中华实用儿科临床杂志
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics 실용아과림상잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.50
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 2095-428X
- 国内刊号： 10-1070/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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先天性肾上腺皮质增生症罕见类型
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,除常见的21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷外,尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)等罕见类型,临床表现多样,易漏诊或误诊.现重点介绍以上3个罕见类型CAH的分子遗传学、病理生理、临床表现及诊疗原则.
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X-连锁肾上腺脑白质营养不良的诊断与治疗
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleuko dystrophy,ALD,OMIM# 300100)是常见的溶酶体病之一,属于X-连锁遗传病,其致病基因ABCL1发生突变后,其表达的ALD蛋白(ALDP)功能异常,使得极长链脂肪酸(VLCFAs)不能转膜进入细胞溶酶体进行脂肪酸氧化,导致VLCFAs在细胞和体液内异常堆积,细胞和血浆中VLCFAs水平升高,出现弥散性神经脱髓鞘和肾上腺皮质功能不足的临床表现.激素替代和骨髓移植是可能的治疗方法,现重点介绍ALD的遗传病理、诊断与治疗,为临床工作提供帮助.
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儿童肾上腺皮质功能减退症诊治进展
儿童肾上腺皮质功能减退(AI)是指源于下丘脑-垂体-肾上腺轴功能损害的一组综合征,可为原发肾上腺衰竭(原发性),或继发于下丘脑-垂体轴病变的肾上腺疾病(中枢性).临床表现为糖皮质激素(GC)分泌不足或作用缺陷,伴或不伴盐皮质激素分泌异常、伴或不伴雄激素分泌异常.因临床特点非特异而常不被知悉,急性肾上腺危象则可威胁生命,需要立即得到诊治.长期GC替代、家庭教育是儿童AI管理的2个重要组成部分,同时必须严密监测以防治疗不足或过度.氢化可的松新型制剂——双释放剂型已经研制成功,其对于改善患儿的治疗依从性、维持皮质醇的分泌节律、改善患儿的预后可能具有广阔的前景.
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先天性肾上腺皮质增生症诊断治疗进展
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象,易漏诊或误诊.常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等,其中21-羟化酶缺乏常见,90％以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起.其基础治疗主要为终生使用皮质激素类药物.现重点介绍对该疾病的诊断、治疗原则以及需要关注问题的相关进展.
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新生儿疾病筛查血片微量DNA提取方法的建立及其在甲基化检测中的应用
目的 建立新生儿疾病筛查血片DNA提取的方法,探索其在甲基化检测中的应用.方法 依据性别随机将新生儿出生时的血片样本20例分为2组:传统法组(10例)、改良试剂盒法组(10例).从DNA浓度、完整性和是否适应于聚合酶链反应(PCR)研究,对抽提的DNA质量进行评估.进一步对DNA做重亚硫酸盐处理,采用甲基化特异性PCR(MSP)法检测瘦素(Leptin)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子区域甲基化水平变化.结果 改良试剂盒法抽提的DNA浓度为(5.70 ±0.81) mg/L,显著优于传统法[(3.50±0.45)mg/L](=2.79,P＜0.05);生化分析仪分析显示DNA片段完整性更好.琼脂糖凝胶电泳显示可以扩增出有效的18S基因PCR片段,说明抽提的DNA可以用于PCR相关实验研究;MSP结果显示不同血片样本甲基化Leptin、TNF-α基因启动子区域甲基化模式不同.结论 改良试剂盒方法可以简便有效地从干血片中提取DNA,而且抽提的DNA可以较好地用于基因甲基化研究;为从DNA甲基化的角度揭示疾病的发生,提供了新的研究方案和技术方法.
