临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
Journal of Clinical Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery 림상이비인후두경외과잡지
- 主管单位： 中华人民共和国教育部
- 主办单位： 华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 影响因子： 0.83
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1001-1781
- 国内刊号： 42-1764/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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儿童重度感音神经性聋的CT及MRI影像学观察
目的:探讨CT和MRI在儿童重度感音神经性聋(SNHL)诊断中的价值.方法:对96例重度SNHI.患儿进行颞骨高分辨率CT和MRI检查,并进行三维立体成像.结果:15例患儿CT(MRI)显示异常,其中耳蜗不发育(Michel畸形)1例,耳蜗发育不良1例,共同腔畸形1例,Mondini畸形1例,内耳道狭窄及闭锁各1例,蜗神经未发育1例,前庭水管扩大8例;其余81例CT和MRI均未见内耳及内耳道畸形.结论:部分先天性SNHI.患儿存在内耳畸形,颞骨高分辨率CT能显示内耳骨迷路畸形,MRI则能显示畸形的迷路内腔及内耳道内前庭耳蜗神经,为制定干预策略及选择治疗方式提供了重要依据.
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云南省10个非综合征性聋家系mtDNA12S rRNA A1555G突变流行病学调查及分析
目的:探讨云南省10个非综合征性感音神经性聋家系的mtDNA 12S rRNA A1555G突变筛查.流行状况、遗传规律及对于特定药物干预预防的意义.方法:对10个家系以现场问卷方式调查母系家族耳聋的发病情况并绘制出详细的母系家系图,然后对自愿参与检测的母系成员采外周静脉血提取DNA,PCR扩增目的片段、限制性酶切检测AI555G突变阳性个体.结果:10个家系中参与采血者共96例,其中听力正常36例,感音神经性聋患者60例；经过筛查,4例无A1555G位点突变,92例(95.8％)有A1555G位点突变,其中7例为异质性表现,85例为均质性突变；73例有明确氨基苷类抗生素用药史,其余抗生素用药史不明确.结论:云南省药物性聋患者的比例较大,并且mtDNA 12S rRNA AI555G突变率高,对该地区进行mtDNA 12S rRNA A1555G突变筛查及药物干预预防宣教有重要意义.
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PCR-GeneScan法检测遗传性聋相关基因GJB2235delC 和 mtDNA A1555G突变
目的:检测GJB2 235 delC杂合突变和mtDNA A1555G突变.方法:对120例样本进行诊断试验,其中测序GJB2 235 delC杂合突变样本16例,mtDNA A1555G突变17例.用PCR方法对目标片段进行扩增,PCR产物在3100 DNA sequencer(ABI)上聚丙烯酰胺胶毛细管电泳,GeneScan,GeneMarker软件数据分析.结果:120例样本均得到检测结果,检出GJB2 235 delC杂合突变样本17例,mtDNA A1555G突变17例,1例正常样本误诊为235 delC杂合突变而出现假阳性.结论:PCR-GeneScan技术可以同时检测2种不同基因的突变,单管多重PCR和GeneScan荧光标记法结合是同时检测多种突变一种新的思路,而且可能是一种有效的方法.
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植入年龄对婴幼儿人工耳蜗患者早期听力发育的影响
目的:评估使用人工耳蜗的婴幼儿患者的早期听觉能力,总结其发育规律,探讨植入年龄对患儿人工耳蜗植入术后1年内听觉能力发育的影响,为其有效康复提供临床资料.方法:将272例因极重度语前聋行人工耳蜗植入的婴幼儿根据植入年龄分为3组:A组,植入年龄＜18个月(107例);B组,植入年龄18～24个月(74例);C组,植入年龄＞24～36个月(91例).使用听觉行为分级(CAP)问卷对患儿的听觉能力分别在术前及术后开机1、3、6、9、12个月进行评估.结果:患儿CAP得分在术前及术后开机1、3、6、9、12个月之间均差异有统计学意义(均P＜0.05).A、B、C 3组患儿的CAP得分在术后开机1、3个月间差异有统计学意义(P＜0.05).而术前和术后开机6、9、12个月之间均差异无统计学意义(均P＞0.05).结论:极重度语前聋患儿人工耳蜗植入后的听觉能力在术后1年内有显著提高,植入年龄对患儿术后早期听觉能力的发育无显著影响,CAP问卷适合在中国临床工作中使用.
