤维细胞,随时间延长,封堵器上逐渐长满内皮细胞,6个月时形成内皮组织.结论 国产新型钛镍合金VSD封堵器具有良好的组织相容性,可以适应临床需要.

血清蛋白质标记物在先天性巨结肠患儿中的应用

目的 通过检测先天性巨结肠(HD)患儿血清蛋白质筛选特异的蛋白质标记物,构建用于HD早期筛选及诊断的血清蛋白质指纹图谱模型.方法 应用表面增强激光解析电离飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术检测82例血清标本(HD组42例,其他类型肠梗阻组、健康对照组各20例)的蛋白质质谱,并结合生物信息学方法 (支持向量机)分析数据.结果 1.HD组与健康对照组比较:筛选出3个M/Z位于3 221.7、5 639.2、6 884.2的蛋白质标记物,构建HD早期筛选及诊断模型,3个标记物在HD组低表达,其在HD组和健康对照组的表达强度分别为378.29±273.34、295.65±159.38、444.13±254.06和1 428.18±1 192.61、1 039.60±785.64、1 115.72±680.48,2组比较均有显著性差异(Pa<0.01).经留一法交叉验证,区分HD和健康儿童的血清蛋白质指纹图谱模型的特异性和敏感性均为100%.2.其他类型肠梗阻组与健康对照组比较:在M/Z位于2 694.2、3 520.2位点上均无显著性差异(Pa>0.05).结论 SELDI-TOF-MS结合支持向量机建立HD血清蛋白质指纹图谱模型是早期筛选及诊断HD的一种特异性强、敏感性高的新方法 .

心内直视手术中体外循环对先天性心脏病患儿神经系统损伤的危险因素

目的 分析心内直视手术中体外循环(CPB)对先天性心脏病(CHD)患儿中枢神经系统(CNS)损伤的危险因素,为减少CPB对CNS损伤提供依据.方法 选择2008年1-4月在本院心脏外科住院的CHD患儿40例,于CPB中采其动脉血3 mL进行血气分析,同时分离出血浆,置-70℃冰箱保存,记录二氧化碳分压[pa(CO2)]、CPB温度、主动脉阻断时间、CPB时间、HCT,血浆神经元特异性烯醇化酶(NSE)作为CNS的标志物,通过病例对照研究计算比值比(OR)及其95%可信区间(95%CI).结果 Pa(CO2)<29 mmHg的OR值为6.93(OR95%CI1.53～31.38),CPB温度>26℃的OR值为6.0(OR95%CI1.08～33.27),主动脉阻断时间>50 min的OR值为5.67(OR 95%CI1.17～17.37),CPB时间>78 min的OR值为4.50(OR95%CI1.17～17.37),HCT<0.25的OR值为10.23(OR95%CI1.12～93.34).结论 Pa(CO2)<29 mmHg、CPB温度>26℃、主动脉阻断时间>50 min、CPB时间>78 min、HCT<0.25是心内直视手术CPB对CHD患儿CNS的危险因素.

先天性心脏病患儿体外循环期血浆8-异前列腺素F2α水平变化及N-乙酰半胱氨酸的干预作用

目的 探讨先天性心脏病(CHD)患儿体外循环期(CPB)血浆8-异前列腺素F2α(8-iso-PGF2α)水平变化及其意义,并观察N-乙酰半胱氨酸(NAC)的干预效果,以期为CPB脂质过氧化损伤的防治提供新途径.方法 选取需要CPB下行外科手术的CHD患儿30例,根据术前NAC应用与否分为NAC未处理组和NAC预处理组,每组各15例.NAC未处理组术前常规处理;NAC预处理组患儿在术前常规处理的基础上,于术前3 d开始口服NAC[10 mg/(kg·次),2次/d,连用3 d].二组分别于入院时(T0)、CPB转流前(T1)、主动脉阻断15 min时(T2)及主动脉开放后30 min后(T3)抽取静脉血,检测各组血浆8-iso-PGF2α水平.结果 随着时间的推移和CPB的应用,二组患儿CPB期间血浆8-iso-PGF2α水平逐渐升高.二组患儿8-iso-PGF2α水平在T0与T1时间点差异均无统计学意义(Pa>0.05).CPB期间,二组患儿8-iso-PGF2α水平在T2、T3时间点水平较T0、T1均明显升高(Pa<0.05),但NAC预处理组在T2、T3时间点血浆8-iso-PGF2α水平均低于NAC未处理组(Pa<0.05).结论 CHD患儿CPB期间缺血再灌注可导致脂质过氧化损伤,使血浆8-iso-PGF2α升高,NAC预处理可使血中8-iso-PGF2α降低,对CPB期间心肌缺血再灌注所致的脂质过氧化损伤有一定的保护作用.

