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临床耳鼻咽喉头颈外科

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志

Journal of Clinical Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery 림상이비인후두경외과잡지

北大核心期刊
  • 主管单位: 中华人民共和国教育部
  • 主办单位: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
  • 影响因子: 0.83
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 1001-1781
  • 国内刊号: 42-1764/R
  • 发行周期: 半月刊
  • 邮发: 38-146
  • 曾用名: 临床耳鼻咽喉科杂志
  • 创刊时间: 1987
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会
  • 出版地区: 湖北
  • 主编: 孔维佳 黄选兆
  • 类 别: 眼科与耳鼻咽喉科
期刊荣誉:
  • 耳内镜下耳屏软骨-软骨膜修补鼓膜大穿孔的临床观察

    作者:李鹏;张奕;符秋养;孟庆翔;谢景华;梁勇

    目的:探讨耳内镜下采用耳屏软骨-软骨膜修补鼓膜大穿孔的效果.方法:回顾性分析耳内镜下35例采用软骨-软骨膜进行鼓膜大穿孔修补的患者,随访至少1年,对术后鼓膜愈合率、听力恢复情况进行分析.结果:33例鼓膜愈合,成功率为94.3%,无移植物外移、内陷、钝角愈合、胆脂瘤形成、感音神经性聋;术前平均气导听阈为(43.8±5.7)dB HL,骨气导差为(28.5±3.1)dB HL,术后平均气导听阈为(31.4±6.4)dB HL,骨气导差为(16.2±4.1)dB HL,听力较术前明显提高(P<0.01),其中27例骨气导差小于20 dB,占77%.结论:耳内镜下耳屏软骨-软骨膜修补鼓膜大穿孔可获得较高的愈合率和良好的听力效果,值得临床推广.

  • 丙酸倍氯米松霜剂联合He-Ne激光照射治疗鼻前庭湿疹

    作者:张群;彭先兵;石建国;戴润芝;余盛富

    目的:观察丙酸倍氯米松联合He-Ne激光照射治疗鼻前庭湿疹的临床疗效.方法:将200例鼻前庭湿疹患者随机分为治疗组和对照组,对照组给予患者鼻前庭外擦丙酸倍氯米松霜剂治疗,1次/d;治疗组在与对照组相同治疗的基础上辅以He-Ne激光照射治疗,1次/d;对2组结果进行分析.结果:治疗组总有效率为100%,对照组总有效率为75%,2组疗效比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:丙酸倍氯米松霜剂联合He-Ne激光照射治疗对鼻前庭湿疹的疗效显著,且操作简便,具有明显的抗炎、止痒、镇痛的作用.

  • 早期声门型喉癌CO2激光术后复发相关因素分析

    作者:胡艳红;王东海;李翔宇

    目的:分析CO2激光治疗早期声门型喉癌患者术后复发的相关因素.方法:回顾性分析134例超脉冲CO2激光治疗的早期声门型喉癌患者的临床资料,观察其复发与性别、年龄、病理分化程度、T分期、前联合受侵情况及甲杓肌受侵情况的关系.结果:高分化鳞状细胞癌复发率为11.83%,中分化鳞状细胞癌为18.42%,低分化鳞状细胞癌为33.33%,差异无统计学意义(P>0.05);T1a复发率为13.24%,T1b复发率为18.92%,T2复发率为23.08%,差异无统计学意义(P>0.05);前联合受侵者术后复发率为33.33%,未受侵者术后复发率为5.43%,差异有统计学意义(P<0.01);甲杓肌受侵者术后复发率为59.09%,未受侵者术后复发率为5.36%,差异有统计学意义(P<0.01).单因素和多因素分析显示前联合及甲杓肌受侵是复发的相关因素.结论:前联合及甲杓肌受侵者术后复发率明显增高;肿瘤的切除应根据肿瘤的范围和深度,分别施行不同类型的切除.