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非综合征性聋突变热点的流行病学分析
目的:了解耳聋基因突变热点在中国患者中的分布特征,以建立针对突变热点的区域性基因筛查方案.方法:运用万方和Pubmed等检索2006-2011年上半年国内报道的中国各地区人群耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、mtDNA突变流行病学文献,对文献中的样本量、样本特征、地域分布、突变频率等多个因素进行统计分析.结果:检索到相关文献46篇,纳入该统计分析42篇,研究区域涉及中国20个省、市、自治区和直辖市,调查人群均为非综合征型感音神经性聋患者;样本总量18 094例,GJB2 235 delC突变频率为16.34％,GJB2 299-300 delAT突变频率为4.75％ ;SLC26A4 IVS7-2A＞G突变频率为12.60％,SLC26A4 2168A＞G突变频率为2.32％ ;mtDNA 1555A＞G突变频率为5.21％,mtDNA 1494C＞T突变频率为1.11％.6个耳聋基因突变热点在非综合征性聋中总的突变频率约为42.00％,不同区域间差异有统计学意义(P＜0.05).结论:中国耳聋突变频率的流行病学调查统计显示上述6个位点为中国人群非综合征性聋突变热点,可根据各地区具体突变特点从中选择适合的位点进行基因筛查.
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扬州市特教学校耳聋学生常见耳聋突变基因调查报告
目的:调查扬州地区非综合征性聋患儿常见耳聋突变基因的发病情况.方法:选择扬州市特教学校90例中、重度非综合征性聋学生为研究对象.在苏北人民医院医学检测中心利用耳聋基因芯片诊断试剂盒筛查常见的耳聋相关基因的9个热点突变.包括GJB2(35 delG、176 dell6、235 delC及299 delAT),GJB3 (538 C＞T),SLC26A4 (IVS7-2A＞G、2168A＞G)和mtDNA 12S rRNA(A＞G、1494C＞T).结果:在90例耳聋患者中,基因芯片方法共检出携带致聋基因突变64例(71.1％).其中,GJB2基因突变40例(44.4％),包括235 delC纯合突变20例(22.2％),235 delC单杂合突变4例(4.4％),235 delC和299 delAT复合杂合突变2例(2.2％)；299 delAT单杂合突变2例(2.2％),299 delAT纯合突变2例(2.2％)；176 dell6单杂合突变2例(2.2％),176 dell6纯合突变2例(2.2％),176 dell6和235 delC复合杂合突变6例(6.7％).SLC26A4基因突变22例(24.4％),包括IVS7-2A＞G纯合突变2例,IVS7-2A＞G和2168A＞G复合杂合突变2例(2.2％),IVS7-2A＞G单杂合突变18例(20.0％);mtDNA 12S rRNA A＞G纯合突变2例(2.2％);未检出GJB3基因突变.结论:应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速筛查诊断,值得推广应用.
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人工耳蜗植入术中蜗内电极X线拍片的临床意义
目的:探讨耳蜗X线拍片在人工耳蜗植入术中的临床意义.方法:对54例人工耳蜗植入患者术中常规使用可移动C-臂数字X线拍片机拍片,观察耳蜗电极的形态和植入深度,常规行NRT检查.结果:52例蜗内电极均呈自然螺旋状,无扭曲或打折,拍片显示刺激电极全部植入耳蜗内.2例插入蜗内的电极串呈“C”形,提示电极未能全部插入,其中1例与术中所见一致,为电极植入不全；1例为术中未能发现的蜗内电极扭曲打折.结论:人工耳蜗植入术中常规在电极植入后进行耳蜗X线拍片,对了解电极植入部位和植入深度非常有益,特别是对于电极植入有难度的患者,更应及时拍片,可避免术后再次手术.
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瘘管冲洗在治疗先天性耳前瘘管伴感染中的作用
先天性耳前瘘管是一种常见的先天性耳畸形,瘘管多为单侧,也可为双侧,平时无症状,继发感染时出现局部红肿疼痛,反复感染可形成囊肿或脓肿,破溃后则形成脓瘘或瘢痕,需行瘘管摘除术方能根治.多数患者就诊时已经处于感染状态,甚至已破溃流脓.
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229例突发性聋患者的治疗及疗效分析
突发性聋为耳科常见急症,临床表现以突发性听力下降为主,可伴有耳鸣、耳内闷塞感、眩晕等耳蜗及前庭症状或体征.多数单耳发病,极少数为双耳发病.发病机制尚不明确,目前主要应用改善内耳微循环、神经营养、抗凝药物、糖皮质激素、高压氧治疗等.现将我科收治的229例(251耳)突发性聋患者的治疗报道如下.