不同年龄段漏斗胸患儿手术前后胸廓的扁平程度

目的 探讨不同年龄段漏斗胸患儿手术前后胸廓扁平程度与年龄变化的关系,为临床选择恰当的手术时机提供参考依据.方法 随机选取2003年7月-2005年7月本院住院的漏斗胸患儿70例.其中1～3岁25例,>3～6岁25例,>6岁20例.均行改良Ravitch术矫治,术前和术后2 a分别摄胸部标准正侧位片,测量胸廓扁平指数.手术前后分别选择一般情况与患儿相当的无胸廓畸形儿童作为术前、术后对照组,术后另选择一般情况与患儿相当的未手术漏斗胸患儿作为未手术对照组.结果 不同年龄段对照组组间胸廓扁平指数比较无显著性差异(P>0.05);病例组术前与术前对照组比较有显著性差异(P<0.05);病例组术前组间比较差异显著(P<0.05),且年龄越大,胸廓扁平指数越大;各病例组术后与术后对照组比较有显著性差异(P<0.05),胸廓扁平指数未完全恢复至正常水平,但术后与未手术对照组比较有显著性差异(P<0.05),胸廓扁平指数较术前减小,且年龄越小,术后胸廓扁平指数越小.结论 各年龄组漏斗胸患儿术前胸廓较健康同龄儿章扁平,且胸廓扁平程度随年龄增长而加重;术后2 a漏斗胸患儿胸廓扁平程度未能达到正常水平,但较同龄未手术患儿有明显改善,且手术年龄越小,术后改善越明显;漏斗胸应早期手术,恰当的手术年龄为1～3岁.

小儿膀胱镜输尿管插管逆行造影检查术在肾输尿管先天畸形诊断中的价值

目的 评价小儿膀胱镜输尿管捕管逆行造影检查术在肾输尿管先天畸形诊断中的价值.方法 总结分析2806年8月-2008年11月本院收治的经小儿膀胱镜输尿管插管逆行造影检查术诊断为肾输尿管先天畸形的患儿病例资料.71例患儿中肾盂输尿管连接部梗阻(UPJO)43例(60.56%),其中狭窄35例,息肉5例,高位输尿管2例,下腔静脉后输尿管1例,并肾结石9例;输尿管末端狭窄17例(23.94%),并输尿管末端结石5例;输尿管中段狭窄6例(8.45%);肾发育不良3例(4.23%);重复肾重复输尿管畸形2例(2.82%).所有病例依据小儿膀胱镜逆行造影检查的术前诊断进行相应手术,术后随访49例,其中11例行逆行造影检查.结果 71例肾输尿管畸形术前均行小儿膀胱镜输尿管插管逆行造影检查术,术前诊断在术中均得到证实,符合率为100%.其中43例UPJO者均行Anderson-Hynes肾盂输尿管成形术,并肾结石9例,同期取净结石;3例肾发育不良和2例重复肾重复输尿管畸形行发育不良肾、重复肾及输尿管切除术;6例输尿管中段狭窄者行狭窄段输尿管切除、输尿管斜形吻合术;17例输尿管末端狭窄者行输尿管膀胱吻合术,并结石者同期取出.出院时疗效均满意.术后随访期间11例再次经小儿膀胱镜输尿管插管逆行造影检查,输尿管均通畅,全程显影,未见狭窄及扩张.结论 随着小儿膀胱镜输尿管插管逆行造影检查术的开展,使得肾输尿管先天畸形的术前正确诊断得到明显的提高,有利于手术方法 的正确选择,从而防止了术中的盲目探查;同时还可进行术后的有效随访.