  • 鼻咽癌放疗和鼓室注射曲安奈德对中耳压力的相关性分析

    作者:谢华;孙文忠;秦卫红;阙颖;戴善军;郑青平

    目的:分析鼓室注射曲安奈德与鼻咽癌放疗后中耳压力(MEP)及并发放射性分泌性中耳炎(RSOM)的相关性.方法:将52例放疗前无中耳炎的鼻咽癌患者随机分为3组.治疗一组17例(34耳),放疗开始前1h每侧鼓室注射曲安奈德注射液,第1~7周每周1次;治疗二组17例(34耳),放疗开始前1h每侧鼓室注射曲安奈德注射液,第1~12周每周1次;对照组18例(36耳),不行鼓室注射.放疗开始及开始后第1、2、3个月末测104耳的MEP.结果:放疗开始时至开始后1、2、3个月末治疗一组、二组及对照组RSOM罹患率逐渐增高,MEP逐渐减小,其中治疗二组RSOM罹患率低,MEP大(P<0.01);治疗一组RSOM罹患率较低,MEP较大(P<0.05);对照组RSOM罹患率高,MEP小(P>0.05).结论:鼓室注射曲安奈德可减轻中耳放射性损伤,用药时间与MEP呈正相关,与RSOM罹患率呈负相关,且疗程越长疗效越显著;放疗后3个月末RSOM、MEP变化趋势明显,可能与放疗后3个月始中耳放射损伤较修复更为活跃有关,长期疗效仍须继续观察.

  • 54例经鼻内镜手术治疗鼻内翻性乳头状瘤的临床分析

    作者:邬旭;孙东;孟宪影;袁益兵

    目的:探讨鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤的复发原因,提高对本病的治愈率,强调术后随访中影像学检查的重要性.方法:对54例鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤患者的资料进行临床分析,包括病史、鼻内镜检查、CT检查并按照Krouse确定的分期系统进行分期,并对手术前影像学评估与术中观察进行对比,研究判定肿瘤原发部位的有效指标,疗效评估包括术后定期随访中内镜检查及结合CT检查结果.结果:54例患者中发病部位以筛窦、鼻腔外侧壁发病率高,累及上颌窦,额隐窝复发率高,中鼻甲未见发病,同时伴癌变占1.85%,无异时癌变.结论:复发原因主要与术前误诊为息肉,手术次数与病变部位有关,累及额隐窝,上颌窦前下壁是复发的危险因素,术前准确判定肿瘤原发部位及术中彻底切除是治愈本病的有效手段.术后鼻内镜复查并结合鼻CT检查是评估复发的有效手段.

  • miRNA-204在鼻咽癌中的表达及临床意义

    作者:彭涛;周绪红;胡敏;吴婷婷

    目的:探讨miRNA-204在鼻咽癌(NPC)组织中的表达与临床病理特征及预后的关系.方法:收集50例NPC患者和40例鼻咽慢性炎症患者活检组织标本,采用RT-PCR方法检测miRNA-204的相对表达量,并分析其与临床病理资料和预后的相关性.结果:与鼻咽慢性炎症患者比较,miRNA-204在NPC患者血清中表达下调,其表达与NPC患者的EBV感染、分化程度、淋巴结转移和TNM分期明显相关(P<0.05),NPC患者组织中miRNA-204低表达者生存时间明显低于高表达者(P<0.05).结论:NPC患者组织中miRNA-204的表达下调与病情进展明显相关,miRNA-204可能作为NPC治疗的一个新靶点.

    关键词: 鼻咽癌 miRNA-204 预后
  • 人工耳蜗再植入手术总结及术后效果

    作者:路远;曹克利

    目的:评估人工耳蜗再次植入术的临床特点,总结人工耳蜗再次植入手术的临床经验.方法:回顾性研究分析2002-2012年间进行的25例人工耳蜗再次植入术患者的资料.主要分析再次植入手术的原因、术中的发现、术中电极植入的数量及再次植入术前后的听力及言语的表现.结果:本次再次植入术的原因中,8例植入体物理故障,8例为电极位置不佳,4例首次植入术后效果不佳,3例皮瓣感染导致植入体暴露,1例颞骨病变,1例术后面神经刺激征.25例患者均在我科成功进行人工耳蜗再植入术,术后患者原并发症均治愈,听觉行为分级标准和言语可懂度分级标准及图文识别软件测试言语识别率显著提高,无严重并发症发生.结论:人工耳蜗再植入者原因具有多样性,需根据不同的原因进行个性化的分析和处理.人工耳蜗再次植入术可以取得较好的临床及听力效果,而且是一种安全和有效的手术方式.

  • 负压引流在鼻内镜下鼻中隔偏曲矫正术中的应用

    作者:任慧君;童雷;吴国民;洪建和

    目的:观察鼻中隔矫正术后中隔负压引流治疗的临床疗效.方法:对102例鼻中隔偏曲患者随机分为两组,中隔负压引流51例,Merocel鼻腔填塞组51例,比较两组的舒适程度及并发症发生率.结果:中隔负压引流组术后鼻腔局部疼痛及头胀痛等不适反应均比Merocel鼻腔填塞组明显减轻,并发症发生并无增加.结论:鼻中隔矫正术后中隔负压引流是鼻中隔矫正术后较为理想的止血方法.