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综合康复训练对不随意运动型脑性瘫痪患儿脑干听觉功能障碍的疗效
目的 探讨综合康复训练对不同年龄的不随意运动型脑性瘫痪(脑瘫)患儿脑干听觉功能障碍的疗效.方法 选取脑干听觉诱发电位(BAEP)异常的不随意运动型脑瘫患儿142例,采用随机数字表法分为观察组和对照组.观察组82例,采用听觉综合康复训练加运动疗法;对照组60例,给予运动疗法康复训练.对2组患儿进行为期3个月的康复治疗,分析治疗前后BAEP各项指标的变化.结果 治疗前,观察组患儿BAEP的Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的潜伏期和Ⅰ～Ⅲ、Ⅲ～Ⅴ、Ⅰ～Ⅴ波峰间期及Ⅴ波阈值与对照组比较,差异均无统计学意义(1～3岁组患儿BAEP各项指标:t=1.330、0.074、0.185、0.185、0.325、1.127、0.147;3 ～6岁组患儿BAEP各项指标:t=1.770、0.789、0.589、1.445、1.772、0.218、1.026,P均＞0.05).治疗后,观察组BAEP的各项指标明显低于对照组,差异均有统计学意义(1～3岁组患儿BAEP各项指标:=5.716、5.005、4.203、3.416、5.939、6.950、3.589;3 ～6岁组患儿BAEP各项指标:t=5.377、9.561、6.015、8.640、6.830、6.918、11.388,P均＜0.05).观察组患儿1～3岁总有效率明显高于3～6岁患儿,差异有统计学意义(81.2％比56.0％,H=5.532,P＜0.05).结论 听觉综合康复治疗能有效促进不随意运动型脑瘫患儿脑干听觉功能的恢复,对3岁之内脑干听觉功能异常的不随意运动型脑瘫患儿疗效尤为显著.
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注意缺陷多动障碍患儿社会功能损害的情况
目的 通过对注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿与健康儿童社会功能的比较,了解ADHD患儿社会功能的损害情况以及核心症状与社会功能损害的相关性.方法 对2010年12月至201 1年9月就诊于第二军医大学长征医院儿科ADHD专科门诊的ADHD患儿(34例)和健康对照组儿童(35例)进行问卷调查评估.采用SNAP-Ⅳ行为量表作为核心症状的评定指标,Weiss's功能缺陷程度评分量表作为社会功能的评定指标.对ADHD患儿和健康儿童的Weiss's功能缺陷程度评分量表的评分结果进行比较,对ADHD患儿的核心症状和社会功能的损害进行相关性分析.结果 ADHD患儿Weiss's功能缺陷程度评分量表总分以及家庭、学校、生活技能、自我管理、社会活动、冒险活动各分值均明显低于健康儿童(P均＜0.001).SNAP-Ⅳ量表评分中,对立违抗因子与Weiss's功能缺陷程度评分量表总分呈正相关(r=0.490,P＜0.01),但注意力缺陷因子、多动、冲动因子与ADHD患儿社会功能损害总分无相关性.结论 ADHD患儿有明显的社会功能损害,核心症状中对立违抗因子的严重程度与社会功能的损害之间有相关性.
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褪黑素对缺氧缺血所致的未成熟脑白质损伤大鼠的干预作用
目的 探讨褪黑素对缺氧缺血损伤后的未成熟脑白质的干预作用及其可能机制.方法 48只3日龄SD大鼠随机数字表法分为假手术组(SHAM组)、缺氧缺血组(HI组)和褪黑素干预组(MT组).参照Rice模型制作脑室周围白质损伤(PWMD)动物模型,MT组分别于术前、术后、术后1h及术后24 h按10 mg/kg腹腔注射褪黑素溶液,SHAM组、HI组则在相同时间点腹腔注射等体积溶剂.分别于术后2d、14 d处死大鼠,断头取脑,应用HE染色、免疫组织化学法染色观察鼠脑脑室周围白质.结果 术后2d3组大鼠脑室周围白质组织学结构区别明显,O4阳性细胞数目在SHAM组[(75.548±7.333)/hpf]、MT组[(59.971±3.635)/hpf]、HI组[(40.511±2.848)/hpf]依次减少,差异有统计学意义(P＜0.05);Caspase-3的表达在SHAM组(107.724±10.266)、MT组(132.289±8.537)、HI组(202.168±14.367)依次增加,差异有统计学意义(P＜0.05);术后14 d大鼠手术侧脑室指数在SHAM组(0.928±0.063)、MT组(1.813 ±0.110)、HI组(2.752±0.201)依次增大,髓鞘碱性蛋白(MBP)吸光度值则依次减少,分别为39.504±1.673,21.729±1.614,11.344±1.118.结论 MT可能通过抑制少突胶质细胞前体的凋亡对未成熟大鼠脑PWMD发挥保护作用.