小儿脊髓栓系综合征手术并发症的分析及处理

目的 了解脊髓栓系综合征(TCS)手术治疗的常见并发症,探讨其发生机制和处理措施,以指导手术.方法 对2006年2月-2007年10月郑州大学第三附属医院收治的313例TCS患儿在显微操作下行脊髓探查松解术.对脊髓外翻、脊膜膨出破损患儿入院即予抗生素治疗.按年龄分为A组(1 d～3个月)82例、B组(>3个月～3岁)104例、C组(>3～7岁)60例、D组(>7～14岁)67例;按病理类型分为E组(椎管内脂肪瘤)77例、F组(椎管内囊肿)39例、G组(单纯脊髓栓系)113例、H组(脊膜膨出修补术后)84例.术后随访8～30个月,总结分析各组手术并发症发生情况,采用SPSS 10.0软件进行统计学处理.结果 TCS手术并发症主要有下肢疼痛/腹胀(62例,19.8%)、排尿异常(65例,20.8%)、颅压升高(26例,8.3%)、脑脊液漏(18例,5.8%)、神经损伤(12例,3.8%)、术后黏连(13例,4.2%)等.另有2例(0.64%)因脑膜炎死亡,5例(1.6%)出现浅表褥疮.排尿异常、颅压升高、神经损伤、术后黏连在不同年龄组中的发生率均有显著差异(Pa<0.05);不同病理类型组中,G组神经损伤和术后黏连发生率相对较低.结论 早期诊断和术中显微操作是治疗TCS的关键;新生儿和单纯脊髓栓系患儿术后并发症少;脊髓外翻、脊髓脊膜膨出破损患儿术前应用抗生素、营养支持能降低脑膜炎的发生.

Caspase-8、Fas/FasL在小儿血管瘤中的表达

目的 观察Caspase-8、Fas/FasL在小儿血管瘤中的表达,探讨血管瘤内皮细胞的凋亡途径.方法 收集未经其他治疗、单纯行手术切除并经病理诊断为血管瘤的标本44例,结合Mulliken分类法与增殖细胞核抗原(PCNA)表达对血管瘤进行分期,采用免疫组织化学Evision二步法检测PCNA、Caspnse-8、Fas、FasL的表达.采集图像并分析,计算积分吸光度(IA),应用SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 结合Mulliken分类法与PCNA表达将44例血管瘤的标本分为增生期血管瘤25例,消退期血管瘤19例.25例增殖期血管瘤Caspase-8、Fns、FasL的IA分别为1186.42±863.86、99.08±54.80、538.65±344.41.19例消退期血管瘤Caspnse-8、Fas、FasL的IA分别为20 544.18±7 556.04、714.34±288.38、1 917.12±507.21.血管瘤增殖期Caspase-8、Fas、FasL的IA明显低于消退期,差异均有统计学意义(Pa<0.01).Fas与Caspase-8的表达呈正相关(r=0.644 P<0.01).结论 Caspase-8、Fas/FasL参与了小儿血管瘤内皮细胞凋亡的调节,在血管瘤内皮细胞的凋亡调控中起作用的可能是Fas/FasL介导的死亡受体通路.

异丙酚靶控输注静脉麻醉对唇腭裂患儿血清淀粉酶及三酰甘油的影响

目的 比较小儿异丙酚靶控输注静脉麻醉与咪达唑仑静脉麻醉对唇腭裂患儿血清淀粉酶和三酰甘油的影响.明确异丙酚靶控输注在小儿麻醉中应用的安全性和可行性.方法 选择唇腭裂患儿60例,根据美国麻醉学家学会(ASA)分级分为Ⅰ或Ⅱ级;年龄4个月～3岁;体质量6.5～15.9 kg.随机分为2组,异丙酚静脉靶控输注组(P组,n=30)和咪达唑仑静脉输注组(M组,n=30).麻醉诱导2组均予瑞芬太尼2.0μg/kg及维库溴铵0.1 mg/kg静脉注射,P组同时靶控输注异丙酚,待效应室靶水平达到3.0 mg/L行气管插管;M组同时静脉输注咪达唑仑0.2 mg/kg,待意识消失后行气管插管.麻醉维持2组均用瑞芬太尼0.2μg/(kg·min)及维库溴铵0.01 mg/(kg·min)静脉持续输注,P组同时靶控输注异丙酚(质量浓度3.0 mg/L);M组每隔1 h追加咪达唑仑0.1 mg/kg.术中监测心率、收缩压、舒张压、平均动脉压、诱导时间、苏醒时间及术后不良反应等指标;并在给药前(T1)、停药后4 h(T2)、24 h(T3)分别采集静脉血样本,测定其血清淀粉酶和三酰甘油.结果 与M组比较,P组诱导时间、苏醒时间及拔管时间均明显缩短(Pa<0.05),术中生命体征维持相对平稳,术后无并发症发生;与T1时比较,T2时2组三酰甘油均显著升高(Pa<0.05),以P组升高更为明显(P<0.01),T3时2组三酰甘油恢复至术前水平;2组血清淀粉酶的变化各时间点差异均无统计学意义(Pa>0.05).结论 短时间异丙酚靶控输注引起的血酯增高是短暂的,并不会对儿童血清胰淀粉酶和三酰甘油出现长期的有临床意义的影响.