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小儿慢性分泌性中耳炎T型管置入的临床研究
目的:观察腺样体和扁桃体切除加鼓膜切开置入T型通气管治疗小儿慢性分泌性中耳炎后,多长时间取出为宜,远期疗效如何及会带来何种不良后果等.方法:对118例(226耳)分泌性中耳炎患儿进行追踪观察和总结.结果:术后1、3、6、12个月拨管耳数分别为6、102、88、23耳,未拔管7耳(3％).术后1周、2周、6个月、6个月后鼓膜愈合数分别为119、97、14,6耳.结论:T型管置入治疗小儿慢性分泌性中耳炎疗效确切,安全可靠,并发症较少,是目前较好的治疗方法；对伴慢性扁桃体炎及腺样体肥大者应同时行扁桃体加腺样体切除;利用声导抗测定咽鼓管功能,可作为拔管的重要依据,拔管时间宜在术后3个月左右为宜.
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300例大学生主观性耳鸣患者临床表现分析
目的:探讨大学生主观性耳鸣患者的临床表现及心理声学特点.方法:以问卷调查的方法,收集300例大学生主观性耳鸣患者的基本信息,并进行纯音测听及耳鸣匹配检查,分析耳鸣的基本特征及其与各相关因素之间的关系.结果:耳鸣伴听力下降163例(54.3％),耳鸣匹配频率与听力下降频率有密切关系(P＜0.01),耳鸣响度与严重度无明显相关性(P＞0.05).耳鸣对86.0％的患者的心理及学习生活产生较明显影响.结论:耳鸣与听力损失大的音频近似；耳鸣响度与严重程度无相关性.耳鸣对患者心理及学习生活产生了较大的影响,在临床工作中应特别注重心理和社会因素对其的影响.
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26例外耳道骨瘤患者临床特征分析
目的:总结外耳道骨瘤的诊治经验.方法:回顾性分析行手术治疗的26例外耳道骨瘤患者的临床资料.结果:患者均行手术切除肿物,病理学诊断均为骨瘤.22例术前传导性听力下降者听力恢复正常,2例术前混合性听力下降者气导听力分别平均提高15、20 dB.随访1年以上未见复发及并发症发生.结论:外耳道骨瘤是一种少见的良性肿瘤,诊断可以借助颞骨CT扫描；需与外耳道骨疣鉴别,确诊依靠病理检查;手术是外耳道骨瘤的惟一治疗方法.
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NMDA受体与听觉发育可塑性及学习记忆研究的进展
NMDA受体是哺乳动物中枢神经系统主要的兴奋性氨基酸受体之一,对中枢神经系统许多重要的生理和病理过程,如神经网络的发育、突触可塑性、学习、记忆、神经退行性变等起着关键作用.神经系统的可塑性是发育神经生物学的重要研究领域之一,神经系统在发育过程中受环境因素和早期经验的影响表现出高度的可塑性.
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大鼠背部毛乳头细胞的分离培养和鉴定
目的:建立一种高效分离成年SD大鼠背部毛乳头细胞(DPCs)的方法,考察DPCs在体外培养条件下的生长特性.方法:采用改良二步酶消化法分离大鼠背部DPCs,应用相差显微镜进行形态学观察,流式细胞技术检测细胞周期,细胞计数法绘制生长曲线,流式细胞技术和免疫细胞化学法检测细胞表面分子标志.结果:分离培养的DPCs多呈短梭形,融合前细胞呈现凝集性生长趋势;传代细胞呈多角形或短梭形,传代后第3天开始呈对数生长,第9天达增殖高峰.第1、3、5代的细胞增殖时间分别为68、52和36 h.流式细胞仪检测第1、3、5代细胞周期,处于G0／G1期分别为(90.21±5.13)％、(81.23±1.85)％和(75.16±5.32)％,随着传代次数的增加,G0／G1期细胞比例逐渐下降,但仍大部分处于静止期;经免疫化学SABC法染色显示,α-SMA抗体表达阳性,CK抗体表达阴性,细胞表面分子表达CD44、CD90,但不表达CD34.结论:改良二步酶消化法能成功分离培养成年SD大鼠背部DPCs,体外培养的DPCs与干细胞的生物学特性相吻合,有望成为一种新的细胞替代疗法的种细胞来源.