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牛磺酸及其对中枢神经系统的保护作用
牛磺酸是人体内一种极为重要的氨基酸,也是中枢神经系统(CNS)中水平为丰富的游离氨基酸.牛磺酸作为人体的一种条件必需氨基酸,具有广泛的生理药理作用.尤其在CNS的发育中,牛磺酸作为一种神经递质,能保持膜的结构完整性,调节钙的转运和稳态,还可作为营养因子、渗透剂、神经调节剂、神经保护剂发挥着重要作用.现就牛磺酸的理化性质、来源与分布、合成与代谢、吸收与转运,及其对CNS的保护作用做一综述.
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DNA修复缺陷导致的原发性免疫缺陷病
DNA修复缺陷是一类伴典型特征的联合免疫缺陷综合征,包括ATM、MRE11、NBS1、BLM、RNF168、DNMT3B、ZBTB24、PMS2、MCM4共9个基因缺陷导致的8种疾病,此类疾病都是常染色体隐性遗传,且多数为单基因遗传病,免疫缺陷程度不等.现主要综述这些疾病的发病机制、临床表现、免疫表型及诊断现状.
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生长激素联合司坦唑醇治疗对Turner综合征女童成年身高的影响
目的 总结分析基因重组人生长激素(rhGH)联合小剂量司坦唑醇(ST)治疗对Turner综合征(TS)女童成年终身高(FAH)的影响.方法 回顾性分析1998年6月至2013年6月在中山大学附属第一医院儿科就诊的64例TS女童的FAH,其中38例接受联合治疗(治疗组),26例未接受促生长治疗(未治疗组).治疗组初治年龄(CA0)为(12.7±2.5)岁(6.8 ～18.4岁)、疗程为(2.8±1.3)年(0.6 ～5.5年);结束治疗后随诊至近一次测量的身高视为FAH;分析影响FAH的相关因素.结果 1.治疗组FAH改善了(7.9±5.0)cm,FAH明显高于未治疗组[(149.4±5.9)cm比(136.7±5.0) cm,t =9.001,P＜0.001].2.治疗组不同CA0各参数比较:10.0 ～11.9岁组、12.0 ～13.9岁组和14.0～15.9岁组平均疗程均达到2年,3组FAH比较差异无统计学意义(P＞0.05).3.不同疗程各参数比较:疗程2.0～2.9年组、3.0 ～3.9年组和4.0 ～5.8年组平均FAH均达到健康女性人群身高-2s以内.4.治疗组相关性分析显示:FAH与遗传靶身高标准差分值(THtSDS)、初治时身高标准差分值(Ht0SDS)、rhGH+ ST疗程和第1年生长速率呈正相关(r=0.464、0.753、0.532、0.428,P均＜0.01),与CA0呈负相关(r=-0.466,P＜0.01).逐步回归分析结果显示:Ht0SDS、rhGH+ST疗程和THtSDS是影响FAH的独立因素(F=47.27、14.25、9.86,P均＜0.01).结论 rhGH联合ST治疗能有效改善TS女童的FAH;对于CA0＜16岁TS女童,治疗2年FAH可能达到健康人群身高.初治时身高、rhGH+ ST疗程及遗传靶身高影响FAH.
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雾化吸入重组人干扰素α1b对重症手足口病早期的治疗作用
目的 评价雾化吸入重组人干扰素α1b对重症手足口病(神经系统受累期)患儿的疗效和安全性,为儿科合理用药提供科学依据.方法 采用随机、对照、多中心的设计方法,将3家医院重症手足口病患儿分为2组.对照组采用常规对症治疗,治疗组在此基础上雾化吸入重组人干扰素α1b注射液30 μg/次,2次/d,疗程5～7 d.并采用SPSS 17.0软件进行分析,比较2组患儿疗效.结果 2013年5至11月共66例患儿入组,与对照组比较,雾化吸入重组人干扰素α1b可显著缩短重症手足口病(神经受累期)患儿热程[治疗组(1.9±1.1)d,对照组(2.7±1.2)d,P＜0.05]、恢复进食时间[治疗组(3.9±1.4)d,对照组(4.9±1.6)d,P ＜0.05]和中枢神经系统症状持续时间[治疗组(2.6±1.1)d,对照组(3.2±1.0)d,P＜0.05],明显缓解易惊[治疗组(2.4±1.0)d,对照组(3.2±0.9)d,P＜0.05]和肢体抖动[治疗组(2.0±1.1)d,对照组(2.9±1.2)d,P＜0.05]的持续时间.对治疗组用药期间生命体征、血常规、血生化的观察和检查均未见不良反应.结论 雾化吸入人重组干扰素α1b可用于治疗小儿手足口病,能显著改善重症手足口病早期患儿的神经系统表现和其他临床表现,安全性良好.