内皮素受体B基因启动子上游CpG岛甲基化对神经嵴细胞迁移的影响

目的 探讨内皮素受体B(EDNRB)基因启动子上游CpG岛甲基化对肠神经系统(ENS)发育中神经嵴细胞迁移的影响.方法 采用甲基化特异性PCB(MSP)技术检测2007年9月-2008年12月华中科技大学同济医学院附属协和医院经病理检查等证实的16例先天性巨结肠症(HD)患儿挛缩段组织标本中EDNRB基因启动子上游cpG岛甲基化状态;采用荧光定量PCR(SYBRGreen法)检测HD患儿病变组织标本(包括扩张段、移行段和挛缩段3段组织)中EDNRB基因mRNA的相对表达量.并收集同期16例非HD患儿的正常结肠组织标本作为对照.结果 HD患儿挛缩段标本行MSP检测,甲基化率为12.5%(2/16例);非HD患儿正常组织均未发现甲基化.16例HD患儿病变组织标本(包括扩张段、移行段、挛缩段)荧光定量PCR检测发现2例甲基化病变组织标本(包括扩张段、移行段、挛缩段)中EDNRB基因表达水平较非甲基化组织明显下调,差异有统计学意义(P<0.05).结论 在HD发病机制中,EDNRB基因启动子上游CpG岛甲基化可能对ENS发育中神经嵴细胞的迁移有一定影响.

小儿外科脓毒症患儿Th1/Th2细胞免疫应答状况

目的 探讨外科治疗中严重腹腔感染脓毒症患儿Th1/Th2细胞免疫应答的变化规律.方法 选择本院收治的30例严重腹腔感染患儿为脓毒症组.同期门诊查体的30例健康儿童为健康对照组.脓毒症组(于术前和术后第1、5天)及健康对照组抽取空腹静脉血2 mL,采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)测定各组儿童血清IFN-γ和IL-4水平,计算IFN-γ/IL-4比值.采用SPSS 10.0软件进行统计学分析.结果 脓毒症组血清IFN-γ水平术前与健康对照组、术后第5天与术前、术后第5天与健康对照组比较,均无显著性差异(Pa>0.05);术后第1天与术前比较下降(t=6.083 P<0.01).脓毒症组血清IL-4水平术前与健康对照组、术后第1天比较均升高(t=11.65,1.996 Pa<0.01),与术后第5天比较下降(t=8.275 P<0.01),术后第5天与健康对照组比较仍高,未恢复至正常水平(t=3.453 P<0.01).脓毒症组IFN-γ/IL-4比值术前与健康对照组、术后第1天比较均明显降低(t=10.98,3.072 Pa<0.05),术后第5天与术前比较明显升高(t=6.417 P<0.01),但与健康对照组比较末恢复至正常水平(t=3.482 P<0.01).结论 严重腹腔感染脓毒症患儿Th1细胞应答减弱,Th2细胞应答增强,存在免疫抑制状态,手术打击加重Th1细胞向Th2细胞偏移,经手术干预、合理治疗,免疫功能可逐渐恢复.

巨细胞病毒相关性先天性肾病综合征1例

巨细胞病毒(CMV)相关性先天性肾病综合征(CNS)国外已有报道.CMV与CNS可能存在病因关系.本院收治1例CMV相关性CNS.现报告如下.

肿瘤抑制基因PTEN在缺血性脑损伤中的作用及机制

近年来研究表明,肿瘤抑制基因PTEN不仅与脑发育和分化调控密切相关,而且其介导的信号网络还广泛参与了缺血性脑损伤的病理生理过程.深入研究PTEN在缺血性脑损伤中的分子调控机制将为缺血性脑损伤的治疗提供新的思路.