  • 耳鸣残疾量表和视觉模拟量表在突发性聋伴耳鸣患者中的应用

    作者:王培;邱泽恒;陈玲;甘小玲;余佳莹

    目的:研究突发性聋伴耳鸣患者的耳鸣残疾量表(THI)及视觉模拟量表(VAS)的相关性,并对患者治疗前后的THI、VAS评分分值进行比较.方法:采用THI及VAS,分别在治疗前后对研究对象进行询问并记录,对治疗前后的THI及VAS评分分值,THI及VAS两个计量资料相关性进行检验.结果:治疗前后患者THI、VAS评分分值差异有统计学意义;THI及VAS具有显著相关;不同耳鸣频率组、耳鸣响度组、听力损失水平组的THI、VAS评分分值差异无统计学意义(P>0.05);突发性聋治愈组、显效组的THI、VAS评分降低比有效组、无效组明显(P<0.01).结论:临床使用THI及VAS,可以作为评估突发性聋伴耳鸣对患者日常生活质量的影响及评价疗效的一种方法,为耳鸣耳聋康复提供评估依据.

  • 咽鼓管球囊扩张术在咽鼓管功能障碍疾病中的应用

    作者:梁茂金;郑亿庆;张志钢;许耀东;区永康;陈穗俊;杨海弟;黄秋红;邱泽恒

    目的:探讨咽鼓管球囊扩张术在咽鼓管功能障碍疾病中的疗效.方法:收集症状性咽鼓管功能不良患者(有耳闷塞感,伴或不伴听力下降,鼓膜检查无明显异常)22例(30耳),分泌性中耳炎患者15例(20耳).所有患者术前咽鼓管测压(TMM)均证实为咽鼓管功能不良,保守治疗3个月无效,行咽鼓管球囊扩张术.用视觉评分量表(VAS评分)对耳闷塞感、听物朦胧感、耳内水泡声、耳鸣等进行主观症状评估,记录术前,术后1周、1个月及6个月评分情况,术后6个月复查TMM及鼓膜积液恢复情况.结果:术前耳闷塞感、听物朦胧感VAS评分为8.2±1.4、6.2±1.2,术后1周VAS评分为2.0±1.2、3.1±0.8,耳闷塞感、听物朦胧感评分显著降低(P<0.05);术后1个月耳闷塞感、听物朦胧感症状持续消失,术后6个月症状无反复.TMM正常R值比例显著提高.单纯咽鼓管不良患者治疗有效率为96.6%,分泌性中耳炎患者有效率为95.0%.结论:咽鼓管球囊扩张术短期治疗效果良好,可能为解决咽鼓管功能障碍疾病提供一个新的途径.

  • 前庭腔内神经鞘瘤1例

    作者:游会增;李晓营;王武庆

  • 耳后下毛母质瘤1例

    作者:吴云文;张庆丰;佘翠平;刘得龙;程晨景

    关键词: 毛母质瘤 病理诊断
  • 6例鼻石症临床特征分析

    作者:冉向群;赵兴宇;童红霞

  • 颈部食管瘘1例

    作者:胡连德;宁亚萍;任树北

  • 婴幼儿钮扣电池食管异物漏诊1例

    作者:凡启军;刘宇鹏;贾欢;杨军

  • 改良三步自主手法复位法治疗后半规管良性阵发性位置性眩晕的疗效观察

    作者:杨强威;尹时华;刘渊

    良性阵发性位置性眩晕(benign positional paroxysmalvertigo,BPPV)是头部运动到某一特定位置时诱发的短暂的眩晕,是一种具有自限性的周围性前庭疾病,是常见的引起眩晕的疾病之一[1].其中,后半规管良性发作性位置性眩晕(posterior semicircular canal BPPV,PC-BPPV)常见.PC-BPPV可以依靠Epley手法复位获得满意疗效.Epley法自问世以来,在临床实践中不断被改良,且均要求复位者有较强的操作能力和较为特定的治疗平台,并且患者必须在有治疗经验的医师存在时才能完成复位.