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早产儿追赶生长与胰岛素抵抗的相关性
目的 通过对早产儿进行生化代谢指标的分析,探讨追赶生长对胰岛素抵抗(IR)的影响.方法 2010年12月至2013年12月贵阳医学院附属医院新生儿科收治的早产儿共126例[排除可能影响胰岛素(INS)、C肽、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)正常分泌的因素],根据胎龄和出生体质量,将其分为小于胎龄(SGA)组及适于胎龄(AGA)组,并根据随访时年龄分为1～6个月、7～12个月、≥1～3岁(幼儿期)3组;随访对象(出生1周内、6个月、12个月、24个月、36个月)均于清晨取空腹外周静脉血6 mL,分别检测INS、C肽、IGF-1、三酰甘油(TC)、总胆固醇(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹血糖(FBG)、清蛋白、前清蛋白、肌酐,同时测量其体格指标,包括体质量、身长,计算出胰岛素抵抗指数(IRI)、Ponderal指数、体质量标准差计分(SDS)、身长SDS.结果 1.早产儿出生后出现追赶生长占65.6％ (63/96例),未出现追赶生长占34.4％(33/96例),其中追赶生长良好组37例(SGA组8例,AGA组29例),有追赶生长组26例(SGA 7例,AGA 19例),未追赶生长组33例(SGA组11例,AGA组22例),SGA组和AGA组间追赶生长程度总体分布差异无统计学意义(P＞0.05).2.幼儿期追赶生长良好组IGF-1、前清蛋白较未追赶生长组高(F=3.55、4.94),LgIRI、LgINS较未追赶生长组低(F=3.55、3.47),差异有统计学意义(P＜0.05);追赶生长程度越大,LgSIRI值越低,IGF-1、前清蛋白水平越高.3.LgIRI的影响因素包括SGA(OR=7.904,P=0.001)、出生体质量＜1 500 g(OR=8.737,P=0.019)、未追赶生长(OR=11.706,P=0.000).结论 幼儿期追赶生长程度越大,IR越低,IGF-1、前清蛋白水平越高;IR的影响因素包括SGA、低出生体质量及未追赶生长,且未追赶生长影响大.
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女童阴道出血病因分析
目的 探讨女童异常阴道出血的病因.方法 收集武汉市儿童医院内分泌科住院部2009年3月至2013年10月接诊的65例异常阴道出血女童的资料,通过调阅病历、进行随访获取资料.采用盆腔彩超、骨龄片、宫腔镜、激素水甲检测以及基因检测等方法对65例3个月～10岁女童异常阴道出血的病因进行分析.结果 65例患儿中37例有乳房增大,21例伴乳头、乳晕、外阴色素沉着,16例伴外阴分泌物增多、异味,21例有身高增长加速,5例伴腹痛,6例有皮肤牛奶咖啡斑.阴道出血的病因主要为性早熟,其中外周性性早熟占首位(30/65例,46.2％),其次为中枢性性早熟(20/65例,30.8％),另外包括阴道炎症(8/65例,12.3％)、阴道异物(6/65例,6.2％)和生殖道肿瘤(3/65例,4.6％).30例外周性性早熟患儿中包括外源性性早熟11例(16.9％),孤立性卵巢囊肿、McCune-Albright综合征各8例(各占12.3％),卵巢肿瘤3例.20例中枢性性早熟患儿中包括特发性中枢性性早熟12例(18.5％),中枢神经系统器质性病变导致的中枢性性早熟4例(6.2％),甲状腺功能减低症4例(6.2％).65例患儿中12例失访,1例放弃治疗,其余根据不同的病因进行相应的治疗后阴道出血均得到有效控制,随访3个月～2.5年,均未发生再次出血情况,但有2例孤立性卵巢囊肿、3例McCune-Albright综合征患儿转化为中枢性性早熟.结论 内分泌相关性疾病是引起女童阴道出血的常见病因.恶性肿瘤在儿童阴道出血中并不罕见.