胆道闭锁新进展

胆道闭锁(BA)是导致小儿梗阻性黄疸的常见疾病之一.目前病因仍不清楚,预后较差.近2a来,BA病因及机制的研究重点是基因突变、体液免疫和病毒感染;粪便彩色卡片在早期筛查方面表现出良好的前景;Kasai手术仍为早期治疗BA的首选,目前Kasai手术方式的进步主要体现在腹腔镜手术和机器人手术,而术后激素的应用仍存在较大争议;肝移植已成为治疗BA、胆汁性肝硬化的唯一手段.现就该病的病因、诊断及治疗进展作一简要综述.

胎儿生长受限儿童视听整合持续测试的对照研究

目的 探讨胎儿生长受限(FGR)儿童反应控制能力和注意力是否受损及损害程度,并为早期干预提供思路.方法 选择50例在中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊进行健康体检的符合FGR诊断的儿童作为病例组,同期随机选取年龄、性别构成相近的88例健康儿童作为健康对照组,首先应用中国韦氏儿童智力量表(C-WISC)进行智商测定,除外智力低下后,采用视听整合持续测试(IVA-CPT)软件对其进行反应控制能力和注意力能力测试,应用SPSS 13.0软件对数据进行统计学分析.结果 FGR组综合控制商数为99.14±12.82、听觉控制商数为96.33±14.64、综合注意商数为94.82±16.76、听觉注意商数为94.39±19.50、视觉注意商数为96.37±16.38、听觉警惕商数为92.98±22.49、视觉集中商数为101.86±17.62、视觉速度商数为94.06±19.02,健康对照组上述各商数分别为104.01±11.80、102.14±12.83、104.45±13.17、104.36±13.29、103.38±14.62、101.15±11.43、107.80±13.60、101.12±13.06,2组比较均有显著性差异(Pa<0.05).而视觉控制商数、听觉谨慎商数、听觉一致性商数、听觉毅力商数、听觉集中商数、听觉速度商数、视觉谨慎商数、视觉一致性商数、视觉毅力商数,视觉警惕商数二者比较均无显著性差异.结论 FGR儿童会出现反应控制能力和注意力的缺陷.

情绪障碍对青春期儿童生长发育的影响

目的 研究情绪障碍对青春期儿童生长发育的影响,以了解二者之间的关系.方法 选择长沙市某中学1 375名初、高中学生进行调查.调查内容包括一般情况和情绪障碍问题,调查量表采用抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS).同时对学生进行生长发育测量,测量指标包括身高、体质量、胸围、体质量指数.所有数据采用SPSS 11.0软件进行统计学分析.结果 焦虑发生率为39.6%(545例),抑郁发生率为48.6%(669例),焦虑和抑郁均有发生占34.9%(480例),抑郁女童多于男童,且随年龄增大而增多.焦虑与性别无关;焦虑随年龄增加而发生率降低.焦虑、抑郁均与年级有关.焦虑与抑郁均影响身高和体质量.身材矮小78例,焦虑发生率为64.1%,抑郁发生率为83.3%;体质量在下等水平的青少年37例,焦虑占70.2%,抑郁占91.8%.结论 焦虑与抑郁可引起青春期的生长发育障碍.情绪障碍是引起身材矮小和青少年体格生长发育的原因之一.

先天性肾积水的产前诊断和处理

先天性肾积水的产前诊断尚无统一的国际标准,其产前处理原则是根据疾病严重程度、胎龄、孕妇及家属的意愿等具体情况进行随访、手术或终止妊娠,产前干预的目的 是挽救胎儿肾功能和维持正常的羊水量,以利于肺成熟发育.

青春期转型与心理健康

青春发动期是青春期的早期变化过程,生殖系统开始发育并获得生育力,是身体、心理和社会转型的重要里程碑,青少年需要适应发育性压力.当青少年不能调和生物学成熟与社会成熟之间的差异,即弥合"成熟裂隙"时,社会适应困难就很容易发生,心理(精神)病理症状多见.增强青少年社会适应性,提高心理健康素质,是儿科工作者面临的又一大挑战.

《实用儿科临床杂志》2009年第9期国家级继续医学教育试题答案