  • 颞骨CT数字化对慢性化脓性胆脂瘤型中耳炎的导航评估

    作者:王进;王晋

    慢性化脓性胆脂瘤型中耳炎手术是否成功取决于很多因素,如术者对于颞骨CT的认识、耳显微解剖的熟悉、手术方式、听小骨是否破坏[1]、手术设备等.目前鼻颅底影像导航无疑对鼻颅底手术起着术中很重要的指导作用.对于有一定耳显微外科基础的临床医生而言,如何树立术前中耳乳突三维立体解剖理念,更好地加快手术速度,避免并发症,具有重要意义.笔者自行将颞骨CT进行数字化处理,现报告如下.

  • 脓样耳漏的耳真菌感染的治疗体会

    作者:朱宏莲

    脓样耳漏的耳真菌感染一般是由慢性化脓性中耳炎迁延而来,表现为经常规抗炎、抗过敏等治疗2个月仍无效,且CT检查排除胆脂瘤型中耳炎和肿瘤,同时排除恶性外耳道炎、结核性中耳炎、特殊菌感染性中耳炎.此时必须考虑耳部真菌感染的可能,取耳道分泌物涂片或培养查真菌.本文2011-10-2012-10期间收治40例经2个月治疗无效的慢性中耳炎患者,现将治疗经验总结如下.

  • 耳垂瘢痕疙瘩的临床治疗分析

    作者:历建强;纪育斌;亓晓茗;周长波;赵月菊;亓华峰;吕春雷

    瘢痕疙瘩是在伤口愈合过程中,由于结缔组织过度增生所致.耳部是瘢痕疙瘩的好发部位之一,尤其耳垂,多由穿耳洞佩戴饰物刺激或外伤(包括手术)引起.临床表现为形态大小不一,表面性异常增高凸凹不平,质地较硬的肿瘤样组织,使耳廓变形,影响美观,严重影响患者的面部容貌和心理健康.虽然治疗方法具有多样性,但其易复发,目前依然是临床上治疗和预防的难题之一.本文对我院1999-12-2010-10期间收治的104例耳垂瘢痕患者的不同治疗方法进行回顾性临床分析,现报告如下.

  • 中耳胆脂瘤对侧耳的状况及对手术选择的影响

    作者:金舰;欧阳治国

    中耳胆脂瘤本质上是长期鼓室通气障碍导致的疾病,病程涉及一系列中耳腔黏膜病理改变及黏膜下组织和骨质的破坏.根据鼓室通气障碍理论,中耳腔的疾病应表现为双侧发病.本研究旨在检查中耳胆脂瘤对侧耳的临床状况,分析对侧耳的耳镜、听力状况及颞骨CT扫描,现报告如下.1 资料与方法2010-01-2013-01期间在我科就诊的50例患者中,男26例,女24例;年龄19~74岁,平均43.6岁.

  • 新一代测序技术在遗传性聋分子诊断中的应用

    作者:杜婉

  • 鼓室硬化的病因及治疗

    作者:金雪玲;张剑;冯琨

    关键词: 鼓室硬化 病因 治疗
  • T型钙离子通道受体在不同年龄C57BL/6J小鼠内耳中的表达

    作者:潘晨;于亚峰;凌红阳;吴文璎;肖根生

    目的:探讨3种T型钙离子通道受体(α1G、α1H、α1Ⅰ)在不同年龄段C57BL/6J小鼠螺旋神经元及耳蜗中的表达变化.方法:随机选取30只健康C57BL/6J小鼠(6~8周10只,24~26周10只,42~44周10只),首先使用ABR检测其听力,随后使用RT-PCR来分析3种T型钙离子通道受体(α1G、α1H、α1Ⅰ)在耳蜗及螺旋神经元上的定量表达.结果:3种受体在6~8周小鼠的耳蜗和螺旋神经元上均有分布,但表达量不一致,在螺旋神经元上表达量多的是α1H,在耳蜗上表达量多的是α1I.随着年龄增加尤其是到了42~44周龄时,3种受体的表达呈现出明显的减少.结论:3种T型钙离子通道受体在C57BL/6J小鼠耳蜗与螺旋神经元上均有表达,随着年龄的增加受体的表达减少.

  • 新生儿听力及基因联合筛查——中国模式与未来发展

    作者:王秋菊

    新生儿听力及基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念,即除了实施常规的新生儿听力筛查,在新生儿出生时或出生后3d内采集脐带血或足跟血筛查聋病易感和常见基因,策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查[1-2].这一联合筛查的模式是作者在2007年首先提出和倡导的一种具有我国特色的联合筛查模式,目标是第一时间筛查出听力异常新生儿、第一时间发现患儿的病因、第一时间发现迟发型听力损失高危儿.我国是首先普遍实施新生儿听力及基因联合的国家,也可以认为是临床开展联合筛查广泛的国家,由此形成了具有中国特色的联合筛查新型聋病预警模式.