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共患戊二酸血症Ⅰ型的单卵双胞胎临床表型与基因突变分析
目的 回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点,并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变类型.方法 收集家系中发病患儿临床资料,包括体格检查,头颅CT、MRI,尿液有机酸分析,血液肉碱串联质谱分析结果.抽取先证者及其家系成员(2代共5人)外周血,提取基因组DNA.PCR扩增GCDH基因11个外显子及其侧翼区序列,扩增产物纯化后直接测序.结果 先证者头围正常,无外貌畸形,格拉斯哥指数(GCS)评分15分;四肢活动正常,肌力Ⅴ级,肌张力正常,巴氏征未引出,布氏征、克氏征阴性.CT示双侧额颞部硬膜下间隙增宽,轻度脑积水,右侧额顶部弧形等密度影.MRI示双侧额、颞叶体积缩小、脑沟脑裂增宽,外侧裂明显增宽,颞极前蛛网膜下腔增宽,双侧苍白球、额叶中央白质区可见对称性稍长T1稍长T2信号影,弥散加权成像呈高信号,双侧大脑半球脑白质偏少,右侧颞顶部硬膜下见等T1稍长T2信号影,液体衰减反转恢复呈高信号.遗传代谢病尿液筛查发现尿中戊二酸大量增高;血液氨基酸和肉碱串联质谱分析结果中戊二酰肉碱为0.34 μmol/L(正常参考值为0～0.20μmol/L).GCDH基因测序分析证实先证者为c.1205G＞A和IVS10-2A＞C的复合杂合突变.戊二酸血症Ⅰ型家系分析发现先证者单卵双生的胞妹也为戊二酸血症Ⅰ型患儿,其基因型与先证者完全一致,临床症状表现和疾病严重程度相近.结论 具有相同遗传背景的戊二酸血症Ⅰ型患儿,其临床表型与临床症状的严重程度相近.IVS10-2A＞C是GCDH基因的突变类型中常见的致病突变.
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初发1型糖尿病患儿酮症酸中毒的影响因素分析
目的 研究初发1型糖尿病(T1DM)患儿发生糖尿病酮症酸中毒(DKA)的临床特点.通过初发相关影响因素探讨儿童糖尿病发生DKA的高危因素,以便早期识别.方法 对2009年1月至2012年12月中国医科大学附属盛京医院收治的200例初发T1DM患儿进行回顾性分析,按照有无DKA进行分组比较,观察2组在年龄、性别、医疗保险、体型、前驱感染史、糖尿病家族史、户口类型、月家庭收入、病程、C肽、糖化血红蛋白、血脂、甲状腺功能系列、糖尿病抗体等方面的差异.结果 200例初发T1 DM患儿中DKA组107例,非DKA组93例,DKA的发生率为53.5％.DKA组患儿中男39例(36.5％),女68例,非DKA组男45例(48.4％),女48例;DKA组患儿年龄16个月～13(6.53±3.55)岁,非DKA组年龄1～14(7.05±3.55)岁;DKA组患儿无医疗保险43例(40.2％),非DKA组无医疗保险患儿28例(30.1％);DKA组患儿中30例(28％)有糖尿病家族史,非DKA组中27例(29％)患儿有糖尿病家族史;DKA组病程为(30.24 ±76.50)d,非DKA组病程为(33.38 ±49.30) d;DKA组糖化血红蛋白为(12.38±2.66)％,非DKA组为(12.48±2.24)％,以上指标2组比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).DKA组患儿体型消瘦35例(32.7％),体型正常66例(61.7％),体型肥胖6例(5.6％);非DKA组患儿消瘦9例(9.3％),体型正常76例(78.6％),体型肥胖8例(12.1％).DKA组有前驱感染史33例(30.8％),非DKA组有前驱感染史17例(18.3％);在DKA组户口为农村77例(72.0％),非DKA组户口为农村52例(55.9％);DKA组C肽值为(0.25±0.22)μg/L,非DKA组C肽值为(0.36±0.21)μg/L,以上指标2组比较差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 在初发T1DM患儿中体型消瘦、户籍类型为农村、C肽值低的患儿更易发生DKA.对具有以上特点的初发T1DM患儿应多予以关注.