  • 遗传性聋基因诊断与预防:进展与关注

    作者:杨涛

    由耳聋基因突变所引起的遗传性聋可占先天性耳聋发病原因的半数以上[1-2],并和迟发性耳聋、渐行性耳聋、药物性耳聋、老年性耳聋等后天性耳聋疾病也有着紧密的联系.自上世纪90年代以来,耳聋基因研究取得了一系列卓有成效的进展,一方面在分子层面不断推动对听觉功能途径及聋病发病机制的深入理解,另一方面也使耳聋在基因水平上的诊断和预防成为可能.本文将对我国现阶段遗传性聋基因诊断和一级预防的进展做简要介绍,并对值得关注的一些难点问题及应用前景进行相关探讨.

    关键词: 遗传性聋 基因诊断
  • 新生儿听力筛查:0136F经验谈

    作者:郑芸;李刚

    众所周知,国内外已有大量研究数据证实,新生儿永久性听力损失(permanent hearing loss,PHL)发病率为1‰~3%,是常见的新生儿先天性疾病[1-5].PHL会极大影响弱听婴幼儿的正常生长发育,通过影响其言语语言发育,影响沟通交流能力,终影响机会学习能力.已有研究证明,对于患PHL的婴幼儿,6月龄后进行干预的效果显著差于6月龄前进行干预的效果[6-9].又有研究证明,即使轻微听力损失,长远来看,也会影响婴幼儿[10].普遍新生儿听力筛查(universal newborn hearing screening,UNHS),即对每一个新生儿都进行听力筛查,能大限度减少甚至避免PHL对弱听婴幼儿的负面影响.

  • 新生儿听力筛查与儿童听力保健的思考

    作者:黄丽辉

    儿童成长发育的各个阶段都可能发生听力损失,永久性听力损失会对儿童的言语发育、认知发育和学习产生严重影响,作为临床耳鼻咽喉科医师,如何看待新生儿听力筛查与儿童听力保健工作、如何做好这些工作呢?笔者根据自己的临床实践和体会,总结归纳为以下几个方面,以供同道商榷.1 做好新生儿听力筛查未通过婴儿的接诊自从2004年国家卫生部正式发布“新生儿听力筛查技术规范”,至2010年重新修订和颁布“新生儿听力筛查技术规范(2010版)”以来,新生儿听力筛查工作在全国得到了广泛和深入的开展,大量听力筛查未通过的2~6个月的婴儿到临床就诊,这给本来就有繁重诊疗任务的耳鼻咽喉科医师增加了巨大负担,且接诊婴幼儿确实具有很大的挑战性.

  • 前庭导水管扩大患儿的发现途径与首诊年龄

    作者:杨亚利;黄丽辉;程晓华;傅新星;刘佳星;倪婷婷

    目的:探讨前庭导水管扩大患儿的发现途径与首诊年龄,以及二者与听力损失程度之间的关系.方法:2009-01-2014-04期间,在我院儿童听力诊断中心就诊、确诊为前庭导水管扩大的122例患儿,按发现途径分为筛查组与未筛查组:筛查组分为双耳未通过组、单耳未通过组及双耳通过组;未筛查组分为声音不敏感组、言语发育不良组、突发性听力下降及其他组.分析各组发现途径与首诊年龄之间的关系,并分别对各组的发现途径及首诊年龄与听力损失程度的关系进行统计学分析.结果:筛查组84例(68.85%),平均首诊年龄(17.24±17.08)个月;未筛查组37例(31.15%),平均首诊年龄(30.92±18.21)个月,筛查组较未筛查组的首诊年龄提早,差异有统计学意义(P<0.01).筛查组中,双耳通过占14.29%(12/84),双耳或单耳未通过占85.71%(72/84),其中双耳未通过占67.85%(57/84),单耳未通过占17.86%(15/84),3组平均首诊年龄差异有统计学意义(x2=15.616,P<0.01),两两比较显示双耳通过组较双耳未通过组的首诊年龄晚(P<0.01);未筛查组中,对声音不敏感组的首诊年龄[(19.69±11.16)个月]较言语发育不良组[(37.13±15.62)个月]和突发性听力下降组[(47.40±24.70)个月]提早,差异有统计学意义(P<0.01).筛查组和未筛查组听力损失程度比较差异无统计学意义(P>0.05),而未筛查组中轻中度听力损失比极重度听力损失的首诊年龄晚(P<0.01).结论:研究提示,绝大部分前庭导水管扩大患儿可以通过新生儿听力筛查得到早期发现和早期诊断,但部分患儿表现为迟发性或渐进性听力损失,尤其是轻中度听力损失发现较晚,值得临床关注.