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22q11.2微缺失综合征20例临床表型分析
目的 总结22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)患儿的临床特征,以提高对该病的认识.方法 分析2008年8月至2014年4月在复旦大学附属儿科医院经荧光原位杂交技术(FISH)或多重连接探针扩增技术(MLPA)确诊为22q1 1.2DS的20例患儿的资料,总结其临床特征.结果 20例患儿中男13例,女7例;确诊中位数年龄为3.9个月.先天性心脏病共17例(85％),9例患儿行手术治疗;常见的复杂先天性心脏病类型为法洛四联症和肺动脉闭锁,均为20％(4/20例).免疫功能异常10例(50％),其中9例患儿为T淋巴细胞总数明显减少,1例仅为CD8细胞数量减少,体液免疫功能均正常.6例细胞免疫异常患儿经胸腺肽治疗,其中4例患儿经随访免疫功能提示明显好转.低钙血症为6例(30％),3例出现低钙抽搐、甲状旁腺素减低;面容异常3例(15％),2例仅表现为小下颌;腭咽喉部畸形4例(20％),3例喉部异常,1例腭裂;精神运动发育迟缓患儿9例(45％).结论 对于先天性心脏病并低钙血症和/或免疫功能异常的患儿应考虑存在22q1 1.2DS的可能,终需结合分子诊断进一步确诊.
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无关脐血移植治疗Ⅰ型黏多糖病
目的 探讨无关脐血移植对Ⅰ型黏多糖病(MPS Ⅰ)的治疗效果.方法 1例4岁2个月男性MPS Ⅰ患儿,确诊后行人类白细胞抗原不全相合无关脐血移植,预处理采用白消安+环磷酰胺+氟达拉滨(Bu/Cy4+ Flud)方案:Bu 1.2 mg/kg,每6h1次,用4d;Cy 50 mg/(kg·d),用4d;Flud 30 mg/(m2·d),用4d.移植当天为0d,移植前为-天数,移植后为+天数.输入脐血有核细胞4.60×107/kg,CD34+细胞3.05×105/kg.移植物抗宿主病(GVHD)的预防采用抗胸腺细胞球蛋白+环胞素+吗替麦考酚酯.移植后应用粒细胞集落刺激因子加速造血重建.结果 +15d粒细胞系植入,+24 d血小板植入,+21 d取患者骨髓经STR基因位点检测证实为完全供者型嵌合状态,此后嵌合稳定.移植后83 d a-L-艾杜糖醛酸苷酶(IDUA)活性恢复正常,IDUA基因测序正常.+12 d肺部感染合并肺动脉高压,+15 d出现急性Ⅱ度肠道GVHD,+51 d发生急性Ⅱ度皮肤GVHD,+180 d发生慢性GVHD(皮肤局限型);+35 d合并出血性膀胱炎.上述并发症均顺利治愈.移植后随访18个月,患儿身高增加3 cm,体质量增加2.4kg,角膜转为清亮,肝脾缩小至正常,尿黏多糖检测转阴,智力筛查较移植前稍有进步,但手指畸形及其他骨骼异常无明显变化.结论 无关脐血移植治疗MPS Ⅰ有确切疗效.本例为我国首例MPS Ⅰ的无关脐血移植治疗,为今后MPS Ⅰ的脐血移植治疗积累了初步经验.
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儿童与青少年暴发性1型糖尿病与经典1型糖尿病的区别
目的 通过总结儿童与青少年暴发性1型糖尿病(FT1DM)和经典1型糖尿病(T1DM)发病情况及临床特点,了解两者有无区别.方法 研究2004年1月至2012年12月在首都医科大学附属北京儿童医院新诊断的T1DM患儿的特点,筛选出FT1DM作为组A,并按照起病急缓分对照组:组B为10 d内以酮症(DK)或酮症酸中毒(DKA)起病的经典T1DM,组C为30 d以内的经典T1DM,比较FT1 DM与经典T1DM的区别.结果 9年新诊断T1DM患儿853例,其中组A11例,组B 117例,组C 565例.FT1DM占所有新诊断T1DM的1.29％,占病史30 d以内的经典T1DM的1.95％.3组患儿除在发病年龄[1.33(0.95 ～9.25)岁比6.85(3.72～ 10.59)岁比7.00(4.00 ～ 10.08)岁,P=0.043]、体质量指数[16.89(15.63 ～ 19.74) kg/m2比14.49(13.46 ～ 16.19) kg/m2比14.79(13.60 ～ 16.38) kg/m2,P=0.004]、发病前流感样症状发生率(82％比47％比42％,P=0.000)、腹部症状发生率(55％比21％比16％,P=0.002)、糖化血红蛋白(HbA1c)[(7.3±1.0)％比(11.7±2.0)％比(11.8±2.3)％,P =0.000]、碳酸氢根(HCO3-)[8.20(3.10 ～ 16.85)比15.05 (10.13 ～21.10)比17.50(9.65 ～22.55),P=0.022]、天冬氨酸转氨酶[30(26～33) U/L比21(15～27) U/L比22(18～29) U/L,P=0.010]方面差异有统计学意义外,余无明显统计学及临床差异.发病前流感样症状和腹部症状常见,在急性合并症、随访胰岛素用量及血糖控制状况方面,FT1DM并未显示出与经典T1DM明显的差异.结论 儿童与青少年FT1DM发病率极低,与经典T1DM无明显区别.
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甲状腺功能亢进症患儿393例肝损害相关因素分析
目的 探讨甲状腺功能亢进症(甲亢)患儿甲亢性肝损害的发生率及相关因素.方法 将393例甲亢患儿分为甲亢性肝损害组(174例)和甲亢肝功能正常组(219例),对2组患儿性别、年龄、甲状腺疾病家族史、病程、肝功能及甲状腺功能指标等进行回顾性分析.结果 儿童甲亢性肝损害的发生率为44.3％(174/393例),甲亢性肝损害常见的异常指标是丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高(147例,占88.5％).甲亢性肝损害组与甲亢肝功能正常组的性别、年龄、甲状腺疾病家族史、病程、甲状腺过氧化物酶抗体水平、甲状腺球蛋白抗体水平比较差异均无统计学意义(P均＞0.05);甲亢性肝损害组的游离三碘甲状腺原氨酸水平和游离甲状腺素水平均显著高于甲亢肝功能正常组(Z=-7.90,P=0.000;Z=-8.80,P=0.000),而促甲状腺激素水平显著低于甲亢肝功能正常组(Z=-4.60,P=0.000).甲巯咪唑治疗后,甲亢性肝损害组的肝功能与治疗前比较均显著好转:ALT(Z=-14.90,P=0.000),天冬氨酸转氨酶(Z=-5.30,P=0.000)、γ转肽酶(Z=-5.50,P=0.000)、碱性磷酸酶(Z=-5.90,P=0.000)、总胆红素(Z=-5.50,P=0.000)、结合胆红素(Z=-4.60,P=0.000)、未结合胆红素(Z=-4.60,P=0.000).结论 儿童甲亢易导致肝损害,甲亢性肝损害与甲状腺激素水平有关;肝损害常见的异常指标是ALT升高;肝损害通常是短暂的、轻度的;肝功能恢复与甲状腺功能的恢复一致.
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尿黑酸尿症一家系基因诊断及分析
目的 探讨尿黑酸尿症的临床特征和基因突变特点.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,尿气相色谱分析尿液,采用PCR方法对尿黑酸1,2-二氧化酶(HGD)基因所有外显子检测,确定基因突变位点,Polyphen软件预测其蛋白质功能,分析基因型与表型的关系.结果 患者临床表现仅尿液为红褐色,而无皮肤、关节及脏器改变,尿气相色谱提示尿黑酸尿症(AKU),HGD基因检测提示该家系先证者的HGD基因第2外显子c.34A＞ C(p.N12H)及第4外显子c.240A＞ T(p.Q80H)及第12外显子c.910A ＞G(p.K304E)错义突变,先证者表型正常的母亲及姐姐发现携带第2外显子c.34A＞ C(p.N12H)错义突变,先证者表型正常的父亲发现携带第12外显子c.910A＞G(p.K304E)错义突变.蛋白质功能预测后提示2号外显子c.34A＞C(p.N12H)致病性突变位点.结论 此家系中先证者为HGD基因复合杂合子突变致病,其第2外显子c.34A＞C(p.N12H)来自于母亲,第12外显子c.910A＞ G(p.K304E)错义突变来自于父亲,其父母及姐姐均为表型正常的杂合子携带者.发现2个国际上尚未报道的新HGD基因突变(p.N12H与p.K304E),且发病年龄早,仅有黑尿表现.