  • O~9月龄弱听婴儿早期诊断及干预状况研究

    作者:张圆;李刚;郑芸

    目的:了解0~9月龄弱听婴儿早期诊断及干预的情况,分析影响诊断及干预的因素.方法:对2014年2-9月间因单(双)耳听力筛查未通过或外耳畸形转诊至四川大学华西医院进行确诊的186例婴儿进行早期诊断和干预,并对其诊断及干预情况进行统计分析.结果:186例外院转诊婴儿中,167例(89.8%)确诊,平均确诊年龄为(4.0±1.4)个月.1 67例中,传导性听力损失31例(18.6%),其中一侧外耳道闭锁伴传导性听力损失5例(2.99%);感音神经性听力损失99例(59.3%),其中双耳75例(44.9%),单耳24例(14.4%);一侧感音性听力损失一侧外耳道闭锁2例(1.20%);听神经病2例(1.20%);听力正常33例(19.8%).双耳感音神经性听力损失患儿助听器验配率为30.7%(23/75),轻度、中度、重度、极重度听力损失验配率分别为:0(0/23)、24.0%(6/25)、66.7%(6/9)、61.1%(11/18).单耳感音神经性听力损失验配率为8.3%(2/24).平均干预年龄为(5.0±2.1)个月.结论:本研究中转诊婴儿的诊断及干预年龄接近国际要求,但仍有筛查未通过而没有确诊的婴儿,且干预率低.因此,需进一步研究探讨提高诊断及干预率的方法.

  • GJB2显性突变在中国耳聋人群中的分布及表型分析

    作者:黄莎莎;黄邦清;袁永一;王国建;戴朴

    目的:GJB2相关性耳聋患者主要为常染色体隐性遗传,对其导致的显性突变及综合征型聋报道较少,本研究总结分析中国感音神经性聋患者中GJB2基因显性遗传突变情况.方法:收集解放军总医院耳鼻喉研究所聋病分子诊断中心GJB2基因相关耳聋患者1 641例,回顾性分析其GJB2基因突变情况,总结显性遗传突变谱,进行相关听力、皮肤等相关表型的分析.结果:1 641例GJB2相关耳聋患者中9例为显性遗传(0.55%),其中较常见的突变为R75W、G130V、R143Q、p.R184Q,听力表型主要为重度-极重度感音神经性聋.其中1例患者表现为感音神经性聋伴掌跖角化症.结论:GJB2显性遗传在中国耳聋患者中存在一定比例,综合征型较少见,其听力表型差异较大,但主要为重度-极重度感音神经性聋.

    关键词: 耳聋 GJB2 显性遗传
  • SLC26A4基因检测在儿童先天性内耳畸形早期诊断中的作用

    作者:孙宝春;周成勇;代志瑶

    目的:研究儿童感音神经性聋中SLC26A4基因致病性突变与先天性内耳畸形之间的关系,初步探讨SLC26A4基因检测在先天性耳聋早期病因诊断中作用.方法:按DNA测序的方法检测2 094例感音神经性聋患儿SLC26A4基因致病性突变情况,以Sennaroglu分类为标准统计以上患儿内耳CT表型情况,分析SLC26A4基因型与CT表型之间的关系.结果:①2 094例患儿中,CT检查发现内耳畸形685例(耳蜗畸形371例中,Michel畸形6例,耳蜗未发育8例,共同腔畸形12例,IP-Ⅰ畸形27例,耳蜗发育不全30例,Mondini畸形288例;大前庭水管265例;单纯前庭/半规管/内耳道畸形49例),内耳CT正常1 409例;②共检出SLC26A4基因致病性突变465例,其中双等位基因纯合突变135例,复合杂合突变330例;③SLC26A4基因致病性突变100%(465/465)在前庭水管扩大相关内耳畸形中检出.结论:SLC26 A4基因致病性突变与前庭水管扩大相关内耳畸形密切相关,SLC26A4基因检测在儿童感音神经性聋早期病因诊断和干预方面具有一定的作用.

临床耳鼻咽喉头颈外科分期目录

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